DISUSUN OLEH:
Makassar,…..Januari 2022
Penulis
Kelompok 1
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
BAB I PENDAHULUAN
1. Latar belakang
2. Rumusan masalah
3. Tujuan
BAB II PEMBAHASAN
2.1. Pengertian genetika
2.2. Sejarah Perkembangan Genetika
2.3. Kedudukan Genetika dalam Biologi
2.4. Laju Perkembangan Genetika
2.5. Perkembangan Ilmu Genetika Dibidang Keperawatan
A.Hukum mendel I dan II
B. Gangguan genetika
C. Manfaat genetika
D. Penyakit genetika
E. Simbol silsilah keluarga
BAB III PENUTUP
3.1. Kesimpulan
3.2. Saran
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika
berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.
Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-
batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Oleh karena cara
berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan
dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat
pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan
kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai
manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita
menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-
sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula
prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena
manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung
dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu
pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai
ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain
seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang
biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi,
embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia
menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian diatas, dapat dirumuskan beberapa masalah yaitu :
1. Bagaimana asal mula genetika?
2. Apakah pengertian dari genetika?
3. Apa hubungan ilmu genetika dengan ilmu keperawatan?
4. Apa saja kelainan genetika?
5. Apakah manfaat dari ilmu genetika?
6. Bagaimana simbol silsilah manusia?
1.3 Tujuan
Berdasarkan permasalahan yang dirumuskan, maka tujuan dari pembuatan
makalah ini adalah :
1. Mengetahui asal mula genetika
2. Mengetahui pengertian genetika
3. Mengetahui hubungan genetika dengan keperawatan
4. Mengetahui apa saja kelainan genetika
5. Mengetahui manffat dari ilmu genetika
6. Mengetahui simbol silsilah manusia
BAB II
PEMBAHASAN
2.1, Pengertian Genetika
Genetika adalah cabang biologi yang bersangkut-paut denganpewarisan
sifat (hereditas) dan variasi. (Stanfield, 1983). Genetika adalah cabang
biologi yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan ekspresi sifat-sifat
menurun (Klug dan Cummings, 2000).
2.2, Sejarah Perkembangan Genetika
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai
menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama
Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan
interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman
kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama
yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda
dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan
sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat
sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola
pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan
genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai
bapak genetika.Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut
dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for
Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti
lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara
terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von
Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip
Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga
lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas
dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang
genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan
genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketikabiokimia mulai berkembang sebagai
cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk
mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat
biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa
senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA).
Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh
J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika
molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika
ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat
(doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika
molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih
revolusioner dapatdisaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat
dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA
rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa
genetika.Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme-
organismeseperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa
genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di
lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom
manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan
diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan
justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.
2.3. Kedudukan Genetika dalam Biologi
Ahli genetika kenamaan Theodosius Dobzhansky menyatakan bahwa
nothing in biology is understandable except in the light of genetiks (Ayala,
dkk., 1984 dalam Corebima, 2010). Dikatakan lebih lanjut bahwa
genetika adalah inti dari biologi. Berkenaan dengan hal ini dikemukakan
bahwa dalam genetika ditemukan kerangka berpikir yang menjelaskan
keanekaragaman kehidupan maupun proses-prosesnya. Sejalan dengan yang
dikemukakan oleh Ayala, dkk. (1984) dan Gardner, dkk. (1991) bahwa
dewasa ini genetika dikenal sebagai inti utama dari biologi modern. Russel dalam
Corebima (2010) menyatakan genetika sudah lama dikenal sebagai salah
satu bidang kunci dalam biologi; dan menurut Klug dan Cummings (2000),
dibanding genetika tidak ada satupun bidang lain yang lebih berperan
membentuk pengetahuan kita tentang hal ihwal hidup. Corebima (2010)
menyatakan hubungan antara genetika dan fisiologi. Kajian fisiologi apa pun
(tumbuhan, hewan, manusia atau yang lainnya) sebenarnya merupakan kajian
ekspresi gen. Seperti diketahui substansi pokok kajian fisiologi adalah reaksi-
reaksi biokimia di dalam sel. Setiap reaksi biokimia dalam sel
mutlak membutuhkan enzim sebagai biokatalisator; sedangkan seperti
diketahui biosintesis protein penyusun enzim merupakan proses translasi
kode-kode genetika pada RNA-d yang sebelumnya ditranskripsikan dari gen.
