MAKALAH

GENETIKA

OLEH
ELSI CAHYANI
19010108013

Dosen Pengampuh

WA ALIMUNA, SP., M.Sc

PROGRAM STUDI TADRIS BIOLOGI

FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU KEGURUAN
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI (IAIN) KENDARI
2021/2022
 KATA PENGANTAR

Assalamua’laikum warahmatullahi wabarakatuh

puji syukur penyusun panjatkan atas kehadirat Allah SWT. Yang telah melimpahkan
rahmat-nya sehingga penyusun dapat menyelesaikan makalah mata kuliah genetika yang
merupakan salah satu aspek penilaian dalam kegiatan perkuliahan di IAIN Kendari Fakultas
Tarbiyah dan Ilmu Keguruan jurusan tadris biologi. Makalah ini disusun sistematis melalui
beberapa tahap sesuai dengan prosedur. Terselesaikannya makalah ini didasari Kerjasama
dengan pihak-pihak terkait. Untuk itu dalam kesempatan ini, penyusun menyampaikan
ucapan terimakasih kepada yang terhormat orang tua penyusun yang selalu memberikan doa
restu dan motivasi baik secara moral maupun materi dalam penyusnan makalah ini dan semua
pihak yang telah memberikan bantuan baik secara langsung maupun tidak langsung dalam
penyusunan makalah ini.

Penyusun menyadari bahwa penyusunan makalah ini masih jauh dari sempurna. Oleh
karena itu, penyusun sangat mengharapkan kritik dan saran pembaca yang bersifat
membangun guna kesempurnaan makalah ini. Akhir kata penyusun mohon maaf apabila
dalam penyusunan makalah ini masih terdapat kekurangan.semoga kekurangan tidak
mengurangi arti dan maksud dalam penyusunan makalah ini.

Kendari, 24 November 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

LEMBAR JUDUL
KATA PENGANTAR…………………….…………………………………………………
DAFTAR ISI…………………….……………………………………………………………
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang…………………….…………………………………………………
B. Rumusan Masalah…………………….………………………………………………
C. Tujuan Pembahasan …………………….……………………………………………
BAB II PEMBAHASAN
A. Faktor Yang Mempengaruhi Jenis Kelamin…………………….…………………
B. Kelainan Yang DiTimbulkan Oleh Faktor Genetik…………………….………..
C. Struktur Kromosom …………………….…………………………………………
D. Perubahan Struktur Kromosom…………………….…………………………….
E. Perubahan Jumlah Kromosom…………………….………………………………
F. Pewarisan Sotiplasmis…………………….…………………………………………
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan…………………….…………………………………………………….
B. Saran…………………….……………………………………………………………

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Istilah genetika berasal dari Bahasa latin, genos yang berarti ‘suku bangsa’ atau
‘asal usul’. Dengan demikian genetika dapat di artikan sebagai ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu serta variasi
yang mungkin timbul di dalamnya. Manfaat genetika diantaranya dalam ilmu genetika
manusia (human genetics) untuk mengetahui siaft-sifat keturunan kita sendiri serta
setipa makhluk yang hidup di lingkungan kita, mengetahui kelainan atau penyakit
keturunan serta usaha untuk menanggulanginya, menjajaki sifat keturunan seseorang
(misalnya golongan darah) yang memungkinkan diperlukan dalam penelitian warisan
harta dan kriminalitas. Prinsip genetika perlu dikuasi Ketika mempelajari sifat
kejiwaan atau safat seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, mosalnya
kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa yang
mengakibatkan seseorang bersifat asocial dan criminal.

B. Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah pada makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Apa saja factor yang mempengaruhi jenis kelamin?

2. Bagaimana kelainan yang ditimbulkan oleh factor genetic ?
3. Bagaimana struktur kromosom ?
4. Bagaimana perubahan struktur kromosom ?
5. Bagaimana perubahan jumlah kromosom ?
6. Bagaimana pewarisan sitoplasmis?

