Laporan Praktikum Genetika

III
PEDEGREE

Oleh :Iwan Sudarja

NPM : 196201426003

JURUSAN S1 BIOLOGI MEDIK

FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA
2019
 BAB I
Pendahuluan
A. Latar belakang
Silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah)
dalam suatu struktur pohon. Data genealogi ini dapat ditampilkan dalam berbagai format.
Salah satu format yang sering digunakan dalam menampilkan silsilah adalah bagan
dengan generasi yang lebih tua di bagian atas dan generasi yang lebih muda di bagian
bawah. Bagan keturunan yang menampilkan semua keturunan dari satu individu memiliki
bagian yang paling sempit di bagian atas.
Bagan ibu, yang merupakan suatu pohon yang menampilkan leluhur seorang
individu, memiliki bentuk yang lebih menyerupai suatu pohon, dengan bagian atas yang
lebih lebar daripada bagian bawahnya. Beberapa bagan leluhur ditampilkan dengan
seorang individu berada pada sebelah kiri dan leluhurnya di sebelah kanan.
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis
berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Pedigree
merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan
fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola
pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut
Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama
beberapa generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan
pola warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang
menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari
mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:
 Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili
perempuan. Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan
menunjukkan bahwa pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan
keturunan yang tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau
persegi menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam
silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri. A adalah alel dominan, dan
merupakan alel resesif.

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis

berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.
Beberapa kegunaan analisis pedigree diantaranya sebagai berikut
1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang
masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan
dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari
orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya,
tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli
melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa
hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme
penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui
kromosom X.
3. Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa
banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan
Kondisi gen tertentu.
4. Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya derajat
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas dapat melihat kelainan genetik seseorang
dengan melihat pedigree suatu keluarga yang dapat kita gunakan sebagai bahan
pemebelajaran kita tentang kelainan genetika pada manusia.
C. Tujuan pratikum
Dari uraian diatas adapun tujuan pemebelajaran ini adalah untuk mengetahui
silsilah keluarga seseorang terutama pada kondisi dimana terdapat penderita dengan
kelainan genetic.

D. Manfaat manfaat
Dari pratikum ini diharapkan dapat memberikan manfaat yaitu untuk mengetahui
silsilah keluarga seseorang terutama pada kondisi dimana terdapat penderita dengan
kelainan genetic.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian pedegree

Pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola
warisan dari gangguan genetik.

Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai kasus
pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan menelusuri silsilah
dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai kasus anak yang albino
dalam suatu perkawinan antara ayah normal dengan ibu yang normal, maka asal-usul
kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri silsilah keluarganya. Metode
untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan informasi genetik yang jelas disebut
sebagai analisis silsilah atau pedigree analysis, sedang individu yang mula-mula dijumpai
atau dicurigai memiliki kelainan genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan
analisis silsilah, maka kadang-kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian merupakan
suatu kasus pewarisan genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja. Kebanyakan analisis
silsilah digunkan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui
analisis silsilah maka dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto,
2001).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau simbol-
simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan "pohon
keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita dinyatakan dengan bulatan dan
laki-laki dengan persegi empat. Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis horizontal
antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh suatu garis
vertikal pada garis perkawinan. Bayang-bayang atau warna yang berbeda yang
ditambahkan pada simbol dapat menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi ditempatkan
pada suatu baris terpisah yang diberi label angka Romawi. Individu dalam satu generasi
diberi nomor dengan angka Arab (Stansfield, 1991).
Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel,
dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari
kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya
kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan
saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga,
kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat
diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga
(pedigree) dapat kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit. (Suryo,.2008).
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa
generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree chart). Peta
silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbol-
simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat
yang paling banyak digunakan dalam penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola
peta silsilah diperlukan keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi. Peta
silsilah yang menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu keluarga dapat
dianalisis untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut (Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah disusun
oleh para ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan
sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga,
pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree antara lain:
1) Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang tampak
dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu
penyakit.
2) Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
3) Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi
klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4) Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5) Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan
kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan
memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada
kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut
probandus atau propositus.Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree
adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi
tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi
herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah
atau resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995; Russel,1986).
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang
tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk
kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku teknik yang sama
untuk analisis silsilah. (Campbell dkk, 2008)
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam
penilaian aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan symbol khusus dan
dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga biasanya diawali dari
anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus
untuk laki-laki dan propositas untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga
diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang
diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua, saudara
dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan keluarga,
dan hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga.
Urutan generasi diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan
individu dalam satu generasi diberi angka (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal
dalam 3 generasi (Arsal, 1995; Russel,1986).

Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan pohon
silsilah keluarga:
Gambar. Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal, 1995;
Russel,1986).

B. Pewarisan sifat pada manusia

Pewarisan sifat pada manusia terbagi 2 yaitu pewarisan sifat autosomal dan
genosomal.
1. Pewarisan sifat autosomal
Pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan ditentukan gen autosom. Gen
ini ada yang dominan da nada yan resesif. Karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, makan sifat keturunan dapat ditentukan oleh
gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki dan perempuan.
Autosomal Dominan
Autosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat
atau gangguan yang dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan
juga bisa diartikan sebagai Pola pewarisan di mana seorang individu yang
terkena memiliki satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang
kromosom autosomal. (Sebaliknya, penyakit resesif autosomal mengharuskan
individu memiliki dua salinan dari gen mutan.) Individu dengan penyakit
dominan autosomal memiliki kesempatan 50-50 melewati gen mutan dan oleh
karena itu gangguan ke masing-masing anak-anak mereka. "Autosomal"
berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau non-seks,
kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait
sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan
resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan
penyakit.
Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat
menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah
normal. Gen abnormal mendominasi .Risiko masing-masing anak tidak
tergantung dari apakah saudara mereka memiliki kelainan atau tidak.
Misalnya, jika anak pertama memiliki gangguan, anak berikutnya memiliki
risiko yang sama 50 % dari mewarisi gangguan . Anak-anak yang tidak
mewarisi gen abnormal tidak akan mengembangkan atau menularkan penyakit
.Ada empat kemungkinan kombinasi pada anak-anak . Dua dari empat, atau
50 persen, telah mewarisi mutasi. 50 persen lainnya belum mewarisi mutasi .
Keempat kombinasi dimungkinkan setiap kali kehamilan terjadi antara dua
individu . Jenis kelamin anak-anak (apakah mereka anak laki atau perempuan)
tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk setiap kehamilan .
Karakteristik penting dari mutasi gen dominan adalah bahwa mereka
dapat memiliki ekspresi variabel . Ini berarti bahwa beberapa orang memiliki
gejala yang parah atau lebih ringn. Selain itu, sistem tubuh mutan
mempengaruhi variasi yang terjadi seperti di dapat di usia di mana penyakit
ini dimulai, bahkan dalam keluarga yang sama. Karakteristik penting lain dari
mutasi gen dominan adalah bahwa dalam beberapa kasus , mereka telah dapat
mengurangi penetrasi . Ini berarti bahwa kadang-kadang orang dapat memiliki
mutasi dominan tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Konsep
berkurang penetrasi sangat penting dalam kasus gen kerentanan kanker
autosomal dominan . Jika seseorang telah mewarisi gen kerentanan kanker ,
itu tidak berarti mereka akan secara otomatis mengembangkan kanker . Ini
hanya berarti bahwa mereka telah mewarisi mutasi pada gen yang memberi
mereka kesempatan yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanker daripada
populasi umum (yaitu seseorang tanpa mutasi ). Jika seseorang memiliki gen
abnormal yang diwariskan secara autosomal dominan, maka orang tua juga
harus diuji untuk gen abnormal. Contoh penyakit dominan autosomal
termasuk penyakit Huntington, neurofibromatosis, dan penyakit ginjal
polikistik.