Contoh lain berkenaan dengan hubungan antara genetika dan taksonomi pada
tingkat apa pun seperti diketahui satu kegiatan taksonomi bersangkut-paut
dengan pengelompokan terhadap keanekaragaman yang dilakukan atas
dasar kesamaan-kesamaan. Keanekaragaman makhluk hidup itu
bersangkut-paut dengan mutasi, rekombinasi, reproduksi seksual maupun
kejadian genetik yang lain. Cabang-cabang biologi lain yang tidak
dikemukakan disini juga berhubungan dengan genetika, karena genetika
adalah inti dari biologi.
2.4. Laju Perkembangan Genetika
Apabila dibandingkan dengan cabang-cabang biologi lain, genetika
berkembang sangat pesat. Pada awalnya kajian genetika bersifat
nonmolekuler. Para ahli genetika mula-mula terutama mengkaji bagaimana
sifat atau gen diwariskan dari induk ke keturunannya selama reproduksi serta
bagaimana gen-gen bekerja sama mengontrol berbagai sifat seperti tinggi
badan, warna rambut dsb. (Brown, 1989). Perubahan arah pengkajian di
bidang genetika baru terjadi pada tahun 1930-an. Pada saat diketahui bahwa
gen merupakan sesuatu yang bersifat fisik, sehingga sebagaimana halnya
komponen-komponen sel lain, gen tersusun dari molekul-molekul; dan oleh
karena itu seharusnya dapat dipelajari secara langsung dengan bantuan
metode biofisik maupun biokimia. Perkembangan inilah yang melahirkan
biologi molekuler, yang pada mulanya berupaya mengidentifikasi sifat kimia
gen. Pada saat ini biologi molekuler diartikan sebagai cabang biologi yang
mengkaji interaksi biokimia maupun interaksi molekuler dalam sel (Micklos dan
Freyer, 1990). Genetika dan biologi molekuler memiliki substansi kajian yang
sangat erat kaitannya. Lebih dari 35 tahun terakhir para ahli genetika dan
biologi molekuler berupaya memahami cara bagaimana informasi biologis
tersimpan dalam gen, serta bagaimana informasi biologis tersebut berdaya
guna bagi sel. Brown dalam Corebima (2010) mengartikan genetika
molekuler sebagai cabang biologi yang mengkaji seluruh aspek gen. Sumber
lain mengartikan genetika molekuler sebagai cabang genetika yang mengkaji
bagaimana proses-proses biokimia sel menerjemahkan informasi genetika ke
tingkat fenotip (Russel, 1992). Ada juga yang menyatakan bahwa genetika
molekuler mengkaji aliran dan regulasi informasi genetik antara DNA, RNA, serta
molekul protein (Micklos dan Freyer, 1990). Dewasa ini kajian yang bersifat
molekuler sudah sangat berkembang. Kita ketahui bersama bahwa dewasa ini
bahkan tengah dikembangkan teknologi rekayasa genetika yang memberikan
banyak harapan bagi kita di berbagai bidang kebutuhan termasuk upaya
terapi gen; telah dilaksanakan juga proyek genom manusia atau human
genome project. Pendekatan molekuler itu melahirkan konsep-konsep baru,
dan para ahli biologi tidak lagi menganggap/memandang gen secara sederhana
sebagai satuan atau unit kebakaan; selanjutnya gen dipandang sebagai satuan atau
unit informasi biologis. Dalam hubungan ini keseluruhan gen yang dimiliki
sesuatu makhluk hidup mengandung seluruh jumlah informasi yang
dibutuhkan untuk membangun suatu contoh makhluk yang hidup dan
fungsional. Perkembangan genetika yang demikian pesat itu bahkan telah
menyebabkan terjadinya revolusi pemikiran biologis di saat kita memasuki abad
21. Revolusi itu sudah dimulai pada 1953 sejak Watson & Crick berhasil
mengungkap struktur molekul DNA. Kenyataan yang terlihat adalah bahwa
sejak struktur molekul DNA diungkap, terjadilah revolusi biologi khususnya
revolusi DNA. Jelaslah bahwa revolusi DNA telah memicu terjadinya
revolusi pemikiran biologis seperti tsb. Revolusi pemikiran biologis itu bahkan
sedang mengubah penguasaan kita atas makhluk hidup maupun persepsi kita
terhadap diri kita sendiri. Dalam hubungan ini efek revolusi DNA atas pandangan
kita terhadap diri kita sendiri maupun terhadap dunia tercermin pada kultur
sehari-hari. Para ahli Ilmu Pengetahuan Alam memang tidak memandang
manusia sekedar sebagai produk dari gen-gennya, tetapi pada kenyataannya
dalam kultur popular, DNA hampir dipandang memiliki kekuatan magis.
