LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

BARR BODY DAN DRUMSTICK

Oleh :
Anisa Putri Sukmaningrum
173112620150088

LABORATORIUM MIKROBIOLOGI
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2018
 BAB 1. PENDAHULUAN

I. Latar Belakang

Materi utama yang dibawa dalam sebuah informasi genetik adalah kromosom (Starr
dkk 2007: 215). Kromosom membawa pesan spesifik yang dapat menentukan suatu
individu. Namun, kromosom dapat mengalami mutasi. Mutasi merupakan perubahan
pasangan basa pada DNA yang menyebabkan diproduksinya non-functional protein
(Campbell dkk 2000: 396). Terproduksinya non-functional protein ini dapat
mengakibatkan kelainan genetik. Dengan kata lain, kelainan genetik disebabkan oleh
perubahan beberapa atau seutuhnya susunan DNA dari susunan normalnya (National
human genome research institute 2012:1).

Barr body adalah struktur berwarna gelap yang ditemukan di nukleus sel wanita.
Pertama kali ditemukan oleh Murray Barr tahun 1949 saat mengamati sel di kucing betina
(Pierce dkk 2005: 89). Setiap wanita normal memiliki kromosom X yang berjumlah dua
dan laki-laki normal memiliki satu X kromosom. Dalam perhitungan biokimia, terdapat
komposisi yang sama dalam produk gen X diantara laki-laki dan wanita, dan peristiwa ini
dinamakan dengan dosage compensation atau kompensasi dosis (University of Illinois at
Chicago (Tissot dan Kaufman) 2015:1). Kompensasi dosis ini adalah salah satu cara untuk
mendapatkan X yang terinaktivasi dari salah satu kromosom X secara acak (Memorial
University (Carr): 1). Drumstick dapat ditemukan di leukosit polymorphonuclear di sel
wanita. Drumstick merupakan salah satu kromosom X yang inaktif (Miura I. (British
Journal oh Haematology) 1999: 1).

Setiap inti sel pada sel eukariotik tersusun atas DNA. DNA dikemas menjadi suatu unit
penyimpanan DNA yang disebut kromosom. Kromosom merupakan struktur seperti
benang pada nukleus sel berisi untaian DNA yang dapat terihat pada saat pembelahan sel
(Raven 2001: 88). Struktur kromosom tersusun atas DNA yang bergabung dengan protein
histon dan protein non-histon membentuk kromatin, kemudian kromatin dikemas
sedemikian rupa menjadi kromosom. (Elrod dan Stansfield 2007: 147)

Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai

pada banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks. Kromatin seks dibedakan atas :
Kromatin X berkaitan dengan kromosom X, dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk
Barr body. Kromatin Y berkaitan dengan kromosom Y, dapat dilihat dalam bentuk
Fluoressensi body (F. Body).

M.L. Barr dan Bertram dari University of Western Ontario, Amerika Serikat,
menemukan adanya badan kromatin atau barr body di dalam sel-sel saraf kucing betina,
tetapi tidak ditemukan pada kucing jantan. Struktur yang ditemukan tersebut berukuran
sekitar 1 μm. Mereka kemudian meneliti sel-sel epitel tunika mukosa mulut manusia.
Badan kromatin yangditemukan pada wanita berbentuk bulat dan terletak di tepi dekat
membran sel, sedangkan pada pria tidak ditemukan adanya badan kromatin.Sel leukosit
wanita juga mengandung badan kromatin, tetapi mempunyai bentuk khusus yaitu
menyerupai pemukul genderang (drumstick).Barr body dapat digunakan sebagai untuk
menentukan jenis kelamin, maka barr body dinamakan seks kromatin (Suryo 2012: 171).

Barr body dan drumstick berasal dari inaktivasi kromosom X. Inaktivasi kromosom X
merupakan proses kondensasi kromosom X menjadi struktur tidak aktif untuk memenuhi
kompensasi dosis. Kompensasi dosis merupakan mekanisme untuk menghasilkan jumlah
produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan pria (XY)(Robinson 2005: 73).

Mary F. Lyon berpendapat bahwaseks kromatin sesungguhnya merupakan salah satu

dari sepasang kromosom X yang mengalami kondensasi, sehingga jumlah seks kromatin
sama dengan jumlah total kromosom X yang dimiliki dikurangi satu (Suryo 2012: 172).

Sebagaimana diketahui, kromosom pada manusia berjumlah 46, yang dikelompokkan

menjadi 44 kromosom autosom dan 2 kromosom seks. Pada perempuan, pasangan
kromosom seks adalah XX, sedangkan pada laki-laki adalah XY. Penentuan jenis kelamin
seseorang secara genetic dapat dilakukan dengan identifikasi pasangan kromosom seks ini
pada analisis kromoson kultur darah tepi. Cara ini membutuhkan waktu sedikitnya tiga hari.

