MAKALAH

METODE 7 JUMP
GENETIKA MANUSIA DAN PEWARIS SIFAT

MATA KULIAH BIOREPRODUKSI

Disusun oleh

Sapnah Haryati 221050054 Siti Habibah 221050041

Siti Khoiriah 221050043 Sulvi Juwita 221050046
Sri Rejeki 221050066 Siana Ayu Febriyanti 221050052
Sri Yuningsih 221050045 Silviana Fauziah 221050073
Supri Yani 221050047 Siti Hawa 221050070
Tulus Agreena 221050053 Siti Julaeha 221050042

UNIVERSITAS MEDIKA SUHERMAN

PROGRAM STUDI S1 KEBIDANAN/EKSTENSI

TAHUN AJARAN 2021/2022

1
 KATA PENGANTAR

       Puji syukur penyusun panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah dengan judul “Makalah Genetika
Manusia dan Penurunan Sifat” ini dengan baik.
Makalah ini disusun dalam rangka memenuhi tugas Mata Kuliah Biologi Reproduksi yang
diampu oleh Ibu Ermaya Sari bayu Ningsih.
Penyusun menyadari bahwa makalah ini dapat terselesaikan atas bimbingan dan dukungan
dari berbagai pihak.
Penyusun menyadari masih terdapat kekurangan dalam penyusunan makalah ini, meskipun
telah berusaha semaksimal mungkin sesuai kemampuan. Oleh karena itu, dengan kerendahan
hati penyusun bersedia menerima kritik dan saran yang bersifat membangun dan berguna untuk
masa yang akan datang.
       Akhirnya, semoga makalah ini dapat bermanfaat baik bagi penyusun sendiri, pembaca
maupun bagi perkembangan ilmu pengetahuan.

Cikarang, 10 November 2021

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

Halaman Judul
Kata Pengantar …………………………………………………………………………………… i
Daftar Isi ………………………………………………………………………………………….
ii
BAB I. PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ……………………………………………………………………………1
B. Tujuan Penulisan…………………………………………………………………………..1
BAB II. SKENARIO KASUS
A. Klasifikasi Istilah ………………………………………..……………………………………
2
B. Menetapkan Masalah dari Skenario Kasus ……………….…………………………………..2
C. Analisa Masalah ……………………………………………..………………………………..3
D. Menginventarisasi Secara Sistematis Berbagai Penjelasan ……..
……………………………..9
E. Merumuskan Sasaran Pembelajaran ………………………………..…………………………
9
F. Mengumpulkan Informasi Tambahan di Luar Waktu Diskusi Kelompok ………….
……….10
G. Melakukan Sintesa dan Pengujian Informasi Yang Terkumpul ……………………..
……….10
BAB III. PENUTUP
A. Kesimpulan ……………………………………………………………………………...11
B. Saran ……………………………………………………………………………...
……...11
DAFTAR PUSTAKA

ii
iii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

      Genetika merupakan suatu hal yang sudah diperhatikan manusia berabad – abad
lamanya. Bahkan sebelum Mendel mengungkapkan teorinya, para orang tua tidak
memberi restu dengan adanya pernikahan saudara. Selain itu dalam memilih
calon pasangan untuk anak – anaknya juga sudah menerapkan konsep genetika.
Merekamemilih benar – benar calon pasangan dari anak – anak mereka apakah benar –
benarbaik atau tidak dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggali informasi
tentangkeluarga calon pengantin. Apakah ada yang memiliki riwayat kecacatan atau tidak.
Hal ini dilakukan turun temurun sejak dulu untuk menghindari keturunan yang
memiliki ketidak sempurnaan fisik ataupun mental. Seiring perkembangan tehnologi, hal ini
semakin menarik untuk dibahas. Sehingga tidaksedikit ilmuwan yang mau
mengembangkan ilmu Genetika ini. Dan pada akhirnya muncullah hal – hal baru yang
berasal dari ilmu genetika. Seiring perkembangan zamandan tekhnologi, ilmu tersebut sudah
bisa menentukan keturunan siapakah kita ini danbagaimana keturunan kita kelak.
Bahkan karena kemajuan tekhnologi tersebut, tanpa adanya proses pembuahan pun bisa
melahirkan individu baru yang diinginkan denganproses bayi tabung atau cloning yang sudah
sering kita dengar.

