LAPORAN INDIVIDU

BLOK 5 (BIOLOGI MOLEKULER, SEL DAN JARINGAN)

PEMICU 1
“Kegundahan Mewariskan Penyakit Turunan atau Tidak”

Disusun Oleh:
Fadya Rahmadina
220600072
Kelompok 7

Fasilitator:

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2023
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Manusia pada dasarnya akan selalu menghasilkan keturunan baru, maka penting bagi kita
untuk memahami faktor keturunan untuk memastikan keturunan ini tumbuh sehat dan bebas
dari penyakit genetik. Ketika karakteristik gen diubah dan hasilnya adalah kondisi fenotipik
yang signifikan secara klinis, kondisi ini dirujuk sebagai penyakit atau kelainan genetik.
Seseorang yang mengikuti pola pewarisan tertentu akan mewarisi ciri-ciri manusia. Kualitas
warisan yang berbahaya dan bermanfaat bisa ada (normal). Kelainan dan kelainan bawaan
yang merupakan sifat bawaan akan dibahas dalam pemicu ini.
1.2 DESKRIPSI TOPIK

Pemicu 1

Nama Pemicu: Kegundahan Mewariskan Penyakit Turunan Atau Tidak

Narasumber: dr. Rusdiana M. Kes; Riyanto Sinaga, SSi., MSi, Dr. Tri Widyawati, M.Si., Ph.D

Hari/ Tanggal: Rabu/15 Februari 2023

Pukul: 13.30-15.30 WIB

Skenario:

Seorang laki-laki, Z berusia 23 tahun yang menjalani tes kesehatan untuk masuk Akademi Militer
dinyatakan mengalami buta warna. Ayahnya berusia 60 tahun seorang wiraswasta dan ibunya
berusia 50 tahun seorang ibu rumah tangga selama ini tidak diketahui mengalami hal yang sama
dengan Z. Z sudah dijodohkan oleh kedua orangtuanya untuk menikah dengan S setelah selesai
pendidikannya nanti, namun saat ini Z ketakutan akan mempunyai anak yang cacat karena S
mempunyai saudara laki-laki yang albino. Z juga sangat ingin dinyatakan sembuh dari buta
warna yang dialaminya. Oleh karena itu, orang tua Z sepakat bersama Z pergi berkonsultasi ke
dokter ahli genetika.

Pertanyaan:
1. Uraikan bagaimana struktur organela-organela sel dan fungsi organella sel secara umum dan
secara spesifik untuk informasi genetik!
2. Uraikan bagaimana mekanisme transfer informasi genetik, ekspresi gen, gene rearrangement,
serta kelainan-kelainan yang dapat terjadi!
3. Jelaskan proses terjadinya pertumbuhan sel secara umum, pembelahan mitosis dan miosis
yang berlangsung pada kromosom sel dan kelainan yang dapat terjadi pada proses proses
tersebut!
4. Jelaskan mengenai proliferasi dan differensiasi sel, embriogenesis, gametogenesis!
5. Uraikan bagaimana mekanisme yang mendasari terjadinya penurunan sifat dan gangguan
pembelahan sel yang terlibat dalam proses penurunan sifat-sifat mikroorganisme di dalam
tubuh!
6. Bandingkan kelainan genetik (gen dan kromosom) yang mendasarinya terjadinya buta warna
dan albino dan bagaimana penuruan sifat dari kelainan ini!
7. Jelaskan prinsip dan aplikasi berbagai teknik molekuler yang digunakan dalam diagnosis,
terapi, dan rekayasa genetika
8. Uraikan tentang peran variasi genetik terhadap respons obat? Apa perbedaan istilah
farmakogenetik dan farmakogenomik? Apakah kelainan genetik yang dialami Z dapat
berpengaruh terhadap respons obat tertentu?
 BAB II

