LAPORAN RESMI PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGRI

DISUSUN OLEH :

1.) NOVITA RATNA SARI (16304242022)

2.) MARIZA UTHAMI (16304241033)
3.) NGESTI MUGI AMANDA (16304242034)
4.) KHARISMA DIAH T. K. (16304241045)
5.) DINDA AGUSTINA RAHMAWATI ( 16304244022)

PENDIDIKAN BIOLOGI A

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA
2018
 TOPIK
PEDIGRI

A. TUJUAN
1.) Untuk mengetahui sifat atau ciri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga

B. PRINSIP

Gen adalah segmen segmen DNA, bahwa DNA adalah suatu polimer yang
terdiri dariempat jenis monomer yang berbeda yang dinamkan nukleotida.
Penurunan sifat sifat herediter memiliki basisi molekuler yaitu raplikasi persis
DNA, dan menghasilkan salina salinan gen yangdapat diteruskan dari orang tua ke
keturunannya. DNA dari suatu sel eukarotik dibagi lagi menjadi kromosom di
dalam nucleus tersebut (Campbell, 2000).
Gen yang dipengaruhi jenis kelanin adalah gen autosomal yang
membedakan antara laki-laki dan perempuan karena dipengaruhi faktor
lingkungan internal yakni perbedaan kadar hormon kelamin antara laki-laki dan
perempuan. Sifat yang diturunkan oleh gen dikenal sebagai sifat (karakter)
menurun yan dipengaruhi oleh jenis kelamin (Agus dkk. 2013)

Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai

sebagai kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari
dengan menelusuri silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika
dijumpai kasus anak yang albino dalam suatu perkawinan antara bapak normal
dengan ibu yang normal, maka asal usul kelainan genetis ini dapat ditemukan
dengan menelusuri silsilah keluarganya. Metode untuk menelusuri silsilah ke atas
guna mendapatkan informasi genetik yang jelas disebut sebagai analisis silsilah
atau pedigree analysis, sedang individu yang mula-mula dijumpai atau dicurigai
sebagai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan
analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian
merupakan suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja.
Kebanyakan analisis silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang
ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis silsilah maka dapat menurunkan
pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001: 125).

Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau

simbol-simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga
merupakan "pohon keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita
dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki dengan persegi empat. Perkawainan
ditunjukkan dengan garis-garis horizontal antara dua individu. Keturunan dari
suatu perkawinan dihubungkan oleh suatu garis vertikal pada garis perkawinan.
Bayang-bayang atau warna yang berbeda yang ditambahkan pada simbol dapat
menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah
yang diberi label angka Romawi. Individu dalam satu generasi diberi nomor
dengan angka Arab (Stansfield, 1991: 27).
Pewarisan sifat pada setiap proses perkawinan, tidak semua sifat yang ada
pada induk atau orang tua diwariskan kepada anak-anaknya. Apabila salah satu
orang tua memilki rambut ikal (kriting) maka tidak semua anak akan memiliki
rambut kriting. Hali ini karena sifat yang diwariskan berasal dari kedua orang tua,
bukan hanya satu. Pada kasus rambut kriting, sifat rambut kriting lebih berkuasa
dibandingkan dengan sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih banyak
memiliki rambut kriting dibandingkan dengan rambut lurus. Sifat lebih berkuasa
rambut kriting ini dinamakan dengan dominan dan sifat rambut lurus dinamakan
resesif (Suryo, 2010).

Salah satu gen autosom juga mempengaruhi bentuk telinga, lipatan mata,
dan warna mata. Pada lipatan mata, orang Indonesia dikenal memiliki double
eyelis atau memiliki lipatan mata yang tampak jelas. Sifat in dikedalikan oleh gen
resesif dri orang tua dan dapat tidak muncul apabila ditutupi oleh gen dominan,
yaitu orang tua yang memiliki lipatan mata. Apabila kedua orang tuanya tidak
bermata sit namun memiliki keturunan sengan tidak memiliki lipatan mata, maka
anaknya juga berkemungkinan memiliki lipatan mata ( Elya Nusantari, 2014 : 67).
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk
beberapa generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree
chart). Peta silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang
ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli
genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan dalam
penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan
keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi. Peta silsilah yang
menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu keluarga dapat dianalisis
untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut (Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah
disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas
pada penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa
dalam keluarga, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau
tidak (Anna, 1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang
tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme
penurunan suatu penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen
tertentu.
3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan
kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi
terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari.
Individu yang ada kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan
sebuah pedigree disebut probandus atau propositus.Prosedur umum yang
dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari
keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi
terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter mana
yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau
resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995; Russel,1986).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi
manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.
Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana
berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008)
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam
penilaian aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan symbol khusus dan
dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali
dari anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index case, proband,
atau propositus untuk laki-laki dan propositas untuk perempuan. Posisi proband
dalam pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan
anggota keluarga lain yang diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki
dan perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai
data jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota
keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi diberi
nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu
generasi diberi angka (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3
generasi (Arsal, 1995; Russel,1986).

Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan

pohon silsilah keluarga:
 Gambar. Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal, 1995;
Russel,1986).

HASIL

Kakek Nenek
 Bibi Bibi Ayah Ibu

Mitha Adik
perempuan

Keterangan :

Wanita tanpa lipatan mata

Wanita dengan lipatan mata

Laki-laki tanpa lipatan mata

Laki-laki dengan lipatan mata