PENUGASAN MATA KULIAH

ILMU BIOMEDIK DASAR

GENETIKA DASAR

Nama : Eneng septianingsih Amd.Kep

NPM : 1221116

FAKULTAS KEPERAWATAN
PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN
INSTITUT KESEHATAN RAJAWALI
2022
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang,
Kami panjatkan puja dan puji syukur kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat
dan hidayah kepada kami, sehingga saya dapat menyelesaikan tugas Genetika dasar
Tugas ini telah saya kerjakan dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari
berbagai pihak sehingga dapat memperlancar pembuatan tugas ini. Untuk itu kami
menyampaikan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam
pembuatan tugas ini.
Terlepas dari semua itu, Saya menyadari sepenuhnya bahwa masih ada
kekurangan baik dari segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu
dengan tangan terbuka saya menerima segala saran dan kritik dari pembaca agar kami
dapat memperbaiki makalah ini.
Akhir kata saya berharap semoga tugas Genetika dasar ini dapat memberikan
manfaat maupun inspirasi terhadap pembaca.

Sukabumi 17, April 2022

Penyusun

i
 PEMBAHASAN

1. Pengertian Genetika
Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa
atau asal usul. Genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat
keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul di dalamnya (keturunan). Menurut sumber lainnya, Genetika
berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan. Kesimpulannya
berarti genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun
suborganisme (seperti virus dan prion).
Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu
tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu
surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada
Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

2. Fungsi Genetika
Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk berbagai
tujuan, antara lain :
a. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta
setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita
b. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha
untuk menanggulanginya
c. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang
kemungkinan diperlukan dalam kepentingan kehidupan. Prinsip
genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau
persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya
kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan
kelainan jiwa, bersifat asosial, dan kriminil.

3. Konsep Genetika
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang
bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang

2
 mempelajari tentang materi genetik. Secara luas genetika membahas: 1)
struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel, 2) reproduksi materi genetik, meliputi:
reproduksi sel, replikasi DNA, reverse transcription, rolling circle replication,
cytoplasmic inheritance, dan Mendelian inheritance, 3) kerja materi genetik,
meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi, modifikasi pasca
transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one enzyme, interaksi
kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada
eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap
pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetik, 4) perubahan
materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 5) genetika dalam populasi,
dan 6) perekayasaan materi genetik (Nusantara 2014).

4. Perkembangan Genetika
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat
pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai
penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1) 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai
dasar variasi genetik.
2) 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman;
3) 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan
berganda;
4) 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo
de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak
(Austro-Hungaria) merupakan awal genetika klasik;
5) 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
6) 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson memperkenalkan istilah
'genetika';
7) 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg
(dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli
matematika Inggris) merupakan awal genetika populasi;

3
8) 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada
kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster)
merupakan awal sitogenetika;
9) 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu
kromosom;
10) 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the
correlation between relatives on the supposition of Mendelian
inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antar kerabat
berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara
teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali
sintesis keduanya ini merupakan awal genetika kuantitatif;
11) 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
12) 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat
yang dapat dipindahkan antar bakteri (konjugasi);
13) 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
14) 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan
bahwa gen-gen menyandi protein, merupakan awal dogma pokok
genetika;
15) 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty
mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip
transformasi);
16) 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku
untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung
sama banyak dengan timin;
17) 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada= jagung;
18) 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik
bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
19) 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan
Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-
gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin merupakan awal
genetika molekular;
20) 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom
manusia berjumlah 46;

4
21) 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA
digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
22) 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
23) 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virus RNA bahwa dogma
pokok dari tidak selalu berlaku;
24) 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae,
memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA
oleh peneliti (lihat juga RFLP) merupakan awal bioteknologi modern;
25) 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert,
dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil
melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu
virus merupakan awal genomika;
26) 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah
setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase
(PCR);
27) 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
28) 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein
CFTR penyebab cystic fibrosis;
29) 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat
kuantitatif (analisis QTL) ;
30) 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi
sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
31) 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces
cereviceae;
32) 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular,
nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
33) 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan
mulainya Human Genome Project;
34) 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project)
menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan
akurasi 99.99%

5
5. Cabang – cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan.
Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman
terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:
a. genetika molekular
b. genetika sel (sitogenetika)
c. genetika populasi
d. genetika kuantitatif
e. genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika:
a. genetika kedokteran
b. ilmu pemuliaan
c. rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung
merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di
bidang genetika.
Genetika Arah-balik (reverse genetics)
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh
pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras
gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan
efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan
membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi
sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom
lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang
menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik
atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika
arah-maju atau forward genetics.

6. Kemukaan Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884), rahib Austria yang karena percobaannya
yang menggunakan tanaman ercis telah meletakkan dasar untuk ilmu Genetika
(Dikutip dari Wikipedia, 2007).

6
 J.G. Mendel adalah orang yang pertama kali mengetengahkan satu
mekanisme pewarisan sifat menurun melalui eksperimen di bidang genetika.
Kurang lebih tujuh tahun lamanya Mendel melakukan pengamatan
secara teliti, maka pada tahun 1865 ia membawakan hasil percobaannya pada
pertemuan ilmiah yang diselenggarakan oleh Perhimpunan pengetahuan Alam
di Brunn. Pada tahun 1866 karya ilmiah Mendel itu dicetak oleh perhimpunan
tersebut, yang kemudian disebarkan lebih luas ke berbagai perpustakaan di
Eropa dan Amerika.
Akan tetapi para ahli mendengar dan membaca karya ilmiah tersebut,
tidak ada seorangpun di antara mereka pada abad ke-19 itu yang dapat
menghargai dan menganggap penting hasil percobaan Mendel. Baru kira-kira
40 tahun kemudian, yaitu pada permulaan abad ke-20, publikasi Mendel itu
diakui kebenarannya oleh para biologiwan De Vries (Belanda, 1900), Correns
(Jerman, 1900) dan Tschermak (Austria, 1900), yang bekerja sendiri- sendiri
di negaranya masing-masing. Sejak itulah Mendel dinyatakan sebagai Bapak
Genetika.

7. Penurunan Sifat (HEREDITAS)

Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak
peneliti. Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir
tahun 1822 di Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan
penelitian dan meletakkan dasar-dasar hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini
menemukan prinsip-prinsip dasar pewarisan melalui percobaan yang
dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel
menghasilkan hukum Mendel I dan II.
Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat
beda, dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada
generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I
yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet
dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum
segregasi.
Mendel melanjutkan persilangan dengan menyilangkan tanaman dengan dua
sifat beda, misalnya warna bunga dan ukuran tanaman. Persilangan dihibrid
juga merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II berupa pengelompokkan

7
 gen secara bebas saat pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat beda
yang lain juga memiliki perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1.
Berdasarkan penjelasan pada persilangan monohibrid dan dihibrid tampak
adanya hubungan antara jumlah sifat beda, macam gamet, genotip, dan fenotip
beserta perbandingannya.
Persilangan monohibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan
F2, yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti berlakunya hukum Mendel I yang dikenal
dengan nama Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (The Law of Segregation of
Allelic Genes). Sedangkan persilangan dihibrid yang menghasilkan keturunan
dengan perbandingan F2, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 merupakan bukti berlakunya
Hukum Mendel II yang disebut Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas
(The Law Independent Assortment of Genes). Dengan mengikuti secara
saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada persilangan monohibrid maupun
dihibrid maka secara sederhana dapat kita simpulkan bahwa gen itu
diwariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannya melalui gamet.
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan
sifat secara genetik dari satu organisme kepada keturunannya. Hukum tersebut
terdiri dari dua bagian :
a. Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari
hukum segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap
pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang
terbentuk.
b. Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau
independent assortment) Isi dari hukum pasangan bebas : Segregasi
suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya, sehingga di dalam gamet- gamet yang terbentuk akan terjadi
pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas(Cahyono 2011).