Autosomal Resesif
Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya
pada individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari
setiap orangtua. Gen pada autosom, kromosom nonsex. Orang tua adalah
pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan sifat
tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra normal. Penyakit
autosomal resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak melalui
kromosom kedua orang tua.
Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak
kedua mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada
kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi
pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi
gen normal. Secara terperincinya yakni :
a. Jika kedua orang tua membawa gen, ada 25% kemungkinan di setiap
kehamilan bahwa anak mereka akan mewarisi gen mutasi dari setiap orangtua
(dua gen) dan memiliki penyakit.
b. 50% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menerima
satu gen berubah dan menjadi carrier.
c. 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka tidak akan
menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit.
d. Jika hanya satu orangtua membawa gen, ada kemungkinan 50% pada
setiap kehamilan bahwa anak akan Menerima gen berubah dan menjadi
carrier.
e. Tidak menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki
penyakit. Jika orangtua tidak membawa gen, anak tidak akan memiliki jenis
penyakit
 Cystic fibrosis (CF) adalah contoh dari gangguan resesif autosomal.
Seorang anak CF memiliki gen CF pada kedua kromosom 7 dan sebagainya,
dikatakan homozigot untuk CF. Setiap orang tua memiliki satu CF dan satu
gen normal dan dipasangkan begitu dikatakan heterozigot untuk CF.
Contoh lain dari gangguan resesif autosomal meliputi:
a.Sindrom Alport, suatu bentuk nefritis, penyakit ginjal
b. Penyakit Canavan otak.
c. Neutropenia bawaan, kondisi darah
d.Sindrom Ehlers-Danlos, penyakit jaringan ikat
e.Ellis-van Creveld sindrom, cacat lahir
f. Demam Mediterania familial dengan serangan demam dan nyeri
g.Fanconi anemia, kelainan darah progresif dengan risiko tinggi leukemi.
h.Penyakit Gaucher (penyakit genetik umum Yahudi
i. Mucopolysaccharidosis (MPS), serangkaian gangguan penyimpanan
karbohidrat
j. Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh)
k. Fenilketonuria (PKU), penyakit yang baru lahir diuji
l. Penyakit sel sabit.

2. Pewarisan sifat gonosomal

X-Linked Dominant

X -linked warisan dominant, kadang-kadang disebut sebagai dominasi

terkait-X , adalah modus warisan genetik dimana gen dominan dilakukan pada
kromosom X. X-linked dominan adalah cara langka yang sifat atau gangguan dapat
diturunkan melalui keluarga . Sebuah gen abnormal tunggal pada kromosom X bisa
menyebabkan penyakit yang dominan terkait-seks.
Pewarisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari salah satu orangtua mampu
menyebabkan penyakit , meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal
. Gen abnormal mendominasi pasangan gen .
Untuk gangguan dominan X -linked : Jika ayah membawa gen X yang abnormal,
semua putrinya akan mewarisi penyakit dan tidak ada anak-anaknya yang lelaki yang
akan memiliki penyakit. Itu karena putri selalu mewarisi kromosom X ayah mereka .
Jika ibu membawa gen X yang abnormal, setengah dari semua anak-anak mereka
(putra dan putri) akan mewarisi kecenderungan penyakit.
Dengan kata lain, jika ada empat anak ( dua laki-laki dan dua perempuan ) dan
ibu dipengaruhi (satu X yang abnormal atau dia memiliki penyakit ) tapi ayah tidak ,
statistiknya yakni:
a. Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki ) dengan penyakit
b. Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tanpa penyakit

