MAKALAH

MUTASI KROMOSOM

Disusun Oleh

MUH. CHAERUL ALAM TAHIR

I011201086

FAKULTAS PETERNKAN

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2021

1
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikumwr.wb.

Pujisyukurkehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmat-Nya

sehingga makalah tentang MUTASI STRUKTUR KROMOSOM ini dapat tersusun
hingga selesai . Tidak lupa kami juga mengucapkan banyak terimakasih atas
bantuan dari pihak yang telah berkontribus idengan memberikan sumbangan baik
materi maupun pikirannya.

Dan harapan kami makalah ini dapat menambah pengetahuan dan

pengalaman bagi para pembaca, Untuk kedepannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, Kami yakin

masih banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu kami sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan
makalah ini.

Wassalamu’alaikumwr.wb.

Makassar, 11 may
2021

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ......................................................................................... i

DAFTAR ISI ........................................................................................................ ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang ........................................................................................... 1

1.2 Rumusan masalah ..................................................................................... 1
1.3 Tujuan ....................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN

2.1 PengertiaMutasiKromosom ...................................................................... 3

2.2 PengertianMutasiStrukturKromosom ....................................................... 3
2.3 Jenis-jenisMutasiStrukturKromosom ........................................................ 4
2.3.1 Delesi ............................................................................................ 4
2.3.2 Duplikasi ....................................................................................... 6
2.3.3 Inversi............................................................................................ 7
2.3.4 Translokasi .................................................................................... 7
BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan ............................................................................................... 9

3.2 Saran.......................................................................................................... 9
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 10

3
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya
badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap
warna.Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat
diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.Pada saat
tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak terbentuk badan kromosom, tetapi
dalam bentuk benang-benang yang terurai yang disebut benang kromatin.

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada
semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun
oleh DNA dan protein-protein. Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu
nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan Membran pelindung sel. Di dalam
nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut ‘kromatid’, apabila terjadi
pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom.
Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri
dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini
hanya akan tampak jelas pada metafase pembelahan sel.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik

kehidupan.Ia terdiri dari DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu
untuk menjalankan tugas sehari-hari, dan juga menyimpan setiap informasi genetik,
ia dapat juga membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh. Jadi kromosom
ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita.

1.2 Rumusan Masalah

• Apa pengertian mutasi kromosom ?

• Apa pengertian mutasi struktur kromosom ?
• Apa saja jenis-jenis mutasi struktur kromosom ?

4
1.3 Tujuan
Agar mahasiswa dapat lebih memahami tentang mutasi kromosom,
tentunya mutasi struktur kromosom yang dimana dengan mengetahui dampak yang
di sebabkan oleh mutasi struktur kromosom.

BAB II
PEMBAHASAN

5
2.1 Pengertian Mutasi Kromosom
Mutasi pada kromosom adalah perubahan yang tidak stabil yang terjadi
pada kromosom. Mutasi kromosom sering disebabkan oleh masalah selama proses
pembelahan sel dalam meiosis atau mutagen kimia dan radiasi. Perubahan ini dapat
menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam sel atau perubahan dapat dilihat
dalam struktur kromosom.Mutasi pada kromosom berubah dan berdampak pada
seluruh kromosom.

2.2 Pengertian Mutasi Struktur Kromosom

Yakni perubahan kromosom yang ditunjukkan oleh adanya perubahan pada
bentuk kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya lengan kromosom yang
berakibat pada perubahan susunan gen yang dibawa oleh kromosom.
Beberapa jenis aberasi kromosom yang dikenal antara lain :

• Delesi / defisiensi, yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom

• duplikasi, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan kromosom dari bagian
kromosom itu sendiri
• translokasi, yaitu perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan
kromosom dari kromosom lain yang bukan homolog
• inversi parasentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan
kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada
satu lengan kromosom yang sama
• inversi perisentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan
kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom
pada lengan kromosom yang lainnya.

