BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya.
Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan
fungsi organisme. Ukuran genom merupakan jumlah total DNA yang terkandung dalam satu
salinan lengkap genom.
Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom yang
berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh manusia,
setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap sel.
Deoxyribonucleic acid atau DNA adalah materi biologis yang ada dalam setiap sel dalam
tubuh kita. DNA bersifat diturunkan dan merupakan kode genetik yang membuat Anda berbeda
dari manusia lainnya. DNA berbentuk seperti pasangan dari dua pita panjang yang terpuntir. Pita
ini disebut double helix. Masing-masing pita merupakan susunan dari unit bernama basa.
Terdapat empat jenis basa, yaitu adenine (A), cytosine (C), guanine (G), dan thymine (T).
Adenine berikatan dengan thymine, sementara guanine berikatan dengan cytosine. Ikatan ini
membentuk struktur menyerupai tangga di antara pita DNA. Susunan dari unit itulah yang
nantinya menjadi kode genetik, yakni instruksi dari semua fungsi tubuh makhluk hidup,
termasuk manusia.
Gen merupakan kumpulan dari DNA. Ukuran gen manusia bervariasi, tergantung pada
banyaknya DNA yang terkandung di dalamnya. Mulai dari ratusan hingga jutaan DNA. Tiap
manusia diperkirakan memiliki 20.000 hingga 25.000 gen. Gen-gen ini kemudian bergabung
menjadi kromosom. Sekitar satu persen gen berfungsi sebagai pemberi instruksi tentang protein
apa yang harus diproduksi di dalam tubuh. Sedangkan sebagian lainnya berperan penting dalam
mengatur aktivitas sel. Dalam tubuh manusia, terdapat dua kopi dari masing-masing gen. Satu
kopi dari ayah dan satu kopi dari ibu. Sebagian besar gen yang dimiliki oleh semua manusia
memang sama. Tetapi ada sekitar kurang dari 1 persen gen yang berbeda antara manusia satu
dengan yang lain. Perbedaan inilah yang membuat tampilan fisik tidak sama pada tiap orang.
Mungkin sulit untuk membayangkan dan mengerti apa itu genome, gen, atau DNA.
Contoh berikut mungkin dapat membantu Anda: Ada seorang anak bernama Sarah. Tubuhnya
terdiri dari jutaan sel. Di dalam setiap inti selnya, terdapat kromosom. Kromosom adalah pita
panjang DNA yang dipadatkan. Sarah memiliki sepasang kromosom, satu dari ayah dan satu
dari ibu. Kromosom dari sang ayah mengandung gen rambut keriting. Begitu juga kromosom
dari sang ibu. Kode genetik tersebut memberi instruksi agar dalam tubuh Sarah terbentuk protein
untuk membuat rambut keriting. Itulah sebabnya Sarah memiliki rambut yang keriting. Selain
gen rambut keriting, ayah Sarah memiliki dua gen rambut hitam, sedangkan ibunya memiliki
satu gen rambut hitam dan satu gen rambut cokelat. Sarah kemudian mendapatkan satu gen

1
rambut hitam dari ayah dan satu gen rambut hitam dari ibunya. Inilah kenapa Sarah memiliki
rambut hitam. Lain ceritanya dengan Irwan, adik Sarah. Irwan mendapatkan satu gen rambut
hitam dari ayah dan satu gen rambut cokelat dari ibunya. Dengan ini, Irwan lalu memiliki
rambut yang berwarna hitam kecokelatan, yang berbeda dengan Sarah yang berambut hitam.
Perbedaan kombinasi gen yang diturunkan tersebut bisa membuat tiap manusia tampak berbeda,
meski saudara kandung. Namun secara garis besar, organ tubuh dari semua manusia tetap sama.
Sarah dan Irwan sama-sama memiliki ciri yang menjadikan mereka sebagai manusia, dan
berbeda dari makhluk hidup lainnya.
Selain untuk fungsi tubuh yang normal, kerja gen yang tidak benar atau berubah dapat
menyebabkan penyakit tertentu. Masalah kesehatan dapat terjadi akibat gen yang berubah
(mutasi), adanya gen ekstra, atau hilangnya gen tertentu. Beberapa contoh kelainan genetik yang
umum terjadi meliputi sindrom Down, anemia sel sabit, fibrosis kistik, fenilketonuria, dan
banyak lagi. Mengingat tubuh manusia memiliki 25 hingga 35 ribu gen. Kemungkinan adanya
kelainan gen bisa saja terjadi. Ketika kondisi ini terjadi, maka dibutuhkan konseling dengan
dokter spesialis genetik.

