KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya
sehingga penulis dapat menyelesaikan laporan tutorial yang berjudul Laporan Tutorial Kasus
Skenario B Blok VI sebagai tugas kompetensi kelompok. Shalawat beriring salam selalu
tercurah kepada junjungan kita, nabi besar Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat,
dan pengikut-pengikutnya sampai akhir zaman.
Penulis menyadari bahwa laporan tutorial ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu
penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa
mendatang.
Dalam penyelesaian laporan tutorial ini, penulis banyak mendapat bantuan, bimbingan
dan saran. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa hormat dan terima kasih
kepada:
1. Nyayu Fauziah Zen, dr. M.Kes., selaku Tutor kelompok 4.
2. Kedua orang tua yang selalu memberi dukungan materil maupun spiritual.
3. Teman-teman seperjuangan.
4. Semua pihak yang membantu penulis.
Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan
kepada semua orang yang telah mendukung penulis dan semoga laporan tutorial ini
bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga kita selalu dalam
lindungan Allah SWT. Amin.
Palembang, Mei 2014

Penulis

DAFTAR ISI
Kata Pengantar....................................................................................................

Daftar Isi ..............................................................................................................

BAB I

BAB II

: Pendahuluan
1.1 Latar Belakang ..........................................................................

1.2 Maksud dan Tujuan ...................................................................

: Pembahasan
2.1 Data Tutorial ..............................................................................

2.2 Skenario Kasus...........................................................................

2.3 Klarifikasi Istilah .......................................................................

2.4 Identifikasi Masalah ..................................................................

2.5 Analisis Masalah.........................................................................

2.6 Kesimpulan.................................................................................

30

2.7 Kerangka Konsep ......................................................................

30

DAFTAR PUSTAKA ..........................................................................................

31

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Biologi molekul dan genetika kedokteran adalah blok keenam pada semester II dari
Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Palembang. Pembelajaran blok ini sangat penting untuk dipelajari dalam
komponen pendidikan blok di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah
Palembang.
Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario B yang
memaparkan kasus yang berhubungan dengan genetika kedokteran yaitu mengenai
penyakit herediter.
1.2 Maksud dan Tujuan
Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu :
1.

Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan dari sistem

pembelajaran Kurikulum Berbasis Kompetensi (KBK) di Fakultas Kedokteran
Muhammadiyah.

2.

Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis
dan pembelajaran kelompok.

3.

Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Data Tutorial
Tutor

Nyayu Fauziah Zen, dr. M.Kes.

Moderator

Chandra Agung Maulana

Sekretaris Meja

Mardhiyah Nur Dini

Sekretaris Papan

Rizka Karina Mayang Sari

Hari/Tanggal

Senin, 12 05 2014
Rabu, 15 05 2014

Peraturan Tutorial :

1.

Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat.

2.

Mengacungkan tangan jika ingin memberi pendapat.

3.

Berbicara dengan sopan dan penuh tata karma.

4.

Izin bila ingin keluar ruangan.

2.2 Skenario B Blok 6

Susan, berusia 20 tahun yang menderita albino, memiliki calon suami yang
bernama Asep, 25 tahun menderita butawarna. Kedua keluarga khawatir keturunan
mereka akan mewarisi sifat kelainan herediter tersebut, oleh karena itu Susan mengajak
Asep ke dokter ahli genetika melakukan konseling pra-nikah.
Hasil pemeriksaan genetik dengan pedigree diketahui, kedua kakek Susan
menderita albino. Susan juga disimpulkan tidak memiliki gen butawarna di kromosom.
Sedangkan Asep, anak kedua dari dua bersaudara. Diketahui kakak perempuan Asep
memiliki anak laki-laki yang juga menderita butawarna.
Dari hasil pemeriksaan tersebut, mereka bertanya kepada dokter, apa saja
kemungkinan anak-anak yang mereka miliki jika nantinya mereka menikah.

2.3 Klarifikasi Istilah

4

1. Albino

: Seseorang yang menderita albinisme (tidak adanya

pigmentasi normal).