Berikut ini adalah urutan penemuan dibidang genetika dan biologi molekuler
sejak 1865 hingga 1989 (Brown, 1989 & Gardner, dkk., 1991 dalam
Corebima, 2008). 1865 1866 1900 : : : Mendel membacakan
makalahnya yang memberitakan hasil percobaan pada tanaman ercis di forum
The Brün Society for Natural History. Makalah Mendel dipublikasikan dalam
prosiding forum The Brün Society for Natural History. Karya Mendel
ditemukan kembali oleh de Vries, Correns dan Tschermak-Seysenegg. 8
1902 1903 1905 1908 1909 1909 1910 1911 1911 1915 1927 1928 1931
1932 :: : : : : : : : : : : : : Boveri dan Sutton mendemonstrasikan adanya
kromosom yang berpasangan pada individu-individu diploid. Sutton menyatakan
bahwa faktor-faktor Mendel terdapat pada kromosom.
2.5, Perkembangan Ilmu Genetika Dibidang Keperawatan
Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belummenyentuh
dunia pendidikan keperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan
kesehatan. Kurikulum yang digagas para ahli pendidikan keperawatan belum
memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang harus dikuasai oleh
mahasiswa, baik di tingkat pendidikan diploma maupun sarjana. Dengan
berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika,
sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan para
perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang
komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif. Di
dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu
genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan
kompetensi genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada.
Sebagai contohnya adalahdengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke
dalam ilmu keperawatan anak dan maternitas, keperawatan dewasa,
keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas. Dengan demikian maka
peserta didik akan mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya
dalam praktik keperawatan. Bagi perawat professional yang sudah ada di
tataran layanan kesehatan dapat meningkatkan pengetahuannya tentang
genetika melalui kegiatan-kegiatanseminar maupun pelatihan-pelatihan yang
mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan
pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak padameningkatkan
kualitas pelayananperawat terhadap masyarakat.
c. Abnormalitas kromosom
Abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit
genetik dan meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur
kromosom tersebut.
Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang
tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya
Sindrom Down, Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.
Mutasi
Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam
polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki
dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan
pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang
sangat rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan "proofreading"
dari DNA polimerase. (Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat
lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada polimerase DNA dan
RNAyang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat
mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam
DNA disebut mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan
dalam replikasi DNA, sering dengan mengganggu struktur dasar-pasangan,
sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi dengan menyebabkan kerusakan
pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan
sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki
ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-
kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.
Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang
pertukaran dan gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama
meiosis juga dapat menyebabkan mutasi.Kesalahan dalam pindah silang
terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkan kromosom
mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam
genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini. Kesalahan ini membuat
perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau
penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian antara
kromosom yang berbeda (disebut translokasi).
C. MANFAAT GENETIKA
Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di
dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan
kontribusi terapannya.
1. Pertanian
Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi
genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan
ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan
konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit
unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien
berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik
khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma
kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini
beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari
organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified
organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih
sering mengundang kontroversi tentang keamanan.Contoh lain dari
perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya
cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara
perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa
genetik. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman
di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme
pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen
tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi.
Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi
masalah serius, misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Di negara
tertentu se-perti Amerika Serikat (AS), kerugian akibat kerusakan
yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek
buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Usaha pengendalian yang
biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam
yang tepat yang meliputi varietas tahan dan pergiliran tanaman, serta
penyemprotan insektisida.
2. Kesehatan
Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang
kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani
(PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan
oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan
kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-
derivat yang meracuni sistem syaraf pusat. Dengan diet fenilalanin
yang sangat ketat, dapat terhindar dari penyakitPKU.Beberapa penyakit
genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu.
Meskipun demikian, hingga sekarang masih banyak penyakit yang
menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika
untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri
patogen terhadap antibiotok, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom
hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome
(AIDS)Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang
kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh
amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen
manusia. Diperkirakan pada abad 21 mendatang akan muncul bidang
kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive
medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut dimungkinkan karena
pada abad 21mendatang, diperkirakan seluruh informasi dari genom
manusia yang mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan
diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi
berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat
diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau
kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi
gen-gen yang dipunyai orang tersebut.
3. Industri farmasi
Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya
pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen
DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain
sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA
rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangatcepat
pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan
diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan
waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut
membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti
gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip
kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang
memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan
beberapa hormon pertumbuhan.
