MAKALAH BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

DASAR-DASAR GENETIKA YANG MELIPUTI GEN DAN KROMOSOM

Dosen:

Dr.drg. IGA Ayu Putu Swastini, M.Biomed

Disusun Oleh :

KELOMPOK 1

NI KADEK AYU UTAMI DEWI M (P07134121058)

NI KADEK NILA WIDI LAKSMI (P07134121061)

NI KADEK WINA JULIANTARI PUTRI (P07134121062)

NI KADEK WINDA NURANI (P07134121063)

NI KOMANG SINTIA SARINI (P07134121065)

NI LUH PRIDA NOVIYANTI (P07134121069)

NI LUH PUTU ISHIKA MAHARANI DEWI (P07134121070)

NI LUH PUTU DILA YUNITA (P07134121071)

NI MADE YUNI DWICAHYANI (P07134121075)
NI NENGAH SRI PUSPA HANDAYANI (P07134121077)

PROGRAM STUDI DIPLOMA TIGA(D-III)

TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

POLTEKKES KEMENKES DENPASAR

2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas rahmat dan
hidayah-Nya lah sehingga kami dapat menyelesaikan makalah mata kuliah biologi sel dan
molekuler ini tepat pada waktunya.

Kami menyadari bahwa pada makalah ini masih terdapat banyak kekurangan serta
masih jauh dari kata sempurna, baik pada teknik penulisan maupun materi. Oleh karena itu
kami mengharapkan adanya kritik dan saran demi perbaikan ataupun penyempurnaan makalah.

Makalah ini disesuaikan berdasarkan materi-materi yang ada. Makalah ini bertujuan
agar dapat menambah pengetahuan, kreativitas dalam belajar biologi sel dan molekuler dan
dapat memahami nilai-nilai dasar yang direfleksikan dalam berpikir dan bertindak serta dapat
bermanfaat bagi semua khalayak.

Denpasar, 28 Agustus 2022

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………………………i
DAFTAR ISI…………………………………………………………………………………..ii

BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………………………..1
A. Latar Belakang……………………………..………………………….………………1
B. Rumusan Masalah……………………………………………………………………..2
C. Tujuan………………………………………………………………………..………..2

BAB II PEMBAHASAN………………………...……………………………………………3

A. Pengertian Hakekat Genetika……………………………………………………….....3

B. Pengertian Gen Dan Kromosom…………………………...……………………….…3
C. Morfologi Gen Dan Kromosom………………………………………...……………..6
D. Struktur Gen Prokariot Dan Eukariot……………………………………………….....8
E. Struktur Kromosom Prokariot Dan Eukariot…………………….….……………….11
F. Pengertian Kode
Genetik…………………………………………………………………………....….16

BAB III PENUTUP……………………………………………………………..……………18

A. Kesimpulan…………………………………………………..……………………….18
B. Saran………………………………………………………...………………………..18

DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………......……………….19

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Teori sel terbaru menyatakan bahwa sel merupakan suatu unit atau kesatuan
hereditas, artinya sel merupakan unit kehidupan yang sangat berperan dalam pewarisan
sifat makhluk hidup. Pandangan ini berkembang setelah ditemukannya berbagai alat
bantu pembesaran yang dapat memperbesar sel atau bagian sel hingga jutaan kali.
Dengan alat bantu ini dapat diketahui bahwa didalam sel khususnya di dalam nukleus
tersimpan faktor pembawa sifat tersebut adalah kromosom, namun penemuan
selanjutnya memastikan bahwa faktor pembawa sifat tersebut adalah gen yang
tersimpan didalam kromosom. Walaupun orang biasa menganggap bahwa faktor
pembawa sifat atau faktor hereditas suatu organisme tersebut adalah kromosom dan isi
kromosom
Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen adalah unit
instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen
terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Gen yang menentukan sifat
suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan
terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik.
Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup
pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat didalam kromosom. Nama
kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888 sedang Morgan pada tahun 1933
menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. Kromosom
hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis
atau meiosis.
Setelah Mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada
keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian
tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian
percobaan yang disimpulkan bahwa : a. Inti sel merupakan organik sel yang sangat
penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu
tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama
dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam

1
 sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat
itu berada di dalam inti sel.
B. Rumusan Masalah
1. Apakah hakekat genetika?
2. Apakah pengertian dari gen dan kromosom?
3. Bagaimanakah morfologi dari gen dan kromosom?
4. Bagaimanakah struktur gen prokariot dan eukariot?
5. Bagaimanakah struktur kromosom prokariot dan eukariot?
6. Apakah yang dimaksud dengan kode genetik?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui hakekat genetika
2. Untuk megetahui pengertian dari gen dan kromosom
3. Untuk mengetahui morfologi dari gen dan kromosom
4. Untuk mengetahui struktur gen prokariot dan eukariot
5. Untuk mengetahui struktur kromosom prokariot dan eukariot
6. Untuk mengetahui yang dimaksud dengan kode genetik

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Hakekat Genetika

Kata genetika pada dasarnya merupakan kata saduran yang diambil dari bahasa Inggris
yaitu kata genetics. Kata genetics sendiri berasal dari salah satu katayang ada dalam Bahasa
Yunani yaitu Genno yang memiliki arti melahirkan. Jika diartikan dari arti katanya, maka
genetika merupakan salah satu ilmu yangmempelajari mengenai seluk beluk lahirnya gen
makhluk hidup.

Genetika adalah ilmu tentang hereditas atau variasi yang terkait denganya.Sedangkan
hereditas sendiri adalah perpindahan sifat dari satu generasi ke generasiselajutnya. Jadi dapat
disimpulkan jika genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari
generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari
adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat
puladikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat ( Saefudin, 2007).

Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskankepada
anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Namun, bahansifat keturunan itu
tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh
makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusiitu terjadi karena perubahan bahan
sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam.

Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan material pembawainformasi untuk

diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan(ekspresi genetik) dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu keindividu yang lain (pewarisan
genetik).

Kata genetika sendiri dipopulerkan oleh Bateson untuk menggambarkan studiwarisan

dalam pidato pelantikannya pada Konferensi Internasional Ketiga tentangTanaman Hibridisasi
di London, Inggris, pada tahun 1906

B. Pengertian Gen Dan Kromosom

Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika. Gen
adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan asam amino
lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA

3
ribosom) atau tRNA (transfer RNA). Terlibat dalam mengkode protein dan mewariskan
keturunan. Fungsi gen yaitu mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta
menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke genarasi berikutnya.

Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu organisme adalah
susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya. Segala karakteristik potensial dan
sifat suatu organisme tersandi pada genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang
sesungguhnya atau yang terekspresi

Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam
kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer).
Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen
homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu
organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah
kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya

4
 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi
genetic dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan

Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop
cahaya seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang laindari penampilannya karena
ukuran kromosom dan posisi sentromer berbeda. Masing-masing kromosom memiliki suatu
pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat pewarna tertentu. Tampilan visual kromosom
setiap individu dinamakan kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang,
posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom
dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter) yang
mengendalikan karakter warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi autosom
(kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom seks). Autosom merupakan kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin, sedangkan gonosom merupakan kromosom penentu jenis kelamin

suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid. Kromomer, sentromer
atau kinetokor, satelit dan telomere

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom yang masih
melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
(jamak : kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama
proses profase. Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.

Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan kromosom.

,ada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya
lengan kromosom. Satelit adalah bagian

5
 kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satellit
terbentuk karena adanya pelekukan sekunder di daerah tersebut. Telomer adalah daerah
terujung pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar
DNA di daerah tersebut tidak terurai.

C. Morfologi Gen Dan Kromosom

1. Ukuran dan bentuk

Gen sebagai unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas
organisme. Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu
deret secara linear dan beraturan di dalam lokus-lokus pada kromosom. Setiap kromosom
memiliki ratusan lokus, sehingga di dalam sel, terdapat ribuan gen. Misalnya, diperkirakan
terdapat 26.000 hingga 40.000 gen pada tubuh manusia dengan 46 kromosom. Hal ini juga
menyebabkan satu individu dapat memiliki ribuan sifat. Terdapat tiga macam komponen
penyusun gen, yaitu Sistron (komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida), Rekon
(komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida), Muton
(komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotid). Ada
dua hal yang menentukan tipe-tipe gen, yaitu sifat dan perannya.