2. Kelainan herediter

: Suatu kondisi yang disebabkan oleh abnormalitas gen dan

kromosom yang dapat diwariskan utuh dari orang tua.

3. Butawarna

: Sifat keturunan yang disebabkan oleh gen pada sel kelamin

yang terkait pada kromosom X.

4. Kromosom

: Suatu struktur dalam nukleus yang mengandung benang

linear DNA, yang mengantarkan informasi genetik, serta
berhubungan dengan RNA dan histon.

5. Pedigree

: Daftar keturunan atau data yang memuat nama-nama nenek

moyang, dipakai dalam genetika untuk menganalisis
pewarisan.

6. Dokter ahli genetika

: Dokter yang ahli dalam ilmu pewarisan sifat.

7. Gen

: Segmen molekul DNA yang mengandung segala informasi

yang diperlukan untuk sintesis atau produk (rantai
polipeptida atau RNA).

8. Pemeriksaan genetik

: Pemeriksaan yang berkaitan dengan keturunan atau gen.

9. Konseling pra-nikah

: Pemberian bantuan berupa nasihat, arahan, sebelum ikatan

resmi antara laki-laki dan perempuan.

10. Keturunan

: Generasi selanjutnya (anak, cucu).

2.4 Identifikasi Masalah

1. Susan, berusia 20 tahun yang menderita albino, memiliki calon suami yang bernama
Asep, 25 tahun menderita butawarna.
2. Kedua keluarga khawatir keturunan mereka akan mewarisi sifat kelainan herediter
tersebut, oleh karena itu Susan mengajak Asep ke dokter ahli genetika melakukan
konseling pra-nikah.
3. Hasil pemeriksaan genetik dengan pedigree diketahui, kedua kakek Susan menderita
albino. Susan juga disimpulkan tidak memiliki gen butawarna di kromosom.
4. Sedangkan Asep, anak kedua dari dua bersaudara. Diketahui kakak perempuan Asep
memiliki anak laki-laki yang juga menderita butawarna.
5. Dari hasil pemeriksaan tersebut, mereka bertanya kepada dokter, apa saja
kemungkinan anak-anak yang mereka miliki jika nantinya mereka menikah.
5

2.5 Analisis Masalah

1. Susan, berusia 20 tahun yang menderita albino, memiliki calon suami yang bernama
Asep, 25 tahun menderita butawarna.
a. Bagaimana genotip dan fenotip dari albino?
Kurangnya kandungan pigmen di tubuh manusia adalah sebuah sifat
resesif abnormal yang disebut albinisme. Dengan menggunakan A dan a
untuk melambangkan alel dominan (penghasil pigmen) dan alel resesif (albino),
kita dapat menjabarkan secara berurutan ketiga genotipe dan kedua fenotipe
yang mungkin dihasilkan dalam tabel di bawah ini:
Genotipe

Fenotipe

AA (dominan homozigot)

Berpigmen

Aa (heterozigot)

Berpigmen

Aa (resesif homozigot)

Albino (tidak berpigmen)

Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk
menyatakan

keadaan

individu populasi.
suatu lokus maupun

genetik

Genotipe

dari

dapat

keseluruhan

suatu individu atau

merujuk

bahan

pada

genetik

sekumpulan

keadaan

yang

dibawa

genetik
oleh

kromosom (genom).
Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Homozigot adalah
persatuan

gamet-gamet

yang

membawa

alel-alel

identik.

Homozigot

mengandung alel-alel yang sama pada suatu lokus tunggal dan menghasilkan
hanya satu jenis gamet saja. Sedangkan heterozigot mengandung dua alel yang
berbeda pada satu lokus tunggal dan menghasilkan jenis-jenis gamet yang
berbeda.
Fenotipe adalah karakteristik terukur atau suatu sifat berbeda apapun yang
dimiliki oleh suatu organisme. Sifat itu mungkin bisa dilahat oleh mata,
misalnya warna rambut, atau memerlukan uji-uji khusus agar bisa diidentifikasi,
misalnya uji serologis untuk mengetahui golongan darah. Fenotipe adalah hasil
produk-produk gen yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu.
6