B.      Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah mampu memahami kasus Genetika Manusia
dan Pewarisan Sifat yang ditinjau dari sisi Seven Jump.

1
 BAB II

SKENARIO KASUS

Ali Anak Albino

Ali seorang siswa SMP yang mempunyai kulit berbintik putih dominan sedang mengikuti
upacara hari Senin. Pada saat tengah upacara di bawah terik matahari tiba- tiba Ali merasa kulit
seperti terbakar sebelum akhirnya jatuh pingsan. Saat itu siswa langsung dibawa oleh anggota
PMR yang sedang bertugas, Ketika sadar dia mengatakan pusing dan tidak sanggup menatap
matahari dan gangguan pada penglihatannya sambil terus menggaruk kulit tangan dan wajahnya.

Setelah dilakukan pemeriksaan fisik menunjukkan tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 90 x per
menit, suhu 36,8 derajat Celcius dan kulit kemerahan di sekitar wajah dan tangannya.

SEVEN JUMPS

A. Langkah 1: Klarifikasi istilah dan konsep

- Albino adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin.

- Dominan yaitu bersifat sangat menentukan/ terbanyak

- SMP adalah singkatan dari Sekolah Menengah Pertama

- PMR adalah singkatan dari Palang Merah Remaja

- mmHg singkatan dari milimeter Hydrargyrum, maksudnya adalah satuan yang digunakan saat
mengukur tekanan darah seseorang (www.oraganisasi.org)

- Celcius adalah suatu skala suhu yang didesain supaya titik beku air berada pada 0 derajat dan
titik didih pada 100 derajat di tekanan atmosferik standar. Dengan nama penemu ahli
astronominya saat itu Andres Celcius (Sumber : Wikipedia).

B. Langkah 2: Menetapkan/ mendefinisikan masalah

1. Apa definisi albino

2. Mengapa terjadi albino

3. Bagaimana terjadinya pewarisan sifat albino

4. Apa saja kelainan albino

5. Ada berapa macam albino

2
6. Gangguan dan bahaya apa saja yang ditimbulkan dari albino

7. Bagaimana dampak terhadap kulit

8. Bagaimana dampak terhadap penglihatan

C. Langkah 3 : Analisis masalah (Brainstorming Kelompok)

1. Definisi Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atauhypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. (Sumber :
Jurnal Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen pada Penderita Albino, Veronica Rahayu)

2. Mengapa terjadi albino

Penyebab terjadinya albino adalah Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling
umum dari albinisme. Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk
membuat salah satu
dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan juml
ah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak dipro duksi sama sekali. Seseorangdapat
mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satudari
setiap orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akanmengalami
gangguan albinisme. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino(terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radia
siultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari,yang
bukan merupakan masalah bagi orang biasa. Mutasi karena perubahan strukturkromosom atau
kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. (Sumber : Jurnal Pengaruh
Pigmen Melanin dan Mutasi Gen pada Penderita Albino, Veronica Rahayu)

3. Bagaimana terjadinya pewarisan sifat albino

Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun
melanosit(sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang
secara tidaklangsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim
tirosinase tidak diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu,sehingga
seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidakterpengaruh
gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebihsering terkena
ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin(berfungsi melindungi
kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), merekamenderita karena sengatan sinar
matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA), maka kemungkinan genotip
(susunan gen khas yang diwariskan orang tua ke anaknya) dan fenotip (ciri khas fisik yang

3
terbentuk karena gabungan dari genotip dan pengaruh lingkungan) anak-anaknya sebagai
berikut :

P1 : (normal) AA X (albino) aa
Gamet : A a
F1 : Aa (normal)

P2 : (NORMAL) Aa X (normal) Aa
Gamet : Aa Aa
F2 : AA, Aa, aA = normal
Aa = albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigotmenghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

4.Apa saja kelainan albino

Dilansir dari Mayo Clinic, gejala-gejala umum dari albinisme atau albino meliputi kulit, rambut
dan mata.