8. Persilangan Monohybrid dan Dihybrid

Persilangan monohibrid berkaitan dengan Hukum I Mendel, sedangkan
persilangan dihibrid berkaitan dengan Hukum II Mendel. Oleh karena itu,
terdapat dua macam Hukum Mendel
Hukum Mendel I dapat disebut dengan Hukum Segregasi bebas yang
menyatakan pewarisan sifat induk pada pembentukan gamet keturunan akan

8
 melalui pembelahan gen induk yakni terjadi pada persilangan monohibrid.
Monohibrid adalah persilangan antar dua individu dengan spesies yang sama
tetapi memiliki satu sifat yang berbeda. Monohibrid menghasilkan keturunan
pertama (F1) yang seragam. Keturunan pertama (F1) monohibrid mempunyai
fenotip yang serupa dengan induknya yang dominan jika dominansi tampak
sepenuhnya. Pemisahan alel terjadi saat keturunan pertama (F1) heterozigot
membentuk gamet-gamet yang akan menyebabkan gamet hanya memiliki
salah satu alel saja (Akbar et al 2015).
Sedangkan persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua individu
dengan dua tanda beda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum
Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan
akan bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau
hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal
seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot letal dan
sebagainya.
Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3,
F2) menurut Mendel

9. Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Hukum mendel I (segregasi/pemisahan alel secara bebas)
Percobaan persilangan yang dilakukan Mendel sangat sederhana, yaitu
menggunakan tanaman kapri dengan 1 sifat beda. Persilangan ini disebut
dengan persilangan monohibrid. Tanaman keturunan generasi pertama (filial 1
atau F1), mempunyai sifat yang seragam menyerupai salah satu induknya.
Kemudian tanaman- tanaman F1 tersebut disilangkan satu dengan lainnya (F1
x F1). Pada keturunan generasi ke dua (F2), kedua sifat induk muncul
kembali. Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul pada tanaman
F1 itu sebenarnya ada di dalam tanaman tersebut, tetapi tidak terekspresikan
atau tidak nampak, sehingga ia kemudian menarik kesimpulan bahwa sifat
tertentu dapat menutup sifat lainnya. Sifat ini disebut sifat dominan. Sifat yang
tertutup oleh sifat dominan tersebut disebut dengan sifat resesif. Hasil
percobaan Mendel dapat dilihat pada tabel di bawah.

9
10
Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan
s (buntut panjang) pada generasi F2. Hukum segregasi bebas menyatakan
bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang
merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima
satu gen dari induknya. Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1) Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada

karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel
resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil,
misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari
luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2) Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan
(misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina
(misalnya RR dalam gambar di sebelah).
3) Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB
pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan
(nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak
selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk
pada turunannya.

11
10. Hukum Asortasi Bebas (Hukum Mendel II)
Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu
mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat
secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata
lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini
menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna
bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi. Seperti nampak pada
Gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe
berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe
berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan
persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga
membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya,
persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu
pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w
pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas
(induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4
kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan
genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe
RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih)
adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih
adalah 3:1.

12
 Kalau contoh pada Gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan
satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-
induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit.
Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang
persilangan dari induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan
seterusnya. Pada Gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek
dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih
dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang
terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan
sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan
membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama).
Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk
individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada
papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16
macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika 6 genotipenya SS
atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat
(jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb).
Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang
perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan
detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb:
ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

13
11. Konsep Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan 4-
50. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai
pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor
Mendel.
Konsep tentang gen sebenarnya telah digambarkan secara implisit oleh
Mendel sebagai faktor dasar yang berperan dalam perkembangan sifat. Ia
sendiri belum mengetahui bentuk ataupun susunan faktor keturunan tersebut
dan hanya menyebutnya sebagai faktor penentu. Istilah gen baru dipakai oleh
W. L. Johannsen pada tahun 1857-1927, yang berasal dari suku kata terakhir
pangen, istilah yang dikemukakan oleh Darwin. William Bateson 1861-1926
menggunakan istilah alel untuk pasangan gen seperti yang digambarkan oleh
Mendel. Penelitian-penelitian yang dilakukan oleh Lucien Cuenot (Perancis),
tentang peranan gen terhadap warna bulu pada tikus; W. E. Castle (Amerika),
tentang pernan ge terhadap jenis kelamin, warna bulu pada mamalia; dan
Johansen (Denmark) yang mempelajari tentang pengaruh pewarisan dan
lingkungan pada tanaman, menguatkan konsep tentang gen sebagai pembawa
faktor keturunan (Oktarisna et al 2013).

14
 Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang
terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia
menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa
gen terletak di kromosom. Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis
karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini
melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari
aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat
dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di
dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari
kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut
kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen
dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap
lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang
mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat– sifat menurun
tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung
banyak gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam
kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus
yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah
ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang
belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald
Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan
Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang
mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari ADN yang
diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan
genetis itu adalah AND.

Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :

a. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c. Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil
yang tidak dapat dibagi –bagi lagi
d. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom

15
Sifat – sifat gen antara lain :
a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b. Mengandung informasi genetika
c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
e. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
f. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Simbol-Simbol Gen
a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga
sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu)
dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel
sperma (A) dan sel telur (a).
d. Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan
perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya
genotipe AA.
e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat
dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya
AA, Aa, dan aa.

Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom

di dalam inti sel adalah pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan
gen dari sel ke sel digambarkan sebagai adanya struktur yang tidak terlihat
dalam bentuk deretan atau rantai, yang mengadakan duplikasi pada saat

16
 pembelahan sel. Pendapat ini Didukung oleh T> boveri (1862-1915) dan W. S.
Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.

12. Konsep Kromosom

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar
pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga
bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa.
Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat
di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang
atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun
1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di
dalam inti sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut
terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa
banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah
berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan
fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940)
dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak
tentang morfologi kromosom.

1) Morfologi Kromosom
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan
teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena
pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih
tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom
bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50
mikron, diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia
mempunyai panjang 6 mikron.
2) Bentuk Kromosom
Bentuk kromosom dikenal selama ini adalah linier. Kromosom
kelamin X berbentuk lurus dan kromosom Y berbentuk seperti jangkar.
Bentuk kromosom ini hanya mencakup kromosom pada inti sel
eukariot. Terdapat berbagai bentuk kromosom pada kelompok

