1
KATA PENGANTAR
Om Swastyastu .
Puji syukur atas rahmat Tuhan Yang Maha Esa, berkat rahmat serta karunia-Nya sehingga
paper dengan berjudul ' Pewarisan Sifat (Alel Resesif pada Autosom' dapat selesai.
Makalah ini dibuat dengan tujuan memenuhi tugas dari Drg. Regina Tedjasulaksana,
M.Biomed pada bidang studi Biologi Reproduksi dan Genetika Dasar. Selain itu, penyusunan
makalah ini bertujuan menambah wawasan kepada pembaca tentang Pewarisan sifat yang
diatur oleh alel resesif pada autosom.
Penulis menyampaikan ucapan terima kasih kepada Drg. Regina Tedjasulaksana, M.Biomed
selaku dosen mata pelajaran Biologi Reproduksi dan Genetika Dasar. Berkat tugas yang
diberikan ini, dapat menambah wawasan penulis berkaitan dengan topik yang diberikan.
Penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesarnya kepada semua pihak yang
membantu dalam proses penyusunan makalah ini.
Penulis menyadari bahwa dalam penyusunan dan penulisan masih melakukan banyak
kesalahan. Oleh karena itu penulis memohon maaf atas kesalahan dan ketidaksempurnaan
yang pembaca temukan dalam makalah ini. Penulis juga mengharap adanya kritik serta saran
dari pembaca apabila menemukan kesalahan dalam makalah ini.
Penulis
2
DAFTAR ISI
Halaman Judul…………………………………..……………………………..………………1
Kata Pengantar……………………...………………………………………...…..……………
2
Daftar Isi………………..………………………………………………………..…...………..3
BAB I PENDAHULUAN …………………………..………………..……………..………..4
1.1 Latar Belakang…………………...………………………………..…………………...…..
4
1.2 Rumusan Masalah……………………………………………………..…………………..
4
1.3 Tujuan Penulisan ..……………………………………………………………..…….……
5
1.4 Manfaat Penulisan …………………………………………………………………………
5
BAB II PEMBAHASAN ………………………….……….…………………………..….…
6
2.1 Pengertian Pewarisan Sifat ……..…..………………………………..……………………6
2.2 Pengertian Alel Resesif Pada Autosom…….……….………………….……
……………..6
2.3 Penentuan Alel Resesif Pada Autosom ……………………………………………………
7
2.4 Ciri-Ciri Kondisi Resesif Autosomal Pada Keluarga …………....……..…………...…….8
2.5 Heterozigot Majemuk …………..……………………...……………...…………………..8
2.6 Contoh Pedigree Alel Resesif Pada Autosom……………………………………………..8
2.7 Pentingnya Pemahaman Pewarisan Sifat …………………………………………...……
11
2.8 Penerapan Konsep Pewarisan Sifat ………………………...
…………………………….11
BAB III PENUTUP …………………………………………………………….……….
…..12
3.1 Kesimpulan…………………………………………..……………………………….…..12
3.2 Saran…………..………………………………………………………………………….12
DAFTAR PUSTAKA ……………………...………………………..………………………13
3
BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa inggris allele) merupakan bentuk
alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi,
suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk
bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).
Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel
yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak
mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan
normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang "normal" dapat
menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu
penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau
yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderitaan
sebagai AA dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan aa
Namun homozigot, (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe,
karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada
keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua
yang bergenotipe karier (AaxAa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x
Aa)serta (aa x aa)
Pewarisan resesif autosom berarti gen yang dimaksud terletak pada salah satu
autosom. Ini adalah pasangan kromosom yang diberi nomor, 1 sampai 22. Autosom tidak
mempengaruhi jenis kelamin keturunan. "Resesif" berarti diperlukan 2 salinan gen yang
tidak berfungsi untuk memiliki sifat atau kelainan tersebut. Satu warisan dari ibu, dan
satu lagi dari ayah.
Jika Anda hanya memiliki 1 gen resesif, Anda adalah "pembawa" sifat atau penyakit
tersebut, namun Anda tidak memiliki masalah kesehatan apa pun karena "membawa" 1
salinan gen tersebut. Kebanyakan orang tidak menyadari bahwa mereka membawa gen
resesif untuk suatu penyakit sampai mereka memiliki anak yang mengidap penyakit
tersebut, atau mereka memiliki anggota keluarga lain yang mengidap penyakit tersebut.
Diperkirakan semua orang membawa sekitar 5 atau lebih gen resesif yang
menyebabkan penyakit atau kondisi genetik. Ketika orang tua mempunyai anak dengan
sifat atau penyakit resesif, terdapat kemungkinan 1 dari 4, atau 25%, bahwa pada setiap
kehamilan berikutnya, anak lain akan lahir dengan sifat atau kelainan yang sama.
4
Artinya, ada kemungkinan 3 dari 4, atau 75%, kemungkinan anak lain tidak akan
mengidap sifat atau penyakit tersebut.
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa pengertian pewarisan sifat?
