PRINSIP GENETIKA DAN

PENYAKIT HEREDITER

Makalah ini dibuat dalam rangka memenuhi persyaratan

Mata Kuliah Biomedik

NAMA : JEREMIA HEAVEN SALAINTI

NIM : 23061065
KELAS : C

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS KATOLIK DE LA SALLE
MANADO
2023
 KATA PENGANTAR

Segala Puji dan Syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena
berkat tuntunan dan kasih-Nya penulis dapat menyelesaikan Makalah dengan judul
“Prinsip Genetika dan Penyakit-penyakit Herediter”.
Makalah ini disusun sebagai salah satu syarat dalam mengikuti Mata Kuliah
Biomedik, dan bertujuan untuk meningkatkan pemahaman Penulis tentang “Prinsip
Genetika dan Penyakit-penyakit herediter”.
Penulis menyadari akan keterbatasan dan kemampuan dalam menyusun Makalah
ini, oleh karena itu sangat di harapkan kritikan dan saran dari Dosen pengampu Mata
Kuliah untuk kesempurnaan Makalah ini.
Penulis yakin bahwa penulisan Makalah ini tidak bisa diselesai dengan baik tanpa
bantuan dan dorongan dari Dosen pengampu Mata Kuliah, oleh sebab itu disampaikan
terimakasih kepada Laurensi Meity Sasube, MBiotech selaku Dosen pengampu Mata
Kuliah, kepada keluarga dan teman-teman yang selalu membantu saya.

Manado, Agustus
2023

Jeremia H. Salainti
i
 DAFTAR ISI
Halaman Cover ......................................................................................................
Kata Pengantar .......................................................................................................i
Daftar Isi ................................................................................................................ii
BAB 1 PENDAHULUAN ......................................................................................1
1.1 Prinsip Genetika ...............................................................................................2
1.2 Sejarah singkat Ilmu Genetika ..........................................................................2
1.3 Kromosom ........................................................................................................3
1.4 Replikasi Sel .....................................................................................................6
1.5 Sturktur dan Fungsi Gen....................................................................................7
BAB 2. PENYAKIT-PENYAKIT HEREDITER....................................................9
BAB 3. KESIMPULAN..........................................................................................11
BAB 4. DAFTAR PUSTAKA................................................................................13

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam
ilmu genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan
benang merah yang mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.
Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen
dari generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara
bagaimana gen menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian
hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk
fisik. Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865
oleh Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas
yang telah dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan
sel telur mengandung sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada
tubuh induk; sehingga pada proses pembuahan, intisari ini bercampur entah
bagaimana untuk membentuk sifat individu baru yang dihasilkan. Ide ini yang disebut
” blending inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk menjelaskan fakta bahwa
hasil keturunan biasanya menunjukkan beberapa sifat yang sama dengan kedua
induknya. Namun, ada beberapa masalah yang dihasilkan dari ide ini, satu diantaranya
adalah hasil keturunan tidak selalu merupakan campuran antara sifat kedua induknya.
Usaha untuk mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada
pengertian yang lebih baik tentang hereditas.

