MAKALAH BIOLOGI

KELAINAN GENETIKA
PERUBAHAN JUMLAH DAN STRUKTUR KROMOSOM

Dosen Pengampu :
apt. Mayu Rahmayanti, S.Farm., M.Sc.,

Disusun Oleh :
Nur Imtinan Raudhatus S. (230703110139)

Siti Novia Nur Azizah (230703110140)

Andini Darin Farodisi (230703110141)

Hanifatur Rozyah (230703110142)

Reza Risma Saputri (230703110143)

Muhammad Raihan Fadilah (230703110144)

PROGRAM STUDI FARMASI

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI MAULANA MALIK
IBRAHIM MALANG
2023
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT Yang Maha Pengasih lagi Maha
Penyayang. Puji syukur kepada Allah SWT yang telah memberikan nikmat serta
hidayahnya, sehingga kelompok kami dapat menyelesaikan tugas makalah ini.
Sholawat serta salam, tak lupa juga kita haturkan kepada junjungan kita, Nabi
Muhammad SAW yang telah membawa kita dari zaman jahiliyyah, menuju zaman
yang terang benderang, yaitu Addinul Islam.
Penulisan makalah yang berjudul “Kelainan Genetika" ini dibuat untuk
memenuhi tugas mata kuliah Biologi dasar. Atas terselesainya makalah ini,
penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya Ibu Ria Ramadhani.
selaku dosen pengampu mata mata kuliah Biologi dasar yang telah rela
meluangkan waktu, tenaga serta pikiran untuk membimbing kami dalam proses
Pembelajaran Biologi dasar.
Terima kasih tak lupa kami ucapkan kepada semua pihak yang
bersangkutan dalam pembuatan makalah ini. Makalah ini kami susun dengan
kerjasama kelompok, serta pengumpulan data dan informasi dari beberapa
referensi. Karena keterbatasan kemampuan penulis, Penulis menyadari bahwa
penulisan makalah ini masih jauh dari taraf kesempurnaan. Oleh karena itu,
penulis sangat mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun dari
semua pihak untuk menyempurnakan makalah ini.

Malang, 26 November 2023

Penulis
 DAFTAR ISI

COVER

KATA PENGANTAR............................................................................................2

DAFTAR ISI...........................................................................................................3

BAB I.......................................................................................................................4

PENDAHULUAN...................................................................................................4

1.1 Latar Belakang.........................................................................................................

1.2 Rumusan Masalah....................................................................................................

1.3 Tujuan Pembuatan Makalah..................................................................................

BAB II.....................................................................................................................6

PEMBAHASAN.....................................................................................................6

2.1 Definisi Tegangan Antarmuka................................................................................

2.2 Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Tegangan Antarmuka..............................

2.3 Metode Penentuan Tegangan Antarmuka.............................................................

2.4 Manfaat Tegangan Antarmuka Dalam Bidang Farmasi.....................................

BAB III..................................................................................................................10

PENUTUP.............................................................................................................10

3.1 Kesimpulan.............................................................................................................

3.2 Saran.......................................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................11
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Biologi atau ilmu hayat adalah kajian tentang kehidupan, dan
organisme hidup, termasuk struktur, fungsi, pertumbuhan, evolusi,
persebaran, dan taksonominya. Ilmu biologi modern membahas pengetahuan
yang sangat luas, eklektik, serta terdiri dari berbagai macam cabang dan sub
disiplin. Ilmu biologi memiliki ciri-ciri yaitu tentative dan universal. Ciri
pertama biologi adalah tentatif, artinya, ilmu ini akan terus berubah sesuai
dengan perkembangan waktu. Misalnya, dalam penemuan virus mosaik,
awalnya ilmuwan menyimpulkan bahwa penyebab dari penyakit mosaik pada
daun tembakau yaitu bakteri yang berukuran kecil. Namun, seiring
berjalannya teknologi, ditemukan ternyata penyebab dari penyakit ini adalah
virus.

