MAKALAH BIOLOGI SEL MOLEKULER

GENOM, STRUKTUR GENOM, FUNGSI DAN HUMAN GENOM

Dosen pengampuh : Apt. Maizi Octaviani, M. Fram.

Nama Kelompok 5 :

Alif Abdul Aziiz 2101006

Dinda Latifah Nisa 2101012

Hanisa 2101018

Rahma Dina Mahera 2101036

Rochmad Hasbullah 2101040

Sri Mudrica Putri 2101048

Viona Putri Amanda 2101051

Yurizal Dwi Ramadhan 2101054

SEKOLAH TINGGI ILMU FARMASI RIAU

YAYASAN UNIV RIAU
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr.Wb
Puji syukur  senantiasa selalu kita panjatkan kepada Allah SWT yang telah
memberikan limpahan Rahmat, Taufik dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan
penyusunan makalah ini. Shalawat serta salam tak lupa kita curahkan kepada Nabi
Muhammad SAW yang telah menunjukan jalan kebaikan dan kebenaran di dunia dan akhirat
kepada umat manusia.
Makalah ini di  susun guna memenuhi tugas mata kuliah Biologi Sel Molekuler dan
juga untuk khalayak ramai sebagai bahan penambah ilmu pengetahuan serta informasi yang
semoga bermanfaat.
Makalah ini kami susun dengan segala kemampuan kami dan semaksimal mungkin.
Namun, kami menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini tentu tidaklah sempurna dan
masih banyak kesalahan serta kekurangan. Maka dari itu kami sebagai penyusun makalah ini
mohon kritik, saran dan pesan dari semua yang membaca makalah ini terutama Dosen Mata
Kuliah Biologi Sel Molekuler yang kami harapkan sebagai bahan koreksi untuk kami.
Wassalamualaikum Wr.Wb

Pekanbaru, November 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR I
DARTAR ISI II

BAB I PENDAHULUAN 1

A. Latar belakang........................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah..................................................................................... 1
C. tujuan......................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN 3

A. Pengertian Genom 3
B. Struktur Genom 5
C. Fungsi Genom7
D. Human Genom 8
BAB III PENUTUP 11

A. Kesimpulan 11
DAFTAR PUSAKA 12
 BAB I
PENDAHULUAN

I.1 LATAR BELAKANG

Setiap organisme memiliki kemampuan untuk memiliki keturunan, salah satu cara
untuk memiliki keturunan sendiri yaitu dengan cara berkembang biak, dimana individu baru
hasil dari berkembiang biak ini memiliki sifat yang hampir sama dengan induknya. Dalam
menghasilkan keturunan baru atau individu baru ini, informasi genetik juga di wariskan dari
induk ke keturu ke keturunannya. Proses ini disebut dengan proses ereditas (pewarisan).

Dalam makhluk hidup baik induk maupun individu baru terdapat sebuah inti yang
memuat serangkaian kimia asam deuxiribonucleid acid (DNA), setiap sel DNA memiliki
salinan DNA yang sama. Deuxiribonucleid acid (DNA) merupakan materi genetik yang dapat
mengkode semua informasi yang di butuhkan untuk proses metabolisme yang terjadi di setiap
organisme, DNA sendiri tersusun atas 3 komponen utama yaitu basa nitrogen, gula
deoksiribosa, dan fosfat yang tergabung membenntuk nukleotida. Dalam DNA memiliki
tempat untuk menyusun monomer - monomer deoksiribosanukleotida purin dan pirimidin
yang saling  berikatan sangat kuat, ikatan ini di sebut ikatan fosfodieter. Sedan eter.
Sedangkan tempat nya sendiri di sebut sequen. DNA pada setiap makhluk hidup memiliki
tempat melindungi agar DNA satu dan DNA yang lain tidak saling berikatan yang di sebut
kromosom. Kromosom adalah untaian  pannjang yang berisi informasi genetik yang terletak
dalam inti sel, pada kromosom yang belum terjadi pembelahan terdiri atas dua komponen
yaitu DNA dan protein histon, dua komponen ini membentuk struktur nukleosom. Kemudian
nukleosome ini berkelompok sehingga membentuk  benang - benang yang kompak yang di
namakan kromatin yang terlihat seperti benang – benang yang mengandung manik - manik.
Manik ini di sebut kromonema, dalam kromonema terdapat lokus, dimana lokus ini
merupakan ruang - ruang kecil yang berisi materi genetik. Kromosom yang terdapat pada
manusia sendiri terdapat 46 kromosom, diantaranya 22A+XY yang merupakam kromosom
dari seorang perempuan, sedangkan pada laki - laki jumlah kromosom nya yaitu 22A+XX.
Genom sendiri memiliki fungsi yaitu, genom dapat terbagi menjadi gen-gen, sedangkan
secara fisik genom dapat menjadi asam nukleat yang berbeda.
I.2 RUMUSAN MASALAH

Dalam penulisan makalah ini, masalah yang akan di bahas adalah sebagai berikut :

1. Apa pengertian genom?

2. Bagaimana struktur genom?
3. Apa fungsi human genom
4. Apa pengertian human genom?

I.3 TUJUAN

Di buatnya makalah ini bertujuan untuk menambah bekal pnegetahuan tentang genom
 BAB II

ISI

Pengertian genom

Himpunan Gen yang Lengkap dari suatu Organisme yang dapat mengendalikan
keseluruhan Metabolisme sehingga organisme tersebut dapat hidup dengan sempurna.

