MAKALAH

KONSEP DASAR GENETIK MANUSIA

Nama : ARDIN
NIM : 14120210030
KELAS : A1
NAMA DOSEN: Prof. Dr. drg. H. Masriadi, S.K.M., M.Kes.

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

TAHUN 2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadiran Tuhan Yang mahakuasa karena telah memberikan ksempatan penulis
untuk menyelesaikan makalah ini. Atas rahmat dan hidayah-Nya lah penulis dapat
menyelesaikan makalah berjudul “Konsep Dasar Genetik Manusia” tepat waktu.

Makalah [konsep dasar genetic manusia] disusun guna memenuhi tugas [Prof. dr. drg Masriadi,
SKM.,S.KG.,s. Pd.I., M,Kes., MH] pada [Biomedik A1] di [Universitas Muslim Indonesia]. Selain
itu, penulis juga berharap juga berharap agar makalah ini dapat menambah wawasan bagi
pembaca tentang [Konsep Dasar Genetik Manusia].

Penulis mengucapkan terimah kasih sebesar-besarnya kepada [Prof. dr. drg Masriadi,
SKM.,S.KG.,s Pd.I., M.kes., MH] selaku [guru mata pelajaran/dosen mata kuliah].Tugas yang
telah diberikan ini dapat menambah pengetahuan dan wawasan terkait bidang yang ditekuni
penulis. Penulis juga mengucapkan terimah kasih pada semua pihak yang telah membantu
proses penyusunan makalah ini.

Penulis menyadari makalah ini masih jauh dari kata sempurna.Oleh karna itu,kritik dan saran
yang membangun akan penulis demi kesempurnaan makalah ini.

Makassar,15 September
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I. PENDAHULUAN

A.LATAR BELAKANG
B.RUMUSAN MASALAH
C.TUJUAN
BAB II. PEMBAHASAN
A.DEFINISI KONSEP DASAR GENETIK MANUSIA
B.KARAKTERISTIK GENETIK MANUSIA
C. SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIK MANUSIA
D.PROTEIN ASAN AMINO, NUCLEIC ACID DAN DNA_RNA PADA GENETIK MANUSIA
BAB III. PENUTUP
A.KESIMPULAN
B.SARAN
DAFTAR PUSTAKA
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Perkembangan ilmu pengetahuan genetika menghasilkan informasi yang lebih rinci mengenai
makhluk hidup melalui DNA (deoxyribonucleic acid). DNA adalah sebuah materi pembentuk
kehidupan yang memuat banyak informasi biologis. DNA terdiri dari empat buah basa
penyusunnya yaitu: T (thymine), C (cytosine), A (adenine) dan G (Guanin). Model DNA pertama
kali dikenalkan oleh Watson dan Crick pada 1953 [WAT53]. Walaupun hanya terdiri dari empat
macam, namun kombinasi keempatnya dapat menghasilkan kombinasi yang sangat kompleks
dalam memuat informasi genetik makhluk hidup. Keseluruhan DNA pada satu makhluk hidup
yang telah dipetakan disebut dengan genom.

Rantai genom dapat memberikan gambaran utuh sebuah makhluk hidup. Pertama kali genom
yang berhasil dipetakan adalah sebuah bakteri bernama Haemophilus influenzae pada tahun
1995[KOO03]. Berikutnya, pada tahun 2003, proyek pemetaan genom manusia (human genome
project) telah berhasil memetakan Genom manusia. Genom terdiri dari rantai DNA yang sangat
besar, mulai dari beberapa juta pasang pada prokariotes hingga miliaran pada eukariotes.
Sebagai contoh, genom Wolbachia, sebuah bakteri yang tentunya sangat kecil ternyata memiliki
126 juta pasang DNA. Arabidopsis thaliana, a sebuah tumbuhan memiliki 120 juta pasang DNA,
dan genom manusia memiliki 3,2 Miliar pasang DNA.
B. RUMUSAN MAKALAH

1. Definisi Genetik Manusia

2. Karakteristik Genetik Manusia

3. Sejarah Perkembangan Genetik Manusia

4. Protein Asam Amino,Nucleic acid dan DNA_RNA

C. TUJUAN

1. Untuk Mengetahui Definisi Dari Genetik Manusia

2. Untuk Mengetahui Istilah Dalam Konsep Genetik Manusia

3. Untuk Mengetahui Sejarah Perkembangan Konsep Genetik Manusia

4. Untuk Mengetahui Protein Asam Amino,Nucleic acid dan DNA_RNA

 BAB II

PEMBAHASAN

A. KONSEP DASAR GENETIK MANUSIA

Geneti ka adalah ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berhubungan

denganpemindahan informasi dari satu sel ke sel lain dan ewarisan sifat (Hereditas) dari
induk ke anaknya.

Konsep genetika pada perkembangan terkini telah berbeda dengan yang dipahami oleh
kebanyakan orang. Pemahaman lama, genetika sebagai ilmu yang mempelajari penurunan sifat.
Perkembangan selanjutnya pemahaman ini sudah tidak tepat lagi. Hampir atau tidak satupun
ilmu biologi yang dapat berkembang tanpa tahu konsep genetika. Dengan kata lain bangunan
dasar biologi adalah genetika. Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas genetika membahas 7 konsep utama: 1) arti dan ruang lingkup Genetika, 2)
struktur materi genetik, meliputi: kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen
tranposabel, 3) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA
semikonservatif, reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan
Mendelian inheritance, 4) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik,
transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gen one enzyme,
interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol
genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, 5)
perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 6) genetika dalam populasi, dan
7) perekayasaan materi genetik. Berdasarkan keluasan cakupan konsep genetika tersebut, maka
dalam pelaksanaan perkuliahan dibagi dalam 2 mata kuliah yakni Genetika Dasar dan Genetika
Lanjut. Buku ini menyajikan konsep-konsep dasar sehingga dapat digunakan untuk perkuliahan
Genetika Dasar. Selain memperhatikan hubungan antar konsep, buku ini juga menyajikan
konsep genetika secara molekuler, dan memperhatikan kesalahan konsep (miskonsepsi) yang
terjadi selama ini baik di sekolah maupun di perguruan tinggi. Hubungan di antara 7 konsep
genetika adalah sebagai berikut. Hubungan Di antara ke 7 Konsep Genetika adalah sebagai
berikut.
B. KARAKTERISTIK GENETIK MANUSIA

