MAKALAH KELOMPOK 3 ILMU BIOMEDIK DASAR

TENTANG ANALISIS PETA SILSILAH ( PEDIGREE)

Anggota Kelompok 3 :
Aldi Febriandre (213310713)
Annisa Faturahmi (213310716)
Dini Hendiani (213310722)
Fitriani Safitri (213310724)
Isra Hayati Oktavia Lisni (213310728)
Raisa Fitri (213310738)
Sartika Zalendari (213310742)
Violin Amara Syaherna (193310801)

Dosen Pembimbing : Hj. Murniati Muchtar, SKM., M.Biomed

PRODI SARJANA TERAPAN KEPERAWATAN

JURUSAN KEPERAWATAN

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATAN PADANG

2021 / 2022
 KATA PENGANTAR

Bismillahirrahmanirrahim. Alhamdulillah penulis ucapkan puji dan syukur kehadirat Allah

SWT. Atas segala limpah rahmat dan hidayahnya. Sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan
makalah ini, dan sholawat serta salam semoga selalu tercurah limpahkan kepada proklamator sedunia,
pejuang tangguh yang tak gentar menghadapi segala rintangan demi umat manusia, yakni Nabi
Muhammad SAW.

Adapun maksud penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas di mata kuliah Ilmu
Biomedik Dasar, penulis susun dengan judul TENTANG ANALISIS PETA SILSILAH
(PEDIGREE) dan dengan selesainya penyusunan makalah ini, penulis juga tidak lupa
menyampaikan ucapan terima kasih kepada dosen yang telah membimbing penulis, yaitu Ibuk Hj.
Murniati Muchtar, SKM., M. Biomed.

Dan pada akhirnya atas penulisan materi ini penulis menyadari bahwa sepenuhnya belum
sempurna. Oleh karena itu, kami dengan rendah hati mengharap kritik dan saran dari pihak dosen dan
para audien untuk perbaikan dan penyempurnaan pada materi makalah ini.

Padang, 19 November 2021

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..................................................................................................................................i
DAFTAR ISI...............................................................................................................................................ii
BAB I..........................................................................................................................................................1
PENDAHULUAN.......................................................................................................................................1
1. Latar Belakang.................................................................................................................................1
2. Rumusan Masalah............................................................................................................................1
3. Tujuan Makalah...............................................................................................................................2
BAB II.........................................................................................................................................................3
PEMBAHASAN.........................................................................................................................................3
A. Pembahasan...................................................................................................................................3
B. Analisis Pedigree............................................................................................................................4
C. Metode............................................................................................................................................8
D. Peta Silsilah....................................................................................................................................8
E. Klasifikasi.....................................................................................................................................10
F. Penyakit Genetik Pada Manusia................................................................................................10
BAB III.....................................................................................................................................................16

ii
PENUTUP................................................................................................................................................16
A. Penutup..........................................................................................................................................16
B. Saran..............................................................................................................................................16
DAFTAR PUSTAKA................................................................................................................................17

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi
dengan menggunakan peta silsilah atau diagram silsilah(pedigree chart).Peta silsilah merupakan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah
disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan
dalam penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan keturunan
dalam jumlah yang banyak,sedikitnya 3 generasi (Anna, 1985: 66-68).

Peta silsilah yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu keluarga dapat
dianalisis untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut. Suatu gen penentu sifat
termasuk auotosomal jika (1) terdapat kemungkinan jumlah yang sama antara wanita dan laki-
laki yang mengekspresikan gen (terkena) tersebut, (2)terdapat laki-laki yang menurunkan sifat
tersebut pada anak laki-lakinya dan (3) terdapat anak-anak perempuan yang terkena walaupun
bapak dan ibunya normal. Gen yang bersifat dominan akan selalu diekspresikan bilamana gen
tersebut ada sehingga biasanya tidak ada generasi yang alpha dalam ekspresi sifat. Sifat dari gen
dominan akan hilang atau tidak akan muncul jika satu generasi tidak mengekspresikan sifat itu
(Anna, 1985: 68-71).

Gen yang bersifat resesif mempunyai karakteristik yang berkebalikan dengan gen
dominan.Gen resesif menunjukkan adanya ”peloncatan generasi” dalam ekspresinya.Gen
penentu suatu sifat dapat terpaut sex kromosom. Gen resesif terpaut-X tidak akan diekspresikan
pada anak perempuan manapun jika bapak dan ibunya nor-mal.

