KROMOSOM MANUSIA, KELAINAN GEN, DAN

KROMOSOM

Mata Kuliah : Fisika Biologi

Dosen : Ns. Sunarsih, S.Kep., MM

DISUSUN OLEH :

1. RAHMA DWI SANTIKA 2014301082

2. RANU DWI SAM 2014301084
3. RESTU GENTARI 2014301085
4. RISKA OKTAFIANA 2014301086
5. RIZA AZZAHRA B. 2014301087
6. RIZKI RAFINA D.A.W 2014301088
7. SYIFA AZZAHRA 2014301089
8. TEGAR ABILAH 2014301090
9. TIMIKA ATHAFIYAH O. 2014301091

POLITEKNIK KESEHATAN TANJUNG KARANG

JURUSAN KEPERAWATAN PRODI SARJANA TERAPAN
KEPERAWATAN TANJUNG KARANG
TAHUN 2020/2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan berbagai
kemudahan, petunjuk serta karunia yang tak terhingga sehingga penulis dapat
menyelesaikan makalah pada mata kuliah Fisika Biologi yang berjudul
“KROMOSOM MANUSIA, KELAINAN GEN, DAN KROMOSOM’.

Dalam menyusun makalah ini kami tidak dapat lepas dari kesalahan namun berkat
dorongan, didikan dan bimbingan dari semua pihak, maka kami dapat
menyelesaikan makalah ini.
Kami menyadari banyak kekurangan dalam penyusunan makalah ini. Untuk
penyempurnaan kami mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari
pembaca.

Bandar lampung, September 2020

Penulis
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI.......................................................................................................................2
BAB I................................................................................................................................1
PENDAHULUAN...............................................................................................................1
1.1. Latar Belakang...............................................................................................1
1.2. Rumusan Masalah.........................................................................................2
1.3. Tujuan............................................................................................................2
BAB II...............................................................................................................................3
ISI.....................................................................................................................................3
2.1. Kromosom............................................................................................................3
2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom........................................4
2.2.1. Susunan Kromosom.......................................................................................4
2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom..........................................................................4
2.3. Struktur Kromosom...........................................................................................6
2.4. Organisasi Kromosom..........................................................................................9
2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ).........................................................9
2.5. Morfologi Kromosom.........................................................................................11
2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom....................................................................11
2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype....................................................................12
2.5.3. Jumlah Kromosom....................................................................................14
2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom...............16
2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom.................................................................16
2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)..................................................19
2.6.3. Kelainan Kromosom..................................................................................19
2.7 Kelainan Dan Penyakit Genetika Pada Manusia..................................................24
BAB III..........................................................................................................................28
KESIMPULAN.............................................................................................................28
DAFTAR PUSTAKA....................................................................................................30

2
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada
keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan
penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan
beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan
organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang
mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil
pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat
ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel
induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel.
Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau
bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda itu
dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin.
Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-
benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa
benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun
1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda
itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya
untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-benda itu
untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada
tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-
sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun 1935, Kuwanda pada
tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada tahun 1948 kemudian
menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

1
1.2. Rumusan Masalah
Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
1. Apakah kromosom itu?
2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom?
3. Bagaimanakah struktur dari kromosom?
4. Bagaimanakah organisasi kromosom?
5. Bagaimanakah morfologi kromosom?
6. Apakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta
kelainan jumlah kromosom?
7. Bagaimanakah kelainan gen pada manusia ?

1.3. Tujuan
Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.
2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya.
3. Untuk mengetahui struktur dari kromosom.
4. Untuk mengetahui organisasi dari kromosom.
5. Untuk mengetahui morfologi kromosom.
6. Untuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah
kromosom.
7. Untuk mengetahui kelainan gen padaq manusia.

2
 BAB II
ISI

2.1. Kromosom
Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda
ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von
Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh
Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah
diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel
membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini
disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah
dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut
kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-
masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai
2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun
atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein
histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non
histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan
memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan
demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase
interfase dari siklus sel (Godam, 2008).
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi
genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan
diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika,
karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat
pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, dkk, 1988).

3
2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom

2.2.1. Susunan Kromosom

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini
dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa
DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu
DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung
struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut
Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen
didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi
mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain
itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen
terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom
masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga,
tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna
bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada
organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara
satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh,
kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang
berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut
kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan
pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-
pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom
pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat
pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada
sel kelamin adalah haploid (n).

2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom

Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari

DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon

4
atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul
DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid
terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein
penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat
dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan
dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Bagian fungsi
sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan
dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian
itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur
tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang
lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang
bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid
DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat
dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah
terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran
terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir
ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100
salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan
perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua
protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang
dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2
mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu
perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan
kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer
dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.
Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:
1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan
kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung

5
 benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim
pengganda DNA dan pengkopian DNA.
Protein penyusun kromosom ada dua macam:
1. Protein Histon
Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA
disebut Nukleosom.
2. Protein Non Histon
Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan
kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung
(pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di
dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis
(Julia, 2009).