(Erlord, 2007)
b. Bagaimana penurunan sifat dari albino?
Albino merupakan kelainan genetik yang terjadi karena gangguan resesif
autosomal, gangguan tersebut ditandai dengan gambaran sifatnya yang biasanya
tidak mengenai orang tuanya (orang tuanya hanya carrier), tetapi saudara
kandung mungkin pengidap penyakit yang sama.
(Robbins, 2007)
Gen penyebab albinisme terletak dalam autosom (kromosom tubuh), maka
kelainan albino ini dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Jika
seseorang memiliki orang tua normal sedangkan ia seorang penderita albino,
maka pasti kedua orang tuanya masing-masing heterozigotik Aa.
(Suryo, 2005)
c. Bagaimana klasifikasi albino?
Berdasarkan ciri fenotip, albinisme dibagi dua kelompok besar, yaitu:
Oculocutaneous Albinism (OCA) dan Ocular Albinism (OA). Penderita OCA
kekurangan pigmen atau sama sekali tidak memiliki pigmen pada mata, kulit,
dan rambut. Oculocutaneous albinism (OCA) ada beberapa tipe yaitu : OCA1,
OCA2, OCA3, dan OCA4. Penderita Ocular Albinism (OA) kekurangan pigmen
pada mata saja, sedangkan rambut dan kulit memiliki pigmen normal. Ocular
Albinism (OA) ada 3 tipe, yaitu : OA1, OA2, dan OA3.
(Roberts, 1995)
Albinisme terdapat dua kelompok besar, yaitu : Oculocutaneous Albinism
(OCA) dan Ocular Albinism (OA). Penderita OCA kekurangan pigmen atau
sama sekali tidak memiliki pigmen pada rambut, mata, dan kulit. Penderita
Ocular Albinism (OA) kekurangan pigmen pada mata saja, rambut dan kulit
memiliki pigmen normal. Terdapat beberapa tipe Oculocutaneous Albinism
(OCA) kongenital yang terdiri dari kegagalan produksi melanin sebagai atau
seluruhnya pada kulit, rambut, dan mata. Berbagai bentuk albinisme termasuk
sembilan varian autosom resesif atau satu autosom dominan yang jarang terjadi,
dapat dibedakan berdasarkan gambaran klinis, morfologi melanosom dan uji
inkubasi bulbus dimana bulbus rambut dicabut dan diinkubasi dengan tirosin
7

untuk menentukan apakah terdapat tirosinase. Tirosinase adalah enzim yang

mengandung tembaga yang mengkatalisasi paling sedikit tiga tahap biosintetis
melanin.
(Wahab, 1999)
d. Bagaimana patofisiologi dari albino? (perubahan gen, kromosom, mutasi)
Berdasarkan kategori albino :
1) OCA 1: Terjadi mutasi pada gen tirosinase (TYR) pada kromosom
11q14-q21. Tirosinase membantu tubuh untuk mengubah asam amino
tirosin menjadi pigmen.
2) OCA 2: Terjadi mutasi pada gen P pada kromosom 15q11.2-q12. Gen P
membantu enzim tirosinase untuk menjalankan fungsinya. Individu
dengan OCA2 hanya mampu menghasilkan jumlah pigmen melanin
yang sedikit.
3) OCA 3: Terjadi mutasi pada protein yang berhubungan dengan
tirosinase, yaitu TYRP 1 pada kromosom 9p23. TYRP 1 adalah enzim
pada jalur biosintesis melanin.
4) OCA 4: Terjadi mutasi pada membran yang terkait dengan transporter

gen protein pada kromosom 5p13.3. Pada OCA 4 dihasilkan melanin

yang sedikit seperti pada OCA 2.
Terjadi mutasi pada kromosom Xp22.3, menyebabkan

5) OA 1:

hipopigmentasi pada daerah retina sel epitel.

(Martinez, 2013)
e. Bagaimana genotip dan fenotip dari butawarna?
Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linkedgenes). Jadi
kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna
secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk
terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satukromosom X nya saja,
wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna
pada anak-anaknya.
Untuk wanita normal: XCXC
Untuk laki-laki normal: XCY
Untuk wanita carrier: XCXc
Untuk wanita penderita: XcXc
Untuk laki-laki penderita: XcY
(Handayani, 2011)
f. Bagaimana penurunan sifat dari buta warna?

