A.

Topik
PEDIGRI

B. Tujuan percobaan

Setelah melakukan pengamatan diharapkan mahasiswa dapat :

1. Mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga yang
mengaami kebotakan
C. Alat dan bahan
1. Keluarga yang memiliki sifat kebotakan

D. Cara kerja
1. Tentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik dalam keluarga tersebut.
2. Buat diagram pedigrinya, minimal sampai 3 generasi. Dengan ketentuan :
a. = simbol untuk laki-laki
b. = simbol untuk wanita

= simbol untuk yang tidak jelas jenis kelaminnya. 3.

3. Pasangan suami-istri dihubungkan dengan garis mendatar

4. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kekanan dan diberi
nomor
5. Notasi untuk generasi menggunakan huruf romawi, generasi I,II, dan, III.
6. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomor tertentu. Misal ibu
mempunyai no 1-1, bapak 1-2, anak-anak II-1, II-2 dst, cucu-cucu III-1,III-
2,III-3 dst.

E. Dasar teori
Analisis Pedigree

Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel,
dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua
orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian
berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan saudara satu sama
lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (family tree, Pedigree),
kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan
dari orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga pedigree dapat
kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit (Perkasa, 2012).

Dalam mempelajari suatu karakter pada manusia, kita tidak dapat membuat suatu uji
perkawinan, dan kita tidak dapat menghasilkan generasi F1, F2 dan seterusnya dari orang tua
yang diketahui secara pasti bergenotip homozigot untuk mempelajari pola pewarisan karakter
menurun (Arsal, 2012).

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan

kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan
memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada
kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree
disebut probandus atau propositus. Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa
pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari
generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter.
Transmisi herediter cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau
resesif atau terkait sex (Arsal, 2012).

Melalui daftar silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa
sifat tersebut adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan, untuk itu dilakukanlah penelitian
analisis pedigree atau silsilah keluarga sifat cadel dengan mengumpulkan data sebanyak-
banyaknya dari keluarga yang memenuhi kriteria dan disusun dalam bentuk silsilah keluarga.
Penelitian ini bertujuan menganalisa silsilah keluarga yang mengalami kebotakan untuk
menentukan sifat botak yang disebabkan oleh pengaruh herediter dan untuk menentukan pola
pewarisan kebotakan (Arsal, 2012). Selain karena bertentangan dengan nilai keagamaan,
moral dan etika juga karena daur generasi yang lama dan jumlah keturunan relatif sedikit.
Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada manusia
adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga pedigree yang menyangkut sebanyak
mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan
sifat yang hendak diteliti. Seorang ahli genetika adalah manusia biasa yang memiliki jangka
waktu tertentu untuk hidup sehingga sangat tidak praktis untuk menunggu sampai tiga
generasi atau lebih untuk mempelajari sifat menurun tertentu. Bila kita tidak dapat menunggu
untuk melihat generasi selanjutnya dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh
anggota keluarga yang masih hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang
generasi terdahulu. Kemudian menggambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga,
hal ini disebut analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan
dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan untuk membuat
kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat yang
sedang dipelajari (Arsal, 2012).

Pewarisan Sifat Autosomal

Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesip. Oleh, karena laki- laki
dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2011).

Sifat dan ciri khas tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari
parental yang mengikuti pola penurunan tertentu (Ramandhani, 2013). Sifat-sifat manusia
yang terkait autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Menurut Arsal
(2012), penurunan yang ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya pelompatan
generasi dalam munculnya suatu karakter pada individu, sedangkan gen dominan ditandai
dengan penurunan secara berkesinambungan atau tidak terjadinya pelompatan generasi
dalam pemunculannya. Sifat atau ciri genetik autosomal dapat bervariasi antar etnis
khususnya di Indonesia yang memiliki berbagai macam etnis, budaya, adat-istiadat dan juga
bahasa (Mirayanti, 2017).

Ada banyak contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang
ekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks, tetapi pada
salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada untuk seks lainnya. Perempuan misalnya
lebih sering menderita penyakit autoimun, tetapi sebaliknya pada laki-laki lebih sering botak
kepalanya dibandingkan dengan perempuan (Suryo, 2001).

Menurut Suryo (2001), beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang dipengaruhi
oleh seks: Kepala botak, kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam
makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada laki-
laki, namun sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan yang botak. Biasanya kepala botak
baru akan tampak setelah orang berusia sekitar 30 tahun, diwaktu kanak-kanak atau
remajanya ia masih berambut normal. Mula-mula dikira bahwa kepala botak itu disebabkan
oleh gen terangkai kelamin seperti pada buta warna. Akan tetapi kenyataan menunjukkan
bahwa seseorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mewariskan langsung kepada
anaknya laki-laki, suatu hal yang tidak mungkin terjadi apabila gen yang menyebabkan
terdapat dalam kromosom-X, andaikata gen itu terdapat dalam kromosom Y maka dugaan
itu pun tidak dapat dibenarkan, bahwa ada perempuan yang berkepala botak (Elrod, 2006).