C. Tujuan

Adapun tujuan pada makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Factor yang mempengaruhi jenis kelamin

2. Kelainan yang ditimbulkan oleh factor genetic
3. Struktur kromosom
4. Perubahan struktur kromosom
5. Perubahan jumlah kromosom
6. Pewarisan sitoplasmis
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Faktor yang mempengaruhi jenis kelamin

Makhluk yang hidup di dunia sangat beraneka ragam, karena itu tentunya mudah
dimengerti bahwa cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk itu tidak
sama. Semua organisme diploid memiliki dua kromosom yang didapatkan dari
induknya dan hampir semua organisme eukariot multiseluler memiliki jenis kelamin
yang terpisah yaiut jantan dan betina. Penentuan jenis kelamin organisme menjadi
jantan dan betina disebut dengan determinasi seks. Penentuan jenis kelamin
merupakan fenomena dimana jenis kelamin suatu organisme dapat ditentukan jantan
atau betina. Hal ini dapat dipengaruhi oleh dua factor utama yaitu genetic dan
lingkungan. Pada umumnya dapat dikatakan bahwa factor genetiklah yang
menentukan jenis kelamin suatu makhluk hidup. Dimana, salah satu yang
mempengaruhi dari sisis factor genetic dari komposisi genetic, komposisi alel,
morfologi kromosom mauun jumlah kromosomnya.
Terdapat beberapa tipe penetuan jenis kelamin pada suatu organisme diantaranya
adalah sebagai berikut :
1. Tipe XX/XO
Tipe XO dijumpai pada beberapa jenis serangga seperti jangkrik, belalang
maupu nhewan yang berhemiptera. Dalam tipe XO ini betina memiliki dua
buah kromosom X yaitu XX sedsgkan jantan hanya memiliki kromosom X
atau O. Dengan demikian jumlah kromosom sel somatis individu lebih
banyak jika dibandingkan dengan jantan.
2. Tipe ZW/ZZ
Dalam tipe ini dapat ditemukan pada beberapa jenis kupu-kupu, beberapa
jenis ikan, beberapa jenis reptile dan burung. Dimana, ditemukan bentuk
kromosom kelamin yang berlainan, jantan memiliki sepasang kromosom
kelamin yang sama bentukya dan dikatakan bersifat homogametic dan yang
betina bersifat heterogametic, karena satu kromosom kelamin berbentuk
sepeeti pada jantan.
3. Tipe XX/XY
Dalam tipe ini satu pasang kromosom pada jantan memiliki perbedaan. Dua
kromosom tersebut bersifat heteromorfik, yaitu sangat berbeda satu sama
yang lain. Salah satu dari dua kromosom pada individu jantan mirip dengan
salah satu kromosom yang dimiliki individu betina. Jenis kelamin tipe
XX/XY ini ditemukan banyak pada manusia, karena pada manusia terdapat
46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan satu pasang genosom.
4. Haploid- Diploid
Organisme dengan jenis kelamin bertipe haploid- diploid dapat ditemukan
pada serangga seperti lebah, tawon, semut dan lain sebagainya. Pada ripe ini
sel telur yang telah dibuahi akan berkembang menjadi sebuah diploid betina.
Namun, jika tidak dibuahi makai a akan berkembang menjadi haploid jantan.
B. Kelainan yang ditimbulkan oleh factor genetic

Kelainan genetika adalah kelainan pada tubuh yang di sebabkan oleh kelainan
gen akibat kerusakan atau perubahan. Gen sendiri merupakan intruksi perkembangan
dan pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan karena factor
luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makanatau yang lain melainkan karena
factor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi
oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetic berasal dari dalam tubuh
manusia dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan grnrtik yang
terjadi.
Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah:

1. Aneuploidi,
2. Delesi (hilangnya bagian dari kromosom),
3. Inversi,
4. Mutasi,
5. Duplikasi,
6. Trankolasi

Beragam hal diatas merupakan penyebab terjadinya kelainan genetik yang dapat
mempengaruhi fisik atau bahkan pola pikir seseorang. Orang dengan kelainan genetik
umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah kromosom orang
yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita kelainan genetika yaitu
adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan genetik apa yang tengah dia
derita. Ada beberapa dari penderita kelainan genetik yang mengalami kekerdilan,
kepala dengan ukuran kecil, kepala dengan ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan
bentuk sel darah merah dan lain sebagainya

Kromosom kelamin pada manusia terbagi menjadi tiga bagian :

1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian kromosom Y bagian
ini tidak Panjang dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin
todak sempurna
2. Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian
dengan kromosom Y. Bagian ini Panjang sekali dan terletak gen-gen yang
memperlihatkan rangkai kelamin sempurna yaitu gen-gen yang lazim
menunjukan sifat kelamin
3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari
kromosom X. bagian ini pendek sekali dan terletak gen-gen yang yang
dinamakan gen-gen rangkai Y, yang disebut gen holandric.

Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya kelainan yang
berbeda antar satu dengan yang lain.

