MAKALAH PATOFISIOLOGI

Makalah ini dibuat dan diajukan untuk memenuhi tugas kelompok

Mata Kuliah Patofisiologi

Disusun oleh :

1. Isania Nuril Aini (10403025)

2. Lintang Bening S. (10403031)
3. Queen Tahtana (10403043)
4. Salma Zulfa (10403051)
5. Selvi Nova Rianti (10403053)
6. Vaola Mitra Kusuma (10403061)

D3-Keperawatan

Politeknik Negeri Subang

Kampus 1: Jl. Brigjen Katamso No. 37 (Belakang RSUD Subang), Dangdeur,

Kec. Subang, Kabupaten Subang, Jawa Barat 41211. Phone: (0260) 417648.
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa. Karena atas
rahmat dan kasih sayangNya kami dapat menyelesaikan makalah tentang
patofisiologi dengan sebaik mungkin. Sholawat serta salam semoga tetap tercurah
kepada Nabi Muhammad SAW. Tidak lupa pula kami ucapkan terima kasih
kepada Ibu Rosiah S. Kep., Ners., M. Kep. selaku dosen mata kuliah Patofiologi.
Ucapan terima kasih juga disampaikan kepada semua pihak yang telah membantu
menyelesaikan makalah ini.

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Patofiologi.

Selain itu, makalah ini bertujuan menambah wawasan tentang kelainan dan
interaksi genetik. Dalam penulisan makalah ini, kami menyadari masih banyak
terdapat keselahan dan keliruan, baik yang berkenan dengan materi pembahasan
maupun dengan teknik pengertian, walaupun demikian, inilah usah kami selaku
para penulis.

Semoga dalam makalah ini para pembaca dapat menambah wawasan ilmu
pengetahuan, dan diharapkan kritik yang membangun dari para pembaca guna
memperbaiki kesalahan sebagimana mestinya agar diharapkan demi
kesempurnaan makalah ini.

Subang, 1 Maret 2022

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.............................................................................................ii
DAFTAR ISI..........................................................................................................iii
BAB I.......................................................................................................................4
PENDAHULUAN...................................................................................................4
A. Latar Belakang..............................................................................................4
B. Rumusan Masalah.........................................................................................5
C. Tujuan...........................................................................................................5
BAB II......................................................................................................................6
PEMBAHASAN......................................................................................................6
A. Pengertian Genetik........................................................................................6
B. Pengertian Interkasi Genetik.........................................................................7
C. Proses Pembentukan Genetik........................................................................8
D. Kelainan Genetik...........................................................................................9
E. Penyebab Kelainan Genetik........................................................................15
BAB III..................................................................................................................17
PENUTUP..............................................................................................................17
Kesimpulan.........................................................................................................17
Saran...................................................................................................................17
Daftar Pustaka........................................................................................................18

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit
sejak lahir . dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat
suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang
dirinya juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang
dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan
oleh keturunan. penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal
dengan penyakit genetika. Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat sifat yang diturunkan. gen merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu.
Gen kita di turunkan dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa
kita dan bagaimana reaksi kita terhadap keadaan tertentu. beberapa
gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal,
beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif. Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit
menyebabkan dilakukannya riset mengenai terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan gen normal kepada pasien yang terkena. Tenaga
kesehatan medis perlu memahami penting-penyakit yang di turunkan, karena
banyak penyakit genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada
embrio tahap awal. Skrining genetik juga penting dalam penilaian resiko
terjadinya penyakit di kehidupan mendatang, misalkan jenis kanker dan
penyakit Alzheimer. Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan
mempengaruhi terapi pasien di masa depan, selain mengobati dan merawat
pasien dengan penyakit tahap lanjut, pasien akan disarankan mengenai terapi
yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada
mereka.