PEMBAHASAN

1. Uraikan bagaimana struktur organela-organela sel dan fungsi organella sel secara
umum dan secara spesifik untuk informasi genetik!
a) Membran plasma
Organel yang bersifat semipermiabel yang terdiri dari molekul protein dari bagian
luar dan molekul lemak dari bagian tengah yang memiliki fungsi dalam
perlindungan sel, pengaturan pertukaran zat antar isi sel dan luar sel, dan
penerima ransangan dari luar sel.
b) Inti sel
Organel sel yang umumnya terletak pada bagian tengah sel yang terdiri dari
membran inti, nukleoplasma, dan nukleolus. Inti sel berfungsi untuk menjadi
pengawas dan pengatur dari pekerjaan sel.
 Membran sel yang memiliki 2 lapisan membran yang berpori memisahkan
inti sel dengan sitoplasma agar bahan kimia dapat masuk dan keluar.
 Nukleoplasma (matriks) yang mengandung larutan fosfat, gula ribose
protein, nukleotida, dan asam nukleat dan mengandung benang-benang
kromatin yang tersusun dari DNA dan protein yang pada proses mitosis
memendek menjadi kromosom. Kromosom berperan sebagai genetik
material dalam pengendali kegiatan sel dan pewarisan sifat-sifat.
 Nukleolus mengandung RNA dan protein dan berfungsi untuk sintesis
RNA dan ribosom.
c) Sitoplasma
Organel yang merupakan isi dari sel yang bertindak sebagai darah dari sel. Selain
dari ini, sitoplasma merupakan tempat dimana terjadinya reaksi metabolisme
dalam sel dan juga penyimpanan bahan-bahan kimia untuk metabolisme sel.
d) Ribosom
Organel yang berbentuk granular dan mengandung RNA-ribosom (rRNA) yang
berperan dalam sintesis protein.
e) Retikulum Endoplasma (RE)
Organel yang merupakan kelanjutan dari membran nukleus yang terbuat dari
lipoprotein di antara membran inti (nukleus) dan membran sitoplasma. RE pada
 umumnya berfungsi untuk transpor molekul dari satu bagian sel ke bagian
lainnya. Terdapat 2 macam RE, yaitu:
 RE kasar yang ditempeli dengan ribosom dan berpenampilan bintil-bintil.
Organel ini berfungsi menampung protein yang dihasilkan ribosom untuk
disalurkan ke Badan Golgi untuk dikeluarkan dari sel.
 RE halus yang tidak ditempeli dengan ribosom. Organel ini berfungsi
untuk mensintesis lemak dan kolesterol.
f) Badan Golgi
Organel yang berbentuk kantong pipih yang komplek yang memiliki kantong
yang terisi celah-celah kecil. Membran badan golgi terbentuk dari lipoprotein.
Organel ini berfungsi sebagai organ sekretori yang mensekresikan zat yang masih
dibutuhkan. Selain itu, badan golgi membentuk glikoprotein, glikolipid, musin
(lendir), dinding sel tumbuhan dan lisosom.
g) Lisosom
Organel yang hanya terdapat pada sel hewan. Dalam membran kantong kecil pada
lisosom, berisi enzim hidrolitik yang bernama lisozim. Lisozim berfungsi untuk
pencernaan intrasel yang mencernakan benda asing yang masuk dalam sel melalui
fagositosis.
h) Mitokondria
Organel yang berbentuk bulat lonjong yang memiliki membran rangkap. Matriks
terdapat dalam ruang mitokondria. Mitokondria berfungsi sebagai tempat respirasi
sel atau oksidasi karbohidrat yang menghasilkan energi (ATP) dan transpor
elektron.
i) Sentriol
Organel yang dijumpai pada sel hewan yang terdiri dari sepasang badan tabung
yang dalam kesatuan membentuk sentrosom. Organel ini berisi sekelompok
mikrotubulus yang terdiri dari 9 set triplet tubuli. Fungsi dari sentriol adalah
mengontrol gerakan rangka sel dan berperan besar dalam proses pembelahan sel
(mitosis).
j) Mikrotubulus
Organel berbentuk tabung yang tersusun atas molekul protein tubulin.
Mikrotubulus berfungsi dalam pergerakan sel seperti halnya dalam pergerakan
kromatid pada waktu pembelahan sel dan pembentukan flagela, silia, dan sentriol.
 k) Mikrofilamen
Organel dalam bentuk benang halus dan tipis yang memanjang yang tersusun atas
aktin dan miosin. Mikrofilamen berfungsi sebagai sitoskeleton pada sel, dan
berperan dalam pembelahan sel.
 Badan mikro
Badan mikro terdiri dari perioksisom dan glioksisom. Perioksisom
merupakan organel yang terdapat pada sel hewan dan tumbuhan memiliki
enzim katalase dan oksidase. Glioksisom hanya dijumpai pada sel
tumbuhan yang berisi sebagian besai dengan enzim dari daur gliosiat
selain dengan enzim katalase dan oksidase. 1

