Gangguan Metabolisme

Segolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan bersifat sistemik

Penyakit ini ada 3 golongan:

1. Gangguan metabolisme karbohidrat

2. Gangguan metabolisme protein
3. Gangguan metabolisme lemak

Dapat menimbulkan kelebihan atau kekurangan zat bersangkutan

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Diabetes melitus (Hiperglykemia)

 Dasar penyakit adalah defisiensi insulin

 Gejala klinis penyakit :
o Hiperglikemia
o Glikosuria
o Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
o Dapat berakhir dengan kematian
 Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn
 Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
 Etiologi:
o Sebab tepat belum diketahui
o berhubungan dgn kelainan hormonal
– Insulin
– Growth hormon
– Hormon steroid

 Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas,

hipofisis dan adreanal

Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha

 Sel beta : hormon insulin

 Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon
 Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik →
meningkatkan kadar gula darah

Cara kerja insulin

Ada 2 teori cara kerja insulin

 Teori 1 = Teori Levine :

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak
menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati
  Teori 2
o Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase
o Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel
hati
o Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase
o Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis

 Growth hormon
 Hormon ACTH
 Efek menghambat enzim hexoki nase.
 Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes

Kelenjar Adrenal

 Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.

 Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal
 Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan
difesiensi insulin permanen
 Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS

 Merupakan gangguan biokimia.

 Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis
 Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme
 20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik

Pankreas

 Seperempat penderita : pankreasnya normal

 Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan
gangguan produksi insulin
 Bila ada :
o Hialinisasi
o Fibrosis
o Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darah

 Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama → hiperglikemik menahun, pada

otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
 Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah.
 Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis
merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina

Mata

 Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.

  Berupa
o perdarahan kecil-kecil tidak teratur
o pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk
o kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung
Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung

Ginjal

 Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular

 pyleonepritis akut maupun kronis

Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum

Susunan syaraf

 Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis

 Perubahan degeneratif
o Demyelinisasi
o Fibrosis
o Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati

 Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen

 Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi
lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel →
penimbunan lemak berlebihan

Klinis

 Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan →penderita

banyak makan
 Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum
 Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:

1. Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes

2. Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik
3. Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel
beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

 Penyakit akibat kelebihan protein (-)

  Defisiensi protein

Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan
faktor lipotropik

 Akibatnya :
o Pertumbuhan tubuh
o Pemeliharaan jaringan tubuh
o Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.
 Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar
sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.

Hipoproteinemia

Sebab :

 Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih

 Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati
 Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit
ginjal

Hipo dan Agammaglubulinemia

Ada 3 jenis :

 Hipoagammaglobulinemia kongenital
o Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn
o Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi
o Plasma darah tidak mengandung gamma protein
o Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak
dapat membentuk Ig
 Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat
o Pada pria dan wanita pada semua usia
o Penderita mudah terkena infeksi
o Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan
limfadenopathi dan splenomegali
 Hipoagammaglobulinemia sementara
o Hanya ditemukan pada bayi
o Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis
dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau Gout

Hiperlipemia

 Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

 Terdapat pada :
o Diabetes melitus tidak diobati
 o Hipotiroidisme
o Nefrosis lupoid
o Penyakit hati
o Sirhrosis biliaris
o Xantomatosa
o Hiperlipidemi
o Hiperkholesterolemi
 Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum meninggi → pengendapan urat
pada berbagai jaringan

Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.

Secara klinis :

 Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun

 Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus”
o Di sekitar sendi
o Ÿ Bursa
o Ÿ Tulang rawan
o Ÿ Telinga
o Ÿ Ginjal
o Ÿ Katup jantung

GANGGUAN METABOLISME LEMAK

Kelebihan lemak (Obesitas)

 Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

 Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.
 Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan
 Lemak ditimbun pada:
o Jaringan subkutis
o Jaringan retroperitoneum
o Peritoneum
o Omentum
o Pericardium
o Pankreas
 Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

Defisiensi lemak

 Terjadi pada
o Kelaparan (starvation)
o Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit
Whipple.

 Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang

  Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi
buruk akhirnya protein diambil dari jaringan
 Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan
vitamin.

Penyakit Hemofilia
Makalah Biokimia | Gangguan Metabolisme Lemak

Ibrahim MA

1:15 AM

Kesehatan

MAKALAH BIOKIMIA GANGGUAN METABOLISME LEMAK

BAB I PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Pada setiap tubuh manusia memiliki beberapa molekul dalam setiap kinerja dan proses
metabolismenya dan memiliki bermacam – macam reaksi untuk mengatur sIstem kinerja
metabolisme dalam tubuhnya itu sendiri, dimana dalam makalah ini kita akan membahas tentang
bagaimana gangguan metabolism lemak dalam tubuh manusia secera sederhana yang kita ketahui.

Setiap mahluk yang ada dibumi termasuk manusia tidak bisa lepas dari lemak ( fat ) dan minyak ( oil )
keduanya merupakan trigliserida yang dimana keduanya memiliki sifat yaitu: umumnya diperoleh
dari hewan, berwujud padat pada suhu ruang, tersusun dari asam lemak jenuh. Sedangkan untuk
minyak memiliki sifat umumnya diperoleh dri tumbuhan, berwujud cair pada suhu ruang, tersusun
dari asam lemak tak jenuh. Itu beberapa bagian dari sifat lemak dan minyak sehingga dari kedua
bagian ini dapat disimpulkan bahwa lemak dan minyak mempunyai persaman yang sama akan tetapi
sifat yang bertolak belakan dan berbeda.

Seperti halnya yang terjadi pada Gula glukosa dalam darah yang berlebih dapat diubah menjadi
komponen lemak, antara lain dalam bentuk trigliserida atau lebih sering disebut lemak kolesterol.
Darah yang bersifat seperti air dapat melarutkan lemak dalam batas tertentu menjadi semacam
emulsi dengan bantuan lipoprotein. Bila kadar gula glukosa darah berlebih maka pembentukan
lemak kolesterol juga berlebih, sedangkan kemampuan lipoprotein terbatas sehingga sebagian
kolesterol tidak terlarut. Akibat lebih lanjut adalah menimbulkan endapan kolesterol pada dinding
pembuluh darah, sehingga rongga pembuluh darah menyempit dan pasokan darah ke sel jaringan
organ berkurang. Pada jaringan otak berdampak memperparah stroke hipoglikemia akibat kompikasi
metabolisme protein tersebut diatas. Bila mengenai pembuluh darah jantung yang mengaliri dinding
otot jantung (arteria koronaria), menimbulkan gangguan penyakit jantung koroner.

Dari sebagian hal diatas bahwa gangguan metabolisme lemak dapat memicu timbulnya suatu
penyakit dalam tubuh manusia apabila gangguan metabolisme tidak teratur maka hal – hal yang
tidak diinginkan akan terajdi dan menyebabkan kerugian pada tubuh manuisa.

BAB II PEMBAHASAN

A. Penyebab terjadinya jantung koroner

Jantung koroner merupakan jenis penyakit yang banyak menyerang penduduk Indonesia. Kondisi ini
terjadi akibat penyempitan atau penyumbatan di dinding nadi koroner karena adanya endapan
lemak dan kolesterol sehingga mengakibatkan suplaian darah ke jantung menjadi terganggu.
Perubahan pola hidup, pola makan, dan stres juga dapat mengakibatkan terjadinya penyakit jantung
koroner.

faktor utama penyebab terjadinya jantung koroner adalah karena penumpukan zat lemak secara
berlebihan di lapisan dinding nadi pembuluh koroner, dan hal ini lama kelamaan diikuti oleh
berbagai proses seperti penimbunan jaringan ikat, perkapuran, pembekuan darah, dll,yang
kesemuanya akan mempersempit atau menyumbat pembuluh darah tersebut. Hal ini akan
mengakibatkan otot jantung di daerah tersebut mengalami kekurangan aliran darah dan dapat
menimbulkan berbagai akibat yang cukup serius, dari Angina Pectoris (nyeri dada) sampai Infark
Jantung, yang dalam masyarakat di kenal dengan serangan jantung yang dapat menyebabkan
kematian mendadak hal ini pula dipengaruhi oleh pola makan yang kurang sehat. Kecanduan rokok,
hipertensi, kolesterol tinggi juga dapat menjadi penyebab penyakit jantung koroner.

Ada pun beberapa penyebab faktor resiko terjadinya jantung koroner yaitu :

1). Kadar Kolesterol Total dan LDL tinggi

2). Kadar Kolesterol HDL renda

3). Tekanan Darah Tinggi ( Hipertensi )

4). Merokok

5). Diabetes Melitus ( DM )

6). Kegemukan

7). Kurang olah raga

8). Stres

Diatas merupakan beberapa faktor resiko terjadinya penyebab jantung koroner Bila ada salah satu
atau beberapa faktor resiko tersebut diatas, maka dianjurkan secara berkala memeriksakan
kesehatan jantung kepada seorang ahli. Adanya dua atau lebih faktor resiko akan berlipat kali
menaikkan resiko total terhadap Penyakit Jantung Koroner.