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies lainnya, panjang kromosom berkisar
antara 0,2 – 5 Mikron, diameternya antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya makhluk dengan
jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan
makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah
sel tidak pernah sama ukurannya. Setiap kromosom memiliki bagian yang menyempit dan
tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan.
Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu :

a. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada diujung suatu
kromatid dan sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk
b. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi
ujung dengan bagian tengah kromatid, satu lengan kromosom sangat panjang,
sedangkan lengan lainnya sangat pendek
c. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya di submedian (kearah
salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang
tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek

6
 d. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di tengah,
membagi lengan kromosom menjadi dua, sehingga bentuk kromosom tampak seperti
huruf V

2. Tipe

Gen memiliki symbol-simbol yaitu

1. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunanya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan
dalam huruf besar, misalnya A
2. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya
3. Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel
telur (a)
4. Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA
5. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin, misalnya aa
6. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk jantan
7. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna dan bentuk
8. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa dan aa

Pada makhluk hidup eukariotik atau makhluk hidup yang selnya memiliki nucleus
sejati, kromosom dalam intinya dapat dibedakan dua tipe, yaitu :

a. Autosom

7
 Autosom ialah kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau
22 pasang) merupakan autosom
b. Seks Kromosom
Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom X dan kromosom Y
Pada manusia (dan kebanyakan mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang
laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal
mempunyai sepasang kromosom X. Seorang mempunyai sebuah kromosom X dan
sebuah kromosom Y
D. Struktur Gen
1. Prokariot
Pada prokariot gennya secara umum tersusun atas promoter, bagian struktural, dan
terminator.

1. Promoter
Promoter adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam mengendalikan
transkripsi gen struktural dan terletak di daerah upstream (hulu) dari bagian struktural
gen. Fungsi promoter adalah sebagai tempat awal pelekatan enzim RNA polimerase
yang nantinya melakukan transkripsi pada bagian struktural. Pada prokariot bagian
penting promotornya disebut sebagai Pribnow box pada urutan nukleotida -10 dan -
35. Biasanya berupa TATA box. Pribnow box merupakan daerah tempat pembukaan
heliks DNA untuk membentuk kompleks promotor terbuka. Jadi di TATA box itulah
DNA dipisahkan dan kalo di luar TATA box helix DNAnya tetep berikatan

8
2. Operator
Operator merupakan urutan nukelotida yang terletak di antara promotor dan
bagian struktural dan merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau
penghambat ekspresi gen). Jika ada represor yang melekat di operator maka RNA
polimerase kearah ekspresi gen tidak bisa berlangsung.

Jika di gambar di atas operator disimbolkan dengan warna ungu yg berada di

antara promotor (merah) dan structural gene (hijau). Selain adanya supresor ada juga
yg namanya enhancer. kalo supresor untuk menghambat nah enhancer kebalikannya,
dia malah meningkatkan transkripsi dengan meningkatkan jumlah RNA polimerase.
Namun letaknya tidak pada lokasi yg spesifik spt operator, ada yg jauh
di upstreamatau bahkan downstream dari titik awal transkripsi.
3. Coding Region (Bagian Struktural)
Gen struktural merupakan bagian yang mengkode urutan nukleotida RNA.
Transkripsi dimulai dari sekuens inisiasi transkripsi (ATG) sampai kodon stop (TAA
/ TGA / TAG). Pada prokariot tidak ada sekuens intron (yg tidak dapat diekspresikan)
sehingga semuanya berupa ekson. Namun kadang pada archaebacteria dan bakteriofag
ada yg memiliki intron.
4. Terminator
Dicirikan dengan struktur jepit rambut / hairpin dan lengkungan yang kaya yang
akan urutan GC yang terbentuk pada molekul RNA hasil transkripsi.