1
1.1 Prinsip Genetika
 Prinsip ilmu genetika adalah Hereditas atau pewarisan sifat. Genetika adalah ilmu
yang mempelajari tentang gen, struktur, proses pembentukan dan pewarisannya serta
mempelajari mekanisme ekspresinya dalam mengendalikan sifat organisme. Prinsip
ilmu genetika adalah Hereditas atau pewarisan sifat.
1.2 Sejarah singkat Ilmu Genetika
Pada akhir abad ke-19, seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel
mampu melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang benar dari hasil
eksperimen silangnya pada tanaman kacang polong. Peristiwa ini dianggap sebagai
awal dari sejarah perkembangan ilmu genetika sebagai ilmu (Pisum satifum).
Faktanya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan eksperimen yang
melibatkan variabel bebas dan terikat. Mendel, sebaliknya, mempelajari pola
pewarisan sifat ke sifat sedemikian rupa sehingga lebih mudah diikuti. Pendahulunya,
di sisi lain, memandang setiap orang sebagai totalitas yang rumit. Mendelpun sering
disebut sebagai “bapak genetika” karena kesimpulannya tentang pola pewarisan sifat
pada akhirnya merupakan dasar utama pembentukan genetika sebagai suatu disiplin
ilmu. Penelitian Mendel tentang pola hereditas pertama kali dipresentasikan kepada
publik pada tahun 1866 dalam volume Proceedings of the Brunn Society for Natural
History. Namun demikian, selama tiga puluh tahun terakhir, tidak ada satu pun
peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga ahli botani yang
berbeda, Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-
Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip Mendel dalam penelitian
individu mereka sendiri. Hugo de Vries bekerja di Belanda, Carl Correns bekerja di
Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg bekerja di Austria. Penelitian di bidang
genetika sebagian besar dilakukan dengan menggunakan berbagai persilangan
eksperimental berdasarkan prinsip-prinsip yang digariskan oleh genetika Mendel dari
periode waktu itu hingga sekitar pertengahan abad ke-20. Peristiwa ini menandai
dimulainya suatu periode dalam genetika yang sekarang dikenal sebagai genetika
klasik.
Selain itu, ahli genetika tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang sifat materi
genetik pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu
baru. Secara khusus, mereka tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang sifat-sifat
biokimia materi genetik.

2
Baru pada tahun 1920-an dan kemudian pada tahun 1940-an para peneliti menemukan
bahwa komponen kimia dari materi genetik disebut asam deoksiribonukleat (DNA).
Tahun 1953 menandai dimulainya era baru dalam bidang genetika yang dikenal
sebagai genetika molekuler, yang diawali dengan ditemukannya model struktur
molekul DNA oleh J.D. Watson dan F.H.C. krik. Kemajuan penelitian dalam genetika
molekuler berlangsung dengan kecepatan yang sangat tinggi. Jika laju kemajuan ilmu
pengetahuan secara keseluruhan telah berlipat ganda (dua kali lipat waktu) dalam satu
dekade, maka laju kemajuan dalam genetika molekuler hanya membutuhkan waktu
dua tahun. Bahkan, terobosan yang lebih signifikan telah terlihat sejak tahun 1970-an,
yaitu ketika teknologi modifikasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan,
atau yang lebih sering disebut dengan rekayasa genetika, muncul.

1.3 Kromosom
Pengertian
Kromosom adalah struktur berbentuk benang panjang di dalam inti sel manusia yang
menjadi tempat penyimpanan ciri genetik makhluk hidup. Ia tersusun atas rantai DNA
yang bergulung melingkari sebuah protein. Rantai DNA tersebut membawa informasi
genetik dari orang tua. Beberapa sifat yang diwariskan melalui molekul ini yaitu jenis
kelamin, tinggi badan, warna kulit, warna mata, dan bahkan beberapa jenis penyakit
keturunan. Struktur kromosom terdiri atas beberapa bagian. Setiap kromosom
memiliki dua lengan pendek yang disebut lengan p serta lengan panjang yang disebut
lengan q. Kedua lengan tersebut dihubungkan oleh suatu bagian menyempit yang
disebut sentromer. Masing-masing bagian chromosome akan bekerja sama untuk
memastikan bahwa pembelahan sel berjalan dengan tepat.
Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom di dalam tubuh manusia yaitu 23 pasang (46 buah) yang terdiri atas
22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu pasang kromosom pembentuk jenis
kelamin (gonosom). Susunan gonosom yang ada pada sel kelamin sedikit berbeda
dengan autosom. Pasalnya, gonosom hanya membawa satu salinan dari masing-
masing sel pria dan wanita. Gonosom pada wanita terdiri dari dua chromosome X
(XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu chromosome Y (XY).
Kromosom inilah yang nantinya akan bertemu saat pembuahan dan pembelahan sel
hingga menghasilkan individu baru secara utuh

