MAKALAH

KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK

Di susun untuk memenuhi Tugas dalam Mata Kuliah Patofisiologi

Dosen Pengampu: Ns. H. Jajang Ganjar Waluya, S. Kep., M. Kep

DI SUSUN OLEH

1. Desi Natalia (8801220018)

2. Rizky Maulana Nursam (8801220024)

3. Masfatmawati (8801220071)

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SULTAN AGENG TIRTAYASA

DIII KEPERAWATAN
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya. Atas berkat rahmat dan hidayat-Nya serta berbagai upaya, Tugas Makalah
Mata Kuliah Patofisiologi yang membahas tentang “Tahap Perkembangan Mental dan
Perubahan Kesehatan Perkembangan Reproduksi” dapat diselesaikan dengan baik dan tepat
waktu.

Dalam penyusunan makalah ini, ditulis berdasarkan Artikel/Jurnal yang berkaitan dengan
Tahap Perkembangan Mental dan Perubahan Kesehatan Perkembangan Reproduksi, serta
informasi dari media massa yang berhubungan dengan Tahap Perkembangan Mental dan
Perubahan Kesehatan Perkembangan Reproduksi. Penulis menyadari bahwa makalah ini
masih kurang sempurna. Untuk itu diharapkan berbagai masukan yang bersifat membangun
demi kesempurnaannya.

Kami mengucapkan terima kasih kepada Bapak Ns. H. Jajang Ganjar Waluya, S. Kep., M.
Kep selaku Dosen Patofisiologi yang telah memberikan tugas ini sehingga dapat menambah
pengetahuan dan wawasan sesuai dengan bidang studi yang kami tekuni.

Kami juga mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membagi sebagian
pengetahuannya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini. Kami menyadari, makalah
yang kami tulis ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang
membangun akan saya nantikan demi kesempurnaan makalah ini.

Akhir kata, semoga makalah ini dapat membawa manfaat untuk Pembaca.

Serang, 19 Februari 2023

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR …………………………………………………………………... ii

DAFTAR ISI …………………………………………………………………………….. iii
BAB I PENDAHULUAN ……………………………………………………………….. 1
A. Latar Belakang ……………………………………………………………………. 1
B. Rumusan Masalah ………………………………………………………………… 1
C. Tujuan ……………………………………………………………………………... 1
BAB II PEMBAHASAN ………………………………………………………………… 2
A. Pengertian Genetik ……………………………….………………………………... 2
B. Kromosom ………….………………………………………….…………………... 2
C. Alel …………………………………………………………………………………. 3
D. Gen …………………………………………………………………………………. 3
E. Kelainan dan Penyakit Genetik …………………………………………………….. 3
F. Kelainan Genetik …………………………………………………………………… 4
G. Klasifikasi Genetik …………………………………………………………………. 5
H. Penyakit Kelainan dan Kromosom …………………………………………………. 6
I. Kelainan Genetika …………………………………………………………………. 12
J. Penyebab Kelainan Genetik ……………………………………………………….. 13
K. Pola Penurunan Gen……….……………………………………………………… 13
BAB III PENUTUP …………………………………………………………………….... 14
A. Kesimpulan ………………………………………………………………………... 14
B. Penutup ……………………………………………………………………………. 14
DAFTAR PUSTAKA ……………………………………………………………………. 15

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kesehatan mental setiap individu berbeda tergantung kemampuan individu, keluarga dan
komunitas dalam menemukan, menjaga dan mengoptimalkan kesehatannya. untuk
menghadapi kehidupan sehari-hari mencakup bio, psiko, sosial, spiritual dan kultural
(Radiani, 2019). Menurut WHO tahun 2013 (Radiani, 2019) kesehatan mental mempunyai
potensi untuk mengatasi tekanan hidup, produktif dan berkontribusi dalam kehidupan sosial.
Perkembangan mental merupakan aspek penting dari perkembangan meliputi berbagai aspek
kemampuan mental. Perkembangan mental sangat bermanfaat bagi kehidupan manusia
dengan mengorganisasikan pengetahuan dan pengalaman melalui proses diferensiasi
Perkembangan tersebut dimuali sejak lahir dan terus berkembang respon bertambahnya usia
(Bharti, 2021). mentalnya seiring bertambahnya usia (Bharti, 2021).
Sebagian besar gangguan mental dimulai pada usia 14 tahun sampai pada usia pertengahan
20an. Sedangkan untuk kecemasan dan gangguan kepribadian dimulai saat usia 11 tahun.
Berdasarkan survei dari 10 negara ditemukan sekitar seperempat anak muda memiliki
gangguan mental yaitu 10%. anak laki-laki, 14% anak perempuan (Organisation for
Economic Co-operation and Development, 2018). Hasil studi di Amerika mencatat bahwa
prevalensi gangguan mental yang paling rendah terjadi pada usia lebih dari 60 tahun (Fusar-
Poli, 2019). Salah satu upaya yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kesehatan mental
adalah dengan cara mengoptimalisasi perkembangan mental mulai sejak dini. Apabila
masalah kesehatan mental pada anak dan remaja tidak tertangani dalam jangka waktu yang
lama dapat menyebabkan masalah perilaku mulai usia tujuh tahun dan akan memburuk pada
usia 16 tahun, serta memperburuk pasar tenaga kerja pada usia 22 dan 23 tahun
(Funk et al, 2012).

