LAPORAN GENETIKA

PEDIGREE
(Silsilah Keluarga)

Disusun oleh:

BAYU KHARISMA
NPM.183112620120090

FAKULTAS BIOLOGI
PROGRAM STUDI BIOMEDIK
UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA
2019
 Pedigree (Silsilah Keluarga)

A. TUJUAN
Untuk mengetahui atau mempelajari silsilah keluarga adalah dapat diteliti /
diketahui apakah suatu fenotip itu merupakan sifat yang diturunkan atau tidak. Selain
itu dengan silsilah keluarga dapat diteliti apakah suatu kelainan / penyakit / cacat
bersifat genetis atau tidak.

B. PENDAHULUAN
Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai
kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan menelusuri
silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai kasus anak yang
albino dalam suatu perkawinan antara ayah normal dengan ibu yang normal, maka asal-
usul kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri silsilah keluarganya.
Metode untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan informasi genetik yang
jelas disebut sebagai analisis silsilah atau pedigree analysis, sedang individu yang mula-
mula dijumpai atau dicurigai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus.
Dengan melakukan analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah
suatu kejadian merupakan suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus
kebetulan saja. Kebanyakan analisis silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang
ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis silsilah maka dapat menurunkan pola
penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau simbol-
simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan "pohon
keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita dinyatakan dengan bulatan
dan laki-laki dengan persegi empat. Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis
horizontal antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh
suatu garis vertikal pada garis perkawinan. Bayang-bayang atau warna yang berbeda
yang ditambahkan pada simbol dapat menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi
ditempatkan pada suatu baris terpisah yang diberi label angka Romawi. Individu dalam
satu generasi diberi nomor dengan angka Arab (Stansfield, 1991).
Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel,
dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari
kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya
kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan
saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah
keluarga, kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut
bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat
keluarga (pedigree) dapat kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit.
(Suryo,.2008).
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa
generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree chart). Peta
silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbol-
simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat
yang paling banyak digunakan dalam penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu
pola peta silsilah diperlukan keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3
generasi. Peta silsilah yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu
keluarga dapat dianalisis untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut
(Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah
disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada
penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam
keluarga, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna,
1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang tampak
dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu
penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen
tertentu.
3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi
klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan
kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan
memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada
kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut
probandus atau propositus.Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree
adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi
tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi
herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat
dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995; Russel,1986).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia
yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi
untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku teknik yang
sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008)
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam
penilaian aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan symbol khusus dan
dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali dari
anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau
propositus untuk laki-laki dan propositas untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon
keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain
yang diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua,
saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan
keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada
pohon keluarga. Urutan generasi diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.)
sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka (1, 2, 3, dst.). Pohon
keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi (Arsal, 1995; Russel,1986).
 Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan
pohon silsilah keluarga:

Gambar. Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal, 1995; Russel,1986).

C. ALAT DAN BAHAN

1. Kertas
2. Pulpen atau alat tulis
D. CARA KERJA
1. Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal (pola
penurunan/pewarisan sifat dan penyakit yang dapat diwaariskan/diturunkan).
2. Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan
penyakit yang ditimbulkan.
Simbol yang dipakai
a. = simbol untuk laki-laki normal

= simbol untuk perempuan normal

= simbol untuk laki-laki penderita/sakit

 = simbol untuk perempuan penderita/sakit

Simbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap atau diarsir
berarti mempunyai sifat atau ciri-ciri tertentu.
b. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar
c. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kiri kekanan
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I,II,III, dst
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu.

E. HASIL
Terlampir
F. PEMBAHASAN
Percobaan ini bertujuan untuk mengetahui kemungkinan sifat yang diwariskan
yaitu Autosom dominan, Autosom resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif,
Sex limited dan Sex influence.
Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal
kromosom dan satu pasang X dan Y seks kromosom, dan diperkirakan mengandung
sekitar 20.000 sampai 25.000 gen. Setiap pasang kromosom mempunyai gen yang sama,
walaupun pada umumnya gen homolog dari setiap orangtuanya akan mempunyai
sequaen yang identik. Adanya perbedaan variasi yang khas mungkin pada gen
tunggalnya yaitu alele. Pada gen tunggal warna mata misalnya, ada alele mata biru, alele
mata coklat, alele mata hijau dan alele mata hitam. Sehingga dari contoh tersebut
memungkinkan seorang anak mendapatkan warna mata dari masing-masing orang
tuanya, yaitu alele mata biru dari ayahnya dan alele mata coklat dari ibunya. Hubungan
dominan diantara alel yang diturunkan mungkin tidak diekspresikan atau mungkin dapat
diekspresikan.
Autosom dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang memperkenalkan huruf
besar untuk alel dominan dan huruf kecil untuk alele resesif (misalnya huruf A untuk
alele dominan dan huruf a untuk alele resesif). Gen dominan adalah gen yang bisa
berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) maupun heterozigot (Aa). Terdapat 4
macam sifat gen dominan yaitu
1) Gen dominan penuh
2) Gen dominan tidak penuh
3) Kodominan : hubungan yang membedakan menurut fenotipenya, dimana fenotipe
tersebut akan terlihat apabila kedua alele hadir pada gen tersebut.
4) Gen dominan letal

