LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGREE
(Silsilah Keluarga)

Disusun oleh:

EYRENE
19 620 142 6065

FAKULTAS BIOLOGI
PROGRAM STUDI BIOMEDIK
UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA
2019
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Tinjauan Pustaka
Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai kasus
pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan menelusuri silsilah
dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai kasus anak yang albino
dalam suatu perkawinan antara ayah normal dengan ibu yang normal, maka asal-usul
kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri silsilah keluarganya. Metode
untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan informasi genetik yang jelas disebut
sebagai analisis silsilah atau pedigree analysis, sedang individu yang mula-mula dijumpai
atau dicurigai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan
analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian merupakan
suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja. Kebanyakan analisis
silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui
analisis silsilah maka dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau simbol-simbol)
mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan "pohon keluarga"
untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki
dengan persegi empat. Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis horizontal antara dua
individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh suatu garis vertikal pada
garis perkawinan. Bayang-bayang atau warna yang berbeda yang ditambahkan pada simbol
dapat menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah
yang diberi label angka Romawi. Individu dalam satu generasi diberi nomor dengan angka
Arab (Stansfield, 1991).
Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel,
dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari
kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya
kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan saudara
satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga, kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari
orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga (pedigree) dapat
kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit. (Suryo,.2008).
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa
generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree chart). Peta silsilah
merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbol-simbol
tertentu yang telah disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat yang
paling banyak digunakan dalam penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta
silsilah diperlukan keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi. Peta silsilah
yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu keluarga dapat dianalisis untuk
mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut (Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan gambaran
pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah disusun oleh para
ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan sifat
genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga, pertanyaan
pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang tampak
dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu
penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit
tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi
klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan kekerabatan

yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-
data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter
menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut probandus atau
propositus.Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti
setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai
generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter mana
yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau resesif atau
terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995; Russel,1986).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas
seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang
lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan
atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis
rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai
sifat mendelian sederhana berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk,
2008).
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian
aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan symbol khusus dan dilengkapi
riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga
yang dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan
propositas untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah.
Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang diperlukan adalah siblings
7 (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing orangtua,
dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya dengan
anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi diberi
nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu generasi
diberi angka (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi (Arsal, 1995;
Russel,1986).
Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan pohon
silsilah keluarga:
 Gambar. Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal, 1995; Russel,1986).

B. Tujuan
Praktikum ini brtujuan ntuk mengetahui atau mempelajari silsilah keluarga yaitu dapat
diteliti / diketahui apakah suatu fenotip itu merupakan sifat yang diturunkan atau tidak.
Selain itu dengan silsilah keluarga dapat diteliti apakah suatu kelainan / penyakit / cacat
bersifat genetis atau tidak.
 BAB II
METODE KERJA

A. Waktu Dan Tempat Praktikum

Praktikum di lakukan di laboratorium Mikrotika Universitas Nasional, pada hari senin
tanggal 02 Desember 2019

B. Alat Dan Bahan

Alat dan bahan yang di gunakan yaitu kertas dan alat tulis

C. Cara Kerja
1) Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal (pola
penurunan/pewarisan sifat dan penyakit yang dapat diwaariskan/diturunkan)
2) Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan penyakit
yang ditimbulkan.
Simbol yang dipakai
a. = simbol untuk laki-laki normal

= simbol untuk perempuan normal

= simbol untuk laki-laki penderita/sakit

= simbol untuk perempuan penderita/sakit

Simbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap atau diarsir berarti
mempunyai sifat atau ciri-ciri tertentu.
b. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar
c. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kiri kekanan
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I,II,III, dst
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu.
 BAB III