Perubahan-perubahan yang mungkin terjadi pada kromosom seperti

dijelaskan di atas tentu dapat menyebabkan perubahan pada genotip dan fenotip
dari organisme yang mengalami mutasi

2.3 Jenis-jenis Mutasi Struktur Kromosom

6
 Dewasa ini dikenal empat macam mutasi kromosom yang terjadi akibat
prubahan struktural.Keempat macam mutasi kromosom itu adalah delsi, duplikasi,
inversi, dan translokasi.Delesi kadang-kadang terjadi akibat pindah silang pada
individu yang heterozigot untuk inversi atau heterozigot untuk tanslokasi.Delesi
dan dupliksi tergolong prubahan mutasi genetik pada suatu kromosom.Inversi
merupakan suatu perubahan susunan suatu segmen kromosom, sedangkan
transloksi tergolong perubahan lokasi sesuatu segmen kromosom.

Macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu

bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau
perubahan perangkat – perangkat kromosom pada suatu genom.Kebanyakan
informasi tentang perubahan struktur kromosom diperoleh atas dasar studi atas
kromosom – kromosom politen.Dewasa ini dikenal empat macam mutasi
kromosom yaitu; delesi, duplikasi, inverse, dan translokasi.

Mutasi kromosom atau aborasi kromosom dapat terjadi secara spontan,

tetapi dapat diinduksi oleh perlakuan kmiawi atau perlakuan radiasi. Dikatakan pul
bahwa perubahan organisasi kromosom terjadi secara alami sebagai mekanisme
pengubahan ekspresi gen sering sebagai bagian dari suatu program pengabungan.

2.3.1 Delesi

Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses

perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari
suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi
terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut
delesi interkalar.

Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh factor –

factor penyebab seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh
kesalahan pada enzim – enzim rekombinasi.Deteksi delesi dapat terjadi dengan
bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom yang mengalami delesi cukup
besar, sehingga dapat terlihat ketika kromosom – kromosom homolog

7
disandingkan.Deteksi delesi juga dapat dilakukan dengan bantuan pengamatan
tentang ada tidaknya lengkungan disaat kedua kromosom homolog berpasangan.

Delesi basanya bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis
homozigot jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm
X. akan tetapi adapula sejumlah kecil delesi pada konisi homozigot yang bersifat
letal ditemukan pada jagung, Drosopilla serta makhluk hidup lainnya;
pada Echeria coli delesi yang tidak etal bahkan mencakup hingga 1% genom yang
dikenal. Di kalangan Drosophil delesi terbesar yang tidak letal dan memungkinkan
individu tetap hidup hingga dewasa sampe berjumlah 0,1 % genom. Pada kondisi
heterozigot delesi sering menimbulkan efek fenotip.

Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia.Delesi

pada Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch.Fenotip dari notch dapat
terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral.Sedangkan pada
manusia contoh delesi yang terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-
chat. Berkenaan mutan Notch padaDrosophila tersebut sudah diketahui bahwa
pada mutan w (white) akan berperilku sebagai mutan dominan jika mutan Notch
ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen mutan w, gen resesif lain
yang berada di sekitar loksi w juga homoognya.fenomena gen-gen mutan resesif
sebagaimana layaknya gen-en mutan dominan semacam itu disebut sebagai
psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut karena gen-gen mutan resesif itu
terekspresi sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom homolognya tidak ada lagi
akibat telah mengalami delesi.Dalam hubungan inilah psedodominansi merupakan
suatu tanda adanya delesi.

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan
sindrom Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat
heterozigot.Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5.Teriakan para bayi
pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing.Sindrom itu juga
ditandai dengan ukuran kepala yang keil, abnrmitas pertumbuhan yang parah, serta
adanya keterbelakangan mental.Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi
atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.