Jika ada empat anak ( dua laki-laki dan dua perempuan ) dan ayah dipengaruhi
(abnormal X , ia memiliki penyakit ) tapi ibu tidak, statistiknya yakni :
a. Dua gadis dengan penyakit
b. Dua anak laki-laki tanpa penyakit
Ini tidak berarti bahwa anak-anak tentu akan terpengaruh. Saat ini, hanya ada
beberapa yang dikenal manusia sifat dominan X –linked yakni Xg blood group,
vitamin D resistant rickets, Rett's syndrome, dan Fragile X syndrome

X-LINKED RESESIF

X-LINKED RESESIF adalah modus warisan di mana mutasi pada gen

kromosom X menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki ( yang tentu
homozigot untuk mutasi gen karena mereka hanya memiliki satu kromosom X ) dan
pada wanita yang homozigot untuk mutasi gen ( yaitu mereka memiliki salinan dari
mutasi gen pada masing-masing dimana mereka mempunyai dua kromosom X ).
Warisan X-Linked berarti bahwa gen menyebabkan sifat atau gangguan terletak pada
kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X
dan satu kromosom Y. Perempuan pembawa yang hanya memiliki satu salinan mutasi
biasanya tidak mengekspresikan fenotip, meskipun perbedaan dalam kromosom X
dinonaktifkan dapat menyebabkan berbagai tingkat ekspresi klinis pada wanita
pembawa karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel X dan beberapa akan
mengekspresikan lainnya .
Penyakit X-LINKED RESESIF pada wanita dapat diamati dalam kasus yang
jarang. Dosis kompensasi X - inaktivasi pembawa karena setengah acak dari sel yang
membawa kromosom gen normal biasanya akan diharapkan pada seorang wanita ,
setengah lainnya dari kromosom X membawa gen mutan tidak aktif. Namun, kadang-
kadang karena inaktivasi kromosom X yang membawa gen normal menunjukkan
bahwa fenotipe penyakit itu sendiri.
Yang paling umum dari gangguan resesif terkait-X adalah:
a. Buta warna merah-hijau
Buta warna merah-hijau hanya berarti bahwa seseorang tidak dapat
membedakan warna merah dan hijau ( biasanya biru - hijau). Ketajaman visual
mereka ( kemampuan untuk melihat ) adalah normal. Tidak ada komplikasi serius,
namun individu yang terkena tidak dapat dipertimbangkan untuk pekerjaan tertentu
yang melibatkan transportasi atau Angkatan Bersenjata yang mana pengenalan warna
diperlukan. Pria yang terkena 16 kali lebih sering daripada perempuan, karena gen
terletak pada kromosom X.
b. hemofilia A
Hemofilia A adalah kelainan di mana darah tidak bisa menggumpal baik
karena kekurangan faktor pembekuan yang disebut Factor VIII. Ini menghasilkan
perdarahan abnormal berat yang tidak akan berhenti , bahkan dari luka kecil . Orang
dengan hemofilia A memar dengan mudah dan dapat mengalami pendarahan internal
menjadi sendi dan otot-otot mereka. Hemofilia A terlihat pada satu dari 10.000
kelahiran hidup laki-laki. Pengobatan tersedia dengan infus Faktor VIII ( transfusi
darah ). Perempuan pembawa gen mungkin menunjukkan beberapa tanda-tanda
ringan kekurangan Factor VIII seperti mudah memar atau mengambil lebih lama dari
biasanya untuk menghentikan pendarahan ketika dipotong. Namun, tidak semua
operator perempuan hadir gejala ini . Sepertiga dari semua kasus dianggap mutasi
baru dalam keluarga ( tidak diwariskan dari ibu).

Jadi, X-Linked Resesif yakni Sebuah gen pada kromosom X yang mengungkapkan
dirinya hanya ketika tidak ada gen yang berbeda hadir pada saat itu lokus (tempat
 pada kromosom). Misalnya, Duchenne distrofi otot (DMD) adalah gangguan resesif
terkait-X. Seorang anak DMD memiliki gen DMD pada nya kromosom X tunggal
(sehingga dikatakan homozigot untuk DMD). Meskipun lebih jarang, seorang gadis
dapat memiliki DMD (oleh beberapa cara yang berbeda, misalnya, jika dia memiliki
gen DMD pada kedua kromosom X-nya dan jadi homozigot untuk DMD).

