Puji syukur kami ucapkan atas kehadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa yang telah
memberikan skami kesehatan serta keselamatan sehingga kami dapat menyusun makalah ini dan
menyelesaikannya dengan tepat waktu. Shalawat berangkaikan salam selalui kita hdiahkan kepada
junjungan nabi besar kita Rosulullah SAW sehingga kini kita sampai kepada masa yang serba
menderang.
Adapun maksud dan tujuan dalam membuat makalah ini yaitu untuk memenuhi tugas mata
pelajaran biologi serta untuk memberikan pengetahuan kepada para pembaca tentang hereditas
mengenai Tautan Seks
1. Ibu R.Siahaan S.Pd selaku guru pembimbing Mata Pelajaran biologi di SMA Negeri 1 Sei
Rampah.
2. Kedua Orang tua yang senantiasa meberikan semangat dan bantuan.
3. Teman-teman kelas XII IPA-1 yang senantiasa membantu.
Kami menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih banyak kekurangan dan
memerlukan banyak perbaikan. Untuk itu, kami siap menerima kritik dan saran dari para pembaca yang
sifatnya membangun untuk penyempurnaan makalah ini. Semoga tugas makalah yang kami buat ini
dapat bermanfaat bagi para pembaca dan dapat menambah ilmu pengetahuan untuk kita semua. Atas
perhatian Bapak/Ibu guru kami ucapkan terimakasih.
Penulis
2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar.........................................................................................2
BAB I PENDAHULUAN.4
1.1 LATAR BELAKANG..4
1.2 RUMUSAN MASALAH.4
1.3 TUJUAN..5
1.4 MANFAAT...5
BAB II PEMBAHASAN..6
2.1 Pengertian Sex Linkage...6
2.2 Gen-gen yang terpaut pada kromosom-x..7
Contoh Soal..16
BAB III PENUTUP17
3.1 Kesimpulan...17
3.2 Penutup.....17
DAFTAR PUSTAKA18
3
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom
pada D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai
kromosom kelamin. Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan
individu betina memperlihatkan perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan
jenis kelamin individu. Ternyata banyak sekali spesies organisme lainnya, terutama
hewan dan juga manusia, mempunyai kromosom kelamin.
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin
(sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut
peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang adalah gen-gen yang
terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu
jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan
jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami
segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk.
Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut
memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel.
Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan
betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk
sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam
kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya
dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi
gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu,
ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada
kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna
(incompletely sex-linked genes). Pada bab ini akan dijelaskan cara pewarisan macam-
macam gen rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem penentuan jenis kelamin
pada berbagai spesies organisme.
4
1.3 TUJUAN
e. Untuk mengetahui arti SEX LINKAGE dan penyebabnya
f. Untuk mengetahui pengaruh gen yang terpaut kromosom-X pada hewan dan
manusia beserta contoh kelainannya yang disebabkan oleh gen resesif dan
dominan
g. Untuk mengetahui pengaruh gen-gen yang terpaut kromosom-Y pada manusia
beserta contoh kelainannya
h. Untuk mengetahui pengaruh gen pada jenis kelamin beserta contohnya
1.4 MANFAAT
Dengan adanya makalah ini kita dapat lebih mengetahui tentang pauatan sex, rangkai
kelamin, penyakit-penyakit yang disebabkan oleh rangkai kelamin tersebut, gen-gen yang
terdapat pada kromosom-X, gen-gen yang terdapat pada kromosom-Y, dan kelainan pada
kromosom tersebut. Dan dari makalah ini kita dapat lebih paham tentang pautan sex yang
kita alami ataupun yang dialami oleh orang-orang disekitar kita, serta bisa lebih mengerti
makna dan artinya.
5
BAB II
PEMBAHASAN
6
b. Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom
Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai
kelamin sempurna, yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat rangkai kelamin,
seperti buta warna, hemofilia. Gen-gen ini biasanya dinamakan gen-gen rangkai X.
c. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom
X. Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang biasa dinamakan gen-gen
rangkai Y, seperti yang menyebabkan Hypertrichosis.
Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen rangkai Y ini disebut holandrik, sedang
gennya disebut gen holandrik, karena hanya diwariskan kepada laki-laki saja.(Suryo, 1984).
Contoh sifat yang dibawa oleh gen terpaut X pada manusia misalnya hemofilia, buta
warna merah hijau, anondontia, dan sindrom Lesch Nyhan. Sedangkan pada lalat Drosophila
adalah warna mata. Sifat yang dibawanya oleh gen terpaut Y pada manusia misalnya
hipertrikosis dan hipofosfatemia. (Yatim, 1983).