9
 Pada jasad prokaryot diketahui ada tiga kelompok utama organisasi gen yaitu :
a. Gen independen adalah gen yang ekspresinya tidak tergantung pada ekspresi gen lain
sehingga gen tersebut tidak akan diekspresikan terus menerus (disebut sebagai ekspresi
konstitutif) selama selnya masih tumbuh.
b. Unit transkripsi adalah sekelompok gen yang secara fisik terletak berdekatan dan
diekspresikan bersama – sama karena produk ekspresi gen – gen tersebut diperlukan
dalam suatu rangkaian proses fisiologi yang sama. Contoh unit transkripsi adalah
rangkaian gen yang mengkode rRNA dan tRNA.
c. Kelompok gen adalah beberapa gen yang secara fisik terletak pada lokus yang
berdekatan dan produk ekspresi gen – gen tersebut diperlukan dalam rangkaian
proses fisiologi yang sama, meskipun masing – masing gen tersebut dikendalikan
secara independen, misalnya kelompok gen yang berperan dalam proses penambatan
nitrogen pada bakteri Rhizobium sp.
d. Operon adalah sekelompok ( gen ) struktural yang terletak berdekatan dan ekspresinya
dikendalikan oleh satu promoter yang sama. Masing – masing bagian structural tersebut
mengkode protein yang berbeda tetapi protein – protein tersebut diperlukan untuk
proses metabolism yang sama. Operon merupakan salah satu cirri khas organisasi gen
pada prokaryot. System operon tidak diketemukan didalam organisasi gen pada
eukaryote. Dengan adanya system operon maka rRNA hasil transkripsi gen prokaryot
bersifat polisistronik karena satu molekul mRNA mengkode lebih dari satu protein.
2. Eukariot
Secara umum hampir sama dengan prokariot ada promotor, bagian struktural dan
terminator. Perbedaannya hanya pada bagian strukturalnya, terdapat intron dan ekson.
Perbedaan utama antara organisasi gen pada prokaryot dengan eukariot adalah bahwa
bagian struktural gen prokaryot (bakteri) tidak mengandung intron.

10
 Intron adalah sekuens nukleotida yang tidak akan ditemukan “terjemahannya”
didalam rangkaian asam amino protein yang dikode oleh suatu gen. Intron akan
ditranskripsi tetapi kemudian mengalami pemotongan sehingga tidak akan mengalami
translasi. Sekuens nukleotida yang akan diterjemahkan disebut sebagai ekson. Pada
genom eubakteri , diketahui tidak ada intron, tetapi pada genom arkhaebakteri tertentu
diketahui terdapat intron.
Gen pada jasad eukariot dapat dikelompokkan menjadi 3 kelas yaitu :
1. Gen kelas satu, yaitu gen-gen yang mengkode pembentukan rRNA 5,8s, rRNA 18s, dan
rRNA 28s. Ketiga molekul rRNA tersebut digunakan dalam pembentukan ribosom.
2. Gen kelas II , yaitu gen – gen yang mengkode sintesis semua molekul protein. Gen –
gen tersebut terlebih dahulu akan disalin menjadi molekul rRNA, selanjutnya mRNA
akan ditranslasi menjadi rangkaian asam amino yang menyusun suatu protein.
3. Gen kelas III, yaitu gen – gen yang mengkode pembentukan molekul tRNA dan rRNA
5S. Molekul tRNA digunakan untuk membawa asam amino yang akan disambungkan
menjadi molekul protein dalam proses translasi.
Seperti telah disebutkan sebelumnya, sebagian besar bagian struktural dari gen pada
eukariot tingkat tinggi tersusun atas ekson (bagian yang mengkode asam–asam amino) dan
intron (bagian yang tidak akan diterjemahkan menjadi urutan asam amino). Meskipun
demikian tidak semua gen eukariot terinterupsi oleh intron. Pada waktu gen ditranskripsi,
sebenarnya bagian intron juga akan ditranskripsikan tetapi selanjutnya akan dipotong dari
transkrip (mRNA) primer. Selanjutnya hanya ekson – ekson saja yang akan disambungkan
menjadi mRNA yang matang (mature mRNA).
E. Struktur Kromosom
1. Prokariot
Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang yaitu 0,2 – 20 mikron. Pada
manusia, ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Fungsi dari kromosom ini membawa
informasi genetika karena di dalam kromosom mengandung gen dimana gen-gen pada
kromosom terdapat pada lokus yaitu bagian dari kromosom. Lokus adalah letak suatu gen
pada suatu berkas kromosom dan pada molekuler genetikaa posisi ini biasa dinyatakan
dalam suatu basa.
Kromosom pada organism prokariotik ada yang berupa RNA saja, hal ini dapat
dijumpai pada virus mozalk (tembakau) dan ada juga berupa DNA misalnya virus T dan
dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri E. Coli.
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-
11
melingkar, disepanjang benang-benang ini terletak secara teratur struktur yang disebut gen
dan setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
Struktur kromosom terdiri dari sentromer dan lengan yang dilengkapi telomer.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi menjadi dua bagian yang merupakan daerah
penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga
kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober) dimana
elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau
sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini menjadi kromatid bergerak ke proses
anafase.