2. Apa pengertian alel resesif pada autosom?
3. Bagaimana penentuan alel resesif pada autosom?
4. Bagaimna ciri-ciri alel resesif pada autosom?
5. Bagaimana heterosigot majemuk pada pembahasan alel resesif autosom?
6. Bagaimana contoh dan pedigree alel resesif pada salah satu orang tua pembawa
(carrier)?
7. Pentingnya pemahaman tentang pewarisan sifat?
8. Bagaimana penerapan konsep pewarisan sifat?
5
BAB II
PEMBAHASAN
2.1Pengertian Pewarisan Sifat
Penurunan sifat adalah proses di mana sifat-sifat atau karakteristik tertentu
diturunkan dari generasi ke generasi melalui pewarisan genetik. Proses ini sangat
penting dalam pemahaman kita tentang bagaimana organisme berevolusi dan
beradaptasi dengan lingkungan mereka.
Pada tingkat dasar, penurunan sifat melibatkan transfer informasi genetik dari
orang tua ke anak-anak mereka. Informasi ini disimpan dalam DNA yang terdapat di
kromosom, dan ketika sel-sel reproduksi bergabung untuk membentuk zigot,
informasi ini ditransfer ke embrio baru. Selama perkembangan embrio, informasi ini
digunakan untuk mengontrol pertumbuhan dan perkembangan organisme baru.
Gregor Mendel adalah seorang biolog Austria yang hidup pada abad ke-19. Ia
melakukan penelitian tentang pewarisan sifat pada tanaman kacang ercis dan
menemukan pola-pola penting dalam proses ini.
Melalui percobaan-percobaan yang dilakukannya, Mendel menyimpulkan bahwa
sifat-sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka secara independen
satu sama lain, dan bahwa ada perbedaan antara sifat dominan dan sifat resesif.
Pewarisan sifat merupakan proses penurunan sifat dari induk (parental)
ke anak (filial). Pewarisan sifat juga dapat disebut sebagai hereditas.
Penurunan sifat dari induk ke anak ini tidak terjadi secara acak maupun takberaturan,
tetapi ditentukan oleh sifat-sifat orang tua yang dikodekan oleh materi genetik.
Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi
ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai
telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai.
Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-
sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari
induk kepada anaknya. Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam.
Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga
dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang
dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak
dapat diturunkan.
Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola
tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup.
6
Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika.Tokoh
yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann
Mendel (1822-1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya
itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.
7
Seperti ditunjukkan pada gambar dibawah , jika kedua orang tua adalah
pembawa kondisi resesif autosomal, maka terdapat:
a) 1 dari 4 (25%)
kemungkinan
seorang anak
mewarisi kedua
salinan gen
dengan varian
patogen dan
karenanya terkena
dampaknya;
b) 1 dari 2 (50%)
kemungkinan
seorang anak
mewarisi satu
salinan gen
dengan varian patogen dan satu salinan normal, dan oleh karena itu
menjadi pembawa yang sehat; Dan
c) 1 dari 4 (25%) kemungkinan seorang anak mewarisi salinan normal dan
tidak terpengaruh atau menjadi pembawa.
8
Misalnya, ada banyak varian berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan
fibrosis kistik. Kombinasi dari varian-varian ini dapat mengakibatkan kondisi – baik
memiliki varian yang sama pada kedua salinan gen, atau memiliki varian yang
berbeda pada setiap salinan.Ketika seseorang memiliki dua varian penyebab yang
berbeda, ini disebut senyawa heterozigot.
Gambar: Warisan
resesif autosomal
ketika salah satu orang
tua adalah pembawa
2.6.2 Albino
9
2.6.3 Tay-Sachs
Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan masalah pada
sistem saraf. Kelainan genetik ini terjadi karena tidak adanya enzim yang
membantu memecah zat lemak. Akibatnya, zat lemak menumpuk di otak dan
sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan di organ tubuh
tersebut. Kelainan genetik ini umumnya dialami oleh bayi. Namun, anak yang
lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalaminya.
Penyakit saraf pada anak ini pun bersifat degeneratif. Artinya, penyakit ini
terus berkembang dan memburuk seiring waktu. Bahkan, pada bayi dan anak-
anak, penyakit ini bisa berakibat fatal. Bayi yang mengalami Tay-Sachs
biasanya hanya bertahan hidup hingga sekitar usia 4 tahun. Sementara anak-
anak yang mengalami penyakit ini umumnya dapat bertahan hidup hingga usia
remaja. Pada orang dewasa, penyakit ini cenderung tidak separah saat masa
kanak-kanak
2.6.4 Fibrosis kistik
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic
fibrosis tidak menular, tetapi penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila
berdekatan atau bersentuhan dengan orang yang sedang terinfeksi.
Dalam keadaan normal, lendir yang berperan sebagai pelumas di dalam tubuh
bersifat cair dan licin. Namun, pada penderita penyakit cystic fibrosis, terdapat
kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam sel.
Kelainan gen ini menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat
sejumlah saluran di dalam tubuh. Saluran pernapasan adalah salah satu di
antaranya.
2.6.5 Fenilketonuria
Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang
menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam
tubuh. Perlu diketahui bahwa asam amino adalah blok bangunan protein,
sementara fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis
buatan. Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang
membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.
Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya
fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika dibiarkan tanpa
penanganan, maka fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak secara
permanen dan beberapa gangguan kesehatan lainnya pada pengidapnya.
Sementara itu, berdasarkan tingkat keparahannya, PKU dibedakan menjadi
dua jenis, yaitu:
10
PKU klasik. Bentuk gangguan yang paling parah disebut PKU klasik.
Jenis PKU ini digambarkan dengan kondisi enzim yang diperlukan
untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang. Akibatnya,
tingkat fenilalanin meningkat drastis sehingga memicu kerusakan otak
yang parah.
Bentuk PKU yang tidak terlalu parah. Dalam bentuk ringan atau
sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar
fenilalanin tidak setinggi PKU klasik. Pada jenis PKU ini, risiko
kerusakan otak yang mengintai pengidapnya juga akan lebih rendah,
jika dibandingkan dengan PKU klasik.
2.6.6 Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah kondisi kelainan
genetik yang mengakibatkan bentuk dari sel darah merah menjadi abnormal.
Ketidaknormalan bentuk sel ini terjadi karena berkurangnya pasokan darah
yang sehat dan kaya oksigen ke seluruh tubuh. Saat tubuh berada dalam
kondisi sehat, bentuk sel darah merah adalah bundar dan elastis atau lentur,
sehingga sangat mudah bergerak di dalam pembuluh darah. Namun, saat
seseorang mengalami anemia sel sabit, sel darah merah akan berbentuk seperti
sabit, kaku, dan sangat mudah menyumbat bagian pembuluh darah kecil. Hal
tersebut akan mengakibatkan terhambatnya pasokan darah sehat yang kaya
oksigen.
2.6.7 Ataksia friedreich
Ataksia friedreich adalah suatu kelainan bawaan yang menyebabkan masalah
pada sistem saraf, hingga menimbulkan gangguan gerakan. Gangguan ini akan
terus memburuk seiring berjalannya waktu.
Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter dari Jerman,
Nicholaus Friedrich, pada tahun 1860an. Diperkirakan satu dari 40.000 orang
terkena penyakit ini. Tidak ada perbedaan risiko antara wanita dan pria untuk
terkena penyakit ini.
2.7 Pentingnya Memahami Pewarisan Sifat
Memahami konsep pewarisan sifat sangat penting untuk menjaga kesehatan
dan mencegah penyakit. Dengan memahami bagaimana sifat-sifat tertentu diwariskan
dari orang tua ke anak, kita dapat mengetahui risiko terkena penyakit tertentu dan
mengambil tindakan pencegahan yang tepat. Selain itu, pemahaman tentang
pewarisan sifat juga dapat membantu kita dalam memilih pasangan hidup yang tepat.
Dalam beberapa kasus, sifat-sifat tertentu seperti penyakit genetik dapat diturunkan
secara resesif, yang berarti hanya muncul jika kedua orang tua memiliki alel yang
11
sama. Dengan memahami konsep ini, kita dapat menghindari risiko memiliki anak
dengan penyakit genetik tersebut.
2.8 Penerapan Konsep Pewarisan Sifat
Konsep pewarisan sifat alel resesif pada autosom tidak hanya berguna untuk
memahami bagaimana sifat-sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke anak, tetapi
juga dapat diterapkan dalam berbagai bidang seperti kedokteran, pertanian, dan
konservasi. Di bidang kedokteran, pemahaman tentang pewarisan sifat dapat
membantu dalam mendiagnosis penyakit genetik dan merancang terapi yang lebih
efektif. Di bidang pertanian, pengetahuan tentang pewarisan sifat dapat membantu
para petani dalam menghasilkan tanaman yang lebih tahan terhadap penyakit dan
lingkungan yang ekstrim. Sedangkan di bidang konservasi, pemahaman tentang
pewarisan sifat dapat membantu dalam upaya pelestarian spesies yang terancam
punah.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Dalam maklah yang kami buat, dapat disimpulkan bahwa pewarisan sifat alel resesif
pada autosom merupakan konsep yang sangat penting untuk dipahami. Dengan
memahami konsep ini, kita dapat lebih memahami bagaimana sifat-sifat tertentu dapat
terwariskan dari orang tua ke anak-anak mereka.
Selain itu, pemahaman tentang pewarisan sifat juga dapat membantu kita dalam
menjaga kesehatan dan menghindari penyakit-penyakit yang mungkin terwariskan
dalam keluarga kita. Oleh karena itu, sangat penting bagi kita untuk terus belajar dan
memperdalam pengetahuan tentang konsep pewarisan sifat.
3.2 Saran
Sebaiknya perkawinan antar kerabat dekat diperhatikan lebih dalam lagi. Dalam hal
ini perkawinan antara cucu dengan cucu dari kakek yang sama hendaknya jangan
dilakukan, karena dengan pertimbangan "distribusi" alel resesif pada individu lebih
meningkat dari pada perkawinan "di luar" kerabat dekat. Dalam hal ini alel resesif
bukan variasi gen manusia namun merupakan kelainan terhadap individu keturunan
12
DAFTAR PUSTAKA
13