KONSEP DASAR GENETIK MANUSIA

Oleh :

Nama :ARDIN
Nim :14120210030
Kelas :A1
Dosen : Prof. Dr. drg. Masriadi, SKM., S.KG., SPd. I., M.Kes., MH

KESEHATAN MASYARAKAT
FAKULTAS KESEHATANMASYARAKAT
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
TAHUN AKADEMIK 2021/2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat, taufiq,
dan hidayah-Nya kepada kami, se hingga kami dapat menyelesaikan makalah ini.
Makalah Anatomi Manusia Secar a Umum. Kami menyadari bahwa dalam penyusunan
makalah ini masih banyak kekurangan dan memerlukan banyak perbaikan.
Pada kesempatan ini, dengan tulus ikhlas kami menyampaikan terima kasih kepada Bapak
selaku dosen, serta teman-teman yang telah memberikan bantuan dan partisipasinya baik
dalam bentuk moril maupun materiil untuk keberhasilan dalam penyusunan makalah ini.
Kami selaku penyusun berharap semoga makalah ini berguna dan bermanfaat bagi
pembaca. Aamiin.

Makassar, September 2021

penyusun
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………..……………………. i
DAFTAR ISI……………………………………………………………. ii
BAB I : PENDAHULUAN……………………………………………... 1
1.1 Latar Belakang …………………………………………….. 1
1.2 Rumusan Masalah ………………………………………..... 1
1.3 Tujuan …………………………………………………….... 2
BAB II : PEMBAHASAN………………………………………………. 3
2.1 Definisi Dasar Genetik Manusia……….…………………... 3
2.2 Karakteristik Genetik Manusia…………………………...... 3
2.3 Sejarah Perkembangan Genetik Manusia………………… 21
2.4 Protein Asam Amino,Nucleic Acid Dan DNA_RNA…….. .21
BAB III : PENUTUP ……………………………………………………. 30
3.1 Kesimpulan …………………………………………………. 30
3.2 Saran ………………………………………………………… 31
DAFTAR PUSTAKA …………………………………………………… 31
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakamg
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan
persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain itu,
genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang
diturunkan atau diwariskan dari induk kepada turunan nya, bagaimana mekanisme
materi genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran materi genetika tersebut.
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat
diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas genetika membahas: 1) struktur materi genetik, meliputi: gen,
kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen tranposabel, 2) reproduksi
materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA, reverse transcription, rolling
circle replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian inheritance, 3) kerja
materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi, modifikasi pasca
transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one enzyme, interaksi kerja gen,
kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik
terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin,
perubahan materi genetik, 4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan
rekombinasi, 5) genetika dalam populasi, dan 6) perekayasaan materi genetik
(Nusantara 2014).

Terkait dengan hal tersebut, hingga saat ini genetika telah banyak menunjukkan
manfaat yang besar bagi manusia, khususnya di bidang peternakan,
1.2 Rumusan Masalah

a. Definisi Genetik Manusia

b. Karakteristik Genetik Manusia

c. Sejarah Perkembangan Genetik Manusia

d. Protein Asam Amino,Nucleic acid dan DNA_RNA

1.3 Tujuan

a. Untuk Mengetahui Definisi Genetik Manusia

b. Untuk Mengetahui Karakteristik Genetik Manusia

c. Untuk Mengetahui Sejarah Perkembangan Genetik Manusia

d. Untuk Mengetahui asam amino,nucleic acid dan DNA_RNA

 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi Genetik Manusia

Pengartian genetika yang masih klasik dijumpai pada berbagai pustaka rujukan beragam
maupun buku SMA pada umumnya. Genetika adalah cabang biologi yang bersangkut-paut
dengan pewarisan sifat (hereditas) dan variasi (Stansfield, 1983). Genetika adalah cabang
biologi yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan ekspresi sifat-sifat menurun (Klug dan
Cummings, 2000). Penelitian Nusantari (2012) menunjukkan pengertian arti dan ruang lingkup
genetika pada buku teks SMA pada umumnya yang digunakan di wilayah Indonesia masih
pengertian genetika klasik di antaranya: 1) Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan
sifat dari induk kepada keturunannya dan mengikuti pola-pola tertentu; 2) Hukum-hukum
genetika adalah hukum segregasi dan random assortment; 3) Teori herediter partikel Mendel
yakni induk mewariskan faktor-faktor herediter (gen) pada keturunannya. Faktor-faktor
herediter ini diturunkan sebagai partikel- partikel yang terpisah dari satu generasi ke generasi
berikutnya; 4) Teori Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami genetika
dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan sifat genetik; 5) Hereditas adalah penurunan
sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu
mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu yang disebut
pola- pola hereditas.
Jelas bahwa arti genetika seperti di atas masih terikat kuat pada sejarah tumbuh dan
berkembangnya genetika yang bermula dari era J.G. Mendel. Dalam hal ini memang benar
bahwa substansi kajian yang dilaporkan J.G. Mendel adalah seputar pewarisan sifat.
Pengertian genetika saat ini berdasarkan perkembangan genetika molekuler. Genetika
adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi
fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan
suatu segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis
tertentu. Pengertian genetika ini sesuai dengan pengertian genetika yang dikemukakan para ahli
yakni:

a. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada studi tentang gen
(Brown, 1989).
b. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur dan fungsi gen,
serta cara pewarisan gen-gen dari satu generasi ke generasi berikutnya (Russel, 1992).
c. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan digunakan dalam
komunikasi ilmu pengetahuan secara umum pada saat ini dan masa yang akan datang
(Venville, 2002).
d. Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji materi genetik tentang
strukturnya, reproduksinya, kerjanya (ekspresi), perubahan dan rekombinasinya,
keberadaannya dalam populasi, serta perekayasaannya (Corebima, 2010).
2.2 Karakteristik Genetik Manusia

Kehadiran seorang anak di tengah sebuah keluarga selalu dinanti oleh setiap orang, dan tak
jarang setiap kelahiran disambut dengan pertanyaan akan mirip siapakah si jabang bayi
tersebut. Pernyataan mengenai kemiripan seorang anak dengan orangtua atau dengan sanak
saudara, seakan sudah menjadi budaya dalam masyarakat. Pertanyaan “mirip siapakah si bayi,
mirip ayah atau ibunya?”, menunjukkan adanya sedikit banyak masyarakat sudah mengetahui
perihal pewarisan ciri fisik dan sifat antara orang tua dengan anak. Namun, masyarakat hanya
sekedar tahu kemiripan dalam keluarga, dan tidak mengatahui secara rinci tentang penurunan
ciri fisik dan sifat. Secara ilmiah, penurunan ciri fisik dan sifat tersebut erat kaitannya dengan
keturunan, dan dipengaruhi dengan pewarisan genetik.
Kemiripan antara anak dengan orang tua atau dengan sanak saudara lainnya, dapat
meliputi kemiripan secara ciri fisik atau sifat. Kemiripan ciri fisik seperti bentuk badan, tinggi
badan, wajah, bentuk mata, bentuk bibir, dan lainnya. Masyarakat selalu menghubungkan
kemiripan-kemiripan tersebut dengan orang tua bahkan dengan generasi terdahulu. Seringkali
kemiripan seseorang dengan generasi sebelumnya disebut sebagai reinkarnasi.

Pewarisan sifat keturunan yang diwariskan dari generasi ke genarasi (hereditas), serta
kemungkinan variasi yang muncul di dalamnya selalu dikaitkan dengan faktor genetika (Yatim,
1986). Sejak dahulu, pewarisan sifat merupakan bagian genetika yang sangat menarik untuk
dibahas, bahkan menarik perhatian masyarakat awam dalam menjawab pertanyaan seputar
adanya beberapa sifat yang secara permanen diturunkan dari generasi ke generasi, namun
adanya beberapa sifat yang seakan hilang dari beberapa generasi dan kemudian muncul
kembali pada generasi selanjutnya (Pai,1987).
Genetika perlu dipelajari guna mengetahui sifat-sifat yang diwariskan oleh generasi
terdahulu serta sifat-sifat yang akan muncul pada generasi kita berikutnya. Selain itu, dalam
dunia kedokteran, genetika manusia diperlukan untuk mengetahui kelainan atau penyakit yang
kemungkinan bisa diwariskan, serta mencari solusi untuk meminimalisir kemungkinan
penyakit tersebut diturunkan ke generasi setelahnya.
Menurut Glinka (2008) dalam bukunya Manusia Makhluk Sosial menyebutkan pewarisan
sifat atau ciri fisik dibagi menjadi 2, yaitu ciri non- parametris dan ciri parametris. Pada ciri
 non-parametris memiliki sifat monogenetis yaitu sifat yang hampir tidak dipengaruhi oleh
faktor lingkungan. Namun, apabila terjadi seleksi alam yang mengakibatkan adanya perubahan
proposi dalam suatu populasi. Perubahan tersebut biasanya terjadi pada lingkungan biotik, di
mana di dalamnya meliputi komponen-komponen makhluk hidup. Ciri parametris memiliki
sifat poligentis, yaitu sifat yang tidak hanya dipengaruhi oleh faktor genetik.
Ciri parametris merupakan ciri yang dipengaruhi oleh interaksi antar gen yang berasal dari
paternal dan maternal, selain itu juga dipengaruhi faktor lingkungan. Contohnya pada bentuk
badan seseorang, gemuk kurus badan seseorang sangat dipengaruhi oleh beberapa faktor,
seperti asupan nutrisi, lingkungan tempat tinggal, dan kegiatan rutin seseorang.

