OLEH :
KELOMPOK 5
FARMASI C / 06 ALIH JENJANG
JOSHUANDI D1B120278
NURJANNAH D1B120274
Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena
berkat limpahan rahmat dan karunia-Nya maka kami dapat menyelesaikan
makalah Biomolekuler tentang “Ekspresi Gen" ini dengan tepat waktu.
Terima kasih kami sampaikan kepada Dosen mata kuliah
Biomolekuler. Juga terima kasih kepada teman-teman kelompok yang
telah berusaha bekerja sama untuk menyelesaikan makalah ini. Tidak
lupa kami sampaikan ucapan terima kasih kepada pihak-pihak yang telah
turut serta membantu dalam penyusunan makalah ini sehingga makalah
ini dapat terselesaikan.
Kami selaku penyusun menyadari bahwa penyusunan makalah ini
masih jauh dari kategori sempurna sehingga kami sangat mengharapkan
kritik dan saran yang membangun dari semua pihak untuk perbaikan
makalah yang selanjutnya.
Mudah-mudahan dengan adanya pembuatan makalah ini dapat
memberikan manfaat berupa ilmu pengetahuan yang baik bagi penulis
maupun bagi para pembaca.
Penyusun
2
DAFTAR ISI
COVER....................................................................................................…1
KATA PENGANTAR...............................................................................…2
DAFTAR ISI.............................................................................................…3
BAB I. PENDAHULUAN
3.1. Kesimpulan..........................................................................15
3.2. Saran……….........................................................................15
DAFTAR PUSTAKA................................................................................16
3
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos
(bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara
“Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang
berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal
mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada
kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari
seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena
cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka
dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang
pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin
timbul didalamnya.
Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat
keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada
dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir
dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka.
karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh
kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika
itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit
dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari
hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-
tumbuhan dan hewan sekitar. Sifat menurun tersebut terkandung dalam
gen yang terdapat dalam DNA.
Kita tahu bahwa setiap sel memiliki satu paket utuh DNA yang
merupakan resep genetik. Semua resep genetik manusia ada di situ,
mulai dari resep membuat rambut, otak, mata, enzim amilase di air liur,
membuat jantung, paru-paru hingga sel-sel kuku jempol kaki semuanya
4
ada. DNA dalam setiap sel tubuh identik, DNA yang dianalisa dari alis bulu
mata seseorang akan persis sama dengan DNA yang diambil dari
darahnya, dan ini sama dengan DNA pada sel zygote-nya ketika telur
sang ibu berhasil dibuahi sperma sang ayah.
Meskipun resep genetik (DNA) di dalam setiap sel sama/identik
(dengan beberapa pengecualian tentunya), tapi tidak semua bagian resep
itu dibaca dan diterjemahkan secara serabutan. Setiap sel hanya
membaca bagian tertentu resep yang menjadi miliknya saja secara
selektif, dan setiap sel tahu kapan resep tersebut digunakan dan berapa
banyak protein yang harus dibuat dari resep tersebut.
Begitu pula ketika sel tunggal zygote berkembang menjadi
organisme multiseluler kompleks yang tersusun atas triliunan sel dengan
variasi yang berbeda, mekanisme kerja mesin genetik dalam sel-sel kita
pastilah melibatkan proses yang memiliki regulasi yang rumit. Inilah yang
disebut sebagai ekspresi genetik.
1.2. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas maka yang menjadi
permasalahan dalam makalah ini adalah :
1. Bagaimana teori dan konsep tentang Ekspresi Gen?
2. Bagaimana mekanisme Ekspresi Gen?
1.3. Tujuan Penulisan
Tujuan dari penulisan makalah ini adalah :
1. Mengetahui teori dan konsep tentang Ekspresi Gen.
2. Mengetahui mekanisme Ekspresi Gen.
1.4. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan makalah ini adalah :
1. Sebagai sumber informasi ilmiah kepada pembaca mengenai ekspresi
gen.
2. Sebagai informasi untuk penulisan makalah lanjutan mengenai ekspresi
genetik.
3. Sebagai sumber ilmu pengetahuan bagi penulis.
5
BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organisme oleh
gen. Suatu sifat yang dimiliki oleh organisme merupakan hasil
metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses metabolisme dapat
berlangsung karena adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator
proses-proses biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari
urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA, dan molekul mRNA itu
sendiri disintesis berdasarkan utas cetakan DNA. Gen tersusun dari
molekul DNA, sehingga gen menentukan sifat suatu organisme.