1. Latar Belakang

Kehadiran seorang anak di tengah sebuah keluarga selalu dinanti oleh setiap orang, dan tak

jarang setiap kelahiran disambut dengan pertanyaan akan mirip siapakah si jabang bayi

tersebut. Pernyataan mengenai kemiripan seorang anak dengan orangtua atau dengan sanak

saudara, seakan sudah menjadi budaya dalam masyarakat. Pertanyaan “mirip siapakah si bayi,

mirip ayah atau ibunya?”, menunjukkan adanya sedikit banyak masyarakat sudah mengetahui

perihal pewarisan ciri fisik dan sifat antara orang tua dengan anak. Namun, masyarakat hanya

sekedar tahu kemiripan dalam keluarga, dan tidak mengatahui secara rinci tentang penurunan

ciri fisik dan sifat. Secara ilmiah, penurunan ciri fisik dan sifat tersebut erat kaitannya dengan

keturunan, dan dipengaruhi dengan pewarisan genetik.

Kemiripan antara anak dengan orang tua atau dengan sanak saudara lainnya, dapat meliputi

kemiripan secara ciri fisik atau sifat. Kemiripan ciri fisik seperti bentuk badan, tinggi badan,

wajah, bentuk mata, bentuk bibir, dan lainnya. Masyarakat selalu menghubungkan kemiripan-

kemiripan tersebut dengan orang tua bahkan dengan generasi terdahulu. Seringkali kemiripan

seseorang dengan generasi sebelumnya disebut sebagai reinkarnasi.

Pewarisan sifat keturunan yang diwariskan dari generasi ke genarasi (hereditas), serta

kemungkinan variasi yang muncul di dalamnya selalu dikaitkan dengan faktor genetika

(Yatim, 1986). Sejak dahulu, pewarisan sifat merupakan bagian genetika yang sangat menarik

untuk dibahas, bahkan menarik perhatian masyarakat awam dalam menjawab pertanyaan

seputar adanya beberapa sifat yang secara permanen diturunkan dari generasi ke generasi,

namun adanya beberapa sifat yang seakan hilang dari beberapa generasi dan kemudian

muncul kembali pada generasi selanjutnya (Pai,1987).

Genetika perlu dipelajari guna mengetahui sifat-sifat yang diwariskan oleh generasi

terdahulu serta sifat-sifat yang akan muncul pada generasi kita berikutnya. Selain itu, dalam

dunia kedokteran, genetika manusia diperlukan untuk mengetahui kelainan atau penyakit

yang kemungkinan bisa diwariskan, serta mencari solusi untuk meminimalisir kemungkinan

penyakit tersebut diturunkan ke generasi setelahnya.

Menurut Glinka (2008) dalam bukunya Manusia Makhluk Sosial menyebutkan pewarisan

sifat atau ciri fisik dibagi menjadi 2, yaitu ciri non- parametris dan ciri parametris. Pada ciri

non-parametris memiliki sifat monogenetis yaitu sifat yang hampir tidak dipengaruhi oleh

faktor lingkungan. Namun, apabila terjadi seleksi alam yang mengakibatkan adanya

perubahan proposi dalam suatu populasi. Perubahan tersebut biasanya terjadi pada

lingkungan biotik, di mana di dalamnya meliputi komponen-komponen makhluk hidup. Ciri

parametris memiliki sifat poligentis, yaitu sifat yang tidak hanya dipengaruhi oleh faktor

genetik.
Ciri parametris merupakan ciri yang dipengaruhi oleh interaksi antar gen yang berasal dari

paternal dan maternal, selain itu juga dipengaruhi faktor lingkungan. Contohnya pada

bentuk badan seseorang, gemuk kurus badan seseorang sangat dipengaruhi oleh

beberapa faktor, seperti asupan nutrisi, lingkungan tempat tinggal, dan kegiatan rutin

seseorang. Sebagian besar ciri fisik yang muncul pada manusia bersifat poligenetis, karena

terjadinya kombinasi sifat yang ada pada kedua orangtua sehingga kemungkinan

munculnya sifat baru dan hilangnya sifat yang ada. Selain itu, ciri parametris juga memiliki

sifat polifaktorial, yaitu tidak hanya faktor genetik dan faktor lingkungan yang

mempengaruhi pewarisan sifat, namun juga terdapat pengaruh hormonal dan jenis

kelamin (sex linked). Maka dalam ciri parametris cukup sulit dalam menentukan sejauh

mana faktor genetik dan faktor lingkungan mempengaruhi dalam kemunculan ciri fisik

pada individu (Glinka, 2011).

Contoh ciri parametris diantaranya, warna kulit yang memiliki sifat polifaktorial yakni

sangat dipengaruhi oleh hormonal yang mempengaruhi pigmentasi. Cara pewarisan

pigmentasi agak sedikit rumit karena terdapat interaksi gen dan mutasi didalamnya.