Sebagian besar ciri fisik yang muncul pada manusia bersifat poligenetis, karena terjadinya
kombinasi sifat yang ada pada kedua orangtua sehingga kemungkinan munculnya sifat baru dan
hilangnya sifat yang ada. Selain itu, ciri parametris juga memiliki sifat polifaktorial, yaitu tidak
hanya faktor genetik dan faktor lingkungan yang mempengaruhi pewarisan sifat, namun juga
terdapat pengaruh hormonal dan jenis kelamin (sex linked). Maka dalam ciri parametris cukup
sulit dalam menentukan sejauh mana faktor genetik dan faktor lingkungan mempengaruhi dalam
kemunculan ciri fisik pada individu (Glinka, 2011).
Contoh ciri parametris diantaranya, warna kulit yang memiliki sifat polifaktorial yakni sangat
dipengaruhi oleh hormonal yang mempengaruhi. pigmentasi. Cara pewarisan pigmentasi agak
sedikit rumit karena terdapat interaksi gen dan mutasi didalamnya. Selain faktor hormonal juga
sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, seperti lingkungan tempat tinggal dan intensitas
terpapar matahari.
Pada penelitian ini hanya akan membahas mengenai ciri parametris, dimana variabel yang
diuji dipengaruhi oleh faktor genetik sebagai dasar pewarisan bentuk bibir, berdasarkan teori
pewarisan menurut Mendel, baik dalam jangka waktu ke depan ataupun dalam jangka waktu
ke belakang. Dengan mengenali ciri fisik pada orang tua, kita mampu memprediksi ciri mana
yang akan muncul pada anak, dan sebaliknya dengan melihat ciri fisik yang muncul ada pada
anak, kita dapat mengetahui ciri fisik pada orangtuanya. Dalam pengambilan data diperlukan
proses pengukuran terhadap sampel untuk memperoleh ukuran bibir, dan salah satu penentu ciri
 parametris ialah adanya penggunaan nominal pada variabel pengukuran.
Bentuk bibir (orolabial) merupakan salah satu ciri parametris yang mengikuti konsep
pewarisan Mendel, sehingga dapat diprediksi kemunculannya pada generasi yang akan datang
maupun pada generasi sebelumnya. Mengetahui ciri pada kedua orang tua maka akan dapat
memprediksi ciri mana yang akan muncul pada anak, bahkan dapat mengetahui pula ciri yang
muncul pada generasi sebelumnya (Glinka,2011).
Kemunculan ciri parametris bergantung dari interaksi gen yang terdapat pada ayah dan ibu,
ciri fisik yang muncul kemungkinan ciri fisik yang dimiliki oleh kedua orang tua atau hanya
dimiliki salah satu orang tua. Selain itu, pada penelitian ini mengacu pada sisi ukuran bentuk
bibir (besar kecil bibir), tidak menutup kemungkinan adanya faktor jenis kelamin yang
mempengaruhi dalam pewarisan ini. Hal ini membuktikan bahwa pada ciri fisik parametris
bersifat polifaktorial, yakni tidak hanya faktor genetik dan lingkungan yang mempengaruhi.
Namun, juga berdasarkan pada faktor hormonal dan jenis kelamin (Glinka, 2011), dimana
ukuran bibir pada laki-laki lebih besar dibandingkan perempuan.
a. Bahan Genetik
Pewarisan sifat atau ciri fisik dari orangtua kepada anak tidak terjadi secara spontanitas, dalam
penurunan gen terdapat beberapa subtansi genetika yang berperan untuk menurunkan ciri fisik
tersebut.
1. Sel
a. Pada tahun 1839, teori sel yang dikemukan oleh M. Schleiden dan T. Schwann
mengatakan” Sel adalah unit terkecil kehidupan”.
b. Serta teori sel yang dikemukan oleh R. Virchow pada tahun 1859 mengatakan “sel berasal
dari sel”, yang artinya setiap sel berasal dari sel sebelumnya yang mengalami pembelahan.
c. Weismann pada tahun 1887 mengemukakan bahwa sel terdapat 2 macam plasma di
dalamnya yaitu plasma benih (germ plasm) dan plasma tubuh (somato palsm). Plasma
benih inilah yang membentuk sel kelamin (gamet) yang nantinya akan dibawa turun
temurun. Sel kelamin yang kemudian menumbuhkan plasma tubuh , dengan demikian
bahan pembawa sifat keturunan terdapat di dalam sel kelamin. Melalui sel kelamin itulah
akan terbentuk segala macam jaringan serta alat-alat tubuh individu sampai dewasa
(Yatim, 1986).
Berarti setiap individu terbina dari miliyaran sel di dalam tubuhnya, yang awalnya dari satu sel