B. Rumusan Masalah
Latar belakang pembentukan genetik dan Pengertian dari genetik dan kelainan genetik.

C. Tujuan
Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetik dan Untuk
mengetahui lebih mendalam tentang genetika.

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Genetik

genetik merupakan informasi yang dimiliki dalam sel makhluk hidup yang mampu
diturunkan untuk keturunan mereka. Gen juga dapat disebut dalam rangkaian DNA terdapat
perintah yang mampu mempengaruhi sifat atau penentu karakteristik makhluk hidup
tersebut. Masih dalam materi, sedangkan faktor genetik merupakan kondisi tubuh yang
dapat terjadi karena adanya pengaruh dari gen leluhur yang masuk dalam garis keturunan
keluarga. Faktor genetik bisa saja terjadi kepada kamu. Contohnya saja di keluarga ada
yang memiliki alis tebal maka bisa jadi kamu juga akan mendapatkannya.
Peranan materi genetik dalam penentuan sifat tersimpan dalam DNA yang ada dalam inti
sel. DNA sendiri memiliki untaian yang sangat panjang. Agar dapat tersusun dalam inti sel
yang cukup kecil, untaian DNA tersebut melilir protein yang disebut juga dengan protein
histon.
Pengertian materi genetik adalah unit terkecil yang mampu mengendalikan sifat hereditas
organisme. Gen terdiri dari DNA yang terpintal dari protein histon dan tersusun menjadi
satu deret secara linear serta beraturan dalam lokus-lokus di kromosom.
Setiap kromosom saja memiliki ratusan lokus sehingga dalam sel terdapat adanya ribuan
gen. Karena hal tersebut setiap individu manusia memiliki banyak sifat. Dalam komponen
penyusunan gen ada tiga macam komponen, yaitu sistron, rekon dan muton.
Gen juga memiliki dua tipe, yaitu sifat dan peran. Berdasarkan sifat, gen dibagi lagi
menjadi tiga macam, yaitu gen dominan, setengah dominan dan resesif. Sedangkan
berdasarkan peran gen dibagi menjadi dua, yaitu gen struktural dan gen regulator.

B. Kromosom
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup. Pada manusia terdapat
23 pasang kromosom kromosom (X dan Y) memiliki struktur kromosom yang berbeda tetapi
kromosom yang lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang sama.
Kromosom wanita normal adalah XX, sedangkan kromosom laki laki normal adalah XY.
identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel dapat di lakukan dengan teknik
pewarnaan khusus atau yang biasa di sebut Kariotipe.

2
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom)

C. Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik, namun tidak semua gen sama.
hal ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du alel, yang mengkode dua sifat
yang sama, dari masing masing orangtua/induk. Alel dapat identik (homozigot) berarti alel
dari setiap induk adalah sama. atau dapat pula berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia
induk berbeda pada ganbar di bawah setia gen mengkode suatu sifat yang hanya di
ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot. sehingga seseorang dengan gen ini akan
mampu melipat lidah dan menggerakkan telinga, tetapi tidak memiliki identasi (lesung
pipi). Berdasarkan sifat alel, kelainan genetik di golongkan menjadi berikut: Kelainan
genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang dominan. Kelainan
genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang resesif. Kelainan
genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin. Kelainan genetik
yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

D. Gen
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Semua informasi
genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus . DNA
tersusun dari gen pada kromosom. Gen tersusun dari dua alel. Gen bersifat antara lain:
 Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
 Mengandung informasi genetika.
 Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah
"HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian
yang disebut ALELA.