3. Hormon dan Diferensiasi Kelamin

Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis kelamin organisme

diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin
primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh individu
sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin disintesis oleh ovarium,
testes, dan kelenjar adrenalin. Ovarium dan testes masing-masing mempunyai fungsi
ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon
kelamin. Sementara itu, kelenjar adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia
berhubungan erat dengan gonad.

Gen terpengaruh kelamin

Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan
perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon
kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada
domba akan bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina.
Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba
jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen
H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).

Tabel 2.1. Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba

Genotipe Domba jantan Domba betina
HH bertanduk bertanduk
Hh bertanduk tidak bertanduk
hh tidak bertanduk tidak bertanduk

Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur
kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita.
Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria. Akibatnya, pria
heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk
dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B dalam keadaan
homozigot.
Panjang Jari Telunjuk terhadap jari manis. Apabila kita meletakkan tangan kita pada suatu
alas dimana terdapat sebuah garis mendatar demikian rupa sehingga ujung jari manis
menyentuh garis tersebut, maka dapat kita ketahui, apakah jari telunjuk kita akan lebih
panjang ataukah lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
yang dominan pada orang laki-laki, tetapi resesif pada orang perempuan.
Tabel Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada jari manis dan telunjuk

Genotip Laki-Laki Perempuan

TT Telunjuk Telunjuk
Pendek Pendek
Tt Telunjuk Telunjuk
Pendek Panjang
Tt Telunjuk Telunjuk
Panjang Panjang

Gen terbatasi kelamin

Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon
kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang
hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi
kelamin (sex limited genes). Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi
susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu
betina. Namun, individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai
potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi sehingga
keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.

Pada laki-laki dikenal tanda-tanda keamin sekunder, seperti kumis, janggut, suara
basar, walaupunbanyak juga laki-laki yang tidak berkumis, tak berjanggut dan memiliki
suara kecil. Pada perempuan, tanda itu berupa tumbuhnya payudara. Tanda kelamin
sekunder itu dipengaruhi oleh hormon kelamin. Kegiatan hormon seperti ini dipengaruhi
oleh gen-gen yang ekspresinya terbatas pada salah satu jenis kelamin saja (sex limited
genes), walapun gen-gen tersebut terdapat pada kedua jenis kelamin. Ada beberapa sifat
keturunan yang dipengaruhi oleh gen-gen semacam ini, misalnya warna kupu semanggi.
Kupu jantan selalu berwarna kuning, teapi yang betina dapat kunin dan putih. Warna putih
dominan, tetapi hanya terlihat pada kupu betina.
 BAB III
Metodelogi Percobaan
A. Waktu dan tempat pratikum
Pratikum ini dilakukan dilakukan pada hari senin,tanggal 14 oktober
2019 di laboratorium mikrobiologi dan genetika UNAS.

B. Alat dan Bahan

 Buku
 Bolpoint

C. Cara Kerja

 Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal (pola
penurunan/pewarisan sifat dan penyakit yang dapat diwaariskan/diturunkan).
 Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan
penyakit yang ditimbulkan.
 Simbol yang dipakai
a. = simbol untuk laki-laki normal

= simbol untuk perempuan normal

= simbol untuk laki-laki penderita/sakit

= simbol untuk perempuan penderita/sakit

Simbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap atau diarsir
berarti mempunyai sifat atau ciri-ciri tertentu.
b. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar
c. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kiri kekanan
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I,II,III, dst
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu.
 BAB III
Hasil dan Pembahasan

A. Hasil dan Pembahasan

 Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar 1 adalah
Autosom Resesif
Genotif individu III-7 adalah Aa
Genotif individu II-9 adalah Aa
Genotif individu IV-6 adalah Aa

Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu
yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap orangtua. Gen pada
autosom, kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa yang hanya memiliki satu
salinan gen dan tidak menunjukkan sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen
mitra normal. Penyakit autosomal resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke
anak melalui kromosom kedua orang tua.
Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak kedua
mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada kemungkinan
50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang
tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen normal.

 Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar 2 adalah :

Terangkai X resesif
Genotif individu III-7 adalah XHY
Genotif individu II-9 adalah XhXh
Genotif individu IV-6 adalah XHXH
Genotif individu IV-6 adalah XHXh
 Terangkai gen X resesif adalah modus warisan di mana mutasi pada gen kromosom
X menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki ( yang tentu homozigot untuk
mutasi gen karena mereka hanya memiliki satu kromosom X ) dan pada wanita yang
homozigot untuk mutasi gen ( yaitu mereka memiliki salinan dari mutasi gen pada
masing-masing dimana mereka mempunyai dua kromosom X ).
Warisan X-Linked berarti bahwa gen menyebabkan sifat atau gangguan
terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria
memiliki satu X dan satu kromosom Y. Perempuan pembawa yang hanya memiliki
satu salinan mutasi biasanya tidak mengekspresikan fenotip, meskipun perbedaan
dalam kromosom X dinonaktifkan dapat menyebabkan berbagai tingkat ekspresi
klinis pada wanita pembawa karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel X
dan beberapa akan mengekspresikan lainnya .

 Pedigree suatu keluarga di bawah ini menunjukkan cacat/sifat pada symbol yang
hitam/diarsir

 = Botak
 = Buta warna ( terpaut seks resesif)
 = Botak dan buta warna
 = Normal

Genotip-genotip dari anggota keluarga diatas

Genotip Individu I-1 : Bb, XhY (Botak, Buta Genotip ♂ ♀

warna) BB Botak Botak

Genotip Individu I-2 : Bb, XHXH (Tidak botak, Bb Botak Normal

carrier) bb Normal Normal

Genotip Individu II-1 : Bb/bb, XHXH/ XHXh (Tidak Botak,
normal/carrier)
 Genotip Individu II-2 : BB, XhXh (Botak, carrier)
Genotip Individu II-3: BB/Bb, XhY (Botak, carrier)
Genotip Individu II-4: bb, XHY (Tidak botak, carrier)
Genotip Individu II-5: Bb, XHXh (Tidak botak, carrier)
Genotip Individu III-1 : bb, XhY (Tidak botak, Buta warna)
Genotip Individu III-2 :Bb/bb, XHXH /XHXh (Tidak botak, normal/carrier)
Genotip Individu III-3 : Bb/bb, XHXH /XHXh (Tidak botak,
normal/carrier)
Genotip Individu III-4 : Bb XhY (Botak, Buta warna)

 Jelaskan setiap jawaban dari a sampai c pada jawaban pedigree dibawah ini
baik yang sesuai maupun yang tidak sesuai.
Pola pewarisan dibawah ini merupakan pola pewarisan ?
a. Terangkai X resesif
b. Autosom resesif
c. Autosom dominan

a. Terangkai X resesif
Tidak sesuai karena, ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-
lakinya. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada
anak laki-lakinya. Kelainan diturunkan dari kakek melalui anak perempuannya ke
cucu laki-laki.
b. Autosom resesif
Tidak sesuai karena, terjadi loncatan generasi. Ditandai dengan perkawinan
konsangginus (perkawinan kerabat dekat). Penderita bisa pria maupun wanita.
c. Autosom dominan
Sesuai karena :
1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi bersifat fertikal.
2. Jumah penderita : jumlah normal 1 : 1
3. Penderita pria : penderita wanita 1 : 1.
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.
 Tentukan genotip :
 Genotip indiviu I – 1 : XhY
 Genotip individu II – 2 : XhY
 Genotip individu II–3 : XHXh
 Genotip individu II - 4 : XhY

 Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar 1adalah

o Genotip individu II-2 adalah : Aa

o Genotip individu IV-2 adalah : Aa
o Genotip individu VI-3 adalah : AA/Aa
  Dari gambar Pola pewarisan kelaian A dan B tentukan apakah sifat
keturunan pada inividu yang di arsir disebabkan oleh gen autosom dominan
atau resesif

 Gambar A pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh : Autosom dominan.