Selain faktor hormonal juga sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, seperti lingkungan

tempat tinggal dan intensitas terpapar matahari.

Pada penelitian ini hanya akan membahas mengenai ciri parametris, dimana

variabel yang diuji dipengaruhi oleh faktor genetik sebagai dasar pewarisan bentuk bibir,

berdasarkan teori pewarisan menurut Mendel, baik dalam jangka waktu ke depan

ataupun dalam jangka waktu ke belakang. Dengan

mengenali ciri fisik pada orang tua, kita mampu memprediksi ciri mana yang akan

muncul pada anak, dan sebaliknya dengan melihat ciri fisik yang muncul ada pada anak,

kita dapat mengetahui ciri fisik pada orangtuanya. Dalam pengambilan data diperlukan

proses pengukuran terhadap sampel untuk memperoleh ukuran bibir, dan salah satu

penentu ciri parametris ialah adanya penggunaan nominal pada variabel pengukuran.

Bentuk bibir (orolabial) merupakan salah satu ciri parametris yang mengikuti

konsep pewarisan Mendel, sehingga dapat diprediksi kemunculannya pada generasi

yang akan datang maupun pada generasi sebelumnya. Mengetahui ciri pada kedua

orang tua maka akan dapat memprediksi ciri mana yang akan muncul pada anak, bahkan

dapat mengetahui pula ciri yang muncul pada generasi sebelumnya (Glinka,2011).

Kemunculan ciri parametris bergantung dari interaksi gen yang terdapat pada

ayah dan ibu, ciri fisik yang muncul kemungkinan ciri fisik yang dimiliki oleh kedua orang

tua atau hanya dimiliki salah satu orang tua. Selain itu, pada penelitian ini mengacu pada

sisi ukuran bentuk bibir (besar kecil bibir), tidak menutup kemungkinan adanya faktor

jenis kelamin yang mempengaruhi dalam pewarisan ini. Hal ini membuktikan bahwa

pada ciri fisik parametris bersifat polifaktorial, yakni tidak hanya faktor genetik dan

lingkungan yang mempengaruhi. Namun, juga berdasarkan pada faktor hormonal dan

jenis kelamin (Glinka, 2011), dimana ukuran bibir pada laki-laki lebih besar dibandingkan

perempuan.
Penjelasan tersebut menjadi pertimbangan pemilihan variabel dalam penelitian ini, dengan

pemilihan beberapa variabel ciri fisik yang bersifat genetik dan tidak akan mengalami perubahan

oleh faktor lingkungan sehingga dapat membuktikan keaslian pengaruh hereditas dari orang tua

kepada anak. Oleh karena itu, penulis mengambil beberapa variabel yang masuk dalam ciri

parametris yakni variabel pengukuran bentuk bibir (orolabial). Variabel orolabial (Kolar dan Salter,

1997) meliputi philtrum width (cph-cph), labial fissure width (ch-ch), labial fissure half-width (ch-

sto) kanan-kiri, upper lip height (sn-sto), upper vermilion height (ls-sto), lower vermilion height

(sto-li), cutaneous lower lips height (li-sl). Pengukuran dengan variabel orolabial dimaksudkan

untuk melihat adanya kesamaan antara anak dengan salah satu orang tuanya, hal ini berdasarkan

pewarisan bentuk fisik pada makhluk hidup terutama manusia dipengaruhi oleh kromosom

somatis atau kromosom tubuh (Nugroho, 2009).

Penelitian mengenai pewarisan ciri fisik antar generasi, yaitu penelitian yang

menggunakan ciri non-parametris sebagai dasar penelitian mengenai hereditas. Pada penelitian

tersebut menggunakan beberapa variabel yang tampak jelas seperti,earlobes (bentuk lobus

telinga), widow’s peak (alur rambut pada dahi), dimples (lesung pipi) , tongue rolling

(kemampuan melipat lidah), cleft chin (dagu belah), hitchhiker thumbs (kemampuan

membengkokkan ibu jari tangan), hands clasping (posisi penyilangan ibu jari saat kedua tangan

terkatup), dan bent pinky (jari kelingking yang bengkok). Variabel-variabel tersebut merupakan

bentuk penurunan ciri fisik yang sering dijumpai dalam masyarakat dan sebagai bentuk

penurunan ciri non-parametris, dimana ciri tersebut tidak,

mengalami perubahan oleh beberapa faktor termasuk faktor lingkungan (Anggraeni, 2013).

Dalam kehidupan bermasyarakat, secara tidak langsung selalu ada pertanyaan mengapa setiap orang

berbeda, pertanyaan tersebut mencerminkan sedikit banyak masyarat menyadari akan perbedaan ciri fisik

mereka. Begitu pula pada variabel bentuk bibir, setiap individu memiliki bentuk bibir yang berbeda- beda, ada

yang tipis atau tebal, lebar atau mungil dan sebagainya. Tanpa disadari masyarakat belajar menganalisa

kemiripan seseorang dengan keluarganya, terutama dengan orangtua orang tersebut, lebih mirip dengan ayah

atau dengan ibu. Sebagian besar masyarakat tidak memahami kemiripian ciri fisik tersebut sangat erat

kaitannya dengan genetik. Sifat atau ciri fisik seseorang sangat bergantung pada sifat atau ciri fisik dari

generasi berikutnya, dan dapat menunjukkan bagaimana pola ciri fisik yang akan muncul pada generasi

berikutnya dan bagaimana ciri fisik yang ada pada generasi sebelumnya. Sehingga, sifat atau ciri fisik yang

muncul pada tiap individu merupakan identitas diri dari seseorang.

