KORELASI KLINIS AKIBAT GANGGUAN

METABOLISME KARBOHIDRAT

Oleh

Kelompok 6 :
1. Ni Kadek Ayu Utami Dewi M (05)
2. Ni Kadek Wina Juliantari Putri (09)
3. Ni Kadek Winda Nurani (10)
4. Ni Komang Sintia Sarini Dewi (12)
5. Ni Luh Putu Ishika Maharani Dewi (17)
6. Ni Luh Putu Sri Supariyani (20)
7. I Nyoman Adhi Wiratama (41)
8. Putu Mediana Putri (52)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR
JURUSAN TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
2022
 KATA PENGANTAR

Om Swastyastu,
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa. Berkat rahmat
Beliau-lah, makalah “Korelasi Klinis Akibat Gangguan Metabolisme Karbohidrat”
dapat terselesaikan dengan baik. Dengan adanya makalah ini, dapat diharapkan
para pembaca dan pengguna makalah ini dapat mengerti dengan mudah.
Namun, makalah ini masih memiliki banyak kekurangan. Oleh sebab itu,
dibutuhkan campur tangan dari para pembaca dan pengguna maklah ini dengan
memberikan saran atau kritik agar kami sebagai penyusunnya dapat memperbaiki
kesalahan yang ada sehingga makalah ini dapat menjadi lebih baik lagi dan
bermanfaat bagi kita semua.

Om Santih, Santih, Santih Om.

Denpasar, Januari 2022

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ......................................................................................... i

DAFTRA ISI ..................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG...................................................................................1-2
B. RUMUSAN MASALAH .............................................................................3
C. TUJUAN MAKALAH .................................................................................3
BAB II PEMBAHASAN
A. Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Diabetes Melitus ........4-6
B. Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Galaktosemia .............6-8
C. Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Sindrom McArdle .......8-9
BAB III PENUTUP
A. KESIMPULAN ...........................................................................................10
B. SARAN ......................................................................................................11