B. Cara Mencegah dan mengobati terjadinya penyakit jantung koroner

1. Cara Mencegah

Agar terhindar dari penyakit jantung koroner, Anda dapat melakukan hal-hal berikut:

• Pola makan sehat

Hindari makanan yang banyak mengandung lemak atau yang mengandung kolesterol tinggi. Seafood
memiliki kandungan kolesterol tinggi yang dapat membahayakan jantung. Kurangi menyantap
makanan yang digoreng yang banyak mengandung lemak, sebaliknya makanan dapat diolah dengan
cara direbus, dikukus atau dipanggang. Sebisa mungkin, produk makanan yang kita makan rendah
lemak atau tanpa lemak. Pilih susu, keju, mentega atau makanan lain yang rendah lemak.
Menggoreng dengan menggunakan minyak zaitun memiliki kandungan lemak yang sedikit sehingga
bisa menjadi pilihan bila harus mengolah makanan dengan cara digoreng.

Selain menghindari makanan berlemak, hindari juga makanan dengan kandungan gula tinggi seperti
soft drink. Jangan pula tertalu banyak mengkonsumsi karbohirat, karena dalam tubuh, karbohidrat
akan dipecah menjadi lemak. Sebaliknya, konsumsi oat atau gandum yang dapat membantu menjaga
jantung tetap sehat.

Jaga pola makan tidak berlebihan agar terhindar dari kegemukan, karena seseorang yang memiliki
lingkar pinggang lebih dari 80 cm, berisiko lebih besar terkena penyakit ini.
• Berhenti merokok

Mengisap rokok sangat tidak baik untuk kesehatan jantung, maka segera hentikan kebiasaan ini agar
jantung tetap sehat.

• Hindari Stres

Stres memang sangat sulit dihindari jika hidup di kota besar seperti Jakarta yang dikenal karena
kemacetan dan kesibukannya. Saat seseorang mengalami stres, tubuhnya akan mengeluarkan
hormon cortisol yang menyebabkan pembuluh darah menjadi kaku. Hormon norepinephrine akan
diproduksi tubuh saat menderita stres, yang akan mengakibatkan naiknya tekanan darah. Maka,
sangat baik bila Anda menghindari stres baik di kantor atau di rumah.

• Hipertensi

Problem hipertensi atau tekanan darah tinggi juga bisa menyebabkan penyakit jantung. Hipertensi
dapat melukai dinding arteri dan memungkinkan kolesterol LDL memasuki saluran arteri dan
meningkatkan penimbunan plak.

• Obesitas

Kelebihan berat atau obesitas meningkatkan tekanan darah tinggi dan ketidaknormalan lemak.
Menghindari atau mengobati obesitas atau kegemukan adalah cara utama untuk menghindari
diabetes. Diabetes mempercepat penyakit jantung koroner dan meningkatkan risiko serangan
jantung.

• Olahraga secara teratur

Anda dapat melakukan kegiatan olahraga seperti berjalan kaki, jalan cepat, atau jogging. Kegiatan
olahraga yang bukan bersifat kompetisi dan tidak terlalu berlebihan dapat menguatkan kerja jantung
dan melancarkan peredaran darah ke seluruh tubuh.

• Konsumsi antioksidan

Polusi udara, asap kendaraan bermotor atau asap rokok menciptakan timbulnya radikal bebas dalam
tubuh. Radikal bebas dapat menyebabkan bisul atau endapan pada pembuluh darah yang dapat
menyebabkan penyumbatan. Untuk mengeluarkan kandungan radikal bebas dalam tubuh, perlu
adanya antioksidan yang akan menangkap dan membuangnya. Antioksidan dapat diperoleh dari
berbagai macam buah-buahan dan sayuran.

• Keturunan

Seorang yang orang tua atau saudara kandungnya pernah mengalami serangan jantung sebelum usia
60 memiliki risiko lebih besar menderita penyakit ini. Karena itu, jika Anda memiliki kerabat yang
pernah mengalami serangan jantung, sebaiknya Anda lebih berhati-hati dalam menjaga agar pola
makan dan gaya hidup Anda dapat menunjang jantung sehat.

2. Cara Mengobati

Seperti kita ketahui penyakit jantung koroner adalah penyakit pembunuh nomor dua di dunia, tentu
saja kita tidak ingin menjadi salah satu korbannya bukan?Baiklah, di bawah ini adalah beberapa tips
Terapi Penyakit atau Terapi Pengobatan Penyakit agar kita bisa terhidar dari penyakit jantung ini:

Terapi Penyakit atau Terapi Pengobatan Penyakit dengan Periksa tekanan darah secara teratur

Terapi Pengobatan atau Pengobatan Penyakit dengan Tidak merokok

Periksa apakah Anda mengidap Diabetes, dan kendalikan kadar glukosa darah bila Anda mengidap
Diabetes atau ikutilah Terapi Pengobatan atau Pengobatan Penyakit

Terapi Penyakit Kesehatan dan Penyakit Kesehatan dengan Pertahankan berat badan yang normal

Terapi Penyakit Kesehatan dan Penyakit Kesehatan dengan Diet rendah kolesterol dan lemak
jenuh

Olahraga secara teratur

Kurangi dampak stres dengan cara relaksasi atau Terapi Kesehatan dengan Terapi Biofir

Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur bisa juga dengan atau Terapi Kesehatan dengan
Terapi Biofir

Daftar Pusataka
 Gowan Mary dan Castolli William, Menjaga Kebugaran Jantung, tr.by: Patuan Raja; Sugeng
Hariyanto dan Sukon, PT Raja Grafindo Persada, Jakarta, 2001.

Patel Chandra, Panduan Praktis Mencegah dan Mengobati Penyakit Jantung, tr.by: Alextri
Aantjono Widodo, PT Gramedia, Jakarta, 1998.

Pearce Evelyn, Anatomi dan Fisiologi Untuk Paramedis, tr.by: Sri Yuliani Handoyo, PT Gramedia,
Jakarta, 2002.
 http://ndvivinovita.blogspot.com/2013/01/gangguan-metabolisme-protein.html

Gangguan Metabolisme Protein

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Glukosa merupakan zat terpenting yang dibutuhkan oleh tubuh manusia untuk
mendapatkan energi. Glukosa merupakan salah satu bentuk turunan karbohidrat yang sudah
mampu dicerna secara sempurna oleh tubuh manusia. Di dalam tubuh manusia, glukosa
dimetabolisme dengan oksigen yang dihirup melalui proses respirasi sehingga menghasilkan energi
dan karbondioksida.

Glukosa (C6H12O6) + Oksigen (O2)  Energi (14 ATP) + CO2

Kadar glukosa di dalam tubuh manusia diatur oleh hormon-hormon seperti hormon insulin
dan hormon glukokortikoid. Kedua hormon ini bekerja sama untuk menyeimbangkan kadar glukosa
yang ada di dalam tubuh.

Kadar glukosa yang ada dalam tubuh manusia akan tergantung dari banyaknya konsumsi
karbohidrat dan gula oleh manusia itu sendiri serta bekerja atau tidaknya kelenjar endokrin yang
memproduksi hormon untuk menyeimbangkan kadar glukosa tersebut. Namun, terkadang walaupun
hormon tersebut diproduksi dan ada dalam tubuh manusia tetapi hormon tersebut tidak bisa
bekerja secara sempurna sesuai dengan fungsinya.

Dari keadaan seperti tersebut diatas, kadang kadar glukosa di dalam tubuh manusia
seimbang sehingga menyebabkan berbagai penyakit metabolisme karbohidrat muncul. Penyakit-
penyakit karena gangguan metabolisme tersebut antara lain diabetes mellitus (DM), hipoglikemia,
dan penyakit penimbunan glikogen (Glycogen Storage Disease).
 Pada makalah ini akan dibahas mengenai penyakit akibat gangguan metabolisme
karbohidrat seperti yang telah disebutkan diatas serta mengenai apa arti dari karbohidrat, glikogen
serta glukosa itu sendiri.

B. Rumusan Masalah

1. Apakah definisi mengenai karbohidrat ?

2. Apakah definisi mengenai penyakit Diabetes Melitus (DM), Hipoglikemia, dan Penyakit Penimbunan
Glikogen (Glycogen Storage Disease) itu sendiri ?

3. Bagaimana hubungan antara berbagai penyakit diatas dengan metabolisme karbohidrat di dalam
tubuh ?

C. Tujuan Penulisan

Makalah ini disusun dengan tujuan sebagai berikut.

1. Untuk mengetahui definisi mengenai karbohidrat.

2. Untuk mengetahui definisi mengenai penyakit Diabetes Melitus (DM), Hipoglikemia, dan Penyakit
Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) itu sendiri.

