MAKALAH FISIKA BIOLOGI

KROMOSOM DAN KELAINAN GENETIK PADA

MANUSIA

Disusun Oleh Kelompok 6

Tingkat IB
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Alfansuri
Ekki Firmansyah
Filvan Akbar
Lahabi
Leonardus Candra
Lusiana Mustika Ayu
Novasari
Rosdiana
Suci Rahayu
10. Yosi Mulika

( 2012 07 1 00007 )
( 2012 07 1 00030 )
( 2012 07 1 00038 )
( 2012 07 1 00058 )
( 2012 07 1 00060 )
( 2012 07 2 00065 )
( 2012 07 2 00080 )
( 2012 07 2 00097 )
( 2012 07 2 00107 )
( 2012 07 2 00123 )

POLITEKNIK KEMENKES PONTIANAK

JURUSAN KEPERAWATAN
SINGKAWANG

2011/2013KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penyusun panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena
atas dan berkat-Nya lah penyusun dapat menyelesaikan makalah yang berjudul
Kromosom dan kelainan genetika . Makalah ini disusun sebagai tugas makalah mata
kuliah Fisika Biologi di Jurusan Keperawatan Politeknik Kemenkes Pontianak.
Makalah ini disusun berdasarkan sumber-sumber yang penyusun peroleh, yang
disesuaikan dengan kebutuhan materi pembelajaran, kebutuhan dosen pengajar dan
kebutuhan mahasiswa / mahasiswi.
Penyusun juga mengucapkan terima kasih kepada Bapak Ns. Dedi Damhudi
S.Kep, M.Kep.Sp.KMB, selaku dosen pembimbing dan semua pihak yang ikut
membantu dalam penyelesaian makalah ini.
Penyusun menyadari walaupun sudah berusaha menampilkan makalah yang
sempurna, makalah ini masih banyak kekurangan dan kelemahannya, baik dari segi
bahasa, pengolahan, maupun dalam penyusunan. Untuk itu, penyusun sangat
mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun demi tercapainya suatu
kesempurnaan dalam memenuhi kebutuhan mata kuliah Fisika Biologi.

Singkawang, September 2012

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...................................................2
DAFTAR ISI.............................................................3
BAB 1 PENDAHULUAN.............................................5
A.

Latar Belakang....................................................................................... 5

B.

Tujuan Penulisan.................................................................................... 5

C.

Metode Penulisan................................................................................... 6

D.

Sistematika Penulisan.............................................................................. 6

BAB II PEMBAHASAN...............................................7
Kromosom Manusia................................................................................ 7

A.
1)

Bentuk Kromosom Manusia...................................................................8

2)

Jumlah Kromosom Manusia...................................................................9

3)

Unsur Pembentuk Kromosom...............................................................12

Kelainan Kromosom.............................................................................. 13

B.
1)

Kelainan Jumlah Kromosom.................................................................13

2)

Kelainan Struktur Kromosom................................................................14

3)

Prognosis Kelainan Kromosom.............................................................14

Abnormalitas Gen................................................................................. 15

C.

c.

1)

Abnormalitas Gen Tunggal...................................................................16

2)

Abnormalitas Gen Pada Kromosom Sex..................................................16

3)

Keadaan Keadaan Poligenik...............................................................18

Tindakan Pencegahan Dan Konseling Genetik..............................................18

BAB. PENUTUP......................................................22
A.

Kesimpulan......................................................................................... 22

B.

Saran................................................................................................. 22
3

DAFTAR PUSTAKA.................................................23

BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal
yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan
secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan
orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan
karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat
adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai
orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi.
Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu
akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh
manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu
kromosom.
Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut
nucleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain
berfungsi sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung
informasi genetic dalam bentuk gen atau penggalan DNA. Kromosom yang dalam
keadaan istirahat (interfase) berwujud butir-butir kromatin yang mempunyai bentuk
yang berbeda-beda.

B. Tujuan Penulisan
1. Tujuan Umum
a) Untuk memenuhi tugas dari Dosen Pembimbing mata kuliah Fisika
Biologi Kromosom Dan Kelainan Genetik Pada Manusia.
b) Untuk menambah pengetahuan, wawasan lebih banyak tentang Kromosom
Dan Kelainan Genetik Pada Manusia.
2. Tujuan Khusus

Agar mahasiswa dapat memahami lebih mendalam tentang Kromosom Dan

Kelainan Genetik Pada Manusia.

C. Metode Penulisan
Dalam merumuskan makalah ini kami menggunakan metode study pustaka.
Selain menggunakan study pustaka kami juga mencari materi dari media internet.

