Kelas : Biologi A
BAB 1
A.Pengertian Genetika
pengertian genetika yang dikemukakan para ahli yakni: 1. Genetika adalah cabang
biologi yang mengacu (denoted) kepada studi tentang gen (Brown, 1989). 2. Genetika adalah
ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur dan fungsi gen, serta cara pewarisan
gen-gen dari satu generasi ke generasi berikutnya (Russel, 1992). 3. Genetika mempelajari
tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan digunakan dalam komunikasi ilmu
pengetahuan secara umum pada saat ini dan masa yang akan datang (Venville, 2002). 4.
Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji materi genetik tentang
strukturnya, reproduksinya, kerjanya (ekspresi), perubahan dan rekombinasinya,
keberadaannya dalam populasi, serta perekayasaannya (Corebima, 2010).
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866
di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun
tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli
botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von
Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsipprinsip Mendel pada
penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad
ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi
penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan
genetika klasik.
Corebima (2010) menyatakan hubungan antara genetika dan fisiologi. Kajian fisiologi
apa pun (tumbuhan, hewan, manusia atau yang lainnya) sebenarnya merupakan kajian
ekspresi gen.
1. Pertanian
2. Kesehatan
Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis
dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun
yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan
kelebihan fenilalanin dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni
sistem syaraaf pusat. Diet fenilalanin yang sangat ketat pada bayi akan dapat terhindar dari
penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.
3. Industri farmasi
4. Hukum
Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara
klasik sering di atasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini
dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang
diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji
DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orang yang
dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan
tersebut.
Asam nukleat merupakan salah satu makromolekul yang memegang peranan sangat
penting dalam kehidupan organisme karena di dalamnya tersimpan informasi genetik. Asam
nukleat sering dinamakan juga polinukleotida karena tersusun dari sejumlah molekul
nukleotida sebagai monomernya. Tiap nukleotida mempunyai struktur yang terdiri atas gugus
fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen atau basa nukleotida (basa N). Ada dua macam asam
nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic acid (DNA) dan asam
ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa
nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi semua sel.
2. Struktur DNA
Pada tahun 1953, James Watson and Francis Crick telah membuka wawasan
baru tentang penemuan model struktur DNA. Ada dua dasar yang digunakan dalam
melakukan deduksi terhadap model tersebut, yaitu
a. Hasil analisis kimia yang dilakukan oleh E. Chargaff terhadap kandungan basa nitrogen
molekul DNA dari berbagai organisme selalu menunjukkan bahwa konsentrasi adenin sama
dengan timin, sedangkan guanin sama dengan sitosin. Dengan sendirinya, konsentrasi basa
purin total menjadi sama dengan konsentrasi basa pirimidin total. Akan tetapi, nisbah
konsentrasi adenin + timin terhadap konsentrasi guanin + sitosin sangat bervariasi dari
spesies ke spesies.
b. Pola difraksi yang diperoleh dari hasil pemotretan molekul DNA menggunakan sinar X
oleh M.H.F. Wilkins, R. Franklin, dan para koleganya menunjukkan bahwa basabasa nitrogen
tersusun vertikal di sepanjang sumbu molekul dengan interval 3,4 Å.
sebagai materi genetik Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA
memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu.
a. Kebanyakan bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa
rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda. Saat ini telah terbukti ada
beberapa DNA yang berupa unting tunggal dan RNA dalam bentuk unting ganda namun
informasi ini tidak banyak dilaporkan. Misalnya pada beberapa virus tanaman, RNA
merupakan pita double namun tidak terpilin sebagai spiral.
b. Susunan kimia molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan
DNA yaitu gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa. Basa pirimidin
yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
c. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung
timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak
perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
4. DNA Merupakan Kelompok Asam Nukleat pada Kelompok Seluler Eukariot dan Prokariot
DNA membawa informasi genetik dan bagian DNA yang membawa ciri khas yang
diturunkan disebut gen. Perubahan yang terjadi pada gen akan menyebabkan terjadinya
perubahan pada produk gen tersebut. DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun
1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya
nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun demikian, penelitian terhadap
peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya
postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling
memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.