1
2. Rumusan Masalah

A. Apa pembahasan mengenai peta silsilah ?

B. Bagaimana analisis pedigree ?

C. Bagaimana metode pedigree ?

D. Bagaimana peta silsilah pada pedigree ?

E. Bagaimana klasifikasi mengenai pedigree ?

F. Apa saja penyakit genetik pada manusia ?

3. Tujuan Makalah

A. Menjelaskan tentang peta silsilah.

B. Menjelaskan analisis pedigree.

C. Menjelaskan tentang metode dari pedigree

D. Menjelaskan peta silsilah pada pedigree.

E. Menjelaskan tentang klasifikasi mengenai pedigree.

F. Menjelaskan tentang penyakit genetik pada manusia.

2
3
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pembahasan
Keanekaragaman merupakan dasar ciri–ciri makhluk hidup. Adanya
keanekaragaman genetik merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap
lingkungannya. Keanekaragaman tidak hanya terjadi pada tumbuhan dan hewan saja
tetapi juga manusia. Namun pada manusia, keanekaragaman yang terjadi hanya pada

4
tingkat gen dan berkaitan dengan pewarisan sifat. Manusia memperlihatkan variasi pada
beberapa ciri-ciri yang dapat dilihat dengan mudah melalui fenotip atau sifat yang
tampak. (Cummings, 2011 : 6-7)
Pola perkawinan manusa tidak mungkin dimanipulasi, oleh karna itu para ahli
genetic harus menganalisi hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu
dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga
dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-
sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi. Hal ini disebut analisis (pedigree)
keluarga ( Campbell,dkk,2008)
Untuk melakukan analisis pedigree ini kita harus melihat kebelakang pada
generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulkan informasi sebanyak mungkin
tentang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang sudah meninggal ,
kemudian menggambarkanya dalam suatu silsilah keluarga (pedigree). (Agus dan
Sjafaraenan, 2013)
Peta silsilah diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban serta mampu
mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen sehingga dapat memuaskan
terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun atau
dengan kata lain dapat menentukanpola penurunn suatu sifat. Hal inilah yang mendasari
dilakukanya percobaan mengenai analisis pedigree tersebut. (Sugiarto, 2010)
Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit
menurun atau sifat-sifat tertentu mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut
misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan
kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk
menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena
pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari
pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan
cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan
gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan
oleh kelainan atau penyakit menurun.
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah

5
 merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang
tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk
kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku tekhnik yang sama
untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008).

B. Analisis Pedigree

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul.Sedangkan analysis

berarti pemeriksaan yang teliti.Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Pedigree
merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan
fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola
pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut

Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama
beberapa generasi.Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan
pola warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang
menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi ( Gambar di bawah). Dari
mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut :

6
 (Sumber gambar : https://www.sridianti.com/biologi/apa-itu-analisis-
pedigree.html)

Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili

perempuan.Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan
menunjukkan bahwa pasangan memiliki keturunan.Garis vertikal menunjukkan
keturunan yang tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir.Bayangan lingkaran atau
persegi menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri.Dalam
silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri.A adalah alel dominan, dan alel
resesif.

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul.Sedangkan analysis

berarti pemeriksaan yang teliti.Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Beberapa
kegunaan analisis pedigree diantaranya sebagai berikut:

1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit.

7
 Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan
akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang
yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain.Berdasarkan pola yang
ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat atau suatu penyakit.Apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan
dari orangtua atau tidak diturunkan.Salah satu contohnya adalah hemofilia.Pada awalnya,
tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.Setelah para ahli
melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa
hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit.
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula
mekanisme penurunan suatu penyakit.Contoh :Hemofilia adalah penyakit yang
diturunkan melalui kromosom X.
3. Untuk memperkirakan penetrance.
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau
terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
4. Untuk memperkirakan expressivity.
Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis suatu penyakit pada
kondisi gen tertentu.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti:

8
 1. = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal
2. = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita
kelainan atau penyakit tertentu.
3. = (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal carier
untuk penyakit tertentu.
4. = (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal
5. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal
carier untuk penyakit atau kelainan tertentu
6. = (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan
kelainan atau penyakit tertentu. (James, Joice, dkk. 2008)
Gen merupakan factor herediter yang terletak di tempat spesifik kromosom
tertentu dan mengandung DNA. Gen dapat bersifat dominan atau resesif. Gen Dominan
mampu mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot
dan kondisi heterozigot (Brooker, 2005).

