Assignment

KELOMPOK 3
Wulandari
G1A112005
Steven
G1A112007
Lusi Novia Alisma
G1A112018
Diga Ana Rusfi
G1A112019
Amanda Novita Dewi
G1A112038
Tridesi Hutasoit
G1A112039
Iffanisa Surya
G1A112074
Septia Puji Mayasari
G1A112075
Andika Anjani Agustin
G1A112081
Dosen Pembimbing:
dr. Erita Bustami, Sp.PD
Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan
Universitas Jambi
2014/2015

Hiperlipoproteinemia

Pendahuluan
Struktur Lipoprotein

Lipoprotein plasma merupakan partikel steris yang terdiri dari inti yang mengandung
lipid hidrofobik, trigliserit dan ester kolesteril dikelilingi oleh permukaan yang terdiri
dari protein yang disebut apolipoprotein.

Lanj.

Lipoprotein berfungsi dalam mentranspor kolestrol dan fosfolipid. Pada keadaan

setelah penyerapan, setelah semua kilomikron dikeluarkan dari darah, lebih dari 95%
seluruh lipid di dalam plasma berada dalam bentuk lipoprotein. Konsentrasi total
lipoprotein dalam plasma rata-rata sekitar 700 mg per 100 ml plasma yaitu 700 mg/dl.
Lipoprotein dapat dipecahkan menjadi unsur tunggal penyusunnya sebagai berikut:

Lanj.

1.
2.
3.
4.

Ada empat tipe utama lipoprotein yang diklasifikasikan berdasarkan densitasnya

yang diukur dengan ultra sentifugasi :
Lipoprotein yang berdensitas sangat rendah
Lipoprotein yang berdensitas sedang
Lipoprotein yang berdensitas rendah
Lipoprotein berdensitas tinggi

Pembentukan dan fungsi lipoprotein.

Hampir semua lipoprotein dibentuk dihati, yang juga merupakan tempat sebagian
besar kolestrol plasma, fosfolipid, dan trigliserida disentesis. Selain itu, sejumlah kecil
lipoprotein berdensitas tinggi juga disintesis didalam epitel usus selama absorpsi
asam lemak dari usus.

Lanj.

Fungsi utama lipoprotein adalah pengangkutan komponen lipidnya di dalam darah.

Lipoprotein yang berdensitas sangat rendah mengangkut trigliserida yang disentesis
di dalam hati terutama kejaringan adiposa, sedangkan lipoprotein lainnya terutama
penting dalam berbagai tahap transfor fosfolipid dan kolestrol dari hati ke jaringan
perifer atau dari jaringan perifer kembali ke hati.

Hiperlipoproteinemia

A. Definisi
Hyperlipoproteinemia merupakan salah satu dari berbagai gangguan
metabolisme lipoprotein dan kolesterol yang mengakibatkan tingginya
tingkat lipoprotein dan kolesterol yang beredar dalam darah.

B. Klasifikasi
Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki
gambaran lemak darah serta resiko yang berbeda :

Lanj.

1.Hiperlipoproteinemia tipe I.
Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang
terjadi dan ditemukan pada saat lahir. Dimana tubuh penderita tidak mampu
membuang kilomikron dari dalam darah. Anak-anak dan dewasa muda dengan
kelainan ini mengalami serangan berulang dari nyeri perut. Hati dan limpa membesar,
pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif).
Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi. Penyakit ini
tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang
bisa berakibat fatal. Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik
lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).

Lanj.

2. Hiperlipoproteinemia tipe II.

Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit
keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini,
biasanya karena serangan jantung. Kadar kolesterol LDLnya tinggi.
Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan
kulit

Lanj.

3. Hiperlipoproteinemia tipe III.

Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya
kadar kolesterol VLDL dan trigliserida. Pada penderita pria, tampak pertumbuhan
lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak
ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika
penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih
awal. Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan
mengurangi aliran darah ke tungkai. Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya
kadar kolesterol total dan trigliserida. Kolesterol terutama terdiri dari VLDL. Penderita
seringkali mengalami diabetes ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darah

Lanj.

4. Hiperlipoproteinemia tipe IV

Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota

keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida. Penyakit ini bisa
meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis. Penderita seringkali
mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan.

Lanj.