Buta warna merupakan suatu kelainan herediter yang diturunkan secara X

link, dimana gen X sangat memperngaruhi kondisi seseorang. Sebagian besar
penderita buta warna adalah pria, tetapi ada juga wanita yang menderita buta
warna apabila memiliki ayah seorang buta warna dan ibu seorang carier buta
warna.
Gen yang mengkode pigmen merah-hijau diturunkan dari laki-laki yang
buta warna kepada semua anak perempuan mereka yang heterozigot carrier, dan
wanita carrier berkesempatan menurunkan sifat buta warna 50% kepada anak
laki-laki mereka.
(Vaughan, 1999)
g. Bagaimana klasifikasi butawarna?
1. Buta warna parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna
tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat
warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Jika
penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna
merah atau buta warna protan.
2. Buta warna total
Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna
sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.
Klasifikasi buta warna :
1. Trikromasi
Trikromasi yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna
dari satu atau lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang
sering dialami oleh orang-orang. Ada tiga klasifikasi turunan pada
trikomasi:
a) Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah
b) Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita
c) Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali pen
derita.
2. Dikromasi
Dikromasi yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Ada
tiga klasifikasi turunan:
a) Protanopia
Sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan
warna merah atau perpaduannya kurang.
b) Deuteranopiaretina
Tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau.
c) Tritanopia
Sel kerucut warna biru tidak ditemukan.
9

3. Monokromasi
Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh
orang umum. Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami
kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna hitam dan putih
yang mampu diterima retina.
Penyebab buta warna adalah :
a. Kongenital, bersifat resesif terkait dengan kromosom X.
b. Resesif, bila ada kelainan pada makula dan saraf optik.
(Suryo, 2005)
h. Bagaimana patofisiologi dari butawarna? (perubahan gen, kromosom, mutasi)
Penyakit genetik buta warna merah-hijau lebih banyak menyerang lakilaki dibandingkan perempuan, karena gen yang mengkodekan pigmen merah
dan hijau berada pada lengan panjang kromosom X, dimana laki-laki hanya
punya satu dan wanita memiliki dua (XX). Wanita yang memiliki genotipe 46
XX akan menjadi buta warna, apabila kedua kromosom X mengalami kelainan,
sedangkan pada laki-laki 46 XY, akan terjadi buta warna bila satu kromosom X
nya mengalami kelainan.
(Vaughan, 1999)

2. Kedua keluarga khawatir keturunan mereka akan mewarisi sifat kelainan herediter
tersebut, oleh karena itu Susan mengajak Asep ke dokter ahli genetika melakukan
konseling pra-nikah.
a. Apa peran dokter ahli genetika dalam kasus ini?
Peran ahli genetika dalam kasus ini adalah membantu mendiskusikan dampak
dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga apabila
nantinya kedua orang yang beresiko lebih besar mengalami kelainan genetik
tersebut menikah.
(Rujito, 2010)
1. Menggali secara mendalam riwayat prenatal, perinatal, postnatal dan
riwayat keluarga (riwayat penyakit).
2. Menggumpulkan informasi dismorfologi secara mendalam terkait sindromsindrom yang khas.
(Erawati, 2012)
10

b. Apa macam-macam penyakit kelainan herediter?

a. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif
autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan
autosomal
c. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan
kromosom seks / kelamin
d. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi
kromosom
A. Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki
fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode
protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali.
Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang normal, dapat
menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan
demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada
individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita
dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang
tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang
secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang
orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada
keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir
dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari
perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa).
1. Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu
asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah
merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,
dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang
tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel
sabit akan mengubah bentuk sel sel darah merah menjadi bentuk
sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan
11

ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier

anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
2. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang
membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh
karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas,
saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan
oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak
menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan
individu normal bergenotipe (CC).
3. Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa
(laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa.
Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa
dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian
dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen).
Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan
kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi,
diare dan muntah muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan
pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan
diet bebas laktosa.