9
C. Metode
1. Menentukan cirri-ciri atau sifat yang spesifik di dalam keluarga.
2. Membuat diagram pedigri, minimal 3 generasi, dengan ketentuan sebagai berikut :
a. = symbol untuk laki-laki

= symbol untuk yang tidak jelas jenis kelaminnya

= symbol untuk perempuan

Simbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap berarti
mempunyai sifat atau cirri-ciri tertentu.

b. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar

c. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kekanan dan dibeeri
nomor dengan menggunakan huruf arab.
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I,II,III, dst
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu.

D. Peta Silsilah

II

III

10
Keterangan gambar :
: laki- laki berambut lurus

: laki-laki berambut keriting

: perempuan berambut keriting / ikal

: permpuan berambut lurus

?
: laki-laki tidak diketahui cirinya

Pembahasan :
Penelitian ini berjudul pedigree dan bertujuan untuk Mengetahui sifat gen atau
cirri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga. Gambar diagram diatas merupakan contoh
karakteristik sifat-sifat yang diturunkan dari silsilah keluarga praktikan adalah pewarisan
rambut lurus dan tidak lurus atau keriting. Silsilah tersebut diambil dari orang tua atau
kakek nenek dari ibu praktikan. Pada diagram tersebut untuk gambar yang di beri tanda
hitam merupakan keturunan yang mempunyai rambut lurus Pada setiap proses
perkawinan tidak semua sifat yang ada pada orangtua diwariskan kepada anak-anaknya.
Seperti pada diagram diatas, ayah yang memiliki rambut ikal, ibu memiliki rambut lurus,
dirunut sampai ketiga generasi sangat bervariasi rambutnya, ada yang lurus, ada yang
keriting. Hal ini terjadi karena sifat yang diwariskan dari orang tua bukan hanya satu.
Pada diagram diatas, keturunan yang memiliki rambut lurus lebih banyak daripada yang
memiliki rambut keriting. Hal ini karena sifat rambut lurus bersifat dominan atau
berkuasa dibandingkan sifat rambut keriting sehingga anak akan banyak memiliki rambut
lurus dibandingkan dengan rambut keriting. Jadi bisa dikatakan rambut lurus ini
dikatakan sebagai dominan, sedangkan rambut keriting dikatakan resesif. Rambut
keriting disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu dan ayah. Dalam genetika
sendiri, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksi gen tersebut disebut fenotipe,
sedangka interaksi dalam tubuh disebut genotype (Ferdinand, 2007).

11
E. Klasifikasi
1. Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan
alel resesif k menentukan sifat mata normal
2. Gen dominan yang paling mungkin diwariskan kepada generasi mendatang, jadi
kemungkinan gen dominan tersebut akan selalu Nampak pada keturunannya.
3. Karena gen resesif merupakan gen yang tertutupi, dan gen resesif hanya akan muncul
untuk beberapa generasi dan akhirnya menghilang. Sebuah gen resesif hanya akan
muncul jika keturunannya mewarisi gen resesif dari kedua orang tuanya.

F. Penyakit Genetik Pada Manusia

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi
penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
1. Penyakit Menurun Autosom

Kelainan autosom dibagi lagi menjadi dua jenis yaitu :

A. Autosomal Dominan

Dalam ilmu genetika, dominan adalah pengaruh dari gen tertentu terhadap
penampilan atau disebut fenotipe suatu organisme. Autosomal dominan ditemukan oleh
Gregor Mendel yang memperkenalkan huruf besar (mis : A) untuk alele dominan dan
huruf kecil (mis : a) untuk alele resesif. Penyakit menurun yang disebabkan oleh
kelainan autosomal dominan tidak memperhatikan jenis kelamin. Penyakit tersebut akan
terekspresikan setiap generasi oleh seseorang yang terdapat alel dominan (AA / Aa).

12
Berikut bagan penyakit autosomal dominan :

Contoh penyakit genetik oleh autosomal dominan : Thalasemia.

B. Autosomal Resesif

Penyakit menurun yang disebabkan oleh autosomal resesif tidak memperhatikan

jenis kelamin. Penyakit tersebut tidak disetiap generasi terekspresi karena hanya
seseorang yang terdapat alel resesif (aa) saja yang terkena penyakit tersebut.