A. RUMUS MASALAH.

Berdasarkan penjelasan latar belakang di atas dapat disimpulkan rumusan masalah dalam penelitian ini

ialah:

Apakah bentuk bibir (orolabial) merupakan ciri fisik parametris yang diwariskan oleh ayah atau ibu pada

anak?

B. TUJUAN PENELITIAN.

Tujuan dari penelitian ini, untuk mendeskripsikan pewarisan ciri fisik parametris yang diturunkan dari

dua generasi yaitu orang tua dan anak. Serta menambah wacana keilmuan

C. MANFAAT PENELITIAN.

Tujuan dari penelitian ini, untuk mendeskripsikan pewarisan ciri fisik parametris yang diturunkan dari dua

generasi yaitu orang tua dan anak. Serta menambah wacana keilmuan dibidang genetik.
D. KERANGKA BERFIKIR.

Genetika merupakan ilmu mengenai keturunan, dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan dari induk

atau orangtua diwariskan kepada generasi berikutnya. Dalam ilmu genetika dikenal istilah genom yaitu

keseluruhan informasi genetik yang dimiliki organisme yang diperlukan untuk membangun hidupnya serta

diwariskan pada generasi berikunya (Brown, 2002). Penurunan

sifat itulah yang biasa disebut dengan hereditas, adapun bahan genetik yang mempengaruhi pewarisan sifat

dalam genetika, yaitu:

E. BAHAN GENETIK.

Pewarisan sifat atau ciri fisik dari orangtua kepada anak tidak terjadi secara spontanitas, dalam penurunan gen

terdapat beberapa subtansi genetika yang berperan untuk menurunkan ciri fisik tersebut.

1. SEL.

Pada tahun 1839, teori sel yang dikemukan oleh M. Schleiden dan T. Schwann mengatakan” Sel adalah

unit terkecil kehidupan”. Serta teori sel yang dikemukan oleh R. Virchow pada tahun 1859 mengatakan

“sel berasal dari sel”, yang artinya setiap sel berasal dari sel sebelumnya yang mengalami pembelahan.

Weismann pada tahun 1887 mengemukakan bahwa sel terdapat 2 macam plasma di dalamnya yaitu

plasma benih (germ plasm) dan plasma tubuh (somato palsm). Plasma benih inilah yang membentuk sel

kelamin (gamet) yang nantinya akan dibawa turun temurun. Sel kelamin yang kemudian menumbuhkan

plasma tubuh , dengan demikian bahan pembawa sifat keturunan terdapat di dalam sel kelamin. Melalui

sel kelamin itulah akan terbentuk segala macam jaringan serta alat-alat tubuh individu sampai dewasa

(Yatim, 1986).

Berarti setiap individu terbina dari miliyaran sel di dalam tubuhnya, yang awalnya dari satu sel (gamet)

yang membelah secara terus menerus sehingga membentuk individu dewasa yang multiseluler.
 2. KROMOSOM.

Teori Kromosom yang diperkenalkan oleh T. Boveri pada tahun 1891, yang menyatakan bahwa kromosom itu

membawa sifat herediter. Kromosom merupakan pembawa gen yang terdapat dalam inti sel (nucleus), dan

dilihat dari arti kata kromosom yang berasal dari bahasa Yunani dapat diartikan sebagai badan yang mampu

menyerap warna (Yatim, 1986).

Kromosom merupakan jalinan benang-benang halus yang berbentuk lurus atau bengkok yang tersusun dalam inti

sel. Bahan penyusun kromosom terdiri dari 35% DNA, 5% RNA, dan 60% protein (Christie, 2011). DNA merupakan

molekul panjang yang menyimpan informasi genetik di dalam gen yang biasa disebut genom. DNA tersusun atas

gen-gen, yang setiap gennya membawa satu informasi genetik yang dapat diamati. Setiap gen dalam DNA

berfungsi membentuk satu jenis protein, merupakan molekul yang memilki peran penting dan banyak fungsi

penting dalam tubuh organisme. Misalnya, sebagai pembentuk hormon, sebagai enzim, dan sebagai bahan

struktural pembentuk sel.

Secara umum, kromosom dibagi menjadi 2 tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom),

kedua tipe kromosom ini ditemukan oleh T.H. Montgomery pada tahun 1906 (dalam buku Yatim, 1986). Kromosom

tubuh (autosom) berfungsi mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup, sedangkan kromosom seks

(gonosom) berfungsi menentukan jenis kelamin. Pada manusia, memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 kromosom

yang terdiri atas 22 pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom gonosom. Kedua kromosom tersebut

dalam kondisi berpasangan yang bersifat homolog, yang artinya kromosom yang membentuk pasangan memiliki

panjang, ukuran dan fungsi yang sama. Untuk kromosom gonosom pada perempuan bersifat homolog yang

dilambangkan dengan XX, dan pada laki-laki gonosomnya bersifat nonhomolog karena memiliki sebuah kromosom

X dan sebuah kromosom Y sehingga dilambangkan dengan XY.

3.GEN.

Unit terkecil yang membawa bahan sifat keturunan adalan gen. Kata gen ditemukan oleh W. Johannsen pada

tahun 1909 sebagai pengganti istilah determinant, factor, atau element yang lebih dulu dikenalkan oleh Gregor

Mendel (Yatim,1986).

Gen memiliki peran sebagai mengatur dan menumbuhkan berbagai jenis karakter dalam tubuh, baik karakter
 fisik berupa morfologi, fisiologi, anatomi. Maupun karakter psikis seperti pemalu, penakut, pesimis, pemarah,

dsb (Yatim, 1986).