Alel homozigot resesif yang menyebabkan

galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG),

sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
4. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan
terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk

merubah

asam

amino

tirosin

menjadi

beta-

3,4dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen

melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
5. Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang
disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak
12

mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam

amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan
melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino
dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang
(IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik),
bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak
nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar
fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak
memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin
menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi
melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar
fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya
kejiwaan setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif).
Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan
Phph (heterozigot).
6. Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia.
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin,
sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran :
microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak),
bercampur baur membentuk apa yang disebut target cell.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan
kematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala
pembengkakan limpa sedikit.
B. Pewarisan Alel Dominan Autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1. Akondroplasia
13

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen

tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia
dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek)
dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal.
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau
Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2. Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari
tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas ruas
tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio,
sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari ,
karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu
dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
3. Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi
sistem

saraf

yang

cepat

dan

tidak

dapat

balik.

Penderita

menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel

dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu
yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal
mempunyai alel resesif (hh).
4. Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau
kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda -beda , ada yang
terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.
C. Kelainan dan Penyakit karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex X
1. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering
dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor
IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia
B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
14

penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya

protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau
kalaupun ada kadarnya rendah sekali.
Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan
membeku) dalam waktu 5 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia,
darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah
menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita
(XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan
darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier.
Seorang laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu
(XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili
globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat 80 % dari penderita
hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili
globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen
dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk
zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan
darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa /
carier dan laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip
yaitu (XhY).
2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki
komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi
nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki
laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama
Perang Dunia ke II. Terdapat 20 % dari penderita hemofili.
3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat
plasma

tromboplastin

anteseden

(PTA).Penyakit

ini

tidak

disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen

resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit
dari penderita. Tidak lebih dari 1% Secara keseluruhan hemofili
15

terjadi

karena

tidak

terbentuknya

tromboplastin.

Dimana

tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat

aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah
menjadi trombin.
2. Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua
warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan
merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai
reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau
atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen
resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan
heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik
resesif cc. Laki laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X,
sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
3. Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan
hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu
protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus
yang spesifik pada kromosom X
4. Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X
yang tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi
(pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari
semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor
genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
5. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari tangan. Selain
dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari
tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki laki dibawah
umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan.
16

Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam
kromosom-X.
D. Kelainan Genetik Tertaut Kromosom Y
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya
kelainannya hanya terjadi pada laki laki.
1. Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi
dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen
resesif h menyebabkan hypertrichosis.
2. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara
tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan
Wt menentukan keadaan normal.
3. Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan
kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak
yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan
rambut normal.
E. Kelainan Genetik karena Aberasi Kromosom
1. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin
(XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan
ciri ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial,
perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak
kriminal, IQ dibawah normal.
2. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom
nomor 21 dan dapat terjadi pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini
ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri ciri tinggi
badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar
dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi
kecil kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
3. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
17

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin

(XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942.
Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada
sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung
tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
4. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom
kelamin yaitu X.Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki
ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil)
dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara
tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada
lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental.
5. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor
18. Ciri ciri penderita adalahmemiliki kelainan pada alat tubuh telinga
dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental
terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6
bulan saja.
6. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi.
Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri
penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli,
polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal
pada usia kurang dari 1 tahun.
7. Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini
mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang
suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak anak.
18

(Elvita, 2008)

c. Apa tujuan melakukan konseling?

1. Pasangan tersebut dapat mengetahui kondisi kesehatan mereka sebelum
menikah apakah baik atau tidak
2. Mendeteksi penyakit penyakit genetik atau keturunan seperti thalasemia,
hemofilia, dan lain lain. Calon suami dan calon istri akan lebih
memahami bahwa bila orang tua atau garis keturunan mengidap
penyakit genetik maka anak yang lahir pun akan berisiko untuk
mengidap penyakit tersebut
(Erawati, 2012)
d. Apa saja prosedur konseling pra-nikah?
1. Riwayat penyakit
Menggali secara mendalam tentang riwayat prenatal, perinatal, postnatal,
dan riwayat keluarga.
2. Pemeriksaan fisik
Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik
pemeriksaan

fisik

dalam

maupun

fisik

luar.