3
Fungsi Kromosom
Tubuh manusia terdiri atas kumpulan sel dan untuk tetap bertahan hidup, perlu
dilakukan pembaruan sel secara berkala untuk menggantikan sel yang rusak. Dalam
proses pembentukan dan pembaruan sel itulah chromosome menjalankan fungsinya.
Ia akan memastikan bahwa DNA yang sedang disalin di dalam inti sel tersebar secara
akurat. Meski begitu, tidak jarang ada kesalahan dalam proses pembelahan DNA.
Inilah yang kemudian membuat susunan chromosome terganggu dan menyebabkan
berbagai penyakit, termasuk kanker. Selain itu, komponen genetik ini juga memiliki
fungsi tertentu sesuai dengan keberadaannya, contohnya pada kumpulan DNA yang
berada di sekitar mitokondria. Mitokondria merupakan bagian sel yang bertugas
membakar glukosa untuk menghasilkan energi. Keberadaan chromosome pada
mitokondria akan membantu proses tersebut.
Perbedaan Kromosom antara Pria dan Wanita
Selain perbedaan secara fisik, pria dan wanita juga memiliki kumpulan DNA yang
berbeda. Tepatnya, kumpulan DNA di dalam sel reproduksi. Seperti yang dijelaskan
di atas, sel reproduksi wanita terdiri atas dua chromosome X (XX). Sementara itu, sel
reproduksi laki-laki terdiri atas satu chromosome X dan satu Y (XY). Jumlah salinan
chromosome sel reproduksi yang tidak sesuai, baik terlalu sedikit atau banyak, bisa
menyebabkan masalah pada kesehatan. Salinan kromosom X (XXX) mungkin
memicu masalah kesehatan mental seperti gangguan mood, kesulitan untuk
berkonsentrasi, dan keterlambatan perkembangan baik fisik maupun mental. Masalah
lain seperti sindrom Turner juga bisa dimiliki oleh wanita yang hanya memiliki satu
kromosom X. Kondisi ini biasanya ditandai dengan tubuh yang sangat pendek, dada
rata, dan adanya masalah pada ginjal atau jantung. Sementara itu, kelebihan
kromosom X pada pria (XXY) bisa menyebabkan sindrom Klinefelter. Kondisi ini
ditandai dengan ukuran testis yang mengecil, payudara membesar (ginekomastia), dan
pinggul yang melebar seperti wanita.
Jenis Kelainan Kromosom
1. Kelainan numerik
Kondisi ini terjadi saat ada kelebihan atau kekurangan jumlah chromosome di dalam
tubuh. Kelainan numerik kerap terjadi pada proses pemisahan sel.
Berikut merupakan contoh kelainan numerik.
Monosomi: salah satu kromosom hilang dari jumlah seharusnya.
Trisomi: terdapat satu kromosom ekstra sehingga jumlah kromosom total menjadi 47.

4
Poliploidi: adanya beberapa chromosome dalam satu sel yang bersifat haploid (tidak
berpasangan).
Mosaik: ada dua atau lebih sel pada individu yang memiliki aturan genetik berbeda,
tetapi berasal dari satu genetik yang sama.
Salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan numerik ialah Down
syndrome. Gangguan ini terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21.
Itulah sebabnya kondisi ini kerap disebut dengan trisomi 21. Seorang pengidap Down
syndrome memiliki bentuk wajah yang berbeda dan khas. Gejala lainnya yaitu
kekuatan otot yang lemah sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik.

2. Kelainan struktural
Jenis kelainan kromosom ini kerap terjadi karena adanya kesalahan saat proses
penyatuannya. Berikut adalah beberapa contohnya.
Translokasi: bagian chromosome patah sehingga tertukar dengan yang lain.
Delesi: hilangnya materi genetik pada sebuah chromosome.
Inversi: sebagian kromosom yang rusak terbalik dan masuk kembali untuk
membentuk satu kesatuan utuh, tetapi dengan materi genetik yang mungkin berbeda.
Isokromosom: sentromer tidak membagi lengan p dan q dengan tepat.
Salah satu masalah kesehatan yang muncul karena kelainan struktural yakni sindrom
Wolf-Hirschhorn (WHS). Penyakit langka ini disebabkan oleh delesi pada lengan 4p.
Kondisi ini kerap ditandai dengan mata dan hidung lebar, telinga rendah, benjolan
pada dahi, keterbelakangan mental, dan kelainan pada sistem organ tubuh.

