DAFTAR ISI
DAFTAR ISI............................................................................................................................................ i
KATA PENGANTAR ............................................................................................................................ ii
BAB I ...................................................................................................................................................... 1
PENDAHULUAN .................................................................................................................................. 1
A.
B.
C.
TUJUAN ..................................................................................................................................... 2
D.
BAB II..................................................................................................................................................... 3
TINJAUAN TEORITIS .......................................................................................................................... 3
1.
1.
2.
3.
KATA PENGANTAR
2.
3.
Seluruh pihak yang tidak dapat kami sebutkan satu-persatu yang terlibat dalam
penyususunan makalah ini.
Penyusun menyadari bahwa dalam penyusunan Makalah ini masih jauh dari
sempurna, sehingga kritik dan saran yang bersifat membangun penulis harapkan
untuk perbaikan dimasa yang akan datang.
Semoga Makalah ini dapat memberi manfaat terutama bagi penulis dan
pembaca pada umumnya.
ii
BAB I
PENDAHULUAN
A.
LATAR BELAKANG
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin
(sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini
disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang adalah
gen-gen yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom
yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat
digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan
autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami
segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk.
Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut
memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel.
Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan
dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya
untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
B.
BATASAN PEMBAHASAN
1. Apa pengertian dari SEX LINKAGE dan penyebabnya ?
2. Apa pengaruh gen-gen yang terpaut kromossom X pada hewan dan manusia
beserta contoh kelainanya yang disebabkan oleh gen resesif dan dominan?
3. Apa pengaruh gen-gen yang terpaut kromossom Y pada manusia beserta contoh
kelainannya?
4. Apa pengaruh gen pada jenis kelamin beserta contohnya?
C.
TUJUAN
a. Tujuan Umum
Dengan adanya makalah ini kita dapat lebih mengetahui tentang pauatan sex,
rangkai kelamin, penyakit-penyakit yang disebabkan oleh rangkai kelamin
tersebut, gen-gen yang terdapat pada kromosom-X, gen-gen yang terdapat pada
kromosom-Y, dan kelainan pada kromosom tersebut.
b. Tujuan Khusus
1. Untuk mengetahui arti SEX LINKAGE dan penyebabnya
2. Untuk mengetahui pengaruh gen yang terpaut kromosom-X pada hewan dan
manusia beserta contoh kelainannya yang disebabkan oleh gen resesif dan
dominan
3. Untuk mengetahui pengaruh gen-gen yang terpaut kromosom-Y pada manusia
beserta contoh kelainannya
4. Untuk mengetahui pengaruh gen pada jenis kelamin beserta contohnya
D.
SISTEMATIKA PENULISAN
BAB I
: PENDAHULUAN
BAB II
: TINJAUAN TEORITIS
BAB III
: KESIMPULAN
BAB II
TINJAUAN TEORITIS
1. Pengertian Rangkai Sex ( Sex Linkage )
Kromosom merupakan bagian dari sel yang membawa gen-gen dan gen-gen ini
selama terjadi proses pembelahan meiosis, mempunyai kelakukan berdasarkan
prinsip-prinsip Mendel, yaitu memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip Mendel ini
hanya
berlaku
apabila
gen-gen
letaknya
lepas
satu
sama
lain
dalam kromosom. Jumlah gen dalam suatu organisme jauh melebihi jumlah
pasangan kromosom. Tiap-tiap kromosom mengandung banyak gen, beberapa
diantaranya tidak memisah dengan bebas. Meskipun gen tersebut secara fisik saling
bertaut pada kromosom, tetapi kombinasi baru dapat terjadi dengan adanya pindah
silang (Crossing over), yaitu pertukaran bahan DNA antara kromatid yang bukan
berasal dari satu kromosom (non-sister chromatids). Keragaman genetik didalam
suatu species merupakan akibat dari adanya peristiwa rekombinasi antar gen-gen yang
bertautan. Disamping itu, hubungan gen bertaut (linkage) dapat digunakan untuk
memperkirakan perubahan nisbah fenotipe dan genotipe dalam persilanganpersilangan yang berbeda (Crowder, 1988).
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom
pada D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai
kromosom kelamin. Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen
rangkai kelamin (sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan
gen-gen ini disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai
yang adalah gen-gen yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu
kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak
dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini
dinamakan autosom.
Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen rangkai Y ini disebut holandrik,
sedang gennya disebut gen holandrik, karena hanya diwariskan kepada laki-laki
saja.(Suryo, 1984).