HASIL DAN PEMBEHASAN

A. Hasil Pengamatan
B. Pembahasan
Pada praktikum ini di lakukan percobaan Pedigree (Silsilah Keluarga) yang bertujuan
untuk mengetahui kemungkinan sifat yang diwariskan yaitu Autosom dominan, Autosom
resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif dan Sex limited
Pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan kekerabatan yang
diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-data
tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari.
Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal
kromosom dan satu pasang X dan Y seks kromosom, dan diperkirakan mengandung sekitar
20.000 sampai 25.000 gen. Setiap pasang kromosom mempunyai gen yang sama, walaupun
pada umumnya gen homolog dari setiap orangtuanya akan mempunyai sequaen yang
identik. Adanya perbedaan variasi yang khas mungkin pada gen tunggalnya yaitu alele.
Pada gen tunggal warna mata misalnya, ada alele mata biru, alele mata coklat, alele mata
hijau dan alele mata hitam. Sehingga dari contoh tersebut memungkinkan seorang anak
mendapatkan warna mata dari masing-masing orang tuanya, yaitu alele mata biru dari
ayahnya dan alele mata coklat dari ibunya. Hubungan dominan diantara alel yang
diturunkan mungkin tidak diekspresikan atau mungkin dapat diekspresikan.
Autosom dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang memperkenalkan huruf besar
untuk alel dominan dan huruf kecil untuk alele resesif (misalnya huruf A untuk alele
dominan dan huruf a untuk alele resesif). Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi
baik dalam keadaan homozigot (AA) maupun heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat
gen dominan yaitu gen dominan penuh, gen dominan tidak penuh, kodominan yang
merupakan hubungan yang membedakan menurut fenotipenya, dimana fenotipe tersebut
akan terlihat apabila kedua alele hadir pada gen tersebut. Serta gen dominan letal. Adapun
ciri-ciri penurunan autosom dominan yaitu kelainan dominan terlihat pada setiap generasi,
bersifat fertikal, jumlah penderita : jumlah normal = 1:1, penderita pria : penderita wanita
1:1, dan setiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.
Gen yang bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot (aa). Ciri penurunan autosom resesif ini, yaitu terjadi loncatan generasi, ditandai
dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat) dan penderitanya bisa pria
maupun wanita
 Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom,
mungkin tidak menanpakan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan yaitu
menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif
jarang ditemukan seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua memiliki
hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu-individu yang memiliki
yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.
Perkawinan yang terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom resesif adalah
perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carrier).
Persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom dengan peluang memperoleh anak
yang terinfeksi = aa = 25% dan peluang memperoleh anak yang normal adalah = AA = Aa
=75%. Bila kedua orang tua merupakan carrier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi
yaitu 25%. Namun bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak
tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.
Ciri penurunan sifat Terangkai X dominan adalah apabila ayah sakit dan ibu normal,
maka anak perempuannya sakit semua. Sedangkan ciri pada penurunan Terangkai X resesif
(gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X), yaitu penderita pria lebih
banyak daripada wanita, ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya,
ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya an
kelainan di turunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki-lakinya.
Contoh kelainan ini yaitu : Buta warna merah hijau, Hemophilia, Defisiensi G6PD,
Duchene muscular dystrophy.
Sex limited adalah terbatasnya jenis kelamin terhadap keturunan yang diturunkan. Hal
ini hanya muncul pada pria saja, meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang
dimaksudkan. Contoh : feminisasi testis.
 BAB IV

KESIMPULAN

Kesimpulan
Berdasarkan praktikum analisis Pedigree maka dapat di simpulkan bahwa
terdapat beberapa pola pewarisan dengan berbagai ciri-ciri tertentu. diantara Autosom
dominan, Autosom resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif dan Sex limited
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3.

Jakarta : Erlangga.

Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta:Fakultas Peternakan UGM.

Nurul, Anissa. 2013. Laporan Praktikum Genetika Analisis.

http://annisanurulilmi7.blogspot.co.id/2013/07/laporan-praktikum-genetika
analisis.html. (Diakses pada tgl 8 Desember 2016)

Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.

Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM Press.

Stansfield, William D. 1991. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.

Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM Press.

Stansfield, William D. 1983. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Penerbit Erlangga.

http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf. (Diakses pada
tgl 8 Desember 2016)