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Dewasa ini Kesehatan sudah semakin menurun mengingat
banyaknya penyakit kronis menyerang, baik dari kalangan anak-anak,
remaja, dewasa, maupun lansia. Kurangnya penerapan pola hidup
bersih dan sehat menyebabkan rentan terkena penyakit, selain itu
pola makan yang tidak sehat merupakan factor utama pemicu
berbagai jenis penyakit contohnya mengonsumsi makanan manis
yang terlalu berlebihan, namun mengonsumsi nasi atau karbohidrat
juga menyebabkan kolesterol jahat meningkat serta kemungkinan
kanker, dan diabetes akibat mengonsumsi gula dalam produk ultra
proses. Saat ini terdapat banyak korelasi klinis akibat gangguan
metabolisme karbohidrat seperti diabetes, galaktosemia, dan Sindrom
McArdle.
Gangguan metabolisme karbohidrat merupakan suatu kelainan
medis yang memengaruhi produksi energi di dalam sel tubuh
manusia. Umumya, kelainan genetic mengakibatkan gangguang pada
metabolisme, sehingga enzim yang berperan dalam proses
metabolisme sel hilang atau rusak. Metabolisme karbohidrat
mencakup penguraian (katabolisme), sintesis (anabolisme), dan
perubahan bentuk karbohidrat dalam tubuh organime. Bentuk
karbohidrat, yaitu glukosa akan diuraikan menjadi senyawa gula
sederhana yaitu monosakarida.
Dalam tahun-tahun terakhir ini diabetes melitus (DM) bukanlah
penyakit dalam artian klasik melainkan suat kelompok kelainan,
sindrom klinik heterogeny yang ditandai oleh peninggian kadar
glukosa darah yang dimaksuk dengan heterogeny dalam hal ini
adalah adanya factor genetic atau factor penyebab lain yang beraneka
macam yang dapat menyebabkan kelainan yang sama.
Diabetes Melitus merupakan penyakit gangguan metabolisme yang
ditandai denan meningkatnya glukosa darah sebagai akibat gangguan
produksi insulin atau gangguan kerja insulin atau karena kedua-
duanya. Diabetes Melitus (DM) sering disebut suatu sindrom yang
diakibatkan oleh ketidakstabilan antara kebutuhan dengan produksi
insulin. Penyakit ini bersifat kronik bahkan seumur hidup, dana belum
ada obat yang dapat mengobatinya saat ini hanyalah usaha untuk
mengendalikan glukosa darah.
Data dari Kementrian Kesehatan RI tahun 2019 menyaakan
prevalensi diabetes yang tertinggi di Indonesia yang terdapat di DKI
Jakarta (3,4%), dan terendah di NTT (0,9%) sedangkan di Bali )1,6%).
Dari tiga puluh empat provinsi yang ada, bali berata pada urutan ke
1
empat belas yang menunjukan pasien diabetes yang ada di Bali cukup
tinggi.
Galaktosemia merupakan kelainan karbohidratt dimana tubuh
sudah tidak mampu mencerna galaktosa. Yaitu gula sederhana yang
biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini adalah kelainan yang
terbilang jarang ditemui di kalangan masyarakat umum dan
merupakan kelainan yang diturunkan kepada anak tanpa terpaut pada
kromosom kelamin. Sehingga dapat diturunkan baik oleh perempuan
maupun laki-laki yaitu secara autosom resesif, dimana terdapat
defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme. Penderita kelainan
galaktosemia biasanya akan menunjukan beberapa gejala yang
bervariasi. Gejala yang terjadi dapat ringan ataupun berat seperti
gangguan pencernaan, berat badan tak kunjung naik, kejang, muntah,
dan jaundice (perubahan warna kuning pada kulit dan mata).
Galaktosa Sebagian besar ditemukan pada makanan dalam bentuk
laktosa, yaitu karbohidrat disakarida yang merupakan gabungan dari
glukosa dan galktosa. Laktosa biasanya terdapat pada susu yang
merupakan karbohidrat utama dalam susu. Secara biokimia didalam
uus laktosa dipecahkan menjdai glukosa dan galaktosa selanjutnya
akan dipecah oleh enzim lactase. Pada kelainan galaktosemia enzim-
enzim yang diperlukan untuk metabolisme selanjutnya mengalami
defisiensi sehingga menimbulkan gejala hepatomegaly, sirosis, gagal
ginjal, katarak kerusakan dan kegagalan ovarium.
Sindrom McArdle merupakan ketidakmampuan untuk memecah
glikogen glikogen adalah sumber energi penting yang tersimpan
dalam jaringan otot. Sindrom McArdle merupakan hasil dari sebuah
cacat dalam suatu gen yang membuat protein yang disebut glikogen
fosforilase. Akibatnya, tubuh tidak bisa mengurangi glikogen dalam
otot. Hal ini dapat menyebabkan kelemahan, kejang, dan nyeri otot.
Gejala umum yang terjadi yaitu kram pada otot, nyeri otot, serta urin
berwarna merah anggur. Pengobatan Sindrom McArdle ini belum ada
pengobatan khusus, namun gejalanya dapat dikelola dengan
mengendalikan seperti melakukan aktivitas fisik dan olahraga.
Sebagai contoh, menghindari Latihan keras atau berlebihan.
Jenis-jenis gangguan diatas tentunya tidak boleh dianggap
sepele, mengingat akibat kedepannya yang bisa merenggut nyawa.
Hal itu bisa kita cegah atau hindari dengan selalu mengatur pola
makan dan hidup bersih. Dengan menjaga pola hidup bersih dan
sehat sangatlah berpengaruh agar tidak terkena gangguan
metabolisme karbohidrat dan gangguan lainnya. Pada makalah ini
diharapkan membantu semua pihak untuk selalu waspada.