2. Uraikan bagaimana mekanisme transfer informasi genetik, ekspresi gen, gene

rearrangement, serta kelainan-kelainan yang dapat terjadi!
Transfer informasi genetika merupakan proses terjadinya pertukaran informasi melalui
replikasi DNA dan sintesis protein. Replikasi DNA adalah kemampuan DNA untuk
menggandakan diri. Proses replikasi DNA:
1) Ikatan hidrogen membuka sehingga kedua pita akan memisah.
2) Basa nitrogen pada masing masing pita berfungsi sebagai cetakan yang mengatur
pengikatan basa komplementer (basa pelengkap) pada pita baru yang dibentuk.
3) Masing-masing pita lama membentuk pita baru, menghasilkan dua pita double
helix.
Replikasi DNA dipengaruhi oleh enzim helikase, polimerase, dan ligase. Replikasi DNA
dapat terjadi melalui tiga kemungkinan:
1) Konservatif yaitu pita double heliks DNA induk tetap tidak berubah, kemudian
digunakan untuk mencetak dua pita double heliks DNA yang baru.
2) Semikonservatif yaitu pita double heliks DNA induk terpisah, kemudian
mensintesis pita DNA yang baru dengan cara melengkapi (komplementasi) pada
masing-masing pita DNA induk tersebut.
3) Dispersif yaitu kedua pita double heliks induk terputus membentuk segmen-
segmen pita DNA yang baru, kemudian segmen pita DNA induk akan disambung
dengan segmen pita DNA baru. Sehingga pada peristiwa ini hasil akhirnya adalah
segmen pita DNA induk dengan segmen pita DNA yang baru yang tersebar pada
pita double heliks DNA yang terbentuk. 2
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat dari suatu organisme oleh gen. Ekspresi gen
dilakukan melalui dua tahap yaitu transkripsi dan translasi. Transkripsi adalah proses
pembentukan mRNA dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya (template). Proses
transkripsi terbagi menjadi tahap inisiasi, elongasi, dan terminasi.
1) Inisiasi dimulai saat RNA polimerase menempel pada promoter DNA dan
membuka utas ganda DNA menjadi utas tunggal.
2) Proses elongasi yaitu bergeraknya RNA polimerase sepanjang utas DNA dan
membentuk mRNA berdasarkan template DNA dengan pasangan basa yaitu A-U,
T-A, G-C, dan C-G.
3) Proses terminasi yaitu akhir dari proses translasi dimana RNA polimerase melepas
mRNA yang terbentuk. 3
Translasi adalah proses pembentukan perangkaian asam amino membentuk protein dari
rantai mRNA. Translasi terjadi dalam 3 tahap yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi:
1) Inisiasi: ribosom subunit kecil melekat pada mRNA, saat ribosom bertemu dengan
kodon AUG, tRNA akan membawa asam amino methionin melekat pada mRNA,
kemudian ribosom sub unit besar akan terikat juga bersama ribosom subunit kecil,
ribosom kemudian membaca kodon selanjutnya dan tRNA akan membawa asam
amino tertentu berdasarkan kodon pada mRNA memasuki situs A pada ribosom
subunit besar.
2) Elongasi: proses ini berlanjut sepanjang rantai mRNA, asam amino yang dibawa
tRNA pada situs A dan P akan membentuk ikatan peptida, tRNA yang tadinya
berada pada situs P kemudian berpindah ke situs E dan keluar, tRNA yang tadinya
berada di situs A akan berpindah ke situs P, dan tRNA baru akan memasuki situs
A membawa asam amino tertentu.
3) Terminasi: ketika ribosom bertemu dengan kodon terminasi yaitu UAA, UAG,
atau UGA yang menandakan berakhirnya proses translasi dan rantai polipeptida
terlepas dari ribosom dan membentuk protein. 3

Gene arrangement (penataan ulang gen) atau rekombinasi adalah penggabungan dua
potongan molekul DNA dari calon gen pendonor dengan calon gen penerima donor. Hasil
dari proses tersebut adalah molekul DNA baru. Proses ini juga dikenal sebagai rekayasa
genetika. Contohnya adalah pembuatan hormon insulin. 4,5
 Kelainan yang dapat terjadi pada gen antara lain adalah mutasi. Mutasi adalah peristiwa
perubahan genetik dari suatu individu yang bersifat menurun. Mutasi terbagi menjadi
mutase kromosom dan mutasi gen. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan
karena
perubahan struktur atau perubahan jumlah kromosom. Kelainan jumlah kromosom
terbagi menjadi euploid (kehilangan atau penambahan genom) dan aneuploid (terjadi
hanya pada
salah satu kromosom dari genom). Contoh euploid yaitu organisme triploid (3n) dan
tetraploid (4n), contoh aneuploid yaitu monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), dll. Contoh
kelainan perubahan struktur atau kerusakan kromosom (aberasi) yaitu delesi, duplikasi,
translokasi, inversi, isokromosom, dan katenasi. Mutasi gen (mutasi titik) yaitu terjadi
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal tanpa
perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Contoh mutasi gen yaitu transisi,
transversi,
insersi, dan delesi. 6

3. Jelaskan proses terjadinya pertumbuhan sel secara umum, pembelahan mitosis dan
miosis yang berlangsung pada kromosom sel dan kelainan yang dapat terjadi pada
proses proses tersebut!
Semua organisme yang bereproduksi secara seksual, merupakan hasil perkembangan satu
sel tunggal, yaitu zigot, yang bersifat diploid melalui persatuan sperma dan telur yang
disebut fertilisasi. Setelah fertilisasi, zigot yang terbentuk mengalami pembelahan mitosis
berulang kali, dan menghasilkan sel anak yang diploid. Selanjutnya terjadi perkembangan
dan diferensiasi untuk membentuk berbagai jaringan dan organ tubuh. Jadi sel tubuh
mamalia disusun oleh sel somatik diploid yang mengandung jumlah kromosom diploid.
Kromosom tersebut berpasangan, satu berasal dari ayah dan satu berasal dari ibu. 7
Pada meiosis terdapat 2 fase yaitu Meiosis I dan Meiosis II
1) Meiosis I
Pada tahap Profase I, membran inti mulai rusak dan menjadi bagian-bagian kecil
(fragmen) lalu membentuk gelendong pembelahan. Setelah itu, benang-benang
kromatin memadat menjadi kromosom. Selanjutnya, terjadi pindah silang atau
pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai di antara kromatid non saudara.
Selanjutnya pada Metafase I, kromosom homolog mulai tersusun di bidang ekuator
yang tersusun di atas lempeng metafase. Setelah itu, serat spindel menempel pada dua
 sentromer di setiap kromosom homolog. Pada fase anafase I kromosom homolog
memisahkan diri ke kutub yang berlawanan. Penyebabnya adalah karena adanya
tarikan dari benang gelendong. Proses reduksi kromosom juga terjadi pada tahap
anafase I. Fase selanjutnya adalah fase Telofase I, pada fase ini membran inti akan
mulai terbentuk lagi. Tahap ini sering disebut dengan proses sitokinesis. Sitokinesis
merupakan kondisi ketika sitoplasma dari eukariotik sel akan membelah menjadi dua
buah sel anak. 8

