RESUME BIOLOGI MOLEKULER

DASAR DASAR GENETIKA

NAMA : Andi Duniar

NPM : 2320211105

KELAS : C

DOSEN : Yolan Dunggio S.pd.Mpd

UNIVERSITAS BINA MANDIRI GORONTALO

FAKULITAS SAINS TEKNOLOGI DAN ILMU KESEHATAN
PROGRAM STUDI D-III ANALISIS KESEHATAN
2022
 A. PENGERTIAN GENETIKA

Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan

persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain itu,
genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang
diturunkan atau diwariskan dari induk kepada turunan nya, bagaimana mekanisme
materi genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran materi genetika tersebut.
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat
diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas genetika membahas:

1. struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom,
dan elemen tranposabel,

2. reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA, reverse

transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian
inheritance,

3. kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi, modifikasi
pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one enzyme, interaksi
kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik,
kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel,
ekspresi kelamin, perubahan materi genetik, 4) perubahan materi genetik, meliputi:
mutasi, dan rekombinasi, 5) genetika dalam populasi, dan 6) perekayasaan materi
genetik (Nusantara 2014).
B. SEJARAH SINGKAT PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA

Jauh sebelum teori pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel, manusia telah
berusaha mengartikan dan memahami bagaimana sifat-sifat diturunkan dari induk
keturunannya. Konsep tentang pewarian sifat sebenarnya sudah diketahui oleh
peradaban manusia bahkan pada masa mesir kuno. Dalam perspektif sejarah, ilmu
genetika berkembang sebagai ilmu pengetahuan setelah melalui berbagai tahapan dan
penemuan yang mendahuluinya.

1. Periode sebelum 1860

Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu genetika sebelum

tahaun 1860 diantaranya adalah penemuan mikroskop cahaya, teori tentang
sel, dan publikasi oleh Charles Darwin dengan bukunya The Origin of
Species. Sebelumnya, Robert Hooks dengan teori sel nya dan Antonie van
Leeuwenhoek melaporkan pengamatan adanya organisme renik (protozoa dan
bakteria) pada air hujan.

Pada tahun 1833, Robert Bown melaporkan pengamatan inti sel dan pada
tahun 1839-an Hugo von Mohl mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai
pada akhir 1858, Rudolf Virchow menyimpulkan semua penemuan tersebut
dalam teorinya tentang sel yang terkenal dalam bahasa latin aphorism omnis
cellula e cellula yang berarti semua sell berasal dari sel sebelumnya. Sampai
pada akhirnya di tahun 1858, ahli biologi memahami bagaimana sel
berkembang dan mengetahui tentang inti sel.

2. Periode 1900 - 1944

Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang kromosom, yang
menyatakan bahwa kromosom merupakan untaian dari gen-gen. Pada masa ini
pula dasar-dasar evolusi modern dan genetika molekuler berkembang. Pada
tahun 1900, tulisan Mendel tentang hukum pewarisan sifat yagn diterbitkan
1866, secara terpisah ditemukan kembali oleh tiga ahli berbeda, yakni oleh
Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von Tschermak. Selanjutnya Water
Sutton di tahun 1903 mengeluarkan hipotesis perilaku kromosom yang dapat
menjelaskan teori pewarisan sifat Mendel. Hipotesis ini pada akhirnya
menuntun ditemukan teori bahwa gen terletak di kromosom. Dilanjutkan oleh
Alferd Stuertevant yang menciptakan peta genetik pertama yang
mengambarkan bagaimana gen-gen tersusun dan terpaut dalam suatu pautan
pada kromosom.

3. Periode 1944- sekarang

Periode yang ditandai dengan ditemukannya konsep material genetik

(DNA) dan genetika molekuler. Pada periode ini banyak ahli genetik yang
melaporkan bukti bukti penemuan mereka bahwa material genetik adalah
DNA bukan substansi lainyan (Avery, Mc Claude). Dan yang paling
fenomenal adalah penemuan struktur DNA oleh Watson dan Crick yang
menyatukan teka teki tentang DNA sebagai materi genetik yang sudah
ditemukan oleh ahli-ahli sebelumnya (Chargaff, Rosalind Franklin). Sejak itu
teori dan ilmu pengetahuan tentang gen dan pemanfaatannya terus
berkembang menciptakan ilmu-ilmu baru.

