SHELLA PRATIWI

THALASEMIA DENGAN SHORT

STATURE

Laporan kasus

Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
02/03
Agama
Suku Bangsa

: An. A
: 14 tahun
: Laki-laki
: Kp. Dua RT

: Islam
: Jawa

IBU
Nama :Ny. I
Usia 30 tahun
Agama : islam
Suku : sunda
Pendidikan :
SMA
Pekerjaan :
Ibu Rumah
Tangga

AYAH
Nama :Tn. H
Usia 29 tahun
Agama : islam
Suku : jawa
Pendidikan :
SMA
Pekerjaan :
Wiraswasta

ANAMNESIS

telah
didiagnosis
thalassemia
sejak usia 4
tahun

Jarang
kontrol ke
rumah sakit

Saat ini
mempunya
keluhan sakit
kepala berat
dan lemas

Ingin
trnsfusi
darah

Riwayat penyakit dahulu

Penyakit

Umur

Penyakit

Umur

Diare

Morbili

Otitis

Parotitis

Radang Paru

Demam berdarah

Tuberkulosis

Demam tifoid

Kejang

Cacingan

Ginjal

Alergi

Jantung

Kecelakan

Darah

Operasi

Difteri

Lain-lain

Riwayat kehamilan dan

persalinan
KEHAMILAN

KELAHIRAN

Morbiditas
kehamilan
Perawatan
antenatal
Tempat
kelahiran
Penolong
persalinan
Cara
persalinan

Tidak ditemukan kelainan

Periksa ke puskesmas 1 kali/
bulan, vaksin TT 2 kali.
Rumah sakit
Dokter

Partus pervaginam

Masa gestasi

Cukup bulan (39 minggu)

Keadaan bayi

Berat badan lahir

: 2300 gr

Panjang badan

: 57 cm

Lingkar kepala

:-

Langsung Menangis
Nilai APGAR

: 8/9/10

Kelainan bawaan

: Tidak ada

Riwayat
Pertumbuhan/Perkembangan
Pertumbuhan gigi pertama
: 6 bulan (Normal : 5-9
bulan)

Kesan:
pertumbuhan anak
sedikit terlambat

Psikomotor
Tengkurap
: 3 bulan
(Normal : 3-4 bulan)
Duduk
: 6 bulan
(Normal : 6 bulan)
Berdiri : 10 bulan
(Normal : 9-12 bulan)
Berjalan
: 15 bulan
(Normal : 13 bulan)
Berbicara
: 11 bulan
(Normal : 9-12 bulan)
Membaca
: 24 bulan

Riwayat makanan
Umur (bulan) ASI/PASI Buah/Biskui Bubur Susu
t
02
+
-

Nasi Tim
-

24

46

6-8

8 10

10 11

Riwayat imunisasi
Vaksin dasar (Umur)
BCG

1 bulan

DPT / DT

2 bulan

4 bulan

6 bulan

POLIO

0 bulan

2 bulan

4 bulan

CAMPAK
HEPATITIS B

9 bulan
0 bulan

1 bulan

6 bulan

6 bulan

Diagram genetik

Pemeriksaan fisik
Keadaan umum
Derajat kesadaran
Status gizi

: tampak sakit sedang

: compos mentis
: gizi baik

Tanda vital
Tekanan darah
Suhu
Nadi

:: 37.3 C per aksiler

: 128x/ menit, regular, isi

cukup
Rerpirasi
abdominothorakal

: 30 x/menit, tipe

Data antropometri
USIA
JENIS KELAMIN
BB
PB

: 14 tahun
: Laki - laki
: 23,5 kg
: 125cm

Interpretasi hasil

Pemeriksaan fisik
Bentuk : Simetris, bulat, normocephaly.
Rambut : Warna hitam, tipis, pertumbuhan rambut merata.

Mata : Konjungtiva anemis +/+ , sklera tidak ikterik. Pupil

bulat isokor 3mm/3mm. Reflek Cahaya langsung dan tidak
langsung (+/+), Nistagmus (-), Gerakan bola mata dalam batas
normal.