2
1.2 RUMUSAN MASALAH
1. Bagimanakah korelasi gangguan metabolisme dari penyakit
diabetes melitus?
2. Bagimanakah korelasi gangguan metabolisme dari penyakit
galaktosemia?
3. Bagaimanakah korelasi gangguan metabolisme dari penyakit
Sindrom McArdle?

1.3 TUJUAN MAKALAH

1. Untuk mengetahui bagaimana korelasi gangguan diabetes melitus.
2. Untuk mengetahui bagaimana korelasi gangguan galaktosemia.
3. Untuk mengetahui bagaimana korelasi gangguan Sindrom McArdle.

3
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Diabetes Melitus

Diabetes melitus (DM) didefinisikan sebagai suatu penyakit atau
gangguan metabolisme kronis dengan multi etiologi yang ditandai
dengan tingginya kadar gula darah disertai dengan gangguan
metabolisme karbohidrat, lipid, dan protein sebagai akibat insufisiensi
fungsi insulin. Insufisiensi fungsi insulin dapat disebabkan oleh
gangguan atau defisiensi produksi insulin oleh sel-sel beta
Langerhans kelenjar pankreas, atau disebabkan oleh kurang
responsifnya sel-sel tubuh terhadap insulin.
a. Gejala Diabetes Melitus
Diabetes seringkali muncul tanpa gejala. Namun demikian
ada beberapa gejala yang harus diwaspadai sebagai syarat
kemungkinan diabetes. Gejala tipikal yang sering dirasakan
penderita diabetes antara lain poliuria (sering buang air kecil),
polidipsia (sering haus), dan polifagia (banyak makan/ mudah
lapar). Selain itu sering pula muncul keluhan penglihatan kabur,
koordinasi gerak anggota tubuh terganggu, kesemutan pada
tangan atau kaki, timbul gatal-gatal yang seringkali sangat
mengganggu (pruritus), dan berat badan menurun tanpa sebab
yang jelas.
b. Pada DM Tipe I
Gejala klasik yang umum dikeluhkan Merupakan poliuria,
polidipsia, polifagia, penurunan berat badan, cepat merasa lelah
(fatigue), iritabilitas, dan pruritus (gatal-gatal pada kulit).
c. Pada DM Tipe 2
Gejala yang dikeluhkan umumnya hampir tidak ada. DM
Tipe 2 seringkali muncul tanpa diketahui, dan penanganan baru
dimulai beberapa tahun kemudian ketika penyakit sudah
berkembang dan komplikasi sudah terjadi. Penderita DM Tipe 2
umumnya lebih mudah terkena infeksi, sukar sembuh dari luka,
daya penglihatan makin buruk, dan umumnya menderita
hipertensi, hiperlipidemia, obesitas, dan juga komplikasi pada
pembuluh darah dan syaraf.
d. Penyebab Penyakit Diabetes Melitus
1. Tidak melakukan pemeriksaan gula darah secara teratur.
Begitu terdapat gejala seperti lemas ataupun seperti gejala
yang disebutkan sebelumnya, periksakan segera diri Anda
ke dokter. Kadang kencing manis bisa ditanggulangi dengan
pendeteksian dini.
4
 2. Nutrisi yang tidak seimbang. Pola makan seseorang yang
tidak memiliki nutrisi seimbang cenderung meningkatkan
gula darah. Menu makanan yang hanya didominasi oleh
karbohidrat, lemak, dan makanan berkolesterol membuat
darah akan penuh dengan kolesterol. Lain halnya dengan
serat dan sayuran yang membuat nutrisi terserap sempurna.
3. Aktifitas fisik yang tidak seimbang. Ketika jam kerja selama 8
jam hanya didominasi oleh kegiatan duduk saja, maka otot
tubuh tidak akan terlatih dengan baik. Terlebih lagi
peredaran darah akan tersumbat karena darah tidak
mengalir ketika kolesterol dan lemak jahat dalam darah tidak
dikeluarkan melalui aktifitas fisik yang menghasilkan
keringat.
4. Mengonsumsi minuman yang disertakan Pemanis Buatan.
Kadar glukosa berlebih dalam darah juga bisa disebabkan
oleh pemanis buatan. Mengapa begitu? Karena pemanis
sederhana tidak memerlukan waktu lama untuk diserap oleh
tubuh, sedangkan pemanis buatan akan bertahan dalam
darah dan merusak sistem kerja insulin.
5. Cemilan tidak sehat. Apa yang kita konsumsi merupakan
pilihan. Jika tidak pintar dalam memilih cemilan, seperti
coklat atau es krim, maka glukosa dalam darah meningkat.
Pilihlah dengan pintar cemilan yang menyehatkan bagi aliran
darah dan tentu saja diri anda, seperti buah, sayur ataupun
biji-bijian.

