MAKALAH

GENETIKA SELULER

Dosen Pembibing :
1. Budi S, Ners S.kep, M.Sc AIFM
2. Aminah, M.Si

Disusun oleh
Kelompok 7 :
1. Aulia Octaviani
2. Nurani Mahmudatul Aliyah
3. Nurawantitiani

Tahun Akademik 2014/2015

Politeknik Kesehatan Kemenkes Banten
 KATA PENGANTAR

Dengan memanjatkan puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa penulis dapat
menyelesaikan tugas pembuatan makalah yang berjudul “Genetika Seluler” dengan lancar.

Dalam pembuatan makalah ini, penulis mendapat bantuan dari berbagai pihak, maka
pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada :
Bapak Budi S, Ners S.kep, M.Sc AIFM dan Ibu Aminah, M.Si dosen Boogi Medik Poltekkes
Banten, yang telah memberikan kesempatan sehingga makalah ini dapat selesai dengan
lancar, sehingga pembuatan makalah ini dapat terselesaikan. Semua pihak yang tidak dapat
penulis sebutkan satu persatu yang membantu pembuatan makalah ini.

Akhir kata semoga makalah ini bisa bermanfaat bagi pembaca pada umumnya dan
penulis pada khususnya, penulis menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih jauh
dari sempurna untuk itu penulis menerima saran dan kritik yang bersifat membangun demi
perbaikan kearah kesempurnaan.

Akhir kata penulis mengucapkan terimakasih.

Tangerang, September 2014

Penulis

DAFTAR ISI
Kata pengatar .............................................................................................. I
Dartar isi...................................................................................................... II
BAB I……………………………………………………………………………. 1
Pendahuluan ............................................................................................... 1
1.1 Latar belakang……………………………………………………… 1
1.2 Rumusan masalah………………………………………………….. 1
1.3 Tujuan………………………………………………………………. 1
1.4 Manfaat…………………………………………………………....... 1

BAB II…………………………………………………………………………… 2

Isi………………………………………………………………………………… 2

1. Sitogenetika………………………………………………………………… 2
2. Ruang Lingkup Sitogenetika………………………………………………. 2
2.1 DNA…………………………………………………………………… 2
2.2 RNA…………………………………………………………………… 2
2.3 Kromosom…………………………………………………………….. 3

BAB III………………………………………………………………………….. 10

Penutup…………………………………………………………………………. 10

1. Kesimpulan………………………………………………………………….. 10
2. Saran…………………………………………………………………………. 10

Daftar Pustaka…………………………………………………………………….. 11
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sitogenetika atau Genetika sel adalah suatu cabang ilmu genetika yang khusus mempelajari
bahan(materi) pembawa sifat mewaris(menurun) itu sendiri. Banyak ruang lingkup dari
sitogenetika contohnya seperti kromosom, ada pula kelainan kromosom yang terjadi seperti
mutasi struktur kromosom dan mutasi jumlah kromosom yang dapat mengakibatkan berbagai
penyakot yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

Untuk itulah materi ini sangat penting untuk dipelajari, karena sangat penting bagi kita
untuk mengetahui apa saja dampak dari kelainan sitogeetika.

B. Rumusan Masalah
1. Apa itu Genetika Sel?
2. Apa saja ruang lingkup dari Genetika Sel?
C. Tujuan Penulisan
Untuk mengetahui pengertian Sitogenetika (genetika sel), DNA, RNA, Kromosom,
Perubahan struktur kromosom, Perubahan jumlah kromosom serta penyakit akibat peubahan
struktur dan jumlah kromosom.
D. Manfaat
Memberikan informasi tentang pengertian genetika sel,komponen genetika sel, mengetahui
DNA, RNA dan kromosom serta macam-macam mutasi kromosom dan apa saja akibat dari
kelainan tersebut.
 BAB II

ISI

A. Sitogenetika
Sitogenetika atau Genetika sel adalah suatu cabang ilmu genetika yang khusus mempelajari
bahan(materi) pembawa sifat mewaris(menurun) itu sendiri.

Karena bahan itu terdapat dalam setiap sel yang hidup maka disebut genetika cell.

Sitogenetika, dimana cyto=cell. Ilmu sitogenetika berhungan dengan ilmu dasar seperti biologi
molekuler. Pada sitogenetika dipelajari tantang kromosom dan perubahan yang terjadi pada
kromosom.

B. RuangLingkup Sitogenetika
1. DNA
Struktur molekul DNA pertama kali di temukan oleh Wadson dan Rick yang digambarkan
sebagai tangga yang berpilin (double helix) yang sangat panjang dimana dua tiang tangganya
merupakan gugusan gula, ribosa dan fosfat sedangkan anak tangganya merupakan pasangan basa
nitrogen yaitu purin dan pirimidin.
DNA terdiri dari :
 Basa purin - adenin (A) - guanin (G)
 Basa pirimidin – Sitosinin (S) - Timin (T)

2. RNA
RNA terdiri dari :
 Basa purin - adenin (A) - guanin (G)
 Basa pirimidin - Sitosinin (S) - Urasil (U)
Macam-macam RNA:

a. RNA duta (RNA-d)

RNA-d dalam materi genetika berfungsi membawa informasi genetis. RNA-d bertindak
sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan mengatur urutan asam amino dari
polipeptida yang disusun. RNA-d disebut juga kodon, karena bertugas membawa kode-kode genetik
(berupa urutan basa nitrogen) dan sebagai cetakan untuk mensintesis protein.

b. RNA transfer (RNA-t)

 RNA-t dalam materi genetika berfungsi menerjemahkan kodon dari RNA-d dan sebagai
pengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein di dalam ribosom. Pada RNA-t terdapat
bagian yang berfungsi sebagai antikodon yang berhubungan dengan kodon dan bagian lain yang
berfungsi mengikat asam amino.

c. RNA ribosom (RNA-r)

RNA-r pada materi genetika terdapat di dalam ribosom dan dihasilkan oleh gen khusus
yang terletak di kromatin pada nukleus.