E. kelainan dan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari

3
sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit
yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur
struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetika disebabkan oleh adanya
kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum.
Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang
rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga. Selain itu, bisa juga disebabkan oleh
adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y. Juga bisa karena
kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang. Ketidak normalan
jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada manusia. Pada
manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46,XY atau dapat ditulis 44+xy , sedangkan
kaum wanita yakni 46,xx , atau dapat di tulis 44+ xx.
Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetik.

F. Kelainan Genetik
Kelainan genetik merupakan kondisi yang diakibatkan kelainan pada kromosom atau gen
tertentu. Kelainan genetik bisa disebabkan karena mutasi pada satu gen (monogenic
disorder), mutasi pada beberapa gen, kombinasi dari mutasi gen dan faktor lingkungan atau
karena kelainan kromosom (baik kelainan jumlah maupun kelainan bentuk). Kelainan
kromosom secara garis besar dibagi menjadi dua, kelainan jumlah dan kelainan bentuk.
Kelainan jumlah dapat berupa penambahan atau pengurangan kromosom yang disebut
aneuploidi atau penambahan 1 set kromosom yang disebut poliploidi. Kehilangan satu
kromosom disebut monosomi. Penambahan satu atau dua kromosom homolog disebut
trisomi dan tetrasomi.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor] genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.

Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga.
Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara
kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X adanya mutasi gen berulang.
yang disebabkan

Ketidak normalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada
manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46. XY atau dapat ditulis
4
44+xy, sedangkan kaum wanita yakni 46,xx. atau dapat di tulis 44+ xx. Kelebihan atau
kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetik.

Diantara penyakit/kelainan genetik atau penyakit yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik
hanya ditemukan satu kasus yang disebabkan murni oleh faktor genetik yaitu Sindrom Down.
Kelainan ini biasa disebut juga trisomy 21, yaitu penderita memiliki kromosom nomor 21 ada
3 buah. Orang normal memiliki dua buah (satu pasang) kromosom nomor 21 ini. Kelebihan
kromosom nomor 21 berdampak adanya kelainan fisik maupun mental, seperti
hipertelorisme, klinodaktili, letak telinga di bawah (low set ears), kadang lidah menjulur
keluar, simian crease, dan diikuti retardasi mental.

G. Klasifikasi Genetik

Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam, yakni karena kelainan

kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.

 Kelainan kromosomal

Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). penyakit genetik yang disebabkan kelainan
autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome), slidroma patau, slidroma edwars dan
sidroma "cri-du-chat". Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sidroma turner
kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media. dengan di
eksposnya seseorang yang di anggap memiliki kelamin ganda.

 Single gene

Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticadisorder. Kalainan genetik ini
bisa menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis. hanya saja, jenis penyakit
memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit
huntingting

 Kelainan multi fektoral

Kelainan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut.

 Kelainan mitokondria

5
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. penurunan
kelainan mitokondria diturunkan secara internal.

H. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

 Phenylketonuria (PKU)

Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein. Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak
tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi,
kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system
saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan kira-kira pada setiap 10.000 hingga 20.000
kelahiran hidup.

 Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk.
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 dich Dr. John
Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini
dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan
istilah yang sama.

6
 Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)

Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan

pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah
merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier.

Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat menyebabkan

pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal Penyembuhan penisilin,
pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

7
 Klinefelter Syndrome

Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan

susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini
menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.

 Turner Syndrome

Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya tidak
akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi
kromosomnya yang tidak normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami
menstruasi.

Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti seorang
wanita kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang merupakan kromosom dalam
beberapa sel dan mempengaruhi perkembangan seksual.

Perempuan kehilangan satu kromosom X. menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO

sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental.

8
Penyembuhan: Terapi hormone

 Anencephaly

Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamilan,
yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan membentuk otak dan tulang
yang melindungi massa tulang. Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang
memiliki cacat ini gagal untuk lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam
setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi paling parah kedua,
berhubungan dengan kelainan tabung saraf. Gejala utama selama kehamilan polihidramnion,
yaitu terdapat cairan ketuban dalam jumlah besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg
melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada bayi: Tidak adanya kubah tengkorak Tidak
adanya otak (belahan otak dan otak) Cacat jantung Jika semua wanita pada usia subur,
mendapatkan tambahan vitamin asam folat sebanyak 0,4 mg setiap harinya sampai dengan
kehamilannya pada trimester pertama, maka tingkat kejadian anencephaly dan spina
bifida pada kasus yang rawan dapat ditekan hingga  50  – 70%.

