LAPORAN TUTORIAL BLOK III BIOLOGI MOLEKULER

SKENARIO 1

KLINEFELTER SYNDROME

OLEH :
KELOMPOK 6

Alva Putri Deswandari G0009011

Arianto Adi Wibowo G0009027
Indah Puspita G0009107
Irene Ardiani P. W. G0009109
Muhammad Dzulfikar G0009137
Muhammad Haydar G0009139
Maria Goretti Novianty G0009127
Novia Damara G0009153
Olivia Dwimaswasti G0009165
Putri Dini Azika G0009175
Wisnu Yudho Hutomo G0009213

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SEBELAS MARET
2009
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Sindrom Klinefelter (Klinefelter Syndrom) juga dikenal sebagai kondisi
XXY, adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan laki laki yang
memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel mereka. Alih alih memiliki
kromosom XY yang biasa pola yang paling jantan, orang orang ini memiliki pola
XXY. Sindrom Klinefelter yang dinamai Dr. Henry Klinefelter, yang pertama kali
menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria dengan
kromosom X tambahan. Meskipun semua orang dengan sindrom Kinefelter
memiliki kromosom X tambahan, tidak semua XXY laki laki memiliki semua
gejala tersebut.

Selain itu Sindrom Klinefelter adalah kondisi kromosom yang

mempengaruhi perkembangan seksual laki-laki. Pria dengan kondisi ini, biasanya
memiliki testis kecil yang tidak cukup menghasilkan testosteron, yang merupakan
hormon seksual pria yang mengarahkan perkembangan sebelum kelahiran dan
selama masa puber. Sebuah kekurangan testosteron selama masa puber dapat
menyebabkan pembesaran payudara (ginekomastia), mengurangi wajah dan
rambut tubuh, dan ketidakmampuan mempunyai anak (steril). Anak-anak dan
orang dewasa dengan Sindrom Klinefelter cenderung lebih tinggi daripada laki-
laki lain seusia mereka. Dibandingkan dengan laki-laki lain, laki-laki dewasa
dengan sindrom klinefelter memiliki peningkatan resiko kanker payudara dan
penyakit radang kronis disebut lupus eriternotosus sistemik. Kesempatan mereka
menderita penyakit ini mirip dengan wanita dewasa normal.

Anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter mungkin memiliki

ketidakmampuan belajar dan kesulitan denga bahasa ucapan dan pembangunan.
Mereka cenderung diam, sensitif, tidak tegas, tetapi karakteristik kepribadian
berbeda-beda antara laki-laki dengan kondisi ini. Selain itu, Sindrom Klinefelter
mempengaruhi penurunan IQ, ciri wajah yang khas, kelainan tulang, koordinasi
yang kurang, dan masalah dalam berkomunikasi di depan umum.
1.2. Rumusan Masalah
1. Kenapa payudara pasien berkembang seperti payudara wanita?
2. Apa yang menyebabkan tumbuhnya masa jaringan yang lunak?
3. Apakah tinggi badan 155 cm dan berat badan 36 kg pada usia 15 tahun itu
normal?
4. Setelah dilakukan pemeriksaan kariotipe, kenapa dapat ditemukan
kromosom X ekstra?
5. Bagaimana gambaran kromosom penderita Sindrom Klinefelter?
6. Bagaimana proses terjadinya sindrom klinefelter?

1.3. Tujuan Pembelajaran

1. Menjelaskan struktur dan fungsi sel prokariot dan eukariot.
2. Pengemasan material genetik (genom) dan sitogenetika.
3. Menjelaskan siklus sel, pembelahan sel (mitosis dan meiosis).
4. Patogenesis dan patofisiologi penyakit genetik.

1.4. Manfaat Pembelajaran

1. Mahasiswa mampu menjelaskan struktur dan fungsi sel prokariot dan
eukariot.
2. Mahasiswa mampu menjelaskan pengemasan material genetik (genom)
dan sitogenetika.
3. Mahasiswa mampu menjelaskan siklus sel, pembelahan sel (mitosis dan
meiosis).
4. Mahasiswa mampu menjelaskan patogenesis dan patofisiologi penyakit
genetik.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Menjelaskan struktur dan fungsi sel prokariot dan eukariot

Sel (cell) : struktur dasar & unit fungsional dari kehidupan.