B. Rumusan Penulisan
Berdasarkan uraian yang telah disampaikan di atas, maka pokok penulisan dalam makalah
ini dapat dirumuskan sebagai berikut:
1. Apa batasan definisi dari genom manusia?
2. Bagaimana struktur dari genom manusia?
3. Bagaimana gambaran fungsi gen dalam tubuh manusia?
4. Adakah yang dinamakan kelainan genetik pada manusia?

C. Tujuan Penulisan
Adapun tujuan yang ingin dicapai dalam penulisan makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui batasan definisi dari genom manusia
2. Untuk mengetahui struktur dari genom manusias
3. Untuk mengetahui gambaran fungsi gen dalam tubuh manusia
4. Untuk mengetahui apakah ada yang dinamakan kelainan genetic pada manusia

D. Manfaat Penulisan
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah untuk menambah wawasan dan informasi
baik bagi pembaca maupun bagi penulis dan sebagai bahan acuan/literatur bagi yang
membutuhkan.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Batasan Definisi Genom Manusia

1. Definisi Genom
Genom (bahasa Inggris : genome), dalam genetikan dan biologi molekuler
modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme,
atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Istilah genom
diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920,
mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk
menyatakan kumpulan gen.
Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang
diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan
ke generasi berikutnya. Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida
komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu
organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk
tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh
tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup. Kebanyakan
genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA
(asam deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam
ribonukleat).

3
TUGAS MATA KULIAH EPIDEMIOLOGI GENETIK

MAKALAH

HUMAN GENOM
(GENOM MANUSIA)

OLEH :

1. ANNA KARSUM Y. NOUKO NIM. 7175220

2. HIDAYAT NIM. 717522023

PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER KESEHATAN MASYARAKAT
UNIVERSITAS NEGERI GORONTALO
GORONTALO
2023

4
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah subhanahu wata’ala yang telah melimpahkan
rahmat, taufik, dan hidayah-Nya sehingga kami bisa menyusun tugas mata kuliah Epidemiologi
Genetik ini dengan baik dan tepat waktu.

Tugas ini kami buat untuk memberikan ringkasan sub pokok bahasan “Human Genom” pada
mata kuliah Epidemiologi Genetik. Mudah-mudahan makalah yang kami buat ini bisa
menambah pengetahuan dan bisa menjadi bahan referensi bagi adik-adik angkatan yang akan
menempuh kuliah pada Program Pascasarjana di Universitas Negeri Gorontalo serta menjadi
bahan pertimbangan kepada Ibu Dosen Pengasuh Mata Kuliah ini dalam memberikan nilai tugas
kepada kelompok kami.

Kami menyadari makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh sebab itu, kritik dan saran
yang sifatnya membangun sangat kami harapkan guna kesempurnaan makalah ini. Kami
mengucapkan terima kasih kepada Ibu Dosen Pengasuh mata kuliah ini dan kepada pihak yang
sudah membantu dalam penyelesaian makalah ini.

Sekian dan terima kasih, wassalamu ‘alaikum warohmatullahi wabarokatuh.

Gorontalo, 21 Februari 2023

Tim Penyusun

5
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR …….………..…………………………………………………… i

DAFTAR ISI …………………………………………………………………………….. ii

BAB I. PENDAHULUAN ……………………………………………………………….. 1

A. Latar Belakang ……………………………………………………………………….. 1

B. Rumusan Penulisan …………………………………………………………………… 2
C. Tujuan Penulisan ……………………………………………………………………… 2
D. Manfaat Penulisan ……………………………………………………………………. 2

BAB II. PEMBAHASAN ………………………………………………………………… 3

A. Konsep Mutu Pelayanan Kesehatan ………………………………………………… 3

1. Definisi Mutu …………………………………………………………………….. 3
2. Dimensi Mutu …………………………………………………………………….. 3
3. Definisi Pelayanan Kesehatan ……………………………………………………. 5
4. Syarat Pelayanan Kesehatan ……………………………………………………… 6
5. Mutu Pelayanan Kesehatan ………………………………………………………. 6
6. Kepuasan Pelanggan ……………………………………………………………… 7
7. Mengukur Mutu Pelayanan Kesehatan …………………………………………… 9
B. Indikator dan Standar Mutu Pelayanan Kesehatan…………………………………… 11
1. Indikator Pelayanan Kesehatan ………………………………………………….. 11
2. Standar Mutu Pelayanan Kesehatan ……………………………………………… 14
3. Penyusunan Standar Pelayanan Kesehatan ………………………………………..15

BAB III. KESIMPULAN ………………………………………………………………… 19

DAFTAR PUSTAKA …………………………………………………………………….. iii

6
7