Laporan Praktikum 7 Pedigree

LAPORAN PRAKTIKUM 7
GENETIKA
PEDIGREE
Disusun Oleh:
Fathimah Azzahra Noorhadi
173112620150070
LABORATORIUM MIKROBIOLOGI
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
2019
PRAKTIKUM VII
PEDIGREE
I. TUJUAN PRAKTIKUM
Tujuan dari praktikum ini adalah:
1. Mengidentifikasi suatu pedigree

2. Mengetahui penyakit keturunan dari generasi sebelumnya.
II. PENDAHULUAN
2.1 Latar Belakang

Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan
simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik.
Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam
keluarga, keluarga besar sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan
modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik.
Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili
perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin.
Garis vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka.
Generasi berikutnya karena itu ditulis di bawah generasi orang tua dan orang tertua
yang ditemukan di bagian atas silsilah. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk
menganalisis pola pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam
simbol semua individu yang memiliki sifat ini.
Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik tertentu terkait, dan
bahkan bahwa orang tua dapat lulus pada kelemahan atau kecenderungan genetik
untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan cucu. Tetapi sejauh
mana penyakit, penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia dipengaruhi oleh
faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui. Charting silsilah kesehatan keluarga
dapat membuat tren dan pola dalam kesehatan keluarga lebih mudah untuk tempat,
dan ini pada gilirannya dapat membantu individu menjadi lebih sadar ancaman
kesehatan yang mereka dan anak-anak mereka mungkin lebih rentan. Hal ini tentu
saja, dapat menjadi kunci untuk mencegah masalah kesehatan dari yang pernah
berkembang.
2.2 Teori
Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai
kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan
menelusuri silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai
kasus anak yang albino dalam suatu perkawinan antara bapak normal dengan ibu yang
normal, maka asal usul kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri
silsilah keluarganya. Metode untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan
informasi genetik yang jelas disebut sebagai analisis silsilah atau pedigree analysis,
sedang individu yang mula-mula dijumpai atau dicurigai sebagai memiliki kelainan
genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan analisis silsilah, maka kadang-
kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian merupakan suatu kasus pewarisan
genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja. Kebanyakan analisis silsilah digunkan
untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis
silsilah maka dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001:
125).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau simbol-
simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan "pohon
keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita dinyatakan dengan bulatan
dan laki-laki dengan persegi empat. Perkawainan ditunjukkan dengan garis-garis
horizontal antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh
suatu garis vertikal pada garis perkawinan. Bayang-bayang atau warna yang berbeda
yang ditambahkan pada simbol dapat menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi
ditempatkan pada suatu baris terpisah yang diberi label angka Romawi. Individu
dalam satu generasi diberi nomor dengan angka Arab (Stansfield, 1991: 27).
Pewarisan sifat pada setiap proses perkawinan, tidak semua sifat yang ada pada
induk atau orang tua diwariskan kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orang tua
memilki rambut ikal (kriting) maka tidak semua anak akan memiliki rambut kriting.
Hali ini karena sifat yang diwariskan berasal dari kedua orang tua, bukan hanya satu.
Pada kasus rambut kriting, sifat rambut kriting lebih berkuasa dibandingkan dengan
sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih banyak memiliki rambut kriting
dibandingkan dengan rambut lurus. Sifat lebih berkuasa rambut kriting ini dinamakan
dengan dominan dan sifat rambut lurus dinamakan resesif (Suryo, 2010).
Rambut lurus disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu dan ayah.
Dalam ilmu genetika, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksi gen itu disebut
dengan fenotip (penampakan), sedangkan interaksi gen di dalam tubuh diartikan
sebagai genotip (penyebab penampakan sifat). Genotip biasanya dituliskan dalam
suatu simbol-simbol yang menjelaskan suatu sifat. Sifat yang dominan ditulis dengan
huruf besar dan sifat resesif ditulis dalam huruf kecil. Pada rambut kriting dan lurus,
genotip yang dituliskan adalah KK atau Kk untuk rambut kriting dan kk untuk rambut
lurus. Kk tetap menghasilkan fenotip rambut kriting karena K dominan terhadap k
penyebab rambut lurus. Apabila rambut kedua orang tua adalah kriting, sedangkan
rambut anaknya adalah lurus maka kemungkinan kedua orang tua memiliki gen
heterozigot (Suryo, 2010).
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa
generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree chart). Peta
silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan
simbol-simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah
termasuk alat yang paling banyak digunakan dalam penelitian genetika, dan untuk
menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan keturunan dalam jumlah yang banyak
sedikitnya 3 generasi. Peta silsilah yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu
dalam suatu keluarga dapat dianalisis untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu
sifat tersebut (Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah
disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada
penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam
keluarga, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna,
1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang
tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan
suatu penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan
kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu
dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang
ada kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree
disebut probandus atau propositus.Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa
pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai
dari generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi
herediter. Transmisi herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti
tersebut. Bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995;
Russel,1986).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia
yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi
untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku teknik
yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008)
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam
penilaian aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan symbol khusus dan
dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali dari
anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau
propositus untuk laki-laki dan propositas untuk perempuan. Posisi proband dalam
pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan anggota
keluarga lain yang diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki dan
perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data
jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain
dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi diberi nomer dengan angka
romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka (1,
2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi (Arsal, 1995;
Russel,1986).
Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan pohon
silsilah keluarga:
Gambar. Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal,
1995; Russel,1986).
III. ALAT DAN BAHAN