2) Meiosis II
Pada tahap Profase II, sentrosom akan membelah menjadi dua sentriol yang bergerak
menuju ke kutub sel berlawanan. Selain itu, kromatid juga akan bergerak ke bidang
pembelahan. Kemudian pada Metafase II, kromosom akan berjejer dalam bidang
pembelahan atau pada ekuator. Kemudian akan tersusun berbagai benang spindel
yang salah satu ujungnya melekat ke sentromer. Sementara itu, untuk ujung yang
lainnya akan ke arah berlawanan. Pada anafase II Dalam tahapan ini, kromatid akan
terpisah dan juga bergerak ke bagian kutub yang berlawanan. Kromatid yang telah
terpisah artinya sudah resmi menjadi kromosom. Lalu fase pembelahan yang terakhir
yaitu fase Telofase II, dalam tahapan ini, nukleus sudah mulai terbentuk kembali. 8
Pada pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, Kesalahan dan kelainan
kromosom dapat terjadi. Contohnya adalah sindrom Turner, sindrom Klinefelter,
sindrom Tripel X dan sindrom XYY. 9

4. Jelaskan mengenai proliferasi dan differensiasi sel, embriogenesis, gametogenesis!

Proliferasi sel adalah siklus pembelahan sel, dimana pada keadaan normal terjadi
pembelahan DNA induk dan membagi dirinya menjadi dua sel anak. Siklus pembelahan
sel diatur oleh Cyclin Dependent Kinase (CDK) family of serine/threonine kinase dan
siklin. Proses ini dibagi menjadi fase G1 (parasintesis), S (sintesis), G2 (premitosis), M
(mitosis) dan G0 (istirahat). Perpindahan dari satu fase ke fase berikutnya diatur oleh
checkpoint yang menentukan apakah kondisi memungkinkan untuk masuk ke fase
berikutnya.

Diferensiasi sel adalah proses ketika sel kurang khusus menjadi jenis sel yang lebih
khusus. Diferensiasi terjadi beberapa kali selama perkembangan organisme multiselular
 Ketika organisme berubah dari zigot sederhana menjadi suatu sistem jaringan dan jenis
sel yang rumit. diferensiasi tidak dihasilkan dari hilangnya gen tetapi dari penekanan
secara selektif
operon genetik yang berbeda.

Embriogenesis adalah proses pembentukan dan pertumbuhan secara progresif dari sebuah
sel menuju periode organ primordial. (Pada manusia terjadi saat minggu ke-8
perkembangan). Terkadang disebut juga dengan organogenesis.

Gametogenesis adalah proses pembentukan gamet atau sel kelamin. Sel gamet terdiri dari
gamet jantan (spermatozoa) yang dihasilkan di testis dan gamet betina (ovum) yang
dihasilkan di ovarium. Gametogenesis terdiri 4 tahap: perbanyakan, pertumbuhan,
pematangan dan perubahan bentuk. Gametogenesis ada dua yaitu spermatogenesis dan
oogenesis. 10

5. Uraikan bagaimana mekanisme yang mendasari terjadinya penurunan sifat dan

gangguan pembelahan sel yang terlibat dalam proses penurunan sifat-sifat
mikroorganisme di dalam tubuh!
Pewarisan sifat orang tua kepada anak-anaknya diturunkan melalui gen yang ada di dalam
tubuh manusia dan disebut dengan hereditas. Oleh karenanya, hereditas sangat identik
dengan materi genetik manusia, yakni DNA. DNA merupakan senyawa kimia yang
mengkodekan protein berbentuk double helix yang akan berkumpul membentuk suatu
gen,
artinya gen yang berbeda akan bersatu membentuk kromosom. Gen sendiri merupakan
segmen dari kromosom yang membawa informasi untuk membuat protein tertentu yang
dibutuhkan masing-masing individu. Gen-gen ini akan menentukan sifat-sifat fisik dan
psikis individu. Manusia memiliki 46 kromosom dalam tubuhnya yang membawa
informasi hereditas dalam bentuk gen.