5.Ada berapa macam albino

Jenis albino ada beberapa macam, diantaranya :

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata. Jenis ini merupakan yang paling umum terjadi,
berarti seseorang mewarisi dua salinan gen bermutasi–satu dari masing-masing orangtua. Ini
adalah hasil mutasi pada satu dari tujuh gen yang dilabeli 0CA1 hingga 0CA7. Berdasarkan hal
itu, jenis albino adalah:
OCA1
Kondisi ini disebut juga albinisme terkait tirosinase. Ini disebabkan oleh kurangnya enzim
tirosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang (subtipe
OCA1A), atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang (subtipe OCA1B).

OCA2
Kondisi ini disebut juga dengan albinisme gen P. Ini disebabkan oleh kurangnya gen OCA2 yang
menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA2 memiliki bawaan mata dan
kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau coklat muda.
OCA3
Kondisi ini jarang dijelaskan dan merupakan hasil dari cacat genetik pada TYRP1, protein yang
terkait dengan tirosinase. Ini membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna coklat
kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
OCA4
Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu enzim tirosinase
berfungsi. Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2.
OCA5-7

4
Kondisi ini ditemukan pada manusia pada tahun 2012 dan 2013. Terdapat laporan bahwa ada
mutasi pada tiga gen penyebab tambahan. Jenis ini dianggap tidak umum.

 Ocular Albinism (OA)

 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang
dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak
memiliki warna pada retina.

Sindrom albino langka lainnya

Selain jenis-jenis di atas, terdapat beberapa
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala
yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
Chediak-Higashi Syndrome
Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA.
Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih
krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
Griscelli Syndrome (GS)
Griscelli Syndrome (GS) disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme,
masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade
kehidupan pertama.(Sumber : Hellodoc.com)

6. Gangguan dan bahaya apa saja yang ditimbulkan dari albino

Kondisi ini bisa menimbulkan komplikasi pada kulit dan mata, sosial serta emosi. Berikut
komplikasi untuk albino:
Komplikasi mata
Masalah pada penglihatan dapat mempengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan
menyetir.
Komplikasi kulit
Orang dengan albino punya kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan matahari.
Terbakar matahari merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan kondisi ini karena
bisa mengarah ke masalah lain, seperti kanker kulit.
Pada daerah tropis, orang dengan albino yang tidak memiliki akses ke perlindungan kulit yang
memadai cenderung punya risiko tinggi terkena kanker kulit. Jika menggunakan tabir surya
paling tidak SPF 20 dan mengenakan pakaian pelindung, mereka tetap bisa melakukan aktivitas
luar ruangan.
Tantangan sosial dan emosional
Orang dengan kondisi ini mungkin akan mengalami diskriminasi. Reaksi dari orang lain
mungkin bisa menimbulkan akibat buruk terhadap pengidap.
Orang dengan kondisi ini biasanya terlihat berbeda dengan anggota keluarga atau etnis, sehingga
mereka cenderung merasa seperti orang asing.

7. Bagaimana dampak terhadap kulit

5
Sumber : Reaksi Pencoklatan Enzimatik, Filsafood.com

Tidak dijumpainya suatu enzim yang memecah asam amino yang akan menghasilkan pigmen
melanin yaitu zat pembuat warna pada rambut, kulit dan mata (Sumber : Jurnal Hukum Mendel
dan Pewarisan Sifat oleh Drs. Koesmadji Wirjokoesmarto, M.Sc) pada penderita albino
mengakibatkan paparan sinar matahari yang mengenai pada kulit langsung berdampak
kemerahan dan gatal.

