LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA
PERCOBAAN V
ANALISIS PEDIGREE
NAMA
: MUHAMMAD RIFAAT
NIM
: H411 15 310
HARI/TGL PERCOBAAN : SENIN/14 MARET 2016
KELOMPOK
:III (TIGA)
ASISTEN
: IAN IMANUEL FIDHATAMI

LABORATORIUM GENETIKA
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2016
BAB I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Dizaman sekarang ini begitu banyak permasalahan genetik yang telah
terjadi, khususnya didalam lingkungan keluarga. Contohnya penyakit genetik,
tinggi badan, warna kulit, dan lain-lain. Inilah yang kerap menjadi tanda tanya
besar bagi orangyang awam tentang proses penurunan sifat. Bahkan tidak jarang
orangtua ataupun anak, mempertanyakan kebenaran status dirinya didalam
keluarganya sendiri.
Dengan berbagai permasalahan ini, para ahli genetika mencoba
merasionalkan dan meluruskan pemikiran orang-orang awam ini kedalam sebuah

silsilah keluarga. Dengan segala kemungkinan genotipe yang dimiliki suatu

keluarga atau sering disebut dengan istilah pedigree.
Pedigree adalah suatu bentuk grafik silsilah keluarga yang didalamnya
dapat menggambarkan hubungan kekerabatan, turunan penyakit ataupun segala
sesuatu yang berkaitan dengan silsilah keluarga. Sedangkan analisis pedigree
merupakan keadaan dimana kita dapat menganalisa hubungan sebab akibat dari
genotipe ataupun fenotipe dari sutu pedigree.
Praktikum ini dilakukan untuk memahamkan praktikan tentang bagaimana
itu pedigree, analisis pedigree, cara membuat, dan fungsi dari analisis pedigree.
Dimana, salah satu sifat yang dipilih adalah sifat menggulung lidah dan melipat
lidah yang diturunkan dari tiga keturunan. Lalu praktikan diminta membuat serta
menganalisis pedigree dari masing-masing keluarga serta mampu menjelaskan
genotip masing-masing anggota keluarga dan sebab akibat dari sifat yang timbul.
I.2 Tujuan Percobaan
Tujuan dari percobaan mengenai analisis pedigree adalah untuk
menganalisis silsilah keluarga lidah menggulung dan lidah melipat
I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan ini dilakukan pada hari senin, 14 maret 2016, pukul 14.0018.00 WITA. Dan bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, jurusan biologi,
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin,
Makassar

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Sebelum abad ke-17, orang menyangka bahwa kehidupan timbul secara
spontan yang kemudian dikenal dengan teori spontanea. Kemudian timbul teori
preformation sebagai akibat logis dari hasil pengamatan ini dan teori spontanea.
Dari pengamatan ini mengajukan teori bahwa ada makhluk kecil di dalam sel
benih (ada perbedaan pendapat mengenai sel beni yang mana, telur atau sperma)
dan hanya bisa menjadi besar didalam rahim betina. Pada abad 18 dan 19, dengan
menyempurnakan mikroskop dan tehnik ilmiah, diketahui bahwa ternyata tidak
ada kehidupan spontan bahwa segala makhluk hidup berasal dari makhluk
hidup dulu yang telah ada (Anna, 1987).
Akan tetapi bagaimana cara sifat-sifat itu diturunkan tidaklah diketahui.
Misalnya dimanakah sifat lidah menggulung atau lidah melipat pada orang tua?
Apakah didalam sel orang tua? Sel-sel mana? Apakah ia semacam faktor yang
telah ditemukan yang tidak dapat dilokasikan? Bagaimana ia dipindahkan
kedalam sel benih dan dimanakah ia disimpan? (Anna, 1987).
Suatu kepercayaan luas yang dianut adalah teori darah keturunan, yang
menyatakan bahwa faktor-faktor pembawa sifat yanga berada dalam darah kedua
orang tua dipindahkan dengan suatu cara kedalam telur yang dibuahi dalam
reproduksi seksual. Sampai hari ini, didalam bahasa sehari-hari terdapat istilahistilah tak berarti yang mencerminkan pemindahan sifat melalui darah ini, seperti
darah biru atau darah jelek (Anna, 1987).
Seiring berkembangnya imu pengetahuan, dan muncul ilmuan-ilmuan
seperti Gregor Mendel dan W.L. johanssen, kebingungan-kebingungan genetik
telah banyak terjawab. Mulai dari cara-cara penurunan, istilah-istilah genetik,