Kromosom dapat dibagi berdasarkan fungsinya, yakni autosom untuk menentukan

seluruh bagian tubuh kecuali jenis kelamin dan gonosom untuk menentukan jenis
kelamin. Selain itu, kromosom dapat pula dibagi berdasarkan jenis sel pada makhluk
hidup, yakni somantik (2n) dan gamet (n). Zigot akan tumbuh dan berkembang dengan
pembelahan sel yang mana kromosom akan mengkodekan jenis protein apa yang
dibutuhkan dan perlu dibuat sehingga akan dibuat sedikit demi sedikit oleh tubuh
manusia berdasarkan cetak biru gen yang dikandung dalam kromosom. Begitu pula
dengan jenis kelamin yang secara spesifik ditentukan oleh kromosom seks manusia. Sel
telur selalu membawa kromosom X, namun sel sperma dapat membawa kromosom X
atau Y. 11
Mekanisme yang menjadi dasar penurunan sifat terbagi dua:
 Hukum I Mendel (Segregasi Bebas): gen di dalam alel mengalami pemisahan
(segregasi) secara bebas saat pembentukan gamet.
 Hukum II Mendel (Asortasi Bebas): karena gen di dalam gamet mengalami
penggabungan (asortasi) secara bebas saat pembentukan individu baru.

Hasil dari persilangan mendel berkaitan erat dengan pembelahan meiosis dan mitosis.
Makhluk hidup yang sejenis cenderung memiliki jumlah kromosom yang sama dan
berpasangan pada sel tubuh, serta merupakan individu yang diploid (2n). Pembelahan sel
atau inti pada pembelahan mitosis menghasilkan dua sel anakan yang masing-masing
memiliki materi genetik yang sama dengan induknya. Mitosis secara umum terdiri dari
fase
profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada setiap fase, tingkah laku kromosom dan
gen
tampak berbeda-beda. Dari meiosis dihasilkan gamet atau spora yang haploid (n).
Meiosis
terdiri dari dua pembelahan inti, meiosis I dan II, ditandai dengan tingkah laku kromosom
dan gen yang berbeda-beda pula.

Pembentukan mikrospora dan makrospora pada tumbuhan tinggi terjadi dua atau lebih
pembelahan mitosis setelah pembelahan meiosis. Menggabungnya sperma dan sel telur
yang haploid, (n) disebut fertilisasi, kemudian menghasilkan zigot yang haploid (n), lalu
berkembang menjadi individu yang diploid (2n).

Kromosom berperan penting dalam proses pembelahan sel baik pada pembelahan mitosis
maupun meiosis. Tubuh mengalami proses pembelahan sel dalam hal pertumbuhan dan
regenerasi. Jika pada pembelahan mitosis mengalami kegagalan maka akan menghasilkan
 sel dengan jumlah kromosom yang tidak sesuai sehingga dapat memicu mutasi. Mutasi
ini
dapat menyebabkan kematian sel bahkan memicu kanker.

 Jadi, jika tubuh mengalami kegagalan dalam proses mitosis, maka akan memicu
mutasi yang bisa menyebabkan kematian sel hingga kanker. Mutasi merupakan
perubahan pada materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan
kepada keturunannya. Contohnya pada mutase kromosom akibat perubahan
struktur kromosom (aberasi). Aberasi duplikasi terjadi pada waktu pembelahan sel
meiosis sehingga berpengaruh pada kromosom homolognya. 11
Gangguan yang terjadi pada saat pembelahan sel dalam proses penurunan sifat kelainan
genetik:
 Gangguan pada Autosomal Dominan Autosomal → gen rusak karena autosomal
dominan terjadi saat gen yang akan diwariskan merupakan gen dominan dari
suatu individu. Pewarisan tersebut dikenal pula sebagai pewarisan dengan pola
dominan autosomal.
 Gangguan pada Autosomal Dominan Resesif → Gangguan karena autosomal
dominan resesif terjadi ketika individu mendapatkan dua alel rusak pada gen yang
sama. Pola resesif yang diwariskan yakni pola autosomal, saat kedua induk
memiliki gen resesif yang sama. Kedua gen resesif tersebut kemudian menyatu
terekspresi pada anak.
 Gangguan Seks – Linked → Gangguan Seks – Linked adalah gangguan yang
terjadi, berhubungan dengan kromosom sex. Gangguan tersebut hanya terjadi atau
terekspresi pada kromosom seks.
 Gangguan Genetik Multi – Faktorial → Gangguan genetik pada multi – faktorial
adalah komplikasi dari gangguan yang terjadi. Gangguan tersebut terjadi karena
faktor genetik dan faktor lingkungan. 11

6. Bandingkan kelainan genetik (gen dan kromosom) yang mendasarinya terjadinya

buta warna dan albino dan bagaimana penuruan sifat dari kelainan ini!
Buta warna disebabkan oleh kelainan genetik yang disebabkan oleh alel resesif tertaut
kromosom seks X. Buta warna terjadi pada saat satu atau lebih sel kerucut warna tidak
ada,
 tidak bekerja, atau mendeteksi warna yang berbeda. Fungsi dari sel kerucut tersebut
adalah
untuk mendeteksi warna dan terkonsentrasi di dekat pusat penglihatan. 12