Pada waktu membicarakan berbagai pengaruh dari gen-gen tertentu
terhadap fenotip kerap kali digunakan 2 istilah ialah ekspreipitas dan
penetrasi. Gen dikatakan mempunyai ekpresipitas variabel apabila derajat
ekspresi fenotip berbeda dari satu individu ke individu lainnya. Apabila
hadirnya gen yang memiliki ekspresipitas variabel itu tidak selalu
memperlihatkan pengaruh fenotip yang tidak dapat diketahui, maka gen
tersebut dkatakan memiliki penetrasi tak komplit. Namun faktor lingkungan
kadang-kadang juga menimbulkan perubahan fenotip yang tidak herediter.
Keadaan demikian dikenal dengan istilah fenekopi. Kerap kali akibat
fenokopi sulit dibedakan daripada akibat adanya gen mutan.
1. Sintesis Protein
Protein mempunyai peranan penting dalam organisasi struktural dan
fungsional dari sel. Protein struktural menghasilkan beberapa komponen
sel dan beberapa bagian di luar sel seperti kutikula, serabut, dsb. Protein
fungsional (enzim dan hormon) mengawasi hampir semua kegiatan
metabolisme, biosintesa, pertumbuhan, pernapasan dan
perkembangbiakan dari sel. Namun demikian sebuah sel tidak mungkin
membuat protein yang dibutuhkan oleh indvidu yang bersel banyak.
Berbagai macam protein dibuat oleh berbagai tipe sel.
6
Proses pembuatan protein menyangkut salah satu dari dogma pusat
yang menyatakan bahwa informasi genetik itu beralih dari asam nukleat
ke protein. Jadi dogma pusat dari genetika molekuler ialah bahwa
informasi genetik itu dipindahkan: (1) Dari ADN ke ADN di waktu replikasi
selama mewariskan dari satu generai ke generasi berikutnya. (2) Dari
ADN ke ARN ke protein selama ekspresi fenotip pada suatu individu sejak
tahun 1970 berlakulah “dogma pusat sebaliknya”, dimana dapat dibuktikan
pada virus tumor, bahwa informasi genetik dapat pula dipindahkan
menurut arah sebaliknya yaitu dari ARN ke ADN (gambar 32).
7
Asam amino satu dengan lainnya berbeda pada gugus tambahannya.
Selama sintesa protein, asam-asam amino terangkai oleh peptida yang
dhasilkan oleh hidrolisa dari gugus amino dan karboksil.
8
1) Bersatunya dan memisahnya subunit ribosom :
Keempat (1968-1969) dapat menunujukan adanya siklus ribosom-
polisom pada bakteri E. Coli dan Khamir (Seccheromyces cerevisiase).
Dua subunit ribosom (subunit 30S dan subunit 50S) mengadakan
penukaran pada ujung-ujung polisom (gambar 33). Subunit ribosom yang
lepas akan berkumpul dan membentuk kumpulan subunit ribosom bebas.
9
yaitu adannya tambahan sisi “E” (“exit”).melalui sisi ini ARNp melepaskan
diri dari polipeptida, ARNd dan ribosom (gambar 34).
4) Terbentuknya poliribosom
Pada makhluk tingkat tinggi biasanya pita tunggal ARNd melalui
bebrapa ribosom dan merangkainya menjadi poliribosom atau polisom
(gambar 35).
10
terjadi dari subunit 30S (ringan) dan 50S (berat). Tumbuh-tumbuhan dan
hewan tingkat tinggi kebanyakan memiliki ribosom 80S.