ALAT:
1. Seperangkat alat tulis
BAHAN:
1. Lembar kerja praktikum yang berisi soal-soal mengenai pedigree, pola penurunan,
dan penyakit yang ditimbulkan.
IV. CARA KERJA

1. Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal (pola
penurunan/pewarisan sifat dan penyakit yang dapat diwaariskan/diturunkan).
2. Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan penyakit
yang ditimbulkan.
Simbol yang dipakai
a. = simbol untuk laki-laki normal
= simbol untuk perempuan normal
= simbol untuk laki-laki penderita/sakit
= simbol untuk perempuan penderita/sakit
Simbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap atau diarsir berarti
mempunyai sifat atau ciri-ciri tertentu.
b. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar
c. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kiri kekanan
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I,II,III, dst
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu.
V. HASIL DAN PEMBAHASAN

HASIL PRAKTIKUM
A. Pedigree 4-4
Pedigree Hemofilia Keluarga Kerajaan Eropa

Pola Pewarisannya : Pedigree terangkai X resesif
XᴴXᴴ :N
XᴴY :N
XʰY : hemofilia
XᴴXʰ : N (carrier)
XʰXʰ : hemophilia
Genotip :
Genotip Individu I-1 (Albert) : XᴴY
Genotip Individu I-2 (Victoria) : XᴴXʰ
Genotip Individu II-1(Friederich III) : XᴴY
Genotip Individu II-2 (Victoria) : XᴴXʰ
Genotip Individu II-3 (Ludwig) : XᴴY
Genotip Individu II-4 (Alice) : Xᴴhʰ
Genotip Individu II-5 (Leopold) : XʰY
Genotip Individu II-6 (Helene) : XᴴXᴴ/XᴴXʰ
Genotip Individu II-7 (Beatrice) : XᴴXʰ
Genotip Individu II-8 (Heirich) : XᴴY
Genotip Individu III-1 (Heinrich) : XᴴY
Genotip Individu III-2 (Irene) : XᴴXʰ
Genotip Individu III-3 (Friedrich) : XʰY
Genotip Individu III-4 (Alexandra) : XᴴXʰ
Genotip Individu III-5 (Nicolas II) : XᴴY
Genotip Individu III-6 (Alice) : XᴴXʰ
Genotip Individu III-7 (Alexander) : XᴴY
Genotip Individu III-8 (Alfonso XII) : XᴴY
Genotip Individu III-9 (Victoria) : XᴴXʰ
Genotip Individu III-10 (Leopold) : XʰY
Genotip Individu III-11 (Moritz) : XʰY
Genotip Individu IV-1 (Waldemar) : XʰY
Genotip Individu IV-2 (Heinrich) : XʰY
Genotip Individu IV-3(Alexei) : XʰY
Genotip Individu IV-4 (Ruppreeht) : XʰY
Genotip Individu IV-5 (Alfonso) : XʰY
Pembahasan:
Hemofilia adalah kelainan perdarahan akibat kurangnya produksi salah satu faktor
pembekuan darah dalam tubuh. Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari
dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah
tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Menurut ensiklopedia
Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang terangkai seks resesif di mana penyakit