1. Achondroplasia, Kelainan genetik yang satu ini adalah kelainan kongenital tulang
rawan yang dapat menyebabkan seseorang mengalami kekerdilan. Seseorang dengan
gangguan achondroplasia atau AK ini memiliki gejala yaitu tubuh yang tidak
proporsional, kepala besar, anggota gerak yang pendek dan hidung pesek. Angka
kelahiran dengan kelainan genetik ini, dapat terjadi setiap pada 1/25.000 kelahiran.
Kelainan genetik AK ditemukan pertama kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan
ditemukan banyak terjadi pada perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat
dideteksi menggunakan USG sebelum kelahiran.

2. Anemia bulan sabit, Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup
serius dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf C atau bulan
sabit. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk
lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti donat namun tanpa lubang. Hal
ini memungkinkan sel darah tersebut dapat dengan mudah melewati pembuluh darah
dan memasok oksigen pada seluruh bagian tubuh. Kelainan genetik ini, menyebabkan
sel darah merah sulit untuk melewati pembuluh darah terutama pada pembuluh darah
sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan tersangkut dan
menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta infeksi yang serius.

3. Albinisme, Albinisme adalah kelainan turunan atau bawaan yang menyebabkan

tidak ada atau hanya sedikit produksi melanin pada iris mata, kulit dan rambut.
Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya memiliki rambut, mata dan kulit
yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan namun dapat diatasi dengan
alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah dan perangkat pelindung dari
sinar matahari.

4. Sindrom super female, Pada sindrom ini, penderita tidak mengalami pertumbuhan
payudara serta alat kelamin sehingga menyebabkan penderita mengalami gangguan
mental. Penderita super female akan mengalami pertumbuhan tubuh yang lebih tinggi
jika dibandingkan dengan anak perempuan lain namun disertai dengan berat badan
yang tidak sesuai.

5. Penyakit Alzheimer, Penyakit ini ditandai oleh hilangnya ingatan secara bertahap,
perubahan suasana hati, gangguan bahasa, kebingungan, dan iritabilitas. Penyakit
degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya namun berbagai bentuk
pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental perlu dilakukan.

6. Penyakit Diabetes Melitus, Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi

dimana kadar gula atau glukosa cukup tinggi di dalam darah. Hal ini dapat terjadi
ketika tubuh tidak bisa menggunakan insulin secara baik. Insulin sendiri merupakan
suatu hormon yang bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam darah agar
seimbang. Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas untuk memindahkan gula
ke dalam sel dan menghasilkan energi. Ketika seseorang melakukan kegiatan tertentu
maka kadar gula pada darah akan menurun karena otot menggunakan gula sebagai
energi.

7. Tumor Wilms, Kelainan genetika satu ini merupakan kanker ginjal yang umumnya
ditemukan pada anak dengan umur kurang dari 5 tahun. Walau jarang, namun tidak
menutup kemungkinan pula orang dewasa dapat terkena penyakit ini. Meski penyebab
penyakit ini masih belum diketahui hingga sekarang, namun diduga penyakit ini
berhubungan dengan genetik. Adapun ciri-ciri penderita tumor Wilms yaitu terjadinya
kelainan pada saluran kemih, tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada
separuh bagian tubuh. Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian tubuh yang
lain dan biasanya ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga 250.000 anak.

8. Sindrom Angelman, Gangguan neurolohis ini dijelaskan untuk pertama kalinya

oleh seorang dokter anak yang bernama Dr. Harry Angelman di Ingrris pada tahun
19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai dengan gangguan bicara,
kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan intelektual yang terlambat.
Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap hiperaktif dan memiliki sikap bahagia.

9. Achromatopsia, Gangguan Achromatopsia ditandai dengan buta warna, hilangnya

ketajaman visual, nistagmus dan rasa sensitif pada cahaya. Statistik menyebutkan
terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap Achromatopsia. Kelainan
Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang paling parah adalah compete
achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual dan optik diperlukan bagi para
penderitanya.

10. Lupus Eritematosus Sistemik, Pada penderita lupus serta jenis penyakit autoimun
yang lain, sistem kekebalan tubuh yang berguna untuk melawan radikal bebas,
berbalik menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus diketahui sebagai salah satu
penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang memicunya belum diketahui.
Lupus dapat menimbulkan gangguan pada organ tubuh, peradangan, gangguan kulit
serta gangguan organ dalam dan persendian. Statistik menyebutkan jika seorang anak
dari penderita lupus 5 % kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama.

11. Penyakit Wilson, Penyakit wilson merupakan jenis penyakit genetik ketika tubuh
tidak dapat mencegah zat tembaga dengan jumlah yang lebih masuk ke dalam tubuh.
Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan untuk mempertahankan tubuh supaya
sehat namun ketika jumlah yang masuk berlebihan, maka zat ini akan menjadi racun.
Zat tembaga akan mengumpul di mata, otak, hari serta organ lain dengan gejala
penyakit yaitu tremor, anemia, serta terjadinya penyakit kuning.

