DISUSUN OLEH :
NPM : 16 05 002
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat,
karunia, serta taufik dan hidayah-Nya lah penulis dapat menyelesaikan Makalah Biologi
Medik ini sebatas pengetahuan dan kemampuan yang dimiliki. Dalam menyusun makalah ini,
tidak sedikit kesulitan dan hambatan yang penulis alami, namun berkat dukungan, dorongan
dan semangat dari orang terdekat, sehingga penulis mampu menyelesaikannya. Oleh karena
itu penulis mengucapkan terima kasih kepada Ibu dan Ayah, atas semua doa dan bantuan
finansial untuk menyelesaikan makalah ini Dan Penulis juga berterima kasih pada Bapak Drs.
M.S Sitorus selaku Dosen mata kuliah Biologi Medik yang telah memberikan tugas ini
kepada Penulis.
Penulis sangat berharap makalah ini dapat berguna sebagai referensi dalam rangka
menambah wawasan serta pengetahuan kita mengenai Biologi Medik khususnya tentang
Genetika dasar, sifat-sifat gen, kromosom, skema penentuan jenis kelamin berdasarkan
kromosom, Hereditas (sifat keturunan), sitoplasma dan Penyakit keturunan. Penulis juga
menyadari sepenuhnya bahwa di dalam tugas ini terdapat kekurangan-kekurangan dan jauh
dari apa yang penulis harapkan. Untuk itu, penulis berharap adanya kritik, saran dan usulan
demi perbaikan di masa yang akan datang, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa
sarana yang membangun.
Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya.
Sekiranya laporan yang telah disusun ini dapat berguna bagi penulis sendiri maupun orang
yang membacanya. Sebelumnya penulis mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata
yang kurang berkenan dan memohon kritik serta saran yang membangun demi perbaikan di
masa depan.
Penulis
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Biologi Medik berasal dari Dua Kata yaitu Biologi dan Medik. Biologi berasal
dari kata Bio yang artinya hidup dan Logos/logis artinya Ilmu, sedangkan Medik/Medis
artinya Perawatan/pengobatan. Dari asal katanya dapat disimpulkan definisi biologi
medik adalah ilmu yang mempelajari tentang kehidupan seseorang yang mengalami
gangguan kesehatan ( keturunan dari suatu keluarga yang mengalami kelainan). Kelainan
pada keturunan dibawa oleh kromosom berupa gen. Gen yaitu suatu subtansi kimia yang
terdapat di dalam kromosom dan kromosom terdapat didalam inti-inti sel. Selain itu gen
juga memiliki sifat dan fungsi tertentu . Kromosom di golongkan menjadi dua yaitu
Autosom dan Kromosom sex/genosom/allosome.
Salah satu dari kromosom ini mampu menentukan jenis kelamin dan kromosom
yang satunya mewariskan sifat-sifat keturunan. Dalam Ilmu Biologi ini juga DNA dan
RNA yang sangat berkaitan dengan genetika, kita juga akan membahas perkawinan silang
monohibrid dan dihibrida, sitoplasma, bagian-bagian penting dari sel tumbuhan dan
hewan serta penyakit-penyakit keturunan. Selain itu biologi medik sangat berguna dalam
kehidupan terutama dalam bidang kesehatan. Untuk mengetahui lebih banyak tentang
ilmu biologi medik kita harus mengkaji lebih dalam lagi mengenai ilmu ini.
B. Rumusan Masalah
Dari uraian latar belakang, dapat diuraikan rumusan masalah sebagai berikut :
1. Apa ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat-sifat mahluk hidup?
2. Apa itu kromosom?
3. Apa saja golongan kromosom?
4. Bagaimana menentukan jenis kelamin melalui kromosom?
5. Bagaimana sifat dapat diwariskan?
6. Bagaimana perkawinan monohibrid dan dihibrida?
7. Apa itu sitoplasma?
8. Apa saja bagian-bagian penting dari sel tumbuhan dan hewan?
9. Apa saja penyakit-penyakit yang disebabkan oleh keturunan?
1. Dapat memperluas wawasan serta pemahaman mengenai materi yang terkait yaitu
Biologi Medik
2. Bisa menjadi salah satu sumber referensi bagi pembaca.
BAB II PEMBAHASAN
A. GENETIKA DASAR
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat-sifat mahluk
hidup dari induk kepada keturunannya,gen, dan keanekaragaman organisme hidup.
Misalnya, adanya kesamaan ciri dan sifat yang kamu miliki dari satu keluarga. Istilah
genetika merupakan serapan dari bahasa Belanda genetica, adaptasi dari bahasa
Inggris genetics, yang berasal dari bahasa Yunani Kuno (genetikos) yang
berarti tempat/generatif, yang berasal dari kata dasar (genesis) yang berarti
asal.
