Pedigree Definisi : Sebuah diagram atau pohon keluarga yang memakai simbol-simbol yang sudah distandardisasi.

Pada pedigree, pria ditandai dengan tanda kotak, sedangkan wanita dengan lingkaran Pada orang yang terkena penyakit genetik, kotak atau lingkaran akan diisi warna Garis horizontal antara simbol (pria dan wanita) menunjukkan mereka adalah pasangan Anak berada dibawah orang tua, dihubungkan dengan garis vertikal. Antar saudara dihubungkan dengan garis horizontal. Nomer romawi (I, II, III) menyimbolkan generasi Nomer arab (1,2,3) menyimbolkan urutan kelahiran tiap generasi.

Pedigree digunakan untuk mengetahui apakah sebuah penyakit merupaan penyakit keturunan. Cara melihat apakah penyakit tersebut merupakan penyakit keturunan atau tidak adalah dengan melihat apakah penyakit yang sama diderita oleh anggota keluarga yang lain. Semakin banyak generasi yang diketahui dalam pedigree, akan semakin baik. Dengan menggunakan prinsip genetika, informasi yang ada dalam pedigree dapat dianalisa untuk menentukan apakah sebuah ciri fisik diturunkan atau tidak dan bagaimana alur penurunan sifat/ciri tersebut. Ciri tersebut bisa dari gen dominan atau resesif. Gen dominan diturunkan ke anak laki-laki atau perempuan hanya dari bapak atau ibu. Karakteristik yang memiliki gen dominan dalam pedigree : 1. Individu yang terpengaruh gen dominan memiliki ibu atau bapak yang memiliki gen yang sama 2. Individu yang mendapat gen dominan apabila menikah dengan individu yang tidak memiliki gen tersebut memiliki kemungkinan 50% akan menurunkan sifat yang sama ke anaknya. 3. Apabila kedua ayah dan ibu memiliki gen dominan, sang anak memiliki kemungkinan mendapat gen normal (tidak ada gen dominan)

Penurunan gen resesif pada anak asalnya dari orang tua yang secara fenotip terlihat normal. Karakteristik pedigree resesif antara lain : 1. Individu yang mendapatkan ciri kelainan memiliki orang tua yang tidak terjangkiti 2. Semua anak dari ibu dan ayah yang memiliki gen resesif akan terjangkiti 3. Pada ciri yang jarang ditemui, ayah dan ibu yang tidak terjangkiti dari anak yang terjangkiti mungkin memiliki hubungan darah (saudara)

Alasan perbedaan yang signifikan dari alur penurunan gen dominan dan resesif merupakan pengaruh dari gen penyakit yang diturunkan kepada individu tersebut. Gen memiliki bentuk yang berbeda dinamakan dengan alel. Setiap alel berbeda antara satu dengan yang lain, dan memiliki sifat yang berbeda juga. Individu yang memiliki pasangan alel gen yang sama disebut homogen, sedangkan apabila terdapat dua alel berbeda dalam pasangan gen, individu tersebut disebut heterozigot. Sifat dominan muncul pada kondisi heterogen, sedangkan resesif hanya muncul pada kondisi homozigot. Penetrasi : kemungkinan sebuah penyakit muncul ketika ada alel pembawa penyakit. Contohnya : apabila pada semua individu pada suatu generasi memiliki alel dominan suatu penyakit, maka alel tersebut dikatakan memiliki 100% penetrasi (individu tersebut 100% akan sakit). Apabila hanya seperempat dari semua individu yang membawa alel penyakit menunjukkan dirinya sakit, maka kemungkinan penetrasi alel adalah 25% Ekspresivitas : Jangka dari sebuah gejala penyakit yang diturunkan. Contohnya pada penyakit sindrom marfan, gejala berjangka antara ringan ke berat. Penyakit gen pada keluarga tidak semuanya diturunkan, ada yang berasal dari virus atau karena terekspos pada agen penyebab penyakit (contoh : asbetos). Petunjuk akan hal ini adalah tidak adanya alur yang sesuai dengan teori prinsip penurunan genetik (dominan dan resesif)