9
 Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar
lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus,
sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda. Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia
mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah
mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen yang abnormal menyebabkan lendir
menjadi kental dan lengket. Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-
saluran udara. Ini membuat lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus
pada infeksi-infeksi paru berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi
ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-paru anda. Lendir yang kental dan
lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran pada pankreas anda.
Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas anda tidak dapat
mencapai usus kecil anda. Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang anda
makan. Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein-
protein sepenuhnya. Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic fibrosis

10
 Spina Bifida

Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari korda
spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga
terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf
tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina
bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral,
karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Berikut adalah gambar
dari spina bifida:

11
I. Kelainan Genetika

 Kelainan Dominan Autosomal

Ciri dominan dalam keadaan heterozigot penderita mempunyai salah satu orang tua yang
sakit maka setengah anaknya akan terkena juga.

 Kelainan resesif autosomal

penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau mutan alel pada
kedua orang tuanya kedua orang tuanya dapat schat tetapi membawa gen mutan atau dapat
juga menderita penyakit tersebut biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot
pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena
semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama, misalnya kakak dan adik.

Pada penyakit yang jarang sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai hubungan
keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama jika penyakit ini sering terjadi seperti
halnya fibrisis kristik, terdapa insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi
kedua orangtua yang merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi minimal.

 Kelainan Resesif Autosom

Ciri dominan dalam keadaan homozigot.

 Kelainan Intermedia

Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)

 Kelainan Terpaut Kromosom Seks

Terangkai seks parsial (x dan y).

Kelainan resesif terangkai x pada kromosom x Berikut adalah pola penurunan resesif
autosomal dan fibrosis kristik.

 Fibrosis Kristik

12
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi mukus (lendir)
yang kental di paru paru dan pankreas anank anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi
terutama terinfeksi bakteri kronik.

Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen heterozigot.
kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4, dengan anak
karier adalah 1 banding 2, dan anak yang sehat adalah I banding 4.

J. Penyebab Kelainan Genetik

Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:

 Disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya
tidak sempurna atau cacat. Oleh karena itu, alel mutan bersifar resesif, sedangkan alel
normalnya dominan. Namun adajuga mutasi yang bersifat dominan.
 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x) gen rusak yang
diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah
penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.

K. Pola Penurunan Gen

Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah
yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu
mengidentikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom
(kromosom non seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat
dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang
dapat di turunkan ke generasi berikutnya.

13
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. gen kita di turunkan
dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap
keadaan tertentu. beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu
gen tunggal. Beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif.
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari
sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia
penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum. penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga.

B. Saran

Pokok bahasan tentang Kelainan dan Interaksi Genetik sudah dipaparkan dengan jelas.
Besar harapan penulis semoga tulisan ini bermanfaat bagi pembaca. Karena keterbatasan
pengetahuan dan referensi, penulis menyadari bahwa tulisan ini masih jauh dari sempurna.
Oleh karena itu, saran dan kritik yang membangun sangat diharapkan agar makalah ini dapat
disusun lebih baik dan sempurna.

14
 DAFTAR PUSTAKA

Renawati, R., Darwis, R. S., & Wibowo, H. (2017). INTERAKSI SOSIAL ANAK DOWN
SYNDROME DENGAN LINGKUNGAN SOSIAL (STUDI KASUS ANAK DOWN
SYNDOME YANG BERSEKOLAH DI SLB PUSPPA SURYAKANTI BANDUNG).
Prosiding Penelitian Dan Pengabdian Kepada Masyarakat, 4(2).
https://doi.org/10.24198/jppm.v4i2.14341
https://doku.pub/documents/makalah-kelainan-dan-interaksi-genetik-k1-buk-herwatidocx-
oq1nnwjdoo02

Kelainan Genetik dan Diagnosis Sindrom Down - Dr. Roedi Irawan, dr., M.Kes., Sp.A(K) - Google Buku

15