LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

KROMOSOM MANUSIA

Disusun Oleh :
Muhammad Zahrudin Afnan 19030204001

Lusiana Anggraini 19030204032

Wulida Mamluatul Faza 19030204093

Pendidikan Biologi Unggulan 2019

JURUSAN BIOLOGI
PRODI S1 PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN
ALAM UNIVERSITAS NEGERI SURABAYA
2020
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan segala rahmat dan karunia-Nya sehingga kelompok kami bisa
menyelesaikan Laporan Praktikum Kromosom Manusia. Adapun tujuan
penyusunan laporan ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika.

Terselesaikannya laporan praktikum ini tentu bukan karena kerja keras kami
semata, melainkan juga atas bantuan dari berbagai pihak. Untuk itu, kami
mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada semua pihak yang
membantu, khususnya kepada:

1. Ibu Prof. Dr. Endang Susantini, M.Pd., Ibu Dra. Isnawati, M.Si., Ibu Lisa
Lisdiana, S.Si., M.Si., Ph.D., dan Bapak Guntur Trimulyono, S.Si., M.Sc. selaku
dosen pengampu mata kuliah Genetika.

2. Kak Shinta Nadya Mega Ariesta dan Kak Alif Alia Koirun Nisa selaku koas
mata kuliah Genetika tahun 2020.

3. Anggota kelompok 7 yang saling membantu dalam menyelesaikan laporan

praktikum ini, serta pihak lain yang tidak bisa kami sebutkan satu persatu.

Kami menyadari bahwa laporan praktikum ini masih jauh dari sempurna dan
banyak terdapat kekurangan. Untuk itu, kami kelompok 7 selaku penyusun laporan
menerima dengan terbuka semua kritik dan saran yang membangun agar laporan
ini bisa lebih baik lagi. Kami berharap Laporan Praktikum Kromosom Manusia ini
bermanfaat bagi semua pihak dan bagi kami selaku penyusun.

Surabaya,10 November 2020

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

BAB I .................................................................................................................. 1
PENDAHULUAN .............................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang ................................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah .................................................................................... 2
1.3 Tujuan ....................................................................................................... 2
1.4 Manfaat ..................................................................................................... 2
BAB II ................................................................................................................ 3
KAJIAN PUSTAKA .......................................................................................... 3
2.1 Kromosom .......................................................................................................... 3
2.2 Konsep Penentuan Jenis Kelamin ...................................................................... 6
2.3 Kelainan Kromosom........................................................................................... 6
2.4 Kariotipe ............................................................................................................. 9
BAB III ............................................................................................................. 10
METODE PENELITIAN ................................................................................ 10
3.1 Waktu dan Tempat........................................................................................... 10
3.2 Alat dan Bahan ................................................................................................. 10
3.3 Prosedur Praktikum (Alur).............................................................................. 10
BAB IV ............................................................................................................. 12
HASIL DAN PEMBAHASAN ......................................................................... 12
4.1 Hasil .................................................................................................................. 12
4.2 Pembahasan ....................................................................................................... 17
4.3 Diskusi................................................................................................................ 19
BAB V............................................................................................................... 22
PENUTUP ........................................................................................................ 22
5. 1 Simpulan ........................................................................................................... 22
5.2 Saran .................................................................................................................. 22
DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................... 23
LAMPIRAN ..................................................................................................... 24
A. Lapsem ................................................................................................... 24
B. Hasil pekerjaan ........................................................................................ 24
C. Foto Kegiatan........................................................................................... 30
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Mempelajari kromosom manusia relatif lebih sulit dibandingkan
mempelajari kromosom hewan dan tumbuhan, karena materinya lebih sukar
disediakan dan teknik yang digunakan untuk mempelajari kromosom hewan
dan tumbuhan ternyata tidak dapat digunakan untuk kromosom manusia.
Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah
kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat
karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956
memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan
sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang
mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium
genetika (Agus, dkk., 2013).
Didalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah
mengikat warna. Benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang
menyusunnya disebut kromatin (Suryo, 2011).
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, banyak yang
beranggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama
pengamatan. Anggapan ini menyebabkan mudahnya mengikuti berbagai
hukum keturunan tanpa mengingat adanya kemungkinan terjadinya
perubahan selama suatu eksperimen berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya
dapat terjadi perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan abnormalitas
(Suryo, 2011).
Berdasarkan hal diatas maka dilakukan percobaan ini untuk
mempelajari kromosom manusia berdasarkan gambar kariotipe kromosom
manusia yang telah disediakan serta mengetahui kelainan-kelainan yang
diakibatkan oleh penyimpangan jumlah kromosom.