ini bisa menurun ke generasi berikutnya dengan cara terpaut kromosom seks. Apabila bapak
normal menikah dengan ibu normal (carrier) kemungkinan anaknya akan terkena hemofilia.
Hemofili, wanita harus mewarisi 2 sel mutan sementara laki-laki hanya 1 untuk dapat
mengekspresikan sifat tersebut.
B. Pedigree 4-5
Pedigree Retinoblastoma
Pola Pewarisannya : Pedigree Autosom Dominan
Genotip :
Genotip Individu I-1 : Aa
Genotip Individu I-2 : aa
Genotip Individu II-1 : Aa Genotip ♂ ♀
Genotip Individu II-2 : aa AA Retinoblastoma Retinoblastoma
Genotip Individu II-3 : aa
Aa Retinoblastoma Retinoblastoma
Genotip Individu II-4 : Aa
aa Normal Normal
Genotip Individu III-1 : AA/Aa
Genotip Individu III-2 : aa
Genotip Individu III-8 : Aa
Pembahasan
Berdasarkan gambar pedigree tersebut merupakan autosom domninan karena gen dominan
adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) atau heterozigot (Aa).
Ciri penurunan autosom dominan adalah :
Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi fertikal
Jumlah penderita : jumlah normal = 1 : 1
Penderita pria : penderita wanita = 1 : 1
Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
C. Pedigree Praktikum 1
Jelaskan setiap jawaban dari a sampai c pada jawban pedegree di bawah ini baik yang
sesuai maupun yang tidak sesuai
Pola pewarisan pada gambar di bawah ini adalah :
Terangkai X resesif
Autosom resesif
Autosom dominan
 Gambar di atas merupakan Pola Pewarisan Autsosom Dominan Karena, Gen dominan
adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) atau heterozigot
(Aa). Terdapat 4 macam sifat gen dominan, yaitu : 1). Gen domninan penuh, 2). Gen
domninan tidak penuh, 3). Kodominan, 4). Gen dominan letal
 Terangkai X resesif TIDAK SESUAI karena
Gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X, maka disebut gen terangkai
X.
Ciri penurunannya adalah :
Penderita pria lebih banyak daripada wanita
Ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya
Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannnya ke cucu laki-laki
 Autosom resesif TIDAK SESUAI karena
Gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot.
Ciri penurunan autososm resesif adalah :
Terjadi loncatan generasi
Ditandai dengan perkawaninan konsangginus (perkawinan kerabat dekat)
Penderita bisa pria maupun wanita
Bersifat horizontal
Genotip :
Genotip Individu I-2 : Aa
Genotip Individu II-1 : aa Genotip ♂ ♀
Genotip Individu II-2 : Aa AA Sakit Sakit
Aa Sakit Sakit
aa Normal Normal
Genotip Individu IV-1 : Aa
Genotip Individu IV-3 : aa
D. Pedigree Praktikum 2
Pola Pewarisannya : Sex Influence (Botak) dan Terangkai X Resesif (Hemophilia)

