Pengertian Struktur dan Fungsi Kromosom

Pada Manusia
Didalam inti sel dari manusia terdapat kromosom, yaitu benda-benda halus yang berbentuk
panjang atau pendek atau bengkok. Kromosom adalah faktor pembawa bahan keturunan yang
merupakan kondensasi dari DNA dan protein. Salah satu dari bagian dari kromosom
dinamakan sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan (Gambar
1).

Gambar 1. Struktur kromosom.

Pada manusia sel-sel somatis (sel tubuh) mengandung satu set kromosom yang diterimanya
dari kedua induk atau orang tua. Kromosom homolog adalah sepasang kromosom yang
bentuknya sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan diploid (2n) sedangkan jumh
kromosom sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang
terdapat didalam sel-sel tubuh, karena itu jumlah kromosom dalam gamet dinamakan haploid
(n). Jumlah kromosom pada manusia sebanyak 46, yang terdiri dari 44 autosom dan 2
kromosom seks / kelamin (Gambar 2).

Gambar 2. Kariotipe kromosom pada manusia.

Klasifikasi Kromosom

Kromosom pada manusia diklasifikasikan berdasarkan ukuran, bentuk dan posisi sentromer.
Kromosom-kromosom tersebut diberi nomor 1 sampai 22 dan X, Y. Di samping pemberian
nomor, lebih lanjut kromosom-kromosom tersevut dikelompokkan ke dalam grup-grup, yakni
A, B, C, D, E, F, G dan XX atau XY.

Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3; Grup B terdiri dari nomor 4 dan 5; Grup C terdiri
dari 6-12; Grup D terdiri dari 13-15, Grup E terdiri dari 16-18, Grup F terdiri dari nomor 19
dan 20, Grup G terdiri dari nomor 21 dan 22.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibagi menjadi empat, yaitu

1. Metasentrik, jika terdapat sentromer yang berada di tengah dan kedua lengan
kromosom sama panjang.
2. Submetasentrik, Jika kedua lengan kromosom tidak sama panjang.
3. Akrosentrik, jika letak sentromer terdapat di antara ujung dengan bagian kromatid.
4. Telosentrik, jika sentromer berada di bagian ujung kromosom, sehingga satu lengan
kromosom sangat pendek.

Gambar 3. Bentuk-bentuk kromosom.

Satelit Kromosom

Satelit kromosom adalah bagian dari kromosom yang terpisah dari letak kromosom oleh
suatu pertautan kedua. Pada dasarnya mereka tidak berbeda dari letak material individu. Jumlah
suatu satelit kromosom merupakan karakteristik dari suati individu. 10 kromosom akrosentris,
yaitu 13, 14, 15 (kelompok D) dan 21, 22, (kelomppok G) merupakan kelompok satelit. Mereka
sangat dekat tempatnya pada tahap profase, pada kenyataanya mereka bersama-sama dengan
nukleus yang sangat dekat hubunganya dengan adanya pertautan kedua, selanjutnya dengan
satelit sentromer pada 5 pasanmg kromosom.
 Gambar 3. Satelit koromom.

Jumlah satelit ini bervariasi dari tiap-tiap individu. Hal ini dipikirkan oleh pendukung
klasifikasi Denver bahwa pasang kromosom 13 dan 21 selalu bersatelit dan 15 dan 21 tidak
pernah bersatelit, meskipun pasangan 14 kemungkinan bisa bersatelit atau tidak. Berdasarkan
Fergusson-Smith dan Handmaker, beberapa atau semua kelompok kromosom I dan G mengkin
memiliki satelit. Postulat Englemann menjelaskan bahwa jumlah satelit kromosom kurang
lebih 10 pasangan yang identik dan mempunyai jumlah yang sama pada suatu tipe, hal ini
merupakan ciri struktural pada segregasi hukum Mendel.

Badan Barr

Pada tahun 1944 Barr melakukan suatu penelitian pada kucing betina dan mendapatkan hasil
bahwa sel somatik dari mamalia betina menunjukkan suatu peristiwa yang disebut kromatin
sex atau badan Barr. Badan Barr adalah massa kromatin seks yang terletak pada membran
inti sel (nukleus). Sel yang memiliki jumlah badan Barr adalah satu dikurangi dengan jumlah
kromosom X dalam suatu sel.

Gambar 4. Badan barr.

Ohno (1959) juga melakukan penelitian menggunakan tikus betina dan mendapatkan hasil
bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya terdapat titik – titik hitam pada tahap profase
ketika mitosis. Pada tikus jantan diketahui bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya
mempunyai titik–titik normal. Letak badan Barr berlawanan dengan membran nukleus dan
menunjukkan seperti potongan anak tangga.
Davidson dan Smith (1954) menunjukkan bahwa letak badan Barr mempunyai bentuk khusus
dan polimorfonuklear leukosit (sekarang dikenal dengan tongkat drum). Hampir semua
mamalia betina mempunyai 2 kromosom X dan pada mamalia jantan mempnyai satu
kromosom X di dalam sel diploid. Hal ini menunjukkan bahwa gen dari kromosom X
mempunyai jumlah 2 kali lipatnya

Analogi kromatin seks pada sel–sel darah putih tertentu adalah suatu kaki tambahan yang
melekat pada nukleus berlobus banyak dari leukosit neutrofilik (William D. Stanfield, 1991).
Dr. Mary Lyon berteori bahwa kromatin sex dihasilkan dari kondensasi (heterokromatinisasi
warna gelap) dan inaktivasi setiap kromosom X yang lebih dari satu setiap sel.