Pada umumnya, kromosom bersifat homolog atau berpasangan, maka gen juga digambarkan pula berpasangan.

Sebab jika kromosom homolog, kandungan gen didalamnya pun sama pula. Gen memiliki tanggungjawab terhadap

pertumbuhan dan perkembangan sifat-sifat genetis pada makhluk hidup, namun gen tidak serta merta langsung

menentukan karakter seseorang. Gen memiliki fungsi menumbuhkan dan mengatur karakter tersebut lewat proses

yang rumit sintesa protein, yang memberikan dampak langsung pada tubuh. Sebab sebagian besar tubuh (± 95%)

termasuk semua jaringan dan alat tubuh dibina oleh protein. Protein merupakan zat kimiawi pembangun yang

membentuk struktur makhluk hidup (Christie, 2011). Suatu karakter dapat ditentukan oleh satu gen (monogenetis)

atau bisa juga beberapa gen (poligenetis), karakter yang ditentukan oleh satu gen, mungkin gen-gen lain ikut

melengkapi (Yatim, 1986).

 1 gen 1 karakter

 Suatu karakter pada makhluk hidup ditentukan oleh satu gen yang bekerja, pada manusia dikenal karakter

bule, dimana karakter pigmentasi kulit ditumbuhkan oleh satu gen saja. Contoh lain Polydactily (berjari 6),

kidal, buta warna.

 1 gen banyak karakter

 Gen yang menentukan karakter utama, yakni karakter yang menonjol disebabkan oleh gen tersebut.

Contoh gen phenylketonuria, penderita tidak mampu memetabolismekan fenilalanin sehingga tertimbun

dalam darah, dan juga menimbulkan kelemahan mental, dan pigmentasi abnormal, seperti warna rambut

pirang.

 banyak gen 1 karakter

 Hal ini terjadi disebabkan pertumbuhan suatu karakter dipengaruhi banyak faktor, seperti tinggi

seseorang dan buta.

 Gen-gen yang berpasangan disebut alel, dimana satu alel diperoleh dari satu gen orangtua laki-laki (ayah)

dan satu gen orangtua perempuan (ibu). Jika gen terdiri dari dua alel dominan, maka disebut gen
 homozigot dominan, namun jika dibentuk oleh dua alel resesif maka disebut gen homozigot resesif.

Sementara itu jika gen dibentuk oleh sebuah alel dominan dan sebuah alel resesif maka disebut gen

heterozigot (Cummings, 2006).

C.SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIK MANUSIA.

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang
biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi
yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya,
Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda
dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel
mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduk asinya mengenai
pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan

utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun di akui sebagai
bapak genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the
Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang
memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di
belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-
prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan
abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian
di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Pendekatan tradisional pada genetika telah mengidentifikasikan gen sebagai dasar kontribusi karakter fenotip
atau karakter dari keseluruhan stuktural dan fisiologis dari suatu sel atau organisme, karakter fenotif seperti
warna mata pada manusia atau resistensi terhadap antibiotik pada bakteri, pada umumnya di amati pada
tingkat organisme. Dasar kimia untuk variasi dalam fenotif atau perubahan urutan DNA dalam suatu gen atau
dalam organisasi gen. Penelaahan tentang genetika pertama kali dilakukan oleh seorang ahli botani bangsa
Austria, Gregor Mendel pada tanaman kacang polongnya. Pada tahun 1860-an ia menyilangkan galur- galur
kacang polong dan mempelajari akibat-akibatnya. Hasilnya antara lain terjadi perubahan-perubahan pada
warna,bentuk, ukuran, dan sifat- sifat lain dari kacang polong tersebut. Penelitian inilah ia mengembangkan
hukum-hukum dasar kebakaan.
Hukum kebakaan berlaku umum bagi semua bentuk kehidupan. Hukum-hukum mendel berlaku manusia dan
juga organisme percobaan dahulu amat populer dalam genetika, yakni lalat buah Drosophila. Namun sekarang,
percobaan-percobaan ilmu kebakaan dengan menggunakan bakteri Escherichia coli. Bakteri ini dipilih karena
paling mudah dipelajari pada taraf molekuler sehingga merupakan organisme pilihan bagi banyak ahli genetika.
Hal ini membantu perkembangan bidang genetika mikro Jasad renik yang di pelajari dalam bidang genetika
mikroba meliputi bakteri, khamir, kapang, dan virus.
1.LATAR BELAKANG.

Perkembangan ilmu pengetahuan genetika menghasilkan informasi yang lebih rinci mengenai makhluk hidup
melalui DNA (deoxyribonucleic acid). DNA adalah sebuah materi pembentuk kehidupan yang memuat banyak
informasi biologis. DNA terdiri dari empat buah basa penyusunnya yaitu: T (thymine), C (cytosine), A (adenine)
dan G (Guanin). Model DNA pertama kali dikenalkan oleh Watson dan Crick pada 1953 [WAT53]. Walaupun
hanya terdiri dari empat macam, namun kombinasi keempatnya dapat menghasilkan kombinasi yang sangat
kompleks dalam memuat informasi genetik makhluk hidup. Keseluruhan DNA pada satu makhluk hidup yang
telah dipetakan disebut dengan genom.

Rantai genom dapat memberikan gambaran utuh sebuah makhluk hidup. Pertama kali genom yang berhasil
dipetakan adalah sebuah bakteri bernama Haemophilus influenzae pada tahun 1995[KOO03]. Berikutnya,
pada tahun 2003, proyek pemetaan genom manusia (human genome project) telah berhasil memetakan
Genom manusia. Genom terdiri dari rantai DNA yang sangat besar, mulai dari beberapa juta pasang pada
prokariotes hingga miliaran pada eukariotes Sebagai contoh, genom Wolbachia, sebuah bakteri yang tentunya
sangat kecil ternyata memiliki 126 juta pasang DNA. Arabidopsis thaliana, a sebuah tumbuhan memiliki 120
juta pasang DNA, dan genom manusia memiliki 3,2 Miliar pasang DNA.