Penurunan sifat buta warna pada seorang laki-laki yang terpaut gen sifat pembawa buta
warna akan langsung mengalami buta warna. Namun jika gen sifat buta warna mengenai
seorang perempuan, dia tidak langsung menjadi seorang buta warna. Perempuan tersebut
bisa hanya membawa sifat buta warna (carrier) atau bisa mengalami buta warna. Hal ini
dikarenakan individu pria mewarisi alel hanya dari ibu sedangkan wanita mewarisi dari
kedua orang tua. Kemunculan mutasi baru pada pewarisan pada pewarisan terpaut X
relatif tinggi karena pria penderita penyakit umumnya tidak dapat bereproduksi dan
mewariskan kromosomnya pada keturunannya.13
Albino disebabkan oleh kelainan genetik pada alel resesif autosomal. Albino adalah
kelainan pigmen kulit bawaan yang disebabkan karena kurang atau tidak adanya pigmen
melanin dalam kulit. Pada keturunan kelainan pada pewarisan autosomal resesif
umumnya memiliki ciri-ciri:
1) Individu pria dan wanita memiliki peluang sama untuk menderita penyakit.
2) Individu penderita umumya dilahirkan dari orang tua yang tidak menderita
penyakit atau merupakan carrier dari alel penyakit.
3) Umumnya terjadi pada hasil perkawinan sepupu (cosanguine mating). 13

7. Jelaskan prinsip dan aplikasi berbagai teknik molekuler yang digunakan dalam
diagnosis, terapi, dan rekayasa genetika.
a) Teknik molekuler dalam diagnosis
Teknik molekuler polymerase chain reaction (PCR) merupakan teknik dasar
amplifikasi materi genetik dan protein yang sangat bermanfaat dalam bidang biologi,
kedokteran, pertanian dan bidang lain. PCR digunakan dalam identifikasi kelainan
genetik, diagnosis mikrobiologi, sekuensing DNA, identifikasi forensik dan masih
banyak lagi. Seperti dalam proses replikasi DNA pada organisme hidup, teknik PCR
juga membutuhkan sebuah Enzim DNA polymerase yang bertugas untuk membuat
kopian strand DNA baru dengan menggunakan stand DNA yang sudah ada sebagai
template. DNA polimerase yang biasanya digunakan pada teknik proses PCR disebut
dengan Taq polymerase, yaitu enzim DNA polimerase stabil yang berhasil diisolasi
dari bakteri termofilik ekstrem Thermus aquaticus yang hidup pada dinding geyser
 vulkanik. Sifatnya yang thermostabil membuat Taq polymerase ideal untuk digunakan
pada tahap pemisahan (denaturasi) template DNA. Langkah kerja PCR melewati 3
tahap berikut:
 Denaturation / denaturasi (96°C): Pada proses denaturasi, panas
mempengaruhi strand DNA akan terpisah menjadi DNA beruntai tunggal
(singlestranded).
 Annealing / penempelan (55-65°C): Pada tahap penempelan ini, suhu
annealing primer akan menempel dan berikatan pada daerah
komplementer pada sekuen single-stranded DNA.
 Extension / elongasi (72°C): Pada suhu ini Taq polymerase melakukan
pemanjangan membentuk strand DNA baru.

Siklus ini berulang 25-35 kali dalam reaksi PCR, dimana membutuhkan waktu sekitar
2-4 jam bergantung pada Panjang DNA yang ingin dikopi. Hasil dari reaksi PCR
dapat divisualisasi menggunakan Gel Electrophoresis. Prinsip dari gel electrophoresis
yaitu pemanfaatan kutub positif dan negatif elektroda untuk menarik fragmen DNA
didalam matriks gel berarus listrik sehingga fragmen DNA terpisah berdasarkan
ukurannya. 14