Sifat – sifat bertautan sex tidak diekspresikan lebih intensif pada wanita dengan dua dosis gen
terpaut – X, daripada laki – laki dengan hanya satu kromosom X. pada awal perkembangan
tertentu pada wanita satu dari dua kromosom X dalam sebuah sel diinaktifasi sebagai suatu
mekanisme kompensasi dosis. Berbagai sel menginaktifkan salah satu dari dua kromosom
secara acak, tetapi semua sel yang dihasilkan berikutnya tetap mempertahankan kromosom
fungsional yang sama.

Seorang wanita normal XX yang mempunyai 1 badan Barr menunjukkan kebalikan dari
permukan dalam membran nukleat. Seorang laki – laki normal XY tidak mempunyai badan
Barr. Jumlah dari badan Barr yang ada di dalam suatu sel adalah satu. Seorang laki – laki
dengan kromosom XXY mempunyai satu badan Barr dan seorang wanita dengan kromosom
XXX mempunyai 2 badan Barr. Hal ini meninjukkan bahwa tidak ada hubungan antara badan
Barr dengan jumlah kromosomY. Tabel berikut menunjukkan hubungan antara jenis kelamin,
jumlah kromosom dan jumlah badan barr pada manusia

Jumlah Kromosom Sex Jenis kelamin Jumlah badan Barr yang nampak
XY laki - laki Tidak ada
XO Wanita Tidak ada
XXY laki - laki Tidak ada
XX Wanita 1
XXY laki - laki 1
XXXY laki - laki 2
XXX Wanita 2

Hipotesis Lyon

Miller (1932) mendeskripsikan persamaan ekspresi gen dari kromosom X pada Drosophila
jantan dan betina, walaupun pada betina kromosom X memiliki nomor kembar. Hal ini
merupakan pergantian ukuran. Ciri–ciri dari hipotesis Lyon adalah sebagai berikut:

1. Satu dari dua kromosom X sel diploid mamalia betina normal adalah gen yang aktif
dan satu yng lainnya adalah inaktif.
2. Kromosom X yang inaktif dapat menjadi maternal atau paternal.
3. Sel yang berbeda dari hewan yang sama dapat memililki kromosom X inaktif yang
berbeda sebagai contoh satu sel dapat memliki inaktifmaternal dan sel yang lain dapat
memiliki kromosom X inaktif paternal.
4. Inaktif terjadi sejak di dalam perkembangan embrionik, ketika berada d dalam sel dan
keturunan dari sel itu memiliki kromosom X inaktif yang sama. Hal ini berarti betina
merupakan kepingan genetik ganda. Dalam contoh X paternal inaktif ada di sel tubuh
di mana X maternal inaktif di lain sel.
Salah satu bukti dari Hipotesis Lyon adalah melalui analisis pola warna bulu tikus betina. Alel
heterizigot x menentukan warna. Lyon menemukan bahwa diantara kromosom X akan
mengalami inaktif secara acak. Tikus tersebut memiliki bercak – bercak hitam dan putih pada
kulit yang mengindikasikan adanya ekspresi dari alel. Pada sel tubuh dengan alel normal adalah
aktif dan pada alel mutan adalah inaktif.

Gen pengontrol protein H normal disebut AHF dimana dibutuhkan untuk penggumpalan darah.
Alel H resesif menghasilkan tidak adanya faktor pengggumpalan tersebut. Protein AHF dapat
dideteksi di dalam serum darah. Wanita normal homozygot HH memiliki jumlah yang sama
dengan protein AHF di dalam serum darah, seperti halnya muncul pada darah pria normal HY.
Hal ini membuktikan bahwa genotip HH dihasilkan dalam jumlah ganda dari protein AHF.
Wanita heterozygot Hh memiliki ukuran tunggal dari gen H dominan. Perbedaan ini merupakan
tingkatan – tingkatan dari produksi AHF oleh tipe genotip homozigot HH dan heterozigot Hh
yang dijelaskan oleh hipotesis Lyon. Kromosom X pembawa gen H adalah inaktif dan
kromosom X dengan gen h adalah aktif. Sel ini tidak menghasilkan AHF karena itu di dalam
heterozigot betina tingkatannya sangat rendah daripada jantan. Hal ini karena kromosom X
inaktif terjadi secara acak.

http://www.generasibiologi.com/2016/10/pengertian-struktur-dan-fungsi-kromosom-
pada-manusia.html