Sintesa protein melibatkan dua pristiwa penting, ialah proses
transkripsi (perpindahan informasi genetik dari ADN ke ARN) dan traslasi
(perpindahan informasi genetik ARN ke protein).
a. Transkripsi
Pada organisme eukaryot ADN terdapat didalam ribosom, artinya
didalam inti sel. ADN akan tetap berada didalam inti sel, sedangkan
protein dibuat didalm sitoplasma. Berhubung dengan itu ADN tidak
mungkin ikut berperan secara langsung pada sintesa protein. Sebagai
pengganti, sebuah pita dari double helix molekul ADN digunakan untuk
mencetak pita tunggal ARN duta (ARNd); proeses ini dinamakan
transkripsi. Enzim yang menjadi katalisator untuk proses ini ialah enzim
ARN polimerase bergantung ADN, yang biasanya disingkat menjadi enzim
ARN polimerase. Seperti halnya dengan ADN, sintesa ARN selalu terjadi
menurut arah 5’ ke 3’. Pita ADN yag mencetak ARNd biasanya disebut
juga pita “sens” sedangkan pita ADN komplementernya yang tidak
mencetak ARNd dinamakan pita “antisens” (gambar 36).
11
Pada proses translasi dapat dibedakan beberapa pristiwa penting :
1) Menempelnya ARNd pada ribosom 30S dan pembentukan poliribosom.
Pada prokaryot ribosom-ribosom tersebar didalam sitoplasma. Tetapi
pada eukaryot ribosom-ribosom kerapkali berkumpul pada retikulum
(rangka) endoplasma. Dalam sel bakteri E. Coli ribosom mempunya
ukuran 70S (=unit Svedberg, ialah ukuran berdasarkan perbandingan
sedimentasi) yang terdiri dari dua bagian. Bagian yang kecil disebut
subunit 30S, sedangkan yang besar disebut subunit 50S. Pada eukaryot,
ribosom mempunyai ukuran lebih besar, yaitu 80S. Namun ukuran ini
bervariasi dari spesies ke spesies.
Sebelum proses sintesa protein berlangsung didalam sel-sel prokariot,
maka ribosom 30S masih terpisah dari ribosom 50S. Mula-mula ARNd
yang keluar dari nukleus itu menempel pada ribosom 30S dengan
perantaraan faktor IF1 (“initiation factor”), IF2, IF3 dan GTP (guanosis
trifosfat). Setelah ARNd menempel pad ribosom 30S, maka terbentuklah
kompleks permulaan (gambar 37).
12
Proses ini dipengaruhi enzim aminoasil sintetase dan dihasilkan
aminoasil adenosin monofosfat (AA-AMP) dan fosfat anorganik. Sebuah
contoh tentang caranya ARNp mengikat asam amino dapat dilihat pada
(gambar 39)
13
3) Permulaan dari sintesa protein
Permulaan dari sintesa protein pada bakteri E.coli ditanda dengan
terbentuknya ribosom 70S. Didalamnya, ARNd selalu mempunyai kodon
triplet pertama AUG sebagai permulaan ( yaitu pada ujung 5’) kodon AUG
adalah kode untuk asam amino metionin. Oleh karena dalam sintesa
protein ranta itu peptida selalu bertambah panjang dalam urutan dari
gugus amino (-NH2) ke karboksil (-COOH), maka fungsi dari formil
metionin-ARNp ialah untuk menjaminbahwa sintesa protein berlangsung
menurut arah itu.
4) Memanjang rantai polipeptida
Dengan terbentuknya ribosom 70S yang fungsional (yaitu 70S-
ARNd-Fmet ARNp), maka memanjangnya rantai polipeptida dimungkinkan
dengan terjadinya penambahan asam amino dan menggesernya ribosom
serta ARNd dengan hadirnya molekul-molekul CTP. Pada tiap tahap
tersedialah aminoasil ARNp baru pada sisi “A” dari ribosom. Jadi
FmetARNp harus bergerak dari sisi “A” ke sisi “P” (sisi peptidin) ,
sebelum aminoasi- ARNp yang keluar (AA 2 ARNp) dapat mengikatkan diri
14
pada triple berikutnya. Amincasil- ARNp (AA 2 ARNp) mengikatkan diri
dengan kodon dari sisi “A” dengan hadirnya GTP dan dua protei yang
disebut faktor transfer.
Pada tahap berikutnya triple kodon UUU mengikat diri dengan
aminoasil AA2 ARNp pada sisi “F”. Enzim yang memperlancar berbagai
proses ini disebut peptidil transferase.
Jadi selama memanjangnya rantai polipeptida, tiap ARNp yang bermuatan
(yaitu aminoasi ARNp) masuk kesisi “A”, bergerak kesisi “P” , kemudian ke
sisi “E” dan akirnya ARNp dikeluarkan dari ribosom. Proses ini
berlangsung amat cepat. Pada bakteri E. coli yang hidup dalam keadaan
optimal, rantai polipeptida yang mengandung 40 asam amino dapat
dihasilkan dalam waktu 20 detik saja.