3. Untuk mengetahui hubungan antara berbagai penyakit diatas dengan metabolisme karbohidrat di
dalam tubuh.
 BAB II

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

A. Definisi Karbohidrat

Karbohidrat atau sakarida berasal dari bahasa Yunani, saccharum yang berarti gula
merupakan senyawa organik yang memiliki kuota paling besar di bumi ini. Karbohidrat memiliki
berbagai fungsi di dalam tubuh manusia yaitu untuk pembakaran (misalnya glukosa) dan juga untuk
cadangan makanan (misalnya glikogen).

Bentuk molekul karbohidrat paling sederhana terdiri dari satu molekul gula sederhana yang
disebut monosakarida misalnya, glukosa, galaktosa, dan fruktosa. Banyak karbohidrat
merupakan polimer yang tersusun dari molekul gula yang terangkai menjadi rantai yang panjang
serta dapat pula bercabang-cabang, disebut polisakarida, misalnya pati, kitin, dan selulosa. Selain
monosakarida dan polisakarida, terdapat pula disakarida (rangkaian dua monosakarida)
dan oligosakarida (rangkaian beberapa monosakarida).

1. Fungsi karbohidrat secara biologis

a. berperan dalam biosfer

Karbohidrat yang dihasilkan melalui proses fotosintesis pada tumbuhan autotrof sangat berperan
penting dalam kehidupan di dunia ini. Karbohidrat yang dihasilkan oleh tumbuhan autotrof ini akan
dikonsumsi oleh makhluk heterotrof untuk kemudian disintesis bersama dengan materi organik
lainnya yang kemudian akan menghasilkan berbagai manfaat lainnya.

b. menghasilkan bahan bakar dan nutrisi

Karbohidrat menyediakan kebutuhan dasar yang diperlukan tubuh makhluk hidup. Tubuh akan
menyerap glukosa (salah satu bentuk sederhana dari karbohidrat) yang merupakan nutrien utama
sel dan mengambil tenaga yang tersimpan di dalam molekul tersebut pada proses respirasi
seluler untuk menjalankan sel-sel tubuh. Untuk nutrisi manusia 1 gram karbohidrat = energi 4 kal.
Kandungan karbohidrat dalam makanan orang Indonesia cukup tinggi, mencapai 70-80% pada padi
atau serealia, gula, dan umbi-umbian.
 Namun demikian, daya cerna tubuh manusia terhadap karbohidrat bermacam-macam bergantung
pada sumbernya, yaitu bervariasi antara 90%–98%. Serat menurunkan daya cerna karbohidrat
menjadi 85%. Manusia tidak dapat mencerna selulosa sehingga serat selulosa yang dikonsumsi
manusia hanya lewat melalui saluran pencernaan dan keluar bersama feses. Serat-serat selulosa
mengikis dinding saluran pencernaan dan merangsangnya mengeluarkan lendir yang membantu
makanan melewati saluran pencernaan dengan lancar sehingga selulosa disebut sebagai bagian
penting dalam menu makanan yang sehat. Contoh makanan yang sangat kaya akan serat selulosa
ialah buah-buahan segar, sayur-sayuran, dan biji-bijian.

Selain sebagai sumber energi, karbohidrat juga berfungsi untuk menjaga keseimbangan asam basa di
dalam tubuh, berperan penting dalam proses metabolisme dalam tubuh, dan pembentuk struktur
sel dengan mengikat protein dan lemak.

c. sebagai cadangan energi bagi mahkluk hidup

Beberapa jenis polisakarida berfungsi sebagai materi simpanan atau cadangan, yang nantinya akan
dihidrolisis untuk menyediakan gula bagi sel ketika diperlukan. Pati merupakan suatu polisakarida
simpanan pada tumbuhan. Tumbuhan menumpuk pati sebagai granul atau butiran di
dalam organel plastid, termasuk kloroplas. Dengan mensintesis pati, tumbuhan dapat menimbun
kelebihan glukosa merupakan bahan bakar sel yang utama, sehingga pati merupakan energi
cadangan.

Sementara itu, hewan menyimpan polisakarida yang disebut glikogen. Manusia dan vertebrata
lainnya menyimpan glikogen terutama dalam sel hati dan otot. Penguraian glikogen pada sel-sel ini
akan melepaskan glukosa ketika kebutuhan gula meningkat. Namun demikian, glikogen tidak dapat
diandalkan sebagai sumber energi hewan untuk jangka waktu lama. Glikogen simpanan akan
terkuras habis hanya dalam waktu sehari kecuali kalau dipulihkan kembali dengan mengonsumsi
makanan.

d. sebagai materi pembangun

Organisme membangun materi-materi kuat dari polisakarida struktural. Misalnya, selulosa ialah
komponen utama dinding sel tumbuhan. Selulosa bersifat seperti serabut, liat, tidak larut di dalam
air, dan ditemukan terutama pada tangkai, batang, dahan, dan semua bagian berkayu dari jaringan
tumbuhan. Kayu terutama terbuat dari selulosa dan polisakarida lain, misalnya hemiselulosa
dan pektin. Sementara itu, kapas terbuat hampir seluruhnya dari selulosa.
 Polisakarida struktural penting lainnya ialah kitin, karbohidrat yang menyusun kerangka luar
(eksoskeleton) arthropoda (serangga, laba-laba, crustacea, dan hewan-hewan lain sejenis). Kitin
murni mirip seperti kulit, tetapi akan mengeras ketika dilapisi kalsium karbonat. Kitin juga ditemukan
pada dinding sel berbagai jenis fungi.

Sementara itu, dinding sel bakteri terbuat dari struktur gabungan karbohidrat polisakarida
dengan peptida, disebut peptidoglikan. Dinding sel ini membentuk suatu kulit kaku dan berpori
membungkus sel yang memberi perlindungan fisik bagi membran sel yang lunak dan sitoplasma di
dalam sel.

Karbohidrat struktural lainnya yang juga merupakan molekul gabungan karbohidrat dengan molekul
lain ialah proteoglikan, glikoprotein, dan glikolipid. Proteoglikan maupun glikoprotein terdiri atas
karbohidrat dan protein, namun proteoglikan terdiri terutama atas karbohidrat, sedangkan
glikoprotein terdiri terutama atas protein. Proteoglikan ditemukan misalnya pada perekat antarsel
pada jaringan,tulang rawan, dan cairan sinovial yang melicinkan sendi otot. Sementara itu,
glikoprotein dan glikolipid (gabungan karbohidrat dan lipid) banyak ditemukan pada permukaan sel
hewan. Karbohidrat pada glikoprotein umumnya berupa oligosakarida dan dapat berfungsi sebagai
penanda sel. Misalnya, empat golongan darah manusia pada sistem ABO (A, B, AB, dan O)
mencerminkan keragaman oligosakarida pada permukaan sel darah merah.

2. Klasifikasi karbohidrat

a. monosakarida

Monosakarida merupakan karbohidrat paling sederhana karena molekulnya hanya terdiri atas
beberapa atom C dan tidak dapat diuraikan dengan cara hidrolisis menjadi karbohidrat lain.
Monosakarida dibedakan menjadi aldosa dan ketosa. Contoh dari aldosa yaitu
glukosa dan galaktosa. Contoh ketosa yaitu fruktosa.

b. disakarida dan oligosakarida

Disakarida merupakan karbohidrat yang terbentuk dari dua molekul monosakarida yang berikatan
melalui gugus -OH dengan melepaskan molekul air. Contoh dari disakarida adalah sukrosa, laktosa,
dan maltosa. Oligosakarida adalah polimer derajat polimerisasi 2 sampai 10 dan biasanya bersifat
larut dalam air. Oligosakarida yang terdiri dari 2 molekul disebut disakarida, dan bila terdiri dari 3
molekul disebut triosa. Bila sukrosa (sakarosa atau gula tebu) terdiri dari molekul glukosa dan
fruktosa, laktosa terdiri dari molekul glukosa dan galaktosa.
c. polisakarida

Polisakarida merupakan karbohidrat yang terbentuk dari banyak sakarida sebagai monomernya.
Rumus umum polisakarida yaitu C6(H10O5)n. Contoh polisakarida adalah selulosa, glikogen,
dan amilum.

B. Diabetes Melitus

Diabates melitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah tinggi (melebihi
normal) karena insulin tidak dapat dihasilkan maupun tidak dapat berfungsi secara sempurna.
Menurut WHO, penyakit diabetes mellitus diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:,

1. Diabetes Melitus Tipe I (IDDM – Insulin Dependent Diabetes Melitus)

DM Tipe I ini merupakan suatu keadaan dimana kadar glukosa dalam darah tinggi akibat
hilangnya sel β pada pulau langerhans pada pancreas yang memproduksi insulin. Jadi, karena tubuh
tidak dapat memproduksi insulin maka orang yang terkena DM tipe ini sangat tergantung dengan
pemberian insulin.