b) Teknik molekuler dalam terapi

Terapi gen atau gene therapy merupakan salah satu metode pengobatan penyakit
genetik permanen dengan pemberian suatu fragmen Deoxyribo nuclease acid (DNA).
Prinsip dasar terapi gen adalah rekayasa genetika, proses ini dilakukan dengan cara
menggabungkan gen normal dengan vector DNA sebagai kendaraan, kemudian
diinsersikan pada kromosom yang memiliki gen abnormal. Terapi gen ditujukan
untuk mengkoreksi kesalahan metabolisme pada penyakit kelainan genetik, kanker,
penyakit infeksi, atau kelainan autoimun. Proses terapi gen dilakukan melalui
identifikasi gen normal dan abnormal, memproduksi DNA rekombinan, memilih
metode transfer gen normal (ex vivo atau in vivo), dan memastikan regulasi ekspresi
dari gen yang sudah ditransfer. Metode transfer gen normal kedalam sel pasien dapat
dilakukan diluar tubuh (ex vivo), metode ini dilakukan pada sel atau jaringan yang
dapat dikeluarkan dan dikembalikan ke tubuh pasien misalnya komponen system
hemopoitik, kulit, dan sel endothelial. Transfer gen yang dilakukan langsung ke dalam
 sel atau jaringan pada pasien dikenal dengan metode in vivo. Proses in vivo dilakukan
melalui beberapa cara:
1) Memasukkan DNA secara langsung menggunakan jarum suntik ke dalam
jaringan spesifik; misalnya gen dystrophin disuntikkan langsung ke dalam
sel otot atau melalui infus masuk ke pembuluh darah.
2) Memasukkan secara injeksi DNA yang sudah dilapisi lipid sehingga dapat
berikatan dengan sel atau di endositosis oleh sel.
3) Memasukkan secara injeksi DNA yang telah dikonjugasikan dengan karier
ke dalam DNA target. Misalnya antibody dikonyugasikan dengan
asialoglycoprotein kemudian dimasukkan ke dalam DNA target di organ
hati.
4) Memasukkan partikel bombardement yaitu DNA yang dilapisi komponen
metal kemudian ditembakkan ke dalam sel (hati, kulit, pankreas, otot,dan
sel limpa).

c) Teknik molekuler dalam rekayasa genetik

Rekayasa genetik merupakan teknik untuk menghasilkan molekul DNA yang berisi
gen baru yang diinginkan atau kombinasi gen-gen baru atau dapat dikatakan sebagai
manipulasi organisme. Contoh dari rekayasa genetik adalah rekombinasi genetik.
Rekombinasi genetik merupakan pemutusan seunting bahan genetik yang diikuti oleh
penggabungan dengan molekul DNA lainnya. Langkah-langkah dari rekombinasi
genetik meliputi:
1) Identifikasi gen yang diharapkan
2) Pengenalan kode DNA terhadap gen yang diharapkan
3) Pengaturan ekpresi gen yang sudah direkayasa
4) Pemantauan transmisi gen terhadap keturunannya.

Tujuan modifikasi materi genetik, antara lain:

1) Bidang Sains dan Kedokteran
Hewan yang secara genetika sudah dimodifikasi atau dikenal dengan istilah
Genetically Modified Animal (GMA) seperti pada hewan uji yakni mencit dapat
digunakan untuk penelitian bagaimana fungsi yang ada pada hewan. Disamping
itu juga digunakan untuk memahami dan mengembangkan perlakuan pada
penyakit baik pada manusia maupun hewan.
 2) Pengobatan Penyakit
Beberapa penelitian telah menggunakan protein pada manusia untuk mengobati
penyakit tertentu dengan cara mentransfer gen manusia ke dalam gen hewan,
misalnya domba atau sapi. Selanjutnya hewan tersebut akan menghasilkan susu
yang memiliki protein dari gen manusia yang akan digunakan untuk penyembuhan
pada manusia.
3) Modifikasi Hasil Produksi Hewan
Rekayasa genetik diaplikasikan pada hewan ternak dengan harapan mampu
menghasilkan hewan ternak yang cepat pertumbuhanya, tahan terhadap penyakit,
bahkan menghasilkan protein atau susu yang sangat bermanfaat bagi manusia. 15

8. Uraikan tentang peran variasi genetik terhadap respons obat? Apa perbedaan
istilah farmakogenetik dan farmakogenomik? Apakah kelainan genetik yang
dialami Z dapat berpengaruh terhadap respons obat tertentu?
Perbedaan respons obat setiap individu selalu bergantung pada variasi genetiknya.
Ketepatan dan efektivitas pengobatannya bergantung pada pemilihan terapi yang
bergantung juga pada dosis, penyakit, dan variasi genetiknya. 16
Sumber terjadinya variasi
genetik dapat berupa mutasi, migrasi, hingga rekombinasi. 17
Hal ini dapat memicu
timbulnya penyakit dari mutan dan terapi yang diberikan yang menunjukkan variasi
genetik tersebut.

Farmakogenetik adalah cabang ilmu yang menjelaskan variabilitas respon obat akibat
variasi genetik. Pengamatan awal dimulai dengan melihat perbedaan respon antara subjek
individu, kekhasan profil genetik didasarkan pada informasi identitas alel spesifik dari
gen penanda pada masing-masing pasien, yang sangat karakteristik permanen dari genom
masing-masing orang, sehingga membentuk variasi genetik yang memicu keberagaman
dosis terapi dengan penyakit yang sama.

Konsep pengembangan generalisasi antara obat dengan dosis standar dan penyakit yang
sama dapat berkembang menjadi sebuah cabang ilmu baru yaitu farmakogenomik.
Farmakogenomik menggabungkan ilmu obat-obatan (farmakologi) dan studi gen
(genomik) untuk mengembangkan obat yang aman dan efektif yang disesuaikan dengan
 susunan genetik seseorang. Farmakogenomik mengintegrasikan beberapa ilmu
pengetahuan yang menjadikannya sebagai ilmu pengetahuan yang kompleks. 17

Berdasarkan skenario, perbedaan respon terkait perbedaan genetik masing-masing

individual berbeda. Ada beberapa kelainan genetik yang dapat memengaruhi sifat genom,
seperti asetilasi suatu obat, buta warna bersumber dari faktor hereditas. Kelainan ini
memicu timbulnya penyakit akibat terjadinya perubahan sifat dan komponen dari sebuah
gen yang standar. Variasi genetik ini memicu respon penyandian genetik membuktikan
bahwa respon obat akan mengalami gangguan juga.