Penyebab Kelainan Kromosom

1. Hamil di usia tua
Kelainan genetik merupakan salah satu penyebab bayi lahir cacat. Risikonya pun lebih
tinggi pada wanita yang hamil di usia tua. Ini disebabkan karena materi genetik di
dalam sel telur akan mengalami perubahan seiring bertambahnya usia. Meski begitu,
bukan berarti ibu yang hamil pada usia lebih muda tidak memiliki risiko sama sekali.
2. Faktor lingkungan
Meskipun kelainan kromosom terjadi di dalam sel, faktor lingkungan pun berpengaruh
terhadap gen seseorang. Faktor lingkungan dapat berbentuk paparan zat kimia, asupan
minuman beralkohol, asap rokok,
5
 dan penyalahgunaan obat-obatan. Itulah mengapa ibu hamil sebaiknya menghindari
zat kimia dan kebiasaan buruk tersebut. Kelainan susunan sel pada janin dapat
meningkatkan risiko masalah kesehatan pada bayi, seperti sindrom Edward dan spina
bifida. Ibu hamil bisa mendeteksi masalah susunan sel pada janin dengan melakukan
tes amniocentesis.

1.4 Replikasi Sel

Replikasi Sel adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi
DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi
DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA telah diatur, yaitu pada fase S
siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim
DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida
penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam
proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR).
Garpu replikasi
Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) adalah struktur yang
terbentuk ketika DNA bereplikasi.[4] Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim
helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA,
membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing
terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi
"cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida
komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
memperpanjang oligonukleotida yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut
primer.
DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—
dalam hal ini, deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai
DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru disintesis dari arah
5'→3', sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'.
Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi
3'→5', sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3', dan helikase bergerak membuka
untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung
pada kedua arah berlawanan tersebut.
 6
Pembentukan untaian awal
Pada replikasi DNA, untaian awal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis
dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan.[7] Pada untaian ini, DNA polimerase
mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA
dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan, searah dengan arah
pergerakan garpu replikasi.
Pembentukan untaian lambat
Untaian lambat (Lagging strand) ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang
berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis
dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki.[8] Pada untaian ini, primase
membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan
gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah
5'→3'. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H
dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi
celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-
fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.

