MAKALAH

BIOKIMIA DAN GENETIKA

Tentang : Silsilah Keluarga

Dosen Mata Kuliah :

Dr. ARNI AMIR, MS

Disusun Oleh :
KELOMPOK 4
ADHIKA WIJAYANTI
ARRUHANIAH
FITRI SURYANI HADI
YESI GUSTI

PROGRAM PASCASARJANA ILMU KEBIDANAN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS PADANG
TAHUN AJARAN 2018/2019

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat karunia-Nya
kepada kita semua, shalawat beriring salam tak lupa penulis hadiahkan kepada
junjungan alam yakni Nabi Besar Muhammad SAW. Saat ini penulis dapat
menyelesaikan tugas mata kuliah Biokimia dan Genetika yang berjudul “Silsilah
Keluarga”.
Materi tugas ini dikutip dari berbagai sumber ilmiah dan disusun guna memenuhi
tugas mata kuliah Biokimia dan Genetika, dengan harapan dapat memperdalam
wawasan keilmuan penulis sebagai mahasiswa Matrikulasi Pascasarjana Ilmu
Kebidanan tentang Silsilah Keluarga.
Penulis mengucapkan terima kasih kepada dosen mata kuliah Biokimia dan
Genetika ibu Dr. Arni Amir, MS yang telah memberi kesempatan dan bimbingan
kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan tugas ini.
Penulis menyadari bahwa tugas ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu
penulis mengharapkan saran serta masukan yang bermanfaat dalam kesempurnaan tugas
ini.

Padang, Januari 2019

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

Cover ................................................................................................................ i
Kata Pengantar.................................................................................................. ii
Daftar Isi ........................................................................................................... iii

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang................................................................................ 1
1.2 Tujuan Penulisan ............................................................................ 2
1.3 Manfaat Penulisan .......................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Silsilah Keluarga .......................................................... 3
2.2 Simbol Silsilah Keluarga ................................................................ 4
2.2.1 Hemofilia ............................................................................. 4
2.2.2 Albino ................................................................................... 5
2.2.3 Buta warna ............................................................................ 7
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan ..................................................................................... 8

Daftar Pustaka .................................................................................................. 9

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Silsilah adalah suatu bagan yang berisi asal - usul suatu keluarga atau
catatan yang menggambarkan hubungan keluarga sampai beberapa generasi.
Silsilah keturunan mempunyai peranan yang sangat penting dalam kehidupan
manusia. Dengan memahami silsilah keturunannya, maka manusia dapat
mengenal siapa saja yang menjadi keluarganya dan masih memiliki hubungan
darah dengan dirinya. Ketika setiap individu lebih mengenal akan keluarganya,
maka akan tercipta hubungan silaturahmi yang lebih baik serta nilai - nilai dan
tradisi dalam keluarga tidak akan hilang. Selain itu, dengan memahami asal - usul
dirinya maka akan mengurangi resiko terjadinya perkawinan sedarah. Seperti
diketahui dalam dunia medis, perkawinan sedarah dapat memicu kecacatan pada
keturunan yang dilahirkan. Tentunya hal ini tidak diinginkan oleh setiap keluarga.
Hal - hal diatas menjadi faktor kunci mengapa silsilah keturunan menjadi penting.
Aplikasi paling nyata dari sebuah bagan silsilah keturunan adalah
geneogram. Geneogram adalah sebuah pohon keluarga yang lebih terperinci yang
didalamnya terdapat hubungan kekerabatan antara anggota keluarga dan riwayat
medis masing-masing anggota keluarga. Geneogram sering digunakan dalam
dunia medis dan kedokteran untuk mengidentifikasi pola - pola yang berulang
dari prilaku ataupun ekspresi gen untuk mengenali kecenderungan pewarisan sifat
kepada keturunan berikutnya.
Dalam mengenalkan silsilah keturunan kepada generasi penerus tentunya
ada banyak cara, dapat berupa lisan ataupun non lisan, misalnya berupa catatan.
Diantara metode diatas, penggambaran silsilah keturunan menggunakan bagan
menjadi salah satu cara yang efektif. Kesederhanaan yang ditawarkan dalam
penggambaran menggunakan bagan menjadikan orang yang mempelajarinya lebih
mudah mengerti. Cara ini telah digunakan secara luas dalam masyarakat umum.
Selain itu, dengan menggunakan bagan maka akan membuat orang yang
melihatnya lebih tertarik untuk melihat dan mengerti lebih lanjut.
Untuk menggambarkan silsilah keturunan dalam bentuk sebuah bagan
diperlukan sedikit pengetahuan dasar. Teori pohon, yang menjadi salah satu topik