Bibir mukosa kering - , pucat + , sianosis Normotia, liang telinga lapang

Pemeriksaan fisik
Hidung: normosepta Pernafasan cuping hidung (-)
Mulut: Lembab, sianosis mukosa (-)

Gerak napas kedua hemithoraks simetris,

Retraksi sela iga (-), areola & papilla mammae (+)
suara napas vesikuler, ronchi (+/+), wheezing (-/-)

Batas jantung dan paru paru dalam batas normal

S1-S2 regular, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan fisik
Supel, hepar dan lien tidak teraba membesar, Bising usus
(+) normal, Timpani

Lengkap,akral hangat +, sianosis -, odema - ,CRT 2

Turgor cukup, kulit kuning langsat

Pemeriksaan laboratorium darah tanggal

3 oktober 2014
Hasil

Nilai normal

leukosit

14000

5000-10000

Eritrosit

4.41

4-5

Hematokrit

26.8

40-54

Hemoglobin

8.8

11-14.5

MCV

60.8

75-87

MCH

20

24-30

MCHC

32.9

31-37

Trombosit

427

150-400

GDS

85

60-110

Natrium

133

135-145

Kalium

4.1

3.5-5.0

Clorida

92

94-111

Pemeriksaan laboratorium darah tanggal

4 oktober 2014
Laju endah darah
leukosit
Hitung jenis
Basofil
Eosinofil
Batang
Segment
Limfosit
Monosit
Eritrosit
Hematokrit
Hemoglobin
MCV
MCH
MCHC
Trombosit

Hasil
18
12.400

Nilai normal
0-10
5000-10000

0
1
3
53
34
9
4.26
27.4
8.3
64.4
19.5
30.3

<1
1-3
2-6
52-70
20-40
2-8
4-5
40-54
11-14.5
75-87
24-30
31-37

408

150-400

Pemeriksaan laboratorium darah tanggal

7 oktober 2014
Hasil

Nilai normal

leukosit

7800

5000-10000

Hematokrit

26.7

40-54

Hemoglobin

8.6

11-14.5

Trombosit

598

150-400

Ferritin

30-400

Pemeriksaan laboratorium darah tanggal

8 oktober 2014
Hasil

Nilai normal

leukosit

7800

5000-10000

Hematokrit

35.3

40-54

Hemoglobin

10.9

11-14.5

Trombosit

437

150-400

Rontgen thorax
Interpretasi :
Skeletal normal
Cor, sinuses dan
diafragma normal
Pulmo : corakan
normal, tampak
infiltrat di perikardial
Kesan :
Bronkhopneumonia
duplex

Gambaran darah tepi ( 7 oktober 2014 )

Kesan

: anemia mikrositik hipokrom

dengan trombositosis reaktif sesuai dengan
defisiensi besi akibat penyakit kronis
Anjuran : biakan dari tempat infeksi

SI, TIBC, Ferritin

Pemantauan hematologi
Faal hati dan faal ginjal

Diagnosa kerja
PEM. FISIK

ANAMNESIS

PEM.
PENUNJANG

Bronkopneumonia
dengan anemia
defisiensi besi

Batuk sejak 3
hari SMRS

Nafsu makan
menurun,
tampak pucat
dan lemas

Konjungtiva
anemis +
Ronkhi di
kedua lapang
paru

PEMERIKSAAN DARAH

Demam sejak
3 hari SMRS

PEMERIKSAAN FISIK

ANAMNESIS

Analisa masalah
Anemia
leukositosis

Tampak
infiltrat di
perikardial,
kesan
bronkopneu
monia duplex

SADT

RONTGEN THORAK

Analisa masalah
ditemukan
kesan anemia
mikrositik
hipokrom
dengan
trombositosis
reaktif sesuai
dengan
defisiensi besi
akibat
penyakit
kronis

Bronkopneum
onia dengan
anemia
defisiensi besi

tatalaksana
Non Medikamentosa
Edukasi kepada orang
tua, menjelaskan
mengenai keadaan dan
penyakit yang diderita
pasien, komplikasi dan
penganganan yang tepat

Medika Mentosa
Transfusi PRC ( HB x 3 x BB )
setelah dapat hasil
laboratorium darah
Inf RL 720cc/24 jam
Inj cefotaxim 2x400mg
Inj sanmol 6x80 mg
Ambroxol syr 3x1/3 cth