IDDM ini dapat menyerang anak-anak maupun dewasa. Penyakit disebabkan terjadinya
reaksi autoimun yang menyerang sel β tersebut. Sampai saat ini, IDDM ini tidak dapat disembuhkan
hanya dapat distabilkan saja dengan pemberian insulin. Tingkat glukosa rata-rata untuk pasien
diabetes tipe 1 harus sedekat mungkin ke angka normal (80-120 mg/dl, 4-6 mmol/l)

2. Diabetes Melitus Tipe II (NIDDM – NonInsulin Dependent Diabetes Melitus)

DM Tipe II ini bukan karena tidak diproduksinya insulin oleh pankreas tetapi karena insulin
yang diproduksi oleh pankreas tidak bisa berfungsi secara maksimal. Oleh karena itu pada DM tipe
ini pasien tidak tergantung terhadap insulin untuk menstabilkan kondisinya, melainkan dengan cara
pengobatan kombinasi.

Pengobatan NIDDM ini pertama dilakukan dengan cara perubahan aktivitas fisik (olahraga),
diet (umumnya pengurangan asupan karbohidrat), dan lewat pengurangan berat badan. Hal ini
dapat memugar kembali kepekaan hormon insulin. Selanjutnya juga dapat dilakukan pemberian
kombinasi obat yang berfungsi meningkatkan produksi insulin (misalnya sulfonylureas) dan obat
yang berfungsi menekan sekresi glukosa dari hati (misalnya metformin).
3. Diabetes Melitus Tipe III (GDM – Gestational Diabetes Melitus)

DM tipe III merupakan DM yang bersifat temporer atau sementara karena hanya terjadi
saat kehamilan dan akan hilang setelah melahirkan. Walau bersifat sementara, namun GDM sangat
beresiko tinggi terhadap kesehatan ibu dan janin serta hanya 20-50% saja yang melahirkan bayi
normal dari wanita yang bertahan dalam GDM.

Jika tidak ditangani dengan baik maka GDM ini akan membahayakan kesehatan ibu dan
bayi. Bayi yang dilahirkan dari wanita dengan GDM biasanya akan lahir dengan berat yang melebihi
normal, penyakit jantung congenital, kelainan system syaraf pusat, dan kelainan otot rangka, serta
dapat menyebabkan kematian jika terjadi kerusakan vaskuler akibat peningkatan insulin yang dapat
menyebabkan perfusi plasenta.

Obat perangsang insulin sangat tidak disarankan untuk pasien GDM. Namun, satu-satunya
cara yang aman untuk penstabilan pada penderita GDM adalah dengan perubahan gaya hidup
pasien itu sendiri.

Faktor yang dapat menyebabkan seseorang terkena diabetes adalah faktor keturunan,
kegemukan atau obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun, tekanan darah tinggi, angka triglycerid
(salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi, level kolesterol yang tinggi, gaya hidup modern yang
cenderung mengkonsumsi makanan instan, merokok dan stress, terlalu banyak konsumsi
karbohidrat, kerusakan pada sel pankreas.

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu

sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Adapun gejala
umum yang dirasakan oleh penderita diabetes adalah :

1. Banyak kencing terutama pada malam hari

2. Gampang haus dan banyak minum

3. Mudah lapar dan banyak makan

4. Mudah lelah dan sering mengantuk

5. Penglihatan kabur
6. Sering pusing dan mual

7. Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

8. Berat badan menurun terus

9. Sering kesemutan dan gatal - gatal pada tangan dan kaki

Gejala tersebut merupakan efek dari pada kadar gula darah yang tinggi, yang akan
mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk mengencerkan
glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang banyak. Dari akibat ini
penderita merasa haus yang berlebihan sehingga banyak minum. Sejumlah besar kalori hilang ke
dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkonsumsikan hal ini,
penderita sering kali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan.

Hal yang dapat dilakukan untuk mengobati diabetes adalah mengendalikan berat badan,
olah raga dan diet. Tujuan dari pengobatan diabetes tersebut adalah untuk mempertahankan kadar
gula darah dalam kisaran yang normal.

C. Hipoglikemia

Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar gula darah (glukosa) secara abnormal
rendah. Hipoglikemia ini dapat disebabkan karena :

1. Pelepasan insulin yang berlebihan oleh pankreas

2. Dosis insulin atau obat lainnya yang terlalu tinggi, yang diberikan kepada penderita diabetes untuk
menurunkan kadar gula darahnya
3. Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal
4. Kelainan pada penyimpanan karbohidrat atau pembentukan glukosa di hati

Hipoglikemia sendiri dibagi menjadi dua kategori dimana yang pertama adalah hipoglikemia
yang tidak berhubungan dengan obat dan juga hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat.
Hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat yaitu hipoglikemia puasa dan hipoglikemia
reaktif. Hipoglikemia yang berhubungan dengan obat biasanya karena pemberian obat perangsang
insulin yang terlalu banyak. Jadi, produksi insulin akan meningkat dan menekan jumlah glukosa
dalam darah.

1. Hipoglikemia puasa
 Puasa yang lama bisa menyebabkan hipoglikemia hanya jika terdapat penyakit lain
(terutama penyakit kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal) atau mengkonsumsi sejumlah besar
alkohol. Cadangan karbohidrat di hati bisa menurun secara perlahan sehingga tubuh tidak dapat
mempertahankan kadar gula darah yang adekuat. Pada orang-orang yang memiliki kelainan hati,
beberapa jam berpuasa bisa menyebabkan hipoglikemia. Bayi dan anak-anak yang memiliki kelainan
sistem enzim hati yang memetabolisir gula bisa mengalami hipoglikemia diantara jam-jam
makannya.

2. Hipoglikemia reaktif

Seseorang yang telah menjalani pembedahan lambung bisa mengalami hipoglikemia

diantara jam-jam makannya (hipoglikemia alimenter, salah satu jenis hipoglikemia reaktif).
Hipoglikemia terjadi karena gula sangat cepat diserap sehingga merangsang pembentukan insulin
yang berlebihan. Kadar insulin yang tinggi menyebabkan penurunan kadar gula darah yang cepat.
Hipoglikemia alimentari kadang terjadi pada seseorang yang tidak menjalani pembedahan. Keadaan
ini disebut hipoglikemia alimentari idiopatik.

Jenis hipoglikemia reaktif lainnya terjadi pada bayi dan anak-anak karena memakan
makanan yang mengandung gula fruktosa dan galaktosa atau asam amino leusin. Fruktosa dan
galaktosa menghalangi pelepasan glukosa dari hati sedangkan leusin akan merangsang
pembentukan insulin yang berlebihan oleh pankreas. Akibatnya terjadi kadar gula darah yang rendah
beberapa saat setelah memakan makanan yang mengandung zat-zat tersebut.

3. Hipoglikemia pengaruh obat

Hipoglikemia paling sering disebabkan oleh insulin atau obat lain (sulfonilurea) yang
diberikan kepada penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya. Jika dosisnya lebih
tinggi dari makanan yang dimakan maka obat ini bisa terlalu banyak menurunkan kadar gula darah.

Penderita diabetes berat menahun sangat peka terhadap hipoglikemia berat. Hal ini terjadi
karena sel-sel pulau pankreasnya tidak membentuk glukagon secara normal dan kelanjar adrenalnya
tidak menghasilkan epinefrin secara normal. Padahal kedua hal tersebut merupakan mekanisme
utama tubuh untuk mengatasi kadar gula darah yang rendah.

Pentamidin yang digunakan untuk mengobati pneumonia akibat AIDS juga bisa
menyebabkan hipoglikemia. Hipoglikemia kadang terjadi pada penderita kelainan psikis yang secara
diam-diam menggunakan insulin atau obat hipoglikemik untuk dirinya.

4. Hipoglikemia lainnya
 Pembentukan insulin yang berlebihan juga bisa menyebakan hipoglikemia. Hal ini bisa
terjadi pada tumor sel penghasil insulin di pankreas (insulinoma). Kadang tumor diluar pankreas
yang menghasilkan hormon yang menyerupai insulin bisa menyebabkan hipoglikemia.

Penyebab lainnya adalah penyakti autoimun, dimana tubuh membentuk antibodi yang
menyerang insulin. Kadar insulin dalam darah naik-turun secara abnormal karena pankreas
menghasilkan sejumlah insulin untuk melawan antibodi tersebut. Hal ini bisa terjadi pada penderita
atau bukan penderita diabetes.

Hipoglikemia juga bisa terjadi akibat gagal ginjal atau gagal jantung, kanker, kekurangan
gizi, kelainan fungsi hipofisa atau adrenal, syok dan infeksi yang berat. Penyakit hati yang berat
(misalnya hepatitis virus, sirosis atau kanker) juga bisa menyebabkan hipoglikemia.