1
 pembahasan dalam bidang ilmu matematika diskrit, menjadi dasar pengetahuan
yang krusial dalam pembuatan silsilah keturunan berbentuk bagan. Implementasi
pohon dalam menggambarkan silsilah keturunan sangat mudah disebabkan oleh
fleksibilitas yang ditawarkan oleh pohon itu sendiri. Fleksibel karena pohon dapat
mempunyai subpohon berjumlah tak-hingga, selama pohon tsb masih mampu
dimengerti.

1.2. Tujuan Penulisan

Makalah ini dibuat bertujuan untuk memenuhi tugas mata kuliah Biokimia
dan Genetika Program Matrikulasi Pascasarjana Kebidanan Universitas Andalas.

1.3. Manfaat Penulisan

Menjadi sumber bacaan dan menambah pengetahuan mengenai pengertian
silsilah keluarga, simbol silsilah kelurga, dan contoh pembuatan silsilah keluarga
pada beberapa penyakit.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Silsilah Keluarga

Untuk mengetahui pola pewarisan pada suatu keluarga dapat dilakukan
analisis diagram silsilah dari generasi ke generasi. Diagram silsilah merupakan
suatu diagram yang menggambarkan atau memperlihatkan tentang fenotip dari
suatu individu beserta nenek moyangnya.
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk
beberapa generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree
chart). Peta silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang
ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli
genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan dalam
penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan
keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi.
Peta silsilah yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu
keluarga dapat dianalisis untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat
tersebut. Suatu gen penentu sifat termasuk auotosomal jika (1) terdapat
kemungkinan jumlah yang sama antara wanita dan laki-laki yang
mengekspresikan gen (terkena) tersebut, (2) terdapat laki-laki yang menurunkan
sifat tersebut pada anak laki-lakinya dan (3) terdapat anak-anak perempuan yang
terkena walaupun bapak dan ibunya normal. Gen yang bersifat dominan akan
selalu diekspresikan bilamana gen tersebut ada sehingga biasanya tidak ada
generasi yang alpha dalam ekspresi sifat. Sifat dari gen dominan akan hilang atau
tidak akan muncul jika satu generasi tidak mengekspresikan sifat itu.
Gen yang bersifat resesif mempunyai karakteristik yang berkebalikan
dengan gen dominan. Gen resesif menunjukkan adanya ”peloncatan generasi”
dalam ekspresinya. Gen penentu suatu sifat dapat terpaut sex kromosom. Gen
resesif terpaut-X tidak akan diekspresikan pada anak perempuan manapun jika
bapak dan ibunya normal.

3
2.2 Simbol Silsilah Keluarga
Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit
menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak
mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang
mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk
menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak
karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu,
untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan
sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini
diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan
terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit
menurun.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti:
No Simbol Keterangan
1 laki-laki normal
2 laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit tertentu.
3 laki-laki normal carier untuk penyakit tertentu.
4 perempuan normal
5 perempuan normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu
6 perempuan dengan kelainan atau penyakit tertentu.

2.2.1 Hemofilia
Hemofilia sering dikenal sebagai penyakit kerajaan karena banyak
dari keturunan laki-laki Ratu Victoria menderita penyakit tersebut,
meskipun tentunya penyakit tersebut tidak hanya diderita pihak keluarga
kerajaan. Penyakit tersebut dicirikan oleh ketidakmampuan tubuh membuat
sebuah faktor pembeku darah yang vital, sehingga luka kecilpun dapat
menimbulkan perdarahan yang hebat.