(gamet) yang membelah secara terus menerus sehingga membentuk individu dewasa yang
multiseluler.
2. Kromosom
Teori Kromosom yang diperkenalkan oleh T. Boveri pada tahun 1891, yang menyatakan bahwa
kromosom itu membawa sifat herediter. Kromosom merupakan pembawa gen yang terdapat dalam
inti sel (nucleus), dan dilihat dari arti kata kromosom yang berasal dari bahasa Yunani dapat
diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna (Yatim, 1986).
Kromosom merupakan jalinan benang-benang halus yang berbentuk lurus atau bengkok yang
tersusun dalam inti sel. Bahan penyusun kromosom terdiri dari 35% DNA, 5% RNA, dan 60%
protein (Christie, 2011). DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik di
dalam gen yang biasa disebut genom. DNA tersusun atas gen-gen, yang setiap gennya membawa satu
informasi genetik yang dapat diamati. Setiap gen dalam DNA berfungsi membentuk satu jenis
protein, merupakan molekul yang memilki peran penting dan banyak fungsi penting dalam tubuh
organisme. Misalnya, sebagai pembentuk hormon, sebagai enzim, dan sebagai bahan struktural
pembentuk sel.
Secara umum, kromosom dibagi menjadi 2 tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom
seks (gonosom), kedua tipe kromosom ini ditemukan oleh T.H. Montgomery pada tahun 1906
(dalam buku Yatim, 1986). Kromosom tubuh (autosom) berfungsi mengatur dan mengendalikan
bentuk tubuh makhluk hidup, sedangkan kromosom seks (gonosom) berfungsi menentukan jenis
kelamin. Pada manusia, memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 kromosom yang terdiri atas 22
pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom gonosom. Kedua kromosom tersebut dalam
kondisi berpasangan yang bersifat homolog, yang artinya kromosom yang membentuk pasangan
memiliki panjang, ukuran dan fungsi yang sama. Untuk kromosom gonosom pada perempuan
bersifat homolog yang dilambangkan dengan XX, dan pada laki-laki gonosomnya bersifat
nonhomolog karena memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y sehingga dilambangkan
dengan XY.
3. Gen
Unit terkecil yang membawa bahan sifat keturunan adalan gen. Kata gen ditemukan oleh W.
Johannsen pada tahun 1909 sebagai pengganti istilah determinant, factor, atau element yang lebih
dulu dikenalkan oleh Gregor Mendel (Yatim,1986).
Gen memiliki peran sebagai mengatur dan menumbuhkan berbagai jenis karakter dalam tubuh, baik
karakter fisik berupa morfologi, fisiologi, anatomi. Maupun karakter psikis seperti pemalu, penakut,
pesimis, pemarah, dsb (Yatim, 1986).
 Pada umumnya, kromosom bersifat homolog atau berpasangan, maka gen juga digambarkan pula
berpasangan. Sebab jika kromosom homolog, kandungan gen didalamnya pun sama pula. Gen
memiliki tanggungjawab terhadap pertumbuhan dan perkembangan sifat-sifat genetis pada makhluk
hidup, namun gen tidak serta merta langsung menentukan karakter seseorang. Gen memiliki fungsi
menumbuhkan dan mengatur karakter tersebut lewat proses yang rumit sintesa protein, yang
memberikan dampak langsung pada tubuh. Sebab sebagian besar tubuh (± 95%) termasuk semua
jaringan dan alat tubuh dibina oleh protein. Protein merupakan zat kimiawi pembangun yang
membentuk struktur makhluk hidup (Christie, 2011). Suatu karakter dapat ditentukan oleh satu gen
(monogenetis) atau bisa juga beberapa gen (poligenetis), karakter yang ditentukan oleh satu gen,
mungkin gen-gen lain ikut melengkapi (Yatim, 1986).
a. 1 Gen 1 Karakter
Suatu karakter pada makhluk hidup ditentukan oleh satu gen yang bekerja, pada manusia
dikenal karakter bule, dimana karakter pigmentasi kulit ditumbuhkan oleh satu gen saja.
Contoh lain Polydactily (berjari 6), kidal, buta warna.
b. 1 Gen Banyak Karakter
Gen yang menentukan karakter utama, yakni karakter yang menonjol disebabkan oleh gen
tersebut. Contoh gen phenylketonuria, penderita tidak mampu memetabolismekan
fenilalanin sehingga tertimbun dalam darah, dan juga menimbulkan kelemahan mental,
dan pigmentasi abnormal, seperti warna rambut pirang.