1
1.2 Rumusan Masalah

1. Bagaimana kariotipe kromosom manusia?

2. Adakah kelainan-kelainan yang diakibatkan oleh penyimpangan

jumlah kromosom?

1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui kariotipe kromosom manusia

2. Untuk mengetahui kelainan-kelainan yang diakibatkan oleh

penyimpangan jumlah kromosom

1.4 Manfaat
Agar kita dapat mengetahui kromosom manusia berdasarkan gambar kariotipe
kromosom manusia yang telah disediakan serta mengetahui kelainan-kelainan
yang diakibatkan oleh penyimpangan jumlah kromosom.

2
 BAB II
KAJIAN PUSTAKA
2.1 Kromosom
Kromosom ialah struktur pembawa gen yang mirip benang yang
terdapat di dalam nukleus. Masing-masing kromosom terdiri atas molekul
DNA yang sangat panjang dan protein terkaitnya (Fitriyah, 2010).
Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi
genetik. Citra kromosom saat sel dalam fase metafase berguna untuk
mendiagnosis kelainan genetik dan mendeteksi kemungkinan timbulnya
kanker. Analisa citra kromosom dilakukan oleh seorang ahli sitogenetik
untuk mendeteksi adanya kerusakan kromosom baik secara jumlah maupun
struktur. Kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom
autosom dan sepasang kromosom gonosom, baik XX maupun XY
(Ramadhani, dkk, 2011).
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa
protein histon. Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki ukuran
panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan
yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan
kromosom), satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.
Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom (Saskaprabawanta,
2010):
a. Kromatid. Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat
satu sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama
jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya terlihat
pada pembelahan sel masa profase dan kadang-kadang interfase.
b. Sentromer. Sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di bagian
inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang
melekat pada sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.

3
c. Lekukan kedua. Lekukan kedua dapat mempunyai peranan, yaitu menjadi
tempat terbentuknya nucleolus dan karena itu disebut juga pengatur
nucleolus (“nucleolar organizer”).
d. Kromomer. Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat
pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang telah mengalami
pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
e. Telomer. Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya
untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
f. Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom.
Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit
dinamakan satelit kromosom.

Gambar 2.1 Struktur Kromosom

Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk
kromosom, yaitu (Suryo, 2011):
a. Metasenris, apabila sentromer terletak median (kira-kira ditengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang
dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tidak
sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.
c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap

4
 lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan
lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga
kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus
seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Gambar 2.2 Tipe Kromosom

Setiap manusia normal mempunyai 46 kromosom (diploid, 23
pasang kromosom). Dua puluh dua pasang kromosom adalah kromosom
autosom yang mengkode karakteristik manusia secara umum serta sifat-sifat
spesifik, misalnya warna mata, bentuk rambut, dan lain sebagainya dan satu
pasang kromosom adalah kromosom seks, yang terdiri dari dua jenis
yangberbeda secara genetis. Laki-laki secara genetik memiliki satu
kromosom X dan satu Y (46,XY), perempuan secara genetik memiliki dua
kromosom X, (46,XX) (Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).
Akibat meiosis selama gametosis, semua pasangan kromosom
terpisah sehingga setiap sel anakhanya memiliki satu anggota dari setiap
pasangan, termasuk pasangan kromosom seks. Setiap sperma atau ovum
menerima hanya satu anggota dari tiap-tiap pasangan kromosom. Apabila
pasangan kromosom seks XY berpisah selama pembentukan sperma akan
menerima kromosom X dan separuh lainnya kromosom Y. Sebaliknya,
selama oogenesis, setiap ovum menerima sebuah kromosom X karena
pemisahan kromosom XX hanya menghasilkan kromosom X (Widhiatmoko
dan Suyanto, 2013).