Prognosa
Quo ad vitam
dubia ad bonam

Quo ad sanationam
dubia ad bonam

Quo ad fungsionam
dubia ad bonam

Bronkopneumonia

Definisi

Pneumoni adalah inflamasi yang

mengenai
parenkim
paru.
Bronkopneumonia
atau
pneumonia lobularis merupakan
bagian dari pneumonia, yang
merupakan suatu infeksi saluran
pernafasan bagian bawah yang
mengenai parenkim paru, yang
dapat disebabkan baik oleh
bakteri, virus, jamur maupun
benda asing lainnya (seperti
aspirasi)

Epidemiologi

Pneumonia hingga saat ini masih merupakan masalah

kesehatan utama pada anak di negara berkembang.
Pneumonia merupakan penyebab utama morbiditas dan
mortalitas anak berusia di bawah lima tahun. Diperkirakan
hampir seperlima kematian anak diseluruh dunia, lebih kurang
2 juta anak balita, meniggal setiap tahunnya akibat
pneumonia, sebagian besar terjadi di Afrika dan Asia
Tenggara(1). Menurut survei kesehatan nasional (SKN) 2001,
27,6% kematian bayi dan 22,8% kematian balita di Indonesia
disebabkan oleh penyakit sistem respiratori, terutama,
pneumonia

Etiologi
Usia
Lahir

20 hari

Etiologi yang sering

Bakteri
E.colli
Sreptococcus group B
Listeria Monocytogenes

Bakteri
3 minggu
3 bulan

Etiologi yang jarang

Bakteri
Virus
Bakteri anaerob
Virus Sitomegalo
Streptococcus group D
Virus
Herpes
Haemophillus influenza
simpleks
Streptococcus pneumoniae
Ureaplasma urealyticum

Virus
Bakteri
Virus
Virus Adeno
Bordetella pertussis
Virus Sitomegalo
Virus Influenza
Hamophillus influenza tipe
Virus
Parainfluenza
B
1,2,3
Moraxella catharallis
Repiratory Syncytial Staphylococcus aureus
virus
Ureaplasma urealyticum

Etiologi
Usia

Etiologi yang sering

Bakteri
Chlamydia
4 bulan - 5
trachomatis
Mycoplasma
tahun
pneumoniae
Streptococcus
pneumoniae

5 tahun
remaja

Bakteri
Chlamydia
trachomatis
Mycoplasma
pneumoniae
Streptococcus
pneumoniae

Etiologi yang jarang

Virus
Bakteri
Virus
Virus adeno
Hamophillus influenza Virus
Virus influenza
tipe B
zoster
Virus parainfluenza Moraxella catharallis
Virus rino
Neisseria meningitidis
Repiratory Syncytial Staphylococcus aureus
virus

varisella

Bakteri
Virus
Hamophillus influenza Virus adeno
tipe B
Virus Epstein Barr
Legionella sp
Virus influenza
Staphylococcus aureus Virus
parainfluenza
Virus rino
Repiratory
Syncytial virus
Virus
varisella
zoster

Berdasarkan
lokasi lesi di
paru
Berdasarkan
lama
penyakit

Berdasarkan
asal infeksi

klasifikasi

Berdasarkan
karakteristik
penyakit

Berdasarkan
mikroorganis
me penyebab

Patofisiologi

Hepatisasi
Merah

Resolusi
Hepatisasi
Kelabu

Kongesti

Manifestasi klinis

Gejala gangguan
respiratori

Gejala infeksi umum

Demam
Sakit kepala
Gelisah
Malaise
Nafsu makan menurun
Keluhan GIT

Batuk
Sesak nafas
Retraksi dada
Takipnea
Nafas cuping hidung
Air hunger
Sianosis

Pemeriksaan penunjang
Darah Perifer Lengkap
C reactive protein
Uji serologis

Pemeriksaan mikrobiologis

Radiologi: Foto R Toraks AP

Diagnosis
Klinis
Anamnesis
P. Fisik

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium
Penunjang khusus

Bayi dan anak berusia 2 bulan 5 tahun

Pneumonia berat

Pneumonia

-. Bila ada sesak nafas.

