Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk

beluknya secara ilmiah.

9
C. Kromosom.
Kromosom
berasal dari kata
Cromo (Warna)
dan
Soma (Badan)
merupakan bagian terpenting dari sel, yaitu tempat gen berada yang terdiri dari
Molekul DNAdan berbagai protein terkait yang merupakan informasi
genetik
suatu organisme.Pada belalang, jangkrik, dan kecoa mempunyai sistem X-0. 0 berarti tidak
adanyakromosom seks. Organism betina mempunyai kromosom XX dan
organisme jantan hanya mempunayai satu kromosom (X0). Organism jantan akanmenghasilkan
gamet jantan dengan konfigurasi kromosom X dengan atau tanpakromosom seks. Pada burung,
ayam, ikan, dan kupu-kupu mempunyai system Z-W. Organisme jantan hanya mempunyai
genotip ZZ, sedangkan organisme betinaakan mempuyai genotip ZW. Jenis kelamin ditentukan
oleh telur pembawakromosom Z atau W.Suatu organisme dapat tidak mempunyai kromosom
seks. Contohnya jeniskelamin pada kebanyakan semut dan lebih ditentukan oleh jumlah
kromosom.Organisme betina berkembang dari telur yang dibuahi sehingga bersifat diploid(2n),
sedangkan organisme jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi(bersifat haploid/n).
Kromosom hanya dapat diamati ketika sel aktif membela,yaitu pada saat kondensasi DNA
dengan menggunakan
Mikroskop Elektron
.
1. Stuktur Kromosom
Kromosom akan tampak jelas jika sel sedang membelah. Kromosomterdiri dari
Sentromer (kinetokor)
dan
Lengan
.
Sentromer
merupakan kepalaKromosom. Bagian ini bergantung pada serabut gelondong pada
saat pembelahan. Adapun
Lengan Kromosom
merupakan bagian kromosom yangmengandung kromonema dan gen. Lengan dibungkus oleh
selaput matriks.
2. Bentuk Kromosom
Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi 4bentuk,yaitu matasentrik,
submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.

10
a. Metasentrik,
 yaitu sentromer terletak di tengah bentuknya seperti huruf V.
b. Submetasentrik
, letak sentromer mengarah ke salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J.
c. Akrosentrik,
letak sentromer dekat ujung kromosom sehingga membagikromosom menjadi 2 lengan, yaitu
satu pendek dan lengan yang lainnyasangat panjang.
d. Telosentirk,
letak sentromer di ujung kromosom sehingga kromosom hanyamempunyai satu lengan.
3. Ukuran dan Jumlah Kromosom.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya.Panjangnya antara
0,2 – 0,5 u
, sedangkan diameternya antara
0,2 – 2,0 u.
Ukuran kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.

.
4. Macam-macam Kromosom
Menurut pekerjaannya kromosom dibedakan atas 2 yaitu:a.

Autosom, yaitu : Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
Diberi
simbol A
. b.

Gonosom atau Seks Kromosom, yaitu: Kromosom yang berperan dalammentukan jenis kelamin
organisme.
 DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT

Sebelum tahun 1900, para ahli biologi belum memahami apa yang telah dilakukan oleh Gregor
Mendel. Pada waktu itu, tiga ahli botani, bekerja secara terpisah melakukan penelitian
perkembangbiakan tumbuhan, memperoleh hasil-hasil yang sama dengan yang didapat Mendel.
Dengan menelusuri literature, Karl Correns (berkebangsaan Jerman), Erich von Tschermak
(berkebangsaan Austria), dan Hugo de Vries (berkebangsaan Belanda) semuanya menemukan
bahwa Mendel telah menjelaskan hasil-hasil yang sama ini 35 tahun sebelumnya. Selama tahun-
tahun di antaranya, biologi telah berkembang menjadi lebih eksperimental dan kuantitatif
sehingga lebih reseptif terhadap pemikiran Mendel. Namun demikian, banyak ahli biologi masih
sulit atau enggan mempercayai hokum Mendel mengeni segregasi dan pemilahan independen
(independent assortment) sampai bukti mempertegas bahwa prinsip-prinsip hereditas ini
mempunyai dasar fisis perilaku kromosom, faktor-faktor hereditel Mendel-gen—terletak pada
kromosom. Sebagai contoh, bintik-bintik putih (warna fluoresen) dalam mikrograf cahaya
menunjukkan lokus dari suatu gen pada sebuah pasangan homolog kromosom manusia (yang
telah beraplikasi, sehingga ada dua titik per kromosom).

