MAKALAH

KONSEP GENETIKA

OLEH:

EUFRASIA SELANI SURIATI

NPM: 21201044

KELAS : 2021 B

Fakultas Ilmu Kesehatan Universitas Katolik

Indonesia Santu Paulus Ruteng

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat dan
karunianya Saya dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “KONSEP
GENETIKA”. Dan saya menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih
banyak kekurangan dan kesalahan,hal ini karena dengan keterbatasan kemampuan
dan keadaan yang saya miliki dalam hal ini saya mengucapakan mohon maaf .
akhirnya untuk Tuhan Yang Maha Esa saya berharap dan berdoa agar makalah ini
dapat bermanfaat khususnya bagi saya sendiri sebagai pembuat dan bagi para
pembaca makalah ini.
 Ruteng, 14 september 20

Eufrasia Selani Suriati

DAFTAR ISI

Kata Pengantar…………………………………………………………………….i

Daftar Isi….......……………………………………………………………………
ii

BAB 1 Pendahuluan.................................................................................................
1

1.1 Latar Belakang…......................

……………………………………….1
1.2 Rumusan Masalah......…….…........................………………………..2

1.3 Tujuan pembuatan makalah……………………........................………3

BAB 11 PEMBAHASAN........................................................................................2

2.1 Pengertian konsep genetika…………….....................………….……..4

2.2 Perkembangan genetika……………………....……………….............5

2.3 Kelainan kelainan genetic……………….…………………………….6

BAB 111..................................................................................................................3

3.1 Kesimpulan……………......
………………………...............................7

3.2 Saran……………………………………..............….............................8

DAFTAR
PUSTAKA...............................................................................................4

BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin) artinya suku bangsa bangsa atau asal usul. Secara “Etimologi” kata
genetika berasal dari kat genos dalamBahasa latin , yang berarti asal mula
kejadian.Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula. kejadian
meskipunpada batas batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
 juga. Oleh Karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut
mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat antara individu
organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa Genetika
adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Genetika perlu dipelajari, agar kita
dapat mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri serta Setiap mahkluk
hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup
autonom dan terinsolir dari mahkluk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka. Karena Itu selain kita harus mengetahui sifat
sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan Hewan. Lagi
pula prinsip prinsip genetika ini dapat disebut sama saja bagi seluruh
mahkluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan
percobaan genetis, kita mempelajari hukum hukumnya lewat sifat
menurun yang terkandung dalam tubuh tumbuhan dan hewan Sekitar.
Genetika sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu
pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan muri ia harus ditunjan
oleh ilmu pengetahuan dasar lain spt kimia, Fisika dan matematika juga
ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri sepeti
Bioseluller,histologi,biokimia, fisiologi anatomi ,embriologi taksonomi
dan evolusi. Sebagai ilmu Pengetahuan terapan ia menunjang banyak
bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan Masyarakat.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Jelaskan konsep genetika?
2. bagaimana perkembangan genetika?
3. 3Sebut dan jelaskan kelainan klainan genetika?

C. TUJUAN
Untuk menambah wawasan mengenai konsep genetika dan proses
perkembangannya
BAB 11 PEMBAHASAAN
A. Konsep Genetika
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada
mahkluk hidup. Selain itu, genetika juga mencoba menjawab pertanyaan
yang berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk
kepada keturunannya, bagaimana mekanisme materi genetika itu
diturunkan, dan bagaimana peran genetika tersebut Konsep genetika
berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat diturunkan
menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik.Secara luas genetika membahas:
a) struktur materi genetik meliputi [ GEN, Kromosom, DNA, RNA,
Plasmid, Episom,dan elemem tranposabel.
b) Reproduksi materi genetik meliputi [ reproduksi sel, replikasi DNA
reverce transcription, rolling circle replication, cytoplasmi
inheritance,dan mendelian inheritance].
c) kerja materi genetik meliputi: ruang lingkup materi genetik,
transkripsi, moddifikasi pascatranskripsi, kode genetic, translasi,
konsep one gene one enzyme, imteraksi kerja gen, control kerja
gen pada prokarioatik , control kerja gen eukariotik, komtrol
genetic terhadap respon imun,control genetic terhadap pembelahan
sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetic.
d) perubahan materi genetic, meliputi: mutasi dan rekombinasi
genetic dalam populasi
e) perekyasan materi genetic (Nusantara 2014). Terkait dengan hal
tersebut, hingga saat ini genetika telah banyak menunjukkan
manfaat yang besar bagi manusia, khususnya dibidang
peternakaan, pertanian, kedokteran, dan psikologi.
B. Sejarah perkembangan genetika
Jauh sebelum teori pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel,
manusia telah berusaha Mengartikan dan memahami bagaimana sifat sifat
diturunkan dari induk ke keturunannya. Konsep tentang pewarisan sifat
sebenarnya sudah diketahui oleh peradaban manusia Bahkan Pada mesir
kuno. Dalam perspektif sejarah, ilmu genetika berkembang sebagai ilmu
Pengetahuan setelah melalui berbagai tahapan dan penemuan yang
mendahuluinya.
 Periode sebelum 1860
Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu genetika
sebelum tahun 1860, Diantaranya adalah penemuan mikoskop
cahaya, teori Tentang sel, dan publikasi oleh ahu 1903 Charles
Darwin dengan bukunya The Origin Of Species. Sebelumnya
Robert Hooks dengan teori selnya dan Antonie Van Leeuwenhoek
Melaporkan pengamatan adanya organisme renik ( protozoa dan
bakteria) pada air Hujan. Pada tahun 1883, Robert hooks
melaporkan pengamatan inti sel dan pada tahun 1839-an Hugo Van
Mohl mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai pada akhir
1858, Rudolf Virchow menyimpulkansemua penemuan tersebut
dalam Teorinya tentang sel yang terkenal dalam bahasa latin
Aphrorism Omnis Cellula Yang berarti semua sell berasal dari sel
sebelumnya. Sampai pada akhirnya Ditahun 1858, ahli biologi
memahami bagaimana sel berkembang dan mengetahui tentang sel
 Periode 1900-1994
Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang kromosom
yang Menyatakan bahwa kromosom merupaknermak. Untaian dari
gen gen. Pada Masa ini pula dasar dasar evolusi modern dan
genetika molekuler Berkembang. Pada tahun 1900, tulisan mendel
tentang hukum pewarisan sifat yang di terbitkan 1866, secara
terpisah ditemukan kembali oleh tiga ahli berbeda, Yakni oleh
 Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich Von Tschermak.
Selanjutnya Water Sutton ditahun 1903 mengeluarkan hipotesis
perilaku Kromosom. Dilanjutkan pleh Alfred Stuertevant yang
menciptakan peta Genetick pertama yang menggambarkan
bagaimana gen gen tersusun dan Terpaut dalam suatu patuan pada
kromosom.
 Periose 1994 –sekarang
Periode yang ditandai dengan ditemukannya konsep material
genetic (DNA)Dan genetika molekuler. Pada periode ini banyak
ahli genetic yang Melaporkan bukti bukti penemuan mereka bahwa
material gebetik adalah DNA bukan substansi lainnya (Avery, Mc
Claude). Dan yang paling Fenomenal dalah penemuan struktur
DNA oleh Watson dan Crick yang Menyatukan teka teki tentang
DNA sebagai materi Genetik yang sudah ditemukan oleh ahli ahli
sebelumnya (chargaff, Rosalind Franklin). Sejak iti teori dan ilmu
pengetahuan tentang gen dan Pemanfaatannya terus berkembang
menciptakan ilmu –ilmu baru.