c. Banyak Gen 1 Karakter

Hal ini terjadi disebabkan pertumbuhan suatu karakter dipengaruhi banyak faktor, seperti
tinggi seseorang dan buta.
Gen-gen yang berpasangan disebut alel, dimana satu alel diperoleh dari satu gen orangtua
laki-laki (ayah) dan satu gen orangtua perempuan (ibu). Jika gen terdiri dari dua alel
dominan, maka disebut gen homozigot dominan, namun jika dibentuk oleh dua alel
resesif maka disebut gen homozigot resesif. Sementara itu jika gen dibentuk oleh sebuah
alel dominan dan sebuah alel resesif maka disebut gen heterozigot (Cummings, 2006).
2.3 Sejarah Perkembangan Genetik

Jauh sebelum teori pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel, manusia telah berusaha
mengartikan dan memahami bagaimana sifat-sifat diturunkan dari induk ke
keturunannya. Konsep tentang pewarian sifat sebenarnya sudah diketahui oleh
peradaban manusia bahkan pada masa mesir kuno. Dalam perspektif sejarah, ilmu
genetika berkembang sebagai ilmu pengetahuan setelah melalui berbagai tahapan dan
penemuan yang mendahuluinya.

 Periode Sebelum 1860

Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu genetika sebelum tahaun 1860

diantaranya adalah penemuan mikroskop cahaya, teori tentang sel, dan publikasi oleh
Charles Darwin dengan bukunya The Origin of Species. Sebelumnya, Robert Hooks
dengan teori sel nya dan Antonie van Leeuwenhoek melaporkan pengamatan adanya
organisme renik (protozoa dan bakteria) pada air hujan.
Pada tahun 1833, Robert Bown melaporkan pengamatan inti sel dan pada tahun 1839-an
Hugo von Mohl mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai pada akhir 1858, Rudolf
Virchow menyimpulkan semua penemuan tersebut dalam teorinya tentang sel yang
terkenal dalam bahasa latin aphorism omnis cellula e cellula yang berarti semua sell
berasal dari sel sebelumnya. Sampai pada akhirnya di tahun 1858, ahli biologi
memahami bagaimana sel berkembang dan mengetahui tentang inti sel.

 Periode 1900-1944

Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang kromosom, yang menyatakan
bahwa kromosom merupakan untaian dari gen-gen. Pada masa ini pula dasar-dasar
evolusi modern dan genetika molekuler berkembang. Pada tahun 1900, tulisan Mendel
tentang hukum pewarisan sifat yagn diterbitkan 1866, secara terpisah ditemukan
kembali oleh tiga ahli berbeda, yakni oleh Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von
 Tschermak. Selanjutnya Water Sutton di tahun 1903 mengeluarkan hipotesis perilaku
kromosom yang dapat menjelaskan teori pewarisan sifat Mendel. Hipotesis ini pada
akhirnya menuntun ditemukan teori bahwa gen terletak di kromosom. Dilanjutkan
oleh Alferd Stuertevant yang menciptakan peta genetik pertama yang mengambarkan
bagaimana gen-gen tersusun dan terpaut dalam suatu pautan pada kromosom.

 Periode 1944-Sekarang

Periode yang ditandai dengan ditemukannya konsep material genetik (DNA) dan
genetika molekuler. Pada periode ini banyak ahli genetik yang melaporkan bukti bukti
penemuan mereka bahwa material genetik adalah DNA bukan substansi lainyan
(Avery, Mc Claude). Dan yang paling fenomenal adalah penemuan struktur DNA oleh
Watson dan Crick yang menyatukan teka teki tentang DNA sebagai materi genetik
yang sudah ditemukan oleh ahli-ahli sebelumnya (Chargaff, Rosalind Franklin). Sejak
itu teori dan ilmu pengetahuan tentang gen dan pemanfaatannya terus berkembang
menciptakan ilmu-ilmu baru.