Genom (bahasa Inggris: genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah

keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya
keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi
menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid),
sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan
oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai
gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang

diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke
generasi berikutnya. Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen
penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme pada
waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme
atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong
reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup. Kebanyakan genom, termasuk
milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam
deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat). Kajian
yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics).

Saat ini, sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan
seluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya Proyek
Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003. Perbandingan genom organisme dapat
memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya, dan
berbagai proses biologis.
Organisasi genom:

DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom

kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau
unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom
dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel,
contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula
terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan
produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu,
genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah
molekul "dsDNA linear". Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada
informasi genetik berupa kromosom, dan kadang juga berupa "fragmen DNA
ekstrakromosom", di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup
genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul "dsDNA sirkuler" (ini sama dengan
yang ada pada Prokariota). Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu,
prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian
bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan
secara genetik bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki
lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.

Gen adalah unit terkecil fungsional dan fisik hereditas bagi organisme hidup yang di
wariskan dari orang tua ke keturunannya.Selain itu Gen merupakan bagian DNA yang
sebagian besar memiliki informasi genetik genetik untuk membuat prot embuat protein
sakrokoksigeusn tertentu,dalam satu molekul DNA memiliki ribuan gen pada molekul,untuk
komponen gen sendiri sendiri terdiri dari iri dari protein dan tein dan asam nukleat (DNA dan
RNA).
Gen ada 2 :

• Fragmen DNA yang berperan dalam proses Ekspresi suatu sifat

• Fragmen DNA penyandi pembentukan RNA atau PROTEIN yang diapit oleh Promotor dan
Terminator.

Struktur gen tersusun dari

1. Daerah pengkode berupa ekson (Sekuens yang tidak mengkode asam amino) dan intron
(di kode menjadi as ama am ino) yang berfungsi untuk mengkode engkode DNA.
2. Promotor adalah urutan DNA urutan DNA spesifik yang ik yang mengenda engendalikan
tr anskripsi gen ipsi gen struktura struktural.
3. Operator merupakan urutam nukleotida yang menjadi tempat perlekatan protein represor.
4. Terminator merupakan lengkungan urutan GC yag terbentuk pada molekul RNA hasil
daari trankripsi.
Contoh:
1. Genom virus:

- bentuk genom linier/ sirkuler

- jml gen 3 – 170 gen

- virus dna dewasa (DNAug linier atau DNAut sirkular

- virus rna tdp dlm bentuk linier (RNAug atau RNAut)

2. Genom bakteri :

• dna kromosom
• dna ekstrakromosom (plasmid)

3. Plasmid :

• ukuran relatif kecil

• membawa gen resisten antibiotik

• keberadaan dalam sel tidak mutlak

• jumlah gennya sedikit

• bentuknya sirkular

4. Genom eukariot:

• DNA inti

• DNA sitoplasma (mitokondria dan kloroplast)

DNA sitoplasma :

• bentuknya sirkuler utas ganda

• pewarisan sifatnya tidak mengikuti kaidah hukum mendel

Struktur DNA

Asam nukleat Adalah polimer nukleotida yang berperanan dalam penyimpanan serta
pemindahan informasi genetik . Satu unit monomer terdiri dari ketiga komponen dinamakan
nukleotida terdiri atas tiga bagian yaitu :

1. Basa nitrogen : cincin purin atau pirimidin Yaitu basa nitrogen yang terikat pada atom
C no 1 suatu molekul gula (ribosa atau deoksiribosa) melalui ikatan N-glikosidik. Ada
dua macam basa nitrogen yang menyusun asam nukleat yaitu - Basa purin terdiri dari
adenin (A) dan guanine (G) - Basa pirimidin terdiri dari Thymine (T), cytosine (C )
dan Uracil (U). Baik DNA ataupun RNA tersusun atas A, G, C, tetapi T hanya ada
pada DNA sedangkan U hanya ada pada RNA. Ada pengecualian, ada beberapa
molekul tRNA terdapat basa T, sedanggkan pada beberapa bakteriofag DNA-nya
tersusun ats U bukan basa T.
 2. Molekul gula dengan 5 atom C (pentosa) Pada DNA gulanya adalah gula pentosa
yaitu 2-deoksirobosa dan pada RNA gulanya adalah ribosa. Perbedaan anatar kedua
bentuk gula tersebut yaitu pada atom C no 2. Pada DNA atom C no 2 berikatan
dengan atom H, sedangkan pada RNA atom C no 2 berikatan dengan OH.
3. Gugus fosfat Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester
antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula
lainnya. Gugus fosfat inilah yang menyebabkan asam nukleat bermuatan negatif kuat.