BAB III
KESIMPULAN

Diferensiasi sel adalah proses pembentukan berbagai jenis sel. Ini adalah proses penting
untuk menghasilkan banyak jenis sel khusus yang membentuk jaringan dan organ hewan
multisel. interaksi sel, hormon, dan faktor lingkungan dapat mengontrol diferensiasi sel.
Potensi sel (Totipoten, pluripoten, multipoten, dan unipotent) menentukan kemampuan
diferensiasi sel.

Kelainan genetika merupakan suatu kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen
akibat kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan
pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi tidak disebabkan oleh faktor
luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor
dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang
berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat
berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi.

Buta warna merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan suatu individu tidak bisa
membedakan warna dengan baik. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb
(color blind). Buta warna merupakan kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
matauntuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis. Ia
merupakan kelainan genetika yang diturunkan oleh orang tua kepada anaknya, kelainan ini
sering juga sex
linked, karena disebut kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktorbuta warna. Hal inilah yang membedakanantara penderita buta warna pada
laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah ‘pembawa sifat’, hal ini
menujukkan ada satu kromosom X yang membawasifat buta warna. Perempuan dengan
pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainanbuta warna sebagaimana wanita normal
padaumumnya, tetapi wanita dengan pembawasifat berpotensi menurunkan faktor butawarna
kepada anaknya kelak.

DAFTAR PUSTAKA

1. Gade M. Struktus, fungsi organel dan komunikasi antar sel. Al Ulum Seri Sainstek
2014; 2(1): 1-9.
2. Wahyu PP. Apakah DNA?. Bandung: PT. PURI DELCO, 2013: 41-4.
3. Suharsono. Struktur dan ekspresi gen.
http://web.ipb.ac.id/~tpb/files/materi/genetika/strukturekspresi/strukturtextpdf.pdf
Diakses 15 Februari 2022.
4. Avivi S, Asmadi NE, Hasanah LN, dkk. Rekayasa gen dan bioinformatika. Jember:
UPT Percetakan & Penerbitan Universitas Jember, 2020: 80.
5. Aisah I, Farin L, Mulyana HS. Rekombinasi molekul DNA. J Ilmiah Matematika dan
Pendidikan Matematika 2018; 10(1): 40.
6. Warmadewi DA. Mutasi genetik. Denpasar, 2017: 14-33.
7. Harmiatun Y. Oogenesis dan spermatogenesis pada manusia. Maj Kedok FK UKI
2007, 2, April-Juni: 2-3.
8. Lestari S. 2021. Tahapan pembelahan meiosis lengkap dengan pengertian dan cirinya.
https://www.harapanrakyat.com/2021/02/tahapan-pembelahan-meiosis/, diakses pada
14 Februari 2022.
9. Nawawi YS. Karakteristik dismorfologi pada pasien dengan kelainan kromosom seks
(Doctoral dissertation, Medical faculty), 2009: 9.
10. Nurhayati B, Darmawati S. Bahan ajar teknologi laboratorium kesehatan (TLM):
Biologi sel dan molekuler. Kementerian kesehatan Republik Indonesia: Pusat
pemdidikan sumber daya manusia kesehatan, 2017: 16-22.
11. Corvianindya Y, Auerkari EI. Studi molekul pada instabilitas genetik: Mekanisme
kerusakan dna dan proses perbaikannya. J Ked Gigi Universitas Indonesia 2001; 8(3):
44-50.
12. Nuralim VG, Yoselinus RF, Amarice G, Susilo G. Analisis performa buta warna
parsial pada karya desain komunikasi visual. JTD 2020; 2(1): 12-21.
13. Tim Olimpiade Biologi Indonesia. Ringkasan materi olimpiade biologi internasional.
ed. 6 Bandung: Penerbit Yrama Widya, 2018: 186-187.
14. Wardoyo EH, Sabrina Y, Suryani D. Pengenalan teknik molekuler polymerase chain
reaction (PCR) pada guru biologi SMA di kota Mataram. Jurnal Pepadu, 2020; 1(2):
139-143.
15. Sutarno. Rekayasa genetik dan perkembangan bioteknologi di bidang peternakan.
Proceeding Biology Education Conference, 2016; 13(1): 13-27.
16. Vanie, Rizkifani S, Untari EK. Studi pengetahuan dan persepsi mahasiswa kesehatan
terhadap farmakogenomik. Pontianak: Universitas Tanjungpura, 2018: 1-2.
17. Suprapti H. Farmakogenomik statin: Biomarker untuk prediksi klinis. JIKW 2018;
7(1): 2-3.