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia
telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan
ternak. Gregor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara
ilmiah. Sekitar 1857. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/
kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol
sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi
katalitik, seperti SNRPs).
1. KROMOSOM
a) Sifat Kromosom
b) Struktur Kromosom
1. Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
2. Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
3. Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
4. Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom
d) Jumlah kromosom
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki
setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set
atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau
sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel
sperma) mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
e) Penggolongan Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan
autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA. Bagaimanakah penulisan sel
gamet?
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom
dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X (berbentuk batang) dan Y
(berbentuk bengkok pada salah satu ujungnya). Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis
kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena
itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berikut ini adalah gambar kromosom autosom dan kromosom sex :
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau
hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang
ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.
Keterangan :
P : Parents (Induk/Orang tua)
F : Filia/Fillius (anak/keturunan?
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel
tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set
kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel
kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah
kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya
memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh
menjadi 46 buah.
2. GEN
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 8 m (mikron).
Gen Adalah suatu subtansi kimia yang terdapat didalam kromosom dan
kromosom terdapat didalam inti-inti sel. Gen mempunyai komponen-komponen yang
berlainan yang terdapat pada lokus/lokasi yang sama, disebut Alela.
a. Sifat-sifat Gen
- Sebagai komponen tersendiri, yang terdapat dalam kromosom
- Mengandung informasi genetika/hereditas/sifat-sifat keturunan
- Dapat membentuk duplikatnya, sebagai penerus generasi berikutnya
- Aktifitasnya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen dalam gen
tersebut.
b. Fungsi Gen
- Menyampaikan informasi genetika ke generasi berikutnya
- Mengontro dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh
- Menentukan sifat-sifat pada keturunan misalnya warna kulit, tinggi badan,
bentuk rambut, bentuk badan,bentuk wajah dan lain sebagainya.
- Untuk membentuk dan mengontrol kerja enzym
- Mengatur kerja hormon pada proses perkembangan tubuh.
- Proses reaksi kimia dalam tubuh terjadi secara berurutan.
c. Simbol-simbol Gen
- Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat
yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan
biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
- Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
- Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
- Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
- Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
- Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
- Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
- Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa, dan aa.
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam
ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan
pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan
tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar
organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu
messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari
berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya(fessenden,
1990).
a. Stuktur DNA
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula
pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu
molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin.
Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari
kelompok pirimidin.
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu
sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis
tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel
anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi
hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan
selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi
DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya
disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai
diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama
persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas
mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan
dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA
yang sama persis.
c. Fungsi DNA
d. Struktur RNA
e. Macam-Macam RNA
2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd.
Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon
RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan
demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen
yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt
berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu
yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g. Kode Genetik
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan
(kode start). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat
kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon
UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen
pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut
kodon terminasi/ kodon nonsense (kode stop). Kode genetik berlaku universal, artinya
kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Dengan adanya
kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa berfungsi
sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
a. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah
dioksiribosa.
b. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai
tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
c. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak
mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
d. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian
pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya, yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita
DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses
ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
2. Sejarah Hereditas
Menurut George Johan Mendel :
G.J Mendel adalah seorang bangsa Moraphia, yang bekerja sebagai rahib pada
sebuah wihara di kota Brunn (Jerman). Beliau dianggap sebagai pendiri Prinsip-
prinsip Hereditas yang dikenal dengan Hukum Mendel.
Sifat sifat keturunan yang diwariskan oleh orang tua terhadap keturunannya
adalah :
Sifat fisikn
Sifat mental/karakter/watak
Intelegent quatient (IQ)
Jenis kelamin
3. Jenis jenis sifat keturunan.
a. Sifat Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut atau bersifat
unggul fan muncul pada anak-anaknya. Dalam persilangan gen, dominan ditulis
dengan huruf besar.
b. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif (lemah) apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan
ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya
(alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf
kecil.
Contohnya : seorang anak sangat mirip dengan ayahnya (bukan dengan ibunya) ini
dapat diartikan bahwa sifat ayah dominan dan sifat ibu resesif.
c. Sifat Intermedier
Intermedier adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah muda atau seorang anak memiliki sifat-
sifat keturunan yang tidak jauh berbeda dari ayah dan ibu (merupakan kombinasi
sifat keturunan ayah dan ibu)
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup
dan bersifat tetap serta tidak tampak dari luar sehingga genetika genotip ditulis
dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki
oleh individu.misalnya AA aa BB bb CC cc Aa Bb Cc dsb. Setiap karakter sifat
yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk
alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat
tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya
resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama,
misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan
genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb
disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda
misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
b. Fenotipe
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan
panca indra, misalnya Tinggi, pendek, kisut, bulat, hitam, putih, gemuk asam manis,
dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan.
Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip
sama.
c. Hibrida /Basatar
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Terdiri dari :
Bulat Manis > < kisut asam (BB MM > < bb mm)
d. Parental/parentum/parents
Adalah kedua induk atau orang tua .
e. Gamet
Merupakan sel kelamin jantan/betina
f. Filial/fillius (F)
Adalah hasil keturunan dari perkawinan/persilangan kedua induk sehingga ada
keturuan 1 (pertama) = F1, keturunan ke-2 F2 dst
p = AA Gamet A & A
P = aa Gamet a & a
F1?
A A
Hasil F1 :
No A
Genotipe Aa Aa
Fenotipe
1 Aa Gemuk
2 A Aa Aa Aa
Gemuk
3 Aa Gemuk
4 Aa Gemuk
F2?
F1 = Aa Gamet A & a
= Aa Gamet A & a
F2 :
A a
A AA Aa
A Aa aa
Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 AA Gemuk
2 Aa Gemuk
3 Aa Gemuk
4 Aa Kurus
Jawab :
p = AA BB Gamet AB & AB
P = aa bb Gamet ab & ab
Persilangan F1:
AB AB
Ab AaBb AaBb
Ab AaBb AaBb
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 AaBb Gemuk Hitam
2 AaBb Gemuk Hitam
3 AaBb Gemuk Hitam
4 AaBb Gemuk Hitam
F2?
Persilangan F2 :
AB Ab aB ab
Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 AABB Gemuk Hitam
2 AABb Gemuk Hitam
3 AaBB Gemuk Hitam
4 AaBb Gemuk Hitam
5 AABb Gemuk Hitam
6 Aabb Gemuk Putih
7 AaBb Gemuk Hitam
8 Aabb Gemuk Putih
9 AaBb Gemuk Hitam
10 AaBb Gemuk Hitam
11 aaBB Kurus Hitam
12 aaBb Kurus Hitam
13 AaBb Gemuk Hitam
14 AaBb Gemuk Hitam
15 aaBb Kurus Hitam
16 aabb Kurus Putih
Ratio/perbandingan pada F2 :
9:3:3:1
Persilangan F1 :
G G
G Gg Gg
G Gg Gg
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 Gg Gemuk Sedang
2 Gg Gemuk Sedang
3 Gg Gemuk Sedang
4 Gg Gemuk Sedang
F2 ?
F1 = Gg Gamet : G & g
= Gg Gamet : G & g
Persilangan F2 :
G G
G GG Gg
G Gg gg
Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 GG Gemuk
2 Gg Gemuk Sedang
3 Gg Gemuk Sedang
4 Gg Kurus
Persilangan F1 :
GT GT
gt GgTt GgTt
gt GgTt GgTt
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
2 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
3 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
4 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
F2?
F1 = GgTt Gamet : GT ; Gt ; gT ; gt
= GgTt Gamet : GT ; Gt ; gT ; gt
Persilangan F2 :
GT Gt gT gt
Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 GGTT Gemuk Tinggi
2 GGTt Gemuk Tinggi Sedang
3 GgTT Gemuk Sedanng Tinggi
4 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
5 GGTt Gemuk Tinggi Sedang
6 GGtt Gemuk Pendek
7 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
8 Ggtt Gemuk Sedang pendek
9 GgTT Gemuk Sedang Tinggi
10 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
11 ggTT Kurus Tinggi
12 ggTt Kurus Tinggi Sedang
13 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
14 Ggtt Gemuk Sedang pendek
15 ggTt Kurus Tinggi Sedang
16 ggtt Kurus Pendek
Ratio/perbandingan pada F2 :
1:2:1:2:4:2:1:2:1
1. Pengertian Sitoplasma
Sitoplasma adalah cairan dalam sel yang terletak antara membran plasma dan nukleus.
Secara fisik, sitoplasma tebal, semitransparan, cairan elastik yang berisi partikel
tersuspensi dan sedikit tubulus dan filamen yang membentuk sitoskleton. Sitoskleton
berfungsi sebagai penyokong dan pemberi bentuk sel dan bertanggung jawab terhadap
gerakan struktur-struktur sel, juga fagositosis. Secara kimia, 70-90% sitoplasma terdiri
dari air dan komponen padatan (protein, karbohidrat, lipida, dan zat-zat anorganik).
Sitoplasma merupakan cairan yang hidup karena memiliki ion- ion elektrolit dan
mineral. Cairan sel punya peranan penting didalam sel sebagai kegiatan hidup/aktivitas
sel. Misalnya untuk bergerak, untuk mengambil makanan, dan mencerna/melarutkan
makanan.