Dalam situasi tertentu, kadang-kadang diperlukan penentuan secara cepat jenis kelamin
seseorang. Untuk itu dapat dilakukan pemeriksaan kromatin X. Kromatin X dapat diperiksa
sebagai heterokromatin pada sediaan apus sel mukosa pipi (sebagai Badan Barr) atau
sebagai tonjolan seperti tongkat pemukul drum (drumstick) pada sel netrofil sediaan apus
darah tepi. Heterokromatin adalah bagian kromosom yang menerima zat warna lebih
intensif sehingga tampak lebih kelam. Kromatin X yang ditemukan pada sel mukosa pipi,
ditemukan pada inti sel dan terletak pada bagian tepi inti dekat dengan membran inti.
Sementara kromatin Y dapat diperiksa sebagai titik fluorensi pada sediaan sel interfase
orang laki-laki yang diwarnai dengan kuinakrin-HCl.
 Tidak aktifnya satu dari dua kromosom X oleh proses “heterokromatisasi” ini diduga
merupakan mekanisme untuk “kompensasi dosis”, suatu istilah yang pertama kali
diperkenalkan Muller. Maksudnya adalah untuk menerangkan adanya ekspresi yang
seimbang dari gen-gen terangkai X pada kedua kelamin Drosophyla, meskipun lalat betina
memiliki dua buah kromosom X sedangkan jantan hanya memiliki satu buah saja.

Teori X aktif tunggal dari kompensasi dosis pada mamalia dikemukakan oleh Lyon
pada tahun 1961 dan terkenal sebagai hipotesis Lyon. Hipotesis ini menerangkan :

1. Bahwa satu dari dua kromosom X di dalam sel-sel perempuan (betina) normal adalah
genetika tidak aktif dan membentuk badan X kromatin seperti yang terlihat dalam
interfase.

2. Awal dari tidaknya aktif itu terjadi pada awal pertumbuhan embrio dan mempengaruhi
kromosom X yang berasal dari induk betina atau induk jantan secara random dalam sel-
sel yang berbeda.

3. Sekali telah ditetapkan kromosom X yang mana menjadi tidak aktif, maka semua
keturunan dari kromosom X tertentu akan berlaku dengan cara yang sama seperti
kromosom X parental.

Hipotesis Lyon ini selanjutnya berlaku pula untuk individu-individu yang memiliki
kromosom X abnormal. Banyaknya badan X kromatin adalah sama dengan jumlah
kromosom X dikurangi satu.

Dalam praktek, seorang perempuan normal mempunyai sel positif badan Barr 20-40%.
Pada pria juga dapat ditemukan sel yang positif badan Barr kurang dari 4%.

II. Tujuan

Untuk mengetahui identifikasi jenis kelamin dan untuk mengetahui suatu penyakit
keturunan.
 BAB II. METODE PENELITIAN

III. Alat dan Bahan

1. Sel Mukosa Pipi

2. Mikroskop Cahaya
3. Sendok
4. Pipet
5. Pinset
6. Label
7. Objek Glass

IV. Cara Kerja

 Pemeriksaan Badan Barr

1. Sediakan kaca objek yang bersih dan bebas lemak.

2. Ambil sel mukosa pipi dengan cara mengerok sisi dalam pipi (yang telah
dibersihkan/berkumur) dengan ujung spatel atau sendok.

3. Buat sediaan apus setipis mungkin dari hasil kerokan tersebut.

4. Keringkan di udara. Setelah itu basahi dengan methanol dan biarkan selama 5
menit.

5. Bilas dengan air kran dan warnai dengan larutan Giemsa selama 25 menit.

6. Bilas dengan air kran, keringkan dan periksa di bawah mikroskop dengan
perbesaran 10x100.

 Pemeriksaan Drumstick

1. Sediakan kaca objek yang bersih dan bebas lemak.

2. Lukai ujung jari dengan lancet, letakkan satu tetes darah pada bagian ujung kaca
objek.
3. Buat sediaan apus darah dengan bantuan kaca objek lain.

4. Keringkan di udara. Setelah itu basahi dengan methanol dan biarkan selama 10
menit.

5. Bilas dengan air kran dan warnai dengan larutan Giemsa selama 40 menit.

6. Bilas dengan air kran, keringkan dan periksa di bawah mikroskop dengan
perbesaran 10x100.
 BAB 111. HASILDAN PEMBAHASAN

V. Hasil

Pengamatan barr body dilakukan pada preparat sel epitel tunika mukosa mulut.
Menurut literatur, Barr body adalah struktur berwarna gelap yang ditemukan di nukleus
sel wanita (Pierce dkk 2005: 89). Barr body biasa ditemukan pada tahap interfase karena
ketika itu kromosom lainnya belum terkondensasi, sehingga pengamatan barr body lebih
mudah. Kromosom masih terlalu renggang untuk menyerap pewarna, tetapi barr body
memiliki struktur yang padat dan mudah menyerap pewarna. (Kimball 2012: 1).