17
makhluk hidup. Bentuk kromosom pada kelompok virus beragam.
Sebagian virus berbentuk batang (linier), sebagian sirkuler atau cincin,
beberapa virus ada berbentuk linear tetapi pada keadaan tertentu
berbentuk sirkuler (misalnya virus fag λ) (Klug dan Cumming, 2000).
Bentuk kromosom prokariot adalah berupa DNA unting ganda
sirkuler atau cincin. Misalnya E. coli berbentuk cincin.Bentuk
kromosom eukariot berapapun jumlahnya adalah berbentuk linier atau
batang.Bentuk kromosom pada organel mitokondria dan kloroplas
adalah sirkuler atau cincin seperti pada kelompok prokariot (Russel,
1992). Kromosom memiliki bentuk yang beragam pada tahap metafase
saat pembelahan sel. Bentuk kromosom yang beragam berdasarkan
letak sentromernya; ada yang berbentuk metasentris, submetasentris,
akrosentris, dan telosentris (Klug dan Cumming, 2000).
Sentromer adalah daerah lekukan pada kromosom dan juga sebagai
letak kinetokor (tempat tertautnya spindle fiber saat pembelahan sel).
Kromosom merupakan Struktur padat yang terdiri dari protein dan
DNA. Kromosom memiliki struktur unik sebagai bentuk pengemasan
gen. Dengan kata lain di dalam kromosom terdapat lokus-lokus gen,
yaitu posisi dan letak suatu gen di dalam kromosom. Gen itu sendiri
adalah rentangan DNA atau sekuens DNA yang menentukan suatu
protein. Menurut dogma genetik bahwa “one gen one polipeptida”.
Untuk satu jenis kromosom dapat mengandung ribuan gen seperti pada
kromosom nomor satu manusia (Arsal 2018)
Berdasarkan Human Genome Project, kromosom nomor satu
manusia disusun oleh 3.141 gen dan 1.000 di antaranya merupakan gen
yang baru ditemukan. Kromosom 1 memiliki jumlah gen hingga dua
kali lipat kromosom pada umumnya dan menyusun sekitar 8 persen
genom manusia. Bentuk kromosom dengan membentuk kromatid
tersebut adalah bentuk kromosom pada saat tahap pembelahan sel.
Pada tahap kromosom berduplikasi dalam mekanisme pertumbuhan
ataupun pewarisan. Baik melalui meiosis maupun mitosis (Arsal 2018).

18
 Gambar 1.
Kromosom (mikroskop elektron), Sumber: Pierce, 2016

3) Bagian Kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
a. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala
kromosom. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan
benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium
anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.
b. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung
kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :

a) Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

b) Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan
bening
c) Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam
dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak
jelas).
4) Bagian Lengan Kromosom
Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik
mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami
proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

19
 a. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih
banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan
dengan bagian lain dari lengan
b. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan
mengandung gen – gen yang sedang aktif
Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling
banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat
berubah menjadi eukromatin, bilamana gen–gennya berubah menjadi
aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi
heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat.
Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu
giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu
bermetabolisme.
Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka
kromosom dapat dibedakan atas 4 macam :
a) Metasentris
 sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom),
sehingga kromosom terbagi menjadi dua
 lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V
b) Submetasentris
 sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian
yang tidak sama panjang
 lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk
seperti huruf J
c) Akrosentris
 sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom),
sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus
seperti batang.
 Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan
lainnya sangat panjang
d) Telosentris

20
  sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom
hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus
seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk
telosentris)
5) Tipe Kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk
mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel
tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda
karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu
sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam
sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun
1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48
kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai
akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan
melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa
nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
a. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan
menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom
di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom
b. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang
berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat
sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas
Kromosom X dan Kromosom Y
6) Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom macam-macam virus sebanyak satu buah
berupa molekul DNA atau RNA baik unting ganda maupun unting
tunggal, linier atau sirkuler (Klug & Cummings, 2000). Jumlah
kromosom bakteri adalah satu buah (Russel, 1992; Klug & Cumming,
2000). Kromosom bakteri berupa satu molekul DNA unting ganda
sirkuler yang berasosiasi dengan protein tertentu. Jumlah kromosom
spesies eukariot beranekaragam baik hewan maupun tumbuhan, diploid
maupun monoploid.Kesamaan jumlah kromosom baik virus, makhluk
21
 hidup prokariot dan eukariot bukan indicator dari kesamaan spesies.
Jumlah kromosom mitokondria dan kloroplas hanya satu buah
berbentuk sirkuler (Klug & Cummings, 2000).
Haploid adalah kondisi pada suatu individu yang tidak
memiliki pasangan kromosom dikarenakan hanya mempunyai genom
tunggal. Kromosom haploid dapat digandakan yang akan
menghasilkan individu homozigot baru. Sel haploid terdapat pada
gamet yang dapat menghasilkan sifat diploid karena apabila sel gamet
betina yang sudah dibuahi sel kelmin jantan akan melebur dan
berkembang menjadi zigot yang bersifal diploid (Pangestuti &
Sulistyaningsih 2011). Diploid merupakan kondisi berlawanan dari
haploid yang mana pada diploid terdapat dua set kromosom (2n).

Kondisi diploid banyak ditemukan pada kebanyakan organisme

multiseluler. Contoh organisme diploid yaitu tanaman paku yang
memiliki jumlah kromosom somatik berkisar 58 (Wulandari &
Rahmawati 2018).
Gambar. Perbandingan kromosom diploid dan kromosom haploid.
[Sumber: Scienceabc.com]

7) Bagian Kromosom
Bagian kromosom yang dijelaskan ini adalah kromosom yang
terdapat pada inti sel eukariotik selama metaphase mitosis. Bagian

22
utama kromosom digambarkan sebagai protein yang menyelaputi
DNA. Penggambaran kromosom seperti ini sebelum ditemukan
mikroskop elektron. Dengan penemuan mikroskop elektron maka
struktur kromosom dapat digambarkan secara molekuler sehingga
struktur kromosom yang terdiri atas selaput, matriks dan DNA
hendaknya sudah saatnya dihilangkan atau jangan ditampilkan lagi
(Nusantari, 2010).
Bagian utama kromosom eukariotik adalah genom/DNA/RNA.
Jadi bagian yang pokok adalah asam nukleat. Protein bukan bagian
utama. Jadi fungsi kromosom adalah membawa faktor keturunan pada
bagian genomnya bukan proteinnya. Sebenarnya tidak ada selaput luar
pembungkus kromosom, demikian juga tidak ada bagian yang disebut
matriks karena kenyataannya bukan protein yang menyelaputi DNA

tetapi DNA yang meliliti protein histon. Selanjutnya kromosom dibagi

atas lengan dan sentromer (Klug & Cummings, 2000).
Gambar 3. Struktur dan bagian Kromosom (Sumber: Klug et al, 2012)

23
24
13. Konsep DNA (ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT)
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris:
deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong
biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi
genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini
berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol
adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV
(Human Immunodeficiency Virus).

14. Struktur DNA

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu
gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer
DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida,
sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Gambar: Struktur penyusun nukleotida

Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida
3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki
jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya,
kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.

25
 Gambar: Struktur Double heliks DNA
Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa
(adenin dengan timin dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA
beruntai ganda.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang
berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu
2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan
fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon
kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah
gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks
ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai
berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai
antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur
utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada
heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen
antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari
cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin,
sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.
Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida
pada DNA yang digandakan.

15. Replikasi Molekul DNA

Sel berkembang biak dengan membelah diri dan apa yang terjadi pada
DNA pada akhir proses pembelahan sel?. Hanya ada satu rantai DNA di dalam
sel. Namun, ternyata bahwa sel yang baru terbentuk juga membutuhkan DNA.
Untuk mengisi kekosongan ini, DNA merampungkan sebuah rentetan
operasi yang menarik, yang setiap tahapnya merupakan keajaiban yang
berbeda. Akhirnya, segera sebelum sel membelah, DNA membuat kopi dirinya
dan memindahkannya ke sel yang baru proses ini disebut replikasi diri pada
DNA.