D. Sistematika Penulisan
Adapun sistematika penulisan makalah ini adalah :
BAB I PENDAHULUAN
Sebagai langkah awal dalam makalah ini adalah menggunakan latar belakang, tujuan
penulisan, metode penulisan, dan sistematika penulisan itu sendiri.
BAB II PEMBAHASAN
Pada bab ini mengkaji tentang isi dari makalh, yang menjelaskan dan uraian yang
berhubungan dengan kromosom dan kelainan genetik pada manusia.
BAB III PENUTUP
Dari pembahasan sebelumnya kita dapat menarik kesimpulan dan saran yang di
tujukan bagi pembaca.

BAB II PEMBAHASAN
A. Kromosom Manusia

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal

dari kata latin kroma yaitu warna dan soma adalah badan. Disebut demikian
karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya
kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom
berwujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang.
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat
memulai aktifitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal yang disebut
kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

1) Bentuk Kromosom Manusia

Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang
bervariasi. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron 50 mikron
dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla
melanogaster) dikenal

memiliki kromosom

yang berukuran besar atau disebut

dengan kromosom raksasa. Karena besarnya kromosom lalat buah ini bisa diamati
dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari
Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjer air liurnya pada saat masih
menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benangbenang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara
seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan dengan mikroskop elektron
yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Pada kromosom terdapat
suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer. Bagian ini
memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Dibagian inilah benang
gelendong menempel untuk bagian kromosom pada masing masing kutub
pembelahan yang berlawanan. Benang gelendong melekat pada bagian sentromer,
yakni kinetokor.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa
bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan adapula yang memiliki dua
lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak.
Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah :
1. Telosentris, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung
kromosom yang hanya memiliki satu lengan saja.
2. Akrosentris, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu
ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya
sangat panjang, bentuk kromosom lurus atau seperti batang.
3. Submetasentris, kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah
kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.

4. Metasentris, kromosom yang letak sentromernya berada ditengah-tengah

sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

2) Jumlah Kromosom Manusia

Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan
yang lain dari penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi
sentromernya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau
garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.
Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum)
berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasangpasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk
pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama
dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa
gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan
karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam
kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu mewarisi sebuah
kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan
demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua
set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk
sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina
memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X
dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu
individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Kromosom
lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Untuk itu
perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang

gonosom. Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi dua kromosom X,

salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu
perkembangan embriotik. Kromosom X yang tidak aktif pada setiap sel mammalia
betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut barr body. Barr body
letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap
interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak
diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif. Sperma dan ovum berbeda dari sel
somatik dalam jumlah kromosomnya. Masing-masing sel kelamin atau gamet ini
memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu
X dan Y. Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk
manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).
Setiap spicies memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki
jumlah kromosom yang sama atau hamper sama tidak menggambarkan bahwa
species-species tersebut memiliki banyak kesamaan cirri atau berkerabat dekat.
Misanya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi
keduanya memiliki cirri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan
Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan
jumlah kromosom yang dimiliki :
No
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

Organisme
Kubis
Bawang merah
Jagung
Padi
Pinus
Bunga matahari
Tembakau
Kentang
Kapas
Tebu

Jumlah kromosom
12
16
20
24
24
34
48
48
52
83

Jumlah pasang
6
8
10
12
12
17
24
24
26
43

10

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia
dengan jumlah kromosom yang dimiliki :
No
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15

Organisme
Lalat buah
Planaria
Kucing
Hydra
Caccing tanah
Mencit
Kera
Manusia
Amoeba
Lembu
Marmut
Kuda
Anjing
Merpati
Ikan mas

Jumlah kromosom
8
16
32
32
36
40
42
46
50
60
64
64
78
80
94

Jumlah pasang
4
8
16
16
18
20
21
23
25
30
32
32
39
40
47

3) Unsur Pembentuk Kromosom

1. DNA (Deoxyribonucleicacid)
DNA merupakan senyawa organic yang memiliki berat molekul (BM) paling
besar dari semua senyawa organic (> 1 juta), terdapat dalam kromatin inti sel
(> 99%) dan dua organel sitoplasma (< 1%) (mitokondria dan kloroplas).
Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C.
DNA ada bermacam-macam, diantaranya adalah : DNA amplifikasi
(penggandaan DNA). DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). DNA
ligase ( enzim yang menyatukan fragmen DNA ). DNA fingerprinting
(identifikasi sidik jari). DNA library (pustaka DNA). DNA merase (enzim