12. Syndrome Jacob, Pada syndrome jacob, umumnya terlihat normal pada saat
kelahiran namun setelah menginjak masa kanak-kanak, penderita akan mengalami
pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan kira-kira 7 cm lebih tinggi dari
anak yang normal. Selain itu, penderita syndrome jacob memiliki postur tubuh yang
sama dengan kebanyakan anak lainnya namun berat badannya cukup rendah sehingga
tidak sesuai dengan tinggi atau postur tubuhnya. Secara fisik penderita sindrom ini,
memiliki wajah kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau mata entah dengan
benda tajam atau bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya orang
tua atau orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang bermanfaat supaya tidak
menimbukan masalah.

13. Sindrom stickler, Pada penderita sindrom ini, akan terjadi gangguan pada fisik
seperti rahang atas kecil, jembatan hidung yang datar, pipi yang datar, kelainan tulang
belakang, kelengkungan pada tulang, nyeri sendi serta rahang bawah yang kecil.

14. Sindrom cri du chat, Pada sindrom ini, penderita akan mengalami keterbelakangan
mental dengan suara tangis yang mirip kucing. Tidak heran jika sindrom ini juga
disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh sedikit hilangnya lengan
 pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari sindrom ini adalah seorang
anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran kepalanya juga kecil. Selain itu,
pertumbuhan kepala dan badan lambat dengan wajah bulat, bentuk telinga yang
letaknya rendah serta jari-jari yang pendek.

15. Sindrom Klinefelter, Sindrom ini dapat menyebabkan seseorang mengalami

gangguan dalam berbahasa namun tidak sampai menyebabkan keterbelakangan
mental. Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara dan bisa pula
mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan bahasa tidak
segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin berkurang.

16. Down sindrom, Ciri-ciri dari sindrom ini adalah mulut mengecil dengan lidah
yang tampak menonjol keluar. Penderita down sindrom memiliki penampilan fisik
yang cukup menonjol seperti bentuk kepala yang kecil serta ukuran tangan yang
pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat berakibat fatal karena dapat
menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu penderita down sindrom memiliki
lapisan kulit yang tampak keriput.

17. Hemofilia, Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan
karena kurangnya faktor pembekuan. Hemofilia merupakan salah satu jenis kelainan
genetik tertua yang pernah tercatat.

C. Struktur kromosom

Kromosom pertama kali diwacanakan oleh C. Von Nageli pada tahun 1842.
Istilah kromosom sendiri baru dikenalkan secara meluas oleh W. Waldeyer pada
tahun 1888 sebagai benda berwarna ( colored body) kareana kromosom dapat
menyerap warna dengan menggunakan Teknik histologi (Tamarin,1999). Dalam
perkembangannya kromosom adalah struktur yang terdapat di dalam sel organisme
yang mengandung materi genetic yang disebut sebagai gen, yang berperan dalam
proses pewarisan sifat dan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tiap
organisme (Brooker, 1999; novak, 1992). Menurut sheeler dan Bianchi (1970),
kromosom dapat diartikan sebagai suatu komponen inti yang terorganisasi dan
memiliki fungsi khusus.
Menurut crowder (1997), kromosom dapat terlihat jelas pada tahap-tahap tertentu
pembelahan inti dan umumnya kromosom dapat terlihat dengan baik pada fase
prometafase dan metaphase. Karakter kromosom yang paling baik dapat di pelajari
selama fase tersebut karena fase tersebut kromosom terlihat sebagai bangunan
silindroid, berlengan empat dan dapat berbentuk lurus atau bengkok yang tersusun
atas kromatin. Kromatin merupakan kompleks yang dibentuk oleh gabungan DNA,
protein histon dan RNA.
Berdasarkan daya serap terhadap larutan pewarna, kromatin dibagi menjadi dua
daerah, yaitu eukromatin dan heterokromatin. Daya serap eukromatin terhadap
pewarna lebih rendah dari pada heterokromatin. Eukromatin akan tampak gelap
karena mudah menyerap pewarna. Heterokromatin umumnya terletak di dekat
sentromer, di telomer dan beberapa bagian lain (daerah interstisiil/pertengahan lengan
kromosom). Secara fungsional, eukromatin lebih aktif daripada heterokromatin karena
pada eukromatin terdapat gen-gen yang akan diekspresikan. Heterokromatin dibagi
 menjadi dua yaitu heterokromatin konstitusif dan heterokromatin fakultatif.
Heterokromatin konstitutif tidak akan aktif karena tidak mengandung atau hanya
sedikit mengandung gen-gen structural. Fungsi heterokromatin konstitutif antara lain
melindungi daerah sentromer melindungi kelompok gen tertentu, memudahkan
sinapsis kromosom homolog saat meiosis dan mendekatkan hubungan kromosom-
kromosom non-homolog yang membawa gen-gen fungsional. Adapun heterokromatin
fakultatif pada saat-saat tertentu akan terurai dan pada saat itu, DNA-nya dapat
ditranskripsi (wolfe, 1981; suryo, 1995; russel, 2000).