26
Pengamatan terhadap pembelahan sel menunjukkan bahwa sel harus mencapai
ukuran tertentu sebelum membelah diri. Pada saat sel melewati ukuran tertentu
ini, proses pembelahan otomatis dimulai. Sementara bentuk sel mulai semakin
mulus sehingga memungkinkan proses pembelahan, DNA mulai mereplikasi
diri seperti disebutkan sebelumnya.
Mulanya DNA membelah menjadi dua untuk mereplikasi dirinya
sendiri. Peristiwa ini terjadi dengan cara yang sangat menarik. Molekul DNA
yang menyerupai tangga spiral membagi menjadi dua seperti ritsleting dari
tengah anak tangga. Seterusnya, DNA membelah menjadi dua bagian. Belahan
yang hilang (replica) dari masing- masing bagian disempurnakan dengan
bahan-bahan yang terdapat di sekitarnya. Dengan cara ini, dua molekul DNA
baru diproduksi. Dalam setiap tahap operasi, protein ahli yang disebut “enzim”
yang berfungsi seperti robot canggih mengambil peran. Walau ini sekilas
tampak sederhana, proses-proses antara yang berlangsung selama operasi ini
begitu banyak dan begitu rumit sehingga perlu dibahas lebih dalam.
Molekul DNA baru yang muncul selama replikasi diperiksa berulang
kali oleh enzim pemeriksa. Jika terjadi kesalahan yang dapat menjadi sangat
vital, DNA akan segera diidentifikasi dan diperbaiki. Kode yang keliru
dibuang dan digantikan dengan yang benar. Semua proses ini berlangsung
dalam kecepatan yang sangat memesonakan sehingga saat 3000 pasangan basa
diproduksi dalam satu menit, secara bersamaan semua pasangan diperiksa
berulang kali oleh enzim-enzim yang bertanggung jawab dan perbaikan yang
dibutuhkan dilakukan.
Dalam molekul DNA yang baru diproduksi, lebih banyak kesalahan
yang dapat dilakukan lebih dari normal sebagai akibat faktor luar. Dalam hal
ini, ribosom di dalam sel mulai memproduksi enzim-enzim pereparasi DNA
sesuai perintah yang diberikan oleh DNA. Dengan demikian, saat DNA
melindungi dirinya sendiri, ia juga menjamin kelangsungan generasi.
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini
diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet,
pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel
turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses
replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai
yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain,

27
dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat
dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan
bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling
populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh
pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari
rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai
yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya
tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.
Bahan genetik yang ada pada setiap jasad akan mengalami proses
perbanyakan sebagai salah satu tahapan sangat penting dalam proses
pertumbuhan sel atau perbanyakan partikel virus. Setiap organisme harus
menduplikasikan DNA nya secara tepat sebelum setiap sel melakukan
pembelahan.

1) Model Replikasi DNA

Pada mulanya, secara teoritis, diusulkan bahwa replikasi DNA
berlangsung melalui tiga cara, yaitu: (1) model Konservatif, dimana
heliks ganda induk tetap dalam keadaan utuh, dan sebuah salinan
kedua yang sama sekali baru telah dibuat; (2) model Semikonservatif,
dimana kedua rantai molekul induk berpisah, dan setiap rantai
berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis rantai komplementer yang
baru, dan (3) Model Dispersif, yaitu setiap rantai dari kedua molekul
anak terdiri dari campuran antara bagian rantai lama dan bagian rantai
yang baru disintesis.

28
 Gambar : Tiga model replikasi DNA (a) semikonservatif, (b)
konservatif, dan (c) dispersif

Model semikonservatif diusulkan oleh Watson-Crick. Hasil

percobaan Matthew dan Franklin Stahl dengan menggunakan E.coli,
menyimpulkan bahwa replikasi DNA berlangsung secara
semikonservatif sesuai dengan model yang diusulkan oleh Watson-
Crick.
Secara sederhana, replikasi model semikonservatif dapat
dijelaskan sebagai berikut:
 Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua
rantai DNA komplementer. Setiap basa dipasangkan oleh
ikatan hidrogen dengan pasangan spesifiknya. A dengan T dan
G dengan C.
 Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua
rantai DNA
 Setiap rantai yang lama berfungsi sebagai cetakan (template)
yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang rantai
komplementer yang baru yang bersesuaian. Nukleotida
terpasang pada daerah yang spesifik di sepanjang permukaan
cetakan berdasarkan aturan pemasangan basa.
 Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk
membentuk tulang punggung gula-fosfat dari rantai baru.
Setiap molekul DNA sekarang terdiri dari satu rantai
lama dan satu rantai baru. Dengan demikian terbentuklah dua
molekul DNA yang persis sama dengan molekul DNA sebelum
replikasi.
Lebih jelasnya model replikasi DNA dapat dilihat pada gambar di
bawah ini.

29
 Gambar: Model Replikasi Semikonservatif

Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu;

salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase,
yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang
merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan
untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA.
Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh beberapa jenis protein
yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan juga protein yang mampu
membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat
pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat
diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut.
Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan
pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai
ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang
membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut
sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun
teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang
mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat
berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya
kesalahan sintesis amatlah kecil.
Replikasi DNA sering disebut sintesis DNA, yaitu suatu proses dimana
urutan nukleotida dari DNA (bagian tertentu dari DNA) dikopi oleh

30
 pasangan basa komplementernya (A dengan T, atau G dengan C).
Proses tersebut memerlukan pengenalan setiap nukleotida di dalam
DNA dan membutuhkan dua rantai DNA yang terpisah. Replikasi
DNA dikatalisis oleh enzim DNA polimerase. Subtrat untuk enzim ini
adalah deosiribonukleosida trifosfat yang dipolimerisasi pada satu
benang DNA cetakan secara bertahap.

Gambar: Proses pemanjangan DNA

2) Replikasi DNA Pada Organisme Prokariotik

Replikasi molekul DNA dimulai pada tempat- tempat
khusus yang disebut pangkal replikasi (origin of replication).
Kromosom bakteri, yang berbentuk melingkar, mempunyai satu
pangkal, yaitu satu bagian DNA yang mempunyai urutan nukleotida
yang spesifik. Replikasi DNA berlangsung pada kedua arah
mengelilingi kromosom sirkuler sampai keseluruhan kromosom
tersebut telah diproduksi. Enzim yang memulai replikasi mengenali
urutan ini dan menempel pada DNA, memisahkan kedua rantai dan
membentuk sebuah gelembung yang dinamakan gelembung replikasi.
Replikasi DNA kemudian berjalan dalam dua arah sampai seluruh
molekul tersebut disalin.

3) Replikasi DNA pada organisme eukariotik

Pada eukariota, replikasi DNA dimulai pada tempat- tempat
spesifik dimana kedua untai DNA induk berpisah membentuk
gelembung replikasi. Daerah tersebut dinamakan pangkal replikasi.

31
 Pada eukariota, terdapat ratusan atau ribuan daerah pangkal replikasi di
sepanjang molekul DNA. Gelembung replikasi terentang secara lateral,
sementara replikasi DNA bergerak kedua arah. Pada akhirnya,
gelembung replikasi akan menyatu di tengah, dan sintesis rantai DNA
anak pun selesai.

4) Mekanisme Replikasi DNA

Pada tahun 1960, mekanisme sederhana dari replikasi DNA
dianggap bahwa kedua rantai baru tumbuh secara kontinyu, dimana
nukleotida pernukleotida ditambahkan pada garpu replikasi DNA dan
bergerak dari ujung molekul DNA ke ujung yang lain. Kedua rantai
DNA yang anti paralel, menyebabkan munculnya Permasalahan. Sebab
bila demikian, maka mekanisme seperti dikemukakan di
atas membutuhkan satu rantai anak yang tumbuh dari arah 5’ – 3’ dan
rantai yang lain tumbuh dari arah 3’ – 5’.