MENGHUBUNGKAN MENDELISME DENGAN KROMOSOM

A. Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom selama siklus kehidupan
seksual

Pada awal 1900-an, para ahli genetika menunjukkan bahwa pergerakan-pergerakan

kromosom dalam meiosis bertanggung jawab atas hokum Mendel. Sebagai contoh, kromosom
dan gen keduanya hador dalam bentuk pasangan di dalam sel diploid. Kromosom-kromosom
homolog berpisah dan alel-alel bersegregasi selama meiosis, dan fertilisasi memulihkan kembali
kondisi berpasangan ini baik untuk kromosom maupun gen. akhirnya, muncul teori kromosom
mengenai penurunan sifat. Menurut teori tersebut, gen-gen “Mendel” mempunyai lokus-lokus
khusus pada kromosom, dan kromosomlah yang mengalami segresi dan pemilahan independen.

B. Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus: sains sebagai proses

Thomas Hunt Morgan, seorang ahli embriologi adalah orang pertama yan
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan
memilih satu spesies lalat buah, Drosophila Melanogaster, sejenis lalat yang mudah berkembang
biak. Setelah setahun mengembangbiakkan dan mencari individu-individu varian, Morgan
akhirnya menemukan seekor lalat jantan dengan mata putih yang berbeda dengan warna mata
normal, yaitu merah.

Setelah Morgan menemukan lalat jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan

seekor betina bermata merah, hasilnya seluruh keturunan F1 mempunyai mata merah. Ketika
Morgan mengawinkan tipe F1 satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotipe 3:1 pada keturunan
 F2. Akan tetapi, karakter mata putih hanya terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2
mempunyai mata merah, setengah jantan lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat
terkait dengan jenis kelaminnya. Penemuannya bahwa kromosom X
dalam Drosophila membawa gen untuk warna mata mendukung teori kromosom mengenai
penurunan sifat.

C. Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena gen-gen tersebut berada pada kromosom
yang sama

Gen-gen yang berada pada kromosom yang sama cenderung diwarisi bersama pada
penyilangan genetic karena kromosom tersebut diteruskan sebagai satu unit. Gen-gen tersebut
dikatakan sebagai gen terpaut. Lalat tipe liar mempunyai tubuh berwarna abu-abu dan sayap
berukuran normal. Fenotipe mutan untuk karakter-karakter ini adalah tubuh berwarna hitam dan
sayap verstigial (berkerut) yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Morgan menyilangkan
dihibrid-dihibrid betina dengan jantan yang kedua fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam
dan sayap vestigial. Penyilangan ini lebih mirip dengan test cross-nya Mendel daripada dengan
persilangan F1 antara dua dihibrid. Morgan akan menghasilkan empat kelas fenotipe keturunan,
kira-kira berjumlah sama. Hasil-hasil yang didapat ternyata sangat berbeda, terdapat jumlah yang
tidak proporsional antara lalat tipe liar dengan mutan ganda di antara keturunannya. Meskipun
kedua fenotipe lainnya jumlahnya lebih sedikit dibandingkan dengan yang diperkirakan
berdasarkan hokum pemilahan independen, fenotipe-fenotipe ini tetap terwakili di antara
keturunan hasil persilangan Morgan.

D. Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah silang menghasilkan rekombinan-

rekombinan genetic

Meiosis dan fertilisasi acak menghasilkan variasi genetik di antara keturunan organism
yang bereproduksi secara seksual. Istilah umum untuk pembentukan keturunan dengan
kombinasi-kombinasi baru sifat yang diwarisi dari dua induk adalah rekombinasi genetik.

Keturunan rekombinan, yang memperlihatkan kombinasi baru difa yang diwarisi dari
kedua orangtua, adalah hasil dari peristiwa meiosis dan fertilisasi acak. Peristiwa-peristiwa ini
mencakup pindah silang dan pemilahan bebas kromosom selama pembelahan meiosis I.
frekuensi rekombinasi di bawah 50% menandakan bahwa gen-gen tersebut terpaut tetapi pindah
silang telah terjadi. Dalam proses ini, kromosom-kromosom homolog yang berada dalam
keadaan sinapsis selama profase meiosis I putus di titik-titik yang bersesuaian dan bertukar
fragmen, menciptakan kombinasi-kombinasi baru alel yang kemudian diteruskan kepada gamet.

E. Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi untuk memetakan lokus-lokus genetic
suatu kromosom

Satu cara untuk memetakan gen-gen ialah dengan menyimpulkan urutan dan mencari
indikasi kasar mengenai jarak relative antara gen-gen tersebut dari data persilangan. Semakin
jauh gen-gen itu terpisah pada kromosom, semakin besar kemungkinan gen-gen itu akan terpisah
selama pindah silang. Pemetaan sitologis merupakan satu teknik yang dapat menentukan
secara tepat lokus fisis suatu gen dengan mencari kaitan antara suatu fenotipe mutan dengan
cacat kromosom yang terlihat pada mikroskop.