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai

menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor
Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi
yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang
ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang
melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan
para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya
yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga
menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan
sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika
sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak
genetika. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap
individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati
pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti.
Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan
utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan,
dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Akan tetapi, berbeda dengan
para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya
yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga
menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan
sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika
sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak
genetika.
C. HUKUM MENDEL KLASIK

J.G. Mendel adalah orang yang pertama kali mengetengahkan satu mekanisme
pewarisan sifat menurun melalui eksperimen di bidang genetika. Berdasarkan
percobaan itu maka teori para ilmiah dari genetika saat itu yakni The Blending
Theory of Inheritance tidak benar. Sebelum Mendel melakukan percobaan
penyilangan dengan tanaman kapri (Pisum sativum) para ahli telah mempunyai
pemikiran tentang adanya kehidupan yang berkesinambungan, yang membawa faktor
keturunan dari generasi ke generasi. Tetapi mereka tidak melakukan percobaan
seperti yang dilakukan oleh Mendel dan disamping itu peralatan ilmiah yang dapat
dipakai untuk membuktikan pemikiran mereka belum ada. Mendel berhasil
membuktikan bahwa pemindahan sifat melainkan merupakan pola yang dapat
diperkirakan. Dasar pemikiran Mendel inilah yang kemudian dijadikan dasar untuk
memperoleh sifat-sifat yang diinginkan dengan melakukan hibridisasi. Berdasarkan
jasanya dalam melakukan studi genetika dengan melakukan persilangan pada kacang
polong Mendel mendapat julukan sebagai Bapak Genetika‖. Meskipun dalam
perkembangannya genetika tidak hanya membahas tentang faktor-faktor keturunan
saja .

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan sifat

secara genetik dari satu organisme kepada keturunannya. Hukum tersebut terdiri dari
dua bagian :

1. Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari

hokum segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap
pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

2. Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau independent

assortment) Isi dari hukum pasangan bebas : Segregasi suatu pasangan gen
tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam
 gametgamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara
bebas.

Gambar 1.1 Hukum Genetika

( sumber : Aris Kurniawan )

Hukum Mendel I menyatakan bahwa pewarisan sifat dari kedua gen induk
yang berupa pasangan alel yang akan mengalami pemisahan. Pemisahan tersebut
akan diterima oleh setiap gamet dengan jumlah satu gen induk yang diterimanya.
Hukum Mendel I dapat disebut dengan Hukum Segregasi bebas yang menyatakan
pewarisan sifat induk pada pembentukan gamet keturunan akan melalui pembelahan
gen induk yakni terjadi pada persilangan monohibrid. Monohibrid adalah persilangan
antar dua individu dengan spesies yang sama tetapi memiliki satu sifat yang berbeda.
Monohibrid menghasilkan keturunan pertama (F1) yang seragam. Keturunan pertama
(F1) monohibrid mempunyai fenotip yang serupa dengan induknya yang dominan
jika dominansi tampak sepenuhnya. Pemisahan alel terjadi saat keturunan pertama
(F1) heterozigot membentuk gamet-gamet yang akan menyebabkan gamet hanya
memiliki salah satu alel saja.
 Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai
problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental,
pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui
bahwa kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur
wanita (Ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot) yang
dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani (sperma) yang keluar dari sulbi
(tulang belakang) laki-laki lalu bersarang dirahim perempuan. Sperma dan sel telur
disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk
menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak
ayah dan 1 kromosom pihak ibu. Semua orang ingin punya keturunan yang baik,
sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan
bertanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit
yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap
(nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak
baik tumbuhnya, Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominant
K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas,
infeksi pernafasan kronis, paru-paru), albinisme, dan kretinisme. Kelainan pada
kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjuntion
waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromoson kelamin selama
mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Seperti syndrome turner.atau malah
terjadi trisomi atau penambahan kromoson waktu oogenesis, nondisjuction XX,
sehingga kromosom bertambah jadi 47 XXY contohnya pada syndrome Klinefelter.
 Gambar 1.2 Gangguan Genetika

( sumber : M. Reza Sulaiman | Dinda rahmawati )

Gangguan genetik diakibatkan oleh evolusi mutasi DNA yang bisa diturunkan sebab
mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.

Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi 4 kategori:

1) Gangguan Gen Tunggal

Gangguan genetik yang bisa dengan gampang dilacak dari generasi ke generasi,
biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu melulu satu gen yang tidak
bermanfaat dengan baik.
2) Gangguan Gen Tunggal
 Gangguan genetik yang bisa dengan gampang dilacak dari generasi ke generasi,
biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu melulu satu gen yang tidak
bermanfaat dengan baik.

3) Gangguan Multifaktorial

Seiring dengan pemahaman tentang genetika dan gangguan berhubungan genetik,

kian di sadari bahwa tidak sedikit penyakit pada manusia diakibatkan oleh
kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sebanyak gen. Risiko terjadinya penyakit
multifaktorial ini susah diprediksi dikomparasikan gangguan gen
tunggal.Kepentingan realtif dari kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit
dikomparasikan faktor lingkungan dinamakan heritabilitas, contohnya Skizofrenia
mempunyai heritabilitas 85% yang berarti saudara atau family dari seorang
penderita Skizofrenia memiliki bisa jadi tinggi untuk terpapar Skizofrenia.