Kromosom terdiri atas terdiri atas DNA (deoxyribo nucleic acid), RNA (rybo
nucleic acid), protein histon dan protein non-histon sehingga keseluruhan komponen
kromosom tersebut merupakan kompleks nucleoprotein yang disebut kromatin.
Penyusun kromatin selain DNA ialah protein histon dan non-histon. Protein histon
dan non-histon berperan penting dalam pendeterminasi struktur fisik kromosom.
Protein histon merupakan protein yang bersifat basa dan bermuatan positif sehingga
dapat berikatan dengan DNA yang bermuatan negative. Ada 4 macam protein histon,
yaitu H1, H2A, H2B, H3 dan H4 (Brewer, 1983; russel, 2000). Protein histon adalah
protein dasar yang Menyusun kurang lebih 24% molekul kromosom. Protein histon
paling banyak mengandung yang didominasi oleh asam amino arginin dan lisin.
Protein non-histon terdiri atas protein structural aktin yang berperan dalam kondensasi
dan pergerakan kromosom saat mitosis dan meiosis. Kromatin ini kemudian akan
membentuk ulir (super coil) menjadi kromatid yang di dalamnya terdapat pita
berbentuk spiral yang disebut kromonemata. Pada kromonemata terdapat penebalan-
penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar lengan kromosom tempat
kromonemata berasal dinamakan matriks. Bagian ujung-ujung kromosom disebut
telomer yang berfungsi menghalangi tersambungnya kromosom satu dengan yang
lain. Serta seperti anti aging.

D. Perubahan struktur kromosom

Menurut Shukla dan Chandel (1983), perubahan struktur kromosom

menyebabkan adanya perubahan sekuen gen. menurut Sin Ha dan Sin Ha (1976);
shukla dan chandel (1983) perubahan struktur kromosom di bendakan menjadi empat
1. Deledi atau defisiensi, yaitu peristiwa hilangnya suatu segmen dari sebuah
kromosom yang disebabkan oleh patah dan hilangnya segmen kromosom
tersebut. Terjadinya delesi biasanya diikuti dengan terjadinya duplikasi. Tipr
delesi ada dua yaitu delesi terminal dan delesi interstitial. Delesi terminal
merupakan delesi yang terjadi pada ujung lengan kromosom, sedangkan
delesi interstitial adalah delesi yang terjadi di tengah lengan kromosom.
2. Inversi, yaitu peristiwa Ketika sebuah kromosom memiliki urutan gen-gen
yang terbalik. Inversi dibedakan menjadi dua yaitu, inversi parasentris dan
inversi perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan struktur kromosom
apabila sentromer terletak dibagian luar dari bagian lengan kromosom yang
mengalami inversi
3. Translokasi, adalah peristiwa menempelnya suatu kromosom pada potongan
kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi menyebabkan
 terjadinya perubahan sekuen dan posisi gen. transloksai dibedakan menjadi
tiga yaitu, translokasi sederhana, translokasi pemindahan dan translokasi
resiprok. Translokasi sederhana terjadi apabila suatu kromosom mengalami
pematahan tunggal dan bagian yang patah ini langsung pindah ke ujung
kromosom yang lain yang bukan homolognya dan tipe ini sangat jarang
terjadi. Translokasi pemindahan terjadi apabila bagian tengah di antara dua
tempat yang putus dari sebuah lengan kromosom menemple pada bagian
kromosom lain yang bukan homolognya yang putus disuatu tempat.
Translokasi resiprok terjadi apabila suatu lengan kromosom patah di satu
tempat kemudian menempel pada patahan dari suatu lengan kromosom lain
yang bukan homolognya.
4. Duplikasi, merupakan peristiwa suatu segmen kromosom memiliki gen-gen
yang ururtannya berulang. Tipe duplikasi ada empat yaitu tandem, tandem
terbalik, displaced, dan homobrakhial. Duplikasi tipe tandem terjadi apabila
gen-gen yang berulang tersebut tersusun secara urut dari depan pada bagian
lengan kromosom yang sama dan terletak di dekat sentromer. Duplikasi tipe
tandem terbalik terjadi apabila gen-gen yang berulang tersebut tersusun
dengan urutan trbalik pada bagian lengan kromosom yang sama dan di dekat
sentromer. Duplikasi tipe displaced terjadi apabila gen-genyang berulang
tersebut tersusun di bagian lokus atas pada lengan kromosom sehingga
tersusun mendahului bagian yang lain. Sementara itu, duplikasi tipe
homobrakhiaal terjadi apabila gen-gen berulang tersebut terjadi di bagian
lengan yang lain pada kromosom tersebut.