Hukum Mendel mengenai segregrasi dan pemilahan independent

yang mempertegas bahwa prinsip-prinsip hereditas mempunyai dasar fisis
prilaku kromosom. Faktor-faktor berediter Mendel-gen-terletak pada
kromosom. Sebagai contoh, bintik-bintik putih (warna flouresen) dalam
mikrograf cahaya menunjukan lokus dalam suatu gen pada sebuah
pasangan homolog kromosom manusia yang telah bereplikasi sehingga ada
dua titik per kromosom. Sehingga Mendelisme dihubungkan dengan
kromosom sebagai dasar penurunan sifat.
Sedangkan pada tahun 1953 James Watson dan Francis Crick
memenangkan perlombaan untuk menemukan struktur molekuler DNA.
DNA merupakan molekul paling terkenal saat ini, sebab molekul ini
merupakan substansi penurunan sifat. Faktor-faktor turunan Mendel dan
gen-gem Morgan mengenai kromosom sesungguhnya tersusun dari DNA.
Program DNA inilah yang mengendalikan perkembangan sifat biokimiawi,
anatomis, fisiologis, dan sebagaian sifat perilaku manusia.
Dalam makalah ini akan menjelaskan dasar kromosom transmisi gen-gen
dari induk kepada keturunannya dengan beberapa pengecualian penting,
DNA merupakan materi genetika, struktur DNA dan bagaimana sel-sel
bereplikasi dan memperbaiki DNA.

BAB II
ISI

A. Dasar Kromosom Penurunan Sifat

1. Menghubungkan Mendelisme dengan Kromosom
a. Penurunan Sifat Mendelian Memiliki Dasar Fisis Perilaku Kromosom
Selama Siklus Kehidupan Seksual
Sekitar tahun 1902, Walter S. Sutton, Theodor Boveri, dan yang lain-
lainnya secara terpisah menyimpulkan suatu teori kromosom mengenai
penurunan sifat Menurut teori tersebut, gen-gen ”Mendel” mempunyai
lokus-lokus khusus pada kromosom, dan kromosomlah yang mengalami
segresi dan pemilahan independent.
Teori kromosom mengenai penurunan sifat diperkuat oleh Morgan yang
melacak gen pada kromosom khusus. Penemuannya bahwa kromosom X
dalam Droshopila membawa gen untuk warna mata mendukung teori
penururnan sifat.

b. Rekombinan Genetika
Jumlah gen di dalam suatu sel jauh lebih banyak dari pada jumlah
kromosom bahkan sesunguhnya setiap kromosom memiliki bahwa catatan
penggunaan kata terpaut (linked) dalam hal ini berbeda dengan yang
terdapat pada istilah terpaut-seks(linked). Ketika para ahli genetika
mengikuti gen-gen terpaut dalam percobaan-percobaan pembiakan,
hasilnya menyimpang dari hasil yang diperkirakan akan didapat
berdasarkan prinsip pemilihan.
Pemilihan independen kromosom-kromosom dan pindah silang
menghasilkan rekombinan-rekombinan genetika. Istilah umum untuk
pembentukan keturunan dengan kombinasi-kombinasi baru sifat yang
diwarisi dari dua induk adalah rekombinasi genetika.
Keturunan rekombinan yang memperlihatkan kombinasi baru sifat yang
diwarisi dari kedua orangtua, adalah hasil dari peristiwa meiosis dan
fertilisasi acak. Peristiwa-peristiwa ini mencakup pindah silang dan
pemilahan bebas kromosom selama pembelahan meiosis I.
Data rekombinasi yang didapat dapat digunakan untuk memetakan lokus-
lokus genetika suatu kromososm.
2. Kromosom-Kromosom Seks
Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme. Jenis kelamin kita
merupakan salah satu karakter fenotipik kita yang lebih nyata, meskipun
perbedaan antonomis dan fisiologis antara wanita dan pria, baik pada tesis
atau ovarium, kedua kromosom seks bersegregasi pada waktu miosis dan
masing-masing gamet mendapat satu kromosom seks. Setiap ovum
mengandung satu kromosom X sebaliknya sperma terbagi menjadi dua
katagori: setengah dari sel sperma mengandung satu kromosom X dan
setengan lainya mendapat satu kromosom Y.

3. Kesalahan dan Pengecualian Dalam Penurunan Sifat Kromosom

a.Perubahan Jumlah atau Struktur Kromosom MenyebabkanKelainan
Genetika
Perubahan jumlah kromosom terdiri dari:
1) Aneuploid terjadi jika salah satu dari antara gamet-gamet yang
menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan
yang mengakibatkan jumlah kromosom yang tidak normal.
2) Poliploid perubahan kromosom yang memiliki lebih dari dua set
kromosom yang lengkap.