5
2.2 Konsep Penentuan Jenis Kelamin
Jenis kelamin individu ditentukan oleh kombinasi kromosom seks.
Saat pembuahan, kombinasi sperma yang mengandung X dengan ovum yang
mengandung X menghasilkan perempuangenetik, XX, sementara penyatuan
sperma yang membawa kromosom Y dengan ovum pembawa kromosom X
menghasilkan laki-laki genetik, XY. Dengan demikian penentuan jenis
kelamin (sex determination) secara genetik ditentukan pada saat konsepsi dan
bergantung pada jenis kromosom seksapa yang terkandung di dalam sperma
yang membuahi (Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

2.3 Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah
atau kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau
bertambahnya satu kromosom. Misalnya monosomi, trisomi, triploidi.
Sedangkan kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan delesi, duplikasi,
translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur dan jumlah, keadaan
mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom. Kelainan
kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de novo
dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi (Alresna,
2009).
Kelainan kromosom yang seimbang biasanya tidak memiliki efek
terhadap fenotip sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada seseorang,
namun pada kelainan kromosom autosom yang tidak seimbang dapat
menyebabkan kongenital malformasi (dismorfik) yang multiple, dan
kebanyakan berhubungan dengan retardasi mental. Tampilan dismorfik yang
muncul tersebut merupakan kelainan yang disebabkan karena embriogenesis
yang abnormal (Alresna, 2009).
Disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang tejadi
pada crossing over pada meiosis I. Beberapa perubahan struktur kromosom,
yaitu (Alresna, 2009):
1) Translokasi (t): berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang
satu dengan lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan
hilangnya DNA sehingga disebut balanced translocation, dimana

6
 secaraklinis individu tersebut terlihat normal. Namun pada pembawa
kromosom translokasi seimbang akan memberikan keturunan dengan
translokasi tidak seimbang yang sangat memungkinkan juga disertai
hilangnya DNA. Translokasi reciprocal terjadi akibat kerusakan pada
minimal 2 kromosom dengan pertukaran pada masig-masing segmen
kromosom untuk membentuk kromosom derivative yang baru, dan
biasanya jumlah kromosom tetap 46. Translokasi robertsonian adalah tipe
khusus dari translokasi reciprocal dimana kerusakan kromosom terjadi
pada atau dekat dengan sentromer dari dua kromosom akrosentrik.
Sehingga kemudian terjadi fusi antara masing-masing lengan panjang
kromosom (centric fusion). Lengan pendek masing-masing kromosom
hilang, sehingga jumlah kromosom berkurang menjadi 45.
2) Delesi (del): hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat
padamosomi untuk segment kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi pada
2 level, delesi kromosom yang luas yang dapat dilihat dengan
menggunakan mikroskop. Sedangkan mikro delesi yang bersifat sub
mikroskopik dapat diidentifikasi dengan menggunakan pemeriksaan
flourescent in situhybridization (FISH) dan pemeriksaan molekuler antara
lain menggunakan analisis Multiplex Ligation Dependent-Probe
Amplification (MLPA).
3) Insersi: terjadi karena segmen dari salah satu kromosom dimasukkan ke
dalam kromosom yang lain.
4) Duplikasi (dup): adanya dua salinan salah satu segmen kromosom pada
satu kromosom.
5) Inversi (inv): terjadi akibat adanya dua patahan pada satu kromosom yang
kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180 atau bertukar posisi.
Inversi parasentrik bila patahan ini pada salah satu lengan dan tak termasuk
sentromernya. Inversi perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari
sentromer.
6) Isokromosom (i): terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh
duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau
lengan pendek menjadi identik.