E. Perubahan jumlah kromosom

Menurut suryo (1995), secara garis besar perubahan jumlah kromosom dibedakan
menjadi dua yaitu sebagai berikut :
1. Euploid, adalah keadaan yang memperlihatkan jumlah kromosom yang
dimiliki oleh suatu makhluk hidup merupakan suatu kelipatan dari kromosom
dasarnya (kromosom haploidnya). Euploidi lebih sering dijumpai pada
tumbuhan karena umumnya tumbuhan tidak mengenal adanya akromosom
kelamin. Euploidi dibedakan menjadi tiga, yaitu monoploid (n), diploid (2n),
dan polyploid. Individu polyploid merupakan individu yang memiliki lebih
dari dua genom, misalnya triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan
seterusnya. Polyploid dapat diinduksi dengan beberapa cara, diantaranya
melalui radiasi sinar-X atau sinar UV pada bagian tertentu tanaman
(misalnya, pda kuncup generative, melalui perlakuan di daerah meristematic)
atau dengan zat kimia, yaitu kolkhisin.
Berdasarkan sumber asal kromosom, polyploid dibedakan menjadi dua,
yaitu autopolyploid (organisme menerima semua kromosom dari spesies yang
sama) dan allopolyploid (organisme menerima kromosom dari spesies atau
genus yang berbeda). Tanaman autotetraploid timbul karena hal-hal berikut.
a. Penyimpangan pada meiosis
Selama pembelahan pertama meiosis kromosom yang
berpasangan gagal memisah pada anafase 1 sahingga satu sel
 telophase menerima seluruh kromosom diploid dan sel yang lain
tidak menerima satu apapun. Sel yang pertama dapat mengalami
pembelahan meiosis II untuk menghasilkan gamet diploid.
Penggabungan satu dari gamet ini dengan gamet haploid akan
menghasilkan zigot triploid, tetapi penggabungan dengan gamet
diploid yang lain menghasilkan zigot tetrapoid. Hal ini jarang terjadi
secara alami
b. Penggunaan kolkhisin
Metode ini adalah yang paling penting dan berguna yaitu,
menggandakan jumlah kromosom dengan perlakuan kolkhisin yang
dipekatkan dengan pasta lanolin atau dalam larutan pada bahan
vegetative. Pasta kolkhisin diulaskan pada titik tumbuh bibit, atau
bibit dapat dimasukkan dalam laarutan kolkhisin dengan jalan
membalikan tanaman muda atau merendahkannya ke dalam larutan
selama periode tertentu. Tiap spesies mempunyai tanggapan yanf
berbeda terhadap konsentrasi kolkhisin yang diperlikan dan lamanya
di perlakukan untuk mengubah komposisi kromosom. Biasanya 0,5%
- 1,0% pasta atau larutan kolkhsin dapat menimbukan polyploid.
Kolkhisin merupakan alkaloid toksik dan karsinogenik yang
diperoleh dari ekstrak tumbuhan colchicum autumnale dan beberapa
anggota suku colchicaceae lainnya. Kolkhisin adalah inhibitor
mitosis karena dapat mengikat tubulin (suatu protein) konstituen
utama mikrotubula memainkan peran penting dalam pembentukan
benang spindle pada mitosis. Kolkhisin dapat menghambat
polimerisasi benang spindle dan berikatan dengan mikrotubulus α
dan β sehingga tidak bisa Bersatu membentuk dimer dan polimerisasi
benang spindle tidak terjadi. Jika benang spindle tidak terbentuk,
akan terjadi poliploidisasi pada kromosom. Kromosom akan
berduplikasi, tetapi sel bisa membelah. Hal ini menyebabkan jumlah
kromosom dalam sel tersebut menjadi dua kali lipat sel normal.
Selain itu, kolkhisin juga merupakan inhibitor motilitas dan aktivitas
neutrofit, salah satu partikel penyusun darah sehingga memiliki efek
anti radang.
Salah satu metode yang khas untuk mengidentifikasi suatu
tanaman termasuk autotetraploid yaitu dengan mengukur Panjang sel
penutup stoma dan diameter serbuk sari yang kemudian
dibandingkan dengan tanaman diploid. Namun, metode yang paling
penting ialah menghitung jumlah kromosomnya. Bagian tanaman
yang umum digunakan untuk penggandaan jumlah kromosom ialah
biji, kecamabah, akar atau tunas yang masih muda. Ujung akar
biasanya digunakan untuk mengetahui jumlah kromosom somatic.
Tanaman polyploid biasanya memiliki ukuran bagian-bagian
tanaman, yaitu akar, batang, daun, bunga, dan bush ysng lebih besar;
sel lebih besar dan tampak jelas pada sel-sel epidermis. Selain itu,
tanaman yang telah mengalami polyploid secara struktur anatomis
mempunyai inti sel lebih besar; bulu-buluh pengangkutan
berdiameter lebih besar; dan uuran stomata yang lebih besar dan
tanaman lebih tahan terhadap perubahan lingkungan.. menurut suyo
 (2007), empat diantara beberapa implikasi polyploid yang memiliki
arti penting ialah:
1) Setiap perubahan jumlah kromosom akan mengubah
segregasi genetic;
2) Setiap penambahan jumlah kromosom akan memberikan
suatu efek penutup yang mengurangi pengaruh gen-gen
resesif yang umumnya merugikan;
3) Penambahan jumlah kromosom hamper selalu di ikuti oleh
penambahan ukuran sel karena bentuknya polyploid
sehingga sering menunjukan keunggulan sifst;
4) Seringkali dapat menimbulkan sterilitas pada tanaman
sehingga polyploid buatan biasanya digunakan untuk
tanaman yang tidak dibutuhkan bijinya.