frekuensi genetik, kemungkinan-kemungkinan genetik, dan masih banyak lagi

(Anna, 1987).
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan
analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah
(kata demi kata), analisis pedigree berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah
atau asal usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan
informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree
dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut
(Suryo, 2008).
Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit
menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya, tidak
mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang
mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk
menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak
karena pertimbangan-pertimbangan tertentu dan sebagainya. Oleh karena itu
untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan
sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini
diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan
terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit
menurun (Suryo, 2008).
Silsilah fenotipe dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam silsilah
ini, semua genotipe telah disimpulkan.Penyakit Huntington adalah contoh dari
gangguan autosomal dominan.Fenotipe adalah salah satu degenerasi saraf,
menyebabkan kejang dan kematian dini.Namun, itu adalah penyakit akhir-onset,
gejala umumnya tidak muncul sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak.
Setiap anak pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi

alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan untuk
menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa alel normal
sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit ini. Penemuan sifat molekul alel
mutan, dan mutasi DNA netral yang bertindak sebagai "penanda" dekat dengan
alel yang terkena pada kromosom, telah merevolusi semacam ini diagnosis
(Campbell, dkk., 2008).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi
manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.
Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana,
berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008).
Beberapa Kegunaan Analisis pedigree (Agus, 2016) yaitu :
1

Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Kadang-kadang, bila

ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan
adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih
memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan
dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat
diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah
hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan
yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah

keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan
2

yang dapat diturunkan.

Untuk Mengetahui Mekanisme

atau

Pola

Penurunan

Penyakit

Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula
mekanisme penurunan suatu penyakit. Contohnya hemofilia adalah penyakit
3

yang diturunkan melalui kromosom X.

Untuk Memperkirakan Penetrance, Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen

4
5

tertentu.
Untuk memperkirakan Expressitivi yaitu derajat beratnya manifestasi klinis

suatu penyakit pada kondii gen tertentu.

Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.
Selain

lima

kegunaan

tersebut,

sebenarnya

masih

banyak

lagi

fungsi analisis pedigree seperti memperkirakan kekebutuhan biaya pengobatan

dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana da prasarana. Kelainan
genetik (genetic abnormality) Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata
manusia. Penyakit genetik (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena
tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi
tubuh manusia. Kelainan genetik dan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi
gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel
mutan

ini

bersifat

resesif,

walau

ada

juga

yang

bersifat

dominan

(Campbell, dkk., 2008).

Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli
genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka
melakukan hal itu dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu
dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga

yang mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi atau
disebut dengan pedigree (Campbell, dkk., 2008).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seorang anak yang akan memiliki genotipe dan fenotipe tertentu.
Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel dipertanyakan
menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan sekedar
variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus
telinga. Akan tetapi, untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelia
sederhana,

berlaku

teknik

yang

sama

untuk

analisis

selisih

(Campbell, dkk., 2008).

Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat didalam suatu
keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu
diagram silsilah, dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal
terbuat dari tanah liat, ditemukan di iran dan diduga berasal daritahun 3100
sebelum masehi. Beberapa analisis tentang diagram silsilah pada manusia telah
dimulai pada akhir abad ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2011).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi
manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.
Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana,
berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008).
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, yaitu:
Gambar II.1 Simbol silsilah keluarga

Sumber : http://www.distrodoc.com
Dari simbol tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak,
sedangkan perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan
lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun
perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok
menunjukkan individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada simbol
kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu
tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya
keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010).
Pada penyakit autosom resesif, individu yang terkena secara klinis
seringkali homozigot dan membawa dua dosis gena abnormal, satu berasal dari
masing-masing orang tuanya. Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan
satu alel yang berfungsi normal, dalam kebanyakan keadaan tampaknya benarbenar sehat. Tetapi, mungkin ada dua macam atau lebih gen abnormal yang bisa
terdapat pada suatu lokus gena tertentu, yang masing-masing menghasilkan

penyakit resesif berbeda dalam kebanyakan keadaan homozigot. Individu

heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit
serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan,
dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan
ini umumnya akan menunjukkan ciri antara. Adapun contoh diagram silsilah dari
suatu keluarga yang ada anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan
oleh gen autosomal resesisf (Campbell, dkk., 2008).
Gambar II.2 diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderita
kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesif

Sumber : (Suryo, 2008)

Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah
tersebut adalah sebagai berikut :
I.1. AA = normal
II.1. Aa = normal III.1. aa = kelainan
I.2. Aa = normal
II.2. Aa = normal III.2. AA/Aa = normal
I.3. Aa = normal
II.3. AA/Aa = normal (genotip I.1 dengan I.2
I.4. Aa = normal
II.4. aa = kelainan dapat dibolak-balik)
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah
(Campbell, dkk., 2008), sebagai berikut:
a. Kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun
perempuan.
b. Jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik maka semua anaknya
akan menderita kelainan genetik tersebut.

c. Pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita kelainan
genetik menikah dengan individu normal homozigotik, maka semua anaknya
akan normal heterozigotik.
d. Jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal tapi
pembawa (carrier) maka kemungkinan anaknya akan menderita kelainan
genetik sebesar 50%.
e. jika paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik, sedangkan
kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut mempunyai genotip
heterozigot.
Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan
ialah bahwa sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah
heterozigot. Mereka membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu
orang tua, dan satu dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya.
Karena kebanyakan gena abnormal yang menghasilkan penyakit dominan
semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi
dapat diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis
yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan
sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan (Campbell, dkk.,
2008).

BAB III
METODE KERJA
III.1 Alat Percobaan
Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis menulis
III.2 Bahan Percobaan
bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah silsilah keluarga
III.3 Prosedur Kerja
1 Lidah sendiri digulung dan dicatat hasilnya.
2 Lidah sendiri dilipat dan dicatat hasilnya.
3 Prosedur pertama dan kedua, dilakukan untuk semua anggota keluarga dan
4

dibuat silsilah keluarga.

Ditentukan pola penurunannya.

BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
IV. I Hasil
IV. 1. 1 Pedigree Lidah Menggulung
I
II
III
IV. 1. 2 Pedigree Lidah Melipat
I
II
III
Keterangan :

Wanita lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb)

Pria lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb)
Wanita normal (aa)
Pria normal (aa)
Wanita meninggal
Pria meninggal
IV. 2 Pembahasan
Analisis pedigree adalah bagaiman cara kita untuk menggambarkan
silsilah keluarga dengan memperlihatkan sifat-sifat tertentu, misalnya lidah
menggulung dan lidah melipat. Dengan analisis pedigree ini, kita dapat menlihat
hugungan kekerabatan, mekanisme penurunan sifat, sebagai alat konsultasi
genetik, dan masih banyak lagi.
Berdasarkan sampel keluarga saya yang mengalami kelainan menggulung
lidah dapat dihitung persentasenya sebagai berikut:
Generasi I
: 1/4 x 100% = 25% lidah menggulung
Generasi II
: 2/2 x 100 % = 100% lidah menggulung
Generasi III : 5/7 x 100% = 71% lidah menggulung
Dari persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya
25% yang diketahui dapat lidah menggulung, karena tiga diantaranya telah
meninggal. Tetapi tetap ada kemungkinan untuk salah satu dari ketiganya
memiliki sifat lidah menggulung, karena pada wanita di keturunan kedua
memiliki sifat lidah menggulung. Pada generasi II 100% memiliki sifat lidah
menggulung, dengan genotipe AA atau Aa, karena sifat lidah menggulung dibawa
oleh gen dominan. Pada generasi III kurang lebih 71% memiliki sifat lidah
menggulung atau lima dari tujuh keturunan mampu menggulung lidah, yang
berarti lima diantaranya memiliki genotipe AA atau Aa, sedangkan dua
diantaranya tidak memiliki sifat lidah menggulung yaitu dengan genotipe aa.
Untuk sampel keluarga saya yang memiliki sifat lidah melipat dapat
disimpulkan, bahwa pada generasi I, II, dan III memiliki persentase 0%. Karena
dari keturunan pertama memang tidak memiliki sifat lidah melipat yaitu memiliki
genotipe bb.

BAB V
PENUTUP
V. 1 Kesimpulan
Pedigree merupakan silsilah keluarga yang menggambarkan sifat sifat
tertentu yang diamati. Dengan analisis pedigree kita dapat mengetahiu mekanisme
penurunan sifat, konsultasi genetik, hubungan kekerabatan, entrance, dan masih
banyak lagi. Pada percobaan ini, gen yang membawa sifat lidah menggulung dan
lidah melipat adalah gen dominan. Yang dimana pada silsilah keluarga yang
diamati dari tiga generasi, diperoleh 65% memiliki sifat lidah menggulung dan
0% memiliki sifat lidah melipat.
V. 2 Saran
Sebaiknya laboratorium lebih memadai dalam percobaan yang dilakukan,
terkait alat dan sarana belajar yang mendukung. Agar mahasiswa mampu lebih
merasa nyaman dengan percobaan dan laboratorium.