1. Sel Prokariot (Prokaryote Cell)

Sel prokariot adalah sel yang tidak memiliki selaput inti. Maka materi
genetik sel prokariotik tidak dibungkus oleh selaput. Kebanyakan sel prokariotik
adalah uniseluler, walaupun ada pula beberapa yang multiseluler. Sel prokariotik
uniseluler ini mampu membentuk koloni. Misalnya pada cyanobacteria. Sel
prokariotik dibedakan menjadi dua domain, yaitu bakteri dan archaea. Archaea
adalah mikroorganisme yang menyerupai bakteri. Archaea dapat ditemui di
berbagai habitat, bahkan habitat yang ekstrem. Contoh sel prokariotik adalah:
bakteri dan cyanobacteria

Sel prokariot meliputi archaebakteria (bakteri purba) dan eubakteria

(bakteri modern/bakteri sejati) yang beranggotakan bakteri, mikoplasma dan alga
hijau-biru. Ukuran sel prokariotik berkisar antara 0,5 -3 mm. Struktur umum sel
prokariotik yang diwakili oleh bakteri berturut-turut mulai dari luar ke dalam
adalah dinding sel, membran sel, mesosom, sitoplasma, ribosom dan materi inti
(DNA dan RNA).
Dinding sel bakteri berfungsi untuk menahan tekanan osmotik sitoplasma,
sehingga sel tidak mudah pecah akibat masuknya air kedalam sel. Dinding sel
bakteri tersusun atas peptidoglikan atau mukopepetida yang dapat dipergunakan
sebagai dasar penggolongan bakteri menjadi dua golongan , yaitu bakteri gram
positif dan bakteri gram negatif. Pada bakteri gram positif, hampir 90%
komponen dinding selnya tersusun atas peptidoglikan, sedangkan pada bakteri
gram negatif berkisar antara 5 – 20%.
Selaput sitoplasma atau membran sel bakteri berfungsi dalam seleksi dan
pengangkutan larutan ke dalam sel; berperan dalam transfer elektron dan
fosforilasi oksidatil; pada bakteri aerob berperan dalam pengeluaran enzim
hidrolitik; sebagai tempat enzim dan molekul pembawa yang berfungsi dalam
biosintesis DNA, polimer dinding sel dan lipid selaput.
Komponen utama membran sel tersusun atas lipid dan protein atau lipoprotein.
Membran sel bakteri dan sianobakteri membentuk lipatan ke dalam yang
dinamakan mesosom. Pada beberapa bakteri, mesosom berperan dalam
pembelahan sel. Sedangkan pada sianobakteri, mesosom berfungsi sebagai
kompleks fotosintetik yang mengadung pigmen fotosintesis.
 Di dalam sitoplasma terdapat kurang lebih 20.000 - 30.000 ribosom yang
tersusun atas RNA dan protein. Ribosom merupakan tempat sintesis protein.
Ribosom prokariotik tersusun atas sub unit kecil dan sub unit besar yang
berukuran 30 S dan 50 S (Svedberg). Pada saat proses transaksi, kedua sub unit ini
bersatu untuk menjalankan fungsinya. Di dalam sitoplasma juga terdapat molekul
protein dan enzim yang digunakan dalam setiap reaksi kimia di dalam sitoplasma.
Bakteri juga menyimpan cadangan makanan di sitoplasma dalam bentuk granula-
granula tidak larut air. Materi genetik sel prokariotik membentuk suatu struktur
yang dinamakan nukleoid, merupakan kromosom tunggal. Antara materi inti
dengan sitoplasma tidak terdapat pembatas atau tidak memiliki membran inti. Sel
prokariotik mengandung sejumlah kecil DNA dengan total panjang antara 0,25
mm sampai 3 mm yang mampu mengkode 2000 – 3000 protein.

2. Sel Eukariot (Eukaryote Cell)

Sel eukariotik adalah sel yang memiliki selaput inti. Maka, materi
genetiknya tidak tersebar melainkan dibungkus selaput. Jenis-jenis sel eukariotik
meliputi sel protista, sel hewan, sel tumbuhan, dan sel fungi.
Sel eukariotik biasanya merupakan penyusun struktur makhluk hidup
multiseluler. Sel eukariotik tersusun atas membran sel, sitoplasma, nukleus,
sentriol, retikulum endoplasma, ribosom, komplek golgi, lisosom, badan mikro,
mitrokondria, mikrotubulus dan mikro filamen. Organel-organel di dalam sel
memiliki peran yang sangat penting bagi kelangsungan hidup sel tersebut. Setiap
organel di dalam sel memiliki fungsi yang berbeda - beda.
(http://www.crayonpedia.org/mw/3._Perbedaan_Struktur_Sel_Prokariotik_dan_S
el_Eukariotik_11.1)