Konselor

akan

mengumpulkan informasi dismorfologi secara mendalam terkait

sindrom-sindrom yang khas atau kelainan genetik yang diderita.
3. Pemeriksaan endokrine
Pada kasus yang mengarah pada kelainan endokrin, konselor akan
memeriksa hormon tertentu untuk mengkonfirmasikan diagnosa.
4. Pemeriksaan sitogenik
Sitogenik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan
pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom, dan merupakan
pemeriksaan rutin pada kasus retardasi mental yang tidak khas untuk
menilai kemungkinan kelainan kromosom.
5. Pemeriksaan molekuler
Merupakan gold standar untuk mendiagnosa penyakit penyakit
genetik, sehingga arah untuk menentukan diagnosa dapat ditentukan
dengan baik.
(Rujito, 2010)

e. Bagaimana alternatif lain selain konseling pra-nikah untuk kasus ini?

19

1. Reaching accurate diagnosis

Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien.
Hal tersebut berguna untuk untuk menegakkan diagnosis. Kemudian,
melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan berguna untuk
mencari tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan
lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan radiologi, dan analisis DNA.
Analisis DNA digunakan untuk memastikan penyakit yang diderita pasien
merupakan kelainan genetik.
2. Estimation of recurrence risk
Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan
perhitungan risiko terjadinya penyakit. Pembuatan pedigree berguna untuk
mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah diderita keluarga
pasien. Selain itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya
kemungkinan pernikahan saudara.
3. Genetic counseling
Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat
diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang
sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi risiko.
4. Desicion making
Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien,
sehingga harus menghormati semua keputusan yang akan diambilnya.
Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah:
1. Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang
membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Cara
yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari gen, gen
yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi.
Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga
dengan kelainan genetik.
2. Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat
mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan
untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan
fertilisasi in vitro.
3. Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen
atau kromosom pada janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada
peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki kelainan genetik.
4. Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk
mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin.
20

5. Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi

atau mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik
dan gejala. Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan
penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran
atau selama pasien hidup.
6. Redictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang
yang sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau
tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut.
Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika
kepada keluarga pasien yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan
genetik jika ingin menambah keturunan, yakni:
1. Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya.
2. Melakukan prenatal diagnosis.
3. Melakukan preimplantasi diagnosis.
4. Mendapatkan anak melalui gamete donation.
5. Mengadopsi anak.
(Schmerler, 2008)
f. Bagaimana pandangan Islam dalam kasus ini?
Firman Allah SWT dalam surat Ar-Ruum ayat 21:

Artinya: Dan di antara tanda-tanda kekuasaan-Nya i alah Dia menciptakan

untukmu isteri-isteri dari jenismu sendiri, supaya kamu cenderung dan merasa
tenteram kepadanya, dan dijadikan-Nya diantaramu rasa kasih dan sayang.
Sesungguhnya pada yang demikian itu benar-benar terdapat tanda-tanda bagi
kaum yang berfikir (Q.S. Ar-Ruum : 21).
3. Hasil pemeriksaan genetik dengan pedigree diketahui, kedua kakek Susan menderita
albino. Susan juga disimpulkan tidak memiliki gen butawarna di kromosom.
a. Bagaimana cara pembuatan pedigree yang baik dan benar? (beserta simbol)
Gambar pedigree biasanya diawali dari anggota keluarga yang
dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus untuk laki21

laki dan proposita untuk perempuan. Posisi proband dalam pedigree diberi tanda
panah. Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang
diperlukan adalah siblings (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua,
saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status
ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat dengan
teliti pada pedigree. Urutan generasi diberi nomor dengan angka romawi (I, II,
III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka arab (1, 2,
3, dst.). Pedigree dibuat minimal dalam 3 generasi. Gambar berikut
menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan pedigree:

(Mueller, 2001)
b. Bagaimana pedigree keluarga Susan?

c. Bagaimana hubungan gen penderita albino dengan gen butawarna?