2. Aneuploidi, adalah apabilah suatu sela tau individu kekurangan atau

kelebihan kromosom tertentu bila dibandingkan dengan kromosom normal
diploid. Aneuploidi dapat terjadi karena hilangnya kromosom dalam sel-sel
hasil mitosis dan meiosis yang disebabkan oleh terlambat datangnya
kromosom yang ditandai bergeraknya kromosom pada anafase. Selain itu
aneuploidi juga dapat disebabkan oleh nondisjunction kromosom atau
kromatid selama mitosis dan meiosis.

F. PEWARISAN SITOPLASMIS

Hasil penelitian menunjukan bahwa pada beberapa peristiwa fenotip keturunan

sangat tergantung pada gen-gen yang terdapat pada ibu/induk betina. Hal ini terjadi
karena volume gamet betina lebih besar dari pada volume gamet jantan dan bagian
terbesar dari gamet betina yaitu sitoplasma beserta organel-organel seperti
mitokondria, plastida dan lain sebagainya. Pewarisan oleh bahan genetic di luar
nucleus (extra nucleus inheritance) atau disebut juga pewarisan sitoplasmitis
merupakan pewarisan yang tidak mengikuti hukum-hukum mendel. Beberapa kriteria
yang dapat digunakan utnuk membedakan antara sifat-sifat keturunan yang diwarisi
oleh gen-gen dalam kromosom dan yang diwarisi oleh gen-gen di luar nucleus antar
lain induk betina memberikan sumbangan lebih besar kepada keturunannya daripada
induk jantan sehingga sifat-sifat keturunan memiliki sifat-sifat daru induk betina.
Persilangan resiprok menghasilkan keturunan yang berlainan kareana apabila
gen-gen tersebut erdapat dalam autosom, persilangan resiprok menghasilkan
keturunan yang sama, kecuali bila gen-gen terangkai pada kromosom-X sehingga
persilangan resiproknya menghasilkan keturunan yang berlainan karena berlaku
peristiwa persilangan. Tidak adanya segregasi dan perbandingan fenotip yang khas
dalam keturunan seperti dalam prinsip mendel memberi petunuk bahwa ada pewarisan
diluar nucleus/gen=gen dalam kromosom menempati lokus tertentu sehingga dapat
dibuat peta kromosom. Kejadian semacam ini tidak akan dijumpai bila pewarisan
berjalan lewat sitoplasma sehingga tidak dapat dibuat peta dari lokasi gen-gen, tetapi
kerap kali dapat dibuat peta dengan kromosom organel. Perbedaannya dengan
pewarisan maternal ialah pada pewarisan maternal, factor yang menentukan sifat
keturunan terdapat di luar nucleus dan pemindahan factor ini hanya berlangsung
melalui sitoplasma. Dikatakan pengaruh meternal apabila genotip nuclear dari induk
betina menentukan fenotip keturunannya. Factor-faktor keturunan dalam bentuk gen-
gen nuclear yang diwariskan oleh kedua induknya (betina dan jantan) dan dalam
 persilangan tertentu menghasilkan sifat-sifat keturunan yang mengalami segregasi
mengikuti pola mendel.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Adapun kesimpulan dari makalah ini adalah:
. Penentuan jenis kelamin merupakan fenomena dimana jenis kelamin suatu
organisme dapat ditentukan jantan atau betina. Hal ini dapat dipengaruhi oleh dua
factor utama yaitu genetic dan lingkungan. Pada umumnya dapat dikatakan bahwa
factor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk hidup. Kelainan