Pada garpu replikasi terdapat dua rantai yang dikenal dengan rantai
cepat (leading strand) dan rantai lambat (lagging strand) dengan
struktur yang asimetris. Pada rantai cepat, DNA polimerase hanya
mampu memanjangkan rantai baru DNA dengan arah 5’ – 3’ ketika
replikasi sedang berjalan. Pada rantai lambat, rantai tumbuh secara
menyeluruh dalam 3’ – 5’ dengan penambahan segmen- segmen
pendek yang dikenal dengan fragmen okazaki. Fragmen okazaki secara
individu tumbuh dengan arah 5’ – 3’.

32
5) Garpu Replikasi
Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah
struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini
dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen
yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat terbukanya untaian
ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari
sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi
"cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan
urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase membentuk
untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA)
yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer.
DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida—ke
ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh.
Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah
5'→3', sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk"
dengan arah 3'→5'. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk
pada garpu replikasi berorientasi 3'→5', sementara untaian lainnya
berorientasi 5'→3', dan helikase bergerak membuka untaian rangkap
DNA dengan arah 5’→3'. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung
pada kedua arah berlawanan tersebut.

Berdasarkan gambar di atas dapat dijelaskan yaitu mula-mula,

heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh
enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang

33
mengurangi tegangan untai DNA. Untaian DNA tunggal dilekati oleh
protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya
membentuk heliks ganda kembali. Primase (6) membentuk
oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA
polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak
sepanjang untai tersebut memperpanjang primer, membentuk untaian
tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand
(1). DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus
mensintesis segmen- segmen polinukleotida diskontinu (disebut
fragmen Okazaki (7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian
menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut.
Dalam proses replikasi DNA dikenal ada tiga jenis DNA
polimerase, yaitu DNA polimerase I, DNA polimerase
II, dan DNA polimerase III. DNA polimerase I dan 3 mengkatalisis
pemanjangan rantai DNA dengan arah ‘5 – ‘3. Pada prokariota, selain
itu juga berfungsi sebagai eksonuklease, sedangkan pada eukariota
enzim DNA polimerase kurang memiliki aktivitas sebagai
eksonuklease. Eksonuklease adalah suatu enzim yang secara berurutan
memotong (dengan cara hidrolisis) nukleotida-nukleotida dari suatu
ujung yang terbuka pada rantai polinukleotida. Fungsi DNA
polimerase I belum dimengerti secara jelas.
Karbon kelima dari suatu gula deoksiribosa pada tiap rantai
DNA, gugus fosfat dari suatu nukelotida tersambung pada karbon ‘5
deoksiribosa, sedangkan gugus fosfat dari salah satu nukleotida terikat
pada karbon 3’ dari nukleotida yang berdekatan, hasilnya adalah rantai
DNA dengan polaritas yang berbeda. Pada salah satu ujung diberi
nama ujung 5’ dan ujung lain diberi nama ujung 3’. Pada ujung yang
berlawanan, ujung 5’, tulang belakang gula- fosfat berakhir dengan
gugus fosfat yang menempel pada karbon 5’ dari nukleotida terakhir.
DNA polimerase tidak dapat memulai sintesis DNA, sebab DNA
polimerase ini hanya dapat bekerja menambahkan nukleotida pada
ujung hidroksil 3’ pada rantai yang telah ada. Oleh sebab itu,
dibutuhkan suatu primer, yaitu segmen pendek RNA yang disintesis
oleh enzim DNA primase. Setiap primer pada akhirnya diganti oleh

34
 DNA. DNA polimerase hanya dapat mensintesis rantai
komplementer yang kontinyu dengan memanjangkan DNA yang baru
dengan arah 5’ – 3’, ini berlaku pada rantai cepat.
Berdasarkan uraian di atas, maka dalam sintesis DNA maka
harus ada komponen lain yang membantu, yaitu primase. Primase
membentuk primer, yaitu suatu potongan-potongan pendek RNA yang
panjangnya kurang lebih 10 nukleotida pada eukariota. DNA
polimerase yang lain kemudian menggantikan nukleotida-nukleotida
RNA dari primer-primer ini dengan versi DNA. Hanya satu primer
yang dibutuhkan agar DNA polimerase dapat memulai sintesis rantai
cepat. Untuk rantai lambat, setiap fragmen harus ‘diprimerkan’.
Primer-primer ini diubah menjadi DNA sebelum enzim DNA ligase
menggabungkan fragmen-fragmen tersebut (fragmen okazaki) menjadi
satu.

6) Reparasi DNA
Ketepatan urutan DNA dalam suatu spesies senantiasa
dipertahankan. Hal tersebut dimaksudkan agar informasi genetik dalam
urutan DNA tidak mengalami perubahan. Mutasi dapat dianggap
sebagai suatu kekeliruan dalam mekanisme pewarisan informasi.
Kekeliruan ini menunjukkan bahwa semua mutasi dan terciptanya
variasi alel baru sebenarnya tidak diinginkan, namun demikian pada
kenyataannya mutasi merupakan sumber variabilitas genetik baru
dengan potensi yang lebih baik.
Kecepatan perubahan urutan DNA (kecepatan mutasi) hanya
dapat diestimasi secara tidak langsung. Salah satu cara adalah dengan
membandingkan urutan asam amino dari protein yang sama dalam
beberapa spesies yang berbeda. Salah satu protein yang telah dipelajari
dan cukup bebas dari keadaan yang merugikan adalah fibrinopeptida.
Analisis fibrinopeptida menunjukkan bahwa ukuran rata- rata protein
dengan panjang 400 asam amino mengalami perubahan secara acak
dari asam aminonya kurang lebih 1 x setiap 200.000 tahun.
Frekuensi kesalahan dalam replikasi DNA dapat diestimasi
secara langsung melalui pengamatan perubahan spontan yang terjadi di

35
dalam genom dari sel-sel yang sedang tumbuh. Ini dapat dilakukan
dengan memperkirakan banyaknya mutan baru yang timbul pada
populasi hewan yang sangat besar atau dengan pemeriksaan perubahan
enzim-enzim spesifik pada sel yang sedang tumbuh dalam kultur
jaringan. Kerusakan atau perubahan DNA dapat disebabkan antara
lain:
 Kerusakan akibat salah pasang selama replikasi DNA
berlangsung.
 Molekul-molekul dalam gen berubah karena fluktuasi termal.
 Perubahan basa-basa DNA akibat adanya metabolik reaktif
yang mengubah pasangan basa.
 Sinar-sinar UV dari matahari akan meningkatkan ikatan
kovalen dari dua basa timin yang berdekatan pada DNA yang
membentuk dimmer timin.
Perubahan-perubahan pada molekul DNA tersebut umumnya
berpengaruh buruk, namun untungnya dapat diperbaiki. Setiap sel
secara terus menerus memonitor dan memperbaiki materi genetiknya.
Meskipun kesalahan-kesalahan di dalam molekul DNA yang sudah
sempurna hanya 1 (satu) dalam 1 milyar nukleotida, kesalahan
pemasangan awal antara nukleotida yang baru masuk dan nukleotida
yang sudah ada di rantai cetakan 100.000 kali lebih umum terjadi. Ini
merupakan suatu kesalahan sebesar satu dalam 10.000 pasangan basa.
Salah satu mekanisme perbaikan DNA yaitu perbaikan salah pasang
(mismatch repair), memperbaiki kesalahan-kesalahan yang terjadi
ketika DNA disalin. Selama replikasi, DNA- DNA polimerase
melakukan perbaikan salah pasang.
Polimerase mengoreksi setiap nukleotida terhadap, cetakannya
begitu nukleotida ditambahkan pada rantai baru yang sedang tumbuh.
Untuk mencari nukleotida yang pasangannya tidak benar, polimerase
memindahkan nukleotida tersebut kemudian melanjutkan kembali
sintesis. Seperti halnya perbaikan salah pasang, kebanyakan
mekanisme perbaikan DNA yang rusak memanfaatkan struktur
pasangan basa yang dimiliki DNA. Biasanya satu segmen dari rantai