4) Abnormalitas kromosom

Abnormalitas kromosom menyebabkan tidak sedikit penyakit genetik dan

mencakup perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut.
Perubahan jumlah kromosom diakibatkan oleh kromosom yang tidak terpisah
dengan benar ketika meiosis atau mitosis, contohnya Sindrom Down, Sindrow
Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.

5) Mutasi

Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kekeliruan dalam

polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang dinamakan mutasi, bisa memiliki
akibat pada fenotipe organisme, terutama andai mereka terjadi dalam urutan
pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan seringkali kesalahan yang paling
rendah-1 di masing-masing 10-100 juta basis-karena keterampilan “proofreading”
dari DNA polimerase. (Tanpa proofreading tingkat kekeliruan seribu kali lipat
lebih tinggi, karena tidak sedikit virus bergantung pada polimerase DNA dan
RNA yang kelemahan kemampuan proofreading, mereka merasakan tingkat
mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang menambah laju evolusi dalam DNA
dinamakan mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kekeliruan dalam
replikasi DNA, tidak jarang dengan mengganggu struktur dasar-pasangan,
sementara radiasi UV menginduksi mutasi dengan menyebabkan kehancuran pada
struktur DNA. Kimia kehancuran DNA terjadi secara alami juga, dan sel-sel
memakai mekanisme perbaikan DNA untuk membetulkan ketidaksesuaian dan
tidur dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal guna kembali
DNA guna urutan aslinya. Dalam organisme yang memakai DNA kromosom
silang pertukaran dan gen bergabung kembali, kekeliruan dalam keselarasan
sekitar meiosis pun dapat mengakibatkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang
khususnya mungkin saat urutan yang sama mengakibatkan kromosom partner
untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat sejumlah daerah dalam genom
lebih rentan guna bermutasi dengan teknik ini. Kesalahan ini menciptakan
perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau
penghapusan semua daerah, atau disengaja bertukar semua bagian antara
kromosom yang bertolak belakang (disebut translokasi).
D. Ragam Kelainan Genetik

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang cukup sering terjadi di
tengah masyarakat:

1. Buta warna

Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta warna.
Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap
panjang gelombang cahaya berbeda-beda. Untuk dapat melihat warna dengan baik,
maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik.
Jika tidak, maka akan terjadi buta warna.

Terdapat dua jenis utama buta warna, yaitu:

Buta warna sebagian (parsial), di mana penderita kesulitan membedakan

warna biru dan kuning saja, atau warna hijau dan merah saja. Buta warna total atau
achromatopsia. Penderita kondisi ini hanya dapat melihat warna abu-abu, hitam, dan
putih.

2. Penyakit sel sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian
memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini
memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak
dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya. Penyakit sel sabit dapat
menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam
pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan
terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga penderita
yang bisa hidup normal.
3. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun
temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen
pada kromosom X yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan
darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga
ketika penderitanya mengalami cedera atau luka dan perdarahan yang terjadi akan
lebih lama.

4. Sindrom Klinefelter

Kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki-laki. Penderita sindrom

Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya
tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi, dan berbentuk
kurang proporsional.

Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron
dan infertilitas.

5. Sindrom Down (Down syndrome)

Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak,
sehingga menyebabkan keterlambatan perkembangan anak secara fisik dan mental.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari
ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana
jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak
adalah 47 kromosom. Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan
genetik, namun dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan
sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat
hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan,
seperti kelainan jantung atau kelainan otot. Sebagian besar kondisi medis yang
disebabkan oleh kelainan genetik tidak dapat dicegah. Namun, ada yang bisa
terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan kromosom, sehingga orang
tua dapat mengantisipasi perawatan medis yang tepat untuk meningkatkan kualitas
hidup anak tersebut setelah lahir. Oleh sebab itu, penting bagi ibu hamil untuk rutin
memeriksakan kehamilan ke dokter guna mendeteksi sejak dini kelainan genetik pada
janinnya.
 DAFTAR PUSTAKA

EFENDI, Y. (2020). Genetika Dasar. MUNGKID: PUSTAKA RUMAH CINTA.

KURNIAWAN, A. (2022, MARET 1). GENETIKA. Retrieved from GURU

PENDIDIKAN : https://www.gurupendidikan.co.id/genetika/

Rachmawati, M. R. (2019, FEBRUARI 29). Faktor Genetik . Retrieved from

SUARA.COM: https://www.suara.com/health/2019/02/24/132152/faktor-
genetik-di-balik-masalah-kesuburan-yang-anda-alami?page=all