Pengobatan yang bisa dilakukan pada penderita hipoglikemia ini adalah dengan pemberian
makanan yang mengandung karbohidrat, pemberian permen atau tablet glukosa, minum jus buah
manis atau minum susu. Seseorang yang sering mengalami hipoglikemia (terutama penderita
diabetes), hendaknya selalu membawa tablet glukosa karena efeknya cepat timbul dan memberikan
sejumlah gula yang konsisten. Baik penderita diabetes maupun bukan, sebaiknya sesudah makan
gula diikuti dengan makanan yang mengandung karbohidrat yang bertahan lama (misalnya roti atau
biskuit). Jika hipoglikemianya berat dan berlangsung lama serta tidak mungkin untuk memasukkan
gula melalui mulut penderita, maka diberikan glukosa intravena untuk mencegah kerusakan otak
yang serius. Seseorang yang memiliki resiko mengalami episode hipoglikemia berat sebaiknya selalu
membawa glukagon. Glukagon adalah hormon yang dihasilkan oleh sel pulau pankreas, yang
merangsang pembentukan sejumlah besar glukosa dari cadangan karbohidrat di dalam hati.

D. Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease)

Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan
sebagai energi). Unsur ini terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui
jumlah 1%. Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk
proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat berhubungan dengan
 simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya
pada saat di antara waktu makan.

Glikogen dalam hati akan habis jika seseorang melakukan puasa 12 hingga 18 jam,
sedangkan glikogen dalam otot akan terkuras habis hanya saat seseorang melakukan aktivitas atau
olahraga yang berat. Pada kelianan ini, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati. (Murry, 2006)

Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan

bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk glikogen
abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian penderitanya (Sharon,
1980).

Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage disease" adalah suatu penyakit yang
diturunkan. Ada beberapa tipe:

1. Tipe I Glikogenosis (von Gierke's disease)

Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated tubules" penuh dengan glikogen. Secara
metabolik glikogen ini tidak bisa dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini.
Ketosis dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya
kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6 fosfatase sedikit
sekali atau tidak ada pada penderita ini.

2. Tipe II (Pompe's disease)

Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom dan
enzim asam maltose yang berfungsi memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi
penimbunan glikogen dalam lisosom.

3. Tipe III (limit dextrinosis: Forbes' or Cori's disease)

Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel
jaringan.

4. Tipe IV (amylopectinosis,Anderson's disease)

Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan
sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung
atau kegagalan hepar.
5. Tipe V glikogenosis (myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)

Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini tidak tahan olahraga. Meskipun kadar
glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%) namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat
dalam darahnya.

6. Tipe VI glikogenosis (Hers' s disease)

Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada
tendensi mengalami hipoglikemi.

7. Tipe VII glikogenosis (Tarui's disease)

Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik.

8. Tipe VIII glikokenosis

Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen
atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia
ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak
ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan
seperti hati atau otot.

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya

kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi
dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
 Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan
batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa
jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.
 BAB III

KESIMPULAN

Karbohidrat merupakan zat utama yang diperlukan oleh tubuh untuk menghasilkan energi
(glukosa) dan untuk cadangan makanan dalam tubuh (glikogen). Kandungan karbohidrat dalam
tubuh manusia baik glukosa maupun glikogen harus seimbang karena ketidakseimbangan
kandungan tersebut dapat menjadi penyakit dan mempengaruhi kerja organ lainya yang
berhubungan dengan mekanisme pemecahan serta pemanfaatan zat tersebut di dalam tubuh.

Kelebihan glukosa dalam darah dapat menyebabkan penyakit diabetes mellitus sedangkan
kekurangan glukosa dalam darah menyebabkan hipoglikemia. Keadaan tidak seimbangnya glukosa
ini akan menyebabkan badan menjadi lemas. Sedangkan glikogen yang tersimpan sebagai cadangan
di dalam tubuh akan tidak bermanfaat jika terjadi penimbunan yang terlalu berlebihan.
 DAFTAR PUSTAKA

http://id.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitus diakses pada tanggal 8 januari 2013 pukul 18.47.

http://infokesehatan101.blogspot.com/2012/04/diabetes-melitus.html diakses pada tanggal 8 januari 2013

pukul 18.04.

http://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/2010/06/kelainan-metabolisme.html diakses pada

tanggal 8 januari 2013 pukul 18.35.

http://www.tanyadokter.com/disease.asp?id=1000904 diakses pada tanggal 8 januari 2013 pukul 18.15.

Id.wikipedia.org/wiki/Karbohidrat diakses pada tanggal 7 Januari 2013 pukul 16.46.

Rein, Valdis. 2011. Glikogen dan kelainan-kelainan penimbunan glikogen.

http://valdisreinaldo.blogspot.com/2011/08/glikogen-dan-kelainan-kelainan.html
 http://relaamalia.blogspot.com/2013/04/gangguan-metabolisme-karbohidrat.html

 Home
 Business »
 Downloads »
 Parent Category »
 Featured
 Health »
 Uncategorized

Gangguan Metabolisme Karbohidrat

07.53 DUNIA KESEHATAN No comments

A. Definisi Karbohidrat

Karbohidrat atau sakarida berasal dari bahasa Yunani, saccharum yang berarti gula
merupakan senyawa organik yang memiliki kuota paling besar di bumi ini. Karbohidrat memiliki
berbagai fungsi di dalam tubuh manusia yaitu untuk pembakaran (misalnya glukosa) dan juga untuk
cadangan makanan (misalnya glikogen).

Bentuk molekul karbohidrat paling sederhana terdiri dari satu molekul gula sederhana yang
disebut monosakarida misalnya, glukosa, galaktosa, dan fruktosa. Banyak karbohidrat
merupakan polimer yang tersusun dari molekul gula yang terangkai menjadi rantai yang panjang
serta dapat pula bercabang-cabang, disebut polisakarida, misalnya pati, kitin, dan selulosa. Selain
monosakarida dan polisakarida, terdapat pula disakarida (rangkaian dua monosakarida)
dan oligosakarida (rangkaian beberapa monosakarida).

1. Fungsi karbohidrat secara biologis

a. berperan dalam biosfer

Karbohidrat yang dihasilkan melalui proses fotosintesis pada tumbuhan autotrof sangat berperan
penting dalam kehidupan di dunia ini. Karbohidrat yang dihasilkan oleh tumbuhan autotrof ini akan
dikonsumsi oleh makhluk heterotrof untuk kemudian disintesis bersama dengan materi organik
lainnya yang kemudian akan menghasilkan berbagai manfaat lainnya.

b. menghasilkan bahan bakar dan nutrisi

Karbohidrat menyediakan kebutuhan dasar yang diperlukan tubuh makhluk hidup. Tubuh akan
menyerap glukosa (salah satu bentuk sederhana dari karbohidrat) yang merupakan nutrien utama
sel dan mengambil tenaga yang tersimpan di dalam molekul tersebut pada proses respirasi
seluler untuk menjalankan sel-sel tubuh. Untuk nutrisi manusia 1 gram karbohidrat = energi 4 kal.
 Kandungan karbohidrat dalam makanan orang Indonesia cukup tinggi, mencapai 70-80% pada padi
atau serealia, gula, dan umbi-umbian.

Namun demikian, daya cerna tubuh manusia terhadap karbohidrat bermacam-macam bergantung
pada sumbernya, yaitu bervariasi antara 90%–98%. Serat menurunkan daya cerna karbohidrat
menjadi 85%. Manusia tidak dapat mencerna selulosa sehingga serat selulosa yang dikonsumsi
manusia hanya lewat melalui saluran pencernaan dan keluar bersama feses. Serat-serat selulosa
mengikis dinding saluran pencernaan dan merangsangnya mengeluarkan lendir yang membantu
makanan melewati saluran pencernaan dengan lancar sehingga selulosa disebut sebagai bagian
penting dalam menu makanan yang sehat. Contoh makanan yang sangat kaya akan serat selulosa
ialah buah-buahan segar, sayur-sayuran, dan biji-bijian.

Selain sebagai sumber energi, karbohidrat juga berfungsi untuk menjaga keseimbangan asam basa di
dalam tubuh, berperan penting dalam proses metabolisme dalam tubuh, dan pembentuk struktur
sel dengan mengikat protein dan lemak.

c. sebagai cadangan energi bagi mahkluk hidup

Beberapa jenis polisakarida berfungsi sebagai materi simpanan atau cadangan, yang nantinya akan
dihidrolisis untuk menyediakan gula bagi sel ketika diperlukan. Pati merupakan suatu polisakarida
simpanan pada tumbuhan. Tumbuhan menumpuk pati sebagai granul atau butiran di
dalam organel plastid, termasuk kloroplas. Dengan mensintesis pati, tumbuhan dapat menimbun
kelebihan glukosa merupakan bahan bakar sel yang utama, sehingga pati merupakan energi
cadangan.