Dalam mengatur informasi yang kompleks dalam makhluk hidup tersebut dibutuhkan sebuah teknologi.
Teknologi tersebut dipelajari dalam sebuah bidang ilmu baru yang disebut bioinformatika. Bioinformatika
adalah sebuah ilmu yang mempelajari mengenai aplikasi berbasis teknologi komputer untuk mengatur
informasi biologi [JEN09]. Bioinformatika saat ini dalam proses tahap awal.

menggabungkan atau mengintegrasikan banyak aspek dan ilmu dalam berbagai macam bidang seperti biologi,
kedokteran, ilmu komputer, teknik industri, kimia, fisika dan matematika. Bioinformatika memiliki ruang
lingkup permasalahan yang sangat luas untuk dipelajari lebih lanjut. Menurut Jena et al [JEN09], beberapa
permasalahan tersebut diantaranya:

 Perbandingan dan alignment rantai DNA, RNA dan protein.

 Pemetaan gen dalam kromosom.
  Pencarian gen dan identifikasi promoter dari rantai DNA.
 Interpretasi dari ekspresi gen dan data micro-array
 Pembuatan pohon phylogenetic untuk mempelajari hubungan evolusi.
 Prediksi struktur DNA.
 Prediksi struktur RNA.
 Prediksi struktur protein dan klasifikasinya.

Salah satu permasalahan yang disebutkan adalah perbandingan rantai DNA, RNA dan protein. Hal ini
dibutuhkan sebagai dalah satu cara untuk menggali informasi yang terkandung dalam DNA. Besarnya data yang
dibuat oleh rantai DNA menjadikan hal ini merupakan tantangan yang tidak mudah untuk melakukan analisis.
Data DNA memiliki sifat ketidakpastian yang cukup tinggi. Tingkat ketidakpastian ini dapat dipecahkan dengan
pendekatan logika fuzzy. Beberapa penelitian mengenai pengukuran kesamaan dan perbedaan rantai DNA
dengan pendekatan berbasis himpunan fuzzy telah dilakukan. Dr. Sadegh-Zadeh memperkenalkan representasi
rantai DNA sebagai himpunan fuzzy [SAD00]. Teori pengukuran kemiripan dan perbedaan antara dua rantai
DNA berdasarkan himpunan fuzzy diperkenalkan oleh Nieto et al [TOR02, NIE06]. Kemudian perdebatan dari
metode perbandingan yang dilakukan oleh Nieto et al [SAD07, TOR07

D. PROTEIN ASAN AMINO, NUCLEIC ACID DAN DNA_RNA PADA GENETIK MANUSIA

1.1 ASAM NUKLEAT

Asam nukleat adalah biopolymer yang berbobot molekul tinggi dengan unit
monomernya mononukleotida. Asam nukleat terdapat pada semua sel hidup dan bertugas
untuk menyimpan dan mentransfer genetic, kemudian menerjemahkan informasi ini secara
tepat untuk mensintesis protein yang khas bagi masing-masing sel. Asam nukleat, jika unit-
unit pembangunnya deoksiribonukleotida , disebut asam deoksiribonukleotida (DNA) dan
jika terdiri- dari unit-unit ribonukleaotida disebut asam ribonukleaotida (RNA).

Asam Nukleat juga merupakan senyawa majemuk yang dibuat dari banyak
nukleotida. Bila nukleotida mengandung ribose, maka asam nukleat yang terjadi adalah RNA
(Ribnucleic acid = asam ribonukleat) yang berguna dalam sintesis protein. Bila nukleotida
mengandung deoksiribosa, maka asam nukleat yang terjadi adalah DNA (Deoxyribonucleic
acid = asam deoksiribonukleat) yang merupakan bahan utama pementukan inti sel. Dalam
asam nukleat terdapat 4 basa nitrogen yang berbeda yaitu 2 purin dan 2 primidin. Baik dalm
RNA maupun DNA purin selalu adenine dan guanine. Dalam RNA primidin selalu sitosin dan
urasil, dalam DNA primidin selalu sitosin dan timin.

Asam-asam nukleat terdapat pada jaringan tubuh sebagai nukleoprotein, yaitu

gabungan antara asam nukleat dengan protein. Untuk memperoleh asam nukleat dari
jaringan-jaringan tersebut, dapat dilakukan ekstraksi terhadap nukleoprotein terlebih dahulu
 menggunakan larutan garam IM. Setelah nukleoprotein terlarut, dapat diuraikan atau
dipecah menjadi protein-protein dan asam nukleat dengan menambah asam-asam lemah
atau alkali secara hati-hati, atau dengan menambah NaCl hingga jenuh akan mengendapkan
protein.

Cara lain untuk memisahkan asam nukleat dari protein ialah menggunakan enzim
pemecah protein, misal tripsin. Ekstraksi terhadap jaringan-jaringan dengan asam
triklorasetat, dapat pula memisahkan asam nukleat. Denaturasi protein dalam campuran
dengan asam nukleat itu dapat pula menyebabkan terjadinya denaturasi asam nukleat itu
sendiri. Oleh karena asam nukleat itumengandung pentosa, makabila dipanasi dengan asam
sulfat akan terbentuk furfural. Furfural ini akan memberikan warna merah dengan anilina
asetat atau warna kuning dengan p-bromfenilhidrazina. Apabila dipanasi dengan
difenilamina dalam suasana asam, DNA akan memberikan warna biru. Pada dasarnya reaksi-
reaksi warna untuk ribosa dan deoksiribosa dapat digunakan untuk keperluan identifikasi
asam nukleat.