Botak Hemofilia
XᴴXᴴ :N Genotip ♂ ♀
XᴴY :N BB Botak Botak
XʰY : hemofilia Bb Botak N
XᴴXʰ : N (carrier) Bb N N
XʰXʰ : hemophilia
Tentukan Genotip :
Genotip I-1 adalah : XᴴY (BB/Bb)
Genotip I-2 adalah : XᴴXʰ/XᴴXʰ (Bb/bb)
Genotip I-3 adalah : XᴴY (bb)
Genotip I-4 adalah : XᴴXᴴ/XᴴXʰ (Bb/bb)
Genotip II-1 adalah : XᴴY (bb)
Genotip II-2 adalah : XʰY (bb)
Genotip II-3 adalah : XᴴXᴴ/XᴴXʰ (Bb/bb)
Genotip II-4 adalah : XʰY (BB/Bb)
Genotip III-1 adalah : XᴴXᴴ/XᴴXʰ (Bb/bb)
Genotip III-2 adalah : XʰXʰ (BB)
Genotip III-3 adalah : XᴴXᴴ/XᴴXʰ (Bb/bb)
Genotip III-4 adalah : XʰY (BB/Bb)
E. Pedigree PR 1
Pola Pewarisannya : Sex Influence (Botak) dan Terangkai X Resesif (Buta Warna)
Genotip :
Genotip Individu I-1 : XcY (BB/Bb)
Genotip Individu I-2 : XCXc (Bb)
Genotip Individu II-1 : X CXc (Bb/bb)
Genotip Individu II-2 : X cXc (BB)
Genotip Individu II-3 : XcY (BB/Bb)
Genotip Individu II-4 : XCY (bb)
Genotip Individu II-5 : XCXc (Bb)
Genotip Individu III-1 : XcY (bb)
Genotip Individu III-2 : XCXC/ XCXc (Bb/bb)
Genotip Individu III-3 : XCXC/ XCXc (Bb/bb)
Genotip Individu III-4 : XcY (Bb)
Pembahasan
Botak Buta Warna
XCXC :N Genotip ♂ ♀
C
X Y :N BB Botak Botak
c
XY : Buta Warna / Color Blind
Bb Botak N
XCXc : N (carrier)
bb N N
c c
XX : Buta Waarna / Color Blind
F. Pedigree PR 2
Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar dibawah adalah Autosom Resesif
Genotipe :
Genotip Individu I-1 : Aa/AA
Genotip Individu I-2 : AA/Aa
Genotip Individu II-1 : AA/Aa
Genotip Individu II-2 : Aa/AA
Genotip Individu II-3 : Aa/AA
Genotip Individu II-4 : AA/Aa
Genotip Individu III-4 : Aa/AA
Genotip Individu IV-3 : AA/Aa Genotip ♂ ♀
Genotip Individu IV-4 : AA/Aa AA Normal Normal
Genotip Individu IV-5 : AA/Aa Aa Normal (Carrier) Normal (Carrier)
Genotip Individu V-1 : AA/Aa aa Sakit Sakit
Genotip Individu V-2 : aa
Genotip Individu V-3 : AA/Aa
Genotip Individu V-5 : aa
Genotip Individu VI-1 : AA/Aa
Genotip Individu VI-2 : aa
Genotip Individu VI-4 : aa
G. Pedigree PR 3
Dari gambar Pola pewarisan kelaian A dan B tentukan apakah sifat keturunan pada
inividu yang di arsir disebabkan oleh gen autosom dominan atau resesif
 Gambar A pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh : Autosom Resesif.
 Gambar B pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh : Autosom Dominan.
Genotip ♂ ♀ Genotip ♂ ♀
Gambar A Gambar B
AA N N AA Sakit Sakit
Aa N(Carrier) N(Carrier) Aa Sakit Sakit
aa Sakit Sakit aa Normal Normal
Genotip Gambar B :
Genotip Gambar A :
Genotip Individu I-1 : AA/Aa
Genotip Indivifu I-2 : AA
Genotip Indivifu I-2 : aa
Genotip Individu II-4 : AA
Pembahasan
Berdasarkan gambar A pada pedigree tersebut merupakan autosom resesif karena gen
resesif adalah gen yang hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot.
Ciri penurunan autososm resesif adalah :
Terjadi loncatan generasi
Ditandai dengan perkawaninan konsangginus (perkawinan kerabat dekat)
Penderita bisa pria maupun wanita
Bersifat horizontal
Berdasarkan gambar B pada pedigree tersebut merupakan autosom domninan karena
gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) atau
heterozigot (Aa).
H. Pedigree PR 4
Suatu keluarga besar
mempunyai diagram silsilah
seerti gambar disamping.
Individu-individu pada
gambar yang berwarnai hitam
adalah individu dengan sifat
keturunan tertentu. Pewarisan
sifat keturunan ini disebut Sex
Limited
Pembahasan: Sex Limited,
yaitu pola penurunan yang
hanya terbatas pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja meskipun
jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan. Contoh : Feminisasi
Testis.
PEMBAHASAN
Berdasarkan hasil pengamatan didapatkan bahwa percobaan ini bertujuan untuk