4
 Silsilah keluarga hemofilia Ratu Victoria menunjukkan kejadian
hemofilia dan pola pewarisannya di beberapa keturunannya. Perempuan
dilambangkan dengan lingkaran dan laki-laki dengan bujur sangkar.
Individu-individu yang menderita hemofilia dilambangkan dengan bujur
sangkar yang diarsir penuh, pembawa sifat dilambangkan dengan lingkarang
yang diarsir separuh. Tiap baris yang terpisah terdiri atas semua anggota
keluarga dari satu generasi yang sama. Garis horizontal menghubungkan
orang tua, garis vertikal menunjukkan hubungan keturunan. Terlihat jelas
dari silsilah keluarga diatas bahwa penyakit tersebut terpaut kromosom X,
karena semua individu penderita adalah laki-laki.

2.2.2 Albino
Pada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan oleh gen
resesif a, sedangkan alelanya A menyebabkan normal. Gen ini tidak terpaut
kromosom kelamin (gonosom) melainkan terpaut kromosom tubuh
(autosom).

5
 Perhatikan peta silsilah berikut ini:
I
a b

II
c d e f

III
g h i j k

IV
l m

Peta silsilah yang terdiri dari 4 generasi (generasi I, generasi II,

generasi III, dan generasi IV) di atas dapat diuraikan tentang fenotip dan
genotipnya, sebagai berikut:
a. Fenotip
o laki-laki normal adalah individu I a, II d, dan IV l
o laki-laki normal carier adalah II e dan III i
o laki-laki albino adalah III h
o perempuan normal adalah II c, III g, III k
o perempuan normal carier adalah I b, II f, III j, dan IV m
b. Genotip
Pada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk
menentukan genotipnya yaitu hanya dengan melihat jenis arsiran pada
simbol yang digunakan, yaitu sebagai berikut :
o AA (normal homozigot) terdapat pada individu: Ia, IIc, IId, IIIg,
IIIk, IVl
o Aa (normal heterozygot / normal carier) terdapat pada individu: I b,
II e, II f, III i, dan III j
o aa (albino) adalah individu III h.
Catatan:
Sering kali dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal
carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk
mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya
(filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya).

6
2.2.3 Buta Warna
Contoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut
kromosom kelamin, misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen
resesif (c) terpaut X yang dilambangkan dengan Xc. Penyakit ini lebih
banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan
ekspresinya apabila dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan
heterozigot tidak akan menampakkan ekspresinya. Perhatikan contoh peta
silsilah di bawah ini.
I
k l

II
m n o p q

III
r s t u

Peta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan
genotipnya sebagai berikut:
a. Laki-laki normal (XY) : I l, II o, dan III s
b. Laki-laki buta warna (XcY) : II p dan III t
c. Perempuan normal (XX) : II m, dan II n
d. Perempuan normal carier (XXc) : I k, II q, dan III r
e. Perempuan buta warna (XcXc) : III u
Catatan:
I. Gen buta warna adalah gen resesif yang terpaut X dilambangkan Xc
sedangkan alelanya yang menyebabkan normal sering tidak ditulis
atau juga dilambangkan dengan C sehingga menjadi XC.
II. Sama seperti pada penyakit yang terpaut autosom, dalam menuliskan
simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan
arsiran sama sekali, sehingga untuk mencari genotipnya perlu
dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau
dari generasi sebelumnya (parentalnya).

7
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Silsilah keluarga biasa dipakai untuk menyelidiki sifat genetis pada manusia
dan hewan piara seperti anjing dan kuda. Silsilah merupakan alat yang paling
banyak digunakan bagi peneliti dan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia.
Secara tradisional, wanita dilukiskan dengan lingkaran atau dengan simbol ♀,
laki-laki dilukiskan dengan bujur sangkar atau dengan simbol ♂.

8
 DAFTAR PUSTAKA

Brookes, martin. 2005. Genetika. Terjemahan oleh Anggia Prasetyoputri Jakarta:

Erlangga