Sementara itu, hewan menyimpan polisakarida yang disebut glikogen. Manusia dan vertebrata
lainnya menyimpan glikogen terutama dalam sel hati dan otot. Penguraian glikogen pada sel-sel ini
akan melepaskan glukosa ketika kebutuhan gula meningkat. Namun demikian, glikogen tidak dapat
diandalkan sebagai sumber energi hewan untuk jangka waktu lama. Glikogen simpanan akan
terkuras habis hanya dalam waktu sehari kecuali kalau dipulihkan kembali dengan mengonsumsi
makanan.

d. sebagai materi pembangun

Organisme membangun materi-materi kuat dari polisakarida struktural. Misalnya, selulosa ialah
komponen utama dinding sel tumbuhan. Selulosa bersifat seperti serabut, liat, tidak larut di dalam
air, dan ditemukan terutama pada tangkai, batang, dahan, dan semua bagian berkayu dari jaringan
 tumbuhan. Kayu terutama terbuat dari selulosa dan polisakarida lain, misalnya hemiselulosa
dan pektin. Sementara itu, kapas terbuat hampir seluruhnya dari selulosa.

Polisakarida struktural penting lainnya ialah kitin, karbohidrat yang menyusun kerangka luar
(eksoskeleton) arthropoda (serangga, laba-laba, crustacea, dan hewan-hewan lain sejenis). Kitin
murni mirip seperti kulit, tetapi akan mengeras ketika dilapisi kalsium karbonat. Kitin juga ditemukan
pada dinding sel berbagai jenis fungi.

Sementara itu, dinding sel bakteri terbuat dari struktur gabungan karbohidrat polisakarida
dengan peptida, disebut peptidoglikan. Dinding sel ini membentuk suatu kulit kaku dan berpori
membungkus sel yang memberi perlindungan fisik bagi membran sel yang lunak dan sitoplasma di
dalam sel.

Karbohidrat struktural lainnya yang juga merupakan molekul gabungan karbohidrat dengan molekul
lain ialah proteoglikan, glikoprotein, dan glikolipid. Proteoglikan maupun glikoprotein terdiri atas
karbohidrat dan protein, namun proteoglikan terdiri terutama atas karbohidrat, sedangkan
glikoprotein terdiri terutama atas protein. Proteoglikan ditemukan misalnya pada perekat antarsel
pada jaringan,tulang rawan, dan cairan sinovial yang melicinkan sendi otot. Sementara itu,
glikoprotein dan glikolipid (gabungan karbohidrat dan lipid) banyak ditemukan pada permukaan sel
hewan. Karbohidrat pada glikoprotein umumnya berupa oligosakarida dan dapat berfungsi sebagai
penanda sel. Misalnya, empat golongan darah manusia pada sistem ABO (A, B, AB, dan O)
mencerminkan keragaman oligosakarida pada permukaan sel darah merah.

2. Klasifikasi karbohidrat

a. monosakarida

Monosakarida merupakan karbohidrat paling sederhana karena molekulnya hanya terdiri atas
beberapa atom C dan tidak dapat diuraikan dengan cara hidrolisis menjadi karbohidrat lain.
Monosakarida dibedakan menjadi aldosa dan ketosa. Contoh dari aldosa yaitu
glukosa dan galaktosa. Contoh ketosa yaitu fruktosa.

b. disakarida dan oligosakarida

Disakarida merupakan karbohidrat yang terbentuk dari dua molekul monosakarida yang berikatan
melalui gugus -OH dengan melepaskan molekul air. Contoh dari disakarida adalah sukrosa, laktosa,
dan maltosa. Oligosakarida adalah polimer derajat polimerisasi 2 sampai 10 dan biasanya bersifat
larut dalam air. Oligosakarida yang terdiri dari 2 molekul disebut disakarida, dan bila terdiri dari 3
 molekul disebut triosa. Bila sukrosa (sakarosa atau gula tebu) terdiri dari molekul glukosa dan
fruktosa, laktosa terdiri dari molekul glukosa dan galaktosa.

c. polisakarida

Polisakarida merupakan karbohidrat yang terbentuk dari banyak sakarida sebagai monomernya.
Rumus umum polisakarida yaitu C6(H10O5)n. Contoh polisakarida adalah selulosa, glikogen,
dan amilum.

B. Diabetes Melitus

Diabates melitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah tinggi (melebihi
normal) karena insulin tidak dapat dihasilkan maupun tidak dapat berfungsi secara sempurna.
Menurut WHO, penyakit diabetes mellitus diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:,

1. Diabetes Melitus Tipe I (IDDM – Insulin Dependent Diabetes Melitus)

DM Tipe I ini merupakan suatu keadaan dimana kadar glukosa dalam darah tinggi akibat
hilangnya sel β pada pulau langerhans pada pancreas yang memproduksi insulin. Jadi, karena tubuh
tidak dapat memproduksi insulin maka orang yang terkena DM tipe ini sangat tergantung dengan
pemberian insulin.

IDDM ini dapat menyerang anak-anak maupun dewasa. Penyakit disebabkan terjadinya
reaksi autoimun yang menyerang sel β tersebut. Sampai saat ini, IDDM ini tidak dapat disembuhkan
hanya dapat distabilkan saja dengan pemberian insulin. Tingkat glukosa rata-rata untuk pasien
diabetes tipe 1 harus sedekat mungkin ke angka normal (80-120 mg/dl, 4-6 mmol/l)

2. Diabetes Melitus Tipe II (NIDDM – NonInsulin Dependent Diabetes Melitus)

DM Tipe II ini bukan karena tidak diproduksinya insulin oleh pankreas tetapi karena insulin
yang diproduksi oleh pankreas tidak bisa berfungsi secara maksimal. Oleh karena itu pada DM tipe
ini pasien tidak tergantung terhadap insulin untuk menstabilkan kondisinya, melainkan dengan cara
pengobatan kombinasi.

Pengobatan NIDDM ini pertama dilakukan dengan cara perubahan aktivitas fisik (olahraga),
diet (umumnya pengurangan asupan karbohidrat), dan lewat pengurangan berat badan. Hal ini
dapat memugar kembali kepekaan hormon insulin. Selanjutnya juga dapat dilakukan pemberian
kombinasi obat yang berfungsi meningkatkan produksi insulin (misalnya sulfonylureas) dan obat
yang berfungsi menekan sekresi glukosa dari hati (misalnya metformin).
3. Diabetes Melitus Tipe III (GDM – Gestational Diabetes Melitus)

DM tipe III merupakan DM yang bersifat temporer atau sementara karena hanya terjadi
saat kehamilan dan akan hilang setelah melahirkan. Walau bersifat sementara, namun GDM sangat
beresiko tinggi terhadap kesehatan ibu dan janin serta hanya 20-50% saja yang melahirkan bayi
normal dari wanita yang bertahan dalam GDM.

Jika tidak ditangani dengan baik maka GDM ini akan membahayakan kesehatan ibu dan
bayi. Bayi yang dilahirkan dari wanita dengan GDM biasanya akan lahir dengan berat yang melebihi
normal, penyakit jantung congenital, kelainan system syaraf pusat, dan kelainan otot rangka, serta
dapat menyebabkan kematian jika terjadi kerusakan vaskuler akibat peningkatan insulin yang dapat
menyebabkan perfusi plasenta.

Obat perangsang insulin sangat tidak disarankan untuk pasien GDM. Namun, satu-satunya
cara yang aman untuk penstabilan pada penderita GDM adalah dengan perubahan gaya hidup
pasien itu sendiri.

Faktor yang dapat menyebabkan seseorang terkena diabetes adalah faktor keturunan,
kegemukan atau obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun, tekanan darah tinggi, angka triglycerid
(salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi, level kolesterol yang tinggi, gaya hidup modern yang
cenderung mengkonsumsi makanan instan, merokok dan stress, terlalu banyak konsumsi
karbohidrat, kerusakan pada sel pankreas.

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu

sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Adapun gejala
umum yang dirasakan oleh penderita diabetes adalah :

1. Banyak kencing terutama pada malam hari

2. Gampang haus dan banyak minum

3. Mudah lapar dan banyak makan

4. Mudah lelah dan sering mengantuk

5. Penglihatan kabur

6. Sering pusing dan mual

7. Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

8. Berat badan menurun terus

9. Sering kesemutan dan gatal - gatal pada tangan dan kaki

Gejala tersebut merupakan efek dari pada kadar gula darah yang tinggi, yang akan
mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk mengencerkan
glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang banyak. Dari akibat ini
penderita merasa haus yang berlebihan sehingga banyak minum. Sejumlah besar kalori hilang ke
dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkonsumsikan hal ini,
penderita sering kali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan.

