MAKALAH

PENYAKIT GAUHCER

Disusun Oleh:

NAIZIATUROHMA GUNAWAN

142012019062

Kelas: B Semester I

Dosen Pengampu Mata Kuliah: Rizki Nifsi Ramdhini, M.Si

PRODI S1 ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PRINGSEWU LAMPUNG

2019
 PENYAKIT GAUCHER’S

A. DEFINISI
Penyakit Gaucher’s adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu dalam
organ tertentu, terutama Anda hati dan limpa. Hal ini menyebabkan organ-
organ ini menjadi lebih besar dari ukuran normal dan dapat mempengaruhi
fungsi mereka. Zat-zat berlemak yang berhubungan dengan penyakit
Gaucher’s juga dapat membangun jaringan pada tulang. Hal ini melemahkan
tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang yang
terpengaruh, itu dapat mengganggu kemampuan darah untuk membeku.
Enzim yang memecah zat-zat berlemak tidak berfungsi dengan baik pada
orang yang memiliki penyakit Gaucher’s. Perawatan sering termasuk terapi
penggantian enzim. Dengan gangguan, penyakit Gaucher’s ini paling sering
terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Timur dan Eropa Tengah
(Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.

B. GEJALA
Tanda-tanda dan gejala penyakit Gaucher’s dapat sangat bervariasi. Saudara,
bahkan kembar identik, dengan penyakit mungkin memiliki berbagai tingkat
keparahan. Beberapa orang yang memiliki penyakit Gaucher’s sama sekali
tidak memiliki gejala.
Kebanyakan orang yang memiliki penyakit Gaucher’s mengalami berbagai
masalah berikut :
1. Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa dapat memperbesar, perut
dapat menjadi menyakitkan.
2. Kelainan tulang. Penyakit Gaucher’s dapat melemahkan tulang,
meningkatkan risiko patah tulang menyakitkan. Itu juga dapat
mengganggu suplai darah ke tulang Anda, yang dapat menyebabkan tulang
untuk mati.
3. Gangguan darah. Penurunan kesehatan sel darah merah (anemia) dapat
mengakibatkan kelelahan parah. Penyakit Gaucher’s juga mempengaruhi
sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan, yang dapat menyebabkan
mudah memar dan mimisan.
 Lebih jarang, penyakit Gaucher’s dapat mempengaruhi otak, yang dapat
menyebabkan gerakan mata tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan
dan kejang. Salah satu subtipe yang langka di penyakit Gaucher dimulai di
masa kanak-kanak dan biasanya menyebabkan kematian di usia 2.

C. PENYEBAB
Penyakit Gaucher’s diteruskan dalam pola warisan yang disebut resesif
autosom. Kedua orang tua harus menjadi pembawa Gaucher mutasi genetik
untuk anak mereka untuk mewarisi kondisi ini.

D. FAKTOR RESIKO
Orang-orang keturunan Timur atau pusat Eropa Yahudi (Ashkenazi) berada
pada risiko tinggi untuk mengembangkan berbagai jenis spaling umum
penyakit Gaucher.

E. KOMPLIKASI
Penyakit Gaucher’s dapat meningkatkan risiko :
1. Penundaan pertumbuhan pada anak-anak
2. Masalah ginekologi dan obstetri
3. Penyakit Parkinson
4. Kanker seperti myeloma, leukemia dan limfoma

F. TES DAN DIAGNOSIS

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda
untuk memeriksa ukuran hati dan limpa. Ia mungkin juga merekomendasikan
tes laboratorium tertentu, scan pencitraan dan konseling genetik.
1. Tes laboratorium
Sampel darah dapat diperiksa untuk tingkat enzim yang berhubungan
dengan penyakit Gaucher’s. Analisis genetik juga dapat mengungkapkan
Apakah Anda memiliki penyakit.
 2. Tes pencitraan
Orang-orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher’s biasanya
memerlukan tes periodik untuk melacak perkembangannya. Ini mungkin
termasuk tes seperti:
 Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes ini menggunakan sinar-
x tingkat rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
 Magnetic resonance imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio
dan Medan magnet yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limpa
atau hati diperbesar, dan jika sumsum tulang telah terpengaruh.
3. Pemeriksaan Prasangka dan pengujian prenatal
Anda mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum
memulai sebuah keluarga jika Anda atau pasangan Anda dari warisan
Yahudi Ashkenazi atau jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit
Gaucher’s. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan
pengujian prenatal untuk melihat apakah janin berisiko penyakit
Gaucher’s.

G. PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher’s, berbagai perawatan dapat
membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan ireversibel dan
meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala-gejala ringan
seperti sehingga mereka mungkin tidak memerlukan pengobatan.
1. Obat
Banyak orang yang memiliki penyakit Gaucher’s telah melihat perbaikan
dalam gejala mereka setelah awal pengobatan dengan obat-obatan:
 Menggantikan enzim. Pendekatan ini menggantikan kekurangan enzim
dengan enzim buatan. Enzim penggantian yang diberikan dalam suatu
prosedur rawat jalan melalui pembuluh darah (intravena), biasanya
dalam dosis tinggi pada interval 2-minggu. Kadang-kadang orang
mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap enzim
pengobatan.
  Menghambat produksi zat masalah. Obat-obat oral, seperti miglustat
(Zavesca) dan eliglustat (Cerdelga), tampaknya mengganggu produksi
zat berlemak yang membangun pada orang dengan penyakit Gaucher’s.
Mual dan diare adalah efek samping umum.
 Mengobati osteoporosis. Obat-obatan jenis ini dapat membantu
membangun kembali tulang yang dilemahkan oleh penyakit Gaucher’s.
2. Bedah dan prosedur lainnya
Jika gejala parah dan Anda bukanglah kandidat untuk perawatan kurang
invasif, dokter mungkin menyarankan:
 Transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, pembentukan sel
darah yang telah rusak oleh Gaucher’s dihapus dan diganti, yang dapat
membalikkan banyak tanda-tanda dan gejala Gaucher’s. Karena ini
adalah pendekatan yang berisiko tinggi, ini cukup jarang dilakukan
daripada terapi penggantian enzim.
 Penghapusan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia,
menghapus limpa adalah pengobatan umum untuk Gaucher’s penyakit.
Saat ini, prosedur ini biasanya digunakan sebagai pilihan terakhir.

H. CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Mengalami penyakit kronis apapun bisa menimbulkan kesulitan, tetapi
memiliki penyakit langka seperti Gaucher’s mungkin bahkan lebih keras.
Sedikit orang yang tahu mengenai penyakit, dan bahkan lebih sedikit
memahami tantangan yang Anda hadapi. Anda mungkin menemukan bahwa
berbicara dengan orang lain yang memiliki penyakit atau memiliki anak
dengan Gaucher’s berguna. Yayasan Gaucher Nasional memiliki program
mentor yang menghubungkan orang-orang yang memiliki penyakit. Untuk
mengetahui lebih lanjut, Anda dapat mengunjungi situs web atau
menghubungi 800-504-3189. Selain itu, dokter Anda mungkin tahu jika ada
setiap kelompok pendukung lokal di daerah Anda.
 DAFTAR PUSTAKA

Andrade MC et al. Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of
enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher
Disease.Orphanet Journal of Rare Diseases. BioMed Central, Spain. 2017. h. 1-9.
Bohra V, Nair V. Gaucher's disease. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism,
Department of Internal Medicine, India; 2011. h. 182-6.
Cytoplasmic inclusions in bone marrow cells. In: Color Atlas of Hematology. Glassy E,
ed. Northfield, IL: CAP 1998:320-327
Domenica MC. A Rare Condition in Haematological Practice-Gaucher Disease. Centro
Anenie Congenite, Genzyme, 2015. h. 15-20.
Dussen L, Biegstraaten M, Dijkgraaf M, Hollak C. Modelling Gaucher disease
progression: long term enzyme replacement therapy reduces the incidence of
splenectomy and bone complications. Orphanet Journal of Rare Disease,
Netherlands, 2014.
Haute Autorité De Santé. Gaucher disease. National Diagnosis and Treatment. French
National Authority Board. France, 2007. h. 1-47.
Huang W.J, Zhang X, Chen W.W. Gaucher disease: a lysosomal neurodegenerative
disorder. European Review for Medical and Pharmacological Sciences,
Department of Neurology, China; 2015. h.1219-26.
Rocco M.D, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early Diagnosis of
Gaucher Disease in Pediatric Patients: Proposal for a Diagnostic Algorithm.
Pediatr Blood Cancer, Wiley Periodicals, Inc. 2014. h. 1905-09.
Sireesha K, Sailaja R.P. Gaucher's Disease and Treatment-An Overview. International
Journal of Pharma Research & Review. Department of Pharmacology, Sri
Venkateshswara College of Pharmacy & Research Centre, Andhra Pradesh,
India; 2014. h. 79-84.
Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, Wilcox WR. Lysosomal storage disease :
Diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals.
American College of Medical Genetics. Genzyme, Florida. h. 457-84