2.4 Protein Asam amino,Nucleic acid dan DNA_RNA

a. Protein asam amino

Protein merupakan makromolekul yang memiliki banyak peran bagi tubuh.

Molekul ini merupakan unit pembangun sel dan memiliki peran fisiologis
penting dalam bentuk protein enzim atau hormon. Protein diperoleh dari
makanan, dengan daging, telur dan susu sebagai sumber utama. Protein
terbentuk dari molekul asam amino yang saling berikatan dengan ikatan
peptida. Terdapat 20 jenis asam amino yang memiliki struktur dan sifat yang
berbeda-beda.

Protein dalam makanan akan dipecah menjadi asam amino dalam sistem
pencernaan manusia. Enzim-enzim pepsin, tripsin, dan protease akan memecah
protein sehingga diperoleh asam amino yang akan diserap dan diedarkan ke
seluruh tubuh. Asam amino ini akan digunakan dalam proses sintesis protein
membentuk enzim, hormon, dan sel-sel baru.

Katabolisme asam amino adalah proses pemecahan molekul asam amino

menjadi molekul yang lebih sederhana untuk dibuang gugus aminanya dan
rangka karbonnya digunakan sebagai penghasil energi. Katabolisme asam
amino dapat terjadi apabila tubuh kelebihan pasokan asam amino dari makanan
(karena tubuh tidak bisa menyimpan kelebihan asam amino) atau karena tubuh
sangat kekurangan energi disebabkan kelaparan yang sangat ekstrim.

Saat seseorang lapar, glikogen akan dipecah untuk menghasilkan glukosa.

Apabila glikogen telah terpakai, lemak menjadi pilihan selanjutnya untuk
digunakan sebagai sumber energi. Apabila lemak sudah terpakai, protein akan
menjadi pilihan terakhir tubuh untuk mencukupi kebutuhan energinya.

Katabolisme asam amino menghasilkan gugus amina dan rangka karbon. Gugus
amina akan diubah menjadi urea untuk dikeluarkan dalam bentuk urin,
sedangkan rangka karbon akan digunakan sebagai sumber energi.

Gugus amina dapat dibebaskan dari asam amino melalui reaksi transaminasi,
deaminasi, dan dekarboksilasi. Terdapat sekitar 12 asam amino yang
mengalami reaksi transaminasi dalam proses pemecahannya, beberapa asam
amino lain mengalami deaminasi dan dekarboksilasi.

Transaminasi adalah reaksi pemindahan gugus amina secara enzimatik dari

suatu asam amino ke suatu asam alfa keto (alfa ketoglutarat) dan menghasilkan
 glutamat. Glutamat sendiri merupakan jenis asam amino yang berfungsi
mengumpulkan gugus amina hasil transaminasi. Enzim amino transferase
mengkatalisis reaksi transaminasi melalui 2 langkah sebagai berikut.

 Gugus amina dari asam amino ditransfer ke enzim.

 Gugus amina ditransfer ke alfa ketoglutarat menghasilkan glutamat dan
enzim kembali seperti semula.

Reaksi deaminasi terbagi menjadi deaminasi oksidatif dan deaminasi non

oksidatif. Contoh asam amino yang mengalami deaminasi oksidatif adalah
glutamat yang dikatalisis oleh enzim L-glutamat dehidrogenase yang dibantu
oleh NAD+ dan NADP+. Glutamat akan mengalami deaminasi menghasilkan
alfa ketoglutarat dan ion ammonium (NH4+). Contoh asam amino yang
mengalami deaminasi non oksidatif adalah serin. Enzim serin dehidrase akan
melepaskan gugus amina dari serin dan menghasilkan asam piruvat. Asam
amino treonin juga dapat mengalami deaminasi non oksidatif oleh enzim
treonin dehidratase menghasilkan keto butirat.

Dekarboksilasi adalah proses degradasi asam amino yang menghasilkan

senyawa amin. Contoh asam amino yang mengalami dekarboksilasi adalah
histidin yang akan diubah menjadi histamin dan karbondioksida, reaksi tersebut
dikatalisis oleh enzim histidin dekarboksilase. Triptofan juga akan mengalami
dekarboksilasi dan menghasilkan triptamin.

Sedangkan gugus amina di dalam jaringan akan duibah menjadi amonia.

Senyawa amonia merupakan racun yang dapat membahayakan tubuh sehingga
perlu diubah menjadi urea yang tidak beracun di dalam hati. Urea kemudian
akan dikeluarkan bersama dengan urin.