3. Fungsi Sitoplasma
Beberapa fungsi sitoplasma antara lain:
a. Sebagai medium terjadinya reaksi-reaksi kimia sel
b. Sebagai penerima bahan-bahan dasar dari lingkungan eksternal dan
mengubahnya menjadi bahan yang dapat digunakan sebagai energi.
c. Sebagai tempat dimana zat baru disintesis untuk keperluan sel.
d. Sumber bahan kimia penting bagi sel karena di dalamnya terdapat
senyawa-senyawa organik terlarut, ion-ion, gas, molekul kecil seperti
garam, asam lemak, asam amino, nukleotida, molekul besar seperti
protein, dan RNA yang membentuk koloid.
e. Sebagai tempat menampung semua organel sel di luar nukleus.
f. Dapat mengekalkan bentuk dan ketekalan sel.
g. Sebagai tempat simpanan bahan-bahan kimia yang sangat diperlukan
untuk hidup, dan terlibat dalam tindak-tindak balas metabolisme yang
penting seperti glikolisis anaerob dan sintesis protein.
5. Sifat Sitoplasma
Sitoplasma memiliki beberapa sifat antara lain:
a. Efek Tyndal yaitu kemampuan matriks sitoplasma memantulkan cahaya.
b. Gerak Brown yaitu gerak acak (zig-zag) partikel penyusun koloid.
c. Gerak siklosis yaitu gerak matriks sitoplasma berupa arus melingkar.
d. Memiliki tegangan permukaan.
e. Memiliki Elektrolit yaitu kemampuan molekul-molekul menghantarkan
arus listrik.
Antara dinding sel yang satu dengan lainnya terdapat Pektin atau Lamella
(lembaran) tengah, plasmademata (penghubung atau transportasi zat-zat antar
sel.
b. Membran Sel
Membran sel merupakan yang tipis bersifat :
Membran permeable : selaput dapat dilalui oleh zat yang belum larut
dan pelarut zat/cairan.
Membran semipermeable : selaput yang hanya dapat dilalui pelarut
zat/cairan sedangkan zat belum larut tidak.
Fungsinya :
Protein yang ada pada membran sel dapat berfungsi sebagai enzim
Membran sel dapat menjadi perantara antara bertemunya 2 sel yang
saling bersebelahan/bertetangga.
Sejumlah protein pada membran sel akan berfungsi sebagai reseptor
dari kimia sel dan sel lainnya.
Membran sel juga berfungsi sebagai perekat pada rangka sel
(sitoskeleton).
Membran sel sangat berperan penting dalam tubuh mahluk hidup, baik
untuk transpor mikromolekul ataupun makromolekul.
a) Difusi
Pergerakan dari larutan yang Hipertonis (pekat) menuju ke larutan
yang Hipotonis (encer) melalui membran semi permeable hingga
menjadi isotonis/homogen.
Contoh : Parfum disemprotkan ke ruangan tertentu dan Racun nyamuk
yang disemprotkan ke ruangan tertentu.
b) Osmosis
Pergerakan larutan dari yang Hipotosis ( encer) menuju ke larutan yang
Hipertonis (pekat) melalui membran semi permeable hingga menjadi
Isotonis.
c) Transfer Aktif
Pergerakan ini menggunakan energi untuk mengeluarkan/memasukkan
ion-ion dan molekul-molekul zat melalui membran sel. Energi yang
mempengaruhi gerakan adalah muatan listrik dari dalam & yang dari
luar sel berupa ion-ion Natrium, Ion Kalium, Ion Clorin dan yang
menyediakan energi adalah Adenin Tri Postat (ATP).
d) Endositosis
Mekanisme sel berupa pembungkusan membran sel terhadap cairan
ektraseluler (cairan/benda-benda asing) yang berasal dari luar sel
dengan cara melekukan membran kearah dalam. Endositosis ada dua
jenis bentuk, yaitu fagositosis dan pinositosis. Fagositosis merupakan
proses masuknya zat padat atau sel lainnya ke dalam sel. Sedangkan
pinositosis merupakan proses masuknya zat yang berupa cairan ke
dalam sel.
e) Eksositosis
Hampir sama denga endositosis, hanya saja proses eksositosis, benda-
benda asing di bunuh dalam sel lalu di keluarkan melalui membran
berupa cairan.
D. Penyakit Keturunan.
Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik
yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa
dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya
beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah
dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.
Dibawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai
berikut :
1. Albino/Albinisma
Albino adalah penyakit yang gen pada kromosomnya tidak mampu membentuk
pigmen Melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan
alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari
pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
Penyakit tersebut tidak terpaut pada kromosom seks sehingga carierr Albino
terdapat pada laki-laki dan perempuan.
Dalam keadaan normal, suatu asam amino (tirosin) oleh tubuh diubah menjadi
pigmen/zat warna Melanin. Albinisma terjadi jika tubuh tidak mampu
menghasilkan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan
metabolisme menyebabkan kegagalan membentuk melanin sehingga terjadi
Albinisma.