KELAINAN

METABOLISME
BAWAAN
(GAUCHER)

Start!
● BIOLOGI MEDIK
● KELOMPOK 10

AKH KHAIRUL RAJI

NAMIRA AL MEDINA
YULI RAHMITA
 GAUCHER
● Penyakit Gaucher adalah kondisi bawaan di mana tubuh tidak dapat menyimpan
lemak yang disebut lipid secara benar. Zat berlemak dapat menumpuk di sekitar
organ vital, termasuk hati, limpa, paru-paru, tulang, maupun otak.

● Penyakit Gaucher atau gangguan penyimpanan lipid merupakan penyakit

metabolisme di mana kumpulan lemak yang timbul dapat mempengaruhi fungsi
sistem tubuh.
 PENYEBAB PENYAKIT GAUCHER
Penyakit Gaucher disebabkan oleh kurangnya enzim
glukokerebrosidase yang diproduksi tubuh. Enzim ini bertanggungjawab
untuk memecah zat kimia pada tubuh. Jika tubuh mengalami
kekurangan enzim glukokerebrosidase, tubuh tidak dapat memecah
lemak dengan baik sehingga lipid menumpuk di sekitar organ tubuh.

Kondisi penyakit Gaucher terjadi akibat faktor genetik ketika kedua

orang tua Anda menjadi pembawa gen penyebab penyakit Gaucher,
tetapi hal ini belum pasti terjadi ketika orang tua tidak menderita
penyakit ini.
GEJALA PENYAKIT GAUCHER

ADA
TIGA
TIPE :
 Penyakit Gaucher tipe 1
Penyakit Gaucher tipe 1 disebut juga penyakit Gaucher non-neuropatik dan
merupakan tipe paling ringan dan paling umum terjadi. Gejala penyakit Gaucher tipe 1
dimulai sejak masa kanak-kanak atau ketika dewasa dan tergantung tingkat keparahan.

Gejala penyakit Gaucher tipe 1 meliputi sakit tulang, patah tulang,

pembengkakan hati dan limpa, dan timbulnya bintik kuning pada mata. Selain itu,
penyakit Gaucher ditandai oleh rendahnya jumlah trombosit dalam darah tetapi tanpa
mempengaruhi otak. Kondisi yang dialami dapat menyebabkan memar, kelelahan,
mimisan, dan tertundanya pubertas.
 Penyakit Gaucher tipe 2

Penyakit Gaucher tipe 2 disebut juga penyakit Gaucher neuropatik infantil

akut di mana ini merupakan penyakit Gaucher yang paling serius dan fatal. Bahkan,
penyakit Gaucher dapat menyebabkan kematian pada bayi sebelum memasuki usia 2
tahun.

Penyakit Gaucher tipe 2 umumnya baru dapat didiagnosa antara usia 3-6
bulan. Gejala penyakit Gaucher tipe 1 juga kadang dialami oleh penderita penyakit
Gaucher tipe 2, ditambah risiko kejang dan kerusakan otak yang mungkin terjadi.
 Penyakit Gaucher tipe 3

Penyakit Gaucher tipe 3 disebut juga penyakit Gaucher neuropatik kronis

yang biasanya didiagnosis pada masa remaja. Penyakit Gaucher tipe 3 ini merupakan
bentuk progresif dari penyakit Gaucher. Gejala yang biasa terjadi pada penderita
penyakit Gaucher adalah pembesaran limpa dan hati yang berkembang lebih cepat
dibandingkan 2 tipe lainnya. Kerusakan otak juga mungkin terjadi pada penderita
penyakit Gaucher tipe 3 tetapi tidak seluruhnya. Dalam beberapa kasus, hal tersebut
juga dapat menyebabkan gangguan kognitif. Selain itu, gerakan mata, koordinasi otot,
maupun gangguan pernapasan mungkin juga akan berdampak akibat penyakit Gaucher.
DIAGNOSIS PENYAKIT GAUCHER

Beberapa pemeriksaan dibutuhkan untuk mempertimbangkan segala

kemungkinan dan memeriksa kondisi, di antaranya:
- Pemeriksaan darah digunakan untuk mengukur kadar enzim
glukokerebrosidase yang lebih rendah dari normal
- Analisis genetik untuk memastikan diagnosis
- Pemeriksaan mutasi genetik untuk membantu menentukan adanya
gen penyakit Gaucher
PENGOBATAN PENYAKIT GAUCHER

- Terapi penggantian enzim (ERT)

- Transplantasi sumsum tulang
- Perawatan lain
PENCEGAHAN PENYAKIT GAUCHER

Pencegahan kondisi penyakit Gaucher setidaknya

dapat dibantu dengan penerapan gaya hidup sehat
dengan mengonsumsi makanan sehat, berolahraga,
dan menghindari stress. Istirahat yang cukup juga
dapat membantu meminimalisir penyakit Gaucher.
THANK
YOU!
CREDITS: This presentation template was created
by Slidesgo, including icons by Flaticon, and
infographics & images by Freepik

Please keep this slide for

attribution.