4. Hukum
Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung
bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian
golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat
menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang
hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara
yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA.
Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA
anak,ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka
dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.Dalam kasus-kasus
kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror
pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk
memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih
hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka
dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya
rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA
(DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya
hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan
pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-
saudaranya yang masih hidup.
5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan
Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini
dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan
dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data
sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah
pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan
penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga
besar kecilnya kemungkinan tersebut.
Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang
kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan
eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas
genetika manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia
akan di kembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di
berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan
eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantanganyang
cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya
orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial
ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit.
Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-
ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.
D. PENYAKIT GENETIKA
Penyakit genetika disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak
berfungsi normal. Bukan nya menghasilkan protein yang berfungsi
normal, gen yang termutasi akan menghasilkan gen yang berbentuk
lain sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik atau bahkan tidak
menghasilkan protein sama sekali.
1.Genetika
Genetika ialah ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berhubungan dengan
pemindahan informasi dari satu sel ke sel lain dan pewarisan sifat (hereditas) dari
induk ke anaknya.
2. Filial (Turunan F)
Filial adalah keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan
Parental. adalah keturunan pertama F2 adalah keturunan kedua F3 adalah
keturunan ketiga dan seterusnya
3. Dominan
Dominan adalah sifat-sifat yang muncul pada keturunannya, yang atinya dalam
suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya. Gen Dominan
adalah gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan
pasangan alelanya, sifat dominan disimbolkan dengan huruf besar.
4. Resesif
Resesif adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunannya, yang artinya
dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan (ditutupi) oleh sifat
pasangannya. Gen Resesif adalah gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain
yang merupakan pasangan alelanya. Sifat resesif disimbolkan dengan huruf kecil.
5. Genotipe
Genotipe adalah bentuk atau susunan genetic suatu sifat yang dikandung suatu
individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotipe
6. Fenotipe
Fenotipe adalah sifat lahiriah yang tampak atau merupakan bentuk luar yang dapat
dilihat atau diamati. Contoh : warna bunga, rasa buah manis, batang pohon tinggi,
warna bulu coklat. Fenotipe merupakan gabungan antara genotype dan
lingkungan.
7. Alel
Alela adalah anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternative sesamanya.
Gen tersebut terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang
homolog.
8. Homozigot
Homozigot adalah pasangan kedua alel atau gen-gen yang sama. Contoh :
Homozigot dominan : BB, AA, TT Homozigot resesif : bb, aa, tt
9. Heterozigot
Heterozigot adalah pasangan kedua alel atau gen-gen yang tidak sama Contoh :
Bb, Aa, Tt
10. Pembastaran
2. Hukum Mendel
1. Hukum Mendel I(Hukum Segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel)
yaitu pada pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke
dalam dua sel anak secara bebas. Monohibrid Mendel melakukan penyilangan 2
individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda (monohibrida) yaitu antara
kapri berbatang tinggi dengan kapri berbatang rendah, sifat tinggi dominan
terhadap rendah. P : TT (tinggi) X tt (rendah) G : T t : Tt (tinggi) X Tt (tinggi) G
T, t T, t F2 T T TT Tt t Tt tt Rasio fenotipe : Tinggi : rendah = 3 : 1 Rasio
genotype: TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1 Backcross Backcross adalah menyilangkan atau
mengawinkan individu hasil hibrid () dengan salah satu induknya Tujuan
backcross adalah untuk mencari genotip orang tua 1) Tt (tinggi) X TT (tinggi dari
induk) T T TT Tt Hasil backcross maka 100% tinggi 2) Tt (tinggi) X tt (rendah
dari induk) T t Tt tt Hasil rasio fenotip backcross : tinggi : rendah = 1 : 1 Testcross
Testcross adalah perkawinan antara dengan salah satu induk yang resesif
Tujuannya : untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotip homozigot (galur
murni) atau homozigot Jika hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotip
keturunannya 1 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut
adalah bukan galur murni (heterozigot) Jika hasil testcross 100% berfenotip sama
berarti homozigot. Hipotesis Mendel : a. Sifat-sifat organism dikendalikan oleh
sepasang factor keturunan (gen) satu dari induk jantan dan lainnnya dari induk
betina b. Tiap pasangan factor keturunan menunjukkan bentuk alternative
sesamanya c. Satu dari pasangan alel bersifat dominan akan menutup alel yang
resesif d. Pasangan factor keturunan akan memisah secara bebas t t t.