4
B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian genetik dan intraksi genetik?
2. Bagaimana pembentukan genetik terjadi?
3. Apa itu kelainan genetik?
4. Apa penyebab dari kelainan genetik?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui penjelasan tentang genetik dan intraksi genetik
2. Untuk mengetahui proses terjadinya pembentukan genetik
3. Untuk mengetahui tentang kelainan genetik
4. Untuk mengetahui penyebab dari kelainan genetik

5
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Genetik
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos
(bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara
“Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang
berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal
mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya
dengan hal itu juga. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati
tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara
individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Genetika adalah ilmu yang
berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan,
evolusi, perkembangan, ekologi, biologi molekuler dan ilmu forensin.
Berikut pengertian genetik menurut para ahli:

1. James Watson (1928-) dan kimiawan Inggris Francis Crick (1916)

Genetika ialah bagian dari molekul yang paling besar dan perumahan
ditemukan dalam inti seluruh sel, asam deoksiribonukleat (DNA)
molekul.
2. Ovisma
Teori ini berasumsi bahwa sifat nyata ialah keturunan dari telur yang
didapatkan oleh induk betina. Sementara sel laki-laki melulu
memproduksi cairan bermanfaat sebagai penggiat pertumbuhan telur.
3. Bonnet (1720 – 1793 )
Ditemukan di selsperma telah membentuk insan kecil. Hal ini sejalan
dengan pertumbuhan penemuan mikroskop masih sederhana.
4. Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880)
Teori ini terhadap teori-teori sebelumnya dengan teori bahwa sperma
dan sel telur tidak mempunyai sperti teori penataan preformasi, namun

6
 sel telur dibuahi oleh jantan akan menyelenggarakan sedikit demi
sedikit perkembangan untuk menjadi pribadi yang sempurna.
5. Francis Crick
Menjelaskan aliran informasi yang diangkut oleh DNA dalam seri The
Central Dogma, yang berbunyi aliran DNA informasi bisa diterukan
ke dalam sel serta pribadi lain dengan replikasi, dapat ditetapkan
memediasi sinyal dalam format RNA, yang dapat lantas
diterjemahkan ke dalam polipeptida, unit pembangun fenotip terdapat
organisme.

Bidang kajian genetika mulai dari wilayah subselular dari genetik

(molekul) guna warga. Secara lebih rinci, genetika berjuang
menjelaskan:

1. Bahan pembawa informasi guna diwariskan (bahan genetik),

2. Bagaimana informasi yang diungkapkan (ekspresi gen), dan
3. Bagaimana informasi ditransfer dari satu orang ke orang (warisan
genetik) yang lain.

B. Pengertian Interkasi Genetik

Interaksi genetik adalah penyimpangan semua terhadap hukum
Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau
interaksi dua pasang gen nonalelik. Selain terjadi interaksi antar alel,
interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain mengalami berbagai
modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu,
terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-
fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen menurut
(Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W.
Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan
bentuk jengger ayam. Interaksi beberapa gen, gen yang bersifat menutup
disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis). Epistasis-

7
 hipostasis pertama kali ditemukan oleh (Nelson dan Ehle). Interaksi gen
bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi
antar gen-gen resesif (epistasis resesif).

1. Epistasi dominan

Epistasi dominan terjadi jika dua pasang gen dominan lengkap  

mengatur sifat yang sama tetapi satu allele dominan pada satu allele
lokus dapat menghasilkan fenotipe tertentu, tidak tergantung gen pada
lokus yang lain dominan maupun resesif. Nisbah fenotipe pada
F2 adalah 12 : 3 : 1.

2. Epistasi resesif
Epistasi resesif terjadi apabila dua gen dominan lengkap tetapi gen
resesif pada suatu lokus akan menekan penampilan allele pada lokus
yang lain. Nisbah fenotipe pada F2 adalah 9 : 3 : 4.
3. Epistasi dominan resesif
Epistasi dominan resesif terjadi apabila satu gen dominan pada satu
lokus dan homozigot resesif pada lokus yang lain bersifat epistatik,
yaitu apabila terdapat salah satu gen itu akan mencegah pemuatan hasil
akhir gen. Nisbah fenotipe pada F2 adalah 13 : 3.
4. Dominan rangkap
Epistasi dominan rangkap terjadi apabila dua allele memiliki peran
yang sama dalam mengatur satu sifat. Nisbah fenotipe pada F2 adalah
15 : 1.
5. Resesif rangkap (Suryo, 1984)
Epistasi resesif rangkap terjadi apabila fenotipe yang sama dihasilkan
oleh kedua genotipe homozigot resesif, dua gen resesif bersifat
epsitatik terhadap allele dominan. Nisbah fenotipe pada F2 adalah 9 : 7

C. Proses Pembentukan Genetik

Melalui proses rekayasa genetika dihasilkan berbagai organisme ataupun
produk-produk yang menguntungkan untuk kehidupan manusia. Dalam

8
 rekayasa genetika menggunakan teknologi khusus yang meliputi teknologi
DNA Rekombinan.