e. Penanggulangan Diabetes Melitus

1) Pemeriksaan Kesehatan Secara Teratur
Pedulilah akan kesehatan Anda. Banyak orang
mengabaikan gejala tipe 2 karena merasa badan sehat-
sehat saja. Diabetes yang tidak dideteksi secara dini dapat
menyebar ke organ lain dan menimbulkan penyakit
komplikasi. Kalau anda ingin yakin terbebas, maka jalan
satu-satunya yang paling efektif yaitu melakukan
pemeriksaan kesehatan. Tes atau screening bisa dilayani di
setiap fasilitas penyedia kesehatan, seperti fasilitas
kesehatan, tempat praktek dokter, klinik atau laboratorium.
2) Menjalani Pengobatan Secara Intensif
Tujuan pengobatan jelas untuk membuat gula darah
mendekati normal ataupun menjadi normal. Walaupun
pengobatan dijalani secara intensif, pemilihan makanan dan
aktifitas sangatlah menentukan akan normalnya gula darah.
Jangan membeli obat bebas, karena obat diabetes hanya
boleh ditebus dengan resep dokter. Obat anti diabetes ada
5
 yang dimasukkan secara oral berupa tablet ataupun obat
dalam bentuk injeksi. Insulin yang diinjeksikan wajib untuk
penderita Diabetes tipe 1 sedangkan untuk tipe 2 digunakan
obat oral.
3) Aktif Secara Fisik
Setelah obat, maka penderita Diabetes haruslah aktif
secara fisik, artinya segala kegiatan fisik haruslah dilakukan
agar membantu kadar gula dalam darah keluar dan darah
kembali memproduksi insulin. Penelitian menunjukkan
bahwa orang yang punya aktifitas fisik punya resiko lebih
kecil sebanyak 30-50% dibandingkan dengan individu pasif.
4) Memperbaiki Kualitas Makanan
Penderita Diabetes ataupun Anda yang ingin bebas
haruslah mempunyai diet seiring dengan itu, kualitas
makanan sangat mendapatkan peranan penting bagi
penderita Diabetes. Perbanyak makanan sehat yang
dianjurkan oleh para penderita Diabetes. Kurangi gula,
minyak, dan semua makanan berlemak lainnya. Ingatlah
untuk selalu mengikutkan buah ke dalam menu Anda.
Gangguan kulit serta infeksinya mengharuskan penderita
Diabetes untuk wajib perhatikan.
5) Dukungan Masyarakat
Masyarakat bisa memberikan dukungan untuk para
penderita Diabetes dengan aktivitas yang berhubungan dengan
fisik, seperti berjalan kaki menelusuri taman. Selain itu,
masyarakat perlu ditanamakan tentang kesadaran untuk
mengobati Diabetes serta komplikasinya. Advokasi akan
penyakit Diabetes pun harus dilakukan juga sehingga aktifitas
fisik menjadi semakin bertambah lagi peminatnya. Tempat-
tempat publik pun harus turut mendukung Indonesia bebas
Diabetes. Penyediaan gula non kalori harus lebih diperbanyak.
Para penderita Diabetes pun layak mendapat perlakuan yang
sama dengan manusia yang lainnya.