1. Organella
a. Nukleus/Inti Sel Eukariot:
- Nuclear envelope memisahkan materi genetik dari sitoplasma yang
terdiri dari sepasang membran konsentris (terpisah oleh intermebrane
space)
- Dua nuclear envelope fusi membentuk “nuclear pore” sebagai pintu
perlintasan RNA dan protein.
b. Retiulum Endoplasma :
- RE kasar : sebagai alat transportasi, terdapat ribosom.
- RE halus : tempat sintesis lipid.
c. Apparatus Golgi :
Sebagai pusat sintesis gula untuk digabungkan dengan gula ( starches),
lipid atau protein, dan sebagai tempat akhir protein melipat (folding), serta
pengumpul (collect) dan pengepakan produk-produk sekretoris.

d. Lysosome :
Mengandung enzim hidrolitik untuk digesti intraselluler dan mendaur ulang
(recycle) isi sel; melimpah di hati untuk membongkar toxin.

e. Mitokondria :
Sebagai tempat reaksi siklus Krebs, phosphorilasi oksidatif dan sistem
transport elektron (melepaskan energi dari nutrient)

f. Khloroplast :
Plastida yang mempunyai DNA sendiri, mengandung klorofil untuk
fotosintesis.

g. Peroxisome :
Mengandung enzim oksidatif untuk membongkar lipid dan senyawa yang
jarang (toksin) serta mendetoksifikasi senyawa hasil pengeksposan dengan
O2 berlebih  menghancurkan hydrogen peroxide. Melimpah di hati dan
ginjal.

h. Vesicle :
Tempat sementara atau transport substansi.

i. Ribosome :
Sebagai tempat sintesis protein.

j. Sitoskeleton :
Memberi bentuk sel dan kapasitas dasar gerakan sel.

k. Membran Plasma :
Membran luar dari sebuah sel. Tebal 5 – 10 nm (0.001 tebal selembar
kertas). Tidak tampak ketika dilihat dengan mikroskop cahaya. Struktur
Membran Plasma :
◦ Sebagian besar membran plasma terdiri dari lipid dan protein.
◦ Membran plasma terdiri lembaran phospholipid bimolekuler
lipid bilayer (yang mencegah gerakan “water soluble material”
masuk atau keluar sel).
PERBANDINGAN ORGANEL PROKARYOTE DAN EUKARYOTE :

Prokaryote Eukaryote
Organisme Bakteri dan Cyanobacteria Protista, fungi, tumbuhan, hewan
Ukuran 1 – 10 m 5 – 100 m
Metabolisme Anaerob dan aerob Aerob
Organella Sedikit/tanpa Nukleus, mitokondria, Apparatus
golgi, RE
DNA Sirkular dalam sitoplasma Linear panjang dalam nuclear
envelope (nukleus)
RNA dan Disintesis dalam sitoplasmaRNA disintesis dalam nukleus,
protein protein disintesis di sitoplasma
Sitoplasma Tanpa sitoskeleton Dengan sitoskeleton dari protein
Pembelahan sel Amitosis Mitosis
Organisasi Uniselluler Sebagian besar multiselluler
selluler dengan differensiasi banyak tipe
sel

Menjelaskan siklus sel, pembelahan sel (mitosis dan meiosis)

Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam
DNA nya dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini
terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel
terbelah menjadi dua.