5. Hiperlipoproteinemia tipe V

Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu memetabolisme
dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya. Selain diturunkan, penyakit ini juga
bisa terjadi akibat :
Penyalahgunaan alkohol
Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
Gagal ginjal
Makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.
Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal. Ditemukan sejumlah
besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut.
Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat. Banyak penderita yang mengalami
kelebihan berat badan. Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah
penderita makan lemak dan bisa berakibat fatal

C. Epidemiologi
Kondisi hiperlipoproteinemia biasanya cenderung memiliki frekuensi tinggi di
negara maju, lebih banyak terjadi pada orang kulit putih, frekuensi antara
laki-laki dan perempuan sama. Hyperlipoproteinemia ini dapat terjadi pada
anak-anak maupun orang dewasa. Hyperlipoproteinemia terdaftar sebagai
"penyakit langka "oleh Kantor Penyakit Langka (ORD) dari Institut
Kesehatan Nasional (NIH).

D. Etiologi
Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan
bertambahnya usia. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih
tinggi, tetapi setelah menopause kadar pada wanita mulai meningkat.

Faktor lain yang menyebabkan tingginya kadar lemak tertentu (misalnya VLDL dan
LDL) adalah :
Riwayat keluarga dengan hiperlipidemia
Obesitas
Diet kaya lemak
Kurang melakukan olah raga
Penggunaan alkohol
Merokok sigaret
Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
Kelenjar tiroid yang kurang aktif.

Etiologi hyperlipoproteinemia sesuai dengan tipenya :

Tipe 1
Kurang atau abnormal lipoprotein lipase, sehingga pasca penurunan atau tidak ada activity heparin lipolitik
Relatif jarang
Hadir pada saat kelahiran

Tipe 2
Kekurangan sel permukaan reseptor yang mengatur degradasi dan sintesis kolesterol
LDL, menghasilkan peningkatan kadar LDL plasma atas sendi-sendi dan titik tekanan
Mulai antara usia 10 dan 30 tahun
Tipe 3
Hasil tidak diketahui cacat mendasar dalam konversi kekurangan dari trigleseride
VLDL kaya untuk LDL
Jarang, biasanya terjadi setelah usia 20 tahun tetapi dapat terjadi lebih awal pada
pria

Tipe 4
Biasanya terjadi sekunder untuk obesitas, akoholism, diabetes atau gangguan emosi
Relatif umum terutama pada pria usia pertengahan
Tipe 5
Trigliserida menyebabkan cacat clearence pacreatitis, biasanya gangguan sekunder
lain, seperti obesitas atau nephrosis
Jarang : onset biasanya terjadi di akhir masa remaja awal dewasa

Pengendapan lipid didalam pembuluh darah dikenal sebagai aterosklerosis.

Penyebab aterosklerosis adalah :
Peningkatan lipoprotein densitas rendah
Hiperkolesterolemia familial
Peranan lipoprotein berdensitas tinggi dalam mencegah aterosklerosis
Faktor risiko utama lain yang menimbulkan arterosklerosis: Beberapa faktor
risiko yang diketahui sebagai predisposisi arterosklerosis adalah 1) kurangnya
aktivitas fisik dan obesitas, 2) diabetes melitus, 3) hipertensi, 4) hiperlipedemia, 5)
merokok

E. Patofisiologi
Patofisiologi hiperlipidemia yaitu peningkatan kolesterol total dan LDL dan penurunan
kolesterol HDL.

F. Manifestasi Klinis
Tipe I
Serangan berulang dari nyeri perut yang parah mirip dengan pankreatitis, biasanya
diawali dengan asupan lemak, kejang perut, kaku, atau kelembutan rebound;
hepatosplenomegali, dengan kelembutan hati atau limpa; papular atau letusan
xanthomas (kuning kulit-pink deposito lemak) atas titik tekanan dan permukaan
ekstensor; retinalis lipemia (pembuluh retina kemerahan-putih), malaise, anoreksia,
dan demam.

Tipe II
Xanthomas mengotot (massa perusahaan) pada tendon Achilles dan tendon tangan
dan kaki, xanthomas berbonggol, xanthelasma, arcus kornea remaja (cincin buram
sekitar pinggiran kornea), aterosklerosis dipercepat dan penyakit arteri koroner
prematur, dan polyarthritis dan tenosinovitis berulang.
Tipe III
Penyakit pembuluh darah perifer dimanifestasikan oleh klaudikasio atau xanthomas
tuboeruptive (lembut, meradang, lesi pedunculated) atas siku dan lutut; xanthomas
palmaris di tangan, terutama jari; aterosklerosis prematur.