Baca juga Siklus Urea, Pengubahan Amonia Menjadi Urea.

Rangka karbon hasil degradasi asam amino akan memasuki siklus krebs
untuk diolah menghasilkan energi. Apabila kebutuhan energi telah
tercukupi, rangka

karbon akan diubah menjadi glukosa untuk asam amino glukogenik atau
ketosa dan asam lemak untuk asam amino ketogenik.

Rangka karbon asam amino masuk dalam siklus krebs

 Masing-masing asam amino memiliki struktur rangka karbon yang berbeda
sehingga akan memasuki tahapan siklus krebs yang berbeda pula. Asam amino
asparagin misalnya, setelah mengalami deaminasi dan proses lainnya akan
berubah menjadi oksaloasetat, tirosin akan menjadi fumarat, sedangkan valin akan
menjadi suksinil-CoA. Selengkapnya dapat diperhatikan pada gambar di atas.

b. Nucleic acid dan DNA_RNA

Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang tersusun dari
monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui ikatan fosfodiester. Fungsi utama
asam nukleat adalah sebagai tempat penyimpanan dan pemindahan informasi genetik.
Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel anak melalui proses replikasi. Sel memiliki dua
jenis asam nukleat yaitu asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid/DNA)dan asam
ribonukleat (ribonucleic acid/RNA). (Marks Dawn, et al., 2000).
 Deoxyribonucleic Acid (DNA)
 Ada tiga struktur DNA yang dikenal selama ini. Struktur-struktur DNA tersebut adalah
sebagai berikut:
1. Struktur Primer

DNA tersusun dari monomer-monomer nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari satu basa
nitrogen berupa senyawa purin atau pirimidin, satu gula pentosa berupa 2’-deoksi-D-ribosa
dalam bentuk furanosa, dan satu molekul fosfat. Penulisan urutan basa dimulai dari kiri
yaitu ujung 5’ bebas (tidak terikat nukleotida lain) menuju ujung dengan gugus 3’ hidroksil
bebas atau dengan arah 5’à3’ (Darnell, et al., dalam T. Milanda, 1994).

2. Struktur sekunder

Salah satu sifat biokimia DNA yang menentukan fungsinya sebagai pembawa informasi

genetik adalah komposisi basa penyusun. pada tahun 1949-1953, Edwin Chargaff

menggunakan metode kromatografi untuk pemisahan dan analisis kuantitatif keempat basa

DNA, yang diisolasi dari berbagai organisme. Kesimpulan yang diambil dari data yang

terkumpul adalah sebagai berikut :

a. Komposisi basa DNA bervariasi antara spesies yang satu dengan spesies yang lain.
b. Sampel DNA yang diisolasi dari berbagai jaringan pada spesies yang sama mempunyai
komposisi basa yang sama.
c. Komposisi DNA pada suatu spesies tidak berubah oleh perubahan usia, keadaan nutrisi
maupun perubahan lingkungan.
d. Hampir semua DNA yang diteliti mempunyai jumlah residu adenin yang sama dengan
jumlah residu timin (A=T), dan jumlah residu guanin yang sama dengan jumlah residu
sitosin (G=C) maka A+G= C+T, yang disebut aturan Charrgaff.
e. DNA yang diekstraksi dari spesies-spesies dengan hubungan kekerabatan yang dekat
mempunyai komposisi basa yang hampir sama.

Pada tahun 1953, James D. Watson dan Francis H.C. Crick berhasil menguraikan struktur
sekunder DNA yang berbentuk heliks ganda melalui analisis pola difraksi sinar X dan
membangun model strukturnya (Darnell, et al. dalam
T. Milanda, 1994). Heliks ganda tersebut tersusun dari dua untai polinukleotida secara

antiparalel (arah 5’à3’ saling berlawanan), berputar ke kanan dan melingkari suatu sumbu.

Unit gula fosfat berada di luar molekul DNA dengan basa-basa komplementer yang

berpasangan di dalam molekul. Ikatan hidrogen di antara pasangan basa memegangi kedua

untai heliks ganda tersebut (Willbraham and Matta dalam T. Milanda, 1994). Kedua untai

melingkar sedemikian rupa sehingga keduanya tidak dapat dipisahkan kembali bila putaran

masing-masing untai dibuka.

(a) (b)
Gambar 1 Struktur DNA (Prentis Steve, 1990)
Keterangan: a. Struktur primer DNA
b. Struktur sekunder DNA

Jarak di antara kedua untai hanya memungkinkan pemasangan basa purin (lebih besar)
dengan basa pirimidin (lebih kecil). Adenin berpasangan dengan timin membentuk dua
ikatan hidrogen sedangkan guanin berpasangan dengan sitosin membentuk tiga ikatan
hidrogen.