3. Hukum Mandel II
Hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu
dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang
satu tisak tergantung pada sifat yang lain. Dihibrida Contoh : Penyilangan dengan
dua sifat beda antara kacang kapri bulat kuning dengan kacang kapri keriput hijau.
B : bulat, dominan terhadap keriput b : keriput K : kuning, dominan terhadap hijau
k : hijau P : BBKK X bbkk (keriput hijau) G : BK bk : BbKk G : BK, Bk, bk, bk
BK Bk bk bk BK Bk bk bk BBKK BBKk BbKK BbKk BBKk BBkk (bulat hijau)
BbKk Bbkk (bulat hijau) BBKK BbKk bbkk (keriput kuning) bbkk (keriput
kuning) BbKk Bbkk (bulat hijau) bbkk (keriput kuning) bbkk (keriput hijau)
Rasio fenotip : bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3
1 Trihibrida Contoh : Penyilangan kapri dengan 3 sifat beda yaitu tinggi batang,
warna kulit biji, bentuk Biji T : gen untuk sifat tinggi batang, dominan terhadap
rendah t : gen untuk sifat rendah K : gen untuk sifat warna kuning, dominan
terhadap hijau k : gen untuk sifat warna hijau B : gen untuk sifat bentuk biji bulat,
dominan terhadap keriput b : gen untuk sifat biji keriput P : TTKKBB
(tinggi,kuning,bulat) X ttkkbb (rendah, hijau, keriput) G : TKB tkb TtKkBb
(tinggi,kuning,bulat) G : TKB, TKb, TkB, Tkb, tkb, tkb, tkb, tkb Rasio fenotip
F2 : Tinggi kuning bulat : tinggi kuning keriput : tinggi hijau bulat : tinggi hijau
keriput : rendah kuning bulat : rendah kuning keriput : rendah hijau bulat : rendah
hijau keriput = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.
Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan
pada F2 untuk fenotip dan genotip Jumlah sifat beda Jumlah macam gamet
Jumlah macam kemungkinan genotip F 2 Kemungkinan fenotip F 2 Rasio fenotip
F 2 Jumlah individu F 2 1 2 1 : 2 3 2 3 : 1 4 2 2 2 : 4 9 4 9 : 3 : 3 : 1 16 3 2 3 : 8 27
8 27:9:9:9:3:3:3:1 64 N 2 n 3 n 2 n 4 n
2. Interaksi antargen Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerjasama atau
menghalang-halangi dalam memperlihatkan fenotip Bentuk jengger ayam ada
empat yaitu :
4) Belah atau tunggal (single), dengan genotip rrpp Perkawinan ayam berjengger
rose dengan pea didapatkan yang semuanya bertipe walnut. P1 : RRpp X rrpp rose
pea G Rp rp RrPp Walnut RP, Rp, rp, rp RP Rp rp rp RP RRPP RRPp RrPP RrPp
walnut walnut walnut walnut Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp walnut rose walnut rose
rp RrPP RrPp rrpp rrpp walnut walnut pea pea rp RrPp Rrpp rrpp rrpp walnut rose
pea single Perbadinngan fenotip F2 : walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1
5. Polimeri Adalah gen denngan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi
mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organism Contoh : Penyilangan
gandum berwarna (M1M1M2M2) dengan gandum berwarna (m1m1m2m2) P1 :
M1M1M2M2 X m1m1m2m2 G M1M2 m1m2 M1M2 M1m2 m1m2 m1m2
M1M2, M1m2, m1m2, m1m2 M1M2 M1m2 m1m2 m1m2 M1M1M2M2
M1M1M2m2 M1m1M2M2 M1M1M2m2 M1m1m2m2 M1m1m2m2
M1m1M2M2 m1m1m2m2 m1m1m2m2 Perbadinngan fenotip F2 : : = 15 : 1
M1m1m2m2 m1m1m2m2 m1m1m2m2
7. Gen dominan rangkap Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen
dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika
berada bersama-sama, fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen
dominan tersebut. Sehingga perbandingan fenotipnya = 9 : 6 : 1 Contoh :
Penyilangan tanaman berbuah bentuk oval dan bulat P1 : RRBB X rrbb oval bulat
G RB rb oval RB, Rb, rb, rb RB Rb rb rb RB RRBB RRBb RrBB oval oval oval
oval Rb RRBb RRbb Rrbb oval lonjong oval lonjong rb RrBB rrbb rrbb oval oval
lonjong lonjong rb Rrbb rrbb rrbb oval lonjong lonjong bulat Perbadinngan
fenotip F2 : oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
3.2 . Saran