2.2 JENIS -JENIS ASAM NUKLEAT

Asam nukleat dalam sel ada dua jenis yaitu DNA (deoxyribonucleic acid ) atau asam
deoksiribonukleat dan RNA (ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat. Baik DNA maupun RNA
berupa anion dan pada umumnya terikat oleh protein dan bersifat basa. Misalnya DNA
dalam inti sel terikat pada histon. Senyawa gabungan antara protein danasam nukleat
disebut nucleoprotein. Molekul asam nukleat merupakan polimer sepertiprotein tetapi unit
penyusunnya adalah nukleotida. Salah satu contoh nukleutida asam nukleat bebas adalah
ATP yang berfungsi sebagai pembawa energy.

2.3 STRUKTUR DNA DAN RNA

Asam nukleat biasanya tersusun atas DNA dan RNA yang terdiri dari monomer
nukleotida,dimana nukleotida ini biasanya tersusun atas gugus fosfat, basa nitrogen,dan gula
pentosa serta kelompok basa purin dan piridin seperti: adenine, guanine, sitosin, timin dan
danurasil.

2.3.1 DNA (deoxyribonucleic acid)

Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleotida yang terikat
satu sama lain sehingga membentuk rantai polinukleotida yang panjang. Molekul DNA yang
panjang ini terbentuk oleh ikatan antara atom C nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada
 molekul deoksiribosa dengan perantaraan gugus fosfat.

Secara kimia DNA mengandung karakteri/sifat sebagai berikut:

1. Memiliki gugus gula deoksiribosa.
2. Basa nitrogennya guanin (G), sitosin (C), timin (T) dan adenin (A).
3. Memiliki rantai heliks ganda anti paralel
4. Kandungan basa nitrogen antara kedua rantai sama banyak dan berpasangan spesifik
satu dengan lain. Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G±C), dan adenidan adenin
berpasangan dengan timin (A - T), sehingga jumlah guanin selalu sama dengan jumlah
sitosin. Demikian pula adenin dan timin.

2.3.2 RNA (Ribonukleat acid)

 Asam ribonukleat adalah salah satu polimer yang terdiri atas molekul- molekul ribonukleotida.
Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan antara atom C nomer 3
dengan atom C nomer 5 pada molekul ribosa dengan perantaraan gugus fosfat. Dibawah ini
adalah gambar struktur sebagian dari molekul RNA :

Meskipun banyak persamaannta dengan DNA , RNA mempunyai beberapa perbedaan

dengan DNA yaitu :

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah
deoksiribosa.

2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda. Bentuk molekul RNA bukan heliks
ganda, tetapi berupa rantai tunggal yang terlipat sehingga menyerupai rantai
ganda.

3. RNA mengandung basa Adenin, Guanin dan Sitosin seperti DNA , tetapi tidak
mengandung Timin. Sebagai gantinya, RNA mengandung Urasil. Dengan
demikian bagian basa pirimidin RNA berbeda dengan bagian basa pirimidin
DNA.

4. Jumlah Guanin adalah molekul RNA tidak perlu sama dengan Sitosin,
demikian pula jumlah adenin tidak harus sama dengan Urasil.

Ada 3 macam RNA, yaitu tRNA (transfer RNA), mRNA (messenger RNA) dan r RNA (ribosomal
RNA). Ketiga macam RNA ini mempunyai fungsi yang berbeda-beda, tetapi ketiganya secara
bersama-sama mempunyai peranan penting dalam sintesis protein.
2.4 Nukleotida dan Nukleosida

Molekul nukleotida terdiri atas nukleosida yang mengikat asam fosfat. Molekul nukleosida terdiri atas
pentosa ( deoksiribosa atau ribose ) yang mengikat suatu basa (purin atau pirimidin). Jadi apabila suatu
nukleoprotein dihidrolisis sempurna akan dihasilkan protein, asam fosfat, pentosa dan basa purin atau
pirimidin. Rumus berikut ini akan memperjelas hasil hidrolisis suatu nukleoprotein.

Pentosa yang berasal dari DNA ialah deoksiribosa dan yang berasal dari RNA ialah ribose.
Adapun basa purin dan basa pirimidin yang berasal dari DNA ialah adenin,sitosin dan timin.
Dari RNA akan diperoleh adenin, guanin, sitosin dan urasil.

Urasil terdapat dalam dua bentuk yaitu bentuk keto atau laktam dan bentuk enol atau laktim.
Pada PH cairan tubuh, terutama urasil terdapat dalam entuk keto. Nukleosida terbentuk dari
basapurin atau pirimidin dengan ribose atau deoksiribosa. Basa purin atau pirimidin terikat
padapentosa oleh ikatan glikosidik,yaitu pada atom karbon nomor 1. Guanosin adalah
suatunukleosida yang terbentuk dari guanin dengan ribosa. Pada pengikatan glikosidik ini
sebuah molekul air yang dihasilkan terjadi dari atom hidrogen pada atom N-9 dari basa purin
dengan gugus OH pada atom C-1 dari pentosa. Untuk basa pirimidin,gugus OH pada atom C-1
berikatandengan atom H pada atom N-1

Pada umumnya nukleosida diberi nama sesuai dengan nama basa purin atau basa pirimidin
yang membentuknya. Beberapa nukleosida berikut ini ialah yang membentuk dari basa purin
atau dari basa pirimidin dengan ribosa ;

Adenin nukleosida atau Adenosin

Guanin nukleosida atau Guanosin

Urasil nukleosida atau Uridin

Timin nukleosida atau Timidin

Sitosin nukleosida atau Sitidin

Apabila pentose yang diikat oleh deoksiribosa,maka nama nukleosida diberi tambahandeoksi
di depanya.Sebagai contoh “deoksiadinosin,deoksisitidin” dan sebagainya. Disamping lima
jenis basa purin atau basa pirimidin yang biasa terdapat pada asam nukleat, ada pula
beberapa basa purin dan basa pirimidin lain yang membentuk nukleosida. Hipoksantin dengan
ribosa akan membentuk hipoksantin nukleosida atau inosin. DNA pada bakteri ternyata
mengandung hidroksimetilsitosin.