Biasanya pengaruh dari gen dominan tampak baik pada laki-laki maupun perempuan.
Tetapi adakalanya ekspresi dari gen itu tidak sama kuatnya untuk kedua macam seks. Ada
sifat-sifat yang terutama terdapat pada laki-laki dan tidak pada perempuan, seperi kebotakan
yang sepintas menyerupai pautan Y dalam pola pemindahannya. Akan tetapi, sifat-sifat ini
sebenarnya ditentukan oleh gen-gen autosomal, tetapi ekspresinya dipengaruhi oleh hormon-
hormon seks (Pai, 1992: 60).

Jika B merupakan gen yang menentukan kepala botak dan alelnya b menentukan
kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu demikian rupa sehingga gen B
itu dominan pada laki-laki tetapi resesif pada perempuan. Andaikata seorang laki-laki
berkepala botak kawin dengan seorang perempuan tidak botak (kedua-duanya homozigot),
maka semua anak laki-lakinya akan botak, sedangkan semua anak perempuannya tidak
botak (Suryo, 1992: 151).
 Genotip Laki-laki Perempuan
BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
bb Tidak botak Tidak botak

Tabel 1. Genotipe kebotakan pada laki-laki dan perempuan (Suryo, 2011).

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesip pada autosom baru akan
tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasannya kedua
orang tua itu tampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (“carrier”) gen
resesip yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing- masing heterozigotik. Untuk suatu
sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesip, lebih banyak orang yang heterozigotik dalam
populasi dibandingkan bila sifat itu ditentukan oleh sebuah gen dominan (Suryo, 2011).

Cara gen resesip autosomal diwariskan. Tampak bahwa sifat keturunan itu hanya
mempunyai kecil sekali akan timbul dalam keturunan. Kecuali itu akan terdapat lebih banyak
individu yang heterozigotik dalam populasi bila dibandingkan dengan pewarisan oleh gen
dominan (Suryo, 2011).

Inbreeding merupakan sistem persilangan antara dua individu yang memiliki hubungan
genetik yang lebih dekat dibandingkan rataan hubungan genetik dalam satu populasi (Akhtar
et al., 2000). Koefisien inbreeding bernilai 0 sampai 1, semakin mendekati angka 1 maka
keseragaman genetik dalam suatu populasi akan semakin tinggi. Dengan demikian akan
muncul autozigositas (Sausa et al., 2000). Autozigositas merupakan suatu peningkatan
kemungkinan munculnya gen resesif pada pasangan alel yang heterozigot. Alel heterzigot
terdapat satu gen yang berfungsi secara normal dan satu gen yang mengalami mutasi (tidak
normal). Pada homozigot resesif kedua alel tidak berfungsi secara normal (abnormal)
sehingga akan timbul suatu kelainan ataupenyakit (Solomon et al., 2008). Nilai koefisien
inbreeding (nilai F) hanya memperkirakan tentang kenaikan homogenitas gen akibat
perkawinan sedarah yang mana lokus tersebut identik atau sama dengan leluhurnya (Daryono,
2016).
F. Hasil dan Pembahasan

a. Diagram silsilah keluarga Dafa b. Diagram silsilah Galih

G. Pembahasan
Percobaan yang dilakukan membahas tentang Analisis pedigree yang berkaitan
dengan kebotakan. Analisis silsilah (pedigree) dalam suatu keluarga adalah cara
mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan
menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat
orangtua dan anak pada beberapa generasi. Salah satu manfaat mempelajari analisis
pedigree adalah memperbaiki keturunan seseorang.

Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah

total dari karakteristik gen yang diamati paada manusia. Setiap manusia memiliki gen
yang berbeda-beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama
meskipun mereka kembar identik atau kembar monozigot. Adanya perbedaan gen
tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada
tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. Dengan
bantuan cakram genetika, maka dapat melihat adanya keragaman gen manusia melalui
tampilan fenotipnya.

Kebotakan merupakan salah satu contoh pewarisan gen autosomal resesif. Oleh
karena itu, variasi keduanya diekspresikan dengan ciri-ciri dari satu populasi ke
populasi yang lain yang menunjukkan fakta bahwa keduanya dipengaruhi oleh
genetika, lingkungan, hormon, dan gen pengubah lainnya, sehingga mempengaruhi
fenotipe dari ekspresi genotipe yang sebenarnya.