Perubahan-perubahan pada Struktur Kromosom terdiri dari:

1) Delasi (deletion) terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak
memiliki sentromer hilang pada saat pembelehan sel.
2) Duplikasi (duplication) fragmen yang dapat berikatan dengan kromosom
homolog.
3) Inversi (inversion) fragmen yang dapat melekat kembali pada kromosom
asalanya tetapi terbalik.
4) Translokasi (translocation) adalah hasil keempat yang bisa terjadi akibat
pecahnya kromosom sehingga fragmen tersebut bergabung dengan suatu
kromosom nonhomolog.

Gambar 1. Perubahan Struktur Kromosom

b. Kelainan-Kelainan pada Manusia yang Disebabkan oleh Perubahan

Kromosom
Fragmen yang hilang menyisakan satu kromosom dengan satu delasi dan
dapat menghasilkan duplikasi, translokasi, atau inversi dengan cara
menempel ke kromosom lain. Perubahan demikian menyebabkan beragam
kelainan pada manusia, seperti sindrom Down yang biasanya diakibatkan
oleh trisomi kromosom 21. Syndrome Klinefelter yaitu terdapat kromosom
X extra pada anak laki-laki menghasilkan XXY. Delasi dalam keadaan
heterozigot mengakibatkan sindrom cri du chat (tangisan kucing), delasi ini
terjadi pada kromosom 5.

c. Efek Fenotipik dari Beberapa Gen Tergantung pada Apakah Gen-Gen

tersebut Diwarisi dari Ibu atau dari Ayahnya (Imprinting)
Imprinting genomik pada mamalia gen-gen tertentu ter-imprint dengan
cara tertentu pada setiap generasi, di mana status imprinting tersebut
bergantung pada apakah gen menempati laki-laki atau perempuan. Dengan
kata lain, alel-alel yang sama dapat memiliki efek yang berbeda pada setiap
keturunan bergantung pada apakah mereka tiba ke dalam zigot melalui
ovum atau sperma. Pada generasi baru tersebut, imprint ayah atau ibu
nampaknya terhapus pada sel-sel penghasil gamer, mereka dengan cap
jantan atau betina dalam bentuk metilasi. Ini mempengaruhi cara sejumlah
sel diekspresikan pada keturunan. Imprinting genomik membantu pola
penurunan sifat sejumlah kelainan herediter, termasuk sindrom fragile X.

B. Dasar Molekuler Penurunan Sifat

1. DNA sebagai Materi Genetika
Usaha pencarian materi genetiaka mengarah pada DNA. Peran DNA dalam
hereditas pertama kali dilakukan dengan cara meneliti mikroba-mikroba.
Seperti yang dilakukan Frederick Griffth yang membuktikan bahwa DNA
dapat mentransformasi bakteri dengan melakukan percobaan
menggunakan bakteri Streptococus pneumoniae Pembuktian lainnya
dengan menggunakan Faga yaitu suatu virus yang menginfeksi bakteri.
Percobaan ini dilakukan oleh Hershey dan Chase yang membuktikan
bahwa faga menggunakan ujung ekornya untuk menempel pada sel inang
dan menyuntikan materi genetiknya. Hal ini menunjukan bahwa adalah
DNA, dan bukan protein yang berfungsi sebagai materi genetik faga.

2. Watson dan Crick Menemukan Heliks Ganda dengan Cara Membuat

Model-Model yang sesuai dengan Data Sinar-X
Model Watson-Crick menjelaskan aturan-aturan Chragaff. Di mana saja
satu untai molekul DNA memiliki sebuah A, untaian pasangannya pasti
mempunyai sebuah T. dan sebuah G pada satu untai selalu berpasangan
dengan sebuah C pada untai komplementernya. Oleh karena itu, pada DNA
dari setiap organisme, banyaknya adenin sama dengan banyakn7ya timim
dan banyaknya guanin sama dengan sitosin.
Gambar 2. Strukttur Heliks Ganda DNA

3. Replikasi dan Perbaikan DNA

Selama replikasi DNA, pemasangan basa untai-untai DNA yang ada
bertindak sebagai cetakan untuk untai komplementer yang baru. Replikasi
DNA semikonservatif yaitu di mana molkeul induk membuka gulungannya
dan setiap untai kemudian berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis
setengah molekul yang baru sesuai dengan aturan-aturan pemasangan
basa.
Konsep dasar replikasi DNA adalah:
a. Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua untai DNA
komplementer
b. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA
c. Setiap untai yang lama berfungsi sebagai cetakan yang menetukan
urutan nukleotida terpasang untai komplementer yang baru yang sesuai
d. Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk
tulang belakang gula fosfat dari untaian baru