Pembentukan molekul RNA dengan molekul DNA sebagai polanya disebut transkip yaitu
sebagai proses pemindahan informasi yang masih berupa sebagai kode agar dapat di kirimkan ke
sitoplasma. Oleh karena kromosom diketahui menjadi tempat utama dari bahan genetic DNA, maka
bentuk dan struktur kromosom , serta evolusi kromosom , menjadi dasar sitogenetika

3. Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal
dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom
dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.

Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang
berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka dapat diamati di bawah
mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus
dalam plasma inti.

A. Struktur kromosom
- Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)

- Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada
sentromer terdapat kinetokor.

- Kinetokor
Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang
spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

- Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase
 - Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

- Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut
tidak terurai.

B. Mutasi Kromosom Karena Perubahan Struktur

Dewasa ini dikenal empat macam mutasi kromosom yang terjadi akibat prubahan struktural.
Keempat macam mutasi kromosom itu adalah

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi

1. Delesi
Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom
tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase
dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga
bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan
mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi
terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun
segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi
dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus
atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

a. Cry Du Chat
"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan
demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara
seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa
minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000
bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan
bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi
pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada
saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa
kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

- Ciri-ciri:

 Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

 Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
 Kepalanya kecil (mikrosefalus)
 Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
 Hidungnya lebar
 Lehernya pendek
 Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
 Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
 Mikrognatia (rahang kecil)
 Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
 Skin tag di depan telinga
 Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-
jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
 Keterbelakangan mental
 Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

b. Wolf-Hirschhorn syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu
yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan,
keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi
yang tinggi.

c. Jacobsen syndrome

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal
ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik
termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen,
dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan
yang sangat langka.

2. Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat 
terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat
ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan
bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

3. Inversi
Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik
karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan
bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat
dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada
satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

a. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi

b. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi.

4. Translokasi
Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.
Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau
translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per
tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua
normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang
menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok

5. Kaenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.

C. Mutasi Kromosom Karena Perubahan Jumlah Kromosom

1. Euploidi
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat
euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan
kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe Jumlah Genom Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1

Euploid (n) genom)
Monoploid Satu (n) ABC
Diploid Dua (2n) AA BB CC
Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
dll

2. Aneuploidi
 Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.
Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction

Komplemen Kromosom Dengan (ABC)

Tipe Formula
Sebagai Set Haploid Kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Aneuploid:

Monosomi
2n-1 (ABC) (AB)
Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)
Polisomi (ada tambahan
kromosom)

Trisomi

2n+1 (ABC) (ABC) (C)

Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC) (ABC) (B)(C)
Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)

D. Penyakit yang diakibatkan oleh Mutasi Kromosom Karena Perubahan Jumlah

Kromosom
a. Sindroma Down (trisomi-21)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil
pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah
kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung
bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot
melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Ciri-ciri:

 IQ rendah
 Tubuh pendek
 kepala lebar
 wajah membulat
 kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'
 mulut selalu terbuka
 Formula kromosom :
 o Perempuan = 47,XX, +21
o Laki-laki = 47,XY, +21

b. Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang
lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul
yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Ciri-ciri :

 kelainan pada banyak alat tubuh

 telinga rendah
 rahang bawah rendah
 mulut kecil
 tuna mental
 ginjal dobel
 tulang dada pendek
 Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

c. Sindroma Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO,
atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun
pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini
terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan
gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi
dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka
hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang
penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam
tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian
disebutmosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik
tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan
dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan
tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran
dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan intelektual Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal,
mempelajari matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik
dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan
kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea
karena ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO

d. Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
 tumbuhnya payudara
 pertumbuhan rambut kurang
 lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi
 suara tinggi seperti wanita
 testis kecil
 Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
 Formula kromosom : 47,XXY
e. Pria XYY
Ciri karakteristik :
 Agresif
 Suka berbuat jahat serta melanggar hokum
 Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali
pada tubuh
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Sitogenetika atau Genetika sel adalah suatu cabang ilmu genetika yang khusus mempelajari
bahan(materi) pembawa sifat mewaris(menurun) itu sendiri. Ruang Lingkup Sitogenetika antara
lain DNA, RNA dan Kromosom. Mutasi kromosom karena perubahan struktur diantaranya yaitu
Delesi, Duplikasi, Inversi dan Translokasi. Mutasi kromosom karena perubahan jumlah yaitu
poliploidi dan aneuploidy. Ada pla penyakit yang disebabkan oleh mutasi mutasi tersebut
diantaranya yaitu syndrome cry du cat, syndrome klinifelter, syndrome jackob.

B. Saran
Sitogenetika adalah ilmu yang sangat penting dipelajari karena dengan mempelajari
sitogenetika kita dapat mengetahui apa saja penyakit yang menurun dan apa saja penyebab dan
ciri-cirinya.
 DAFTAR PUSTAKA
http://cahyadiblogsan.blogspot.com/2012/03/apa-itu-sitogenetika
http://zonebiologikita.blogspot.com/2013/11/jenis-jenis-mutasi-kromosom
http://majidsyahreza89.wordpress.com/2012/01/20/jenis-jenis-mutasi