2.3. Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian
sentromer dan bagian lengan.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian
ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan
tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang
gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan
kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini
akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan
salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom
pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang
ekuator ke arah kutub masing-masing.
2. Lengan
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang
mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,
tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh

6
selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang
mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus
berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami
pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan
sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein
yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral
dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan
kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom
terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada
ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan
berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan
kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu
suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama
berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer
yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995)
Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema,
kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom
yaitu:
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam
kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.
Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut
sebagailokus gen.
c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih
terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus.
d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-
halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom
yang lain.
e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).

7
 Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom
yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian
lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang
kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti
manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein
yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu
proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein
histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom
menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian
DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar
2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek
(p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu
bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada
masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi
untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. Pada beberapa
kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam
lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini
dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

Gambar 2.1. Struktur kromosom

Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti),
sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak
adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata).
Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan

8
dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks.
Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi
mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya
(Suryo,1994).
Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan
(packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein.
Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid.
Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat
mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom
DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada
sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan
mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot,
yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut
kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang
merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama
berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal
ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik,
dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika
pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).

2.4. Organisasi Kromosom

Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di
dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan
membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari
dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya
dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan
bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan

9
DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling
sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan
disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan
positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya
cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase.
Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu
bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang
menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam
histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua
molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di
sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul
H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan
kromatosom.
Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom,
sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu
sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling
sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling
negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan
histon sumbu bermuatan positif.
Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat
dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi
lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

10
2.5. Morfologi Kromosom

2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik

pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada
saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula
dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam
inti istirahat.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya.
Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron.
Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.
Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih
besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Gambar 2.2. ukuran kromosom

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada
kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
a. Kromosom Metasentris
Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median),
sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase,
kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom
membengkok pada lekukan primer.

11
b. Kromosom submetasentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub
median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada
saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L.
c. Kromosom subtelosentris (akrosentris)
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan
kromosom (sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan
berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan
yang lainnya sangat pendek.

d. Kromosom Telosentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan
kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan
saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara garis besar
bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2.

A B C D
Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris

2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe

yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom
manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang.
Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom,
sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom

12
yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya
lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6
buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu
baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan
dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut
pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom
kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang
berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah
(Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin
itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu betina
seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan
dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah
kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk
bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah
kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X
sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau
ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom
+ 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang
laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah
kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang
memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak
menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan
ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama
memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang
jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama
memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria
(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut
merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom
yang dimiliki (Suryo,1994).

13
 Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran
dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti
bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang
dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p)
panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai
indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio
pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak
satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang
penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi,
diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan
kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3.

Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah

autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.

2.5.3. Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang

memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak
menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan
ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama
memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang
jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama

14
memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria
(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan
dengan jumlah kromosom yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Kubis 12 6
2 Bawang Merah 16 8
3 Jagung 20 10
4 Padi 24 12
5 Pinus 24 12
6 Bunga Matahari 34 17
7 Tembakau 48 24
8 Kentang 48 24
9 Kapas 52 26
10 Tebu 86 43
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan
manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Lalat Buah 8 4
2 Planaria 16 8
3 Kucing 32 16
4 Hydra 32 16
5 Cacing Tanah 36 18
6 Mencit 40 20
7 Kera 42 21
8 Manusia 46 23
9 Amoeba 50 25
10 Lembu 60 30
11 Marmut 64 32
12 Kuda 64 32
13 Anjing 78 39
14 Merpati 80 40
15 Ikan Mas 94 47

2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom

Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme

biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan
pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe.
Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,
jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom

15
disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap
kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid
(2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak
berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid
(1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi
organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom
yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena
berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom
yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.
Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang
ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n).
Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari
jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila
jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya
lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan
organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka
tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak
mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan
inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh
dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen
kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka
tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji,
sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan
semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang
dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak
jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.
Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya
menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya
menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya
menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set
kromosom.

16
a. Euploidi
individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang
lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:
1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan
dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi.
Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih
kecil dan tidak setangguh diploid yang normal.
2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan
hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah
hasil dari penyatuan dua gamet haploid.
3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah
gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra
pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah,
sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena
triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam
populasi-populasi alamiah.
4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel
tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa
berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi
tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid
kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang
belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n).
5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya
lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum
ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita
yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya
merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan
lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih
kuat daripada yang diploid
b. Aneuploidi

17
 individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom
dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-1,
2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916
tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan
XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya
karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa
terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set
kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada
variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu
organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan
situsari abnormal). Yang terdiri dari:
a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom
dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.
b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh
rumus kromosom 2n+1.
c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang
seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n.
d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda
direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n
+1+1.
e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut
nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).