36
yang mengandung kerusakan dipotong habis dan dibuang (dieksisi)
oleh suatu enzim pemotong, yaitu nuclease. Celah yang terbentuk
akibat pemotongan tersebut diisi dengan nukleotida-nukleotida yang
pasangannya sesuai dengan nukleotida yang terdapat di dalam rantai
yang tidak rusak. Enzim yang terlibat dalam pengisian celah ini adalah
DNA polimerase dan DNA ligase. Perbaikan DNA ini disebut
perbaikan eksisi (excision
repair).
Jenis kerusakan DNA yang umum terjadi adalah (i) deaminasi
dan (ii) depurinasi. Deaminasi dapat terjadi pada suatu rantai dimana
pasangan komplementer dari suatu basa mengalami deaminasi menjadi
basa lain, misalnya sitosin menjadi urasil, adenin menjadi hipoxantin,
dan guanin menjadi xantin. Basa timin tidak pernah mengalami
deaminasi.
Pada peristiwa depurinasi, adanya basa yang hilang akan
dikenali oleh sebuah nuclease yang memotong ikatan fosfodiester
DNA rantai utama pada bagian rantai yang mengalami perubahan.
Nukleotida disekitarnya juga dilepaskan dengan cara pemotongan yang
lebih besar di sekitar tempat awal torehan. Selanjutnya enzim-enzim
DNA polimerase dan DNA ligase memulihkan rantai DNA ke
kondisi semula.
Mekanisme reparasi deaminasi sitosin menjadi urasil dapat dijelaskan
sebagai berikut:
 Enzim urasil DNA glikosilasi akan menghilangkan basa yang
rusak atau basa yang mengalami perubahan.
 Tidak adanya pasangan basa G menyebabkan enzim- enzim
nuclease bekerja untuk memotong ikatan fosfodiester pada
bagian DNA yang rusak, dan menghilangkan basa-basa di
sekitar bagian yang rusak.
 DNA polimerase mengkopi informasi yang hilang dan
selanjutnya disempurnakan oleh enzim ligase.
DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan
Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya

37
 nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun demikian,
penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal
abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel.
DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan
sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.
Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan fungsi DNA sebagai
materi genetik. Dalam penelitian oleh Avery dan rekan-rekannya,
ekstrak dari sel bakteri yang satu gagal mentransform sel bakteri
lainnya, kecuali jika DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen
Hershey dan Chase membuktikan hal yang sama dengan menggunakan
pencari jejak radioaktif (radioactive tracers).
Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah:
bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas sebagai
materi genetik? Persoalan ini dijawab oleh Francis Crick dan
koleganya James Watson berdasarkan hasil difraksi sinar-x DNA oleh
Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin. Crick, Watson, dan Wilkins
mendapatkan hadiah Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini.
Franklin, karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi
hadiah ini.

16. Sintesa Protein

Tahapan sintesis protein terbagi menjadi dua bagian yaitu transkripsi
dan translasi. Secara umum, sintesis protein berawal dari DNA, lalu
pembentukan RNA, kemudian penyusunan protein (DNA > RNA > Protein).
Proses perubahan molekul ini juga dengan central dogma.
1) Ranskripsi
Proses sintesis protein di tahap awal ini merupakan proses dimana
terjadi penyalinan sebagian molekul DNA. Penyalinan ini dilakukan
karena lokasi DNA ada di nukleus, sementara proses pembentukan
protein yaitu di ribosom yang terletak pada sitoplasma.
Dikarenakan DNA tidak mampu bergerak sendiri ke ribosom, maka
DNA butuh penggerak yaitu RNA polimerase (mRNA) untuk
mendatangi DNA, menyalin kode genetik atau membuat cetakan, lalu

38
 memindahkan salinan DNA tersebut ke ribosom. Maka dalam hal ini,
mRNA disebut sebagai pembawa pesan.
Dalam proses transkripsi juga terbagi menjadi 3 tahapan sebagai
berikut:
a. Inisiasi
RNA polimerase memecah sebagai molekul DNA yang berisi
segmen-segmen berupa gen. Dalam gen, terdapat bagian ujung
yang disebut promoter dan terminator. RNA polimerase akan
bergerak dari bagian terminator ke promoter untuk memecah
DNA. Jika RNA polimerase telah berhasil di bagian promoter
maka proses inisiasi ini selesai.
b. Elongasi
Proses ini yaitu saat RNA polimerase kembali ke terminator
setelah mencapai promoter, sehingga terbentuklah mRNA yang
akan menyalin kode genetik pada DNA.
c. Terminasi
Proses terakhir transkripsi yaitu ketika untaian mRNA telah
selesai terbentuk dan lepas dari DNA untuk pergi ke ribosom.
2) Translasi
Ketika mRNA yang membawa salinan DNA berhasil membawanya ke
ribosom, terjadilah proses translasi yaitu proses penerjemahan atau
penguraian kode-kode genetik hasil salinan DNA yang sudah dibawa
mRNA sebelumnya. Kode genetik ini yang akan menghasilkan
polipeptida sebagai penyusun protein.
Translasi juga terbagi ke dalam 3 tahap, berikut diantaranya:
a. Inisiasi
Pada tahap ini mRNA datang membawa kodon-kodon DNA
sampai ke ribosom. Kodon pertama yang bertemu ribosom
disebut kodon start atau AUG.
b. Elongasi
Kodon yang dibawa mRNA akan diuraikan atau diterjemahkan
menjadi asam amino kemudian masing-masing digabung
dengan tRNA yang membawa asam amino untuk menyusun

39
 protein. Sehingga gabungan tersebut akan membentuk rantai
polipeptida.
c. Terminasi
Proses translasi terakhir yaitu saat salah satu kodon stop antara
UAA, UAG, atau UGA bertemu dengan ribosom yang
kemudian menjadi kodon stop atau AUU.

3) Sex Determination
Pada dasarnya, ada empat jenis mekanisme penentuan jenis
kelamin kromosom: XY, ZW, X0, dan mekanisme kromosom
majemuk. Dalam kasus XY, seperti pada manusia atau lalat buah,
perempuan memiliki sepasang kromosom homomorfik (XX) dan laki-
laki heteromorfik (XY). Dalam kasus ZW, pria adalah homomorfik
(ZZ), dan wanita heteromorfik (ZW), (XY dan ZW adalah notasi
kromosom dan tidak menyiratkan tentang ukuran atau bentuk
kromosom ini). Dalam kasus X0, organisme hanya memiliki satu
kromosom seks, seperti pada beberapa belalang dan kumbang; wanita
biasanya XX dan pria X0, dan dalam kasus kromosom majemuk,
beberapa kromosom X dan Y bergabung untuk menentukan jenis
kelamin, seperti di bedbugs dan beberapa kumbang. Kita perlu
menekankan bahwa kromosom itu sendiri tidak menentukan jenis
kelamin, tetapi gen yang mereka bawa lakukan. Secara umum, genotip
menentukan tipe gonad, yang kemudian menentukan fenotip organisme
melalui produksi hormon pria atau wanita (Xu et al 2012).