7
 Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah
biasanya yang menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu
euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom dan
aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom
tunggal didalam suatu set kromosom. Berikut ini penjelasan mengenai
euploidi dan aneuploidi (Suryo, 2011):
a. Euploidi
Individu euploid ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang
lengkap. Euploidi dibedakan menjadi beberapa variasi, yaitu:
1. Monoploidi, merupakan individu yang memiliki satu genom (n).
monoploidi jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan
karena secara partenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai
(misalnya pada ganggang, cendawan, lumut). Pada spesies hewan
diploid, individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya
jarang mencapai stadium dewasa.
2. Poliploidi, merupakan individu yang memiliki tiga atau lebih banyak
set kromosom yang lengkap. Namun pada manusia yang memilki
lengkap poliploidinya secara keseluruhan tidak ditemukan. Beberapa
kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran spontan atau lahir-
mati. Ada yang pernah dijumpai tetapi hanya hidup beberapa jam saja.
b. Aneuploidi
Individu aneuploidi memilki kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu.
aneuploidi terjadi karena adanya nondisjunction pada waktu pembentukan
gamet-gamet. Aneuploidi terdiri atas:
a. Monosomi terjadi karena individu kekurangan sebuah kromosom X jika
dituliskan formulanya 2n-1. Monosomi terdapat pada sindrom Turner
dimana penderita kekurangan sebuah kromosom sehingga penderita
memiliki formula kromosom 45, X.
b. Trisomi terjadi karena individu tersebut mempunyai kelebihan sebuah
kromosom jika dibandingkan dengan individu disomi /diploid (2n+1).
Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan

8
 gament n+1. Dalam trisomi terbagi menjadi trisomi untuk kromosom
kelaminyaitu, sindrom Klinefelter dengan rumus formula 47, XXY,
sindrom Triple-X (47,XXX), dan pria XYY. Sedangkan trisomi untuk
kromosom tubuh yaitu, sindrom Down (47,XY,+21).
2.4 Kariotipe
Kariotipe ialah metode atau cara untuk pengorganisasian kromosom
suatu sel dalam kaitanya dengan jumlah, ukuran dan jenis. Kariotipe
bermanfaat untuk mengidentifikasi abnormalitas tertentu dari kromosom.
Teknisi medis biasanya mempersiapkan kariotipe dengan menggunakan
komponen darah berupa Leukosit (sel darahputih) (Fitriyah, 2010).

Metode yang digunakan untuk melihat karyotype kromosom atau

gamabran kromosom adalah karyotyping. Karyotyping adalah analisis
yang menggunakan mikroskop untuk menyusun karyotype kromosom
yang dapat digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal kromosom atau
kromosom cacat yang terkait dengan beberapa kelainan bawaan atau
syndrome (Campbell, 2008: 295).

9
 BAB III
METODE PENELITIAN
3.1 Waktu dan Tempat
Waktu : 10 November 2020

Tempat : Rumah masing-masing anggota kelompok

3.2 Alat dan Bahan

Alat :

1. Alat Tulis

2. Penggaris

3. Gunting

4. Lem/ double tip

Bahan :

1. Gambar kromosom manusia pada panduan praktikum yang sudah dicetak

2. Kertas HVS

3.3 Prosedur Praktikum (Alur)

Mencetak gambar kromosom

pada panduan praktikum
10
genetika halaman 16-21
Membuat garis linier yang berfungsi
sebagai sentromer