DNA Rekombinan yaitu kombinasi materi genetik yang baru terbentuk

dengan cara menyisipkan molekul DNA ke dalam suatu vektor untuk
dapat terintegrasi serta mengalami perbanyakan di dalam suatu sel
organisme lain yang memiliki peran sebagai sel inang. Untuk tahapan dari
rekayasa genetika yang dilakukan seperti:

1. Identifikasi gen dan isolasi gen yang diharapakan,

2. Pengenalan kode-kode DNA terhadap gen yang diinginkan.
3. Mengatur ekspresi gen yang telah direkayasa.
4. Memantau transmisi gen terhadap keturunannya.
5. Memanen produk hasil rekayasa genetika.

D. Kelainan Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam yaitu:

1. Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur
kromosom , bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin)
penyakit genetik yang disebabkan kelainan autosom ialah sindroma
down (mongolid syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan
sidroma “cri-du-chat”. Sementara yang disebabkan kelainan gonosom
ialah sidroma turner . Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak
menjadi pemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang
di anggap memiliki kelamin ganda.
2. Single gene
Single gene atau monogeneticdisorders . kelainan genetik ini bisa
menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis. Hanya saja
jenis penyakit memang agak jarang ditemui meskipun ada juga
beberapa manusia yang menderita penyakit huntingtong.
3. Kelainan multi fektoral

9
 Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh
kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi
antara gen dengan lingkungan tersebut.
4. Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma
mitokondria . penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara
internal.

Ada banyak sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik
seperti Achondroplasia, sindrom Jacob, sindrom Edward, anemia bulan sabit
dan lain-lain. Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya
kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain.

1. Achondroplasia

Kelainan genetik yang satu ini adalah kelainan kongenital tulang rawan
yang dapat menyebabkan seseorang mengalami kekerdilan. Seseorang
dengan gangguan achondroplasia atau AK ini memiliki gejala yaitu tubuh
yang tidak proporsional, kepala besar, anggota gerak yang pendek dan
hidung pesek. Angka kelahiran dengan kelainan genetik ini, dapat terjadi
setiap pada 1/25.000 kelahiran. Kelainan genetik AK ditemukan pertama
kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan ditemukan banyak terjadi pada
perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat dideteksi menggunakan
USG sebelum kelahiran.

2. Anemia bulan sabit

Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius

dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf C atau
bulan sabit. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya
adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti
donat namun tanpa lubang. Hal ini memungkinkan sel darah tersebut dapat
dengan mudah melewati pembuluh darah dan memasok oksigen pada

10
 seluruh bagian tubuh. Kelainan genetik ini, menyebabkan sel darah merah
sulit untuk melewati pembuluh darah terutama pada pembuluh darah
sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan
tersangkut dan menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta
infeksi yang serius.

3. Albinisme

Albinisme adalah kelainan turunan atau bawaan yang menyebabkan tidak

ada atau hanya sedikit produksi melanin pada iris mata, kulit dan rambut.
Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya memiliki rambut, mata
dan kulit yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan namun
dapat diatasi dengan alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah
dan perangkat pelindung dari sinar matahari.

4. Sindrom super female

Pada sindrom ini, penderita tidak mengalami pertumbuhan payudara serta

alat kelamin sehingga menyebabkan penderita mengalami gangguan
mental. Penderita super female akan mengalami pertumbuhan tubuh yang
lebih tinggi jika dibandingkan dengan anak perempuan lain namun disertai
dengan berat badan yang tidak sesuai.

5. Penyakit Alzheimer

Penyakit ini ditandai oleh hilangnya ingatan secara bertahap, perubahan

suasana hati, gangguan bahasa, kebingungan, dan iritabilitas. Penyakit
degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya namun berbagai bentuk
pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental perlu
dilakukan.

6. Penyakit Diabetes Melitus

11
 Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi dimana kadar gula atau
glukosa cukup tinggi di dalam darah. Hal ini dapat terjadi ketika tubuh
tidak bisa menggunakan insulin secara baik. Insulin sendiri merupakan
suatu hormon yang bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam
darah agar seimbang. Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas
untuk memindahkan gula ke dalam sel dan menghasilkan energi. Ketika
seseorang melakukan kegiatan tertentu maka kadar gula pada darah akan
menurun karena otot menggunakan gula sebagai energi.