40
 Penentuan jenis kelamin adalah proses di mana gonad yang
acuh berkembang menjadi testis atau ovarium. Sementara diferensiasi
jenis kelamin adalah proses di mana duktus Wolffian atau Mullerian
berkembang menjadi bentuk akhir organ reproduksi internal, misalnya
duktus Wolffi berkembang menjadi vesikula seminalis, vas deferent,
epididimida pada pria, sedangkan saluran Mullerian berkembang
menjadi uterus, tuba fallopi, dan bagian atas sepertiga dari vagina pada
wanita. Penentuan jenis kelamin sepenuhnya diatur oleh jenis kelamin
menentukan wilayah Y dan disebut SRY. Selanjutnya SRY
merangsang sel Sertoli untuk memproduksi Anti Mullerian Hormone
dan selanjutnya mendorong degenerasi tabung mullerian. Dengan
demikian mutasi gen SRY pada manusia dengan XY menimbulkan
disgenesis sepenuhnya, sebaliknya pada tikus transgenik XX yang
mengekspresikan SRY ditampilkan fenotip pria, memiliki testis, dan
perilaku kawin pria. Selain gen SRY, androgen diperlukan untuk
perkembangan genitalia eksternal. Androgen adalah hormon yang
menyebabkan androgenisasi genitalia eksternal termasuk penis dan
skrotum dan layak dari testis dari urogenital ridge ke posisi akhir
dalam skrotum (Achermann JC & Hughes 2011). Tidak seperti pada
pria, estrogenisasi genitalia eksterna pada wanita termasuk pembesaran
payudara, perkembangan ovarium dan uterus diam sampai saat
pubertas dan disebut proses default atau jalur perkembangan negatif
SRY. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa diferensiasi jenis
kelamin perempuan juga melibatkan gen RSPO1, DAX-1, dan WNT4
yang berfungsi sebagai antagonis pengembangan testis
(Taufiqurrachman 2015).
Mekanisme dimana seks didirikan disebut tekad seks. Kami
mendefinisikan jenis kelamin dari suatu organisme individu mengacu
pada fenotipnya. Kadangkadang suatu organisme individu memiliki
kromosom atau gen yang biasanya dikaitkan dengan satu jenis kelamin
tetapi morfologi yang berhubungan dengan jenis kelamin yang
berlawanan. Misalnya, sel-sel manusia wanita biasanya memiliki dua
kromosom X, dan sel-sel laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Beberapa orang yang jarang memiliki anatomi pria,

41
 meskipun sel-sel mereka masing-masing mengandung dua kromosom
X. Meskipun orang-orang ini secara genetik perempuan, kami
menyebutnya sebagai laki-laki karena fenotip seksual mereka adalah
laki-laki (Syafitri et al 2013). Ada banyak cara di mana perbedaan jenis
kelamin muncul. Pada beberapa spesies, kedua jenis kelamin hadir
dalam organisme yang sama, suatu kondisi yang disebut
hermafroditisme; organisme yang mengandung struktur reproduksi pria
dan wanita dikatakan monoecious (artinya "satu rumah"). Spesies di
mana organisme memiliki struktur reproduksi jantan atau betina
dikatakan dioecious (artinya "dua rumah"). Manusia itu dioecious. Di
antara spesies dioecious, seks dapat ditentukan secara kromosom,
genetik, atau lingkungan (Limahelu et al 2019).
Pada spesies non-mamalia, penentuan jenis kelamin sebagian
besar tidak ditentukan oleh sistem X-Y. Pada belalang, kecoak, dan
beberapa serangga lainnya, seks hanya ditentukan oleh satu kromosom,
yaitu kromosom X. Belalang betina memiliki kromosom seks XX dan
belalang jantan hanya memiliki kromosom seks X. Jadi ada 2 jenis sel
sperma belalang, sel sperma yang membawa kromosom X (sperma X)
dan sel sperma yang tidak membawa kromosom X (sperma 0). Telur
yang dibuahi oleh sel sperma yang membawa kromosom X (sperma X)
akan menghasilkan keturunan dengan jenis kelamin perempuan (XX).
Telur dibuahi oleh sel sperma yang tidak membawa kromosom X
(sperma 0) menghasilkan keturunan dengan jenis kelamin laki-laki
(X0). Karena jenis kelamin spesies ini hanya ditentukan oleh
kromosom X, sistem penentuan jenis kelamin disebut sistem X-0
(Limahelu et al 2019).

17. Mutasi Gen

Biasanya yang dimaksud dengan mutasi adalah perubahan dalam
genotipe suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba dan secara random.
Perubahan ini nsebenarnya menyangkut perubahan pada bahan genetik.
Mutasi merupakan perubahan yang dapat diwariskan dalam urutan atau nomor
nukleotida dalam genom. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam,
biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi

42
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya
maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang
membentuk sebuah gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan
di sebagian besar orang. Ukuran mutasi ; dari sebuah DNA tunggal (base pair)
sampai segmen kromosom yang mencakup beberapa gen.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui
mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

43
 1) Macam-macam mutasi berdasarkan sel; yang bermutasi Mutasi
somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. Mutasi ini tidak
akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Ganetik adalah mutasi
yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.
2) Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.

Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang
spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll.
Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan
kerusakan kromosom. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA-nya.
3) Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi
a. Mutasi titik (mutasi gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau
RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat
dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat
berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan
dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya
fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik
sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang
terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan
adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati
tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi
dengan timin.
b. Aberasi (mutasi kromosom)

44
 Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi
besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan
jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu.
Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat
penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar-X, sinar ultra
violet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan
dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Dibagian
yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak
mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsinya biasanya
menghalang-halangi kromosom- kromosom bersambungan
pada ujungnya, tidak ada, maka potongan kromosom yang
patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan
kromosom lainnya. Lagi pula potongan kromosom biasanya
labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan
cara bersambungan dengan potongan kromosom lain.
Akibatnya terjadilah bmutasi kromosom pada individu.
Dengan patahnya kromosom, yang mengakibatkan hilangnya
bagian yang patah itu, atau dengan bersambungnya potongan
kromosom, maka struktur kromosom berubah, berarti bahwa
susunan bahan genetiknyapun mengalami perubahan.
Beberapa peristiwa yang menyebabkan struktur kromosom berubah
adalah:
1) Defisiensi atau Delesi
Yaitu peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom normal
karena patah.
2) Duplikasi
Yaitu peristiwa penambahan bahan kromosom pada
kromosom normal sehingga suatu bagian kromosom
terdapat dua kali atau lebih dalam satu sel diploid yang
normal.
3) Inversi

45
 Yaitu peristiwa patahnya sebuah kromosom di dua tempat,
yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan
urutan terbalik.
4) Translokasi
Yaitu peristiwa pindahnya potongan dari sebuah
kromosom lain yang bukan homolognya.
Aberasi dapat dibedakan menjadi:
a. Aneuploidi
Aneuploidi (perubahan set) adalah perubahan pada jumlah n-
nya, atau keadaan dimana individu mempunyai kekurangan atau
kelebihan kromosom tunggal dibandingkan dengan individu
diploid normal. Aneuploidi biasanya diperoleh karena adanya
nondisjungtion dari satu pasang kromosom homolog. Akibatnya
pembagian kromosom ke gamet-gamet tidak sama. Keadaan
aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak ditemui pada
hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel dan
bit gula. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan
menjadi dua:
 Autoploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini,
dapat terjadi karena gangguan meiosis.
 Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang
set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n),
tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih biasa disebut poliploid.
b. Aneusomi
Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun
tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom
yang pergandaannya tidak benar, sehingga jumlah
kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal.
Contoh:
 Nulisomik 2n-2
 Monosomik 2n-1
 Trisomik 2n+1