Menggunting kromosom

Menempelkan kromosom pada

kertas HVS secaraBAB
urut IV

Membaca hasil kariotipe,

menentukan formula, dan
fenotipe yang dihasilkan

11
 BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
4.1 Hasil (Lusiana Anggraini)
Kariotipe A(wanita normal)

12
Kariotipe B(laki-laki penderita sindrom klinefelter)

13
Kariotipe C(laki-laki penderita sindrom patau)

14
Kariotipe D(laki-laki normal)

15
Kariotipe E(laki-laki penderita sindrom down)

16
 Kariotipe F (perempuan penderita sindrom edward)

4.2 Pembahasan
Setiap manusia normal mempunyai 46 kromosom (diploid, 23 pasang
kromosom). Dua puluh dua pasang kromosom adalah kromosom autosom yang
mengkode karakteristik manusia secara umum serta sifat-sifat spesifik, misalnya
warna mata, bentuk rambut, dan lain sebagainya dan satu pasang kromosom adalah
kromosom seks, yang terdiri dari dua jenis yang berbeda secara genetis.
Kromosom manusia berrjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen
yangvmerupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi
genetik tertentu dan spesifik.
Pada percobaan yang telah dilakukan,hasil yang diperoleh adalah sebagai
berikut :

17
• Kariotipe A adalah perempuan normal yang secara genetik memiliki dua
kromosom X. Formula kromosom untuk perempuan adalah 22AA + XX
atau ditulis 46A + XX.
• Kariotipe B adalah seseorang penderita sindrom klinefelter berjenis
kelamin laki-laki. Penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom seks
XXY,kelainan ini terjadi pada laki-laki yang disebabkan kelebihan
kromosom seks X. Formula sindrom ini ialah (22AA + XXY) atau
(47,XXY). Kelainan kromosom ini terbentuk karena terjadi nondisjungsi
meiosis (kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah selama proses
meiosis) selama terjadi gametogenesis pada salah satu orang tua. Penderita
sindrom ini memiliki ciri-ciri seperti memiliki IQ dibawah rata-rata anak
normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, sebagian besar terjadi
autisme, memiliki sifat kidal, dan memiliki kemampuan seksual kurang
aktif.

• Kariotipe C adalah seseorang penderita sindrom patau berjenis kelamin

laki-laki. Sindrome ini di temukan pertama kali oleh K. Patau pada tahun
1960. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita
syndrome ini. Bayi yang dilahirkan biasanya tak bertahan hidup lebih dari
satu tahun. Pada sindrom ini terdapat kelainan pada kromosom no.13
(trisomi 13) yang memiliki formula (47, XY + 13) / (45A + 13 + XY).
Kelainan kromosom ini terbentuk karena tidak terjadi persilangan antara
kromosom saat proses meiosis. Penderita sindrom patau memiliki ciri-ciri
sseperti memiliki jari atau kaki yang extra besar (polydactily), kaki cacat,
kepala kecil, mata kecil, cacat hidung atau bahkan tidak ada, bibir sumbing,
cacat jantung dan cacat ginjal.
• Kariotipe D adalah laki-laki normal yang secara genetik memiliki satu
kromosom X dan satu Y (46,XY). Formula kromosom untuk orang laki–
laki adalah 22AA + XY / 46A + XY / 46,XY.
• Kariotipe E adalah seseorang penderita sindrom down berjenis kelamin
laki-laki. Sindrom ini merupakan salah satu abnormalitas keadaan
kongenital (sejak lahir) akibat kelainan pada kromosom. Kelainan pada
kromosom ini bisa menyebabkan kerusakan lain pada sistem organ. Hal