Tipe IV
Predisposisi untuk aterosklerosis dan penyakit arteri koroner dini, diperburuk dengan
asupan kalori yang berlebihan, obesitas, diabetes, dan hipertensi
Tipe V
Nyeri perut (paling umum), pankreatitis, neuropati perifer, xanthomas letusan pada
permukaan ekstensor lengan dan kaki, retinalis lipemia, dan hepatosplenomegali. 6

G. Diagnosis
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol total. Untuk
mengukur kadar kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa
dulu minimal selama 12 jam.

Tipe 1
VLDL, LDL, HDL dalam plasma 14 jam lebih tinggi setelah makan
terakhir.
Tingkat Serum kilomicron dan trigleserid sangat tinggi : sedikit kadar kolesterol tinggi
Tingkat lipoprotein serum rendah
Leukositosis

Tipe 2
Peningkatan konsentrasi plasma LDL
Peningkatan serum LDL dan kadar kolesterol
Amniosentesis menunjukkan peningkatan kadar LDL

Tipe 3
Abnormal serum beta-lipoprotein
Tingkat kolesterol dan trigiserid tinggi
Sedikit lebih tinggi toleransi glukosa
Hiperurisemia

Tipe 4
VLDL tinggi tingkat
Abnormal tingkat trigliserid dalam plasma; variabel meningkat dalam serum
Tingkat kolesterol serum normal atau sedikit lebih tinggi
Awal penyakit jantung koroner

Tipe 5
Kilomikron dalam plasma
Peningkatan kadar VLDL plasma
Tingkat serum kolesterol dan trigliserida tinggi.6

H. Penatalaksanaan
Pengobatan
Tujuan pertama adalah mengidentifikasi dan mengobati apapun masalah mendasar
seperti diabetes. Jika tidak ada masalah yang mendasari, pengobatan utama Jenis II,
III, dan IV adalah manajemen makanan, terutama pembatasan asupan kolesterol,
mungkin dilengkapi dengan terapi obat (cholestyramine, clofibrate, niacin) untuk
menurunkan tingkat kolesterol plasma trigliserida atau ketika diet saja tidak efektif.

Perawatan medis
Sistemik
Obat digunakan bertujuan untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida.
Karena kemungkinan efek samping trigliserida merupakan faktor resiko independen
untuk aterosklerosis, biasanya obat digunakan untuk mengurangi tingkat trigliserida
hanya ketika tingkat melebihi 500 mg/100 mL. Contoh dari obat tersebut meliputi
lovastatin, pravastatin, dan simvastatin.
Mendukung
Mengurangi berat badan dan diet rendah lemak jenuh maupun kolesterol.
Pasien harus menghindari alkohol dan estrogen dalam jenis tertentu
hyperlipoproteinemias.

Perawatan Bedah
Operasi Ileum bypass dan plasmapheresis untuk menurunkan lipid serum digunakan
dalam kasus-kasus yang dipilih hiperkolesterolemia familial. Terapi pembedahan ini
hanya dilakukan oleh dokter yang telah berpengalaman.

Obat
Obat digunakan untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida. Karena
kemungkinan efek samping merupakan faktor resiko independen untuk
aterosklerosis, maka biasanya obat digunakan jika tingkat trigliserida melebihi
500mg/100ml.
1. HMG-CoA reduktase inhibitor
2. Pravastatin (Pravachol)
3. Lovastatin (Mevacor, Altocor)

I. Komplikasi

Komplikasi yang mungkin terjadi :

Arterosclerosis
Diabetes melitus
Jantung koroner
Hipertensi

J. Prognosis
Prognosis bervariasi tergantung pada kepatuhan dan respon individu untuk rencana
perawatan. Tujuannya adalah untuk mencegah komplikasi seperti penyakit jantung.

K. Pencegahan

Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL. Olah raga bisa
membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL.
Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida
tinggi adalah :
Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan.
Berhenti merokok.
Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanannya.
Menambah porsi olah raga.
Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
Jika kadar lemak darah sangat tinggi atau tidak memberikan respon terhadap tindakan diatas,
maka dicari penyebabnya yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga
bisa diberikan pengobatan yang khusus.

Pertanyaan?
1.