Hal yang dapat dilakukan untuk mengobati diabetes adalah mengendalikan berat badan,
olah raga dan diet. Tujuan dari pengobatan diabetes tersebut adalah untuk mempertahankan kadar
gula darah dalam kisaran yang normal.

C. Hipoglikemia

Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar gula darah (glukosa) secara abnormal
rendah. Hipoglikemia ini dapat disebabkan karena :

1. Pelepasan insulin yang berlebihan oleh pankreas

2. Dosis insulin atau obat lainnya yang terlalu tinggi, yang diberikan kepada penderita diabetes untuk
menurunkan kadar gula darahnya
3. Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal
4. Kelainan pada penyimpanan karbohidrat atau pembentukan glukosa di hati

Hipoglikemia sendiri dibagi menjadi dua kategori dimana yang pertama adalah hipoglikemia
yang tidak berhubungan dengan obat dan juga hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat.
Hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat yaitu hipoglikemia puasa dan hipoglikemia
reaktif. Hipoglikemia yang berhubungan dengan obat biasanya karena pemberian obat perangsang
insulin yang terlalu banyak. Jadi, produksi insulin akan meningkat dan menekan jumlah glukosa
dalam darah.

1. Hipoglikemia puasa

Puasa yang lama bisa menyebabkan hipoglikemia hanya jika terdapat penyakit lain
(terutama penyakit kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal) atau mengkonsumsi sejumlah besar
alkohol. Cadangan karbohidrat di hati bisa menurun secara perlahan sehingga tubuh tidak dapat
mempertahankan kadar gula darah yang adekuat. Pada orang-orang yang memiliki kelainan hati,
 beberapa jam berpuasa bisa menyebabkan hipoglikemia. Bayi dan anak-anak yang memiliki kelainan
sistem enzim hati yang memetabolisir gula bisa mengalami hipoglikemia diantara jam-jam
makannya.

2. Hipoglikemia reaktif

Seseorang yang telah menjalani pembedahan lambung bisa mengalami hipoglikemia

diantara jam-jam makannya (hipoglikemia alimenter, salah satu jenis hipoglikemia reaktif).
Hipoglikemia terjadi karena gula sangat cepat diserap sehingga merangsang pembentukan insulin
yang berlebihan. Kadar insulin yang tinggi menyebabkan penurunan kadar gula darah yang cepat.
Hipoglikemia alimentari kadang terjadi pada seseorang yang tidak menjalani pembedahan. Keadaan
ini disebut hipoglikemia alimentari idiopatik.

Jenis hipoglikemia reaktif lainnya terjadi pada bayi dan anak-anak karena memakan
makanan yang mengandung gula fruktosa dan galaktosa atau asam amino leusin. Fruktosa dan
galaktosa menghalangi pelepasan glukosa dari hati sedangkan leusin akan merangsang
pembentukan insulin yang berlebihan oleh pankreas. Akibatnya terjadi kadar gula darah yang rendah
beberapa saat setelah memakan makanan yang mengandung zat-zat tersebut.

3. Hipoglikemia pengaruh obat

Hipoglikemia paling sering disebabkan oleh insulin atau obat lain (sulfonilurea) yang
diberikan kepada penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya. Jika dosisnya lebih
tinggi dari makanan yang dimakan maka obat ini bisa terlalu banyak menurunkan kadar gula darah.

Penderita diabetes berat menahun sangat peka terhadap hipoglikemia berat. Hal ini terjadi
karena sel-sel pulau pankreasnya tidak membentuk glukagon secara normal dan kelanjar adrenalnya
tidak menghasilkan epinefrin secara normal. Padahal kedua hal tersebut merupakan mekanisme
utama tubuh untuk mengatasi kadar gula darah yang rendah.

Pentamidin yang digunakan untuk mengobati pneumonia akibat AIDS juga bisa
menyebabkan hipoglikemia. Hipoglikemia kadang terjadi pada penderita kelainan psikis yang secara
diam-diam menggunakan insulin atau obat hipoglikemik untuk dirinya.

4. Hipoglikemia lainnya

Pembentukan insulin yang berlebihan juga bisa menyebakan hipoglikemia. Hal ini bisa
terjadi pada tumor sel penghasil insulin di pankreas (insulinoma). Kadang tumor diluar pankreas
yang menghasilkan hormon yang menyerupai insulin bisa menyebabkan hipoglikemia.
 Penyebab lainnya adalah penyakti autoimun, dimana tubuh membentuk antibodi yang
menyerang insulin. Kadar insulin dalam darah naik-turun secara abnormal karena pankreas
menghasilkan sejumlah insulin untuk melawan antibodi tersebut. Hal ini bisa terjadi pada penderita
atau bukan penderita diabetes.

Hipoglikemia juga bisa terjadi akibat gagal ginjal atau gagal jantung, kanker, kekurangan
gizi, kelainan fungsi hipofisa atau adrenal, syok dan infeksi yang berat. Penyakit hati yang berat
(misalnya hepatitis virus, sirosis atau kanker) juga bisa menyebabkan hipoglikemia.

Pengobatan yang bisa dilakukan pada penderita hipoglikemia ini adalah dengan pemberian
makanan yang mengandung karbohidrat, pemberian permen atau tablet glukosa, minum jus buah
manis atau minum susu. Seseorang yang sering mengalami hipoglikemia (terutama penderita
diabetes), hendaknya selalu membawa tablet glukosa karena efeknya cepat timbul dan memberikan
sejumlah gula yang konsisten. Baik penderita diabetes maupun bukan, sebaiknya sesudah makan
gula diikuti dengan makanan yang mengandung karbohidrat yang bertahan lama (misalnya roti atau
biskuit). Jika hipoglikemianya berat dan berlangsung lama serta tidak mungkin untuk memasukkan
gula melalui mulut penderita, maka diberikan glukosa intravena untuk mencegah kerusakan otak
yang serius. Seseorang yang memiliki resiko mengalami episode hipoglikemia berat sebaiknya selalu
membawa glukagon. Glukagon adalah hormon yang dihasilkan oleh sel pulau pankreas, yang
merangsang pembentukan sejumlah besar glukosa dari cadangan karbohidrat di dalam hati.

D. Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease)

Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan
sebagai energi). Unsur ini terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui
jumlah 1%. Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk
proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat berhubungan dengan
simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya
pada saat di antara waktu makan.

Glikogen dalam hati akan habis jika seseorang melakukan puasa 12 hingga 18 jam,
sedangkan glikogen dalam otot akan terkuras habis hanya saat seseorang melakukan aktivitas atau
olahraga yang berat. Pada kelianan ini, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati. (Murry, 2006)
 Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan
bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk glikogen
abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian penderitanya (Sharon,
1980).

Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage disease" adalah suatu penyakit yang
diturunkan. Ada beberapa tipe:

1. Tipe I Glikogenosis (von Gierke's disease)

Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated tubules" penuh dengan glikogen. Secara
metabolik glikogen ini tidak bisa dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini.
Ketosis dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya
kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6 fosfatase sedikit
sekali atau tidak ada pada penderita ini.

2. Tipe II (Pompe's disease)

Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom dan
enzim asam maltose yang berfungsi memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi
penimbunan glikogen dalam lisosom.

3. Tipe III (limit dextrinosis: Forbes' or Cori's disease)

Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel
jaringan.

4. Tipe IV (amylopectinosis,Anderson's disease)

Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan
sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung
atau kegagalan hepar.

5. Tipe V glikogenosis (myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)

Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini tidak tahan olahraga. Meskipun kadar
glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%) namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat
dalam darahnya.

6. Tipe VI glikogenosis (Hers' s disease)

 Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada
tendensi mengalami hipoglikemi.

7. Tipe VII glikogenosis (Tarui's disease)

Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik.

8. Tipe VIII glikokenosis

Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen
atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia
ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak
ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan
seperti hati atau otot.

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya

kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi
dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
 Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan
batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa
jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.