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih
hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki
albinisme dengan dampak fisiologis sebagai berikut :

 Bintik-bintik
 Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah
muda
 Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
 Kulit tidak dapat menggelap.

Beberapa anak yang lahir dengan kondisi ini memulai atau mempercepat produksi melanin
ketika mereka tumbuh menjadi remaja. Jadi, kulit mereka kemungkinan dapat sedikit menggelap.
Kulit orang dengan kondisi ini lebih mudah terbakar ketika terpapar matahari, hingga lebih
cenderung terkena kanker kulit. Hal tersebut mungkin terjadi ketika mereka remaja. (Sumber :
Hellosehat.com, Gejala, Penyebab hingga Obat)

8. Bagaimana dampak terhadap penglihatan

6
Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru
sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf yang memungkinkan Anda fokus pada gambar
seperti kata dan wajah. Meski dengan kacamata atau lensa kontak, masalah tersebut tidak dapat
teratasi.

Gejala pada mata orang dengan albino mungkin tak terlihat. Jadi, masalah pada mata dan
penglihatan Anda bisa menjadi petunjuk awal soal kondisi tersebut.

Terkait dengan fungsi mata, tanda-tanda dan gejala albino adalah:

 Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)

 Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan
(strabismus/juling)
 Minus atau plus yang ekstrem
 Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
 Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal
(astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur
 Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan berkurangnya penglihatan
 Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
 Buta sebagian (penglihatan kurang atau buta total.Penglihatan cenderung akan semakin
parah jika semakin sedikit warna pada mata. Pada sisi lain, penglihatan akan stabil seiring
dengan berjalannya waktu dan akan melihat warna dengan normal.

9. Anatomi Saraf Penglihatan

Sumber Gambar : Jurnal Anatomi Mata, dr. Prijo Sudibjo, M.Kes, Sp.S

7
 10. Mekanisme Penglihatan Terhadap Sinar atau Objek

Sumer Gambar : Jurnal Aanatomi Fisiologi dan Mekanisme Penglihatan, Meilan Utina

Mekanisme penglihatan terhadap sebuah objek atau sinar adalah sebagai berikut :

Sumber cahaya  Masuk ke mata melalui kornea  Melewati pupil yang lebarnya diatur oleh
iris  dibiaskan oleh lensa  berbentuk bayangan di retina yang bersifat nyata, terbalik,
diperkecil  Sel-sel batang dan sel kerucut meneruskan sinyal cahaya melalui saraf optik  
Otak membalikkan lagi bayangan yang terlihat di retina  Obyek terlihat sesuai dengan aslinya
(Sumber : Jurnal Aanatomi Fisiologi dan Mekanisme Penglihatan, Meilan Utina)

11. Pengobatan dan Pencegahan

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan kondisi ini biasanya hanya untuk
meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan albino adalah:
 Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi dengan menggunakan kacamata
hitam, pakaian pelindung, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30 untuk melindungi
kulit dari sinar UV
 Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
 Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal dengan operasi.

8
 Pencegahan :

Gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda hidup dengan albino adalah:
 Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV
 Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
 Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30

D. Langkah 4 : Menginventarisasi secara sistematis berbagai penjelasan yang didapatkan

pada langkah 3

Definisi

Penyebab

Terjadinya Pewarisan Sifat

Skenario Jenis Rambut

Kasus Dampak Kulit

Albino Mata

Pengobatan dan Pencegahan

E. Langkah 5 : Merumuskan sasaran pembelajaran

Tujuan pembelajaran scenario kasus ini:

1. Mahasiswi memahami definisi albino dari sisi biologi, biokimia dan pewaeisan sifat

2. Mahasiswi memahami penyebab terjadinya albino

3. Mahasiswi memahami terjadinya pewarisan sifat dari albino

4. Mahasiwi mengetahui apa saja jenis albino

5.Mahasiswi memahami dampak yang ditimbulkan dari albino terhadap rambut, kulit dan mata.