7
F1 : Ww : mata merah ( betina ) : 50 %
WW : mata merah ( jantan ) : 50 %
F2 : WW ( m. Merah betina ) : 25 %
WW ( m. Merah jantan ) : 25 %
Ww ( m. Merah betina ) : 25 %
ww ( m. Putih jantan ) : 25 %
Oleh karena itu lalat jantan hanya memilki sebuah kromosom-X sedangkan kromosom-
Y tidak mengandung gen tersebut,maka lalat jantan dikatakan bersifat hemizigotik.
Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan,bahwa ada kira-kira 20 gen yang terdapat pada
kromosom-X dari lalat Drosophila.
F1 : Cc : perempuan normal
c - : laki-laki buta warna
8
Disini tampak bahwa sifat ayah ( normal ) diwariskan kepada semua anak perempuan,
sedangkan sifat ibu ( buta warna ) hanya diwariskan kepada semua anak laki-laki. Pewarisan
sifat ini disebut cara mewariskan sifat bersilang ( criss cross Inheritance).
Dari kedua contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anank perempuan itu normal,
tetapi mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk buta warna.
Tetapi jika gadis normal tetapi carier kawin dengan laki-laki buta warna . maka
setengah dari anak perempuannya akan buta warna.
P : Cc x c-
Normal (carier) buta warna
F1 : Cc : perempuan normal
cc : perempuan buta warna
C- : laki-laki normal
c- : laki-laki buta warna
b. Anodontia
Anodontia adalah kelamin herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi
seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh gen resesip a yang terdapat pada
kromossom X, sehingga penderita tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahang. Alel
dominan A menentukan orang bergigi normal. Pasangan gen ini diwariskan dari orang tua
kepada anak-anaknya seperti halnya buta warna.
c. Hemofilia
Hemofilia ialah suatu penyakit herediter pada manusia pula yang mengakibatkan darah
sukar membeku diwaktu terjadi luka. Darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku
dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang yang mempunyai keturunan hemofilia, darah
akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam dan ini menyebabkan orang meninggal dunia
karena kehilangan banyak darah.
Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara arab ketika beberapa anak dalam
suatu keluarga atau keluarga lain yang masih mempunyai hubungan keluarga yang dekat,
meninggal dunia akibat perdarahan pada waktu sedang dikhitankan. Karena waktu itu orang
belum mengetahui sebab-sebabnya, maka kejadian tersebut dianggap sebagai takdir tuhan
YME. Rahasianya baru terbuka karena meninggalnya putra mahkota pangeran Alfonso dari
spanyol.
Alfonso meninggal akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu mobil yang
dikendarainya bertabrakan di dekat kota miami, florida, USA. Lukanya sebenarnya tak
seberapa, tetapi ia kehabisan darah dan meninggal dunia. Semenjak itulah dilakukan
penyelidikan mendalam mengenai penyakit perdarahan ini.
9
Dari sejarah dunia diketahui, bahwa di jaman dulu sering terjadi perkawinan antara
anggota keluarga dari kerajaan lainnya. Hasil penyelidikan menunjukkan bahwa tersebar
luasnya penyakit hemofilia dikalangan keluarga kerajaan di eropa itu mula-mula berasal dari
ratu victoria dari inggris. Ada kemungkinan bahwa penyakit itu berasal dari orang tua ratu
atau bahkan sebelumnya. Akan tetapi karena datanya tidak diperoleh, maka dianggap bahwa
ratu victoria (1837-1901) merupakan pembawa (carrier) hemofilia dan mewariskan gennya
kepada beberapa anaknya.
Oleh karena keluarga ratu inggris saat ini (yaitu ratu elizabeth II) adalah keturunan dari
salah seorang anak laki-laki normal (yaitu raja edward VII), maka dapat diharapkan bahwa
keluarga kerajaan inggris untuk seterusnya akan terhindar dari penyakit hemofilia yang begitu
menggelisahkan.
Dikenal tiga jenis penyakit hemophilia:
1. Hemophilia yang lazim dikenal, disebut juga Hemophilia A, penderita tidak memiliki
factor pembekuan darah, yang dinamakan FAH (factor anti hemophilia).
2. Penyakit Christmas atau Hemofilia B, penderita tidak memiliki factor PTK (plasma
tromboplastin komponen). Hemophilia A enam kali lebih sering dijumpai daripada
penyakit Christmas.
Penyelidikan membuktikan bahwa kedua penyakit ini ditentukan oleh gen resesif h
yang terdapat dalam kromosom X. alelnya domonan H menentukan seseorang
memiliki factor anti hemophilia, sehingga darah dapat membeku secara normal bila
terjadi luka. Perkawinan antara orang normal homozigotik (NH) dengan laki-laki
hemophilia (h_) akan menghasilkan anak normal, baik perempuan maupun laki-laki.