mengetahui kemungkinan sifat yang diwariskan yaitu Autosom dominan, Autosom
resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif, Sex limited dan Sex influence.
Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal

kromosom dan satu pasang X dan Y seks kromosom, dan diperkirakan mengandung
sekitar 20.000 sampai 25.000 gen. Setiap pasang kromosom mempunyai gen yang sama,
walaupun pada umumnya gen homolog dari setiap orangtuanya akan mempunyai
sequaen yang identik. Adanya perbedaan variasi yang khas mungkin pada gen
tunggalnya yaitu alele. Pada gen tunggal warna mata misalnya, ada alele mata biru, alele
mata coklat, alele mata hijau dan alele mata hitam. Sehingga dari contoh tersebut
memungkinkan seorang anak mendapatkan warna mata dari masing-masing orang
tuanya, yaitu alele mata biru dari ayahnya dan alele mata coklat dari ibunya. Hubungan
dominan diantara alel yang diturunkan mungkin tidak diekspresikan atau mungkin dapat
diekspresikan.
Autosom dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang memperkenalkan huruf besar
untuk alel dominan dan huruf kecil untuk alele resesif (misalnya huruf A untuk alele
dominan dan huruf a untuk alele resesif). Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi
baik dalam keadaan homozigot (AA) maupun heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat
gen dominan yaitu
1) Gen dominan penuh
2) Gen dominan tidak penuh
3) Kodominan : hubungan yang membedakan menurut fenotipenya, dimana
fenotipe tersebut akan terlihat apabila kedua alele hadir pada gen tersebut.
4) Gen dominan letal
Ciri penurunan autosom dominan :

1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat fertikal.
2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1.
3. Penderita pria : penderita wanita 1:1.
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.
Contoh : Achondroplasia, Brachidactil, Polidactil, khorea Huntington.
Gen yang bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot (aa). Ciri penurunan autosom resesif ini, yaitu :
1. Terjadi loncatan generasi
2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat)
3. Penderitanya bisa pria maupun wanita
Contoh : Albino, Kreatinisme/Kerdil, Cystic fibrosis, PKU.
Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat
kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak
menanpakan penyakit. Anak yang memiliki gejala
kelainan yaitu menandakan adanya pewarisan gen resesif
dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang
ditemukan seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi
bila orang tua memiliki hubungan saudara. Hal tersebut
disebabkan seringnya individu-individu yang memiliki
yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama
dari nenek moyang mereka. Perkawinan yang terjadi pada
pewarisan gen resesif pada autosom resesif adalah perkawinan antara individu yang
memiliki genotipe heterozigot (carrier).
A a
A AA Aa
a Aa aa
Persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25%
2. Peluang memperoleh anak yang normal adalah = AA = Aa =75%
Bila kedua orang tua merupakan carrier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi
yaitu 25%. Namun bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak
tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.
Perkawinan antara wanita normal dan pria penderita
XHXh XhY
XhXh XHXh XHY XhY
Perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :
1. Anak perempuan carrier/normal = XHXh = 25%
2. Anak laki-laki normal = XHY = 25%
3. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%
Ciri penurunan sifat Terangkai X dominan adalah apabila ayah sakit dan ibu normal,
maka anak perempuannya sakit semua. Sedangkan ciri pada penurunan Terangkai X
resesif (gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X), yaitu :
1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
2. Ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak
laki-lakinya
4. Keainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki-
lakinya.
Contoh kelainan ini yaitu : Buta warna merah hijau, Hemophilia, Defisiensi G6PD,
Duchene muscular dystrophy.
Sex limited adalah terbatasnya jenis kelamin terhadap keturunan yang diturunkan. Hal
ini hanya muncul pada pria saja, meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang
dimaksudkan. Contoh : feminisasi testis.
Sex influence merupakan penurunan sifat yang dapat diturunkan kepada kedua jenis
kelamin di keturunannya, salah satunya lebih tinggi. Contoh : Botak, kuping berambut,
alopesia.
VI. KESIMPULAN DAN SARAN
Dari hasil praktikum pedigree (silsilah keluarga) ini dapat disimpulkan bahwa
terdapat beberapa pola pewarisan dengan berbagai ciri-ciri tertentu, diantara Autosom
dominan, Autosom resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif, Sex limited, Sex
influence. Dan suatu pola penurunan harus dikenali ciri-ciri pada masing-masing pola
penurunannya agar dapat diketahui dengan jelas penyakit keturunan dari generasi
sebelumnya. Dengan adanya bagan silsilah ini maka dapat diketahui asal mula penyakit
genetika dapat terjadi atau diturunkan. Bagan ini juga dapat digunakan untuk
menghindari penyakit genetika yang dapat diturunkan dengan cara tidak melakukan
pekawinan dengan orang memiliki keturunan genetika yang memungkinkan untuk
diturunkan.
Saran untuk praktikum kali ini adalah praktikan dianjurkan sebaiknya lebih teliti
dalam membedakan pola pewarisan.
VII. LAMPIRAN
VIII. DAFTAR PUSTAKA
Camin, Y. R., Widowati R., Nurcahya H. 2016. PenuntunGenetikaPraktek. Universitas