Dari beberapa sumber, tidak ada hubungan antara penderita albino dan
butawarna. Tetapi pada umumnya penderita albino mempunyai gangguan dalam
22

penglihatan, seperti iris yang tembus cahaya, ketajaman penglihatan yang

kurang, photophobia.
Albino (gen resesif) adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat
kekurangan pigmen melanin yang ada pada kulit, rambut, dan mata. Penderita
albino memiliki kulit dan rambut berwarna putih, tapi pupil matanya berwarna
merah. Albino ada di setiap suku bangsa. Perbandingan yang mengalami albino
adalah 1:17000 orang. Tidak hanya manusia, hewan pun bisa terkena albino.
Penderita albino beresiko tinggi untuk mengalami kanker kulit, karena
disebabkan oleh pigmen melanin yang sedikit. Karena pigmen melanin
berfungsi

untuk

melindungi

kulit

dari

sinar

UV

(ultraviolet).

Buta warna adalah sifat gen resesif yang membuat kita tidak dapat membedakan
warna karena sel kerucut mata di retina mengalami pelemahan atau rusak
permanen. Buta warna adalah penyakit genetika yang disebabkan oleh
kromosom X yang dibawa oleh perempuan. Laki-laki memiliki kromosom XY,
dan akan buta warna jika kromosom X-nya terjadi kelainan buta warna,
sehingga banyak laki-laki buta warna. Perempuan memiliki kromosom XX,
sehingga baru akan buta warna bila kedua kromosomnya terjadi kelainan.
(Suryo, 2005)
d. Bagaimana kemungkinan rasio genotip dan fenotip keluarga Susan?
P1: aa x AA

Aa

Aa

Aa

Aa

F1: Genotip: 2 Aa (Fenotip: 100% carrier albino)

P2: Aa x Aa

AA

Aa

23

Aa

aa

F2: Genotip: 1 AA : 2 Aa : 1 aa (Fenotip: 25% normal : 75% carrier albino :

25% penderita albino)

e. Apa saja jenis-jenis pemeriksaan genetik?

Penyakit keturunan terbentuk dari kromosom yang abnormal. Ada ratusan jenis
penyakit keturunan. Pemeriksaan genetik diperlukan untuk mendeteksi adanya
ketidaknormalan pada gen ataupun kromosom.
GENETIKA MANUSIA
Pemeriksaan DNA untuk identifikasi individu
Identity test
dengan teknik PCR
PCR Downs
Pemeriksaan DNA untuk identifikasi adanya
Syndrome
Paternity test
Sex
identification
PCR

kelainan gen (Downs Syndrome)

Pemeriksaan DNA individu untuk menentukan
hubungan keayahan dengan teknik PCR
Pemeriksaan DNA untuk identifikasi
kromosom X dan/ Y

4 hari
4 hari
1 bulan

3 hari

(Mulyatno, 2011)
f. Dimana letak gen albino pada kromosom?
Berdasarkan kategori albino :
1) OCA 1: Terjadi mutasi pada gen tirosinase (TYR) pada kromosom
11q14-q21.
2) OCA 2: Terjadi mutasi pada gen P pada kromosom 15q11.2-q12.
3) OCA 3: Terjadi mutasi pada protein yang berhubungan dengan
tirosinase, yaitu TYRP 1 pada kromosom 9p23. TYRP 1 adalah enzim
pada jalur biosintesis melanin.
4) OCA 4: Terjadi mutasi pada membran yang terkait dengan transporter
gen protein pada kromosom 5p13.3.
5) OA 1: Terjadi mutasi pada kromosom Xp22.3
(Martinez, 2013)
24

g. Dimana letak gen buta warna pada kromosom?