7. Tumor Wilms

Kelainan genetika satu ini merupakan kanker ginjal yang umumnya

ditemukan pada anak dengan umur kurang dari 5 tahun. Walau jarang,
namun tidak menutup kemungkinan pula orang dewasa dapat terkena
penyakit ini. Meski penyebab penyakit ini masih belum diketahui hingga
sekarang, namun diduga penyakit ini berhubungan dengan genetik.
Adapun ciri-ciri penderita tumor Wilms yaitu terjadinya kelainan pada
saluran kemih, tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada
separuh bagian tubuh. Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian
tubuh yang lain dan biasanya ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga
250.000 anak.

8. Sindrom Angelman

Gangguan neurolohis ini dijelaskan untuk pertama kalinya oleh seorang

dokter anak yang bernama Dr. Harry Angelman di Ingrris pada tahun
19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai dengan
gangguan bicara, kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan
intelektual yang terlambat. Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap
hiperaktif dan memiliki sikap bahagia.

9. Achromatopsia

12
 Gangguan Achromatopsia ditandai dengan buta warna, hilangnya
ketajaman visual, nistagmus dan rasa sensitif pada cahaya. Statistik
menyebutkan terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap
Achromatopsia. Kelainan Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang
paling parah adalah compete achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual
dan optik diperlukan bagi para penderitanya.

10. Lupus Eritematosus Sistemik

Pada penderita lupus serta jenis penyakit autoimun yang lain, sistem
kekebalan tubuh yang berguna untuk melawan radikal bebas, berbalik
menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus diketahui sebagai salah
satu penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang memicunya belum
diketahui. Lupus dapat menimbulkan gangguan pada organ tubuh,
peradangan, gangguan kulit serta gangguan organ dalam dan persendian.
Statistik menyebutkan jika seorang anak dari penderita lupus 5 %
kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama.

11. Penyakit wilson

Penyakit wilson merupakan jenis penyakit genetik ketika tubuh tidak dapat
mencegah zat tembaga dengan jumlah yang lebih masuk ke dalam tubuh.
Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan untuk mempertahankan
tubuh supaya sehat namun ketika jumlah yang masuk berlebihan, maka zat
ini akan menjadi racun. Zat tembaga akan mengumpul di mata, otak, hari
serta organ lain dengan gejala penyakit yaitu tremor, anemia, serta
terjadinya penyakit kuning.

12. Syndrome Jacob

Pada syndrome jacob, umumnya terlihat normal pada saat kelahiran

namun setelah menginjak masa kanak-kanak, penderita akan mengalami
pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan kira-kira 7 cm lebih
tinggi dari anak yang normal. Selain itu, penderita syndrome jacob

13
 memiliki postur tubuh yang sama dengan kebanyakan anak lainnya namun
berat badannya cukup rendah sehingga tidak sesuai dengan tinggi atau
postur tubuhnya. Secara fisik penderita sindrom ini, memiliki wajah
kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau mata entah dengan benda
tajam atau bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya
orang tua atau orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang
bermanfaat supaya tidak menimbukan masalah.

13. Sindrom stickler

Pada penderita sindrom ini, akan terjadi gangguan pada fisik seperti
rahang atas kecil, jembatan hidung yang datar, pipi yang datar, kelainan
tulang belakang, kelengkungan pada tulang, nyeri sendi serta rahang
bawah yang kecil.

14. Sindrom cri du chat

Pada sindrom ini, penderita akan mengalami keterbelakangan mental

dengan suara tangis yang mirip kucing. Tidak heran jika sindrom ini juga
disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh sedikit hilangnya
lengan pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari sindrom
ini adalah seorang anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran
kepalanya juga kecil. Selain itu, pertumbuhan kepala dan badan lambat
dengan wajah bulat, bentuk telinga yang letaknya rendah serta jari-jari
yang pendek.

15. Sindrom klinefelter

Sindrom ini dapat menyebabkan seseorang mengalami gangguan dalam

berbahasa namun tidak sampai menyebabkan keterbelakangan mental.
Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara dan bisa pula
mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan
bahasa tidak segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin
berkurang.