Tetapi walaupun anak perempuan itu normal, ia heterozigotik (Hh). Apabila ia kelak
kebetulan kawin dengan laki-laki hemophilia, maka separuh dari jumlah anak laki-laki
akan normal sedangkan separoh lainnya akan menderita hemophilia. Anak perempuan
semuanya normal. Anak perempuan hemophilia boleh dikatakan tidak ada karena dia
bersifat letal.
P : HH >< h_
normal hemophilia
gamet : H h
F1 : Hh = perempuan normal
H_=laki-laki normal
(perkawinan antara perempuan normal (homozigotik) dengan laki-laki
hemophilia).
10
P2 : Hh >< h_
normal hemophilia
gamet : H h
F2 : Hh = perempuan normal
Hh = letal
H_ = laki-laki normal
H_ =laki-laki hemophilia
(perkawinan antara perempuan pembawa hemophilia dengan laki-laki
hemophilia ).
3. Hemophilia C, hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom X,
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak
ada 1% dari kasus hemophilia adalah kasus ini. Penderita tidak mampu membentuk
zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).
d. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini ditimbulkan oleh adanya pembentukan purin yang berlebihan, terutama
pada basa guanine. Penyebabnya penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-
guanin phosporibosil transferase (HGPRT) yang diikuti bertambah aktifnya enzim serupa ini
seperti adenine phoporibosil trasferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolism purin yang
abnormal, seperti misalnya kejang otot yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki
dan jari-jari tangan. Kecuali itu ia juga tunamental, menggigit serta merusak jari-jari tangan
dan jaringan bibir dan ia juga menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada kerinjal, sukar
menelan dan sering muntah-muntah.
e. Hidrosefalia terangkai-X
Suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya penimbunan
cairan cerebrospinal didalam ruang otak. Dengan mengumpulnya cairan cerebrospinal itu
terjadilah tekanan yang mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak
dan sering kali penderita cepat meninggal dunia. Penyebabnya adanyta gen resesif terangkai
X. dalam keadaan normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otrak terhadap
goncangan.
Cairan ini dibentuk didalam empat ruang otak, berputar didalam ruang itu dan
mengelilingi otak untuk dihisap dalam aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang
otak itu terhalang atau sangat sempit maka cairan itu akan terkumpul mempertinggi tekanan
didalam ruang otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Dan tanda pertama dari
hidrosefali ialah membesarnya kepala bayi untuk waktu sekitar 6 bulan setelah kelahiran.
11
b. Disebabkan oleh gen dominan
Penderita perempuan lbh banyak dp laki-2
Sifat utama dr penurunan gen dominan ter- rangkai X laki-laki pembawa gen dominan
akan mewariskan gen-gennya kepada semua anak perempuan dan tidak kepada anak laki-
laki.
a. Gigi coklat ( Brown teeth )
Gigi berwarna coklat , mudah rusak karena kekurangan email. Ditentukan oleh gen B
dengan alelnya b yang menentukan gigi normal.
B- : bergigi coklat
Bb : bergigi normal
P : bb x B-
XX XY
Gamet : b B-
F1 : Bb = , bergigi coklat, spt ayahnya : 50%
b- = , bergigi normal, spt ibunya : 50%
p : bb >< BB
kuning hitam
Gamet : b B
F1 : Bb = betina kucing belang tiga(kucing calico)
bb = jantan kucing kuning
Perkawinan antara kucing jantan berwarna hitam dengan kucing betina berwarna
kuning akan menghasilkan anak kucing betina berwarna belang tiga (hitam-kuning-putih)
yang disebut juga kucing calico, dan kucing jantan bewarna kuning. Oleh karena kucing
calico itu heterozigotik (Bb), maka pada umumnya ia mempunyai kelamin betina. Kucing
jantan tidak mungkin heterozigot, sebab hanya memiliki kromosom X saja.
12
2.2.4 Rangkai kelamin pada ayam
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO. Ayam jantan adalah
homogametic (zz), sedangkan yang betina heterigametik (ZO). Kromosom kelamin Z identik
dengan kromosom X. pada ayam pun dikenal gen-gen yang terdapat pada kromosom
kelamin, misalnya:
P : ZO >< zz
bulu bulu
bergaris-garis polos
F1 : Zz = jantan bulu bergaris-garis
zo = betina bulu polos
F2 : zZ = jantan bulu bergaris-garis
zz = jantan bulu polos
ZO = betina bulu bergaris-garis
zO = betina bulu polos
Perkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan ayam betina berbulu bergaris-
garis
Perkawinan antara ayam jantan berbuilu polos dengan ayam betina berbulu bergaris-
garis menghasilkan anak ayam jantan berbulu bergaris-garis dan anak ayam betina berbulu
polos. Disini pun nampak adanya cara mewariskan bersilang. Jika diteruskan ke F2, maka
separioh dari jumlah anak ayam jantan akan berbulu bergaris-garis, sedangkan separoh
lainnya berbulu polos. Demikian pula halnya dengan anak-anak betina.