1.5 Struktur dan Fungsi Gen

Struktur Gen
Struktur gen adalah organisasi elemen sekuens khusus dalam gen. Gen mengandung
informasi yang diperlukan sel hidup untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Pada
sebagian besar organisme, gen terbuat dari DNA, di mana urutan DNA tertentu
menentukan fungsi gen. Gen ditranskripsi (disalin) dari DNA ke RNA, yang bisa
berupa bukan penyandi (non coding RNA, ncRNA) dengan fungsi langsung, atau
pembawa pesan perantara (messenger RNA, mRNA) yang kemudian ditranslasi
menjadi protein. Masing-masing tahap ini dikendalikan oleh elemen sekuens spesifik
atau daerah dalam gen. Oleh karena itu, setiap gen membutuhkan beberapa elemen
sekuens agar berfungsi. Hal ini termasuk sekuens yang benar-benar menyandi protein
fungsional atau ncRNA, serta beberapa daerah sekuens regulasi. Daerah ini mungkin
pendek hanya beberapa pasangan basa hingga ribuan pasangan basa. Sebagian besar
struktur gen secara umum serupa antara eukariota dan prokariota. Unsur-unsur umum
ini sebagian besar hasil dari nenek moyang yang sama dari kehidupan seluler dalam
organisme lebih dari dua miliar tahun yang lalu.[3] Perbedaan utama dalam struktur
gen antara eukariota dan prokariota mencerminkan mesin transkripsi dan translasi
yang berbeda. Memahami struktur gen adalah dasar dari pemahaman anotasi, ekspresi,
dan fungsi gen.
 7
 Daerah Pengkode
Daerah pengkode merupakan ekson dan intron yang mengkode RNA atau protein.
Intron (Intervening sequences) merupakan sekuens yang tidak mengkode asam amino
sementara untuk ekson merupakan bagian yang akan dikode menjadi asam amino.
 Promotor
Promotor merupakan DNA spesifik yang memiliki peran untuk mengatur transkripsi
gen struktural dan berada pada daerah upstream (hulu) dari bagian struktural gen.
Promotor sendiri berfungsi sebagai tempat awal peletakan enzim RNA polimerase
yang lalu melakukan transkripsi pada bagian structural.
 Operator
Operator merupakan urutan nekelotida yang berada diantara promotor serta bagian
struktural yang merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau
penghambat ekspresi gen). Apabila terdapat respresor yang melekat para operator
maka RNA polimerase tersebut tidak dapat berjalan sehingga mengakibatkan ekspresi
gen tidak dapat berlangsung. Selain supresor, terdapat juga enhancer. Yang mana
supresor ini sendiri dipakai untuk menghambat sementara engancer digunakan untuk
meningkatkan proses transkripsi dengan cara meningkatkan jumlah RNA polimerase.
Letaknya tidak berada pada posisi yang spesifik seperti operator, ada yang letaknya
jauh pada bagian upstream atau juga downstream dari titik awal transkripsi.
 Terminator
Terminator ini mempunyai struktur jepit rambut atau hairpain dan membentuk
lengkungan yang kaya akan urutan GC yang terbentuk pada molekul RNA hasil
transkripsi.
Fungsi Gen
 Berfungsi untuk memberikan sebuah keterangan terhadap genetika dari
keturunan ke turunan yang lainnya
 Berfungsi untuk dapat memastikan wujud dari keturunan seperti pada bukti di
atas
 Berfungsi untuk memeriksa dan mengawasi metabolisme dalam tubuh dan
pertumbuhan.
 Berfungsi untuk mengotrol perkembangan tubuh dan mengontrol
perkembangan metabolisme individu.
 Berfungsi untuk menyampaikan bukti dari informasi yang memiliki sifat
genetik, generasi yang berikutnya.
 Berfungsi untuk menentukan pewaris sifat pada keturunannya
 8
BAB II
PENYAKIT-PENYAKIT HEREDITER
Penyakit genetik atau penyakit herediter adalah sebuah kondisi yangdisebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuahkondisi fenotipe klinis.
Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannyamengikuti pola pewarisan sifat
tertentu. Sifat yang diturunkan ada yangmerugikan dan ada yang tidak merugikan
(normal).Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada
manusiasemakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan
infeksikuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit
genetisini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.Pada umumnya,
penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,gen akan muncul sebagai
suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesifhomozigot. Untuk keadaan gen
yang heterozigot, individu yang bersangkutantidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakansebagai pembawa sifat (carrier). Individu
yang bersifat carrier walaupunmenampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat
yang negatif kepadagenerasi selanjutnya.
1. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes tipe 1 menyebabkan penderitanya kekurangan hormon insulin.
Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak.
Namun, ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa. Risiko seorang anak
terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya
menderita diabetes tipe 1.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembekuan
darah. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria. Pada kondisi normal, faktor-faktor
pembekuan darah akan bekerja untuk membuat darah membeku saat terjadi luka atau
perdarahan. Namun pada penderita hemofilia, tubuhnya kekurangan faktor pembekuan
darah, sehingga dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan.
3. Thalasemia
Penyakit keturunan ini adalah penyakit yang menyerang sel darah merah
penderitanya. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah penderitanya
berkurang, sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Anak yang lahir dengan
thalasemia berat kebanyakan meninggal saat dilahirkan.
 9
4. Alzheimer
Penyakit Alzheimer merupakan gangguan otak serius yang membuat seseorang pikun