Dua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna adalah OPN1LW
(Opsin 1 Long Wave), yang menyandi pigmen merah dan OPN1MW (Opsin 1
Middle Wave), yang menyandi pigmen hijau.
(Handayani, 2011)
4. Sedangkan Asep, anak kedua dari dua bersaudara. Diketahui kakak perempuan Asep
memiliki anak laki-laki yang juga menderita butawarna.
a. Bagaimana pedigree keluarga Asep?

b. Bagaimana hubungan kakak perempuan Asep dengan anak laki-lakinya yang

menderita butawarna?
Kakak perempuan asep adalah carrier buta warna. Sehingga, anak laki- lakinya
menjadi buta warna hal ini disebabkan anak lelaki dari perempuan heterozigot
memiliki kemungkinan 50% menerima gen mutan.
(Robbins, 2007)
c. Apa tujuan dibuat pedigree?
1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau
kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh
lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain.
Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan
riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit.
25

apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak
diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak
diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah
para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka
jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula
mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit
yang diturunkan melalui kromosom X.
3. Untuk Memperkirakan Penetrance
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul
atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
4. Untuk Memperkirakan Expressivity
Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada
kondisi gen tertentu.
5. Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi
pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam
suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
(Hinton, 2008)
d. Bagaimana kemungkinan rasio genotip dan fenotip dari keluarga Asep?

P1: XCY (normal) x XCXc (carrier)

XC

XC

XCXC

XCY

Xc

XCXc

XcY

F1: Genotip: 1 XCXC : 1 XCY : 1 XCXc : 1 XcY (Fenotip: 25% perempuan normal
: 25% laki-laki normal : 25% perempuan carrier buta warna : 25% laki-laki
penderita buta warna)

26

P2: XCY (normal) x XCXc (carrier)

XC

XC

XCXC

XCY

Xc

XCXc

XcY

F2: Genotip: 1 XCXC : 1 XCY : 1 XCXc : 1 XcY (Fenotip: 25% perempuan normal
: 25% laki-laki normal : 25% perempuan carrier buta warna : 25% laki-laki
penderita buta warna)
5. Dari hasil pemeriksaan tersebut, mereka bertanya kepada dokter, apa saja
kemungkinan anak-anak yang mereka miliki jika nantinya mereka menikah.
a. Bagaimana kemungkinan rasio genotip dan fenotip pada anak apabila Asep dan
Susan menikah?
P: XcY, AA x XCXC, aa
G: Xc, A

XC, a

Xc, A

XC, a

Y, A
Y, A

Xc, A

Xc, A

Y, A

Y, A

XC, a

XCXc, Aa

XCXc, Aa

XCY, Aa

XCY, Aa

XC, a

XCXc, Aa

XCXc, Aa

XCY, Aa

XCY, Aa

F: Genotip: 4 XCXc, Aa : 4 XCY, Aa (Fenotip: 50% perempuan carrier buta

warna; carrier albino, 50% laki-laki normal buta warna; carrier albino)

b. Usaha apa yang dapat dilakukan agar kelainan herediter dapat dibatasi?
27

Penyakit

herediter

disebabkan

oleh

kelainan herediter

di

dalam

kromosom atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada
keturunannya.

Kromosom

yang

berubah

dapat

menyebabkan

dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh

yang penting.
Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat
relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat
atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip
heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang
dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan
karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen.
Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa
hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi.
Berdasarkan sintesis diatas, usaha yang dapat dilakukan untuk membatasi
kelainan herediter dengan penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi,
maupun pemeriksaan genetik.
(Utami, 2011)

2.6 Kesimpulan
28

Susan, 20 tahun, penderita albino, berencana menikah dengan Asep, 25 tahun, penderita
buta warna, sehingga kemungkinan setiap kelahiran anak mereka 50% perempuan carrier
buta warna; carrier albino, dan 50% laki-laki normal buta warna; carrier albino.

2.7 Kerangka Konsep

Kakak perempuan
Asep carrier buta
warna

Kedua kakek Susan

penderita

Kedua orang tua carrier

albino

Susan, penderita albino

Asep, penderita buta

warna

Berencana menikah

Kemungkinan anak mereka 50%

perempuan carrier buta warna;
carrier albino, dan 50% laki-laki
normal buta warna; carrier albino

29