18
 tersebut bisa menyebabkan kematian bayi dengan cepat dikarenakan
kelainan berupa congenital heart system. Formula kromosom pada sindrom
down yaitu (21AA + XY + 21) / (47, XY + 21). Ciri-ciri dari penderita
sindrom down adalah ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar,
kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit), mulut yang selalu
terbuka,ujung lidah besar,jarak yang lebar pada kedua mata, terkadang
lengan dan kaki sedikit bengkok,biasanya hanya memiliki satu garis saja
pada telapak tangan,memiliki tanda bintik pada iris mata,lapisan kulit
keriput, mata, dan hidung,
• Kariotipe F adalah seorang penderita sindrom edward berjenis kelamin
perempuan. Kelainan pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada
riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya berakibat fatal dengan
sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen
meninggal dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi
hidup selama 1 tahun. Pada sindrom ini terdapat kelainan pada kromosom
no.18 (trisomi 18) yang memiliki formula (47,XX + 18) / 45A + 18 + XX ).
Kelainan kromosom ini terjadi karena adanya nondisjungsi sebuah gamet
yaitu sperma dan sel telur diproduksi dengan tambahan salinan kromosom
18. Para penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri seperti cacat jantung
struktural saat lahir, usus yang menonjol diluar tubuh, keterbelakangan
mental, kesulitan makan,dan kesulitan bernafas.

4.3 Diskusi
1. Bacalah buku teks tentang kromosom manusia! Kemudian
jelaskan istilah-istilah berikut ini :
a) Metasentrik adalah
Kromosom yang mempunyai dua lengan sama panjang,sentromernya terletak
tepat di tengah-tengah.
b) Submetasentrik adalah
Kromosom yang kedua lengannya tidak sama panjang, sentromer terletak
submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),mempunyai bentuk seperti
huruf J.

19
c) Akrosentrik adalah
Kromosom yang lengan satunya pendek sementara lengan yang lainnya
panjang. Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom),sehingga
kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
d) Telosentrik adalah
Kromosom yang hanya mempunyai satu lengan. Sentromer terletak di ujung
kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang.
e) Lekukan sekunder adalah
Lekukan yang berfungsi sebagai tempat terbentuknya nuklelolus dan juga
sebagai pengatur nukleolus.
f) Telomer adalah
Bagian berisi DNA pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas
ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
g) Sentromer adalah
Bagian penyempitan pada kromosom yang menghubungkan dua kromonema.
Berbentuk bulat dan memiliki peranan penting pada proses pembelahan sel.

Pertanyaan dari gambar 7.2 pada panduan praktikum :

1. Berdasarkan gambar di atas sebutkan morfologi kromosom manusia!

Jawab : kromosom manusia memiliki 2 lengan,lengan (p) pada bagian atas dan
lengan (q) pada bagian bawah. memiliki sentromer sebagai penghubung 2
kromonema. Dengan perkembangan teknik pewarnaan,kromosom terlihat seperti
pita gelap dan terang yang disebut kariotype.

2. Apakah kromosom manusia ada yang telosentrik?

Jawab : kromosom manusia tidak ada yang telosentrik.

3. Apakah morfologi kromosom no. 13, 14, dan 15?

Jawab : morfologi kromosom no 13,14 dan 15 adalah berbentuk kecil dan

akrosentris. Termasuk ke dalam kelompok D.

20
4. Apakah jenis kelamin individu yang memiliki kariotipe seperti di atas?

Jawab : jenis kelamin individu yang memiliki kariotipe tersebut adalah laki-
laki(22AA+XY).

Pertanyaan
Tulislah simbol kromosom untuk :

a) Seorang laki-laki penderita sindrom Down.

Jawab : (47, XY + 21)

b) Seorang laki-laki penderita sindrom Klinefelter

dengan satu badan barr.

Jawab : (47,XXY)
c) Seorang wanita penderita sindrom Turner.

Jawab : (45,XO)

d) Laki-laki penderita sindrom cri du cat.

Jawab : (46,XY,5P)

e) Wanita penderita sindrom Edwards.

Jawab : (47,XX,+18)

f) Laki-laki penderita sindrom Patau.