6. Mahasiswi memahami pengobatan dan pencegahan albino

7. Mengedukasi orangtua yang memiliki anak albino untuk lebih mengetahui kelemahan saraf
mata dan kulit

8. Memberikan wawasan dan pengetahuan kepada guru terhadap kondisi fisiologis dan
dampaknya pada siswa albino

9
9. Memberikan pengetahuan kepada pasien yang memiki keturunan albino lebih hati- hati dalam
merencanakan kehamilannya

F. Langkah 6: Mengumpulkan informasi tambahan diluar waktu diskusi kelompok

- Jurnal Dalam menurunkan tingkat stress pada remaja penderita albino dari tipe kepribadian
oleh Sahnaz Nadia Aulia Maharani

- Jurnal Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat oleh Drs. Koesmadji Wirjokoesmarto, M.Sc

- Jurnal Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen pada Penderita Albino, Veronica Rahayu

G. Langkah 7: Melakukan sintesa dan pengujian informasi-informasi yang telah

terkumpul

- Albino dikarenakan kurangnya pigmen yang nyata pada kulit dan mata dapat menimbulkan
kerusakan pada penderitanya jika terkena sinar matahari.

- Sensitivitas kulit terhadap sinar matahari dikarenakan

- Gangguan matanya rabun atau juling

- Secara genetika penurunan sifat Albino ini dikarenakan ketiadaan melanin di dalam tubuh

- Penderita Albino dikenali dari warna kulit dan rambut terlihat putih dan pucat

- Melanin adalah pigmen yang menetukan warna kulit ,rambut dan iris ( selaput pelangi pada
mata )

- Melanin berperan dalam perkembangan saraf optik yang mempengaruhi fungsi penglihatan

- Anak yang terlahir albino orangtuanya membawa mutasi gen

10
 BAB III.

PENUTUP

A. Kesimpulan

Genetika manusia adalah studi yang mempelajari tentang bagaimana ciri-ciri tertentu
pada manusia, seperti warna rambut, warna mata hingga resiko penyakit yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya.

Penurunan sifat adalah proses ketika informasi genetik diturunkan dari orangtua kepada
anak-anaknya.

Perbedaan warisan karakteristik ditentukan materi genetic. Molekul yang berperan

penting pada materi genetic manusia terletak pada asam nukleat DNA dan RNA.

Albino merupakan kelainan dalam produksi melanin dimana pasien mengalami

kekurangan melanin atau tidak memiliki pigmen sama sekali dan berdampak pada Kesehatan
rambut, kulit dan mata terutama pada saat ada pencahayaan sinar matahari.

B. Saran

Sebagai tenaga kesehatan yang dijadikan role model bagi masyarakat sudah seharusnya kita lebih
banyak mempelajari hal-hal yang berhubungan dengan Kesehatan dan penyakit dan mengedukasi
masyarakat tentang penyakit dan cara pencegahan serta mengobatinya.

11
 DAFTAR PUSTAKA

- Halodok.com, Albino, Gejala, Sebab dan Kriteria

- Hellosehat.com, Albino, Gejala, Penyebab hingga Obat

- Filsafood.com, Reaksi Pencoklatan Enzimatik

- Jurnal Aanatomi Fisiologi dan Mekanisme Penglihatan, Meilan Utina

- Jurnal Anatomi Mata, dr. Prijo Sudibjo, M.Kes, Sp.S

- Jurnal Dalam menurunkan tingkat stress pada remaja penderita albino dari tipe kepribadian
oleh Sahnaz Nadia Aulia Maharani

- Buku Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat oleh Drs. Koesmadji Wirjokoesmarto, M.Sc

12