46
  Tetrasomik 2n+2
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya:
a. Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya benang- benang
spindel ke sentromer pada proses anafase meiosis I.
b. Non disjunction yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis. Makhluk aneusomi
dapat hidup sehat sampai dewasa, jika kromosom yang kurang
atau lebih tidak begitu besar peranannya dan tidak mengandung
gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat
digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya
45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang
(ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter
berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma
(aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah
kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil
dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-
orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom
autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17,
atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu
lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

47
 Sindom Down, kariotipe (45A + XX/XY), trisomi pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 21.
penderita penyakit ini disebut mongolisme karena bermata sipit, kaki
pendek, dan berjalan agak lambat.

48
 DAFTAR PUSTAKA

Emery.A.E.H. 1985. Dasar-Dasar Genetika Kedokteran.

Yogyakarta: Yayasan Essentia Medica.
Gardner, E.J dan D.P. Snistad. 1984. Principle of Genetics. 7th ed. New York:
John & Sons Inc.
Garber, S.D. 2002. Biology: A Self-Teaching Guide, 2nd Edition.
John Wiley and Sons, Inc.
Gibbs, A. Dkk. 1982. Genetics Engineering. The Science of the Decade.
Canberra: The Australian National University Magazine.
Lewin.B. 1987. Genes III. New York: John Wiley & Sons, Inc.
Starr, C dan Taggart, R. 2001. Biology: The Unity and Diversity of Life.
Australia: Brooks/Cole.
Suryo. 2005. Genetika Manusia. Cetakan 8. Yogyakarta: Gadjah Mada
University Press.
Akbar R. T, Hardhienata S, Maesya A. 2015. Implementasi Sistem Hereditas
Menggunakan Metode Persilangan Hukum Mendel Untuk Identifikasi
Pewarisan Warna Kulit Manusia. Jurnal Online Mahasiswa (JOM)
1(1): 1- 13.
Arsal A F. 2018. Genetika I. Arif Memahami Kehidupan. Makassar: Badan
Penerbit Universitas Negeri Makassar.
Cahyono F. 2011. Kombinatorial dalam Hukum Pewarisan Mendel. Jurnal
Sistem dan Teknologi Informasi 12(1):32-39.
Campbell N. A, Reece J.B, Urry L.A, Cain M.L, Wasserman S.A, Minorsky
P.V, Jackson R.B. 2010. Biologi Edisi 8 Jilid 1. Terjemahan: Damaring
Tyas Wulandari. Jakarta: Erlangga.
Corebima, AD. 2004. Genetika Kelamin. Surabaya: Airlangga University
Press. Elrod S. Stansfield W.D. 2007. Schaum's Outlines Genetika Edisi
Keempat. Terjemahan: Damaring Tyas Wulandari. Jakarta: Erlangga.
Haryanto T, Anra H, Pratiwi H. 2017. Aplikasi Augmented Reality sebagai
Mediapembelajaran Materi Pembelahan Sel dalam Mata Pelajaran
Biologi. Jurnal Sistem dan Teknologi Informasi 5(2):164-168.

49
Klug, W.S., and M.R. Cummings. 2000. Concept of Genetiks. Edisi Ketiga.
Macmillan Publishing Company. New York, USA.
Mustami M. K. 2013. Genetika. Makassar: Universitas Islam Negri Makassar.
Nusantara E. 2014. Genetika. Yogyakarta: Deepublish.
Nusantari, E. 2012. Kajian Miskonsepsi Genetika dan Perbaikannya Melalui
Perubahan Struktur Didaktik Bahan Ajar Genetika Berpendekatan
Konsep di Perguruan Tinggi. Disertasi. PPS Universitas Negeri
Malang
Oktarisna F. A, Soegianto A, Arifin N. S. 2013. Pola Pewarisan Sifat Warna
Polong Pada Hasil Persilangan Tanaman Buncis (Phaseolus vulgaris
L.) Varietas Introduksi Dengan Varietas Lokal. Jurnal Produksi Tanaman
1(2): 81-89.
Pangestuti R, Sulistyaningsih E. 2011. Potensi Penggunaan True Seed Shallot
(TSS) Sebagai Sumber Bawang Merah di Indonesia. Prosiding
Semiloka Nasional
Dukungan Agro-Inovasi Untuk Pemberdayaan Petani. Semarang : 14 Juli
2011. Hal.258-266.
Pierce, B. A. 2016. Genetiks Essentials Concepts and Connections. 3rd edn.
New York: W.H Freeman & Company.
Reece, J. B. et al. 2017. Campbell Biology. 11th edn, Campbell Biology. 11th
edn. New York: Pearson. doi: 10.1007/s13398-014-0173-7.2.
Santoso J.2018. Pengembangan Mock-Up Mitosis & Meiosis Menggunakan
“Lego Miniset” sebagai Pendukung Pembelajaran Biologi Umum di
UIN Walisongo Semarang. [SKRIPSI] Semarang: Fakultas Sains dan
Teknologi Prodi Biologi Universitas Islam Negeri Walisongo.
Wulandari A, Rahmawati R. N. 2018. Tingkat Ploidi Paku Sayur (Diplazium
esculentum) Pada Ketinggian yang Berbeda di Gunung Semeru. Jurnal
Edubiotik 3(2): 58-63.
Acquaah G. 2007. Principles of Plant Genetiks and Breeding. Malden, [MA]:
Blackwell Publishing.
Aryulina, Dina. 2006. Biologi SMA Kelas XII Jilid 3. Jakarta : Erlangga.
Bauerly E, Hughes SE, Vietti DR., Miller DE, McDowell W & Hawley
RS. 2014. Discoveryof supernumerary B chromosomes in Drosophila
melanogaster. Genetiks. 196(4):1007–1016.

50
Irawan, Bambang. 2012. Genetika Molekuler. Surabaya : Airlangga University
Press.
Kahrizi D, Mahdi M, Reza M, Kainoosh C. 2010. Estimation of genetik
parameters related to morpho-agronomi traits of durum wheat
(Triticum turgidum var.durum). Biharean Biologist. Vol 4(2) : 93-97.
Natawijaya A. 2012. Analisis genetik dan seleksi generasi awal segregan
gandum (Triticum aestivum L.).[Thesis]. Bogor : Sekolah Pascasarjana
Institut Pertanian Bogor.
Pierce, B. A. 2016. Genetiks Essentials Concepts and Connections. 3rd edn.
New York: W.H Freeman & Company.
Robiyah, S. 2012. Penerapan Metode Mendel Berbasis Deterministic Finite
Automata (Dfa) untuk Pewarisan Golongan Darah. Skripsi. Program
Studi Ilmu Komputer. FMIPAUniversitas Pakuan : Bogor.
Stack SM., Shearer LA., Lohmiller L & Anderson LK. 2017. Meiotic Crossing
Over in Maize Knob Heterochromatin. Genetiks. 205(3): 1101–1112.
Susan, L et. all. 2007. Genetika Edisi Keempat. Jakarta : Erlangga.

51