Tiga model replikasi DNA adalah:

a. Model konservatif yaitu heliks ganda induk tetap dalam keadaan utuh
dan salinan kedua yang sama telah dibuat
b. Model semi konservatif yaitu kedua untai molekul iduk berpisah dan
setiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis komplementer
yang baru
c. Model dispersif yaitu setiap untai dari kedua molekul anak terdiri dari
campuran bagian untai lama dan untai yang baru disintesis

(a) (b)
Gambar 3. (a) Sebuah model replikasi DNA, (b) Tiga model replikasi DNA

4. Enzim dan Protein dalam DNA

 3’. Sintesis DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand.
Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase.Satu tim
besar yang terdiri dari enzim dan protein lain menjadi pelaksana DNA.
Replikasi bermula di pangkal replikasi. Cabang replikasi bentuk-Y
terbentuk pada ujung-ujung berlawanan dari gelembung replikasi, di mana
kedua untai DNA berpisah. Pemanjangan DNA baru pada cabang replikasi
dikatalisis oleh enzim-enzim yang disebut DNA polymerase. DNA
polimerase mengkatalisis sintesis untai-untai DNA baru, bekerja dalam
arah 5’
Protein-protein yang Membantu Replikasi DNA terdapat dua jenis protein
lain yang ikut berperan, diantaranya: helikase dan protein pengikat untai-
tunggal. Helikase adalah sejenis enzim yang berfungsi membuka heliks
ganda di cabang replikasi, memisahkan kedua untai lama.
Selain mengkatalisis enzim juga mengoreksi DNA Selama Replikasinya dan
Memperbaiki Kerusakan pada DNA yang ada. Pada perbaikan salah
pasang, protein mengoreksi DNA yang bereplikasi dan memperbaiki
kesalahan dalam pemasangan basa. Pada perbaikan eksisi, enzim
perbaikan membetulkan DNA yang dirusak oleh agen fisis dan kimiawi.

BAB III
SIMPULAN

Berdasarkan isi makalah dapat disimpulkan:

1. Penururnan sifat Mendelisme memiliki dasar fisis perilaku kromososm
siklus kehidupan seksual.
2. Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme di mana gen-gen
terpaut seks mempunyai pola-pola penurunan sifat yang unik.
3. Kesalahan dan pengecualian dalam penurunan sifat kromosom
menyebabkan kelainan-kelainan genetika.
4. Dasar molekuler penurunan sifat tertuju kepada DNA sebagai materi
genetika.
5. Dalam replikasi DNA pemasangan basa memungkinkan untai DNA yang
ada bertindak sebagai cetakan untuk untai komplementer yang baru, di
mana enzim dan protein menjadi pelaksana replikasi.
 http://arira-sanuqo.blogspot.co.id/2009/06/kromosom.html

ABNORMALITAS/KELAINAN KROMOSOM

A. Kelainan Kromosom

Di dalam nukleus kebanyakan mahluk hidup terdapat

benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan
terdiri dari zat yang mudah mengikat warna yang biasa disebut
dengan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut dengan
kromatin. Menurut Benden dan Boveri (1887) dalam Suryo (1986:6)
banyaknya kromososm di dalam nukleus dari mahluk hidup yang
berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahluk hidup
adalah konstan selama mahluk itu hidup.

Pada manusia yang merupakan mahluk eukaryotik memiliki 46

kromosom yang terbagi ke dalam 2 tipe :

1. Kromosom Autosom, ialah kromosm yang tidak ada hubungannya

dengan penentuan jenis kelamin atau bisa juga disebut kromosom
somatik. Berjumlah 22pasang.

2. Kromosom Seks, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis

kelamin. Berjumlah satu pasang, bisa XX untuk jenis kelamin
perempuan dan XY untuk jenis kelamin laki-laki.

Seperti diketahui, kebanyakan mahluk hidup bersifat dipoid

(2n) sehingga selama pembentukkan gamet-gamet (gametogenesis)
berlangsunglah meiosis (pembelahan reduksi). Pasangan kromosom
dalam sel induk gametangium dalam keadaan normal akan memisah
sehingga gamet memiliki separoh dari jumlah kromosom yang dimiliki
individu. Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi
kelainan pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat
berlangsungnya pindah silang. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya
kelainan pada kromosom yang biasa disebut dengan aberasi
kromosom. Menurut Kimball (1991:239) kelainan atau aberasi
kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar :
1. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom
Dalam keadaan normal jumlah kroosom yang dimiliki suatu individu
adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena adanya
kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi yang sengaja
diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu,
maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini adalah :
aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma Patau,
sindroma Klinefelter dll) dan euploidi.
2. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan
struktur kromosom.

Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat

penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar ultraviolet
(UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar
yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu
terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer.
Karena telomer yang fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-
kromosom bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan
kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan
potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom
pada individu
B. Down Syndrome

1. Sejarah Down Syndrome

Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon Down

mempublikasikan tulisannya (essay) di Inngris, dimana dalam
tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan
penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami
keterbelakangan mental (mental retardation) dengan anak lainnya
(normal). Ia melihat anak yang memiliki keterbelakangan mental tadi
memiliki ciri-ciri yang aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia
sehingga ia menamakan kelainan Mongoloid.Untuk menghindari
ketersinggungan bangsa Mongol maka sekitar tahun 1970-an para
ahli Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada
anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini
dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama, namun di Inggris atau Eropa terkadang
hanya menyebut dengan istilah Down’s saja. (www.potads.com )

2. Definisi

Tidak ada definisi yang tepat mengenai kelainan ini tetapi

saya mencoba untuk mendefinisikannya sendiri. Down Syndrome
yaitu suatu keadaan keterbelakangan mental yang diakibatkan oleh
abnormalitas perkembangan kromosom. Walaupun ada beberapa
situs yang mendifinisikan penyebabnya secara spesifik, misalnya
down syndrome adalah keadaan dimana kromosom gagal berpisah
(nondisjuction) sehingga menyebabkan adanya tambahan kromosom
(triplet) pada kromosom nomor 21(www.epilepsyontario.org ).
Mengapa definisi ini belum ada yang tepat karena pada penelitian
terakhir dari John Hopkins Medical Institution (JHMI) berhasil
menemukan bahwa ternyata down syndrome terjadi karena hal yang
lebih kompleks bukan hanya area genetik saja yang berperan seperti
telah diasumsikan sebelumnya selama 30 tahun ini
(www.freedomofme.multiply.com ). Namun tetap saja definisi yang
tetap dan tepat belum bisa diungkapkan walupun JHMI telah
mengungkapkan hasil penelitiannya yang masih tanda tanya pula.

3. Manifestasi Klinik Down Syndrome

Manifestasi klinis yang paling jelas pada anak yang menderita

Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental pada anak. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk
mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu,
hidung cendrung lebih kecil dan datar. Tak jarang pula diikuti dengan
saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga sering kesulitan dalam
bernapas. Ukuran mulut sering lebih kecil dengan lidah tebal dan
pangkal mulut yang cenderung dangkal. Disamping itu, otot mulut juga
kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan berbicara.
Pertumbuhan gigi geligi lambat dan tak tumbuh beraturan sehingga
berpengaruh kepada pertumbuhan gigi permanen. Letak telinga
rendah dengan ukuran kanal telinga kecil, sehingga mudah terserang
infeksi. Rambut lemas, tipis, dan jarang serta kecendrungan bentuk
kepala yang pipih.(Goestiani,2008)

Selain dari tampilan wajah penderita down syndrome dapat

diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan
biasanya kecil dengan jari-jari yang pendek dan kelingking yang
bengkok. Bila pada kelngking orang normal memiliki 3 ruas tulan,
maka pada penderita DS ruas kedua jari kelingking mereka terkadang
tumbuh miring atau bahkan tidak ada sama sekali. Di telapak tangan
terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut
terdapat juga di kaki, yaitu diantara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya
cenderung lebih jauh dari pada kaki yang normal. Keadaan ibu jari
dan telunjuk yang berjauhan disebut juga dengan sandal foot
(Goestiani,2008)

Penderita Down Syndrome cenderung periang, senang,

bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka
dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada masa
remaja,perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak
lengkap.(Anonim,2008)