Demikian pula tRNA (transfer RNA) mengandung derivat metal basa purin atau basapirimidin,
misalnya 6-N-dimetiladenin atau 2-N- dimetilguanin.

Dalam alam nukleosida terutama terdapat dalam bentuk ester fosfat yang disebut nukleotida.
Nukleotida terdapat sebagai molekul bebas atau berikatan dengan sesama nukleotida
membentuk asam nukleat.Dalam molekul nukleotida gugus fosfat terikat oleh pentosa pada
atom C-5.

Beberapa nukleotida lain ialah sebagai berikut :

Adenin nukleotida atau Adenosinmonofosfat (AMP)(asam

adenilat)

Guanin nukleotida atau Guanosinmonofosfat (GMP)(asam

 guanilat)

Hipoksantin nukleosida atau Inosinmonofosfat (IMP)(asam

inosinat)

Urasil Nukleotida atau Uridinmonofosfat (UMP) (asam uridilat) Sitidin

nukleotida atau Sitidinmonofosfat (SMP)(asam sitidilat) Timin nukleotida atau

Timidinmonofosfat (TMP)(asam timidilat)

Pentosa yang terdapat dalam molekul nukleotida pada contoh diatas ialah ribosa.
Apabila pentosanya deoksiribosa, maka ditambah deoksi di depan nama nukleotida tersebut
misalnya deoksiadenosin-monofosfat atau disingkat dAMP.

Ada beberapa nukleotida yang mempunyai gugus fosfat lebih dari 1 misalnya
adenosintrifosfat dan uridintrifosfat, kedua nukleotida ini mempunyai peranan penting dalam
reaksi-reaksi kimia dalam tubuh.
 Pada rumus molekul ATP dan UTP, ikatan antara gugus-gugus fosfat diberi tanda yang
khas. Pada proses hidrolisis ATP akan melepaskan gugus fosfat dan terbentuk adenosindifosfat
(ADP). Pada hidrolis ini ternyata dibebaskan energy yang cukup besar yaitu 7.000 kal/mol
ATP.Oleh karena itu ikatan antara gugus fosfat dinamakan “ikatan berenergi tinggi” dan diberi
tanda ~ .

Dalam tubuh,ATP dan UTP berfungsi sebagai penyimpan energi yang diperoleh dariproses
oksidasi senyawa-senyawa dalam makanan kita untuk kemudian dibebaskan apabila energi
tersebut diperlukan
 BAB .III

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan persamaan
dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain itu, genetika juga
mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang diturunkan atau
diwariskan dari induk kepada turunan nya, bagaimana mekanisme materi genetika itu
diturunkan, dan bagaimana peran materi genetika tersebut.

Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat
diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi genetik.
Secara luas genetika membahas: 1) struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom,
DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen tranposabel, 2) reproduksi materi genetik,
meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA, reverse transcription, rolling circle replication,
cytoplasmic inheritance, dan Mendelian inheritance, 3) kerja materi genetik, meliputi:
ruang lingkup materi genetik, transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik,
translasi, konsep one gene one enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada
prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun,
kontrol genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetik,
4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 5) genetika dalam
populasi, dan 6) perekayasaan materi genetik (Nusantara 2014).

B. SARAN
Disarankan untuk kedepannya dapat dikembangkan lebih lanjut mengenai malakah yang kami buat
dan lebih banyak menambah literature mengenai materi konsep genetik pada manisia.
 DAFTAR PUSTAKA

Akbar R. T, Hardhienata S, Maesya A. 2015. Implementasi Sistem Hereditas Menggunakan

Metode Persilangan Hukum Mendel Untuk Identifikasi Pewarisan Warna Kulit Manusia.
Jurnal Online Mahasiswa (JOM) 1(1): 1- 13.

Arsal A F. 2018. Genetika I. Arif Memahami Kehidupan. Makassar: Badan Penerbit Universitas
Negeri Makassar.

Cahyono F. 2011. Kombinatorial dalam Hukum Pewarisan Mendel. Jurnal Sistem dan Teknologi
Informasi 12(1):32-39.

Anonymous.a.2011. http://www.scribd.com/doc/25523953/ASAM-NUKLEAT. Diakses

tanggal 13 Mei 2011

Anonymous.b.2011. http://www.scribd.com/doc/47569664/Makalah-Asam-Nukleat.
Diakses tanggal 13 Mei 2011

Anonymous.c.2011.http://www.scribd.com/doc/41966467/Resume-Asam-Nukleat.
Diakses tanggal 13 Mei 2011

Anonymous.d.2011. http://idonkelor.blogspot.com/2009/09/asam-nukleat.html. Diakses

tanggal 13 Mei 2011

Anonymous.e.2011. http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2104000-pengertian-
asam-nukleat/. Diakses tanggal 13 Mei 2011