8
 Delesi pada kromosom 5 yang menimbulkn sindrom Cri-du-chatseperti
tersebut dapat menckup sekitar searuh lengan pendek kromosom tersebut. Delesi
penyebab sindrom ini bahkan sudah dibuktikan oleh kejeune dan yang lainnya
kadang-kadang terlibat pada suatu proses translokasi resiprok. Dalam hal ini
transloksi resiprok itu mencakup kromosom 15.

Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukimia myelo-
sitis kronis. Delesi tersebut terjadi pad kromosom 22. Sebenarnya delesi pada
kromosom 22 menmbulkan leukimia, berkenaan dengan delesi pada kromosom 22
tersebut juga mengalami translokasi menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian
lengan panjang kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke kromosom 9.

2.3.2 Duplikasi

Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu

segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika
segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem.
Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung
kromosom maka disebut duplikasi terminal.

Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D.

melogaster.individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah
akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri
semidominan. Duplikas yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom
16 A dari kromosom X.

2.3.3 Inversi

9
 Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom (Ayala, dkk,
1984; Russel, 1992; Klug dan Cummings, 1994).Pada inverse ada materi genetic
yang hilang.Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali
urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan
parasentrik.

Segmen yang mengalami inverse mungkin pendek atau panjang; bahkan

dapat juga mencapai sentromer.Dalam hubungan ini jika inverse tersebut mencapai
sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak mencakup
sentromer maka itu adalah inverse parasentrik.Inverse parasentrik tidak
mengakibatkan perubhan suatu lengan kromosom; sedangkan inverse perisentrik
dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom. Dinyatakan
lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang,
dan sebagaimana yang telah dikemukakan inverse terbukti mempunyai peranan
besar pada proses evolusi.
a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

2.3.4 Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan
gen yang terkandung pada kromosom itu (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992).
Translokasi disebut juga ssebagai sebagai transposisi. Translokasi dibedakan
menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.

Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu

berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang
nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal yang nonresiprok ,

10
terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom
lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang
nonhomolog.

Pada individu-individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika

dari translokasi adalah berupa perubahan pautan gen. Fenomena semacam itu
terjadi pada translokasi intrakromosom maupun yang interkromosom (yang
nonresiprok maupun resiprok).

Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe

translokasi yang diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga
mengalami duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup, salaah satu
perkecualian adalah sindrom Down familial yang terjadi akibat duplikasi yang
disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa sindrom Down
familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson
yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21
bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).

Pada strain – strain yang mengidap translokasi resiprok yang homozigot

meiosis berlangsung normal karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis
menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada strain – strain yang mengidap translokasi
resiprok yang heterozigot, meiosis berlangsung tidak normal; terbentuk konfigurasi
serupa salib pada profase I karena kromosom-kromosom homolog perlu
berpasangan.

11
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Adapun kesimpulan dari pembahasan di atas yaitu sebagai berikut:
- Peristiwa mutasi adalah terjadinya perubahan materi genetic yang akan diwariskan
kepada keturunannya.

- Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktorfaktor yang

menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

- Mutasi gen dapat terjadi karena pergantian pasangan basa nitrogen dan penyisipan
basa nitrogen. Sedangkan Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah
kromosom yang meliputi euploidi dan aneuploidi, dapat disebabkan pula karena
perubahan struktur kromosom yang meliputi inversi, translokasi, duplikasi, delesi,
isokromosom, dan katenasi.

3.2 Saran

12
1. Dengan adanya makalah ini, kiranya kita sebagai siswa dapat lebih memahami
tentang mutasi.

2. Dengan adanya makalah ini kiranya para guru yang terkait dengan materi mutasi,
mampu memberi pemahaman yang lebih kepada siswa.

3. Dengan adanya makalah ini, diharapkan dapat memberi wawasan bagi siswa,
guru, dan masyarakat mengenai mutasi.

DAFTAR PUSTAKA

Ariebowo, Moekti. 2007. Praktis Belajar Biologi. Jakarta : Visindo Media

Persada.
Amalilmukita.blogspot.co.id
Rudy-indranatan.blogspot.co.id

13