4. Penyebab Down Syndrome

Tubuh manusia memiliki milyaran sel yang memiliki pusat

informasi genetik di kromosom. Normalnya manusia mempunyai 23
pasang kromosom sehingga total berjumlah 46 buah kromosom. Pada
anak DOWN SYNDROME kromosom nomor 21 berjumlah tiga
dimana seharusnya berjumlah dua sehingga total menjadi 47 buah
kromosom dan biasa disebut Trisomi 21. Jumlah kromosom yang
berlebihan itulah yang mengakibatkan terjadinya kegoncangan pada
sistem metabolisme sel yang akhirnya memunculkan DOWN
SYNDROME. Penderita Down Syndrome dapat laki-laki ataupun
perempuan sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai
berikut (Suryo,1996:260):
a. untuk penderita laki-laki = 47,XY, + 21
b. untuk penderita perempuan = 47, XX, + 21
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan pada autosom nomor 21
 DOWN SYNDROME bukan penyakit menular dan bukan
penyakit keturunan. Anggapan bahwa DOWN SYNDROME hanya
akan terjadi pada usia ibu yang pada saat hamil berusia diatas 35
saat ini telah dipatahkan karena setelah diteliti lebih lanjut ternyata
DOWN SYNDROME bisa terjadi pada ibu yang mengandung pada
usia di bawah 35 thn. Juga anggapan bahwa DOWN SYNDROME
terjadi karena kekurangan gizi (golongan tidak berpunya) juga
dipatahkan karena DOWN SYNDROME tidak mengenal strata sosial,
seorang ibu yang menjaga kehamilan dengan baik sekalipun sang
bayi yg dikandungnya bisa terkena DOWN SYNDROME. Kesalahan
pengandaan kromosom nomor 21 tersebut bukan karena
penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran
lingkungan. Ketidakjelasan penyebab pasti itu membuat faktor
penyebab DOWN SYNDROME hingga saat ini belum terobati dan tak
tercegah. (www.ceritamamaayu.blogspot.com )

Secara umum terdapat 3 penyebab terjadinya down syndrome

(www.ds-health.com) :

1. Non-disjuction (ND)

Non-disjuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. Kadang-kadang diwaktu meiosis

selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan

tetap berkumpul. Andaikan peristiwa ini terjadi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum,

yaitu ovum yang memiliki dua kromosom X dan sebuah lainnya yang hanya mengandung autosom saja

tanpa kromosom X. Non-disjuction merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar
95% dari semua kasus down syndrome.Dan menurut penelitian 90% kasus Non-disjuction berasal dari

sel ibu. Hal ini dibenarkan oleh Suryo (1996:265) yang menyatakan bahwa lahirnya anak down syndrome

berhubungan erat dengan umur ibu.

 Sampai sekarang belum diketahui dengan pasti mengapa ND bisa terjadi namun kuat dugaan

penyebab ND berhubugan dengan umur ibu.

1. Translocation (Translokasi)

Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu

potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.
Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain,

kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14

(Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46

kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah

bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari
kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan

mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara
spontan (www.ds-health.com )

2. Mosaicism

Mosaicism atau lebih sering disebut Mosaic Down Syndrome (MDS) kejadiannya sangat mirip
dengan ND hanya saja perbedaan terletak pada waktu kejadiannya saja. MDS terjadi setelah

fertilisasi.Berikut adalah gambaran terjadinya MDS

3. Translocation (Translokasi)

Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu

potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain,

kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14

(Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46

kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah

bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari

kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan
mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara

spontan (www.ds-health.com )

 PERUBAHAN DALAM KROMOSOM, GEN DAN REKOMBINASI DARI BERBAGAI MUTASI YANG
MENGHASILKAN KEANEKARAGAMAN INDIVIDU

A. Mutasi Gen (Point Mutation)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang

menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Peristiwa

yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA, dimana atom-atom hydrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin karena antara timin dan adenine atau

antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Perubahan kimia ini disebut
perubaha tautomer, misalkan adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin. Jenis-jenis

mutasi gen adalah sebagai berikut.

a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1

dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Jenis mutasi

ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transverse. Mutasi jenis ini juga sering kali disebut

sebagai mutasi bingkai (frameshift mutations), karena mutasi ini terjadi akibat pengurangan satu /

beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.

b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3

kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi

dan tranversi. Mutasi ini juga sering disebut sebagai mutasi ganda 3 (triplet mutations) karena terjadi

akibat penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.

c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi

kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga

menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun

insersi. Selain itu, mutasi ini dapat juga terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari
 asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, UUU diganti UUC

yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.

Mutasi gen memiliki tipe-tipe sebagai berikut :

a. Mutasi pergantian basa

peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak

pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi. Contoh

anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang

berbentuk bulan sabit).

berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi)

dibedakan atas:

 Transisi

transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin

(sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).

 Transversi

Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gambar dibawah ini!

b. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya
satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.

Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.

 Insersi

adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.

 Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.

B. Mutasi kromosom (Cross Mutation)

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau

perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim. Mutasi kromosom

sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom

digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploidi) melibatkan

kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi

pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.

1) Euploid (eu = benar; ploid = unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari

perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau

2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya sehingga

memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut

monoploid. Sedangkan organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya

triploid (3n kromosom). Mutasi poliploid ada dua, yaitu

(1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi

pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan

(2) alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set

kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol,

daun mirip lobak).