Contoh sifat yang dibawa oleh gen terpaut X pada manusia misalnya hemofilia, buta
warna merah hijau, anondontia, dan sindrom Lesch Nyhan. Sedangkan pada lalat
Drosophila adalah warna mata. Sifat yang dibawanya oleh gen terpaut Y pada
manusia misalnya hipertrikosis dan hipofosfatemia. (Yatim, 1983).
dengan
lalat
buah
drosopila
melanogaskar.
Ia
berwarna putih dikawinkan dengan lalat betina normal (bermata merah), maka
semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata merah. jika lalat-lalat F1 ini
dikawinkan, maka lalat-lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah :
1 bermata putih. Perbandingan ini memberi petunjuk bahwa merah adalah
dominan terhadap putih. Kecuali itu, semua lalat F2 yang betina bermata merah,
sedangkan separuh dari jumlah lalat jantan bermata putih, dan dapat diambil
kesimpulan bahwa gen resesif hanya memperlihatkan pengaruhnya pada lalat
jantan saja. Karena itu, Morgan berpendaat bahwa gen menentukan warna mata
ini terapat pada kromosom-X
Andaikan gen dominan W menentukan warna merah, sedangkan alelnya resesip w
untuk mata putih , maka percobaan morgan:
P:
W x
Mata merah
Ovum :W
m. putih
sperma : w
F 2 : WW ( m. Merah betina ) : 25 %
WW ( m. Merah jantan ) : 25 %
Ww ( m. Merah betina ) : 25 %
ww ( m. Putih jantan ) : 25 %
Oleh karena itu lalat jantan hanya memilki sebuah kromosom-X sedangkan
kromosom-Y tidak mengandung gen tersebut,maka lalat jantan dikatakan bersifat
hemizigotik.
Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan,bhwa ada kira-kira 20 gen yang
terdapat pada kromosom-X dari lalat Drosophila.
5
1.
Bagaimana jika kasusnya terbalik? Perempuan buta warna kawin
dengan laki laki normal? Maka jawabannya!!!
Semua anak perempuan akan normal sedangkan semua anak laki laki
menderita buta warna.
2) Anodontia
anodontia adalah kelamin herediter yang menyebabkan orang tidak
mempunyai gigi seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh
gen resesip a yang terdapat pada kromossom X, sehingga penderita
tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahang. Alel dominan A
menentukan orang bergigi normal. Pasangan gen ini diwariskan dari
orang tua kepada anak-anaknya seperti halnya buta warna.
3) Hemofilia
Dikenal tiga jenis penyakit hemophilia:
a. Hemophilia yang lazim dikenal, disebut juga Hemophilia A,
penderita tidak memiliki factor pembekuan darah, yang
dinamakan FAH (factor anti hemophilia).
b. Penyakit Christmas atau Hemofilia B , penderita tidak memiliki
factor PTK (plasma tromboplastin komponen). Hemophilia A
enam kali lebih sering dijumpai daripada penyakit Christmas.
c. Hemophilia C, hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif
dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang jarang
dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus
hemophilia adalah kasus ini. Penderita tidak mampu membentuk
zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).
4) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini ditimbulkan oleh adanya pembentukan purin yang
berlebihan, terutama pada basa guanine. Penyebabnya penderita tidak
mampu
membentuk
enzim
hipoxantin-guanin
phosporibosil
5) Hidrosefalia terangkai-X
Suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya
penimbunan cairan cerebrospinal didalam ruang otak. Dengan
mengumpulnya cairan cerebrospinal itu terjadilah tekanan yang
mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak
dan sering kali penderita cepat meninggal dunia. Penyebabnya
adanyta gen resesif terangkai X. dalam keadaan normal cairan
cerebrospinal berguna untuk menjaga otrak terhadap goncangan.
Cairan ini dibentuk didalam empat ruang otak, berputar didalam
ruang itu dan mengelilingi otak untuk dihisap dalam aliran darah.
Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu terhalang atau sangat
sempit maka cairan itu akan terkumpul mempertinggi tekanan
didalam ruang otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Dan
tanda pertama dari hidrosefali ialah membesarnya kepala bayi untuk
waktu sekitar 6 bulan setelah kelahiran.
bb
XX
B
XY
Gamet :
F1
bb ><
kuning
hitam
gamet: b
F1
B_
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO. Ayam jantan adalah
homogametic (ZZ), sedangkan yang betina heterigametik (ZO). Kromosom
kelamin Z identik dengan kromosom X. pada ayam pun dikenal gen-gen yang
terdapat pada kromosom kelamin, misalnya:
B = gen untuk bulu bergaris-garis (blorok)
b = gen untuk bulu polos
P:
BO
ZO
><
bb
ZZ
9
bulu
bergaris-garis
F1:
bulu
polos
F2:
perkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan ayam betina berbulu
bergaris-garis
Perkawinan antara ayam jantan berbuilu polos dengan ayam betina
berbulu bergaris-garis menghasilkan anak ayam jantan berbulu bergaris-garis
dan anak ayam betina berbulu polos. Disini pun nampak adanya cara
mewariskan bersilang. Jika diteruskan ke F2, maka separioh dari jumlah anak
ayam jantan akan berbulu bergaris-garis, sedangkan separoh lainnya berbulu
polos. Demikian pula halnya dengan anak-anak betina.
P:
F1 :
XX ><
Xh
normal
Hypertrichosis
XX = perempuan normal
10
Xh = laki-laki hypertrichosis
Pada orang laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder, seperti kumis, janggut,
dan suara besar, walaupun banyak juga laki-laki yang tidak berkumis, tak berjanggut
dan memiliki suara kecil. Pada orang perempuan tanda itu berupa tumbuhnya
payudara. Tanda kelamin sekunder itu dipengaruhi oleh hormone kelamin. Kegiatan
hormon ini dipengaruhi oleh gen-gen yang ekspresinya terbatas pada salah satu jenis
kelamin saja (sex limited genes), walaupun gen-gen tersebut terdapat pada kedua jenis
kelamin. Ada beberapa sifat keturunan yang dipengaruhi oleh gen-gen semacm ini,
misalnya warna kupu semanggi.
Kupu jantan selalu bewarna kuning, tetapi yang betina dapat kuning dan putih. Warna
putih dominan, tetapi nhanya memperlihatkan diri pada kupu betina. Jika P
merupakan gen untuk warna putih (pada kupu betina saja, sedangkan p untuk warna
kuning, maka kegiatan gen tersebut sebagai berikut:
Genotip
Kupu Jantan
Kupu Betina
PP
Kuning
Putih
11
Pp
Kuning
Putih
Pp
Kuning
Kuning
a. Kepala Botak
Kepala botak ini bukan karena penyakit melainkan karena factor keturunan.
Biasanya kepala botak baru akan terlihat setelah umur 30 tahun. Mula-mula
kepala botak disebabkan oleh gen yang terdapat di kromosom kelamin, seperti
halnya dengan butawarna. Akan tetapi kenyataan menunjukkan bahwa seorang
ayah yang mempunbyai kepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak
pula. Keyataan ini membuktikan bahwa dugaan tersebut diatas tidak dapat
dibenarkan, karena andakata gen untuk gen berkepala botak itu terdapat pada
kromosom X maka tidak mungkin ayah dan anaknya laki-laki mempunyai sifat
yang sama. Andaikata gen itu terdapat pada kromosom Y, maka dugaan itupun
tidaka dapat dibenarkan, mengingat bahwa ada perempuan yamg memiliki kepala
botak. Jadi kesimpulannya adalah bahwa kepala otak itu desebabkan oleh gen
yang dipengaruhi oleh jenis kelamin(Sex Influence Genes).
P:
bb
Tidak botak
F1: Bb
><
BB
botak
12
Genotip
Laki-laki
Perempuan
TT
Telunjuk pendek
Telunjuk pendek
Tt
Telunjuk pendek
Telunjuk panjang
Tt
Telunjuk panjang
Telunjuk panjang
BAB III
KESIMPULAN
Dari makalah ini maka dapat disimpulkan bahwa individu itu memiliki dua mcam
kromosom yaitu autosom dan sexkromosom. Oleh karena itu individu betina dan jantan
memiliki autosom yang sama. Maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan sex. Selain gen-gen
atosoma juga dikenal pula gen-gen yang terdapat didalam kromosom kelamin, dan peristiwa
ini disebut rangkai kelamin (Sex Linkage). Dan gen-gen yang terdapat atau terangkai pada
kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (Sex-linked Genes). Dengan demikian
dapat dibedakan gen terangkai-X yang terangkai pada kromosomX(X-linked genes), dan gen
terangkai ini yaitu gen yang terangkai pada kromosomY (Y-linked genes).
13
DAFTAR PUSTAKA
14