Penyakit Gaucher

DISUSUN OLEH
RIRIN NUR ISNAINI
Penyakit Gaucher

 Penyakit gaucher adalah penyakit yang bersifat genetis dimana lipid

terakumulasi dalam sel atau organ tertentu
 Disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase yang
berfungsi memecahkan glukoserebrosida. Kekurangan atau
ketidakaktifan enzim ini mengakibatkan glukoserebrosida
terakumulasi dalam sel makrofag.
 Pada organ, umumnya, umumnya substansi lemak ini terakumulasi
dalam limpa, liver, paru – paru, otak dan sumsum tulang
 Penyakit ini termasuk ke dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD),
yaitu kelompok kelainan metabolik bawaan (Inborn Metabolic
Disorders)
Cerebrosida?

 Nama umum bagi kelompok glukosphingolipid yng merupakan

komponen penting pada jaringan otot dan membran sel saraf

 Terdiri dari satu unit gula yang berikatan dengan satu gugus asam
lemak . Unit gula dapat berupa glukosa atau galaktosa
 Glukosa : glukoserebrosida galaktosa : galaktoserebrosida

 Pemecahan glukoserebrosida terjadi di lisosom dan menghasilkan

asam lemak, spingosine dan glukosa oleh ensim glukoserebrosidase
Mekanisme

 Akumulasi glukoserebrosida pada penyakit

gaucher terutama berasa dari fagositosis
leukosit yg sudah mati dan dari degradasi
membran eritrosit yang sudah tua
 Makrofag yang bertugas mencerna leukosit
dan eritrosit , lisosomnya tidak mampu
memcahkan gluoserebrosida. Akibatnya
glukoserebrosida meumpuk pada sel
makrofag. Nukleus berpindah dan bentuk sel
berubah menjadi seperti kertas berkerut
 Makrofag yang rusak ini disebut sel gaucher
Mekanisme

 Sel gaucher ini umumnya menumpuk pada

organ yang bertugas memproduksi leukosit
dan eritrosit , yaitu limpa, liver , sumsum
tulang.
 Penumpukan sel gaucher ini menyebabkan
pembesaran organ seperti hati dan limpa.
 Akumulasi pada organ lain disebbakan oleh
perpindahan sel gaucher yang ikut
bersirkulasi , baik melalui sistem peredaran
darah maupun sistem limpa
Tipe – tipe Gaucher

 Tipe I (non neurophatik): Glikoserebrosida terakumulasi pada

berbagai organ , tapi tidak pada otak

 Tipe II ( neurophatik akut) : trjadi akumulasi pada otak yang

menyebabkan kerusakan otak serius , muncul pada bayi

 Tipe III (neuropathik kronis ) : terjadi pembesaran hati dan limpa ,

otak pun terpengaruh secara bertahap. Biasanya kondisi ini dimulai
sejak masa kecil hingga remaja
Diagnosis
 Penyakit Gaucher disarankan berdasarkan
gambaran klinis secara keseluruhan. Pengujian
laboratorium awal dapat mencakup pengujian
enzim. Akibatnya, lebih rendah dari 15% rata-rata
aktivitas normal dianggap sebagai diagnostik.
Diagnosis prenatal tersedia dan berguna ketika
ada faktor risiko genetik yang diketahui.
 Diagnosis juga dapat diimplikasikan oleh kelainan
biokimia seperti alkali fosfatase yang tinggi, enzim Micrograph menunjukkan
pengonversi angiotensin , atau dengan analisis sel makrofag kertas berkerut di
yang menunjukkan sitoplasma "kertas berkerut" ruang sumsum dalam kasus
dan makrofag sarat glikolipid. penyakit Gaucher, dengan
pewarnaan H&E
Gejala

 Gejala yang muncul pada tiap orang berbeda. Namun umumnya,

ada pembesaran limpa, nyeri pada tulang dan sendi, cepat
merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar.
 Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala dapat teridentifikasi
sejak lahir, namun pada beberapa pasien gejalanya sangat
minimal sehingga tidak terdeteksi hingga beberapa tahun
kemudian.
Pengobatan

 Bagi mereka dengan tipe-I dan tipe-III, pengobatan penggantian

enzim dengan glukokerebrosidase rekombinan intravena dapat
menurunkan ukuran hati dan limpa, mengurangi kelainan tulang,
dan membalikkan manifestasi lainnya.
Sumber

 Hellosehat.com/Gaucher
 Monruw.wordpeess.com/GaucherDisease
 https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20171005040350-255-
246220/mengenal-gaucher-penyakit-langka-yang-bisa-
disembuhkan
 Brebes-medical-bloggers.blogspot.com