DAFTAR PUSTAKA

http://id.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitus

http://infokesehatan101.blogspot.com/2012/04/diabetes-melitus.html
http://machfudzekoarianto.blogspot.com/2010/01/gangguan-metabolisme.html

GANGGUAN METABOLISME
GANGGUAN METABOLISME

 GANGGUAN METABOLISME
Segolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan bersifat sistemik
Penyakit ini ada 3 golongan:
• Gangguan metabolisme karbohidrat
• Gangguan metabolisme protein
• Gangguan metabolisme lemak
Dapat menimbulkan kelebihan atau kekurangan zat bersangkutan

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Diabetes melitus (Hiperglykemia)
Dasar penyakit adalah defisiensi insulin

Gejala klinis penyakit :

 Hiperglikemia
 Glikosuria
Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
Dapat berakhir dengan kematian

Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn

Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:
Sebab tepat belum diketahui
berhubungan dgn kelainan hormonal
Insulin
Growth hormon
Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan
adreanal

Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha
Sel beta : hormon insulin
Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon
Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik → meningkatkan kadar
gula darah
Cara kerja insulin
Ada 2 teori cara kerja insulin
Teori 1 = Teori Levine :
 Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu
perpindahan glukosa melalui sel membran hati
Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase
Untuk hexokinase yang dihasilkan oleh sel hatipengikatan ini dibutuhkan enzim
Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase
Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis
Growth hormon
Hormon ACTH
Efek menghambat enzim hexoki nase.
Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes

Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.
Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal
Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan difesiensi insulin
permanen
Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS

Merupakan gangguan biokimia.
Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis
Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme
20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik

Pankreas
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi
insulin
Bila ada :
Hialinisasi
Fibrosis
Vakoalisasi penimbunan glikogenhidropik yang sebenarnya merupakan

Pembuluh darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama → hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan
jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah.
Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata →
skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina
Mata
Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.
Berupa
perdarahan kecil-kecil tidak teratur
pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk
kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung
Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung

Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular
pyleonepritis akut maupun kronis

Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum

Susunan syaraf
Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis
Perubahan degeneratif
Demyelinisasi
Fibrosis
Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati
Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen
Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak
berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel → penimbunan lemak
berlebihan

Klinis
Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan →penderita banyak makan
Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum
Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:

Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes
Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik
Akibat pembentukan insulin tumor pankreas yg dibentuk oleh sel betaberlebihan pada

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.

kelebihan protein (-)Penyakit akibat
Defisiensi protein
Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor
lipotropik
Akibatnya :
Pertumbuhan tubuh
Pemeliharaan jaringan tubuh
Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.
Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan
mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik
MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.
Hipoproteinemia
Sebab :
Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih
Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati
Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal

Hipo dan Agammaglubulinemia

Ada 3 jenis :
Hipoagammaglobulinemia kongenital
Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn
Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi
Plasma darah tidak mengandung gamma protein
Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat

Pada pria dan wanita pada semua usia
Penderita mudah terkena infeksi
Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali

3. Hipoagammaglobulinemia sementara
Hanya ditemukan pada bayi
didapat dari ibuMerupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang habis dan anak harus
membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau Gout

Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum meninggi → pengendapan urat pada
berbagai jaringan
Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.
Secara klinis :
Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun
Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus”
Di sekitar sendi
Bursa
Tulang rawan
Telinga
Ginjal
Katup jantung
GANGGUAN METABOLISME LEMAK
Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.
Kalori yg dibutuhkan menurun → berat tidak berlebihanbadan naik, meskipun diberi makan
Lemak ditimbun pada:
Jaringan subkutis
Jaringan retroperitoneum
Peritoneum
Omentum
Pericardium
Pankreas
Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
Diabetes melitus tidak diobati
Hipotiroidisme
Nefrosis lupoid
Penyakit hati
Sirhrosis biliaris
Xantomatosa
Hiperlipidemi
Hiperkholesterolemi
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

Defisiensi lemak
Terjadi pada
Kelaparan (starvation)
Gangguan penyerapan penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.(malabsorption) :
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang
Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya
protein diambil dari jaringan
penyakit Whipple selain difisiensiPada lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
SUSUNAN ENDOKRIN
Sistem endokrin : kelenjar yang tidak mempunyai saluran keluar (duktus eksretorius)
Produknya
Disebut hormon
langsung masuk aliran darah → mempengaruhi pertum- buhan, metabolisme, reproduksi dll.
Sistem endokrin:
• Kelenjar Hipofisis 5. Kelenjar adrenal
• Kelenjar Thyroid 6. Kelenjar Langerhans pankreas
• Kelenjar Para thyroid 7. Gonad: Ovarium dan testis
• Kelenjar thymus 8. Placenta
HIPOFISIS
Menghasilkan hormon yang tidak langsung mempengaruhi sel tubuh, tapi mempengaruhi kelenjar
endokrin lain
Target organ
Thyroid
→ menghasilkan hormon → mempengaruhiAdrenal sel tubuh
Gonad
Kelenjar hipofisis terdiri dari 2 lobus yaitu lobus anterior dan posterior.
Lobus anterior
Growth hormon
Thyrotropin (TSH)
Folikel stimulating hormon (FSH) dan Luteinizing hormon
Prolaktin hormon
Lobus posterior
Anti diuretik (ADH)
THYROID
Embriologi:
Dari invaginasi tuber (endoderm) dari dasar lidah (foramen caecum) → tumbuh ke bawah, di muka
trachea dan tulang rawan thyroid
Fisiologi:
Mempertahankan derajat metabolisme lebih tinggi
Merupakan alat tubuh yg sensitif dan dapat bereksi terhadap berbagai rangsangan
Pada masa pubertas, kehamilan, dan stres atau pada waktu haid kelenjar membesar dan berfungsi
lebih aktif
Kelainan yg terjadi :
Hiperplasi epitel
Resorpsi koloid
sel-sel folikel menjadi lebih tinggi kadang membentuk tonjolan-tonjolan ke dalam lumen.
Apabila stres dan rangsangan lain hilang → involusi, kelenjar mengecil

Fungsi thyroid dipengaruhi oleh hipofisis melalui TSH.

Apabila TSH negatif (ex: pada hipopituitarisme) → thyroid atropi
Apabila TSH meningkat → hormon thyroid juga meningkat → menekan hungsi hipofisis, dan
sebaliknya
Apabila thyroid menurun → merangsang hipofisis mengeluarkan TSH lebih banyak.
Menyebabkan hiperplasi dan pembesaran kelenjar thyroid seperti pada penderita kekurangan
jodium pada penyakit gondok.
BIOSINTESIS PRODUKSI H.THYROID.
Produksi hormon thyroid melalui 4 tingkat.
Tingkat 1. TRAPPING: plasma I gradient Thyroid I

Tingkat II. BINDING: I Oxidasi (I) monoiodothyrosin (MTI)

MTI + (I) Diioxdotrhyrosin (DIT)
Tingkat III. COUPLING : DIT + DIT Tetraiodothyrosin =
thyrosin (T4).
DIT + MIT Triodothyronine (T3).
Tingkat IV. Releasing: Thyroglobulin proteolisis MIT +
DIT + T3 + T4 plasma T3 + T4
MIT + DIT Deiodinisasi Thyrosin
Thyroid I

KETERANGAN
Jodium dari makanan dan minuman diabsorpsi dari sal percernaan sebagai jodida
Thyroid mempunyai kemampuan utk menarik jodida kemudian dikonsentrasi
Trapingkan yaitu mempertahankan jodida gradient melalui dinding sel antara plasma dan thyroid
Gradient dapat meningkat secara langsung melalui TSH atau tdk langsung melalui simpanan thyroid
yg rendah
Jodium dengan cepat terikat dengan tyrosin membentuk MIT, DIT
DIT + DIT→ Thyrosin (T4) atau MIT +DIT → T3 dan disimpan dalam folikel kelenjar thyroid sebagai
Thyroglobulin

ASKEP KLIEN DENGAN OSTEOPOROSIS

Definisi
• Penyakit atau gangguan metabolik yang berhubungan dengan usia dan hilang massa tulang pada
manusia
• Pada wanita biasanya dimulai pada usia 40 tahun atau pada saat menopause atau wanita yang
sudah diangkat uterus dan ovariumnya
• Pada laki laki pada usia 60 tahun
Klasifikasi osteoporosis
• Idiopathic osteoporosis
• Juvenile
• Presenile
• Postmenopausal
• Senile
B. Secondary Osteoporosis
--Biasanya diinduksi oleh endokrin, saluran pencernaan, ginjal
Etiologi

• Kurang aktifitas, seperti pada kelumpuhan atau menderita penyakit rematik

• Kekurangan estrogen --- menopause, setelah pengangkatan ovarium, usia lanjut
• Asupan kalsium yang rendah dan kronik
• Malabsorbsi
• Kekurangan vitamin D
• Pemakaian heparin dan tembakau jangka panjang
• Gangguan pertumbuhan --- misalnya osteogenesis imperfecta
Diagnostik
• Rasa lemah atau sakit punggung yang berat
• Nyeri sendi hilang timbul, kadang kaku sendi
• Fraktur spontan tanpa trauma yang kuat
• Tinggi badan berkurang --- bungkuk
• Laboratorium : hiperkalsiuria (fase awal), peningkatan hidroksiproline,kadar serum kalsium
biasanya normal
• Roentgen : demineralisasi tulang, kerapuhan tulang, pecahnya vertebra tanpa disertai kompresi
medulla spinalis
Penatalaksanaan
• Gizi ---- asupan kalsium, vitamin D, Fluor, makanan yang kaya estrogen
• Pemberian estrogen --- misalnya terapi sulih hormon terutama pada yang wanita menopause
• Pemberian kalsitonin
• Olahraga teratur --- yang melibatkan gerakan dari tulang tulang dan otot besar