Ciri lain dari ilmu biologi yaitu bersifat universal. Pengetahuan

atau teori yang diungkapkan dalam ilmu biologi berlaku untuk seluruh dunia.
Contohnya, pengetahuan tentang bakteri berlaku umum untuk semua bakteri
yang ada di dunia. Sama seperti pengetahuan tentang DNA yang sama di
seluruh dunia. Ilmu biologi begitu luas, mulai dari mempelajari bentuk luar
dari tubuh makhluk hidup sampai reaksi senyawa kimia dalam tubuh makhluk
hidup,

Terdapat beberapa cabang ilmu didalam biologi diantaranya adalah

Morfologi yaitu Ilmu yang mempelajari bentuk luar dari tubuh makhluk
hidup
Anatomi yaitu Ilmu yang mempelajari bagian-bagian dalam dari tubuh
makhluk hidup, botani yaitu Ilmu yang mempelajari tentang tumbuh-
tumbuhan
Zoologi yaitu Ilmu yang mempelajari tentang hewan
Organologi yaitu Ilmu yang mempelajari tentang organ makhluk hidup
Histologi yaitu Ilmu yang mempelajari tentang jaringan makhluk hidup
Sitologi yaitu Ilmu yang mempelajari tentang sel makhluk hidup, Virologi:
 ilmu yang mempelajari tentang virus. Pada makalah ini akan membahas
cabng ilmu biologi mengenai sitologi yang membahas tentang sel mahluk
hidup. Sel adalah unit struktural dan fungsional terkecil dari makhluk hidup.
Semua organisme, mulai dari bakteri hingga manusia, terdiri dari satu atau
lebih sel. Sel adalah tempat berlangsungnya reaksi kimia yang
memungkinkan kehidupan berlangsung. Terdapat bagian penting dari inti sel
yang berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan yaitu kromosom. Dalam
kromosom terdapat nukleoprotein yang membawa informasi genetik.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apakah pengertian kromosom ?
1.2.2 Apa saja kelainan genetika yang disebabkan oleh perubahan
jumlah kromosom?
1.2.3 Apa saja kelainan genetika yang disebabkan perubahan
struktur kromosom?

1.3 Tujuan
1.3.1 Mengetahui apa yang dimaksud kromosom
1.3.2 Mengetahui apa saja kelainan genetic yang disebabkan perubahan jumlah
kromosom
1.3.3 Mengetahui apa saja kelainan genetika yang disebabkan perubahan
struktur kromosom
 BAB II

PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Kromosom
Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi
genetik. Kromosom manusia nomal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom
dan kromosom gonosom, baik XX maupun XY. Kromosom mempunyai
bagian yang menyempit sepasang yaitu sentromer dan membagi kromosom
menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q di bagian
bawah. Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi
beberapa bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer
terletak di tengah kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan
yang hampir sama panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila
sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom sehingga kromosom
terbagi menjadi dua lengan yang tak sama panjang. Ketiga kromosom
akrosentik yaitu letak sentromer di dekat ujung kromosom sehingga satu
lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat panjang. Terakhir adalah
kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di ujung kromosom
sehingga kromosom hanya terdiri dari satu lengan saja.

2.2 Kelainan genetika yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

Secara garis besar, kelainan kromosom dapt dibedakan menjadi dua,
kelainan numerik dan kelainan struktural. Kelainan kromosom numerik
merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom (secara
keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog atau nondisjunction pada fase meiosis I dan II. Diantaranya adalah
monosomi: hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom. Trisomi
yaitu bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom. Polyploidi
yaitu satu sel terdapat banyak kromosom haploid. Mosaik yaitu adanya
dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda aturan
genetiknya namun tetap diturunkan dari zigot yang sama, jadi memiliki asal
genetik yang sama (mosaikisme).

Kelainan kromosom struktural disebabkan karena kesalahan ketika

proses penyatuan yang terjadi pada crossing over pada meiosis I. Translokasi
yaitu berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu dengan
lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan hilangnya DNA
sehingga disebut balanced translocation, di mana secara klinis individu
tersebut terlihat normal. Namun pada pembawa kromosom balanced
translocation akan memberikan keturunan dengan translocation
imbalans/tidak seimbang yang sangat memungkinkan juga disertai hilangnya
DNA.

Delesi adalah hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat

pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi pada 2
level, delesi kromosom yang luas dan dapat dilihat mikroskop. Sedangkan
mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat diidentifikasi dengan
menggunakan fluorescent in siti hybridization (FISH) dan pemeriksaan
molekuler yang lainnya. Insersi yaitu terjadi karena segmen dari salah satu
kromosom masuk ke dalam kromosom yang lain. Duplikasi yaitu adanya dua
salinan salah satu segmen kromosom pada satu kromosom. Inversi yaitu
terjadi akibat adanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudian
patahan tersebut memutar terbalik dengan sudut 180o atau bertukar posisi.
Inversi parasentrik bila patahan ininpada salah satu lengan dan tak termasuk
sentromernya. Inversi perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari
sentromer. Isokromosom yaitu terjadinya delesi pada salah satu lengan
digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan
panjang atau lengan pendek menjadi identik