Hasil pengamatan gambar barr body pada sel epitel tunika mukosa mulut wanita dapat terlihat
barr body memiliki bentuk bulat dan terletak di tepi inti. Hal tersebut sesuai dengan literatur yang
mengatakan bahwa barr body terlihat berbentuk bulat dan terletak di tepi dekat membran sel
(Suryo 2003 : 193-194).

Gambar 1. Barr Body pada sel mukosa mulut

Hasil pengamatan drumstick menggunakan preparat terlihat struktur drumstick yang

berbentuk seperti tongkat berukuran pendek namun agak membulat di bagian ujungnya.
Hal tersebut sesuai dengan literatur yang mengatakan bahwa struktur drumstick
mempunyai bentuk khusus yaitu menyerupai pemukul genderang (drumstick) (Suryo
2012: 171).Drumstick merupakan struktur yang terbentuk akibat terjadinya inaktivasi
kromosom X. Inaktivasi kromosom X terjadi untuk memenuhi kompensasi dosis, agarpria
dan wanita dapat memiliki produk dari gen terpaut seks dalam jumlah yang sama (Magill 2001:
1) (Campbell dkk. 2010: 288).

Gambar 2. Drumstick pada sel leukosit wanita

Pertanyaan :

1. Seorang wanita normal mempunyai dua kromosom x, tetapi jumlah badan Barr yang
dapat ditemukan hanya satu, mengapa ?
2. Mengapa % sel positif badan Barr pada wanita normal hanya 20 – 40 % ?
3. Mengapa pada laki-laki dapat juga dijumpai badan Barr ?
4. Bagaimana cara membuat larutan Giemsa yang anda pakai?

Jawaban :
1. Karena pada wanita kromosom X yang tidak aktifjuga hanya satu saja, jika ada dua
maka akan terdapat 2 kali lipat protein yang dikodekan oleh gen-gen pada kromosom
X.
2. Karena Badan Barr pada wanita yang ditemukan juga hanya satu, jadi presentasinya
hanya 20-40% jika lebih makan akan terjadi gangguan atau kelainan.
3. Karena sekali telah ditetapkan kromosom X yang mana yang menjadi tidak aktif, maka
semua keturunan dari kromosom X tertentu akan berlaku dengan cara yang sama seperti
kromosom X parental. Mungkin saja jika seorang laki-laki mendapat dari kromosom X
dari ibu yang ternyata kromosom tersebut tidak aktif sehingga seorang laki-laki tersebut
 akan memiliki Barr Body, kemungkinan ada jika laki-laki tersebut menderita sindrom
klinefelter namun hal ini sangatlah jarang terjadi.
4. - Untuk membuat larutan giemsa dgibutuhkan cairan buffer pH 7,2. 2.
- Cairan buffer pH 7,2 dibuat dengan cara melarutkan tablet buffer forte kedalam
1000 ml air jernih dan bersih. Cairan buffer ini bisa juga diganti dengan air mineral
yang mempunyai pH 7,2 (Aqua). 3.
- Larutan Giemsa dibuat dengan melarutkan cairan Giemsa dengan cairan buffer pH
7,2 dengan perbandingan 1:20. 4.
- Untuk mewarnai 500 sediaan darah dibutuhkan larutan Giemsa kurang lebih 500
mL (25 mL cairan Giemsa dan 500 mL cairan buffer pH 7,2)
 BAB IV. PENUTUP

VI. Kesimpulan

Terdapat mekanisme inaktivasi kromosom X pada tubuh. Kromosom yang terinaktivasi atau
sex chromatin, bisa berupa barr body atau drum stick tergantung jenis selnya. Barr body berbentuk
bulat dan terletak di tepi membran inti sel individu betina. Drumstick seperti pemukul genderang
yang terdapat pada sel leukosit individu betina.

Barr body dan drumstick adalah bentuk dari seks kromatin yang berguna untuk kompensasi
dosis.Kromatin seks dapat ditemukan pada organisme yang memiliki kromosom X lebih dari satu.

Daftar Pustaka

Campbell, N.A., J.B. Reece, 2010. Biologi.Ed. ke-8. Terj.dari Biology; oleh Wulandari, D. T. dkk.
Erlangga, Jakarta: 486 hlm.

Fairbanks, D.F. & W.R. Andersen. 1999. Genetics: The continuity of life. Brooks/Cole Publishing
Company, New Jersey: xix + 820 hlm.

Genetic Home Refrence. 2015. X-chromosome inactivation. 1 hlm.

http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=xchromosome inactivation. 25 November 2018

International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. 2005. An International

System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger Publishers, Farmington : vi + 128 hlm.

National Human Genome Research Institute. 2014. Chromosome abnormalities. 1 hlm.

http://www.genome.gov/11508982. 25 November 2018

Pierce, B. A. 2005. Genetics: A conceptual approach. 2nd ed. W. H. Freeman. New York: 709 hlm.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm.

Suryo, 2012.Genetika.Gajah Mada University Press. Yogyakarta: xiii + 345 hlm.

Zahroh, Fitriani. 2014. https://id.scribd.com/doc/245065977/Teknik-Pembuatan-Larutan-Giemsa. 25

November 2018