-. Bila tidak ada sesak nafas.

-. Harus dirawat dan

diberikan antibiotik.

-. Nafas cepat

Bukan pneumonia
-. Sesak nafas (-).

-. >50x/m : 2 bln 1 thn

-. >40x/m : >1-5 thn

-. Tidak perlu dirawat, diberikan antibiotik oral.

-. Nafas cepat (-).

-. Tidak perlu rawat,

tidak perlu antibiotik.

Bayi berusia dibawah 2 bulan

Pneumonia

Bukan pneumonia

-. Bila ada nafas cepat (>60x/m) atau sesak nafas.

-. Sesak nafas (-)

-. Nafas cepat (-)

-. Harus dirawat dan diberikan antibiotik.

-. Tidak perlu dirawat, cukup diberikan

pengobatan simptomatis.

Penatalaksanaan
Sebagian besar pneumonia pada anak tidak perlu dirawat inap.
Indikasi perawatan terutama berdasarkan berat - ringannya penyakit,

misalnya toksis, distres pernafasan, tidak mau makan atau minum,

atau ada penyakit dasar yang lain, komplikasi, dan terutama
mempertimbangkan usia pasien(1).
Dasar tatalaksana pneumonia rawat inap adalah pengobatan kausal

dengan antibiotik yang sesuai, serta tindakan suportif.

Cairan IV
Oksigen
Koreksi gangguan asam-basa dan elektrolit
Gula darah
Untuk nyeri dan demam dapat diberikan analgetik/antipiretik.

penatalaksanaan
Pneumonia Rawat Jalan
Lini Pertama

Alternatif

Amoksisili Kotrimoksaz
n
ol

Eritromisin Klaritromisi Roksitromi Azitromisin

n
sin

25
mg/kgBB

30-50
mg/kgBB/h
ari setiap 6
jam,
selama 1014 hari

4 mg/kgBB
TMP
20 mg/kgBB
Sulfametoks
azol

15
mg/kgBB
dua kali
sehari

5-10
mg/kgBB
dua kali
sehari

Satu kali
sehari
selama 3-5
hari
10
mg/kgBB
hari
pertama
5 mg/kgBB
selanjutnya

Penatalaksanaan
Ampisilin/Amoksisilin
(25 - 50 mg/kgBB/kali
IV atau IM setiap 6 jam)
pantau dalam 24 jam selama 72
jam pertama

respons baik

respons buruk

Lanjutkan selama 5 hari

Klinis memburuk <48 jam

rawat jalan: Amoksisilin

tambahkan: Kloramfenikol

(15 mg/kgBB/kali
PO 3x/hari)
Untuk 5 hari berikutnya

(25 mg/kgBB/kali
IM atau IV setiap 8 jam)

Bila pasien datang dalam keadaan klinis yang berat, segera berikan oksigen dan
pengobatan kombinasi ampisilin-kloramfenikol atau ampisilin-gentamisin.

Sebagai alternatif, dapat diberikan seftriakson (80 - 100 mg/kgBB IM atau IV

sekali sehari)

Komplikasi
Empiema torasis

Meningitis
purulenta

Pneumotoraks

Perikarditis
purulenta

Anemia defisiensi besi

Definisi

Anemia defisiensi besi (ADB)

adalah anemia yang timbul akibat
berkurangnya penyediaan besi
untuk eritropoesis, karena
cadangan besi kosong (depleted
iron store) yang pada akhirnya
mengakibatkan pembentukan
hemoglobin berkurang. Anemia
defisiensi besi merupakan anemia
yang paling sering dijumpai,
terutama negara-negara tropic
atau negara dunia ketiga, oleh
karena sangat berkaitan erat
dengan taraf sosial ekonomi

Klasifikasi derajat anemia

defisiensi besi
Deplesi besi (iron depleted
state)
Eritropoesis defisiensi besi (iron
deficient erythropiesis)

Anemia defisiensi besi

Rendahnya
masukan besi

gangguan absorbsi

Etiologi
penyakit kronis

kehilangan besi
akibat pendarahan
menahun.

