Jenis-jenis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Beberapa jenis penyakit LSD yang umum terjadi dan berhasil diidentifikasi antara
lain adalah:

1. Penyakit Fabry. Penyakit Fabry terjadi akibat penderita tidak dapat menghasilkan
enzim alfa-galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak. Penyakit Fabry
juga dapat terjadi jika seseorang memiliki enzim alfa-galaktosidase A namun tidak
dapat berfungsi dengan baik. Lemak yang tidak tercerna oleh sel akan terakumulasi
dalam tubuh dan menyebabkan penyempitan pembuluh darah, merusak kulit, ginjal,
jantung, dan sistem saraf.
2. Penyakit Gaucher. Penyakit Gaucher terjadi akibat seseorang mengalami
kekurangan enzim glukoserebrosidase (GBA) yang berfungsi untuk mencerna
lemak bernama glukoserebrosida. Pada penderita penyakit Gaucher, lemak jenis ini
akan terakumulasi di limpa, hati, dan sumsum tulang. Penyakit Gaucher memiliki 3
tipe. Tipe 1 adalah tipe penyakit Gaucher yang paling umum terjadi dan tidak
menyerang sistem saraf pusat. Penyakit Gaucher tipe 1 dapat muncul pada usia
berapa pun, namun umumnya muncul pada usia praremaja dan remaja. Penyakit
Gaucher tipe 2 dan 3 dapat menyerang sistem saraf pusat dan lebih berbahaya
dibanding penyakit Gaucher tipe 1. Bayi yang menderita penyakit Gaucher tipe 2
umumya jarang yang bertahan hidup hingga umur 2 tahun. Penyakit Gaucher tipe 3
memiliki gejala yang sama dengan tipe 2, namun muncul pada usia praremaja.
3. Penyakit Krabbe. Penyakit Krabbe terjadi akibat seseorang mengalami
kekurangan enzim galaktosilseramidase. Enzim ini berfungsi untuk menjaga
selubung mielin pada sel saraf yang berfungsi sebagai pelindung sel-sel saraf.
4. Penyakit Niemann-Pick. Penderita penyakit Niemann-Pick akan mengalami
gangguan metabolisme lemak yang menyebabkan terjadinya penumpukan
senyawa lemak berbahaya dalam tubuh di berbagai organ. Umumnya organ yang
terpengaruh adalah hati, limpa, otak dan sumsum tulang. Penyakit Niemann-pick
dibagi menjadi beberapa golongan yaitu :
 Golongan A dan B yang mengalami kekurangan enzim acid
sphingomyelinase (ASM) yang berfungsi mencerna
senyawa sphingomylein yang terdapat di berbagai sel.
 Golongan C yang tidak bisa mencerna kolesterol dan lemak di dalam sel
sehingga terakumulasi di otak, hati dan limpa.
5. Leukodistrofi metakromatik (MLD). Penyakit MLD terjadi akibat sel kekurangan
enzim arilsulfatase A yang berfungsi untuk mencerna senyawa lemak golongan
sulfatida. Jika tidak dicerna, lemak sulfatida akan terakumulasi di dalam bahan putih
di jaringan saraf dan merusak selubung mielin saraf.
6. Mukopolosakaridosis (MPS). MPS merupakan penyakit yang terjadi akibat tubuh
mengalami gangguan pada enzim yang mencerna mukopolisakarida. Jika
pencernaan mukopolisakarida terganggu akibat gangguan enzim, akan
menghasilkan senyawa heparan sulfat, dermatan sulfat, dan keratan sulfat yang
terakumulasi dalam tubuh.
7. Penyakit Pompe. Penyakit Pompe disebabkan oleh sel yang tidak mampu
mencerna gula kompleks, seperti glikogen, menjadi gula sederhana untuk sumber
energi sel. Enzim yang terganggu pada penyakit Pompe adalah enzim alfa-
glukosidase.
8. Penyakit Tay-Sachs. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim
heksosaminidase A (Hex-A) yang berfungsi untuk mencerna senyawa lemak GM2
gangliosida pada sel-sel otak. Tanpa adanya enzim Hex-A, senyawa lemak tersebut
akan terakumulasi dan merusak sel-sel otak.