5. RNA Merupakan Asam Nukleat pada Beberapa Virus Beberapa virus tertentu diketahui
tidak mempunyai DNA, tetapi hanya tersusun dari RNA dan protein. Untuk memastikan di
antara kedua makromolekul tersebut yang berperan sebagai materi genetik, antara lain telah
dilakukan percobaan rekonstitusi yang dilaporkan oleh H. FraenkelConrat dan B. Singer pada
tahun 1957. Mereka melakukan penelitian pada virus mozaik tembakau atau tobacco mozaic
virus (TMV), yaitu virus yang menyebabkan timbulnya penyakit mozaik pada daun
tembakau. Virus ini mengandung molekul RNA yang terbungkus di dalam selubung protein.
Dengan perlakuan kimia tertentu molekul RNA dapat dipisahkan dari selubung proteinnya
untuk kemudian digabungkan (direkonstitusi) dengan selubung protein dari strain TMV yang
lain.
1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat
meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi.
Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi.
2. Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik
harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu
dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen.
3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang
bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa
perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi
evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.
Jawaban :
1.Kromosom pertama kali ditemukan pada kelompok makhluk hidup eukariot. Kromosom
terkait dengan materi genetik. Saat ini telah diketahui kromosom tidak hanya dimiliki oleh
kelompok makhluk hidup eukariot tetapi juga yang prokariot bahkan yang tergolong aseluler
(virus). Oleh karena itu kajian tentang kromosom seharusnya yang dimaksud adalah
kromosom selengkapnya, yaitu yang dimiliki oleh kelompok makhluk hidup aseluler
(virus/fag), seluler prokariot, dan seluler eukariot. Aspek tentang kromosom terkait dengan
pengertian, struktur, bentuk, jumlah dan ukuran, bagian serta macam kromosom.
2.
3. GEN
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu
dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu
individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi
yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen
terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam
pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda,
misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai
pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas,
yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti
tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi
hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi
tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat
menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti, 2011).
KROMOSOM
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik
dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma
yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung
kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang)(Godam, 2008). Kromosom adalah
pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA
(asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat
berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n
kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom
diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin
jantan saja atau sel kelamin betina saja (Desrizal, 2012).
DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang
tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel.
1. Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari seri GCCACACCC,
ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
2. Intron
3. Ekson, daerah kodikasi protein yang dapat ditranskripsi di tumpang tindih atau
nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga baris nukleotida (kodon
triplet) AUU GCU CAG, dapat dibaca sebagai AUU GCU CAG nonoverlapping atau
tumpang tindih dibaca sebagai AUU menyebutkan UGC GCU CUC CAG. Meskipun
dalam tentang 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon yang
nonoverlapping, telah menemukan hasil transkripsi protein yang berbeda dalam shift
kodon tumpang tindih.
4. Domain regulasi akhir transkripsi
DNA
Secara umum, ciri-ciri struktur DNA yaitu heliks ganda, tersusun dari basa nitrogen Adenin,
Guanin, Timin dan Sitosin dan merupakan polimer dari monomer nukleotida.Struktur DNA
adalah heliks ganda yang tersusun dari dua utas polinukleotida yang saling terhubung oleh
ikatan hidrogen yang lemah. Ikatan hidrogen tersebut terbentuk antara dua basa nitrogen,
purin dan pirimidin, yang saling berpasangan. Basa nitrogen terhubung ke suatu gula
deoksiribosa pada rantai punggung DNA. Gula deoksiribosa merupakan modifikasi dari gula
ribosa, yaitu gula dengan 5 atom karbon, dimana pada atom karbon nomor 2 kehilangan atom
oksigennya.
Kromosom
Setiap kromosom memiliki titik yang menyempit yang disebut dengan sentromer, yang
membagi kromosom menjadi dua bagian atau dua lengan. Satu lengan kromosom memiliki
ukuran yang lebih panjang dari lengan lainnya.