1. Interfase
- Dalam keadaan tidak aktif membelah atau dianggap sebagai stadium
istirahat walaupun tejadi saat replikasi DNA dan sintesis protein aktif.
Interfase merupakan suatu proses yang memakan waktu antara 10-20
jam.
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda :
- Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat setelah menjalani mitosis
- Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif membentuk protein,
lemak, dan potongan-potongan RNA
- Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA
 2. Mitosis
Mitosis adalah proses yang jauh lebih singkat daripada interfase dan
berlangsung sekitar satu jam. Sel, yang telah mengalami duplikasi pada
interfase, terbelah menjadi dua sel anak yang mengandung 23 pasang
kromosom. Proses pembelahan mitosis terjadi pada semua sel tubuh
makhluk hidup, kecuali pada jaringan yang menghasilkan sel gamet.
Mitosis terdiri dari stadium-stadium profase, metafase, anafase, dan
telofase.
- Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur protein (sentriol) yang
terdapat di sitoplasma sel mulai bergerak di sisi atau kutub yang
berlawanan di dalam sel. Hal ini akan meregangkan membran inti dan
menyebabkan pecah.
- Metafase, adalah stadium selama kromosom secara jelas tampak menjadi
dua set pasangan yang berdampingan satu sama lain di bagian tengah sel.
Terdapat mikrotubulus yang memanjang dari sentriol ke masing-masing
pasangan kromosom.
- Anafase, adalah stadium selama mikrotubulus mulai menarik pasangan
kromosom agar terpisah. Satu pasang menuju salah satu kutub sentriol dan
pasangan lainnya menuju kutub sentriol yang lain.
- Telofase, adalah stadium selama sel terbelah ditengahnya dan terbentuk
membran inti yang baru di kedua sel baru tersebut yang membungkus ke
23 pasang kromosom (total 46) yang terdapat di dalam sel.

3. Meiosis
Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pada ovarium atau testis
menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Meiosis melibatkan
replikasi DNA dalam seks, diikuti oleh pembelahan dua sel. Terbentuk sel
anak , masing-masing hanya memiliki n kromosom yaitu 23 kromosom.
Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik yang terkandung dalam
23 kromosom telur menyatu dengan informasi genetik yang terkandung
dalam 23 komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio dengan
komosom total 46.

Tabel perbedaan Mitosi dan Meiosis

No Mitosis Meiosis
1 Satu kali pembelahan Dua kali pembelahan
2 Menghasilkan 2 sel anak Menghasilkan 4 sel anak

3 Jumlah kromosom sel anak Jumlah kromosom sel anak setengah

sama dengan kromosom sel kromosom sel induk
induk (2 n)
4 Terjadi di sel tubuh Terjadi di organ reproduksi ( tempat
pembentukan sel kelamin)
5 Berfungsi untuk Berfungsi untuk membentuk sel kelamin
perbanyakan sel,
pertumbuan, dan perbaikan

(http://tutorialkuliah.wordpress.com/)

Pengemasan Material Genetik dan Sitogenetika

1. KROMOSOM
• Struktur seperti benang dalam nukleus sel eukaryote yang terdiri dari DNA
dan protein histone
• 24 Tipe khromosom  dinomori 1 – 22, X dan Y.
• Kumpulan DNA yang amat sangat panjang sekali, yang membawa
informasi genetik yang disebut gen.

Karyotipe : Khromosom diurutkan berdasar ukuran dalam peta dari yang terbesar
sampai yang terkecil. Lengan pendek (p) di atas dan lengan panjang (q) di bawah.

2. DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris:
deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong
biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel.

3. GEN
• Sequence/segmen DNA yang mengkode produk fungsional (polypeptide).
• Genome manusia terdiri dari 14.000 – 129.000 gen
• Genom: Jumlah seluruh DNA dalam sel/ Total informasi genetik dalam
sel.
• “Gen pasti DNA, Gen adalah DNA yang khusus.”

Kromosom mamalia tampak simetri rangkap dua yang biasa disebut

bentuk sister kromatid. Setiap sister kromatid mengandung satu molekul DNA
untai-ganda(double-helix). Berbentuk sirkular,beruntai gand dan terdiri dari untai
berat (H) dan ringan (L). Di nukleosom, DNA membentuk gulungan atau
supercoild. DNA disusun oleh sekumpulan nucleotide yang saling berikatan satu
sama lain. Nucleotide merupakan satu bagian dai gugus DNA maupun RNA yang
terdiri atas basa purin(Adenin[A] dan Guanin[G]) dan pirimidin(Thimine[T] dan
Cytocsine[C]),gugus gula aldosa, dan phosphate. Antasa sense dan antisense
(DNA) akan saling berhubungan melalui ikatan antara basanya. Ikatan yang
mungkin terjadi adalah berasal dari basa pirimidin dan purin, yaitu antara A
dengan T, yang dihubungkan melalui ikatan hydrogen rangkap 2, dan G dengan
C, oleh ikatan rangkap tiga.
(Materi kuliah Biologi Sel – Mujosemedi, Drs. M.Sc)

Patogenesis dan patofisiologi penyakit genetik

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah
anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan
non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia salah satunya dapat menyebabkan Sindrom

Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun
testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
(http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi)

BAB III
PEMBAHASAN

Sepasang suami istri beserta anak laki-lakinya yang berusia 15 tahun

datang ke tempat praktek dokter umum. Kedua orang tua tersebut ingin
memeriksakan keadaan anak laki-lakinya yang payudara yang membesar tersebut
adalah Tumor. Tinggi badan anak tersebut 155 cm dan beratnya 36 kg.