2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)

 Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan

seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi

ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase (peristiwa tidak

melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal). Macam-macam

aneusomik antara lain sebagai berikut.

1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,

2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3) tetrasomik (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

4) trisomik (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom,

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan kelainan jumlah kromosom gonosom dan autosom.

Kelainan jumlah kromosom autosom :

1) Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan.

2) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya

mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

3) Sindrom Down, ditemukan oleh J. Langdon Down tahun 1866. kariotipe 47, XX atau 47, XY. Mongolism,
bertelapak tebal seperti telapak kera. Mata sipit miring ke samping. bibir tebal, lidah menjulur, liur

selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang, I. Q. rendah (± 40 ). Sindroma Down dapat dibedakan,

1) Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun,

ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan

2) Sindroma Down sekunder ( translokasi )

Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya

ditemukan lebih dari satu anak

 Kelainan jumlah kromosom gonosom :

a. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom

kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang

(ovaricular disgenesis), tinggi badan cenderung pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging, bentuk kaki

X, kedua puting susu berjarak melebar, keterbelakangan mental.

b. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) kelebihan kromosom seks X, bulu badan tidak tumbuh,

mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,

namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma

(aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh, tinggi badan berlebih.

c. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY) kelebihan sebuah

kromosom seks Y, trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah

kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat

kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara

adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs,berperawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif,

suka melawan hokum.

b. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga

dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1. Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada

segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada
gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan

viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering

ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada
stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-

macam delesi antara lain:

1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti

cincin.

4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2. Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara

peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti:

pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan

dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi

translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan

mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman.

Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman

seperti jagung, kapas, dan barley.

3. Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non

homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

1) Translokasi homozigot (resiprok)

 Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog

dengan segmen kedua kromosom non homolog.

2) Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke

satu segmen kromosom nonhomolog.

3) Translokasi Robertson

Translokasi Robertson terjadi karena penggabungan dua kromososm akrosentrik menjadi kromosom
metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan).

4. Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin

dan terjadi kiasma.

Macam-macam inversi antara lain

1) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer

2) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentrom

5. Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri.

pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua

kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka

isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion)

yang mengalami penggabungan.

1. Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu

membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

C. Rekombinasi Genetika

Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika (biasanya DNA,

namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh penggabungan dengan molekul DNA lainnya.

Pada eukariota rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang kromosom antara

kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu makhluk hidup memiliki

kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat menghasilkan alelkimerik yang baru. Pada
biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan memiliki banyak keuntungan, yakni mengijinkan

organisme yang bereproduksi secara seksual menghindari Ratchet Muller.

Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jadi bukan saat
fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai “pindah silang” atau crossing over, pada profase I

(silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk lebih jelasnya). Pada fase itu, gen-gen dari pasangan
kromosom homolog saling bertukaran. Seperti kita ketahui, manusia memiliki 2 set kromosom yang

saling berpasangan, satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ayah, dan satu set kromosom yang

membawa sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan sel), kedua set kromosom tersebut
akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada perubahan susunan gen. Namun, pada saat pembelahan

meiosis, yaitu pada pembentukan sel gamet (yang nota bene hanya punya satu set kromosom),mterjadi

pndah silang, sehingga satu set kromosom hasil dari pembelahan meiosis akan membawa kombinasi

sifat ayah da sifat ibu.

Berikut ini adalah informasi – informasi tentang rekombinasi gen seksual seperti disebutkan
dibawah ini:

Hukum mandel 1 dan hukum mandel 11, tentang hukum pemisahan dan rekombinasi faktor- faktor

keturunan yang terjadi selama meiosis. Pada mahkluk hidup yang bereproduksi secara sseksual,

peristiwa fertilisasi didahului oleh proses pembentukan gamet (meiosis). Proses meiosis menghasilkan
gamet-gamet yang mempunyai jumlah kromosom sebanyak separuh dari jumlah kromosom sel

induknya. Pada proses meiosis inilah terjasi pemisahan faktor- faktor keturunan dari masing- masing

alelnya secara bebas. Peristiwa pemisahan yang berlangsung secara bebas itulah yang lebih terkenal

dengan hukum mandel 1: sebaliknya peristiwa kombinasi secara bebas lebih dikenal dengan hukum

mandel II. Dengan peristiwa pemisahan dan rekombinasi secara bebas inilah menyebabkan kandungan

faktor keturunan pada tiap gamet, secara keseluruhan tidak sama satu sama lain. Dengan kata lain

secara keseluruhan tiap-tiap gamet berbeda satu dengan yang lainnya.