11

yang mencerna kromatin). DNA polymerase (replikasi). DNA primer

(potongan pendek). DNA probe (pelacak). DNA repair (reparasi DNA). DNA
sequencing (urutan nukleotida). DNA splicing (selang seling). DNA synthesis
(untuk pembelahan sel).
2. RNA (Rubonucleic Acid)
RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. Molekul
RNA disentesis dari DNA dan berperan dalam sintesis protein dalam
sitoplasma. Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu : RNA
transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi
membentuk rantai polipeptida. RNA duta atau mRNA (messenger RNA)
adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam
amino protein pada saat translasi. RNA ribosom (rRNA) merupakan
komponen structural dari ribososm.
3. Protein
Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino
sebagai molekul dasarnya. Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu :
Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokomia). Antibodi
(berfungsi sebagai system pertahanan tubuh). Hormon (mengubah aktifitas sel
sasaran). Protein toksin (protein yang diproduksi untuk meracuni organisme).
Protein system transportasi (pengangkut oksigen dari paru-paru menuju
berbagai organ dan jaringan yang memerlukan). Protein system kontraksi
(aktin dan miosin). Protein penyimpan dan cadangan (berfungsi untuk
menyimpan ion dalam organ organisme).

B. Kelainan Kromosom
1) Kelainan Jumlah Kromosom

a) Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan

kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Organisme
dibedakan menjadi monoploid, diploid, trploid, tetraploid, dan poliploid.
o Euploid
: Jumlah normal (2n)
o Haploid
: Jumlah = n
12

o Heteroploid
: Jumlah abnormal
o Kelainan euploid
: 3n, 4n
b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit)
kromosom haploid yang semestinya.
o Monosomi
: 2n 1, misalnya sindrom turner yang
kehilangan satu kromosom (xo)
o Trisomi
: 2n + 1, misalnya sindrom down dan sindrom

patau
o Tetrasomi
: 2n + 2
o Nulisomi
: 2n 2
Penyebab:
Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage
Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang
mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom.

2) Kelainan Struktur Kromosom

a) Delasi
Merupakan hilangnya sebagian kromosom segmen kromosom karena
patah. Akibatnya, kromosom kehilangan gen-gen tertentu. Delasi merupakan
salah satu jenis mutasi yang menimbulkan akibat yang serius ( bergantung
pada seberapa penting gen-gen yang hilang), karena hilangnya sebagian
segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki.
b) Translokasi
Terjadi jika patah segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain
yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis
I. Translokasi antar kromosom yang tidak homolog akan membentuk
kromosom baru.
c) Inverse
Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Inverse terjadi karena kromosom
mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali

13

bagian kromosom yang patah, tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa inverse
terjadi pada saat meiosis.
3) Prognosis Kelainan Kromosom
Secara umum dapat dikatakan bahwa prognosis menunjukkan berapa besar
kemungkinan mati akibat dari keadaan sakit. Prognosis adalah suatu perkiraan
kesembuhan suatu penyakit. Apakah bisa dilenyapkan lagi lainnya. Prognosis adalah
suatu prediksi dari lama perjalanan, penghentian dari penyakit dan responnya
terhadap perawatan.
Prognosis sangat penting bagi praktisi dalam membuat suatu keputusan. Di
Inggris dan Wales, terdapat 495 diagnosa dari sindrom Edwards (trisomi 18) pada
tahun 2008 / 2009, yang 92% dilakukan sebelum lahir. Ada 339 pengakhiran, 49 lahir
mati / keguguran / kematian janin, 72 hasil tidak diketahui, dan 35 kelahiran hidup.
Karena sekitar 3% dari kasus sindrom edwars dengan hasil yang tidak diketahui
cenderung menghasilkan kelahiran hidup, jumlah kelahiran hidup diperkirakan 37
(2008/09 data sementara). Hanya 50% dari bayi lahir hidup 2 bulan, dan hanya 5 10% bertahan tahun pertama hidup mereka. Penyebab utama kematian termasuk
apnea dan kelainan jantung. Tidak mungkin untuk memprediksi tepat prognosis. Anak
dengan sindrom edwars selama kehamilan atau periode neonatal. The median umur
adalah 5 sampai 15 hari. Salah satu persen dari anak-anak yang lahir dengan sindrom
ini hidup sampai usia 10, biasanya pada kasus berat kurang dari mosaik sindram
edwars. Persentase kecil dari bayi dengan sindrom edwars dapat hidup sampai
dewasa, dan anak-anak dengan persial mosaik trisomil ini mungkin memiliki yang
sama sekali berbeda dan jauh lebih penuh harapan prognosis.