C. Kelainan- Kelainan Genetik

Penyakit Genetik adalah penyakit yang disebebkan klainan pada
susunan genetik Seseorang kelainan genetic dapat berkisar dari sangat
kecil sampai besar. Kelainan genetic mulai dari mutasi diskrit dalam
bahasa tunggal DNA dari gen tunggal Hingga klainan kromosom yang
bertambah atau berkurang pada salah satu kromosom Atau sekumpulan
kromosom. Ada sejumlah jenis kelainan genetik yaitu :
 Warisan Genetik Gen Tungal
Warisan gen tunggal disebut pewarisan mendelian atau
monogenetic.Perubahan atau mutasi terjadi dalam sekuens DNA
dari gen tunggal Menyebabka Jenis pewarisan tunggal yang
diketahui.gangguan gen tuggal memiliki pola Pewarisan genetic
yang berbeda. Termasuk satu salinan gen catat dari salah Satu
 orang tua, dua salinan gen catat dari masing masing orang tua serta
Warisan gen terkait –X, dimana gen yang rusak ada pada
kromosom wanita, Atau X .warisan terkait X mungkin dominan
atau resesif.Contoh gangguan gen tunggal termasuk:Cystic
Fibrosis, Alfa dan BetaThalassemia, AnemiaSel Sabit, Sindrom
Marfan, Sindrom X Rapuh, Penyakit Huntington, dan
Hemocchromatosis.
 Warisan Geneti Multifaktorial
Warisan Multifaktorial juga dapat disebut pewarisan kompleks
atau Poligenik.gangguan pewarisan mutifaktorial disebabkan oleh
kommbinasi Faktor lingkungan dan mutasi pada banyak gen.
Contoh pewarisan multifactorial termasuk : penyakait jantung,
tekanan darah Tinggi, radang sendi, diabetes, kangker, dan
kegemukan.
 Kelainan Kromosom
Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein,
terletak di Nukleus stiap sel. Karena kromosom adalah pembawa
materi genetik. Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom
dapat menyebabkan Penyakit.kelainan pada kromosom biasa
terjadi karena masalah pembelahan Sel.Klainan kromosom lain
termasuk: sindrom turner (40,X0), sindrom Klinefelter (47, XXY)
dan sindrom cri du chat atau sindrom tangis kucing (46XX atau
XY , 5p)
 Warisan Genetik Mitokondria
Jenis kelainan genetic ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non
nuklir Mitokondria. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau
seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan
dalam sitoplasma sel tumbuhan dan Hewan. Contoh penyakit
mitokondria termasuk atrofi optic herediter leber (LHON) Salah
satu penyakit mata Epilepsi mioklonik serat merah kasar (MEERF)
 ,Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke
(MELAS) yaitu salah satu bentuk demensia langka.

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari makalah yang saya buat dapat kita simpulkan bahwa gen
adalah substansi yang Terletak di dalam kromosom. Genetika adalah ilmu
yang mempelajari sifat – sifat keturunan serta segala seluk Beluknya
secara ilmiah. Genetika perlu dipelajari,agar kita dapat menngetahui sifat –
sifat keturunan kita sendiri Serta setiap mahkluk hidup yang berada
dilingkungan kita sebagai manusia tidak hidup Autonom dan terinsolir dari
mahkluk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan Meraka.

B SARAN
Saya sebagai penulis dapat berharap kepada pembaca, setelah membaca
makalah ini, para Pembaca apalagi mahasiswa keperawatan,semogaini bisa
bermanfaat dan membantu kita dalam Proses perkuliahaan.
DAFTAR PUSTAKA

DennisKunkel.2004

.Http://rabi.phvs.virainia.edu/HTW/book,html.www.cellsbio.com