parah, serta memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari.
Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi
tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Risiko
seseorang untuk terkena penyakit Alzheimer akan meningkat jika ia memiliki anggota
keluarga yang juga menderita penyakit ini.
5. Kanker
Kanker bisa terjadi bukan hanya karena kebiasaan hidup yang kurang sehat saja, tetapi
faktor genetik juga ikut meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini.
Hanya saja, kanker yang murni diwarisi oleh faktor genetik tergolong kecil, yaitu
sekitar 5%-10% dari penyebab kanker secara umum.
6. Penyakit jantung
Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun,
memang ada beberapa faktor yang dapat makin memperbesar risiko terjadinya
penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan
berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.
7. Gangguan mental
Orang yang menderita gangguan mental, seperti depresi, gangguan bipolar,
skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan gangguan obsesif
kompulsif (OCD) kemungkinan besar memiliki orang tua atau saudara yang juga
menderita gangguan serupa. Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi
pada orang tanpa riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Hal ini diduga karena
selain faktor genetik, munculnya gangguan mental juga dipengaruhi oleh faktor lain,
seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih
waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan tidak dapat dicegah, namun
risikonya dapat dikurangi. Oleh karena itu, lakukanlah pemeriksaan kesehatan rutin ke
dokter. Anda juga dapat melakukan pemeriksaan genetik atau tes DNA sebelum
menikah dan merencanakan kehamilan, untuk mendeteksi secara dini kemungkinan
adanya penyakit keturunan yang bisa diwariskan kepada anak.
 10
BAB III
KESIMPULAN
Materi genetik pada makhluk hidup terdiri atas dua komponen yaitu DNA dan RNA
dimana keduanya membawa informasi biologis yang menentukan sifat dan
karakteristik pada suatu makhluk hidup. Untaian RNA akan membentuk suatu gen dan
sifat pada gen yang muncul dan tampak pada organisme disebut dengan gen dominan.
DNA (Deoxyribose Nucleic Acid) adalah asam nukleotida yang merupakan
rangkaianmolekul penentu bentuk dan sifat semua makhluk hidup, biasanya dalam
bentuk heliks gandayang mengandung instruksi genetik yang menentukan
perkembangan biologis dari seluruh bentuk kehidupan sel. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel. DNA tersusunsebagai untai komplementer dengan
ikatan hidrogen di antara mereka. Masing-masing untaiDNA adalah rantai kimia (batu
bata penyusun), yakni nukleotida, yang terdiri dari empat tipe:adenine, guanine,
sitosin, timin. Dari data kimia Chargaff serta difraksi sinar X Wilkins danFranklin
tersebut Watson dan Crick mengusulkan model struktur DNA yang dikenal sebaga
imodel tangga berpilin (double helix ).
Menurut model ini kedua untai polinukleotida salingmemilin disepanjang sumbu yang
sama. Satu sama lain arahnya sejajar tetapi berlawanan(antiparalel). Basa-basa
nitrogen menghadap kearah dalam sumbu, dan terjadi ikatan hydrogenantara basa A
pada satu untai lainnya melalui ikatan hydrogen. Oleh karena itu, begitu urutan basa
pada satu untai polinukleotida diketahui, maka urutan basa pada untai lainnya
dapatditentukan pula. Adanya perpasangan yang khas diantara basa-basa nitrogen itu
menyebabkankedua untai polinukleotida komplementer satu sama lain.
RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang
berfungsisebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.RNA sebagai penyimpan
informasi genetikmisalnya pada materi genetik virus, terutama golongan
retrovirus.RNA sebagai penyalurinformasi genetik misalnya pada proses translasi
untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsisebagai enzim ( ribozim ) yang dapat
mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNAlain. RNA merupakan rantai
tunggal polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugusmolekul, yaitu : 5
karbon, basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama denganDNA) dan
golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U) dan gugus
fosfat.RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA
duta ), tRNA (transfer RNA ) atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal
RNA ) atau RNAr (RNAribosomal ).
 11
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur
didalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti
molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret,
dan termasuk gen unsurregulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di
dalam nukleus sel eukariota,secara khusus disebut kromatin. Kromosom ini berfungsi
sebagai penyimpanan bahan materigenetik kehidupan. Ia terdiri dari DNA, kita tahu
DNA memiliki peran sangat penting, yaituuntuk menjalankan tugas sehari-hari, dan
juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu
organisme untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsiyang besar dalam tubuh
kita.
 12
BAB IV
DAFTAR PUSTAKA

https://www.kompas.com/skola/read/2020/03/06/193000169/genetika-pengertian-dan-
ruang-lingkup?page=all#
https://www.anams.id/sejarah-perkembangan-genetika
https://hellosehat.com/sehat/informasi-kesehatan/pengertian-kromosom-adalah/
https://p2k.stekom.ac.id/ensiklopedia/Replikasi_DNA
https://materi.co.id/gen/
https://www.alodokter.com/berbagai-penyakit-keturunan-yang-perlu-anda-waspadai
https://www.scribd.com/document/378500491/makalah-herediter-dan-autoimun-
docx#
https://www.academia.edu/38520867/makalah_materi_genetik_docx
13