2.2 Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Galaktosemia

Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat,
dimana tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, yaitu gula
sederhana yang biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini
merupakan kelainan yang terbilang jarang ditemui di kalangan
masyarakat umum dan kelainan ini diturunkan kepada anak tanpa
terpaut pada kromosom kelamin, sehingga dapat diturunkan baik
oleh perempuan maupun laki-laki. Yaitu secara autosom resesif,
dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme.
6
A. Gejala yang timbul
Penderita kelainan galaktosemia biasanya akan
menunjukkan beberapa gejala yang bervariasi, gejala yang
terjadi dapat ringan ataupun berat, diantaranya adalah
gangguan pencernaan, berat badan tak kunjung naik, kejang,
muntah, dan jaundice (perubahan warna kuning pada kuliut dan
mata). Ketika seorang bayi yang baru lahir didapatkan kelainan
galaktosemia, maka infeksi akan mengancam jiwa, dapat
menyebabkan retardasi mental, dan lembatnya pertumbuhan
fisik. Bayi yang didapatkan kelainan galaktosemia dan selalu
diberi ASI oleh ibunya. Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe :
➢ Tipe 1 : biasa disebut galaktosemia klasik merupakan
kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk
kasus yang sangat berat,
➢ Tipe 2 : defisiensi galaktokinase,
➢ Tipe 3 : defisiensi galaktosa epimerase.
B. Resiko terkena Galaktosemia
Kelainan galaktosemia sangat bergantung kepada gen
kedua orangtua apabila kedua orang tua membawa gen
galaktosemiam, kemungkinan 25% bahwa anak akan terkena
kelainan galaktosemia, Dan 50% kemungkinan akan membawa
gen kelainan tersebut. Jadi, yang berisiko terkena galaktosemia
adalah anak yang memiliki orangtua yang didapatkan kelainan
galaktosemia ataupun orangtua yang membawa gen tersebut.
Kelainan galaktosemia dalam jangka panjang dapat
menyebabkan komplikasi yang cukup serius, berupa kegagalan
ovarium prematur dan gambaran neuropsikiatrik seperti
gangguan fungsi kognitif, kesulitan belajar, perubahan perilaku
(seperti kecenderungan menarik diri dari lingkungan) dan
kesulitan berbicara, katarak, sirosis hati, retardasi mental, tremor
dan fungsi motorik yag tidak dapat dikendalikan, serta penurunan
kepadatan mineral tulang

Galaktosa sebagian besar ditemukan dalam makanan

dalam bentuk laktosa, yaitu karbohidrat disakarida yang
merupakan gabungan dari glukosa dan galaktosa. Laktosa
biasanya terdapat dalam susu, yang merupakan karbohidrat
utama dalam susu. Individu yang didapatkan kelainan
galaktosemia harus berhati-hati terhadap makanan yang
mengandung susu, ataupun makanan yang mengandung
galaktosa. Secara biokimia, didalam usus, laktosa yang dipecah
menjadi glukosa dan galaktosa selanjutnya akan dipecah oleh
enzim lactase. Pada individu yang didapatkan kelainan
galaktosemia, enzim-enzim yang diperlukan untuk metabolisme
7
 selanjutnya mengalami defisiensi sehingga menimbulkan gejala
hepatomegali, sirosis, gagal ginjal katarak, kerusakan otak dan
kegagalan ovaium. Tanpaterapi yang tepat, mortalitas pada bayi
dengan galaktosemia berkisar 75%.
C. Pengobatan galaktosemia
Saat ini, pengobatan untuk galaktosemia belum ditemukan.
Namun, untuk mengurangi dan meringankan gejala hanya bisa
dilakukan diet pembatasan asupan laktosa/galaktosa. Nah, hal
yang harus dilakukan ialah selalu membaca label ingredients
pada setiap produk dan memastikan bahwa tidak ada kandungan
gula galaktosa dalam makanan. Namun, tiak menutup
kemungkinan bahwa penderita galaktosemia bisa hidup dengan
normal hingga dewasa.