Hasil pemeriksaan palpasi pada payudara pasien oleh dokter tidak

ditemukan benjolan padat tapi payudara tersebut berupa masa jaringan yang
lunak. Untuk mendapatkan penjelasan penyebab kelainan itu, anak tersebut
dirujuk ke bagian anak RSDM. Oleh dokter ahli, pasien tersebut diminta untuk
mmenjalani pemeriksaan kariotipe. Pada konsultasi berikutnya, orangtua pasien
diberitahu bahwa hasil pemeriksaan kariotipe menunjukkan adanya satu
kromosom X ekstra.

Dalam kasus ini penderita menunjukkan gejala-gejala yang tidak normal,

seperti payudaranya berkembang seperti payudara wanita, tinggi dan berat badan
tidak seperti anak berumur 15 tahun pada umumnya ,dan setelah dilakukan
pemeriksaan ternyata ditemukan adanya satu kromosom X ekstra.

Berdasarkan ciri-ciri fisik dan pemeriksaan kariotipe, anak tersebut

terindikasi mederita Sindrom Klinefelter dengan genotip 47XXY. Individu
sindrom klinefelter dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh
spermatozoa Y atau melalui fertilisasi dari sel telur X oleh spermatozoa XY.
Penambahan satu kromosom X ekstra dapat disebabkan oleh adanya non-
disjunction selama pembentukan gamet yang terjadi pada siklus sel tahap Anafase.

Ada banyak varian pada Sindrom klinefelter yaitu 47XXY, 48XXXY, dan
49XXXXY. Tapi sebagian besar kariotipe untuk sindrom klinefelter yang muncul
adalah 47XXY.

Adanya pembesaran payudara yang terjadi pada penderita Sindrom

Klinefelter bukanlah tumor, melainkan massa jaringan lunak yang disebabkan
karena kadar FSH dan LH yang lebih banyak daripada hormon testosteron. FSH
dan LH menyebabkan proliferase pada kelenjar mammae.

BAB IV
PENUTUP

4.1 Simpulan
 1. Anak yang dibawa ke rumah sakit tersebut mengalami pembesaran
payudara seperti wanita dikarenakan terkena sindrom klinefelter .
1 Sindrom klinefelter tersebut merupakan kelainan genotip yang
memiliki sindrom X ekstra ,47XXY.
2 Sindrom klinefelter menyebabkan produksi hormon estrogen lebih
besar dari testosteron .

4.2 Saran
Sebaiknya dokter dalam mendiagnosis sindrom klinefelter bedasarkan
pemeriksaan penunjang, seperti pemeriksaan kariotipe. Selain itu dokter
sebaiknya mengetahui patogenesis dan patofisiologis dari penyakit
tersebut.
 BAB V
DAFTAR PUSTAKA

Anonyme, 2002, Klinnefelter’s Syndrome Information, In Health newsflash,

http://www.healthnewsflash.com/conditions/klinefelter_syndrome.php.
( 7 Oktober 2009)

Chamber, Diana, 2008, Klinefelter’s Syndrome, University of Tennese, Memphis,

TN, In Medline Plus, http://ww.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm.
(7 Oktober 2009)

Chen, Harold, 2009, Klinefelter’s Syndrome, Departments of Pedriatics,

Obstetrics and Gynecology and Pathology, Lousiana State University Medical
Center, In Emedicine, http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview. (7
Oktober 2009)

Murti, Bhisma. 2009. Dasar-dasar EBM. Fakultas Kedokteran Universitas

Sebelas Maret. Surakarta. Hal (?)
Sudoyo, Aru W. (?). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid I Edisi IV. IPD FKUI
Pusat. Jakarta. Hal 15 dan 16.

Sugiarto. 2009. Critical Appraisal. Fakultas Kedokteran Universitas Sebelas

Maret. Surakarta. Hal (?)
Wikipedia, 2008, Klinefelter’s Syndrome, the Wikipedia Foundation,
Inc,http://en.wikipedia.org/wiki/klinefelter’s_syndrome. (7 Oktober 2009)