Data pewarisan sifat dengan menggunakan diagram pohon atau diagram silsilah
pada lima generasi dapat diketahui fenotip kebotakan. Diagram silsilah keluarga Daffa
pada generasi pertama menunjukkan bahwa terdapat ayah yang botak dan ibu yang
normal. Dari generasi pertama, menghasilkan satu keturunan laki-laki yang botak. Pada
generasi kedua F1 menikah dengan wanita normal dan menghasilkan keturunan laki-
laki botak. Pada generasi ketiga, F2 menikah dengan wanita normal dan menghasilkan
keturunan wanita yang botak. Pada generasi keempat, F3 menikah dengan laki-laki
normal menghasilkan tiga keturunan yaitu keluarga Bapak Ahmad Wasil. Keluarga
Bapak Ahmad Wasil menunjukkan bahwa terdapat ayah yang normal ibu yang botak
menghasilkan tiga keturunan dengan satu anak perempuann normal, sedangkan dua
anak laki-laki botak. Hal tersebut disebabkan karena sifat dominan karakter botak pada
satu individu saja yaitu dari seorang ibu yang bergenotip bb (untuk karakter botak)
yang homozigot ressesif. Pada generasi pertama dan menikah dengan ibu yang
bergenotip Bb (untuk karakter normal pada wanita). Oleh karena itu, variasi keturunan
yang botak mempunyai sifat bb. Untuk karakter normal pada wanita yang mempunyai
genotip heterozigot tidak mengalami kobatakan sedangkan pada laki-laki mengalami
kebotakan. Hal tersebut dikarenakan pada wanita memiliki hormon estrogen yang lebih
tinggi dari laki-laki. Hormon estrogen dapat menghambat kebotakan.

Diagram silsilah keluarga Galih, pada generasi pertama menunjukkan bahwa

terdapat ayah yang botak dan ibu yang normal. Dari generasi pertama, menghasilkan
satu keturunan laki-laki yang botak. Pada generasi kedua F1 menikah dengan wanita
normal dan menghasilkan keturunan laki-laki botak. Pada generasi ketiga, F2 menikah
dengan wanita normal dan menghasilkan keturunan tiga keturunan yaitu keluarga
Bapak Digdidya (Ayah Galih). Keluarga Bapak Digdiya menunjukkan keturunan laki-
 laki botak dan satu wanita normal. Pada keluarga ini tidak dapat dilacak genotip homozigot
dan heterozigotnya karena keterbatasan data yang ada dari narasumber.

H. Kesimpulan
Berdasarkan diagram pedigri yang telah dibuat dapat diketahui sifat gen atau cirri spesifik
keluarga Galih dan Dafa, yaitu kebotakan terlihat pada banyaknya blok hitam pada
diagram pedigri.
I. Diskusi

1. Dari contoh pedigri di atas, jelaskan sifat dominan atau resesif kah penyebab penyakit
mata katarak tersebut? Jelaskan juga apakah penyakit tersebut disebabkan oleh gen yang
terangkai kromosom?
Jawab :
Katarak merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen dominan K. Penyakit
katarak ditimbulkan oleh gen autosom dominan sehingga penyakit katarak ini tidak
disebabkan oleh gen yang terpaut pada kelamin (laki-laki atau perempuan bisa menderita
katarak)

2. Apakah sifat atau ciri ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak pada
keturunanya?
Jawab :
Iya, karena ciri ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak.

3. Mengapa sifat resesif yang tidak tampak pada orang tua (generasi I) maupun generasi II,
ternyata muncul di generasi III?
Jawab :
Hal tersebut dimungkinkan terjadi karena kedua orang tua memiliki gen yang
bersifat heterozigot sehingga gen resesif tertutupi oleh gen dominan.
J. Daftar pustaka
Agus, R. 2019. Penuntun Praktikum Genetika. Laboratorium Genetika Departemen
Biologi: Makassar.
Arsal, A., F. 2012. Analisis Pedigree Cadel(Studi Kasus Beberapa Kabupaten di
Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 1(2): 156-166.
Daryono, B.S., Miftahul M. 2016. Pola Pewarisan Kaki Rengket Secara Autosomal
Resesif dan Koefisien Inbreeding pada Ayam Pelung di Cianjur. Jurnal
Veteriner. 17(2): 218-225.
Igbeneghu C., Olukanni F., Olisekodiaka M. J., Akinola F.F.S., Adesina A. 2015.
Association between Tongue Rolling and Tongue Folding in Osogbo,
Southwestern Nigeria. Sch. Acad. J. Biosci. 3(8): 676-678.
Mirayanti, Y., I K., J., Ida B., M., S. 2017. Frekuensi Gen Cuping Melekat, Alis
Menyambung, Lesung Pipi Dan Lidah Menggulung Pada Masyarakat Desa
Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Jurnal Simbiosis. 5(1): 32-
37.
Perkasa, M., F., Khaeruddin H., Abdul Q., P. 2012. Analisis Pedigree Gangguan
Pendengaran Dan Ketulian Pada Penduduk Dusun Sepang, Desa Tenggelang,
Kecamatan Luyo Kabupaten Polewali Mandar Sulawesi Barat. Orli. 42(1): 1-5.
Suryo. 2011. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press: Yogyakart
12
13