2. Lengan
Merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan
gen. umumnya jumlah lengan pada kromosom berjumlah dua tetapi ada juga yang
berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks
yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini
mengandungbenang-benang halus berpilin yang disebut kromonema, bagian ini yang
akan mengalami pembelahan yang biasa hasil pembelahan disebut kromomer yang
berfungsi membawa sifat keturunan. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam
kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata yang fungsinya sebagai
tempat terbentuknya nucleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan
yang disebut satelit, satelit ini merupakan tambahan pada ujung kromosom.

12
 Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah
kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk
lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh
karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom
tunggal.
Bahan genetic utama (‘’kromosom’’) jasad prokaryot pada umumnya terdiri
atas satu unit molekul DNA untai ganda (double stranded) dengan struktur lingkar. Oleh
karena itu, jasad prokaryot bersifat monoploid karena hanya ada satu bahan genetic
utama. Bahan genetic pada jasad prokaryot tidak dikemas dalam suatu struktur yang
jelas karena pada sel prokaryot tidak terdapat inti sel (nucleus). Hal ini berbeda dengan
bahan genetic utama jasad eukaryote yang tedapat di dalam struktur nucleus.
Bahan genetic utama jasad prokaryot diketahui terikat pada membrane sel
sebelah dalam yang diduga berperan dalam proses pemisahan DNA pada waktu
pembelahan sel. Oleh karena struktur bahan genetik utama jasad prokaryot berupa
molekul lingkar, molekul tersebut tidak ada bagian ujungnya. Meskipun pada umumnya
kromosom bakteri berupa molekul DNA dengan struktur lingkar, namun diketahui ada
beberapa bakteri yang struktur bahan genetic utamanya berupa molekul DNA linier.
Misalnya pada bakteri Borrelia burgdorferi dan streptomyces lividans. Ujung molekul
kromosom S.lividans diketahui berikatan secara kovalen dengan suatu protein. Protein
diujung molekul kromosom semacam ini mempunyai fungsi yang sangat penting
dalam proses inisiasi replikasi DNA.
Selain itu juga diketahui ada bakteri yang mempunyai 2 molekul kromosom
yaitu bakteri Rhodobacter sphaeroides. Selain bahan genetic utama, jasad prokaryot
seringkali juga mempunyai bahan genetic tambahan yang disebut sebagai plasmid.
Plasmid pada prokaryot berupa molekul DNA untai ganda dengan struktur lingkar.
Pada umumnya plasmid tidak dibutuhkan oleh sel untuk pertumbuhan meskipun
seringkali plasmid membawa gen-gen tertentu yang memberikan keuntungan tambahan
bagi sel dalam keadaan tertentu, misalnya gen ketahanan antibiotik. Oleh karena itu,
dalam keadaan normal plasmid dapat dihilangkan dengan metode curing tanpa
meganggu pertumbuhan selnya. Ukuran plasmid sangat bervariasi tetapi pada
umumnya lebih kecil dari ukuran bahan genetic utama sel prokaryote. Pada dasarnya
plasmid merupakan entitas genetic yang diketemukan secara alami di dalam sel
beberapa kelompok prokaryot dan eukariot. Dengan tekhnik rekayasa genetic, sekarang
telah dapat dikembangkan plasmid artificial dengan cara menggabungkan gen – gen
13
 dari beberapa plasmid alami maupun dari genom jasad tertentu. Salah satu contoh
plasmid artificial adalah plasmid seri pUC misalnya pUC 18 dan pUC 19.
2. Eukariot
Berbeda dengan DNA prokariot yang berbentuk sirkuler tertutup, DNA eukariot
merupakan molekul linier yang sangat panjang. Panjang DNA eukariot di dalam
nucleus jauh melebihi ukuran nukleus itu sendiri. Oleh karenanya, agar dapat dikemas
di dalam nukleus, DNA harus dimampatkan dengan suatu cara. Derajad pemampatan
(kondensasi)
DNA dinyatakan sebagai nisbah pengepakan (packing ratio)-nya, yaitu panjang
molekul DNA dibagi dengan panjang pengepakannya. Sebagai contoh, kromosom
manusia yang terpendek, yaitu kromosom nomor 21, berisi 4,6 x 107 pb DNA (sekitar
10 kali ukuran genom E. coli). Ukuran DNA kromosom ini setara dengan panjang
14.000 μm jika DNA ditarik lurus. Pada kondisi yang paling mampat, yaitu selama
mitosis, kromosom tersebut panjangnya hanya sekitar 2 μm. Angka ini memberikan
nisbah pengepakan sebesar 7.000 (14.000/2).
Untuk mencapai nisbah pengepakan totalnya, DNA tidak langsung dikemas ke
dalam struktur terakhirnya (kromatin). Pengemasan DNA dilakukan melalui sejumlah