Dua ikatan glikosidik yang mengikat pasangan basa pada cincin gula, tidak persis
berhadapan. Akibatnya, jarak antara unit-unit gula fosfat yang berhadapan sepanjang heliks
ganda tidak sama dan membentuk celah antara yang berbeda, yaitu celah mayor dan
celah minor (Marks, et al., 1996 ; Robert K. Murray,et al.,2000)
3. Struktur tersier
Kebanyakan DNA virus dan DNA mitokondria merupakan molekul lingkar.
Konformasi ini terjadi karena kedua untai polinukleotida membentuk struktur tertutup yang
tidak berujung. Molekul DNA lingkar tertutup yang diisolasi dari bakteri, virus dan
mitokondria seringkali berbentuk superkoil, selain itu DNA dapat berbentuk molekul linier
dengan ujung-ujung rantai yang bebas.

(a)
(a) (b)
Gambar 2 struktrur tersier(prentis steve,1990
(a.) Konfirmasi DNA sirkuar
(b.)Konfirmasi DNA linear

 Ribonucleic Acid (RNA)

RNA mirip dengan DNA, perbedaanya terletak pada :

1. Basa utama RNA adalah Adenin, Guanin, Sitosin dan Urasil, dengan Panjang molekul 70
sampai 10.000 pb.
2. Unit gula RNA adalah D-ribosa.
3. Molekul RNA berupa untai tunggal, kecuali pada beberapa virus.

 denaturasi

Jika larutan DNA di panaskan,maka energi termal akan memecahkan ikatan hydrogen dan
ikatan lain yang menentukan kesimpulan lekis ganda akibatnya kedua untai akan memisah
atau mengalami denaturasi denaturasi (Marks, et al.,2000)
akibatnya kedua untai akan memisah atau mengalami denaturasi (Marks, et al.,

2000).

(a) Panas

(b)
OH-

(a) OH-

RNA

Gambar 3 Proses denaturasi (Marks, et al., 2000)

(a). DNA mengalami denaturasi oleh pemanasan
(b). DNA mengalami denaturasi oleh larutan basa
(c). RNA mengalami denaturasi menjadi nukleotida-
nukleotidanya

Molekul DNA heliks tunggal dari proses denaturasi cukup stabil. Jika suhu

diturunkan, molekul tersebut biasanya tidak mengalami renaturasi menjadi

 molekul DNA heliks ganda asal tetapi membentuk pola kusut, namun untai yang

saling komplemen dapat mengalami ranaturasi secara perlahan-lahan. Sifat ini

menjadi dasar teknik hibridisasi asam nukleat (Watson, et al., dalam T. Milanda,

1994 ; Marks Dawn, et al., 2000

BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan persamaan dan
perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain itu, genetika juga mencoba
menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari
induk kepada turunan nya.
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat diturunkan
menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi genetik. Secara luas
genetika membahas: 1) struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA,
plasmid, episom, dan elemen tranposabel, 2) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi
sel, replikasi DNA, reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan
Mendelian inheritance, 3) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik,
transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one enzyme,
interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik,
kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi
kelamin, perubahan materi genetik, 4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan
rekombinasi, 5) genetika dalam populasi, dan 6) perekayasaan materi genetik.
3.2 Saran
Dalam penulisan makalah ini penulis sadari masih banayak kekeliruan dan kesalahan yang terdapat
didalamnya. Olehnya itu, kritik dan saran yang sifatnya membangun sangat diharapkan dalam rangka
perbaikan makalah ini
 DAFTAR PUSTAKA

Akbar R. T, Hardhienata S, Maesya A. 2015. Implementasi Sistem Hereditas

Menggunakan Metode Persilangan Hukum Mendel Untuk Identifikasi Pewarisan Warna
Kulit Manusia. Jurnal Online Mahasiswa (JOM) 1(1): 1- 13.
Arsal A F. 2018. Genetika I. Arif Memahami Kehidupan. Makassar: Badan Penerbit
Universitas Negeri Makassar.
Cahyono F. 2011. Kombinatorial dalam Hukum Pewarisan Mendel. Jurnal Sistem dan
Teknologi Informasi 12(1):32-39.
Anonymous.a.2011. http://www.scribd.com/doc/25523953/ASAM-NUKLEAT. Diakses
tanggal 13 Mei 2011