Ciri penurunan autosom dominan :

1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat fertikal.
2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1.
3. Penderita pria : penderita wanita 1:1.
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.

Contoh : Achondroplasia, Brachidactil, Polidactil, khorea Huntington.

Gen yang bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot (aa). Ciri penurunan autosom resesif ini, yaitu :
1. Terjadi loncatan generasi
2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat)
3. Penderitanya bisa pria maupun wanita
Contoh : Albino, Kreatinisme/Kerdil, Cystic fibrosis, PKU.
Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit
akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin
tidak menanpakan penyakit. Anak yang memiliki
gejala kelainan yaitu menandakan adanya pewarisan
gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan
resesif jarang ditemukan seorang anak memiliki
resiko yang lebih tinggi bila orang tua memiliki
hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan
seringnya individu-individu yang memiliki yang
memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama
dari nenek moyang mereka. Perkawinan yang terjadi pada pewarisan gen resesif pada
autosom resesif adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot
(carrier).
A a
A AA Aa
 a Aa aa

Persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25%
2. Peluang memperoleh anak yang normal adalah = AA = Aa =75%

Bila kedua orang tua merupakan carrier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi
yaitu 25%. Namun bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak
tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.
 Perkawinan antara wanita normal dan pria penderita

XHXh XhY
XhXh XHXh XHY XhY

Perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :
1. Anak perempuan carrier/normal = XHXh = 25%
2. Anak laki-laki normal = XHY = 25%
3. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

Ciri penurunan sifat Terangkai X dominan adalah apabila ayah sakit dan ibu
normal, maka anak perempuannya sakit semua. Sedangkan ciri pada penurunan
Terangkai X resesif (gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X),
yaitu :
1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
2. Ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-
lakinya
4. Keainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki-lakinya.
Contoh kelainan ini yaitu : Buta warna merah hijau, Hemophilia, Defisiensi G6PD,
Duchene muscular dystrophy.
Sex limited adalah terbatasnya jenis kelamin terhadap keturunan yang
diturunkan. Hal ini hanya muncul pada pria saja, meskipun jenis kelamin tersebut
mengandung gen yang dimaksudkan. Contoh : feminisasi testis.
Sex influence merupakan penurunan sifat yang dapat diturunkan kepada kedua
jenis kelamin di keturunannya, salah satunya lebih tinggi. Contoh : Botak, kuping
berambut, alopesia.
G. KESIMPULAN
Berdasarkan praktikum analisis pedigree mengenai terdapat beberapa pola
pewarisan dengan berbagai ciri-ciri tertentu. diantara Autosom dominan, Autosom
resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif, Sex limited, Sex influence.

H. SARAN
Untuk praktikum selanjutnya sebaiknya praktikan lebih teliti dalam membedakan
pola pewarisan.
 DAFTAR PUSTAKA

Brooker, C. 2005. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3.

Jakarta : Erlangga.

Ferdinand, Fictor. 2007. Biologi. Jakarta : PT. Visindo Persada Utama.

Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Sforza : Copyrigt Company

Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta:Fakultas Peternakan

UGM

James, Joice, dkk. 2008. Prinsip-prinsip Sains Untuk Keperawatan. Jakarta : Erlangga

Nurul, Anissa. 2013. Laporan Praktikum Genetika Analisis.

http://annisanurulilmi7.blogspot.co.id/2013/07/laporan-praktikum-genetika-
analisis.html. (Diakses pada tgl 8 Desember 2016)

Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.

Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM Press.

Stansfield, William D. 1991. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.

Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM Press.

Stansfield, William D. 1983. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Penerbit Erlangga.

http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf. (Diakses pada

tgl 8 Desember 2016)