 Gambar B pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh : Autosom dominan.

 Suatu keluarga besar mempunyai diagram silsilah seerti gambar disamping.

Individu-individu pada gambar yang
berwarnai hitam adalah individu dengan
sifat keturunan tertentu. Pewarisan sifat
keturunan ini disebut Sex Limited
PR “PEDEGREE”
(Dikumpulkan dengan laporan Peluang)

a. Sebutkan pola pewarisannya dan ciri-cirinya.

Autosomal dominan,
Genotip individu I-1 adalah : Aa
Genotip individu II-5 adalah : Aa
Genoti pIndividu III-8 adalah : Aa
Genotip individu II-7 adalah : aa
Genoti pIndividu III-5 adalah : aa
2. Jelaskan pola pedegree dibawah ini : Pilih jawaban yang tepat masing-
maing berikan alasan , baik yang tepat dan tidak tepat (yang diarsir tipis adalah
carrier)
a. Autosom dominan
b. Autosom resesif
c. Terangkai - X reseif
Tentukan genotipnya : diarsir tipis dan yang sakit.

Genotip
I-a = AA III-h = aa
I-b = Aa III-i = Aa
II-c = AA III-j = Aa
II-d = AA III-k = AA
II-e = Aa IV-l = AA
II-f = Aa IV-m= Aa
Jawab : III-g = AA
a. Pola pewarisan pada bagan merupakan bukan pola pewarisan autosom
dominan karena pada bagan tidak menunjukkan adanya kelainan di
setiap generasi dan bersifat vertikal.
b. Pola pewarisan pada bagan termasuk pola pewarisan autosom resesif
karena pada bagan menunjukkan adanya loncatan generasi. Selain itu
pola pewarisan pada bagan ditandai dengan perkawinan konsanginus
(perkawinan kerabat dekat).
c. Pola pewarisan pada bagan bukan termasuk pola pewarisan terangkai
X resesif, hal ini karena penderita laki-laki tidak lebih banyak dari
penderita perempuan. Selain itu keturunan tidak hanya diturunkan oleh
kakek melalui anak perempuan ke cucu laki-lakinya.
 BAB IV
Kesimpulan dan saran
 Kesimpulan
Dari pratikum yang dilakukan dapat disimpulkan analisis pedigree terdapat
beberapa pola pewarisan dengan berbagai ciri-ciri tertentu. diantara Autosom
dominan, Autosom resesif, Terangkai X dominan, Terangkai X resesif, Sex limited,
Sex influence.

 Saran
Untuk pemahaman lebih lanjut tentang pedigree manusia dan pola pewarisan sifat
perlu pembelajaran lebih lanjut.
 Daftar Pustaka
DAFTAR PUSTAKA

Brooker, C. 2005. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC.

Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan jilid 3.

Jakarta : Erlangga.

Ferdinand, Fictor. 2007. Biologi. Jakarta : PT. Visindo Persada Utama.

Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Sforza : Copyrigt Company

Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta:Fakultas Peternakan

UGM

James, Joice, dkk. 2008. Prinsip-prinsip Sains Untuk Keperawatan. Jakarta : Erlangga

Nurul, Anissa. 2013. Laporan Praktikum Genetika Analisis.

http://annisanurulilmi7.blogspot.co.id/2013/07/laporan-praktikum-
genetika-analisis.html. (Diakses pada tgl 8 Desember 2016)

Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.

Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM

Press.

Stansfield, William D. 1991. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.

Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM Press.

Stansfield, William D. 1983. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Penerbit Erlangga.

http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf. (Diakses pada

tgl 8 Desember 2016)