14
a. kepala Botak
Kepala botak ini bukan karena penyakit melainkan karena factor keturunan. Biasanya
kepala botak baru akan terlihat setelah umur 30 tahun. Mula-mula kepala botak disebabkan
oleh gen yang terdapat di kromosom kelamin, sepetrti halnya dengan butawarna. Akan tetapi
kenyataan menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunbyai kepala botak dapat
mempunyai anak laki-laki yang botak pula. Keyataan ini membuktikan bahwa dugaan
tersebut diatas tidak dapat dibenarkan, karena andakata gen untuk gen berkepala botak itu
terdapat pada kromosom X maka tidak mungkin ayah dan anaknya laki-laki mempunyai sifat
yang sama. Andaikata gen itu terdapat pada kromosom Y, maka dugaan itupun tidaka dapat
dibenarkan, mengingat bahwa ada perempuan yamg memiliki kepala botak. Jadi
kesimpulannya adalah bahwa kepala otak itu desebabkan oleh gen yang dipengaruhi oleh
jenis kelamin (Sex Influence Genes).
P : bb >< BB
Tidak botak botak
Gamet : b B
F1 : Bb = anak laki-laki botak
bb = Anak perempuan tidak botak
Table Perbandingan jari normal dan Panjang jari telunjuk lebih panjang dari jari manis
Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
Tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
15
Contoh Soal
1. Berapa persen keturunan yang mewarisi gigi coklat dan gigi normal?
Jawaban :
B- : bergigi coklat
Bb : bergigi normal
P : bb x B-
XX XY
Gamet : b B-
F1 : Bb = , bergigi coklat, spt ayahnya : 50%
b- = , bergigi normal, spt ibunya : 50%
2. Jika laki-laki normal C- menikah dengan perempuan buta warna cc.: maka bagaimana
pewarisan sifat kepada anak-anaknya?
Jawaban :
P : cc x C-
Buta warna normal
F1 : Cc : perempuan normal
c - : laki-laki buta warna
Disini tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan,
sedangkan sifat ibu (buta warna) hanya diwariskan kepada semua anak laki-laki.
3. Bagaimana perkawinan antara kucing jantan berwarna hitam dengan kucing betina
berwarna kuning?
Jawaban :
Diketahui bahwa penentuan jenis kelamin pada binatang menyusui mengikuti tipe XY.
Binatang betina adalah XX, sedangkan binatang jantan adalah XY. Contoh yang indah dapat
diikuti pada warna kuning.
B = gen untuk warna hitam
b = gen untuk warna kuning
Bb = genotip untuk kucing belang
p : bb >< BB
kuning hitam
Gamet : b B
F1 : Bb = betina kucing belang tiga(kucing calico)
bb = jantan kucing kuning
16
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Dari makalah ini maka dapat disimpulkan bahwa individu itu memiliki dua mcam
kromosom yaitu autosom dan sexkromosom. Oleh karena itu individu betina dan jantan
memiliki autosom yang sama. Maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan sex. Selain gen-gen
atosoma juga dikenal pula gen-gen yang terdapat didalam kromosom kelamin, dan peristiwa
ini disebut rangkai kelamin (Sex Linkage). Dan gen-gen yang terdapat atau terangkai pada
kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (Sex-linked Genes). Dengan demikian
dapat dibedakan gen terangkai-X yang terangkai pada kromosomX(X-linked genes), dan gen
terangkai ini yaitu gen yang terangkai pada kromosomY (Y-linked genes).
3.2 Saran
Makalah yang kami buat ini memeng jauh dari kesempurnaan, untuk itu kami
mengharapkan kritik dan saran yang membangun guna untuk membuat makalah ini menjadi
lebih baik lagi dan mendekati kata sempurna. Dan apabila makalah ini banyak terdapat
kesalahan atau materi yang tidak sesuai dengan apa yang dibahas kami mohon maaf yang
sebesar-besarnya, karena kesempurnaan hanyalah milik Allah semata. Semoga makalh yang
kami sampaikan dan kami buat ini bias menambah pengetahuan dan memberikan manfaat
yang baik.
17
DAFTAR PUSTAKA
18