2.3 Korelasi Gangguan Metabolisme Karbohidrat Sindrom McArdle

Penyakit Sindrom McArdle atau penyakit penyimpanan
glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang
disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam
sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase
otot. Sindrom McArdle hasil dari sebuah cacat dalam suatu gen
yang membuat protein yang disebut glikogen fosforilase.
Akibatnya, tubuh tidak akan bisa mengurai glikogen dalam otot.
Hal ini dapat menyebabkan kelemahan, kejang, serta nyeri otot.
Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang diwariskan
secara resesif autosomal akibat mutasi gen enzim glikogen
fosforilase otot yang berada di kromosom 11q13 yang
mengandung 20 ekson. Hingga saat ini telah ditemukan lebih
dari 65 mutasi gen yang telah diidentifikasi.
A. Gejala Sindrom McArdle
Gejala awal kondisi ini adalah intoleransi terhadap latihan
dan kelelahan. Gejala yang lain adalah seperti nyeri otot, otot kaku,
kram, rabdomiolisis, mioglobinuria, dan fenomena yang
disebut second wind (terasa tidak nyaman saat beraktivitas yang
akan hilang dengan istirahat dan setelahnya dapat melanjutkan
aktivitasnya dengan sedikit rasa tidak nyaman atau tanpa keluhan
sama sekali). Fenomena second wind ini timbul karena perubahan
dan pergeseran jalur metabolisme dari jalur glikolisis ke
jalur fosforilasi oksidatif. Gejala kelelahan pada otot ini timbul dalam
hitungan detik hingga menit awal penderita melakukan aktivitas fisik
atau olahraga

8
 Sebagian dari penderita dapat menderita kerusakan dan
kematian jaringan otot rangka (rabdomiolisis) yang ditandai dengan
kesulitan menggerakkan lengan dan tungkai bawah, urine yang
berwarna kemerahan atau kecoklatan, dan nyeri otot di pundak,
paha, atau punggung tangan bawah. Gejala yang timbul
disebabkan ini karena pada awal kita latihan atau olahraga, otot
rangka bergantung pada konversi glikogen menjadi glukosa untuk
menghasilkan ATP (adenosina trifosfat) yang merupakan sumber
energi utama untuk kontraksi otot. Ketidakmampuan otot rangka
untuk memetabolisme glikogen ini akan menyebabkan rasa lelah
dan peningkatan denyut jantung dini, yang disebut kelelahan
prematur. Selanjutnya otot akan mengalami kegagalan untuk
menghasilkan kontraksi bahkan dengan usaha maksimal. hal ini
akan menyebabkan kram otot. Tubuh akan mulai mengurai otot
untuk memberikan sumber energi tersier bagi sel dalam
bentuk protein. Hal ini akan menyebabkan pelepasan kreatina
kinase dan mioglobin ke dalam darah lalu ikut dalam urine yang
menyebabkan urine berwarna kemerahan atau kecoklatan.
B. Diagnosis
Penegakan diagnosis dilakukan berdasarkan anamnesis
tentang keluhan yang dirasakan oleh penderita, pemeriksaan fisik
seperti tes iskemika lengan bawah, dan pemeriksaan tambahan.
Dari pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar kreatina
kinase yang meningkat hingga 1.000 IU/L (nilai normal < 200 IU/L).
Aktivitas listrik otot dengan pemeriksaan elektromiograf akan
menunjukkan miopati nonspesifik, peningkatan iritabilitas otot, dan
tidak adanya aktivitas listrik pada otot saat dilakukan induksi.
Untuk menilai penumpukan glikogen pada sel otot dan tidak
adanya enzim fosforilase otot dilakukan pemeriksaan biopsi otot.
Pada pemeriksaan urine akan ditemukan kadar mioglobin yang
tinggi. Diagnosis pasti penyakit ini dilakukan dengan pemeriksaan
DNA untuk melihat mutasi gennya.
C. Penanggulangan
Untuk saat ini belum ada pasti pengobatan definitif untuk
penyakit ini. Yang dapat dilakukan adalah pengaturan pola makan
dan strategi saat melakukan aktivitas fisik untuk membantu
mengontrol keluhan yang timbul. Diet penderita penyakit ini adalah
diet rendah karbohidrat tinggi protein dengan pengawasan dokter
dan ahli gizi. Suplemen kreatina monohidrat, natrium valproat,
mengkonsumsi sukrosa sebelum melakukan aktivitas fisik atau
olahraga, dan suplemen vitamin B6 adalah strategi pengobatannya.