Gambaran fungsi gen dalam tubuh manusia

Ada seorang anak bernama Sarah. Tubuhnya terdiri dari jutaan sel. Di dalam setiap
inti selnya, terdapat kromosom. Kromosom adalah pita panjang DNA yang
dipadatkan.Sarah memiliki sepasang kromosom, satu dari ayah dan satu dari ibu.
Kromosom dari sang ayah mengandung gen rambut keriting. Begitu juga kromosom
dari sang ibu.Kode genetik tersebut memberi instruksi agar dalam tubuh Sarah
terbentuk protein untuk membuat rambut keriting. Itulah sebabnya Sarah memiliki
rambut yang keriting.Selain gen rambut keriting, ayah Sarah memiliki dua gen rambut
 hitam, sedangkan ibunya memiliki satu gen rambut hitam dan satu gen rambut
cokelat.Sarah kemudian mendapatkan satu gen rambut hitam dari ayah dan satu gen
rambut hitam dari ibunya. Inilah kenapa Sarah memiliki rambut hitam.Lain ceritanya
dengan Irwan, adik Sarah. Irwan mendapatkan satu gen rambut hitam dari ayah dan
satu gen rambut cokelat dari ibunya. Dengan ini, Irwan lalu memiliki rambut yang
berwarna hitam kecokelatan, yang berbeda dengan Sarah yang berambut
hitam.Perbedaan kombinasi gen yang diturunkan tersebut bisa membuat tiap manusia
tampak berbeda, meski saudara kandung. Namun secara garis besar, organ tubuh dari
semua manusia tetap sama.Sarah dan Irwan sama-sama memiliki ciri yang
menjadikan mereka sebagai manusia, dan berbeda dari makhluk hidup lainnya.

Human genom

Genom manusia adalah satu set lengkap sekuens asam nukleat untuk manusia, dikodekan
sebagai DNA dalam 23 pasang kromosom dalam inti sel dan dalam molekul DNA kecil yang
ditemukan dalam mitokondria individu. Ini biasanya diperlakukan secara terpisah sebagai
genom nuklir dan genom mitokondria. BAB III PENUTUP KESIMPULAN Dari makalah di
atas dapat di simpulkan bahwa gen adalah Gen adalah unit terkecil fungsional dan fisik
hereditas bagi organisme hidup yang di wariskan dari orang tua ke anak.
Dalam makhluk hidup baik induk maupun individu baru terdapat sebuah inti yang
memuat serangkaian kimia asam deuxiribonucleid acid (DNA), setiap sel DNA memiliki
salinan DNA yang sama. Deuxiribonucleid acid (DNA) merupakan materi genetik yang dapat
mengkode semua informasi yang di butuhkan untuk proses metabolisme yang terjadi di setiap
organisme, DNA sendiri tersusun atas 3 komponen utama yaitu basa nitrogen, gula
deoksiribosa, dan fosfat yang tergabung membenntuk nukleotida. Dalam DNA memiliki
tempat untuk menyusun monomer - monomer deoksiribosanukleotida purin dan pirimidin
yang saling  berikatan sangat kuat, ikatan ini di sebut ikatan fosfodieter. Sedan eter.
Sedangkan tempat nya sendiri di sebut sequen. DNA pada setiap makhluk hidup memiliki
tempat melindungi agar DNA satu dan DNA yang lain tidak saling berikatan yang di sebut
kromosom. Kromosom adalah untaian  pannjang yang berisi informasi genetik yang terletak
dalam inti sel, pada kromosom yang belum terjadi pembelahan terdiri atas dua komponen
yaitu DNA dan protein histon, dua komponen ini membentuk struktur nukleosom. Kemudian
nukleosome ini berkelompok sehingga membentuk  benang - benang yang kompak yang di
namakan kromatin yang terlihat seperti benang – benang yang mengandung manik - manik.
Manik ini di sebut kromonema, dalam kromonema terdapat lokus, dimana lokus ini
merupakan ruang - ruang kecil yang berisi materi genetik. Kromosom yang terdapat pada
manusia sendiri terdapat 46 kromosom, diantaranya 22A+XY yang merupakam kromosom
dari seorang perempuan, sedangkan pada laki - laki jumlah kromosom nya yaitu 22A+XX.
 BAB III
PENUTUP

KESIMPULAN

Dari makalah diatas dapat disimpulkan bahwa genom merupakan gugus atau
himpunan gen lengkap dari suatu organisme yang mengendalikan keseluruhan
metabolisme sehingga organisme tersebut dapat hidup dengan sempurna. Genom terdiri
dari satu set lengkap kromosom yang diturunkan dari tetuanya. Banyaknya gen yang
terdapat dalam suatu genom berbeda antar organisme.

DAFTAR PUSTAKA
Albert,B,. D Bray ., J Lewis, M Raff, K Roberts J.D.Watson.(1989)  Molecular  Biologi Of
the Cell 2nd gi Of the Cell 2nd Ed.Garland Publ,Inc.NY Publ,Inc.NY

Green N.P.O,.W .Strout D.J Taylor .Soper (editor) .(1986)  Biologi science 2.Cambrige
Cambrige University versity Press.Cambrige