Lengan yang lebih panjang disebut dengan “lengan p”, sedangkan bagian yang pendek
disebut dengan “lengan q”. Posisi sentromer dapat berbeda-beda dan memberikan bentuk
khas pada kromosom. Letak sentromer ini dapat digunakan untuk membantu menggambarkan
lokasi gen tertentu.
Lengan disebut juga dengan kromatid. Kromatid yang tergabung bersama dalam sentromer
disebut dengan sister chromatis, seperti pada kromosom X.
Bagian ujung disebut telomer, yang terdiri dari urutan DNA pendek yang sama berulang-
ulang. Telomer bertugas melindungi ujung sel dan mencegah kromosom menempel satu sama
lain.
5. Pada tahap metafase, nukleus dan membran inti sel sudah tidak terlihat. Masing-
masing kinetokor pada sentromer dihubungkan ke satu sentrosom oleh benang-benang
spindel. Kemudian, pasangan kromatid bergerak ke bagian tengah inti sel (bidang
ekuator) dan membentuk lempeng metafase. Posisi kromosom yang terletak pada bagian
tengah inti sel ini membuat jumlah kromosom dapat dihitung dengan tepat dan bentuk
kromosom juga dapat diamati dengan jelas.
Tahap anafase ditandai dengan pemisahan kromatid dari bagian sentromer yang
kemudian membentuk kromosom baru. Masing-masing kromosom ditarik oleh benang-
benang spindel menuju kutub yang berlawanan. Jumlah kromosom yang menuju ke kutub
yang satu akan sama dengan jumlah kromosom yang menuju ke kutub lainnya.pada tahap
akhir anafase, kromosom hampir sampai ke kutubnya masing-masing. Selain itu,
sitokinesis juga mulai terjadi. Apa itu sitokinesis? Sitokinesis merupakan fase pembelahan
atau pemisahan sitoplasma, organel, dan membran selular. Pembelahan ini dimulai dari
pinggir sel (membran sel) menuju ke bagian tengah sel, sehingga akan menghasilkan dua sel
yang disebut sel anak.
6.
a) Struktur dari Kromosom sesaudara yakni Kromatid sesaudara adalah dua kromatid dari
kromosom yang direplikasi, yang dihubungkan oleh sentromer, Kromatid sesaudara identik satu
sama lain karena diproduksi oleh replikasi DNA, Kromatid sesaudara mengandung alel yang sama di
lokus yang sama, Kromatid sister diproduksi pada fase S interfase, Kromatid sesaudara ditemukan
pada kromosom yang sama, Kromatid sesaudara terlibat dalam reproduksi aseksual.
b) Struktur dari Kromosom tidak sesaudara yakni Kromatid tidak sesaudara adalah dua
kromatid dari dua kromosom homolog yang berbeda. Karena setiap kromatid tidak sesaudara
diwarisi dari masing-masing induk, kromatid tidak sesaudara tidak identik, Kromatid tidak sesaudara
mengandung alel berbeda dari gen yang sama di lokus yang sama. Kromatid tidak sesaudara
terbentuk selama metafase I dari meiosis, Kromatid tidak sesaudara ditemukan dalam pasangan
kromosom yang homolog, Kromatid tidak sesaudara terlibat dalam reproduksi seksual.
c) Gen yang sealel adalah gen yang terletak bersesuaian dalam kromosom yang
sehomolog (Garder, 1991: 22). Artinya pasangan gen itulah yang disebut sebagai sealel. konsep alel
bukan hanya dominan dan resesif. Konsep dominan resesif itu dari temuan Mendel. Saat ini sudah
diketahui banyak sifat lain selain dominan resesif. Gen dan alel tidak hanya dilambangkan dengan
huruf besar dan kecil saja. Banyak sifat lainnya misalnya alel ganda yakni alel yang lebih dari satu
pasang dengan penanda, dominan tidak sempurna yakni gen dominan tidak benar-benar
mengalahkan gen resesif sehingga muncul sifat antara, kodominan yang alelnya memiliki dominansi
yang sama misalnya golongan darah yang dilambangkan IA Io IB yang karakternya akan muncul
bersama-sama (Gardner dkk., 1991).