tingkatan organisasi kromosom. Tingkatan yang pertama diperoleh ketika DNA melilit-
lilit di sekeliling sumbu protein sehingga menghasilkan struktur seperti manik-manik
yang disebut nukleosom. Pada tingkatan ini terdapat nisbah pengepakan sebesar
Tingkatan yang kedua adalah pemutaran sejumlah nukleosom membentuk struktur
heliks yang disebut serabut 30 nm. Struktur serabut 30 nm dijumpai baik pada
kromatin interfase maupun pada kromosom mitosis. Dengan struktur ini nisbah
pengepakan DNA meningkat menjadi sekitar 40. Pengemasan terakhir terjadi ketika
serabut 30 nm tersusun dalam sejumlah kala, struktur tangga, dan domain, yang
memberikan nisbah pengepakan tertinggi sebesar lebih kurang 1.000 pada kromatin
interfase dan 10.000 pada kromosom mitosis.
Kromosom eukariot terdiri atas suatu kompleks DNA-protein yang tersusun sangat
kompak sehingga memungkinkan DNA yang ukurannya begitu panjang tersimpan di
dalam nukleus. Istilah bagi struktur dasar kromosom adalah kromatin, sedangkan
satuan dasar kromatin adalah nukleosom. Dengan demikian, kromatin merupakan
satuan analisis kromosom yang menggambarkan struktur umum kromosom.
Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan di atas
bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA
14
eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu
nukleosom yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon
sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak
mengandung asam amino arginin dan lisin.
Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H1,
H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer
karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi,
yaitu H1 yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi
nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20
pb dan biasanya disebut dengan kromatosom.
Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom,
sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu
nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu
nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan
terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu
bermuatan positif.
Telah dikatakan di atas bahwa terbentuknya rangkaian heliks nukleosom secara
keseluruhan terlihat sebagai serabut dengan diameter 30 nm yang dikenal sebagai
serabut 30 nm. Keberadaan histon H1 berfungsi menstabilkan struktur serabut 30 nm.
Hal ini didukung oleh bukti percobaan bahwa penghilangan histon tersebut dari
kromatin ternyata tidak dapat mempertahankan struktur serabut 30 nm meskipun
struktur nukleosomnya tetap dipertahankan.
Hasil studi menggunakan mikroskop elektron menunjukkan bahwa nukleosom di
dalam serabut 30 nm membentuk heliks yang berputar ke arah kiri dengan jumlah
nukleosom sebanyak enam buah tiap putaran. Meskipun demikian, organisasi struktur
serabut 30 nm yang tepat sebenarnya masih berupa suatu perkiraan.
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah
kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom
eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot
maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak:
loki) bagi gen tersebut.
Genom eukariot mempunyai organisasi yang lebih komplek dibandingkan dengan
genom prokaryot. Molekul DNA utama pada eukaryote berupa molekul untai –
ganda dengan struktur linier. Ukuran genom eukaryote, khususnya eukaryote tingkat
15
 tinggi, jauh lebih besar dibandingkan dengan unkuran genom prokaryot. Bahan genetic
utama jasad eukaryote terletak di dalam nucleus dan dikemas sedemikian rupa
membentuk struktur yang disebut kromosom. Jumlah kromosom pada kelompok jasad
eukaryote sangat bervariasi, mulai dari dua buah pada khamir Schizosasaccharomyces
pombe , sampai mencapai 250 buah pada sejenis kepiting (hermit crab). Selain
kromosom, beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA diluar kromosom yaitu DNA
pada mitokondria dan pada kloroplas.
Beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA plasmid DNA mitokondria dan pada
kloroplas berupa molekul DNA lingkar dan replikasinya berlangsung secara independen,
tidak tergantung pada replikasi kromosom. Organisasi gen pada mitokondria lebih mirip
organisasi gen pada bakteri sehingga diduga mitokondria merupakan jasad prokaryote
endosimbion yang dalam proses evolusi berkembang menjadi bagian struktur sel
eukaryote.
F. Kode Genetik (KODON)