C. Abnormalitas Gen
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses
pembelahan sel. Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan alam peroses

14

pembentukan gamit dan juga dapat terjadi setelah vertilsasi zigot yang berasal dari
pembelahan mitosis yang salah.
a. Jumlah kromosom abnormal mungkin terbentuk akibat nondisjunction.yang
merupakan kegagalan kromosom homolog untuk berpisah secara sempurna
pada pembelahan meiosis tahap anaphase I. hasilnya adalah sebuah sel yang
mengandung kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit.

Trisomi mengindikasiakan adanya satu kromosom tambahan sehingga

susunan homolog mengandung tiga kromosom bukannya dua kromosom.

Monosomi bearti hilangnya satu kromosom

b. Perubahan struktural dalam kromosom dapat terjadi akibat pengaruh
lingkungan.seperti obat-obatan atau infeksi atau bagian dari suatu kromosom
dapat berubah,hilang atau berpindah saat pembelahan sel.

Pemusnahan terjadi jika sebagian kromosom pecah atau hilang

Jika bagian tersebut tidak hilang,tetapi masuk dalam kromosom lain maka
peristiwa ini di sebut translokasi.

1) Abnormalitas Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan Sindrom
Marfan terjadi karena perubahan atau mutasi pada sekuens DNA dari gen tunggal
(seperti yang ditunjukkan dalam nama penyakit ini). Gangguan gen tunggal juga
disebut sebagai pewarisan mendel gangguan. Gangguan ini dapat autosomal dominan
(yang kelainan terjadi ketika satu gen dari satu orangtua tidak normal), autosom
resesif (pada kelainan terjadi ketika satu gen dalam kedua orang tua tidak normal contoh yang menonjol adalah bahwa dari cystic fibrosis dan sel sabit anemia) atau Xlinked (yang kelainan terjadi ketika satu gen di kromosom X yang abnormal - contoh

15

yang menonjol adalah bahwa hemofilia). Kelainan gen tunggal biasanya memiliki
kemungkinan yang lebih besar yang diwariskan secara genetis.
2) Abnormalitas Gen Pada Kromosom Sex
a. Trosomi dan monosomi kromosom dapat terjadi selama proses oogenesis dan
spermatogenesi yang mengahasilkan sperma atau sel telur abnormal.
b. Hasil fertilisasi dapat berubah individu dengan kromosom kelamin pelengkap
abnormal : XO,XXY,XXX,XYY. Kromosom Y terdapat pada laki-laki, berapa
pun banyaknya kromosom X.
c. Setidaknya harus ada satu kromosm X untuk bertahan hidup . tabel 4-1
memperlihatkan kemungkinan pasangan antara sperma dan ovum abnormal dan
normal. Tabel 4-2 memeprlihatkan kondisi klinis dan gejala klinis utama yang
paling sering ditemukan.

Ovum Normal
X
X
X
X

Sperma Normal
O
XX
XY
YY

Perkiraan genotip
XO
XXX
XXY
XYY

Tabel 4-1

Genotip
XO

Nama
Sindrom
Syndrome
turner
(Disgenesis
Gonadal )

Frekuensi
1/3.500
perempuan

Gejala
Perempuan,

bertumbuh

pendek,

memiliki leher pendek yang khas,

perrtumbuhan payudara yang buruk
dan

genitalia

eksterna

tidak

matur.mungkin tidak terdapat ovarium.

Kapasitas mental normal.

16

XXY

Sindrome

1/8.000

Laki-laki,tinggi tubuh diatas rata-rata,

klinefelter

laki-laki

dengan lengan dan tungkai yang

relative panjang dibandingkan dengan
kerangka tubuh ; testis dan penis
biasanya steril. Payudara terkadang

XYY

membesar
Sindrom Y- 1/700 laki- Laki-laki, lebih tinggi dari rata-rata,
ganda

laki

secara

normal

kemungkinan
XXX

Trisomi X

1/1.000
perempuan

subur,
memiliki

tetapi
kadar

intelegensi yang lebih rendah.