2.2. Proses Transkripsi
Secara umum, proses transkripsi dapat dibagi dalam tiga tahap, yaitu
inisiasi, elongasi dan terminasi. Tahap inisiasi diawali dengan pengenalan
sekuens promoter oleh kompleks enzim RNA polimerase. Pada
prokariota, kompleks enzim RNA polimerase, yang disebut juga holoenzim
RNA polimerase, terbentuk dari inti enzim RNA polimerase yang berikatan
dengan suatu protein yang disebut faktor sigma (σ). Faktor sigma (σ)
inilah yang membantu pengenalan sekuens promoter oleh kompleks
enzim RNA polimerase. Setelah sekuens promoter dikenali oleh kompleks
enzim ini, lalu kompleks enzim berikatan dengan sekuens promoter dan
memulai transkripsi.
15
Tabel. Beberapa faktor transkripsi
Nama Keterangan
TFIIA TFIIA berinteraksi dengan subunit TBP dari TFIID dan
membantu pengikatan TBP pada sekuens promoter yang
mengandung TATA box. Interaksi TFIIA dengan TBP akan
memfasilitasi pembentukan dan menstabilkan kompleks
preinisiasi (PIC). Interaksi TFIIA dengan TBP juga akan
mencegah terikatnya faktor-faktor negatif atau faktorfaktor
represif yang mungkin akan berikatan dengan TBP (yang
akan
mengganggu pembentukan PIC.
TFIIA juga berperan sebagai koaktivator untuk beberapa
activator transkripsi, membantu meningkatkan atau
mengaktifkan transkripsi.
TFIIB TFIIB berperan sebagai jembatan atau penghubung antara
TFIID dan RNA polimerase II, dengan membentuk
interaksi antara TBP (subunit pada TFIID) dan RPB1
(subunit pada RNA polimerase II). TFIIB juga berinteraksi
dengan BRE (B-recognition element), elemen promoter
yang terdapat pada TATA box, sehingga diperkirakan
berperan dalam seleksi titik awal transkripsi. Hasil
penelitian menunjukkan bahwa mutasi pada TFIIB
menyebabkan bergesernya titik awal transkripsi.
TFIID Satu-satunya GTF yang dapat mengenali sekuens spesifik
pada DNA (sekuens promoter). Memiliki komponen yang
disebut TBP (TATA binding protein) dan beberapa TAF
(TBP-associated factors).
TFIIE TFIIE diperkirakan berperan dalam disosiasi untai ganda
DNA pada titik awal transkripsi. Protein ini mengandung
motif pita Zn yang dapat berikatan dengan untai tunggal
16
DNA.
17
protein faktor transkripsi lainnya. Setelah faktor-faktor tersebut terlepas,
selanjutnya enzim RNA polimerase melanjutkan pembentukan untai RNA,
tahap ini disebut tahap elongasi atau perpanjangan rantai.
18
BAB III
PENUTUP
3.1. Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan diatas, maka penulis dapat
menyimpulkan beberapa hal sebagai berikut :
1. Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organisme
oleh gen.
2. Mekanisme ekspresi gen terbagi atas dua tahap yaitu transkripsi
dan translasi. Transkripsi merupakan proses penerjemahan RNA
dari DNA. Sedangkan translasi merupakan sintesis rantai
polipeptida dari molekul RNA.
3.2. Saran
Berdasarkan hasil penulisan makalah ini penulis ingin
memberikan beberapa saran sebagai berikut :
1. Mahasiswa dapat melakukan berbagai penelitian dalam bidang
genetika untuk memecahkan masalah kehidupan.
19
2. Disarankan kepada pemerintah dan masyarkat agar dapat
memanfaatkan berbagai penelitian-penelian di bidang genetika
yang telah ada dengan semaksimal mungkin.
20
DAFTAR PUSTAKA
https://seedagronomist.wordpress.com/2015/10/31/genetika-ekspresi-gen/
https://www.academia.edu/22760374/
STRUKTUR_DAN_EKSPRESI_GEN
http://www.edubio.info/2016/07/replikasi-dna-1-pengertian-dan-tujuan.html
21