9
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Diabetes melitus (DM) didefinisikan sebagai suatu penyakit
atau gangguan metabolisme kronis dengan multi etiologi yang
ditandai dengan tingginya kadar gula darah disertai dengan
gangguan metabolisme karbohidrat, lipid, dan protein sebagai
akibat insufisiensi fungsi insulin. Insufisiensi fungsi insulin dapat
disebabkan oleh gangguan atau defisiensi produksi insulin oleh
sel-sel beta Langerhans kelenjar pankreas, atau disebabkan oleh
kurang responsifnya sel-sel tubuh terhadap insulin.
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat,
dimana tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, yaitu gula
sederhana yang biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini
merupakan kelainan yang terbilang jarang ditemui di kalangan
masyarakat umum dan kelainan ini diturunkan kepada anak
tanpa terpaut pada kromosom kelamin, sehingga dapat
diturunkan baik oleh perempuan maupun laki-laki. Yaitu secara
autosom resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang
mempengaruhi metabolisme.
Penyakit Sindrom McArdle atau penyakit penyimpanan
glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang
disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam
sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase
otot. Sindrom McArdle hasil dari sebuah cacat dalam suatu gen
yang membuat protein yang disebut glikogen fosforilase.
Akibatnya, tubuh tidak akan bisa mengurai glikogen dalam otot.
Hal ini dapat menyebabkan kelemahan, kejang, serta nyeri otot.
Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang diwariskan
secara resesif autosomal akibat mutasi gen enzim glikogen
fosforilase otot yang berada di kromosom 11q13 yang
mengandung 20 ekson. Hingga saat ini telah ditemukan lebih
dari 65 mutasi gen yang telah diidentifikasi.

B. SARAN
Penulis laporan ini tentunya masih menyadari jika laporan
diatas masih terdapat banyak kesalahan dan jauh dari
kesempurnaan. Penulis akan memperbaiki laporan diatas
dengan berpedoman pada banyak sumber serta kritik yang
membangun dari para pembaca.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Angelina, Zenia. 2012. Galaktosemia. Jurusan Kedokteran Universitas

Brawijaya. Malang
Aprilia. 2017. Penyebab Galaktosemia Kelainan yang Membuat Anak
Tidak Bisa Mencerna Susu. Jakarta.
Eva, Yenni. 2021. Metabolisme Zat Gizi. Jakarta: Trans Media. Jakarta.
Ningsih, Nusrah. 2008. “Uji Diagnostik Pengukuran Glukosa Vena dan
Kapiler dan Faktor yang Mempengaruhi Gangguan Metabolisme
Karbohidrat dalam Proses Asuhan Gizi Klinik”. Tesis. Universitas
Hasanuddin. Makasar.
Suriani, Nidia. 2012. “Gangguan Metabolisme Karbohidrat pada
Diabetes Melitus”. Tugas Biokimia. Universitas Brawijaya. Malang.
Wahyuni, Sri. 2017. Biokimia Enzim dan Karbohidrat. Lhokseumawe:
UNIMAL PRESS. Sulawesi.
Yuniati, Ria, dkk. 2017. Hubungan Konsumsi Karbohidrat, Lemak dan
Serat dengan Kadar glukosa Darah pada Lanjut usia Wanita.
Universitas Diponegoro. Semarang.

11