Jawab : (47,XY,+13)

21
 BAB V
PENUTUP
5. 1 Simpulan
Dari percobaan yang telah dilakukan yaitu menyusun kromosom
manusia,dapat disimpulkan bahwa kromosom manusia terdiri dari 23 pasang
kromosom. Yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh(autosom) dan 1 pasang
kromosom seks(gonosom).

Hasil penyusunan yang diperoleh adalah,kariotipe A merupakan wanita

normal,kariotipe B adalah seorang penderita sindrom klinefelter berjenis kelamin
laki-laki,kariotipe C adalah seorang penderita sindrom patau berjenis kelamin laki-
laki,kariotipe D merupakan laki-laki normal,kariotipe E adalah seorang penderita
sindrom down dan kariotipe F adalah seorang penderita sindrom edward. Kelainan-
kelainan genetik yang terjadi disebabkan karena peristiwa nondisjunction yaitu
kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri selama meiosis.

5.2 Saran
Pada saat melakukan percobaan penyusunan kromosom manusia,praktikan
harus teliti dalam menyusunnya karena jika kita tidak teliti dapat menyebabkan
susunan salah sehingga kariotipe tersebut tidak dapat dibaca.

22
 DAFTAR PUSTAKA
Agus, R., dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika. Universitas
Hasanuddin. Makassar.

Alresna, F., 2009. Karakteristik Dismorfologi dan Analisis Kelainan Kromosom Pada
Siswa Retardasi Mental di SLB C/C1 Widya Bakti Seamarang. Kedokteran.
Universitas Diponegoro. Semarang.

Campbell, N. A. et. Al. 2008. Biology: Concepts and Connections. San

Franscisco: Banjamin-Cummings.
Fitriyah., Wijayanto, A., dan Milliana, A., 2013. Petunjuk Praktikum Genetika.
Universitas Islam Negeri Maulana Malik Ibrahim. Malang.

Ramadhani, D., Lusiyanti, Y., Alatas, Z., dan Purnami, S., 2011. Semi Otomatisasi
Kariotipe Untuk Deteksi Aberasi Kromosom Akibat Paparan Radiasi.
Sekolah Tinggi Teknologi Nuklir. Batan.

Saskaprabawanta, M., 2010. Intisari Materi Genetik. Graha Ilmu. Yogyakarta.

Suryo, 2011. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta.

Widhiatmoko, B., dan Suyanto, E., 2013. Legalitas Perubahan Jenis Kelamin Pada
Penderita Ambiguos Genetalia di Indonesia. Jurnal Kedokteran
Forensik Indonesia. 5 (1): 12-14.

23
 LAMPIRAN
A. Lapsem : -
B. Hasil pekerjaan :
• Muhammad Zahrudin Afnan
Kariotipe A(wanita normal)

Kariotipe B(laki-laki penderita sindrom klinefelter)

24
Kariotipe C(laki-laki penderita sindrom patau)

Kariotipe D(laki-laki normal)

25
Kariotipe E(laki-laki penderita sindrom down)

Kariotipe F(perempuan penderita sindrom edward)

26
• Wulida Mamluatul Faza
Kariotipe A(wanita normal)

Kariotipe B(laki-laki penderita sindrom klinefelter)

27
Kariotipe C(laki-laki penderita sindrom patau)

Kariotipe D(laki-laki normal)

28
Kariotipe E(laki-laki penderita sindrom down)

Kariotipe F (perempuan penderita sindrom edward)

29
C. Foto Kegiatan
No Nama Kegiatan Foto Kegiatan
Muhammad Zahrudin Afnan
1 Kromosom
sebelum disusun

2 Kegiatan
menyusun
kromosom

3 Kromosom selesai
disusun

30
 Lusiana Anggraini
1 Kromosom
sebelum disusun

2 Kegiatan
menyusun
kromosom

31
3 Kromosom selesai
disusun

Wulida Mamluatul Faza

1 Kromosom
sebelum disusun

2 Kegiatan
menyusun
kromosom

32
3 Kromosom selesai
disusun

33