Perempuan, secara fisik normal, subur,
tetapi memiliki kecenderungan lebih
besar

untuk

mengalami

detardasi

mental.
Tabel 4-2

3) Keadaan Keadaan Poligenik

Banyak hal yang "terjadi dalam keluarga" tapi tidak mengikuti
pola mendelian atau penurunan gen tunggal. Banyak sifat bawaan
seperti itu yang mengakibatkan timbulnya gen majemuk berisiko
tinggi yang disebut sebagai poligenik. Analisa

dari banyak

keadaan poligenik, menunjukkan bahwa itu adalah hasil dari

interaksi dari beberapa gen yang terpisah dan berbagai faktor lingkungan. Contoh dari keadaan yang multifaktorial itu meliputi
hipertensi esensial, diabetes melitus, penyakit arteri koroner,
skizofrenia, labio dan palatoskisis, penyakit jantung bawaan.
Upaya pencegahan terjadinya kelainan poligenik atau
multifaktorial, dapat melibatkan banyak hal yang bersifat non17

genetik, karena pengaruh lingkungan seperti pembatasan diet atau

perubahan gaya hidup dan kebiasaan merokok, akan bermanfaat
meskipun tidak berhubungan dengan genetik.

c. Tindakan Pencegahan Dan Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan
kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya
konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik,
khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga.
Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan
oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait
pencegahan kelainan genetik.
Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat
meliputi tes sebagai berikut:
1. Prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus
yang belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi,
amniocentesis, maternal serum, dan chorionic virus sampling.
2. Carrier testing
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan
gen yang membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk
melaksanakan tes tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim
terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah
mengandung kelainan tertentu.
3. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro
untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya
seorang wanita yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk
merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan
18

di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio
yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
4. Newborn screening
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.
Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan
hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke
depannya, sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan.

5. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila
seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga
sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai
presymptomatic testing
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor
dapat menyarankan pilihan-pilihan berikut:
1)

Agar tidak memiliki anak

Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi
orang tua, karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh
karena itu konselor harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak
memiliki anak, termasuk di antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan
genetik, sehingga orang tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut.

2)

Mengadopsi
Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua,
salah satu jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang
diadopsi dapat merupakan anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain
yang tidak memiliki hubungan darah. Dalam hal ini mengadopsi anak saudara

19

sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar daripada mengadopsi anak
orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus mengetahui
terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan
demikian keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
3)

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di
mana sel sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan
diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik.
Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor,
sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat
hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.

4)

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat
diambil untuk orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita
kelainan genetik, sehingga dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang

diprediksi bakal menderita kelainan genetik dapat dihindari.

5) Tindakan operasi
Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina
bifida atau congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat
lubang pada diafragma sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang).
Pilihan ini dapat dilakukan pada masa sebelum kelahiran. Namun kebanyakan
penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi.
6)

Menterminasi kehamilan
Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi
orangtua, terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya.
Konselor harus mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti
oleh orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi.

20

Konselor juga harus memahami aspek etis yang menyertainya serta melakukan
pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat berpikir jernih
dalam mengambil keputusan yang terbaik.
7)

Membiarkan anak lahir

Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan
risiko bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya
sebentar. Pilihan ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum
meninggal walaupun hanya sesaat. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh
konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien, dalam artian bahwa pasien
diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa yang harus
diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk
mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.

BAB. PENUTUP
A. Kesimpulan
Istilah kromosom berasal dari kata latin kroma yaitu warna dan soma adalah
badan. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik.
Bentuk-bentuk kromosom yaitu telosentris, akrosentris, submetasentris, dan
metasentris.
Normalnya manusia memiliki 46 kromosom. Kelainan pada
kromosom ada dua yaitu euploid dan aneuploid. Euploid yaitu
perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah
kromosom haploid yang semestinya. Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah
(lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya. Kelainan pada
struktur kromosom ada tiga, yaitu delasi, translokasi, dan inverse.

21

Abnomalitas pada gen tunggal dan abnormal pada kromosom

seks meliputi, anemia sel sabit, sindrome marfan, sindrom turner,
sindrome klinefelter, dan sebagainya. Untuk mencegah timbulnya
kelainan genetik bisa dilakukan dengan konseling genetik.

B. Saran
Dengan memeplajari tentang kromosom dan kelainan genetik
pada manusia ini, diharapkan mahasiswa/mahasiswi dapat
mengetahui lebih dalam tentang kromosom dan dapat mengetahui
penyebab mengapa kelainan kelainan genetik bisa terjadi.

22

DAFTAR PUSTAKA
Ferdinand P. Fiktor, Ariebowo, mukti. Praktis Belajar Biologi Untuk
Kelas XII SMA. Jakarta Timur : Visindo Media Persada, 2007.
http://asuhankeperawatanonline.blogspot.com/2012/03/konseppatologi-keturunan-lingkungan.html

23