13
 Berikut bagan penyakit autosomal resesif

Contoh penyakit genetik autosomal resesif : Sickel cell anemia

2. Penyakit Menurun Gonosom

Penyakit genetik yang diturunkan melalui gonosom dibagi lagi menjadi tiga jenis
yaitu :

A. X-linked dominan

Kelainan kromosom X dapat bersifat dominan (XH ) maupun resesif (Xh ) yang
disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X. Kromosom X membawa gen
pasangan basa yang berjumlah ribuan, tetapi kromosom X ini tidak menciri terhadap
jenis kelamin, karena baik pria maupun wanita mempunyai kromosom ini. Penyakit
genetik yang tertaut oleh kromosom X dan bersifat dominan (X H), maka anak laki laki
maupun perempuan akan terkena penyakit genetik terentu.

Berikut bagan penyakit X-linked dominan :

14
Contoh penyakit genetik X-link dominan: hypophosphatemia

B. X-linked resesif

Penyakit genetik yang tertaut oleh kromosom X dan bersifat resesif (X ), maka
anak laki laki (XY) akan terkena penyakit genetik terentu karena kromosom X hanya
satu, namunanak perempuan (XX) belum tentu terkena penyakit genetik tertentu karena
gen yang tertaut kromosom X dan bersifat resesif akan tertutupi. Berikut bagan penyakit
X-linked resesif :

15
Contoh penyakit genetik X-link resesif:Hemophilia

C. Y-linked

Kelainan kromosom Y hanya anak laki yang menderita karena anak perempuan
tidak mempunyai kromosom Y. Kelainan kromosom Y yang sering dijumpai adalahpada
individu masih mempunyai kromosom Y tapi tidak berfungsi sehingga individu tersebut
berpenampilan seperti wanita (female phenotype), waktu lahir anak tersebut alat
kelaminnya seperti wanita. Berikut bagan penyakit Y -linked :

Contoh penyakit genetik Y-linked : Hypertrichosis

16
3. Cara Kerja

1. Tentukan macam gen yang muncul dalam setiap pelemparan koin, misalnya
koin seratus rupiah : kakak tua = A, garuda = a (tergantung kesepakatan)

2. Lengkapi genotipe keturunan pada diagram dengan cara melemper koin

untuk mengetahui macam gen yang diwariskan oleh tetua heterozygot

3. Pelemparan koin tidak perlu dilakukan bila kedua tetua homozigot karena
gen yang diwariskan sudah jelas. Misal : tetua suatu individu adalah AA dan
aa, maka keturunannya akan seluruhnya Aa sehingga tidak perlu diundi.

4. Berdasarkan diagram yang telah dibuat, lengakpi fenotipenya berdasarkan

tindak gen sifat tersebut.

5. Buat pembahasan dan kesimpulan untuk diagram yang telah dibuat.

17
18
 BAB III
PENUTUP
A. Penutup
Pedigree adalah diagram yang menunjukkan hubungan di antara anggota keluarga. Pada
diagram silsilah biasanya untuk mewakili laki-laki digunakan simbol kotak dan
perempuan dengan lingkaran. Generasi dalam silsilah biasanya dilambangkan dengan
angka Romawi, dan individu-individu tertentu dalam satu generasi disebut dengan angka
Arab setelah angka Romawi.Setiap individu yang terpengaruh diharapkan memiliki
setidaknya satu orangtua yang terpengaruh, kecuali adanya alel dominan baru yang
muncul dalam keluarga sebagai hasil dari mutasi baru atau perubahan gen diri.
B. Saran
Penulis berharap dari adanya tugas ini dapat memberikan banyak manfaat bagi
pembaca.Mohon dimaklumi jika dalam makalah kami masih banyak terdapat
kekeliruan,baik bahasa maupun pemahaman.Kami berharap kritik dan saran yang
membangun dari pembaca dapat membantu perbaikan dari makalah kami untuk menjadi
yang lebih baik lagi dari sebelumnya.

19
 DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan.2013.Penuntun Praktikum Genetika Dasar. Universitas

Hasanuddin: Makasar
Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry.2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3.
Erlangga : Jakarta
James, Joice, dkk. 2008. Prinsip-prinsip Sains Untuk Keperawatan. Jakarta : Erlangga
Panduan Praktek Divilep
Avita, Oktavia Diah.2015.Analisis Pedigree.
https://www.scribd.com/doc/291529230/Analisis-Pedigree (Sabtu, 20 November
2021,pukul 10.02 wib)
Panduan Praktek Di Vilep

20