Nasional: Jakarta.
Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM Press.
Stansfield, William D. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Marsono. 1989. Fonetik. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta. Hal 93- 95.
Putra Jati Melayu”Pedigree Analysis”, Putrajatimelayublog, http:// blogspot.com. (25 Januari
2019).
Brooker, C. 2005. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3. Jakarta :
Erlangga.
Ferdinand, Fictor. 2007. Biologi. Jakarta : PT. Visindo Persada Utama.
Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Sforza : Copyrigt Company
Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta:Fakultas Peternakan UGM
James, Joice, dkk. 2008. Prinsip-prinsip Sains Untuk Keperawatan. Jakarta : Erlangga
Nurul, Anissa. 2013. Laporan Praktikum Genetika Analisis.

http://annisanurulilmi7.blogspot.co.id/2013/07/laporan-praktikum-genetika-
analisis.html. (Diakses pada tgl 26 Januari 2019)
Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.
Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM Press.
Stansfield, William D. 1991. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf. (Diakses pada tgl 26

Januari 2019)

Laporan Praktikum 7 Pedigree

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Laporan Praktikum 7 Pedigree

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

LAPORAN PRAKTIKUM 7

Fathimah Azzahra Noorhadi

Tujuan dari praktikum ini adalah:

1. Mengidentifikasi suatu pedigree

2.1 Latar Belakang

III. ALAT DAN BAHAN

1. Seperangkat alat tulis

IV. CARA KERJA

= simbol untuk perempuan normal

= simbol untuk laki-laki penderita/sakit

= simbol untuk perempuan penderita/sakit

V. HASIL DAN PEMBAHASAN

Pedigree Hemofilia Keluarga Kerajaan Eropa

Pola Pewarisannya : Sex Influence (Botak) dan Terangkai X Resesif (Hemophilia)

Berdasarkan hasil pengamatan didapatkan bahwa percobaan ini bertujuan untuk

Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal

Ciri penurunan autosom dominan :

Persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

Perkawinan antara wanita normal dan pria penderita

Camin, Y. R., Widowati R., Nurcahya H. 2016. PenuntunGenetikaPraktek. Universitas

Ferdinand, Fictor. 2007. Biologi. Jakarta : PT. Visindo Persada Utama.

Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Sforza : Copyrigt Company

Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta:Fakultas Peternakan UGM

Nurul, Anissa. 2013. Laporan Praktikum Genetika Analisis.

Stansfield, William D. 1991. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.

http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf. (Diakses pada tgl 26

Anda mungkin juga menyukai