2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat

dibedakan menjadi 3 macam yaitu:
a. Peruban set (aneuploidi)
Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya
aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu
genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan
meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set

18
 kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi
(n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n keatas disebut poliploidi.
Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan
menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui: Induksi
kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong
pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid
yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada
jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada
tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong
tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila
dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n.
Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur
yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma,
dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi
pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi
karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami
aneuploid biasanya berumur pendek.

2.6.3. Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal

sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti
sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada
operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat
menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan
kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat
mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan
kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang
kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi
penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi

19
salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau
hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang
berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang
berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah
kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom
normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih
panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian
kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah
trisomi, yaitu
1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:
a. Trisomi Pada Manusia
Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika
dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan
membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia
dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.

 Trisomi untuk kromosom kelamin

Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom
kelamin.
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang
paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki,
sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi

20
kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya
kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom
Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang
(precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda
pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi
spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi
bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y
sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel
ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal
ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom
Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.
Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus
ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa
diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat
inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak.
Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada
pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas
YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.
Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain
perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di
antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya
XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

2. Sindrmoa Triple-X
Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-
X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada
umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin
dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan
mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal,
meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat

21
tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki
insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien
perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak
teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel
yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom
tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien
itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa
tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah
kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin
bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang
menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung
kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya
nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.
3. Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan
kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya
abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan
anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa
mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka
suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini
memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada
waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis
II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa
ini membuahi sel telur (membawa X), maka terjadilah zigot yang kemudian
berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47, XYY).
4. Sindrom Turner
Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan
bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang
dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada
sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan

22
monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak
dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat
berkembang sempurna.
 Trisomi untuk Autosom
Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan
yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka
individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang
terpenting diantaranya ialah:
1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down
Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi
dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu
yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga
untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan
gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi
yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah
(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu:
a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki
47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita
perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom
down tergolong dalam tipe ini.
b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya
perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan
kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang
bukan homolog.

2. Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap
sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari

23
tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya
sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.
3. Trisomi 18 atau sindroma Edward
Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap
sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,
gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah
yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada
tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama
setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.

2.7 Kelainan Dan Penyakit Genetika Pada Manusia

Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau
sifat rata – rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut :

1) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan

autosomal
2) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif
autosomal
3) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan
kromosom seks / kelamin
4) Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi
kromosom

A. PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

24
 Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi
khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak
berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat
resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu
pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang
cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif,
hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot
resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu
yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot ( Aa ) yang
secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang – orang
seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan
mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang
bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta
(aa x aa).

B. Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino
tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan
oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat
berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik),
hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk
sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan Ss.

C. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu
transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak
lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot

25
(Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan
individu normal bergenotipe (CC).

D. Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari
ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal
seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi
glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah
menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan
kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan
muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin.
Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot
resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai
alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

E. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam
amino tirosin menjadi beta-3,4- dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai
genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

F. Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan
oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil
piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah
yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih,

26
mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang
psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang
tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin
hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun
meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak.
Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan
setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif).
Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph
(heterozigot).

G. Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia
merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama
sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit
untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai
gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak),
bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas :
1) Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu
bayi.
2) Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa
sedikit.

BAB III

KESIMPULAN

 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di

mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal
dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan
Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang

27
 merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom
yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
 Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein
(bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid
membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada
manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,
sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam
kromosom.
 Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian
sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala
kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan
membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagian lengan
merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri
dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,
dan satelit.
 Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies
lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya
antara 0,2-20 mikron. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer
dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris, b.
Kromosom submetasentris, c. Kromosom subtelosentris (akrosentris),
d. Kromosom Telosentris. Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi
menjadi dua: 1. Autosom (Kromosom Tubuh), 2. Gonosom
(Kromosom Seks).
 Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom
Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan
panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah
macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom.
Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti

28
 terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Ddan pada sel gamet
satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti
terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). Dengan
menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi
organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi
kromosom yang normal atau mengalami kelainan.
 Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada
jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada struktur kromosom,
diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan
kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal
dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang
lain atau yang disebut dengan translokasi.
 Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata – rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul
karena tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur
struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.

DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, http://www.scribd.com/doc/38921503/

kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.
Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta.
Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia,
Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosom-

29
 jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses pada
tanggal 7 Mei 2011.
Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,
Semarang.
Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala
Lumpur.
Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta.
Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga, Jakarta.
Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, http://18bios1unsoed.wordpress. com/
pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada
tanggal 7 Mei 2011.
Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

30