Patogenesis
Kurangnya
asupan gizi +
penyakit kronis
(bronkopneumonI
a)

Hemoglobin

Anemia
hipokrom
mikrositer

Cadangan besi
menurun (iron
depleted state)

Free
protophorphyrin
dalam eritrosit,
saturasi transferin
, TIBC

Iron deficiency
anemia

feritin serum,
absorbsi besi dalam
usus, pengecatan besi
dalam sumsum tulang
-

Gangguan
bentuk eritrosit
(iron deficient
erytropoesis)

GEJALA KLINIS

Gejala khas
anemia
badan lemah,
lesu, cepat
lelah, mata
berkunangkunang, serta
telinga
mendenging

Gejala Khas
Defisiensi
Besi

Gejala
Penyakit
Dasar

Koilonychia
Atropi papil
lidah
Stomatitis
angularis
Disfagia
Pica

gejala-gejala
penyakit yang
menjadi
penyebab
anemia
tersebut

Pemeriksaan laboratorium

Kadar Hemoglobin
dan Indeks Eritrosit

didapatkan anemia hipokromik mikrositer dengan

penurunan kadar hemoglobin mulai dari ringan
sampai berat. MCV dan MCH menurun

Konsentrasi besi
serum menurun
pada ADB, dan
TIBC (total iron
binding
capacity)meningkat

TIBC menunjukkan tingkat kejenuhan

apotransferin terhadap besi, sedangkan saturasi
transferin dihitung dari besi serum dibagi TIBC
dikalikan 100%. Untuk kriteria diagnosis ADB,
kadar besi serum menurun <50g/dl, TIBC
meningkat >350 g/dl dan saturasi transferin <15%

Pemeriksaan laboratorium
Feritin serum
merupakan indikator
cadangan besi yang
sangat baik, kecuali
pada keadaan
inflamasi dan
keganasan tertentu

Kadar reseptor
transferin dalam serum
meningkat pada
defisiensi besi

Titik pemilah (cut off point) untuk feritin

serum pada ADB dipakai angka 12g/dl.

Kadar normal dengan cara imunologi

adalah 4-9 g/L. Pengukuran reseptor
transferin terutama dipakai untuk
membedakan ADB dengan anemia
akibat penyakit kronik

Pemeriksaan laboratorium
Sumsum
tulang
menunjukkan
hiperplasia
normoblastik
ringan sampai
sedang
dengan
normoblas
kecil-kecil.

Pengecatan besi sumsum tulang

dengan biru prusia (Perls stain)
menunjukkan cadangan besi yang
negatif (butir hemosiderin negatif).
Dalam keadaan normal 40-60%
normoblast mengandung granula
feritin dalam sitoplasmanya, disebut
sebagai sideroblas. Pada defisiensi
besi maka sideroblast negatif

Diagnosis
Secara laboratoris untuk menegakkan diagnosis anemia defisiensi
besi dapat dipakai kriteria diagnosis anemia defisiensi besi sebagai
berikut:
Anemia hipokromik mikrositer pada hapusan darah tepi, atau MCV
<80fl dan MCHC <31% dengan salah satu dari a,b,c, atau d.
a. Dua dari tiga parameter dibawah ini:
Besi serum <50 mg/dl
TIBC >350 mg/dl
Saturasi transferin: <15%, atau
b. Feritin serum <20 mg/l, atau
c. Pengecatan sumsum tulang dengan biru prusia (Perls stain)
menunjukkan cadangan besi (butir-butir hemosiderin) negatif, atau
d. Dengan pemberian sulfas ferosus 3 x 200 mg/hari (atau preparat
besi yang lain setara) selama 4 minggu disertai kenaikan kadar
hemoglobin lebih dari 2 g/dl.

Terapi kausal

Terapi

Pemberian preparat
besi untuk
menggangti
kekurangan besi
dalam tubuh (iron
replacement
therapy)

Respon terhadap terapi

Dalam pengobatan dengan
preparat besi, seorang pasien
dinyatakan memberikan respons
baik bila retikulosit naik pada
minggu pertama, mencapai
puncak pada hari ke -10 dan
normal lagi setelah hari ke-14,
diikuti kenaikan Hb 0,15 g/hari atau
2 g/dl setelah 3-4 minggu