14
16. Down sindrom

Ciri-ciri dari sindrom ini adalah mulut mengecil dengan lidah yang tampak
menonjol keluar. Penderita down sindrom memiliki penampilan fisik yang
cukup menonjol seperti bentuk kepala yang kecil serta ukuran tangan yang
pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat berakibat fatal karena dapat
menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu penderita down sindrom
memiliki lapisan kulit yang tampak keriput.

17. Hemofilia

Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan karena

kurangnya faktor pembekuan. Hemofilia merupakan salah satu jenis
kelainan genetik tertua yang pernah tercatat.

E. Penyebab Kelainan Genetik

Penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak
normal, dan kerusakan gen. Gen adalah material pembawa sifat organisme
dari parental (induk) ke filial (anak). Jika terjadi kelainan genetik maka
akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti
prilaku, fisiologis, dan struktur tubuh. Kelainan genetik yang ditemukan di
dunia saat ini berjumlah kurang lebih 4000 penyakit.

Gen berada di dalam kromosom yang berupa benang – benang (kromatin)

terpintal. Kromosom berada di dalam nukleus atau inti sel. Kode urutan
nukleotida berisi informasi genetik dalam gen yang penting pada urutan
asam amino yang dibutuhkan tubuh. Organisasi asam amino sangat
penting karena berperan dalam pembentukan enzim. Kelainan genetik sulit
dideteksi karena prosesnya memakan waktu yang lama. Obat dari penyakit
genetik hingga saat ini belum ditemukan. Berikut adalah 3 penyebab
terjadinya kelainan genetik pada organisme

1. Kromosom Tidak Normal

15
 Kromosom mengalami ketidaknormalan jumlah maupun bentuk. Pada
organisme yang mengalami hal ini, organisme tersebut akan
mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara fisiologis.
Kromosom dapat memiliki jumlah lebih atau memiliki jumlah kurang.
Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti patah dan
lain – lain. Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu
organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah. Contoh
penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom Klinefelter
dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki – laki lebih satu. Kasus
tersebut juga terjadi pada sindrom Down dimana terdapat kromosom
ekstra pada kromosom 21.

2. Mutasi Pada Gen

Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi urutan

nukleotida. Mutasi gen membutuhkan waktu yang lama dan berulang
hingga menginfeksi suatu organisme. Perubahan yang siginifikan juga
menyebabkan kelainan pada struktur, fisiologi dan prilaku. Kasus pada
penyakit Huntington menyebabkan kerapuhan pada sindrom X. Contoh
mutasi pada tumbuhan yaitu saat terjadi radiasi di Fukushima yang
menyebabkan pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya daun yang
tumbuh pada buah ketimun, kubis dengan ukuran raksasa, dan lain –
lain.

3. Kerusakan Gen

Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal

tersebut terjadi saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda
mengalami abnormal prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur.
Induk dari anak tersebut pada umumnya normal, namun anak yang
lahir membawa gen- gen yang rusak. Kemungkinan terjadi kerusakan
saat proses mitosis dan miosis sel dan bagian – bagian membran
embrio.

16
17
 BAB III

PENUTUP

Kesimpulan
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika
berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.
Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-
batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.

Interaksi genetik adalah penyimpangan semua terhadap hukum Mendel

yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-
fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara
genetik.

Saran
Dalam hal ini dapat dikatahu berbagai hal yang nantinya menjadi bahan
ajar untuk peneliti sesudanya, yang mana materi genetika ini dipelajari yang
berkaitan dengan keturunan, sehingga demikian pasti aka nada hal yang perlu
dibhas dalam segi kelangsungan selanjutnya, dan bagi masyarakat yang membaca
ini pasti agar lebih bijak dalam memilah segala bentuk informasi agar tidak salah
penafsiran.

18
 Daftar Pustaka

 Makalah KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK K.1 BUK

HERWATI.docx - PDFCOFFEE.COM
 halosehat.com/penyakit/kelainan-genetika
 www.gurupendidikan.co.id/pengertian-gen/
 https://www.gurupendidikan.co.id/
 https://gurusains.com/pengertian-genetika
 https://dosenbiologi.com/
 dosenbiologi.com/makhluk-hidup/penyebab-kelainan-genetik
 https://halosehat.com/
 dosenbiologi.com/manusia/kelainan-genetik

19