genetika adalah kelainan pada tubuh yang di sebabkan oleh kelainan gen akibat
kerusakan atau perubahan. Gen sendiri merupakan intruksi perkembangan dan
pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan karena factor luar
seperti lingkungan layaknya polusi, pola makanatau yang lain melainkan karena
factor dari dalam yaitu keturunan. Kromosom terdiri atas terdiri atas DNA
(deoxyribo nucleic acid), RNA (rybo nucleic acid), protein histon dan protein non-
histon sehingga keseluruhan komponen kromosom tersebut merupakan kompleks
nucleoprotein yang disebut kromatin. Penyusun kromatin selain DNA ialah protein
histon dan non-histon. perubahan struktur kromosom di bendakan menjadi empat,
Delesi (hilangnya bagian dari kromosom), Inversi, Mutasi, Duplikasi, Trankolasi.
Euploid, adalah keadaan yang memperlihatkan jumlah kromosom yang dimiliki oleh
suatu makhluk hidup merupakan suatu kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom
haploidnya). Aneuploidi, adalah apabilah suatu sela tau individu kekurangan atau
kelebihan kromosom tertentu bila dibandingkan dengan kromosom normal diploid.
Hasil penelitian menunjukan bahwa pada beberapa peristiwa fenotip keturunan sangat
tergantung pada gen-gen yang terdapat pada ibu/induk betina. Hal ini terjadi karena
volume gamet betina lebih besar dari pada volume gamet jantan dan bagian terbesar
dari gamet betina yaitu sitoplasma beserta organel-organel seperti mitokondria,
plastida dan lain sebagainya.

B. Saran

Adapun saran saya adalah bahwasannya kita sebagai mahasiswa yang terpelajar
memiliki literasi yang tinggi dan bisa menciptakan inovasi-inovasi baru, tidak mudah
terpengaruh budaya luar yang negative, dan yang paling penting adalah memiliki
mindset yang bagus untuk kemajuan bangsa dan negara kita tercinta ini, salam
perdamaian dan salam toleransi.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.slideshare.net/nurafdaliyaha/perubahan-struktur-kromosom

https://genetikblogaddres.blogspot.com/2016/10/makalah-penentuan-jenis-kelamin-dan.html

https://www.bing.com/search?
q=PERUBAHAN+JUMLAH+DAN+STRUKTUR+KROMOSOM&form=ANNTH1&refig=
0a5dd2cb6b9a448c9ae8cc8572591636

https://www.bing.com/search?
q=RANGKAI+KELAMIN+DAN+PENENTUAN+JENIS+KELAMIN&form=ANNTH1&re
fig=0a5dd2cb6b9a448c9ae8cc8572591636

https://halosehat.com/penyakit/kelainan-genetika

https://www.bing.com/search?
q=Kelainan+yang+ditimbulkan+oleh+factor+genetic&form=ANNTH1&refig=42be9b451a3e
45c2adce0031533ada1a

https://www.bing.com/newtabredir?url=https%3A%2F%2Fhalosehat.com%2Fpenyakit
%2Fkelainan-genetika

https://scholar.google.co.id/scholar?
hl=en&as_sdt=0%2C5&q=Tipe+Jenis+Kelamin+Pada+Makhluk+Hidup+&btnG=

https://rohmatfapertanian.wordpress.com/diktat-genetika-ternak/bab-ix-rangkai-kelamin-dan-
penentuan-jenis-kelamin/

https://scholar.google.co.id/scholar?
hl=en&as_sdt=0%2C5&q=perubahan+jumlah+dan+struktur+kromosom&btnG=

https://www.google.co.id/books/edition/Karakterisasi_Kromosom_Tumbuhan_dan_Hewa/5I
FYDwAAQBAJ?
hl=en&gbpv=1&dq=perubahan+jumlah+dan+struktur+kromosom&printsec=frontcover

https://www.google.com/search?tbm=bks&q=perubahan+jumlah+dan+struktur+kromosom