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas
kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga
sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh
urutan nukleotida ATG (AUG pada RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih
dari satu jenis kodon. Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi
protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon
akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul mRNA dapat
menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon oleh tRNA. Setiap tRNA
membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga urutan nukleotida atau triplet yang
disebut dengan antikodon yang berada pada simpul antikodon tRNA.

16
 Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga
asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA. Pesan
genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino
sesuai antikodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-
asam amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam
amino yang dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh
Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat translasi atau
disebut juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin). Selain kodon inisiasi,
untuk memulai translasi diperlukan juga sekuen atau situs yang disebut Shine-
Dalgarnountuk pengenalan oleh ribosom yang juga dibantu oleh faktor inisiasi (berupa
tiga jenis protein).
Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA atau UGA.
Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino. Kodon
akhir menyebabkan proses translasi berakhir dengan bantuan faktor pelepasan untuk
melepas ribosom.

17
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika.
Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan
asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu
molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA). Sedangkan Kromosom
adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetic dalam
sel disimpan. Gen dan kromosom memiliki bentuk dan ukuran tertentu, serta tipe atau
jenis yang beragam. Struktur gen dan kromosom terdiri dari struktur prokariot dan
eukariot dan keduanya memiliki perbedaan struktur
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas
kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu
sehingga sering disebut sebagai kodon triplet
B. Saran
Meskipun penulis menginginkan kesempurnaan dalam penyusunan makalah
ini, akan tetapi pada kenyataannya masih banyak kekurangan yang perlu penulis
perbaiki. Hal ini dikarenakan masih minimnya pengetahuan penulis.
Oleh karena itu kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sangat
diharapkan sebagai bahan evaluasi untuk ke depannya. Sehingga bisa terus
menghasilkan penelitian dan karya tulis yang bermanfaat bagi banyak orang. Semoga
makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis khususnya dan bagi pembaca pada umumnya

18
 DAFTAR PUSTAKA

Chu G. 1997. Double Strand break Repair. J Biol Chem

Ken, Jean. 2019. Dasar-Dasar Genetika. Hal 5
https://www.academia.edu/43001882/MAKALAH_dasar_dasar_Genetika.
Marians KJ. 1992. Prokaryotic DNA replication. Annu Rev Biochem
Maulana, Armansyah. 2016. Gen Dan Kromosom (Genom). Hal 3-18
https://www.academia.edu/31632985/147084215_Makalah_Struktur_Gen_Dan_Kro
mosom_docx
Robert K. Murray dkk. 1999. Biokimia Harper Edisi 25. Penerbit Buku Kedokteran; Jakarta
Triwibowo Yuwono. 2005. Biologi Molekuler. Penerbit Erlangga; Yogyakarta.

19